Форум мам детей с синдромом дауна по скринингу
Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось – муж сказал категорично – РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено, в 12 недель. Результат пришел только в 16, то есть переделывать уже не имело смысла. Отправили на консультацию к генетикам в рд 17, они сказали, что нужно сдать второй скрининг и прийти уже с его результатами. Второй скрининг (не знаю, как я до него дожила) я сдала в трех местах. Результаты все были очень разными (кстати, в одном из них был высокий риск несращения нервной трубки, но сразу скажу, что это видно по узи, поэтому переживать из-за этого я не стала), но ни один не показал высокий риск Синдрома Дауна. Узи для второго скрининга делала тоже в разных местах, чтоб уж наверняка. Сперва я поехала в славный центр Диламед на Волоколамке, там мне сказали, что нос у нас маловат, да и берцовые кости не алё. Я запереживала, потому что именно этот центр славится своими экспертами в этом вопросе, но об этом позже. В этот же день я была записана на узи в ЖК, сначала не хотела ехать, но после такого заключения, конечно, хотелось услышать хотя бы еще одно мнение. В ЖК мне сказали, что нос у нас нормальный, косточки тоже, но было одно НО – единственная артерия пуповины (чего в диламеде не заметили, а то б, наверное, сразу приговор вынесли). Для тех, кто не знает (а я сама не знала, хотя это не первый ребенок), в норме в пуповине 3 сосуда – 2 артерии и 1 вена. Отсутствие одной артерии само по себе является показанием к направлению к генетикам, так как зачастую является признаком генетических заболеваний, в частности Дауна, а в совокупности с нашим первым скринингом… Правда, врач в ЖК сказала, что никаких других признаков у нас нет, так что скорее всего, ЕАП – последствие инфекции на ранних сроках. Но успокоить меня это особо уже не могло. Третье узи я делала в Арт-меде, экспертное, женщина-профессор сказала, что все у нас хорошо, можно не переживать (ну как же тут не переживать-то). Кстати, там я дважды делала экспертное узи на разных сроках и у разных врачей, обе меня успокоили, во всяком случае, попытались))) С результатами второго скрининга я пошла на консультацию сначала в тот же Диламед. Заведующая Елена Владимировна Юдина, известная по всей России, имеющая огромный опыт в проведении инвазивной диагностики, сделала нам узи и выдала результат – ребенок скорее всего Даун (опять короткий нос, нет одной фаланги у мизинца (точнее, есть, но она слабо развита), ЕАП и пр. Ничего не хочу сказать, возможно, она прекрасный врач и, безусловно, имеет огромный опыт и к ней есть смысл идти, если хочешь все таки взять подобный анализ, но в нашем случае она просто тупо хотела вытянуть деньги, вцепившись в то, что у нас ЕАП и придумав кучу других “недочетов”), нужно делать амниоцентез. К слову сказать, стоит это у них около 30 тыс. А как же результат скрининга? Ведь целых три показали, что у нас все ок! А оказывается, второй скрининг по СД не информативен. Зачем же, спрашивается, меня отправляли его делать, если ни на что повлиять он не может и все равно смотрят только первый? Мы с мужем решили проконсультироваться снова в рд 17, а там уже решать, делать амнио или нет. Тем более, что риск потерять ребенка после процедуры такой же, как риск родить больного ребенка, а потерять его я не хотела ни при каких обстоятельствах. (К слову сказать, на этом сроке это уже полноценные роды со всеми вытекающими). В 17 роддоме мне снова сделали узи, конечно же не увидели никаких отклонений ни в каких мизинцах и носах, но ЕАП никуда не делась, они тоже рекомендовали вмешательство, правда, уже биопсию хориона (забор пуповинной крови). Пролив немало слез, я решила, что все таки ребенок, какой бы он ни был, мне дороже и написала отказ. Таким образом на сроке 19 недель я этот вопрос закрыла, хотя нет-нет, да вылезал этот червячок, но я старалась о плохом не думать и спокойно ждать свою малышку. Сейчас мне хочется посмеяться над своими переживаниями, сомнениями, слезами. Потому что ровно в срок у меня родилась чудесная девочка. Я не говорю, что у всех будет подобная ситуация и ребенок родится здоровым, в жизни всякое бывает. Но, девочки, скрининги НЕ ИНФОРМАТИВНЫ! Я разговаривала с женщиной, которая работает в центре помощи родителям деток с СД, она сказала, за 6 лет работы ни одна из семей, которые к ним обращаются, не сказала, что знали про диагноз заранее – все анализы были в норме! А нас, с нашими здоровыми детками, нервируют, гоняют по генетикам! На йоге для беременных познакомилась с девочкой точно с такой же ситуацией, только они все сдавали платно, результат пришел сразу и еще не поздно было сдать еще раз, который оказался более успешным. Результат – здоровая девочка. В 17 роддоме разговорилась с девушкой, которая в ЖК подружилась с другими девушками – им троим в одно время пришел высокий риск! Это что, передается воздушно-капельным??? НЕ СМЕШНО! Здоровых всем деток, счастливых семей, спокойных беременностей и радостных ожиданий! Прошу прощения, что так развернуто, очень надеюсь, кому-то пригодится мой опыт, кого-то успокоит и подарит надежду! Все у всех будет ХО-РО-ШО!
Источник
Ксюша
Это конечно ужасно…что бы не решила она, это ее решение и осуждать никто не имеет права, тем более такие решения принимаются вдвоем. Не думаю что тут ошибка, многие путают амнио и скрининги, это два абсолютно разных анализа! При амнио берут околоплодные воды, выращивают клетки, и изучают количество хромосом,точность такого анализа 99,4%, при трисомии 21 никто не приресует лишнюю хромосому… Мне делали плцентоцентез, в конечном результате у нас была расписана каждая хромосома, но все ттт обошлось. Единственное эти анализы не дают точного ответа по мозачной, более легкой форме синдрома, это уже определяется при рождении.
Птица (Диана)
у амниоцентеза очень высокая точность! 99%!!! растят клетки плода в трёх пробирках и считают хромосомы! а все твердят о скрининге (узи, анализ крови) …трудное решение… плавали, знаем… сил Вашей приятельнице! что бы она ни решила!!!
Оксана
В Томске первый скрининг делают бесплатно в НИИ Генетики – УЗИ и кровь на хромосомную патологию. У меня УЗИ было хорошее, а по крови риск Дауна был 1:49. Предложили сделать плацентоцентез. Согласилась безоговорочно. Переживала больше пока результаты ждала – недели 2,5 делали…Лично видела результаты анализа – все хромосомы разложены по парам. 46ХХНезнаю как можно ошибиться, если берут клетки плаценты…
Ежик
Мы узнали что наш сын будет с СД на 25 неделе беременности, по результатам УЗИ От прочих анализов сразу отказались. Не могли мы убить своего уже живого ребенка. Сейчас этому чуду почти 5 лет. Ну не знаю почему, но я ни разу не пожалела, мало того я даже ни разу не всплакнула)))) Ребенок растет очень умным (для своего диагноза), подвижным добрым, ласковым У него такие же потребности и желания как у обычных деток. Да он не будет академиком))), да у него не будет ни жены ни детей, да он не такой как все Но он НАШ родной и самый любимый. И он мой подарок от Бога, потому с его появлением я поняла свой смысл жизни, да и сама жизнь то вдруг повернулась к нам в полный анфас))))))) Мы в ажуре))) и ждем второго ребеночка.
Куколка
Ужасно конечно… Но к сожалению иногда так случается и хорошо, что есть такие процедуры и возможность выбора.. Потому как растить такого ребенка очень тяжело, да и в радость ли ему самому такая жизнь…Ниже прочла комменты и удивилась. Все таки многие не знают что такое амниоцентоз и путают с обычным скриннингом, который действительно часто ошибается
Светлана
Надеюсь она приняла решение не делать аборт. Тогда ей пригодится следующая информация:Форум родителей, растящих детей с синдромом Дауна https://downsyndrome.borda.ru/Форум. Дети как дети, только с синдромом Дауна https://downsyndrome.org.ua/forum/Сайт мамы о развитии её доченьки Вареньки с синдромом Дауна https://oursun.su/Сайт мамы Сонечки с СД https://www.podsolnyshek.info/Сайт о синдроме Дауна https://www.sunchildren.narod.ru/Сайт Московского фонда ДаунсайдАп https://downsideup.org/ruЯ не знала при беременности, что у меня родится доченька с СД, но сейчас я очень рада, что она у меня есть. Нашей Верочке 5,5 лет, она ходит в обычный детский сад, растёт, развивается, играет с детками, бегает, прыгает, шалит, рисует, лепит, учится писать, читать, считать, вообщем делает всё то же, что и обычные детки только медленнее. Мы её очень любим!!!!
инна
Все же есть разница между тем, когда не знаешь, что у тебя будет ребенок с СД и тем, когда можешь сделать этот нелегкий выбор. Да, конечно, родители, у которых уже растут такие дети, обожают их и никому не отдадут. Но те, у которых их еще нет, должны знать, что дети с СД не такие же, как все остальные, иначе не было бы этого диагноза. В нашем подъезде живет такой мальчик. И он, извините совсем не “солнечный”. В свои четыре года он не может произнести ни одного слова, он все время кричит, вырывается, бежит в хаотичных направлениях. Он неуправляемый до такой степени, что родители ему надевают специальные ремешки, как поводок. Я все это не придумала, я это вижу каждый день. Когда они приходят на детскую площадку, все остальные под любыми предлогами уходят и они гуляют одни. Есть разная степень задержки развития при СД вплоть до слабоумия. Повезло тем, у кого она незначительная. А кому не повезло. Такие тоже есть. Но им здесь некогда писать.
инна
И еще мама мальчика пишет “Да у него не будет ни жены, ни детей. Он не такой как все. Но мы его любим…” А Вы бы сами хотели оказаться на месте этого ребенка. Все хотят семью и детей, все хотят счастья. А на что обречены эти дети? А что с ними будет, когда им будет 40 лет? Беспомощность и одиночество? Кто о них тогда будет заботиться? Наверное их здоровые братья и сестры. Они тоже будут обречены до конца жизни нести этот крест. Вы можете наказывать и самобичевать себя-праведную, но какое право Вы имеете так наказывать ваших близких. Что жестоко? А Вы как поступаете? “В ажуре” они! Вот здорово! У меня знакомая как раз – сестра ребенка-инвалида. Когда ей исполнилось 18 лет, она ушла из дома и до сих пор, как только речь заходит о ее семье она закипает и с ненавистью говорит, что ее сестра-инвалид отняла у нее все, что могла отнять: детство, любовь родителей, родной дом и отняла бы еще и личную жизнь, если бы она не ушла из дома. Кстати, родители ее так и не простили. Она еще перед ними и виноватой осталось. Видимо, они ее родили для того, чтобы она до конца дней за своей сестрой ухаживала.
Лена
Мне тоже пришел такой результат. Врач сказал там даун (((искусственные роды на 20-21 нед????все узи хорошие, скрининг первый 1-47, второй 1-450, амниоцентез 47хх
Читать
все
91
комментарий
Источник
24 февраля 2019
Особый ребенокЯ зачиталась и расплакалась как никогда????????
КАК Я РОДИЛА ДОЧКУ МАШУ С СИНДРОМОМ ДАУНА Две недели назад у нас родилась пятая дочь, Машенька. Мы уже несколько месяцев знали, что она именно Машенька, и ласково обращались к моему животу по имени. Не знали мы другого. Что в родзале, через несколько минут после ее появления на свет, мне скажут: «По всем признакам у вашей девочки синдром Дауна!». И вместо погружения в океан опьяняющего счастья я провалюсь в жуткую, пугающую темноту. ▶С самого начала все пошло не так С первых дней беременности все пошло не так. Точнее, не так, как в предыдущие четыре раза. Это была абсолютно волшебная беременность. Мне в принципе очень нравится ходить с пузом. Я всегда ношу его как орден, всячески выпячиваю …
5 февраля 2019
Особый ребенокПро инвалидов, про салоны красоты,зайдите!
Ситуация такая, у меня есть сестра она инвалид детства… умственно отсталая сильно, ходит, говорит, знает как ее зовут, все соображает, ей нравится красиво одеваться, красить ногти) прически себе делает… ей 16 лет…
В последнее время я стараюсь не брать в салоны красоты, то прическу сделать, то подстричь, у нее короткие волосы с длинными она не может(( и так вот, недавно я провела ее в маникюрный салон, ей сделали ногти гель лаком, вы не представляете сколько у нее радости было, она просто летала от радости)) сейчас со знакомыми начала об этом говорить, на что мне все сразу стали говорить, ты что??? Она же больная, тебе чё делать нечего?? Ей пофигу как ходить, вот деньги тратить тебе хочет…
31 января 2019
Особый ребенокМамы детей с СД!
Как оформить инвалидность? Это, действительно трудно? Наш зав.поликлиники говорит, скорее всего откажутся нам, т к у ребенка нет порока!
25 января 2019
Особый ребенокСиндром дауна (искусственные роды )часть 3
Руки тряслись ,я терялась сильно ,молилась чтобы скорее все закончилось ,заходят врачиха и врач
«Ну вот она уже вон и встать не может ,скоро наверное родит»
Чувствую сново хочу в туалет побольшому
Попросила Аню за мной не идти ……тужусь в туалете и понимаю что не могу сходить в туалет ,но и родить не могу ….встала пелёнку между ног засунула и пошла сама в родовую(мал операционную)и мед сестры стоят смотрят:
«Ничего себе ,она сама рожать идёт»
Другая: «дааа.чтото я. Такого и не видела»
В итоге пришла в операционную пришёл доктор молодой мужчина
(Я счастлива что именно он был тогда и принимал у меня роды ,он делал все аккуратно с осторожностью ,успокаивал)
Я легла и он говорит «тужься …
25 января 2019
Особый ребенокСиндром дауна ,искусственные роды …(часть 2)
После генетик центра я приехала домой ,я не знала как мне жить дальше ,я просила бога ,молилась ,но бог мне не помог……
Это тяжелое испытание было для меня ….
Меня с генетик центра заведующий направил в больницу ,сказал это лучшая больница ,вам сделают все без последствий
Я приехала в больницу ,глав врач дал список анализов чтобы меня допустили к родам
-Доктор,я же эти анализы месяц проходить буду ,ребёнок уже толкается почему вы тянете
-Мы не можем допустить вас без них ,постарайтесь сдать максимально быстро ,удачи вам
Сдала я анализы за 2 недели
И вот мой срок уже был почти 20 недель ……
Приехала в больницу ,посмотрели ,сказали будем роды проводить медикаментозном абортом,запл…
15 января 2019
Особый ребенок1:138 на Синдром Дауна
Девочки у кого нибудь были риски, у меня 1:138 по крови на синдром Дауна, я не знаю что делать.
29 декабря 2018
Особый ребенокСиндром Дауна
Девочки, если ребёнок рождается с синдромом Дауна в роддоме об этом информируют родителей? Или приходящий педиатр должен сказать это? Или это родителям самим надо разбираться?
26 декабря 2018
Особый ребенокВЗРП и синдром Дауна
Всем привет. Была беременна на 15 нед. как мне сказали, что по крови у ребёнка будет синдром Дауна и предлагали сделать аборт, я отказалась. На 36 нед. беременности про синдром Дауна молчали и сказали совсем другое, что у вашего малыша ВЗРП асимметричной формы… Теперь я волнуюсь за малыша… у педиатра спрашиваю на счёт этих болезней, он молчит… Вообщем поникла я((((
25 ноября 2018
Особый ребенокСиндром дауна у нашей доченьки
Родились наши двойняшечки, у Мии заподозрили СД и он подвердился, мы это приняли и любим деток одинаково, лежим еще в потологии так как недоношенные, проходим обследования. Мия много спит и ее бывает сложно разбудить для кормления, Матвей быстро просыпается и кушает, этот крепкий сон у Мии связан с СД или период просто такой?
16 ноября 2018
Особый ребенокДля ОР
Доброго времени суток! Нам поставили синдром Дауна. Хотела бы найти мам для составления плана развития и просто для общения! Всем спасибо.
Источник
Здесь я попытаюсь рассказать свою историю о беременности. Кто-то сказал, что боль нужно выпускать наружу, этим постом я ее выпускаю, вспоминая все детально и рассказывая вам.
Часть1
Это моя 3я беременность. Токсикоза почти не было, малыш сидел очень спокойно.
Я заключаю контракт на беременность в платной клинике, чтобы меня наблюдал именно тот гинеколог, который вел мою беременность с сыном, беременность была тяжелая и я решила отдам деньги, но буду спокойна.
Первый скрининг показал расширенную воротниковую зону – 4 твп, т.е. высокий риск Синдрома Дауна или подобных синдромов.
Скрининг по узи вообще не смогли вывести графики, очень низкий хгч. Гинеколог на моем сроке 13 тогда недель говорит о новом методе скрининга по моей крови (неинвазивный тест), где не нужно делать прокол живота – безопасный для ребенка, берут мою кровь, отправляют в Америку и все самое страшное проверяют. Я доверяю ей, думая, что человек знает свое дело, соглашаюсь, плачу 45 тыс за анализ. Спрашиваю сколько нужно ждать, ответ – 2 недели.
Вся в полном нервозе жду срок, начинаю звонить в клинику, анализ не готов, жду еще день, снова нет, проходит еще так несколько дней, так и не готов, я требую соединить с врачом, она начинает разбираться, просит ждать. В итоге я получаю свой анализ через месяц. Результат, что там нет и половины того, что должны были проверить и в америку он так и не ушел, а проверялся в россии по упрощенном типу из за ошибки мед.сестер клиники. Мне возвращают часть денег, но время не вернуть, потерян целый месяц и нервы.
17 недель – иду к генетику Мать и дитя. Она смотрит узи, скрининг и ругается на моего гинеколога, т.к. та обязана была меня направить сразу к генетику и нужно делать только и только прокол живота и проводить полное генетическое тестирование. А этот анализ по крови полная ерунда и выкачивание денег с бедных женщин. В итоге объясняет, что у меня очень мало времени и если бы я месяц назад пришла к ним, то уже многое проверили..
18 недель – мне делают амниоцентез и экспертное узи.
По узи врач видит целый набор пороков цнс, что то не так в головном мозге,: брахицефалия, вентикуломегалия, киста в задней черепной ямке, микрогнатия и говорит, что готовтесь к худшему. Сама процедура очень быстрая и в целом безболезненная как укол. Перед процедурой больнее укол ношпы в попу, чтоб не было тонуса матки. Ждать результат надо 2 недели по определению кариотипа. Я плачу, но надеюсь на чудо.
20 недель – я получаю результат. Мужской нормальный кариотип. Я так счастлива и думаю, что все позади.
Делаю повторно экспертное узи – картина лучше, брахицефалия улучшилась, вентикуломегалия незначительная, киста рассосалась, микрогнатия стала более выражена, было видно четко, что низняя челюсть сильно недоразвита. Иду к генетику, сдаю дополнительный генетический анализ (хма) – микроматричный хромосомный молекулярной анализ, кажется так именно расшифровывается. Генетик говорит его ждать надо месяц, но времени нет и нужно получить результат до 22 недели беременности. Я спрашиваю почему, где мне отвечают, что если там все плохо, то дадут рекомендацию на прерывание, но после 22 недель все сложнее, я не читаю про это в интернете, я хочу только знать, что с ребенком.
Сдаю хма, его делают по той же околоплодной жидкости, что брали при амниоцентезе. Генетик помогает напрячь лабораторию и мне его делают за неделю.
21 неделя – получаю результат. Отклонений нет. Все чисто. Я снова радуюсь и надеюсь, что за беременность ребенок набирет свое и все будет хорошо.
Делаю снова узи. Все также остается, но плюсом врачу не нравится форма ушей и что они посажены как-то необычно низко, плюсом перестал рости можечок. Она вызывает глав врача и они думают вместе что со мной делать, в итоге рекомендация попасть к опытному генетику, работающему с больными детками, чтобы она оценила картину.
22 неделя – наконец попадаю к этому генетику. Она дает вердикт, что это очень похоже на синдром Пьера Робена. Дает направление на консилиум.
23 неделя – встала на учет в жк, которая ближе к дому. Там от меня пытались отделаться и послать вставать в другую, которая закреплена за моим адресом проживания. Пригласили в кабинет к заведующей, там я сказала что основания отказывать они не могут и если откажут, то звоню в здравоохрание. Меня поставили на учёт.
Прошел консилиум. Их вердикт это сделать мрт головного мозга плода ребенка в 3м триместре и за свой счет сдать еще один генетический анализ – полноэкзомное секвенирование плода по той же околоплодной жидкости что брали при амниоцентезе, стоит 150 тыс рублей (омс такой анализ не покрывает), срок работы 2 месяца. На консилиуме у меня происходит нервный срыв, со мной поговорил психолог.
Начинаются мои мытания по генетикам, как лично, так и через интернет.. Параллельно с ищу в интернете опыт мам с детьми синдрома Пьера Робена. Никого не нахожу, только одну девочку с подобной статьей из бебиблога. У нее сын, от нее узнаю, что первый год самый тяжелый, но потом все становится хорошо, но нужны силы. Она дает мне ссылку на сайт, где очень много информации от мам с такими и не только детками и как правильно нужно поступать после рождения и к чему быть готовым – https://ulybki.info, улыбки наших детей так он называется, нужно вступить и попросить администратора полный доступ и тогда можно читать все дневники мам и т.д.
Часть 2 – https://m.babyblog.ru/user/batatyana/69763
Часть 3 – https://m.babyblog.ru/user/batatyana/69793
Продолжение следует..
Источник