Форум родителей с синдромом нунан
05.03.2013, 15:05 | |||
| |||
Синдром Нунан -? Ребенок от 1 беременности . 4500 гр. 53 см. Генетических заболеваний в роду нет . Сделали анализ днк на синдром Нунан- мутаций не найдено. Насколько точно данное исследование ? И можно ли на основании днк отрицать Синдром ? Врачи продолжают утверждать ,что синдром есть. |
05.03.2013, 19:24 | ||||
| ||||
Молекулярно-генетический анализ может подтвердить, но не может опровергнуть диагноз. __________________ |
05.03.2013, 22:17 | |||
| |||
Цитата: Сообщение от nata-k Молекулярно-генетический анализ может подтвердить, но не может опровергнуть диагноз. Спасибо . |
06.03.2013, 09:47 | ||||
| ||||
Цитата: Сообщение от Pryani4ek Я прочитала что заболевание аутосомно-доминантное , но ни я ни муж , и никто в семье данным синдромом не страдает . Подавляющее большинство случаев обусловлены не унаследованными мутациями, а спонтанными (мутации de novo). Цитата: Сообщение от Pryani4ek Подскажите , что делать? На такой вопрос ответить заочно по таким скудным данным – не возможно. __________________ |
06.03.2013, 10:56 | |||
| |||
спасибо за ответ . а по фото можно прояснить ситуацию ? |
06.03.2013, 21:54 | ||||
| ||||
Фото Вы, конечно, можете тут выложить (мы его скроем). Но диагноз через интернет и по фото все равно поставлен не будет. Думаю, что у специалистов, видевших ребенка, есть веские основания настаивать именно на этом диагнозе. Приведи эти основания. __________________ |
07.03.2013, 04:35 | |||
| |||
Настаивает педиатр . Могу вам на почту отправить? |
07.03.2013, 09:58 | ||||
| ||||
Нет, на почту нельзя. Все данные должны быть на форуме. Фотографии, личные данные мы переводим в скрытый режим, видимый консультантам. И я все еще не понимаю: __________________ |
07.03.2013, 10:57 | |||
| |||
Цитата: Сообщение от nata-k Нет, на почту нельзя. Все данные должны быть на форуме. Фотографии, личные данные мы переводим в скрытый режим, видимый консультантам. И я все еще не понимаю: – основания- широкий нос,оттопыренные уши, говорит похож. Местный Генетик сказал отстаньте от ребенка . Как добавить фото на форум и его скрыть . извините за глупый вопрос . |
07.03.2013, 11:58 | ||||
| ||||
__________________ |
07.03.2013, 15:19 | |||
| |||
Я добавила файлы . Получилось? |
07.03.2013, 16:51 | ||||
| ||||
Да, они скрыты. Но как я указала выше, этого не достаточно. __________________ |
08.03.2013, 11:53 | |||
| |||
Добавила днк и анализ на обмены. Добавились ? |
08.03.2013, 16:52 | |||
| |||
Дорогой доктор ! Поздравляем Вас с праздником весны ! Здоровья Вам и Вашим близким ! Спасибо за консультации) |
09.03.2013, 11:52 | ||||
| ||||
Спасибо за поздравления, но в консультативной теме это делать не надо. Документы не добавились. И мне все больше не нравится, что я очередной раз должна Вам напомнить, что нужны все заключения. __________________ |
Источник
Добрый день! У сына подозрение на синдром Нунана по следующим признакам: гипертелоризм, голубые глаза, ВПС (ООО, ДМЖП – оба самопроизвольно закрылись в 1 мес.), порок развития кишечника (удвоение тонкого кишечника) – в 1 мес. прооперирован в Филатовской больнице, задержка психо-моторного развития. При этом такие признаки, как складки, “крылья” на шее и спине, характерное положение ушей, сильное опущение внешних уголков глаз отсутствует. У ортопеда прететзий тоже нет. Провели генетические исследования: кариотип (46ху- нормальный, мужской), синдром Вильямса (отриц.), синдром хрупкой Х-хромосомы (отриц.). В настоящее (ребенку 2,5г.) время практически нагнали ровесников по психо-моторному развитию, но речевое развитие до сих пор на уровне лепета. При постановке диагноза Синдром Нунана сказали, что его со 100% достоверностью можно сделать только в США.
Подскажите, пожалуйста, есть ли в Москве лаборатории, которые делают достоверный анализ на Нунана и как их найти, и действительно ли по вышеуказанному описанию можно поставить такой диагноз. Некоторые специалисты говорят, задержка развития может быть вызвана ранним и очень длительным наркозом (2 операции с разницей в 5 дней, общий наркоз около 9 часов, ИВЛ несколько суток). При этом сын – точная копия отца в миниатюре, включая “характерные” признаки, и по сведению свекрови никаких проблем с ним в детстве не было. По моей, материнской, линии тоже отклонения отсутствуют (в т.ч. у троих детей родной сестры – все мальчики). Заранее спасибо!
Здравствуйте!
Выложите фото сына, мы переведем его в скрытый режим.
Предыдущим сообщением сделала вложение – фото, надеюсь, оно осталось, и я его не вижу потому, что оно в скрытом режиме. Если у меня не получилось – сообщите, пожалуйста, я сделаю это еще раз.
И очень надеюсь услышать Ваше профессиональное мнение, может ли быть задержка ПМРР следствием длительного наркоза и проведенного хирургического вмешательства. Очень хочется в это верить, так как нужна определенность в генетическом статусе ребенка для планирования новой беременности.
Melnichenko
25.01.2011, 11:50
Фото видно , но на мой взгляд ( я эндокринолог ) проблема совсем не в том , что некие гены делают только в США – с-м Нунан весьма гетерогенен генетически и поломки надо искать минимум в 6-ти генах
Спасибо за ответ!
Т.е. Вы также видите признаки синдрома Нунана? Тогда надо ли и где проводить генетический анализ?
Кстати, к вопросу о признаках синдрома, один из неподходящих признаков – рост ребенка – у нас выше возратной нормы.
Melnichenko
25.01.2011, 12:37
Я не вижу признаков с-ма Нунан , я сообщаю ( в ответ на вашу просьбу) что фото видно.
Что касается генетиков , я совтетовала бы встретиться с проф Тюльпаковым АН ( он работает в нашем центре , тесно сотрудничающем с генетиками и в одном здании с институтом генетики ) www .endocrincentr.ru
Спасибо за совет! Обязательно воспользуемся.
И очень жду мнения генетика Nata-K по своим животрепещущим вопросам…
Я тоже не вижу синдрома Нунан, почему его предполагают – не понятно.
На какие вопросы Вы ждете ответы от меня?
Спасибо за ответ!
Вопрос, может ли задержка психо-моторного и речевого развития ребенка быть связана с оперативным вмешательством и тяжелым и длительным наркозом, проводившимися в 1 месяц от роду. Или все-таки надо искать генетические причины? По остальным мед. показателям ребенок здоров.
Подробности операции и наркоза (объективные данные)?
Степень задержки развития (найдите возрастные нормы и опишите опираясь на них).
1. Из выписки (то, что выдали на руки) 17.07.08г. выполнена операция: диагностическая лапароскопия; резекция участка тонкой кишки, наложение кишечного анастомоза, дренирование малого таза, интраоперационно ребенку проводилось переливание свежезамороженной плазмы и эритроцитарной массы группа крови А II вторая, резус положительный, келл отрицательная.
На 6 п/о сутки у ребенка отмечено появление кишечного отделяемого по страховочному дренажу из брюшной полости, в связи с чем ребенку было решено выполнить экстренное оперативное вмешательство. 22.07.08г. выполнена операция: ушивание стенки подвздошной кишки. При ревизии брюшной полости была выявлена перфорация подвздошной кишки. Интраоперационно ребенку проводилось переливание свежезамороженной плазмы и эритроцитарной массы группа крови А II вторая, резус положительный, келл отрицательная. Двое суток после операции на ИВЛ. 11.08. вновь проводилось переливание свежезамороженной плазмы и эритроцитарной массы (показатель – гемоглобин 72).
2. Касательно препаратов по наркозу информации нет. По времени по моим данным(сидела перед входом в оперблок) 1 операция примерно 4 часа 30 мин., 2 операция чуть больше 4 часов.
3. По задержке развития:
Моторное: держит голову с 3 мес., переворачивается с 8 мес., ползает с 11 мес., садится с 1г.2 мес., стоит без опоры с 1г.6 мес., ходит за 2 ручки с 1 г., за 1 ручку с 1г.6 мес., самостоятельно с 1г. 10 мес. В настоящее время объем движений соответствует возрасту на 80-90% (или взрасту 2 года).
Речевое развитие: гулит с 6 мес., пассивная речь с 1 г.6 мес., лепет с 2г. 3 мес. В настоящее время (2 г. 7мес.) активная речь отсутствует, общается в основном звуками и жестами (пока, привет, дай, туда, большой, хороший); возникали, но в данный момент редки слова-обозначения «ня-ня» (еда), «ки» (кошка) и пр. Рот постоянно открыт, гиперсаливация, язык массивный высунут, атония мышц. Импрессивная речь на бытовом уровне. Понимает слова-действия.
Психо-моторное развитие соответствует возрастной норме (усредненные данные из интернета) примерно на 60-70 %.
POLINA_S
29.01.2011, 16:09
Добрый день. Подключаюсь по просьбе коллег.
Нам хотелось бы более четко представлять себе развитие мальчика.
Я бы хотела уточнить те данные, что стоят за процентами, но начну с того, о чем еще не упоминалось – с деятельности мальчика:
Какие игры он любит?
Зовет ли вас поучаствовать?
Как мальчик предлагает вам поиграть вместе?
Интересуется ли другими детьми?
Играет ли рядом?
Аналогичные вопросы у меня есть и к повседневной бытовой деятельности:
Помогает ли мальчик вам делать простые бытовые действия (стелить, выбросить мусор в ведро)?
Как обстоят дела с бытовыми навыками ( есть руками, есть ложкой, пить из чашки, одеваться, умываться итд)
Как мальчик выражает согласие и несогласие с происходящим?
Добрый день! Спасибо за Ваше участие в нашей проблеме!
1. Любит катать машинки (при этом молчит, озвучиваю двигатель только я), детский боулинг (знает, что нужно бросать шар издалека, но когда не попадает – подходит и руками валит кегли), все музыкальные игрушки (кнопка-звук), больше всего любит стучать ложкой по полу, холодильнику и другим поверхностям, издающим громкий звук (видимо, навязчивое движение), при этом у него на лице возникает отрешенное выражение; развивающие игры: складывает картинку из 2х частей (большие трудности с подбором правильной стороны половинки), ищет предмет по изображению, рисует вертикальные линии, точки (дождик) и круглые каля-маля, неплохо раскрашивает красками, старается не вылезать за границы), знает отлично основные формы и цвета, крутит замочек у заводных игрушек, собирает пирамидку с учетом колец, нанизвает большие бусы, знает большой-маленький, один-много. С пластилином может только катать колбаску, делать блин (надавить ладошкой) и отщипывать кусочки.
2. В музыкальные игрушки играет один, зовет поиграть: берет за руку, тянет к игрушкам (указательный жест), или приносит коробку с нужной игрой, книжку и отдает в руки. Играет либо в комнате с игрушками, либо рядом. Если не играет – ходит за мной хвостиком.
3. К другим детям относится настороженно. Мы ходим (уже 2 раза) на групповые занятия, там категорически не хочет участвовать в групповых играх, во время ролевых песенок с детками ложится на пол и отворачивается, либо может за ручку со мной смотреть, но чаще всего находит себе занятие (машинку, мяч, ложку и т.д.). Когда все садятся за стол на “творчество”, сидит только если я рядом, часто прижимается ко мне и делает задание только со мной. Не хочет никому давать ручку (хоровод, танцы и т.д.)
С осени ходит в группу “особый ребенок” в комбинированный сад, там более сложные детки и с ними он может играть в мяч, машинки и т.д. с участием взрослых, к ним он уже привык.
Быт: Помогает класть вещи в стиральную машину, вынимает и дает мне вешать, доносит мусор до мусоропровода, старается открыть дверь – крутить замок, но пока безуспешно, приносит по просьбе нужные вещи из другой комнаты (бутылочку, машинку).
Бытовые навыки совсем плохо:
1. пьет из соски (с момента операций (до операций проблем не было) и вплоть до прошлого лета сильно поперхивался, когда пил из бутылки, летом стало лучше и я стала постепенно увеличивать дырку в соске (сейчас – самая большая), пьет из чашки из моих рук кисель, жидкими напитками захлебывается, когда даю ему чашку в руки – сразу выливает), поильник вводит его просто в истерику, из трубочки не пьет, не дует в трубочку.
2. Ест руками хорошо, ложкой ест пюре и густую кашу – половина падает на пол и на него, вилкой ест отлично только то. что можно на нее наколоть.
3. Сам не одевается, может только немножко тянуть штаны вниз (команда снимай штаны), растегивает молнию, помогает мне засовывать и вытаскивать руки из одежды, поднимает поочереди ножки по команде (стараюсь научить – правая-левая), старается мыть ручки, вытирает плохо, зубы сам не чистит но любит, когда я ему чищу.
4. Согласие-несогласие выражает одинакомыви звуками с разной интонацией (а? а!); да – не кивает, но ручкой дотрагивается до головки (я учила его кивать – своими руками наклоняла голову), нет – мотает головой хорошо.
Получилось, наверное, слишком подробно. Спасибо, что нашли время все это прочитать!
И мне никто так и не ответил, может ли быть задержка развития вызвана ранними операциями и наркозами, или это только генетика. Это очень для нас важно для планирования либо отказа от следующей беременности…
POLINA_S
31.01.2011, 12:42
То, что делает ребенок в целом соответствует развитию ребенка данного возраста.
Пока на этом остановимся, поскольку я поняла, ваш интерес лежит в другой области.
Спасибо за оперативность!
То, что развитие ребенка “в целом соответствует возрасту”, – результат постоянных кропотливых занятий. Уверена, что, если бы мы пустили ситуацию на самотек, картина была бы удручающей… То, чему нормальные дети обучаются самостоятельно, моему ребенку приходится показывать и объяснять очень долго…
Здравствуйте!
Наркоз не мог оказать определяющего влияния на развитие.
Но и значительной задержки развития, как оказывается, нет.
Напишите еще детали всех генетических анализов, которые выполнялись (из вы писок метод и результат с комментарием)
Добрый день!
Кариотип: Метод цитогенетического исследования: 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови; G-окраска.
Результат хромосомного анализа 46, ХУ нормальный мужской.
Молекулярно-генетическое исследование на синдром Вильямса:
Метод: Микросателлитный анализ локусов критического района хромосомы 7 D7S1870, D7S613, D7Eln CA, D7S Eln i l. Заключение: делеция исследуемых локусов не определена.
Проверка результатов молекулярного исследования по Синдрому хрупкой Х-хромосомы (заключение на английском, перевела я, если не подходит, могу переписать англ. оригинал): Проверка произведена с использованием крови. Молекулярный анализ проведен в районе повторов в гене, ассоциированном с Синдромом хрупкой Х-хромосомы.
Заключение: обнаруженное число повторов в пределах нормы. Достоверность (надежность) результатов составляет 95%.
Заключение генетика после осмотра было такое: Наличие множественных внутренних пороков развития (ВПС: ООО, ДМЖП (самопроизвольное закрытие в 1 мес.); удвоение тонкой подвздошной кишки) синдромального характера. Синдромальный фенотип. Необычное строение рисунка линий ладошки (сам термин я не расшифровала, но врач сказал – смысл такой). Больше мы к нему не ходили.
Генетические синдромы, которые можно рпедположить выходя из внешних характеристик – исключены.
Я так понимаю, больше всего Вас волнуют темпы развития сына – да? Но пока повода для очень серьезных тревог – нет. Продолжайте заниматься, наблюдайте за развитием. Нет необходимости в поисках “генетики”.
Спасибо, Ната! Вы вносите надежду в нашу жизнь!
Источник