Форум синдром драве клуб мамочек

здравствуйте девочки, у нас синдром драве. нам не помогает не один препарат. Топамакс пробовали трижды( который часто помогает при драве). у нас два вида судорог генерализованные и миоклонии. кетогенную диету нам не назначили( айвазян сказал бесполезно). Ах да моему сыну 6 лет.  прошу поделитесь опытом кто и как помогает своим деткам. приступы у нас миоклонические кивки каждый день по несколько серий, а тяжелых генерализованных 2 в месяц. честно, не знаю что делать, думаю по поводу стимулятора, но боюсь, что не даст вообще эффекта, а того страшнее. что хуже сделаю . прошу вас отклинетесь и посоветуйте, доктора хорошего, кто будет работать, (на нас все эпилептологи ставят крест, говорят что то вроде- ну что вы хотите мамочка, у вас драве)

Здравствуйте, самые сильные, самые любящие родители на свете. Не нашла темы по этому синдорому, поэтому создала. Кратко о нас. Моему сыну 6 лет 21 марта будет. Синдром драве нам показал  ген анализ, мы делали три года назад Эпи- панель ( найден scn1), затем сделали секвенирование по Сенгеруи мутация подтвердилась. Были мы у многих “светил” эпилепсии, и даже не смотря на генетику, некоторые подтверждают, адругие опровергают. ( Например Айвазян сказал” глупости это не генетика” , а Чадаев” давайте дальше копать генетику, мне вас жаль”) вот как то так. Мы перепробовали массу препаратов. У нас генерализованные приступы  (2-3 раза в месяц) и миоклонические кивки головой каждый день по несколько серий.Честно сказать врачи мне уже просто надоели, их основное, что то вроде- терпения вам и ну что же вы хотите. Читаю форумы про травы, аюрведа, ноту кола. Информации в голове масса. А посоветоваться хочется именно с людьми, которым ( грубо говоря,не все равно). На данный момент мы принимаем депакин хроносфера 750. Кепру убрала сама, а так же зонегран ( это из последних). Хотя врачи сказали ни в коем случае. Хуже не стало, даже немного лучше в развитии,( слышу новые слоги и звуки). А приступы, как были , так и есть, дневник веду, колличество то же). Прошу, откликнитесь, у кого такие детки, а кто что слышал, пробовал. Мой сын боец и я не собираюсь сдаваться и мириться с настоящим. Мой девиз” если ничего не делать, то ничего и не поможет”. Всем заранее спасибо. А всем ангелочкам здоровья

 Из последних препаратов при синдроме Драве (не в России, он у на не зарегистрирован) применяют эпидиолекс. Есть надежда, что будут его закупать по жизненным показаниям деткам и у нас. Раз он помогает, значит есть вариант попробовать масло Шарлотты. На форуме есть отдельная тема.

Спасибо за информацию.сейчас добавлю группу

Слышала, что в Питере детям будут закупать эпидиолекс индивидуально, по моему через комитет здравоохранения. Масло Шарлотты достать можно.

Кому-то ставили такой диагноз – синдром Драве?
Если да, то на каком основании, какие анализы Вы сдавали и где?

И ещё лекарство Стирипентол (Stiripentol)
кто нибудь применял? Его можно где-то найти?

Да забыла написать что приступы у нас стали 1 о 2 раза в год,раньше были только при температуре и трясло её как кролика,а последние два года уже не тресёт только закатывает глаза к верху и в отключке но стоит на ногах не падает. И последние два приступа без температуры каталась на велосипеде и остановилась встала и стоит я подошла посмотреть и поняла что она отключена
07.03.2016 02:40:50, Саетлана

Здравствуйте у моей дочке тоже синдром драже началось у нас в 9 месяце и приступы были когда температура нам поставили эпилепсия но когда ребенок попал в реанимацию и приступы были по 37 мин и 5 мин отдыха и не могли их не чем остановить мы забили тревогу. Да я забыла сказать что живу в Испании,и вот нам посоветовали клинику в Памплоне это тоже в Испании там врач только по общался с ребёнком сразу сказал диагнос что это не обыкновенная эпилепсия это синдром драже ну конечно же для убеждения сделали изучение, тоже брали генетик. Но по генетике Всё хорошо. Я хочу сказать что благодаря этой клинике мой ребёнком начал развиваться нормально стал разговаривать более спокойным нам прописали другие медикаменты:принимаем депакин и топамакс,и очень хорошие для остановки приступов бокалам5 мл приступ останавливает тут же.ребёнком сейчас 7 лет 39%инвалидности поставили развивается хорошо не много усёба даётся с трудом но мы стараемся развитие у нас ставят на 5 лет
07.03.2016 02:15:16, Саетлана

У нас есть подозрения, но нА МРТ все в порядке – нет никаких отклонений от нормы. На ээг за все время только 1 раз проскочила ЭПИ волна в левом полушарии. Началось все в 6 месяцев на острую кишечную инфекцию. С начало фебрильные судороги – потом через 1 год начались афебрильные (без температуры)- в основном на засыпание или переутомление. Сейчас ребенку 3,3 – пока принимаем конвулекс 300/300/300 мг (утро/день/вечер). Судороги без температуры возникают 1-2 раза в месяц. У местных Эпилептологов есть подозрение на синдром Драве. Сложно мне как маме судить – так ли это. Вроде ребенок развивается – растет. Отставания есть – но они скажем наверное на пол года – если взять развитие аналогичных детей. Сейчас должны пройти суточный мониторинг ЭЭГ – чтобы еще раз просмотреть Эпи волны- так как прошлый 1,5 часовой ЭЭг не дал результата. Мы конечно уже в отчаяние – не знаем что и дальше делать – поэтому если у кого есть контакты зарубежных клиник, или опыт в этом деле – поделитесь очень прошу. Спасибо заранее.
01.03.2014 20:51:11, vilena1

Нам поставили…на основании клиники, у синдрома Драве несколько отличительных признаков. Лабораторно он так же подтверждается, знаю что это делают точно в Канаде. в России точно нет, в Европе – нужно искать.
Вот несколько признаков.
1.Дебют до года(у нас в 3 мес)
2.Статусное течение( наши статусы по 1-2 часа)
3.Чистая ЭЭГ в самом начале заболевания( у нас это было примерно около полугода)
4.Полиморфность приступов(у нас были всякие:судорожные, бессудорожные)
5.Начало с генерализованных приступов, тонико-клон.
6.Первый приступ обязательно фебрильный( у нас 2 первых приступа были фебрильных)
7.Резкое ухудшение на карбамазепин, у всех практически(нельзя его категорически применять при этом диагнозе)
8.Ещё, по приступам,с возрастом всё больше становится миоклоний, я так думаю потом остаются одни миоклонии….
9. Задержка развития.

Может быть ещё что то забыла.
вот здесь посмотрите по ссылке, я ориентируюсь на табличку , какие лек-ые средства как действуют при синдроме Драве.
Табличка на странице детей с диагнозом Синдром Драве.
Мне очень помогла девушка Наташа, из Канады, у них так же Драве, сейчас к сожалению мы не поддерживаем связь, не знаю что с ними, ещё нашла одну девушку где-то в Сибири кажется, общалась по тел.
Лечение ничем не отличается от других видов эпи – то есть тот же подбор.
Мы были на депакине, фенитонине, карбамазепине, фенобарбитале, бензонале, кеппре, ламиктале, топамаксе, сейчас на клоназепаме и депакине.

16.05.2008 09:06:39, Дианочкина мама

У этого лекарства есть еще другое название -Diacomit.
Кроме того, наряду с ним упоминается топомакс.
16.05.2008 04:07:05, Shuramura