Форум для мам с детьми с синдромами
24 февраля 2019
Особый ребенокЯ зачиталась и расплакалась как никогда????????
КАК Я РОДИЛА ДОЧКУ МАШУ С СИНДРОМОМ ДАУНА Две недели назад у нас родилась пятая дочь, Машенька. Мы уже несколько месяцев знали, что она именно Машенька, и ласково обращались к моему животу по имени. Не знали мы другого. Что в родзале, через несколько минут после ее появления на свет, мне скажут: «По всем признакам у вашей девочки синдром Дауна!». И вместо погружения в океан опьяняющего счастья я провалюсь в жуткую, пугающую темноту. ▶С самого начала все пошло не так С первых дней беременности все пошло не так. Точнее, не так, как в предыдущие четыре раза. Это была абсолютно волшебная беременность. Мне в принципе очень нравится ходить с пузом. Я всегда ношу его как орден, всячески выпячиваю …
5 февраля 2019
Особый ребенокПро инвалидов, про салоны красоты,зайдите!
Ситуация такая, у меня есть сестра она инвалид детства… умственно отсталая сильно, ходит, говорит, знает как ее зовут, все соображает, ей нравится красиво одеваться, красить ногти) прически себе делает… ей 16 лет…
В последнее время я стараюсь не брать в салоны красоты, то прическу сделать, то подстричь, у нее короткие волосы с длинными она не может(( и так вот, недавно я провела ее в маникюрный салон, ей сделали ногти гель лаком, вы не представляете сколько у нее радости было, она просто летала от радости)) сейчас со знакомыми начала об этом говорить, на что мне все сразу стали говорить, ты что??? Она же больная, тебе чё делать нечего?? Ей пофигу как ходить, вот деньги тратить тебе хочет…
31 января 2019
Особый ребенокМамы детей с СД!
Как оформить инвалидность? Это, действительно трудно? Наш зав.поликлиники говорит, скорее всего откажутся нам, т к у ребенка нет порока!
25 января 2019
Особый ребенокСиндром дауна (искусственные роды )часть 3
Руки тряслись ,я терялась сильно ,молилась чтобы скорее все закончилось ,заходят врачиха и врач
«Ну вот она уже вон и встать не может ,скоро наверное родит»
Чувствую сново хочу в туалет побольшому
Попросила Аню за мной не идти ……тужусь в туалете и понимаю что не могу сходить в туалет ,но и родить не могу ….встала пелёнку между ног засунула и пошла сама в родовую(мал операционную)и мед сестры стоят смотрят:
«Ничего себе ,она сама рожать идёт»
Другая: «дааа.чтото я. Такого и не видела»
В итоге пришла в операционную пришёл доктор молодой мужчина
(Я счастлива что именно он был тогда и принимал у меня роды ,он делал все аккуратно с осторожностью ,успокаивал)
Я легла и он говорит «тужься …
25 января 2019
Особый ребенокСиндром дауна ,искусственные роды …(часть 2)
После генетик центра я приехала домой ,я не знала как мне жить дальше ,я просила бога ,молилась ,но бог мне не помог……
Это тяжелое испытание было для меня ….
Меня с генетик центра заведующий направил в больницу ,сказал это лучшая больница ,вам сделают все без последствий
Я приехала в больницу ,глав врач дал список анализов чтобы меня допустили к родам
-Доктор,я же эти анализы месяц проходить буду ,ребёнок уже толкается почему вы тянете
-Мы не можем допустить вас без них ,постарайтесь сдать максимально быстро ,удачи вам
Сдала я анализы за 2 недели
И вот мой срок уже был почти 20 недель ……
Приехала в больницу ,посмотрели ,сказали будем роды проводить медикаментозном абортом,запл…
15 января 2019
Особый ребенок1:138 на Синдром Дауна
Девочки у кого нибудь были риски, у меня 1:138 по крови на синдром Дауна, я не знаю что делать.
29 декабря 2018
Особый ребенокСиндром Дауна
Девочки, если ребёнок рождается с синдромом Дауна в роддоме об этом информируют родителей? Или приходящий педиатр должен сказать это? Или это родителям самим надо разбираться?
26 декабря 2018
Особый ребенокВЗРП и синдром Дауна
Всем привет. Была беременна на 15 нед. как мне сказали, что по крови у ребёнка будет синдром Дауна и предлагали сделать аборт, я отказалась. На 36 нед. беременности про синдром Дауна молчали и сказали совсем другое, что у вашего малыша ВЗРП асимметричной формы… Теперь я волнуюсь за малыша… у педиатра спрашиваю на счёт этих болезней, он молчит… Вообщем поникла я((((
25 ноября 2018
Особый ребенокСиндром дауна у нашей доченьки
Родились наши двойняшечки, у Мии заподозрили СД и он подвердился, мы это приняли и любим деток одинаково, лежим еще в потологии так как недоношенные, проходим обследования. Мия много спит и ее бывает сложно разбудить для кормления, Матвей быстро просыпается и кушает, этот крепкий сон у Мии связан с СД или период просто такой?
16 ноября 2018
Особый ребенокДля ОР
Доброго времени суток! Нам поставили синдром Дауна. Хотела бы найти мам для составления плана развития и просто для общения! Всем спасибо.
Источник
IntB Green2 Style © Fisana | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Пытаюсь найти тех у кого такая же патология как и у нас. Врачи не могут поставить диагноз. Куча вопросов в голове и не с кем поделиться (((
Начну с начало. Средним сыном забеременела в 27 лет (вторая беременность, Выкидышей и аббортов не было). Во время беременности бывали моменты что кровило, но как то само всё проходило, пила пол витамины и дюфастон. (хотя мама ругала что пью) но раз врачи назначают я слепо им верю. А так в остальном все хорошо. Врач назначила очередной визит в 18 нед. Придя она говорит что забыла отправить в 16 нед. На генетич. Отклонения и что то потом в книжке пририсовала (якобы сходила). Родила ровно в срок с весом 4760 кг. Ест. Роды. Из за маловодие живот был небольшим откуда предположили (смотрели на кресле в момент схваток) вес будет 3700. Родила и врач говорит что у ребёнка сросшиеся пальцы и есть дифформация роговице ушей. Но я не расстроилась, это все исправим. Ребёнок родился слабым, не было сосат. Рефлекс, к улочки не сжимал, сильный тонус мышц, одно ухо не слышит. Но родовой травмы не было. Была гематома на голове (сказали и с малым весом у детей бывает гематома, если сосуды слабые). Вы писались, я все таки добилась того что он взял грудь (хотя врачи говорили что возможно и не возьмёт т.к.было высокое нёбо) в месяц ездили в Уфу. Говорили что ухо частично слышит заключение невролога-тонус мышц. В 3 мес. Уже сурдолог сказала что все хорошо слух полностью в норме (думаю что из за гематома были проблемы со слухом) голову начал держать в 3 мес. К игрушкам потянулся в 5 мес. Ребёнок мало подвижный. Делали курсы массажа в поликлинике и ставили Уколы каждые 3 мес.все навыки появлялись только после уколов. Сел в 9 мес. Пополз в 10 встал в 11.5 ходить начал в 1.4 года. В год малют. Комиссии патологии не нашли. Сказали только к ортопеду в РДКБ поехать из за сросших пальцев. Там нам ещё новость сказали. Оказалось что на одной ноге 6 пальцев, срослось 4,5,6. В 1.7 лет лежим в больнице где детский врач говорит срочно к неврологу у ребёнка серьёзные проблемы. Пошли мы в поликлинику где невролог ставит диагноз энцефолопатия. Говорит все норм просо речь отстаёт, назначил энцефабол. В 2 года лежали в ортопедии чтобы удалить палец но врач отправил домой сказав что придёте если будет мешать (мы и сами не хотели делать операцию в маленьком возрасте из за вреда наркоза но местный хирург уговорил) в 3 года легли в больницу да бы полечиться по неврологии (ребёнок не разговаривает на имя не откликается книги не любит, психует когда я пытаюсь ему читать, память плохая) и там детский врач ставит новый диагноз ДЦП средней тяжести. Ревела всю ночь. Поехали опять в РДКБ. Диагноз подтвердили, но инвалидность не дают, т.к ребёнок сам в состоянии себя обслужить. Проходили сами где можем курсы реабилитации массаж, физ кабинет, Уколы. После уколов только ребёнок в 3 года освоил горшок. В 4 года очередное потрясение. Ставят диагноз плоскавальгусные стопы, одна нога уходит иксом, из за ношения неправильной обуви пошло и искривление позвоночника. Одно плечо ниже другой. На ортопед. Обувь деньги дал дядя 10000.этого хватило на 2 пары обуви ортоп. И лекарства на месяц (тоже обошлись в 5000 руб). Но в 5 лет нам врачи говорят что у ребёнка генетические нарушения. Сдали на каротип отклонений не нашло. Генетики настаивают что есть синдром но не знают какой, говорят что то редкое с чем они ещё не сталкивались. И так опишу что они обнаружили помимо вышеперечисленных симптомов: кисти рук когтеобразные (спастичные) зубы заостренные, нос расширен, губы маленькие, шейный затылок расширен немного плоский. Не симметричные черты лица. Но при этом рост высокий (сыну 5 лет рост 120см), это я к тому что из синдромом что находили генетики эти симптомы были противоположные. волосы хорошие густые. Так в целом задержку в развитии мы выровнили. Уже развивается на ровные со сверстниками, но постоянно на лекарствах. Есть задержка речи (словарный запас хороший, звуки нарушены). Ну и поведение плачет по любому поводу.
Дети есть ещё. Старший (по генетике все в норме но есть готическое небо) и младший где тоже все в норме. Развивается даже быстрее сверстников.
У самих в роду никаких отклонений не было. Всё стандартно. У меня только три почки (но мне сказали это никакого отношения не имеет к 6 пальцам)
Генетики не знают что это, новая мутация, что то редкое и не знают это наследственное или приобретённые. Некоторые врачи говорят что было принято лекарство на раннем сроке беременности. Грешу либо на дюфастон, либо ноотропин (пила когда не знала что беременна)
Но больше пологаю что наши генетики рукожопные двоишники
Может есть у кого такие же проблемы? Как лечитесь? Какие перспективы? Какой анализ сдают чтобы уже знать диагноз? И даст стоит ли оно того? Просто вряд ли название синдрома нам дадут инвалидность ((
Если есть ошибки извиняюсь, пишу с телефона. Т9 могу не заметить
По теме не подскажу.
Желаю найти грамотных врачей, кто вам сможет помочь! Здоровья ребёнку и вам сил!
по теме не подскажу, не специалист, но посмотрите здесь
https://psyclinic-center.ru/biblioteka-kliniki/vvedenie-v-klinicheskuyu/nasledstvennye-formy-oligofrenii-hromosomnye-narusheniya
Вполне может быть что там не один синдром. или синдром имеет место быть+заболевание или аномалияи это сбивает с толку врачей, которые мыслят стандартно. Например форма зубов может относиться к отдельной аномалии, там есть тоже своя градация
Амоним,
Вот тоже все думала может несколько. Спасибо большое
пол витамины и дюфастон. (хотя мама ругала что пью)
это точно не оно)) поливитамины всем раньше назначали, а на дюфастоне беременность каждая вторая наверное вынашивает.
вам бы в столицу, там больше возможностей для обследования.
Вот, что нагуглилось https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Барде_—_Бидля
Скорее всего не это, конечно, но все равно посмотрите
ZARIMA isl ,
к сожалению, не все генетические отклонения могут определить анализами.
Вам нужен хороший генетик (не подскажу, т.к. я не из Екб).
Нам ставили под вопросом очень редкий синдром, но не подтвердилось.
По стигмам искали сами синдром какой может быть?
Очень вам желаю здоровья и встретить грамотных врачей!!!
Мама,
Спасибо :acute: Но это точно не наше. Там написано минимум четыре сим ома должно быть. Нам только два подходит
Амоним,
Знать бы ещё к кому, ((
напишите на русмедсервер в раздел генетики, может они вам посоветуют, куда можно обратиться
На Флотской у генетиков были?
Есть в Москве программа для регионов «столица здоровья» называется. Ищете ее в яндексе, заходите на сайт, там заполняете заявку на генетика. Потом вам позвонит куратор и пригласит в Москву к конкретному доктору в конкретную больницу.
Приём будем по полису ОМС.
Вам нужно будет оплатить самим расходы на дорогу и проживание.
В Москве больше шансов поставить ребёнку диагноз.
Аноним,
Мы дальше Уфы нигде не были. Только перинат. Центре. К сожалению пока с финансами трудно и думаю оно того стоит или нет. Может и нет смысла синдром искать а продолжать лечить по неврологии. Я запутана. Все хочу попробовать через минздрав. В фонд кораблик на очередь встать. Пока в минздраве все в отпусках. Осенью займусь этим вопросом
аноним,
Оо спасибо. С дорогой и проживанием проблем нет. В Москве сестренка живёт. Огромное спасибо за информации. Только так мы с двигаемся с точки и что то предпринимаем
Блин, девочки, большое всем спасибо и за поддержку и за информации. Благодаря вам я только узнаю какой мой следующий шаг. От врачей ничего не добиться. Они только плечами пожимают. Мол подойдите через год авось что придумаем.
Большое большое спасибо
ZARIMA isl ,
Вы большая молодец! Удачи Вам в борьбе за своего ребенка :give_rose:
ZARIMA isl ,
Добрый день, автор,
попробуйте в Москве к генетикам на консультацию в НИИ Педиатрии (раньше на Талдомской адрес был, но мог и поменяться, загуглите в поиске)
Для начала советую созвониться и по телефону попробовать объяснить ситуацию вашу, возможно вас сразу отправят на консультацию к определенному генетику, или консилиум просить.
Еще могу посоветовать два форума (Дети ангела и Бэби.ру) в раздел мам особых ребятишек, ищите там тоже похожию историю,
Ну и в целом, я бы весь интернет перелопатила, для меня как мамы важен диагноз в первую очередь. От этого много зависит ваша дальнейшая реабилитация и развитие ситуации
ZARIMA isl автор темы:
кисти рук когтеобразные (спастичные)
были такими уже при рождении, или это позднее заметили?
мама ребенка,
Это уже с рождения, но заметили очень поздно. Хотя к неврологу в поликлинику и в РДКБ ходили
мама молодец, что подтянула ребенка по развитию! По теме не скажу, но не бросайте поиски, диагноз нужен! Это поможет оформить инвалидность. Просить вписать в ИРП аппараты для исправления ног, пока маленький, все иксы еще можно исправить.
Написала вам в личку.
ZARIMA isl ,
На синдром Апера не похоже? Но при данном синдроме кроме сросшихся пальчиков ярко выраженные дефекты черепа и лица.
ZARIMA isl ,
Сил вам и здоровья вашему сыну!
Пробуйте пробиваться в московские или питерские клиники. Сходите в свой минздрав и узнайте какие есть квоты. Встаньте в очередь и когда подойдет езжайте.
Можно разово на консультацию сьездить.
HABA_HABA,
у нас тоже есть дефекты черепа, но не так сильно выражены как в интернете
Источник