Форум о детях синдрома ретта

Добрый день дорогие мамы и участники форума.
Меня зовут Екатерина, у меня есть дочка Яна, у Яны диагностирован синдром Ретта. Подтверждённая генетическая мутация в гене MECP2 R133C (Arg133Cys) в 4 экзоне. Классическая форма. Ей в июне исполнится 4 года. Пришла к Вам на форум, т.к. поняла, что единственное решение нашей проблемы и помощь дочке, это биомед, и очень хотела вникнуть в его основы и правила, чтобы максимально поднять дочь. Буду очень благодарна за помощь.
Начну рассказ с того, как все начиналось.
Яна первый ребёнок, беременность проходила хорошо, с небольшой угрозой на ранних сроках. Во время беременности принимала утрожестан, фемибион, магний В6 форте, и другие стандартные витамины для беременных. В конце назначали актовегин, курантил, и ещё ряд препаратов для улучшения кровотоков. Роды естественные, на сроке 40 недель, прокол пузыря. Родила быстро, 6,5 часов с момента отхождения вод. Ребёнок родился здоровый, 8/9 по абгар, что меня смутило тогда, это то, что она не кричала, как обычно кричат только появившиеся на свет младенцы, она как-то пискнула немного и потом, лёжа у меня на животе, просто осматривала место, куда она попала, молча и с таким взглядом, как будто она уже очень взрослая и многое понимает. Ребёнка забрали взять анализы, и через несколько часов мне сообщили, что у нас случился конфликт по группе крови и ребёнка забрали в детское отделение, все подробности сообщит неонатолог. Найдя неонатолога, мне объяснили, что у нас несовместимость по группе крови, у меня 1 отрицательная, у неё 2 отрицательная, что вызвало сильный скачок билирубина и желтуху, в связи с чем они переводят Яну в реанимацию на случай, если потребуется заменное переливание крови. В реанимации Яна провела неделю, лежала под лампой, ставили капельницы с глюкозой, и прокололи антибиотик, т.к. обнаружили следы инфекции без очага поражения (хотя все мои анализы были отрицательными, сдавала я много всего, т.к. вела наблюдение беременности у своего врача, у которой наблюдалась давно). Потом нас перевели в больницу на второй этап выхаживания, где мы пробыли ещё неделю, понаблюдали, взяли анализы и выписали домой. В связи с этой ситуацией нам сказали, что ребёнок может незначительно отставать в развитии, хотя при рождении уже было зафиксировано угнетение цнс. Прививки никакие не ставили. Ребёнок был очень спокойный, гипотоничный, практически не плакал и очень много спал. Голову начала держать вовремя, гулила, потом, когда ребёнок не захотел переворачиваться в 3-4-5 месяцев мы начали усиленно заниматься(массаж, лфк, смт) и ходить по врачам. Прокололи 2 курса кортексина, сделали анализы и обследования, ничего не предвещало, врачи говорили, что все хорошо, просто очень спокойный ребёнок у вас. В итоге наших интенсивных занятий, а занимались мы постоянно дома с хорошим массажистом+лфк+поликлинические процедуры+стимуляции током, Яна сама перевернулась примерно в 6-7 месяцев, в 9 встала на четвереньки и села, в 10 правильно поползла, в 1,1г встала у опоры, в 1,3 начала вдоль опоры ходить. Получалось ходить за две руки, при этом равновесие она не держала совсем. Сильная гипотония, дисплазия соединительной ткани, мобильные суставы, плоско-вальгусные стопы, все это на тот момент нас очень волновало, но нам говорили врачи, что все у вас хорошо. Также почти с рождения была аллергия, по типу атопического дерматита, и были проблемы со стулом (запоры), небольшие периодические срыгивания смеси. Потом развитие наше практически остановилось, Яна не приобретала никаких новых навыков, ни двигательных, ни речевых, ни познавательных. Ее не особо интересовали игры, она просто брала что-то в руку и ходила с этим предметом, все тянула в рот, руки, предметы, землю. Потом начались стереотипные движения рук, но тогда мы этого ещё не поняли, нам говорили, что ребёнок так помогает себе с переизбытком эмоций. Она махала руками, как крылышками, и раскачивалась сидя вперёд-назад. В 1,3 мы увезли Яну на море на 1,5 месяца, где она очень хорошо прибавила в весе, хотя с набором веса проблем никогда не было, но ела там всегда все с удовольствием, водили босиком по гальке, пытались морем поправить здоровье. В 1,6 мы поехали к неврологу в НПЦ Детской психоневрологии (18 больница) на консультацию к неврологу, где нам сказали, что это последствия органического поражения цнс, все у вас будет хорошо, просто небольшая задержка. В 1,8 мы пришли к ним повторно, попросили госпитализацию и подробное обследование +реабилитацию. Сделали мрт, которое показало, что есть «МР-признаки слабовыраженной лейкопатии на фоне сближенных периваскулярных ликворныз пространств в теменных областях. Ликворная киста эпифиза», объяснили, что это не страшно, просто последствия небольшой гипоксии, вызванное нашим конфликтом по группе крови. Проверили все органы, кровь, все в норме. После этой госпитализации и проведённой терапии (массаж, лфк, смт на ноги и спину, магниты на спину, лучи на тбс, иглорефлексотерапия, логопед) Яна научилась стоять без опоры не продолжительное время и ходить за одну руку. Принимали – элькар, кудесан, пантогам. Проходили у них генетиков, нам хотели поставить спинально-мышечную атрофию 2 типа, срочно поехали делать ЭНМГ, которая показала, что проблем в нейронах спинного мозга нет, как сказал диагност – это точно не СМА и не миопатия, это что-то мышечное, причем вторичное. Поехали к генетикам в МГНЦ, там нам предположили, что наши задержки вызваны дисплазией соединительной ткани, возможно один из подвидов синдрома Элерса-Данло, но что сдавать генетику не обязательно, она ни на что не повлияет и нужно заниматься реабилитацией. Выписались, провели курс массаж+лфк, легли на повторную госпитализацию через 2 месяца. Провели – массаж, смт на спину и ноги, магнит, опорная стимуляция корвит. Принимали элькар, кудесан, когитум. Сделали короткую ээг на которой показало, что есть эпиактивность, в связи с чем не закончили процедуры до конца. После выписки Яна сделала свои первые самостоятельные шаги, ровно в 2 года. При этом у неё была всегда такая особенность, что если она падала, то падала прям «шваброй» назад, головой. Не группировалась, только выставляла руки, если падала вперёд, а в бок и назад на прямом теле, из положения сидя и стоя. После найденной эпиактивности мы обратились в НПЦ Солнцево и легли к ним на обследование, предварительно сделав 3-х часовой вээг мониторинг со сном. Там тоже ничего критичного не нашли, эпиактивность низкая, по типу ДЭРД, дали ряд рекомендаций по ограничениям (исключить ноотропы, высокую температуру, стимуляции током), назначили элькар, кудесан, нейромедин курсом 2 месяца, нейромультивит 2 месяца. Пропили, увезли опять ее на море на 2 месяца, там выкинули коляску и холили пешком по горам, пляжам, по много километров в день, Яна стала нормально ходить сама, практически не падать, были проблемы с равновесием – могла стоять и просто упасть в бок, ни с того, ни с сего, не могла перешагивать даже небольшие бордюры/ступени, всегда старалась ходить за руку, было видно, что она испытывает какой-то страх при совершении координированных движений. Дальше мы наблюдались у невролога-эпилептолога, делали вээг мониторинг раз в 6 месяцев, и на одном из приемов, учитывая, что эпиактивность не прогрессирует и психо-речевое развитие стоит на месте, приняли решение дать ноотропы. Пропили гаммалон 2 месяца, когитум 2 месяца, нейромедин 1 месяц. Плюс элькар, кудесан. Также, примерно с 2-х лет я давала Яне рыбий жир Омега-3 жирные кислоты в жидком виде по 1-2 чайной ложки каждый день разных производителей без перерывов. Также наш эпилептолог предположил причину всех наших бед в генетике и рекомендовал все-таки ее проверить, т.к. никакие конфликты и гипоксии в нашем случае не могли дать такое течение и задержку развития. После чего мы сдали клиническое экзомное секвенирование, которое показало поломку гена MECP2, минсенс-мутацию, в следствии которой в 133 позиции белка произошла замена аминокислоты, что соответсвует синдрому Ретта. Дальше мы сдали секвенирование по Сенгеру в другой лаборатории, чтобы подтвердить анализ у ребёнка и проверить на носительство родителей. У Яны мутация подтвердилась, у меня и мужа анализ на носительство отрицательный. После чего я начала искать информацию по этому синдрому и стала замечать интересные вещи, во многом мы на него очень похожи, но также и во много очень отличаемся. У нас не было регресса, работают руки, Яна самый контактный и ласковый ребёнок на свете, всегда идёт на контакт к взрослым, детям, животным. Всех берёт за руку, обнимает, всегда в хорошем настроении и с улыбкой. Нормальная окружность головы, рост, вес, не холодные конечности и ещё много всего, что не подходило под стандартное описание синдрома. Мы поехали на консультацию к научному сотруднику по данному заболеванию в НИИ Педиатрии, там нам подтвердили диагноз с порога, что это точно ретт, просто у нас одна из легких форм мутации (но не самая лёгкая), но тем не менее, последствия синдрома одинаковы для всех. Дали нам направление на госпитализацию и рекомендовали сдать анализ на инактивацию хромосомы Х. Анализ не выявил неслучайной инактивации в крови, хотя по моим данным, которые мне удалось найти, инактивация по крови, не равна инактивации в других тканях и по-сути это бесполезный анализ, но опираясь на него нам сказали, что мы ощутим на себе последствия синдрома в полном объёме, т.к. защитный механизм инактивации в нашем случае не сработал. Легли в отделение генетики, прошли всех врачей, обследования, анализы. По результатам особых отклонений не нашли, за исключением низкого витамина Д, правда увидели остеопороз в костях по средствам рентгена нижних конечностей.
В итоге, заболевание неизлечимо, можете поддерживать витаминами состояние, лечить сопутствующие болячки и смиритесь. Так нам сказали врачи. Мы решили, что мы не готовы пустить все на самотёк и ждать у моря погоды и будем делать все возможное, чтобы улучшить состояние нашего ребёнка. Когда я начала копать эту тему, полезла в разные исследования и разработки методик, то я поняла, что многое очень можно сделать и помочь ребёнку, просто медицина к этому не готова. Мои раскопки привёли меня на сегодняшний день к биомеду и отграничению определённых продуктов, поэтому буду копать в данном направлении и искать варианты.
Что имеем на сегодняшний день.
Сейчас Яне 3,8 года.
Рост 100 см, вес – 15 кг, окружность головы 49 см.
По моторике- переворачивается, сидит, ходит, поднимается по лестнице вверх/вниз, держась за перила. Две-три небольшие ступеньки может пройти вверх без перил сама. Прыгать, бегать не умеет. Встаёт с пола без опоры. Слезает/залезает на диван/подоконник/стул/стол. Если падает, хватается руками и удерживает себя, пытается группироваться. Руки работают, немного неточно, но есть пинцетный захват, может включать телевизор пультом. Есть указательный жест. Ест ложкой сама, пьёт из стакана. Рисует каляки-маляки, строит башенку из двух кубиков (правда только у дефектолога, у меня только громит все), может сложить камешки в ведёрко или песок лопаткой, в целом достаточно энергичная и подвижная. Мышечный тонус немного снижен, при этом левая сторона тела работает хуже, чем правая. Когда ходит, руки сгибает в локтях. Походка атаксичная, немного шире ставит ноги, но не сильно. Стереотипные движения периодические, если гуляет или чем то занята, то практически их нет. Появляются на эмоциях. Хлопки руками, махание «крылышками», переступание с ноги на ногу, руки и предметы в рот (становится меньше), многое грызёт, крутит языком, гримасничает, крутит соски, раскачивается сидя вперёд-назад. Раньше один глаз съезжал к носу, как спазм, сейчас ушло. Если в руках что-то держит или ест, то стереотипий нет.
По психо-речевому развитию.
Активный лепет с участием множества слогов, но все «на своём» языке. Из русских слов стала недавно говорить «мама» и «да», и то не всегда. Может сказать «ням-ням», если вкусно. Пару раз проскакивали эхо-лалии. Понимание речи достаточно не плохое, на мой взгляд, знает много бытовых слов, где кошка/собака, будет их искать, если скажешь. Если уронила лопатку, спрашиваю «где лопатка», будет искать, найдёт, поднимет. Машет рукой «пока-пока» по просьбе. Выполняет простые просьбы – дай/отдай/пойдём мыться(идёт в ванну), пойдём кушать (идёт на кухню), выпрями ноги (если сидит на них, по просьбе вытаскивает, выпрямляет), сядь на стул, возьми ложку, открой рот и т.д. Засовывает ноги в штанины, когда я держу, может снять шапку-шлем, расстегнуть молнию и редко снять куртку. Расстёгивает липучки на ботинках. Утром просыпается, открывает/закрывает дверь, выходит из комнаты, может пойти в гостиную, включить себе телевизор, залезть на диван и смотреть мультик. Каналы переключать не может, но может нажать кнопку включения, прекрасно ее знает. Всегда найдёт на планшете «ютуб», включит, любит включать камеру и ходить фотографировать. Любит вообще кнопки и телефоны, листает книжки, рассматривает картинки. Любит мультики, реагирует на происходящее, очень любит программы про животных. У нас на животных особая зацикленность. В общем, все, что ей нравится и хочется, она прекрасно знает. Где лежат вкусняшки, умеет хитростью отбирать у детей из сада любимую еду. Понимает все эмоции, обижается, если ругаю.
Спит хорошо, всю ночь без просыпаний, ложится в 9-10, встаёт в 8-9 утра. Дневной сон – 2-3 часа. Кушает хорошо, в туалет ходит тоже, хотя бывают со стулом иногда проблемы, в виде какого-то дурного запаха, но это бывает очень редко. С года до двух беспокоил желудок, были проблемы со стулом, запоры, «овечий стул». Практически с рождения давала ей разные пробиотики, для желудка и в связи с аллергией, страдаем атопическим дерматитом. После 2-х где-то стул стал нормальным, ежедневным, нормальной консистенции, но чаще не оформленный. Периодически беспокоит повышенное газообразование, но она с ним сама справляется, ничего не принимаем для этого, кроме пробиотиков на постоянной основе.
На горшок не просится, если буду постоянно ловить и сажать, то будет делать дела в горшок, если нет, то сама не пойдёт.
По питанию.
С рождения на искусственном вскармливании, на козьих смесях (ненни, кабрита). Прикорм вводили по ВОЗ, с удовольствием всегда ела все, к году были на общем столе. Жевала всегда хорошо, не давилась. В рационе преобладали овощи. Аллергии на пищу практически не было, только на ягоды. Не любит молоко и сахар, особо никогда этого не ели, молоко только в кашах утром. Из любимых продуктов – сыр, мучное, баранки, кукуруза, любит что-нибудь грызть.
Обычное меню у нас с года примерно такое:
Завтрак:
Каша мультизлаковая/кукурузная/овсяная/гречневая на молоке со сливочным маслом.
Редко отварное яйцо или омлет, бетерброд с сыром и сливочным маслом.
Обед/Ужин:
Суп – борщ, овощные, крупяные, бобовые супы на мясном бульоне.
Овощи – брокколи, капуста обычная, цветная, морковь, свекла, картошка(не очень любит), фасоль, кукуруза, горох, фасоль стручковая, помидоры, огурцы свежие, кабачки. Все в готовом виде, кроме огурцов, сырое не ест, иногда помидоры.
Мясо – говядина, индейка, редко курица, баранина.
Крупы – гречка, рис, булгур, перловка, пшено.
Макароны твёрдых сортов.
Полдник:
Запеканка творожная, оладьи обычные или кабачковые, творог агуша детский (или перед сном его, едим каждый день).
Перекусы:
Баранки, печенье, фрукты (яблоки, бананы, виноград, груши, гранат, сливы, персики, нектарины, инжир). Не любит цитрусы, на них иногда бывает аллергия.
Еду готовлю, в основном, в мультиварке, с добавлением подсолнечного масла.
Из напитков – обычная вода. После 3-х лет стала иногда пить сок, и в саду то, что дают. Но в основном вода.
Из того, что принимаем сейчас из добавок, лекарств и витаминов:
Элькар – 1 ч.л.
Кудесан – 10 капель
Омега-3 – 1 ч.л.
Лецитин подсолнечный – периодически, раньше пили соевый
Масло Лоренцо – 1 ч.л. (Его только начали, после НИИ)
Карнитин – 1 гр. в день (тоже недавно начали)
Бактерии- всегда разные (примадофидус, биобаланс А,Б,В,Л культуральные, бифиформ, баксет, бифидумбактерин, энтеролактис фибро) – ежедневно.
Группа В (нейромультивит, пентовит, нейробион(В1, В6, В12)) – курсами
Комплексные мультивитаминны – курсами
Липоевая кислота (начали недавно) – 25 мг 2 раза в день
Аскорбиновая кислота – в виде обычных аскорбинок 1-2 шт в день.
Эмоленты для кожи (Ля Рош Позе Липикар) – практически ежедневно, с рождения.
Фенистил – по потребности, 10-15 капель

В планах ещё много всего, но сейчас хочу понять что с чем и куда, какие курсами, какие постоянно, что с чем совмещать и в каких дозах.
После НИИ получили от каждого из специалистов рекомендации по витаминам, плюс общие рекомендации в заключении, там штук 20 препаратов, и что с чем совмещать пытаюсь понять. Написали, что не больше 5 препаратов в день, а каких именно, пока не разобралась.
По питанию также пришла к тому, что надо исключать молоко, глютен, дрожжи и сахар, сейчас корректирую .
Подняв разную информацию по текущим исследованиям ретт, поняла, что основную симптоматику связывают с митохондриальными нарушениями и окислительным стрессом, плюс интоксикация организма, поэтому надо, видимо, корректировать эти моменты.
Из реабилитационных мероприятий у нас массаж общий+логопедический 2 раза в год, бассейн индивидуально с тренером – 2 раза в неделю, дефектолог – 3 раза в неделю, логопед – 3 раза, психолог – 2 раза, Нейропсихолог – 2 раза. Детский сад на полный день со спец.программой от ЦПМПК и тьюторским сопровождением.
Иммунитет, в целом, не плохой. Болеет редко, в основном из сада приносит, проходит без осложнений (тьфу-тьфу), без особых проблем.
По прививкам:
В 6 месяцев поставили полиомиелит, в уколе
В год – корь+паротит+пневмокок (по совету иммунолога‍️)
В 1,6 – БЦЖ
Больше ничего не ставили и ставить не планируем, кроме проб Манту.
Месяц назад прошли в НИИ на госпитализации все обследования, сдали анализы крови, мочи, кала, в том числе на аллергены, плюс алергопробы. Пока не очень разобралась во всех показателях, если кто разбирается, буду очень благодарна за помощь в подборе терапии. Выложу их отдельным сообщением.
Спасибо всем, кто дочитал мой большой текст. Буду очень благодарна за советы и помощь с решением наших проблем. Буду изучать ресурсы форума и впитывать информацию. Если пришлёте ссылки на темы, которые нужно изучить в первую очередь, буду также очень признательна.
Заранее спасибо!