Фосфатурия у детей код по мкб
Содержание
- Описание
- Нормальные значения
- Симптомы
- Причины
- Лечение
- Профилактика
Другие названия и синонимы
фосфатурия.
Названия
Фосфаты в моче.
Другие названия: фосфатурия.
Описание
Фосфатурия – это наличие в моче солей фосфорной кислоты, которые закисляют мочу и свидетельствуют о наличии различных нарушений.
Нормальные значения
В норме в моче содержится небольшое количество фосфатов. Однако если они определяются в виде кристалловосадка или изменяют PH мочи, то это является отклонением от нормы.
Симптомы
Такие симптомы как тошнота, бессонница, слабость, быстрая утомляемость, потеря аппетита, чувство страха и неприятный запах изо рта остаются не замеченными и многие их списывают на стресс и недосыпание. Однако, такие симптомы указывают на наличие фосфатурии. Игнорировать их нельзя, поскольку болезнь прогрессирует и на следующем этапе появятся уже более серьезные симптомы.
При появлении камней появляется тянущая боль в области поясницы, частые позывы на опорожнение мочевого пузыря, боль при мочеиспускании. Моча становится мутной. При частом мочеиспускании из организма выводится кальций. При недостатке кальция могут развиться такие осложнения как:
* Остеопороз. Кости становятся хрупкими. Один случайный удар способен привести к образованию трещин или перелому костей.
* Кариес. Состояние зубов резко ухудшается.
* Сухость кожи.
* Замедленное развитие и рост у детей.
Причины
Аморфные фосфаты — это соли фосфора. Появляются они в урине при однотипном или несбалансированном питании. Поэтому зачастую у вегетарианцев находят фосфаты в анализе мочи. Такой же результат будет наблюдаться у лиц, которые часто пьют кока-колу. В состав этого напитка входит ортофосфорная кислота, которая повышает уровень солевого осадка в урине. Причины наличия фосфатов в моче связаны не только с питанием, но и такими моментами, как:
* малоактивный образ жизни;
* сахарный диабет;
* опухоль лимфоцитов;
* частое употребление растительных и молочных продуктов;
* авитаминоз.
* Беременность. Аморфные фосфаты в моче при беременности появляются при токсикозе, который сопровождается рвотой и тошнотой. В случае если фосфатурия вызвана токсикозом или однотипным питанием, то беспокоиться не стоит. Однако, в некоторых случаях фосфатурия у беременной может наблюдаться при наличии сопутствующих заболеваний мочевыделительной системы (пиелонефрит). Беременная должна пройти ультразвуковое обследование и проконсультироваться с невропатологом, поскольку наличие фосфатов в моче может быть предвестником образования в почках.
Что такое трипельфосфаты?.
Среди всех видов конкрементов в почках — трипельфосфаты, по мнению урологов, являются самыми опасными. Трипельфосфаты или струвиты — появляются в результате множественных патологических реакций, при которых меняется естественный состав крови, увеличивается уровень солей и снижается объем жидкости. Во время кристаллизации формируются образования, которым свойственна «агрессивная» характеристика.
Толчком образования трипельфосфатов или инфекционных конкрементов становится резкое увеличение концентрации солей аммония. Такие изменения наблюдаются при наличии в организме очага воспаления. Трипельфосфаты, как правило, локализуются в лоханках и чашечках почек. Конкременты имеют гладкую поверхность. Трипельфосфаты быстро разрастаются и могут достигать внушительных размеров. Они травмируют слизистую оболочку мочевыводящих путей, что становится причиной гематурии. При игнорировании проблемы образования разрастаются и заполняют всю внутрипочечную систему.
Лечение
Лечение при фосфатурии преследует одну цель — не допустить образования фосфатных камней в почках. С этой целью врачи назначают комплексное лечение, которое включает:
Медикаментозную терапию;
Дробление камней;
Народные средства;
Диетотерапию.
Консервативное лечение подразумевает прием лекарственных средств, которые помогают снять мышечный спазм, купировать боль и устранить сопутствующие инфекционные заболевания. Если были обнаружены фосфаты в моче у женщины, то она должна пройти дополнительное обследование у гинеколога и уролога. На основании полученных данных врачи корректируют лечение, учитывая состояние больной.
Если медикаментозная терапия не приносит результата, то врачи прибегают к радикальным способам лечения. Хирургическое лечение позволяет удалить конкремент. Широкое распространение получила безоперационная методика лечения — литотрипсия. Фосфорные камни разрушаются при помощи ультразвука.
Народные средства.
Дополнить лечение можно народными средствами. При фосфатурии полезными считаются отвары на основе овсяной соломы, мяты, листьев брусники и ягод рябины. Однако, перед их применением следует проконсультироваться с врачом, поскольку некоторые средства могут вызывать аллергическую реакцию.
Лечебное питание.
Ри фосфатах в моче врачи назначают специальную диету. Цель диетотерапии состоит в:
Снижение рН мочи;
Снижение выработки в желудке соляной кислоты;
Нормализации обмена фосфора и кальция;
Снижение возбудимости ЦНС.
Диета при фосфатурии направлена на повышение кислотности мочи, поэтому врачи рекомендуют пить как можно больше жидкости. Среднесуточная норма жидкости составляет 2-3 литра. Подкисляющее действие оказывает клюквенный и брусничный морс, виноградный и яблочный сок.
При высоком содержании фосфатов врачи назначают диетический стол №14. Этот рацион разрабатывался диетологами. Он включает требования к продуктам, способам приготовления пищи и частоте ее приема. Диета №14 — это монодиета. Сбалансированное питание улучшает физическое и психоэмоциональное состояние человека.
Профилактика
Профилактика фосфатурии:
* физические упражнения (предпочтения отдавайте прыжкам, ходьбе и бегу);
*периодически сдавайте анализ мочи;
*не переохлаждайтесь;
*при появлении боли в области поясницы, обратитесь к врачу;
*пейте не менее 2,5 литров жидкости в день.
Источник
Анализ урины отображает, в порядке организм или нет, и в частности мочевыделительная система. У маленького ребенка часто можно встретить отклонение: присутствие в урине фосфатов. Это означает неправильное питание или наличие различных заболеваний. Для того чтобы понять причину, потребуются дополнительные исследования организма. Фосфор – полезный элемент, который содержится в организме каждого человека. Он совместно с кальцием участвует в строении костей и зубов. А также это вещество отвечает за сокращение мышц и за правильное накопление в клетках энергии. У малышей временами обмен веществ в организме происходит немного неправильно. И из-за сбоя в этом процессе в урине можно найти фосфаты.
Представление о фосфатах
На присутствие в теле фосфатов указывает мутность урины, а также осадок. В норме жидкость бывает без вкраплений, прозрачной со светло-желтым цветом. Кроме солей в моче встречаются эфиры фосфорной кислоты.
Важно знать! Осадок бывает обычным и аморфным, а также как разовым, так и постоянным. Если данное отклонение не единичное, то речь идет о фосфатурии. Это заболевание, при котором нарушается обмен фосфора и кальция. В таком случае присутствие осадка в урине – привычное явление.
Также иногда бывают аморфные фосфаты в моче у ребенка, причиной выступает неправильное питание, различные заболевания. В данном случае у включений в урину нет четких границ. Наиболее часто образования можно обнаружить у детей возраста до 5 лет. Если в организме отсутствуют другие изменения, ребенку для избавления от солей назначают диету.
Спустя какое-то время делают повторное исследование урины. Аморфные фосфаты в моче в большом количестве у ребенка при отсутствии лечения приводят к появлению в фильтрующем органе камней.
Причины появления фосфатов
Когда в организме находят небольшое число солей, это считается нормой. Увидеть это можно чаще всего в детских анализах. Не нужно переживать, если в графе исследований возле строчки с фосфатами стоит один или же два плюса: такой результат нормальный.
Фосфаты в моче у грудничка могут появиться из-за погрешностей питания. Мамы, у которых есть ребенок, находящийся на грудном вскармливании, должны пристально следить за тем, что они едят. У малышей присутствие камней также может быть связано с болезнями почек или же с неправильным обменом микроэлементов: кальция и фосфора.
Доктор Комаровский, известный украинский педиатр, рассказывает, что факторы возникновения фосфатных образований бывают разные. У грудничков, по его мнению, чаще всего явление связано с неправильным питанием. Однако отклонение иногда вызывается и другими причинами:
- Лихорадка.
- Инфекция в мочевыводящей системе.
- Диабет.
- Присутствие камней в почках.
- Обезвоживание.
- Рахит.
- Врожденные патологические отклонения в фильтрующем органе.
Когда находят фосфаты, не обязательно беспокоиться. Не нужно думать, что у малыша что-то серьезное. Как минимум, необходимо повторно сдать мочу, и уже на основании двух результатов врач назначит дополнительные обследования и поставит диагноз.
Вывод: фосфаты в моче у грудного ребенка могут означать сбой в работе почек, обмене веществ или неверное питание.
Симптомы заболеваний, при которых присутствуют фосфаты
Присутствие солей в организме не является диагнозом. Поэтому симптоматика будет отличаться в зависимости от основного заболевания. При периодичной фосфатурии моча изменяется только внешне: есть осадок, мутность, появляются хлопья. Других признаков наличия фосфатов нет.
Симптомы при рахите:
- родничок закрывается позднее положенного срока;
-
мышцы слабые; - кожа бледная;
- кости деформированные;
- плохое настроение: плаксивость и раздражительность;
- нарушение работы желудочного-кишечного тракта;
- боль в животе.
Чаще всего рахит диагностируют у грудничков, проходит болезнь самостоятельно, без серьезных последствий. Однако иногда возникает осложнение, называемое остеомаляцией. Это недостаточность костей. Приводит к их деформации, заболеванию суставов, нарушению функций скелета.
При инфекционных заболеваниях появляются общие симптомы. К ним относятся учащенное мочеиспускание, сонливость и слабость, боль во время хождения в туалет, а также повышенная температура тела.
Дисметаболическая нефропатия включает в себя группу заболеваний почек, связанных с нарушением обмена веществ. Она может быть вызвана множеством других болезней. Симптомы следующие:
- повышенная потливость;
- головные боли;
- склонность к аллергии;
- на горшке появляется белесоватый налет;
- боль в животе;
- нарушенное мочеиспускание;
- отсутствие аппетита;
- жажда.
Важно знать! Бдительность родителей, своевременное обнаружение фосфатов и дополнительные обследования позволяют выявить и предупредить развитие серьезных заболеваний, которые зачастую на начальных стадиях могут никак себя не проявлять.
Опасность излишних фосфатов в урине
Главный риск наличия солей заключается в том, что в мочеточниках иногда из-за этого появляются 
камни. В случае необходимости их легко разбить на более мелкие, потому что они имеют пористую структуру. Если не выводить камни из организма, часто возникает гидронефроз, инфекционное заболевание.
Соли и фосфаты в моче у ребенка не несут риск для малыша. Их обнаруживают и у месячных детей, и у годовалых, и у более взрослых. Однако если оставить данный симптом незамеченным, то можно пропустить наличие иного заболевания. Некоторые болезни никак себя не проявляют или имеют признаки, присущие многим другим недугам.
Способы устранения фосфатов у детей
Заняться целенаправленно устранением солей не получится. Так как фосфаты являются не заболеванием, а симптомом или следствием процесса, необходимо установить причину. Так, например, если это связано с неправильным питанием, то устранить соли можно с благодаря приему нужных продуктов.
Соблюдение диеты
При фосфатурии питаются согласно лечебному столу №14. Когда нарушается обмен у грудничка, который находится на естественном вскармливании, соответственно, диеты придерживается его мама.
Принимать можно следующие продукты:
- Соки и компоты, приготовленные из кислых фруктов и ягод, некрепкий чай.
- Бобовые и тыквенные овощи, картофель.
- Нежирный суп.
- Ягоды и фрукты с высоким содержанием фруктовых кислот.
- Каши.
- Рыба и мясо с малым содержанием жиров, а также низкокалорийная птица без кожицы (курица, индейка).
Необходимо учитывать количество потребляемых белков за сутки. Их рассчитывают так: 1 грамм на килограмм ребенка. Рекомендуется пить больше жидкости. В приоритете негазированная кипяченная вода, а также морсы из смородины, брусники или клюквы. В день должно быть 5-6 приемов пищи.
С помощью лечебного стола №14 уменьшается число фосфатов в урине, приходит в норму кислотно-щелочной баланс. Ограничения связаны с высоким количеством фосфора в пище. Список запрещённых продуктов:
-
шоколад, какао; - жаренные блюда;
- мясо с большим содержанием жиров;
- соленья;
- сладости;
- молочная продукция;
- жирная рыба;
- выпечка свежая;
- яйца;
- копченные продукты;
- консервы;
- искусственные продукты.
Диета довольно строгая, необходимо по максимуму разнообразить меню, придумать много блюд. Ограничение по питанию временное. Сделано это для того чтобы кислотность урины не стала выше нормы. На протяжении курса лечебного питания измеряется уровень PH, пока данный показатель не станет нормальным. Когда содержание фосфатов возникает из-за заболевания, используют препараты.
Лекарства
Выбор таблеток будет зависеть от поставленного диагноза. При рахите назначают прием витамина D. В аптеке он называется «Аквадетрим». Детям можно принимать с любого возраста в целях профилактики заболевания, а также для хорошего усвоения микроэлементов.
Иногда у ребенка наблюдается экскреция фосфата кальция. При таком диагнозе нужно уменьшить всасываемость вещества. Поможет в этом «Алмагель». Если есть инфекция в мочевыделительной системе (пиелонефрит или цистит), назначается антибактериальная терапия. Дети до 6 лет принимают сиропы или суспензии, остальные – лекарство в виде таблеток. При необходимости по назначению врача антибиотики вводят внутримышечно. Во время лечения несколько раз сдается урина на анализ для контроля уровня солей в моче.
Народные средства
Натуральные препараты имеют много положительных отзывов. Перед использованием тех или иных средств, нужно проконсультироваться с врачом.
Если нет противопоказаний, можно приготовить один из следующих отваров.
- Берутся рябина, мята, брусника и шалфей, смешиваются и измельчаются. В термос добавляют полученную смесь из расчета одна столовая ложна на пол-литра. Сбор трав заливается кипятком и настаивается час. Пьют два раза в день по одному стакану.
- Четверть килограмма рябины заливают литром кипятка и варят 10 минут. В полученный напиток добавляют 5 столовых ложек сахара. Компоту дают настояться час, после этого пьют его в холодном виде.
- Для следующего рецепта потребуются пустырник, верес донник, а также брусника и бессмертник, барбарис с цветами черной бузины и корень красильной марены. На 1 литр кипятка понадобится 4 ложки столовые. Настаивается в термосе напиток не менее 6 часов. Пьют 3 раза в день по 1/3 стакана.
Во время приема отваров также нужно измерять Ph. Если требуемый уровень превышен, снизить его можно, заварив в термосе 2 столовые ложки толокнянки на пол-литра волы. Полученную смесь пьют в течение дня.
Совет! Применять травы можно только вкупе с основным лечением, а не вместо него. Народная медицина служит дополнительным методом для достижения результата. Натуральные средства нельзя использовать как полноценное лекарство.
Профилактика фосфатных конкрементов у детей
У малыша обменные, а также защитные механизмы неустойчивы и подвержены риску. Поэтому многие факторы могу нарушить кислотно-щелочной баланс в организме. Чтобы предотвратить образование фосфатов, детям нужно следовать правилам:
- Пить много жидкости.
- Снизить объем вредной пищи до минимума. Продукты должны содержать сбалансированное количество витаминов и минералов.
- Есть пищу, в которой содержится много фосфора, в умеренном количестве.
- Внимательно относиться к симптомам, контролировать цвет и состав урины.
- Для профилактики нужно потреблять в достаточном количестве витамин D. Получают его часто находясь на солнце. Если такой возможности нет, можно применять элемент в виде раствора.
Важно помнить, что присутствие фосфатов не всегда говорит о патологии. При обнаружении отложений в урине, нужно проверить их наличие в последующих выделениях. Нельзя игнорировать фосфаты, они являются показателем неправильного питания или сигналом присутствия в организме воспалительного процесса. Заболевания нужно лечить. Иначе они могут привести к серьезным последствиям.
Источник
Медицинский эксперт статьи
х
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Наследственный фосфат-диабет – гетерогенная группа наследственно обусловленных заболеваний с нарушением метаболизма фосфатов и витамина D. Гипофосфатемический рахит – это заболевание, характеризующееся гипофосфатемией, нарушением всасывания кальция и рахитом или остеомаляцией, не чувствительными к витамину D. Симптомы включают боли в костях, переломы и нарушения роста. Диагноз основывается на определении уровня фосфатов, щелочной фосфатазы и 1,25-дигидроксивитамина D3 в сыворотке крови. Лечение включает прием внутрь фосфатов и кальцитриола.
[1], [2], [3], [4], [5], [6]
Код по МКБ-10
N25.1 Нефрогенный несахарный диабет
N25.8 Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев
Причины и патогенез фосфат-диабета
Семейный гипофосфатемический рахит наследуется по X-сцепленному доминантному типу. Случаи спорадического приобретенного гипосфатемического рахита иногда ассоциированы с доброкачественными мезенхимальными опухолями (онкогенный рахит).
В основе заболевания лежит снижение реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах, что приводит к гипофосфатемии. Этот дефект развивается вследствие циркуляции фактора и связан с первичными аномалиями функции остеобластов. Также возникает снижение всасывания в кишечнике кальция и фосфатов. Нарушение минерализации костей в большей степени происходит изза низкого уровня фосфатов и дисфункции остеобластов, чем из-за низкого уровня кальция и повышения уровня паратгормона при кальций-дефицитном рахите. Поскольку уровень 1,25-дигидроксихолекальциферола (1,25-дигидроксивитамина D) нормальный или слегка пониженный, можно предположить наличие дефекта образования активных форм витамина D; в норме гипофосфатемия должна вызывать повышение уровня 1,25-дигидроксивитамина D.
Гипофосфатемический рахит (фосфат-диабет) развивается вследствие уменьшения реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах. Эту канальцевую дисфункцию наблюдают изолированно, тип наследования доминантный, сцепленный с X-хромосомой. Кроме того, фосфат-диабет – один из компонентов синдрома Фанкони.
Паранеопластический фосфат-диабет обусловлен продукцией паратгормонподобного фактора опухолевыми клетками.
[7], [8], [9], [10], [11], [12]
Симптомы фосфат-диабета
Гипофосфатемический рахит проявляется как ряд нарушений, от бессимптомной гипофосфатемии до задержки физического развития и низкого роста вплоть до клиники тяжелого рахита или остеомаляции. Проявления у детей, как правило, отличаются после того, как они начинают ходить, у них развиваются О-образное искривление ног и другие костные деформации, псевдопереломы, боли в костях и низкий рост. Костные разрастания в местах прикрепления мышц могут ограничивать движения. При гипофосфатемическом рахите редко наблюдаются рахитические изменения позвоночника или костей таза, дефекты зубной эмали и спазмофилия, которые развиваются при витамин D-дефицитном рахите.
У пациентов следует определить уровень кальция, фосфатов, щелочной фосфатазы и 1,25-дигидроксивитамина D и ГПТ в сыворотке крови, а также экскрецию фосфатов с мочой. При гипофосфатемическом рахите уровень фосфатов в сыворотке крови снижен, однако экскреция их с мочой высокая. Уровень кальция и ПТГ в сыворотке крови нормальный, а щелочной фосфатазы часто повышен. При кальций-дефицитном рахите отмечается гипокальциемия, гипофосфатемии нет или она легкая, экскреция фосфатов с мочой не повышена.
Гипофосфатемию обнаруживают уже у новорожденного. На 1-2-м году жизни развиваются клинические симптомы заболевания: задержка роста, выраженные деформации нижних конечностей. Мышечная слабость выражена умеренно или отсутствует. Характерны непропорционально короткие конечности. У взрослых постепенно развивается остеомаляция.
К настоящему времени описано 4 типа наследуемых расстройств при гипофосфатемическом рахите.
I тип – сцепленная с X-хромосомой гипофосфатемия – витамин D-резистентный рахит (гипофосфатемическая тубулопатия, семейная гипофосфатемия, наследственный фосфатный почечный диабет, почечный фосфатный диабет, семейный персистирующий фосфатный диабет, ренальный тубулярный рахит, синдром Олбрайта-Батлера-Блумберга) – заболевание, обусловленное снижением реабсорбции фосфатов в проксимальном отделе канальцев почки и проявляющееся гиперфосфатурией, гипофосфатемией и развитием рахитоподобных изменений, резистентных к обычным дозам витамина D.
Предполагается, что при X-сцепленном гипофосфатемическом рахите нарушается регуляция активности 1-а-гидроксилазы фосфатом, что свидетельствует о дефекте синтеза метаболита витамина D 1,25(ОH)2D3. Концентрация l,25(OH)2D3 у больных неадекватно снижена для имеющейся степени гипофосфатемии.
Заболевание проявляется до 2 лет жизни. Наиболее характерные признаки:
- задержка роста, приземистость, большая мышечная сила; отсутствует гипоплазия эмали постоянных зубов, но встречаются расширения пространства пульпы; алопеция;
- гипофосфатемия и гиперфосфатурия при нормальном содержании кальция в крови и повышение активности щелочной фосфатазы;
- выраженные деформации ног (с началом ходьбы);
- ренгенологические рахитоподобные изменения костей – широкие диафизы с утолщением кортикального слоя, грубый рисунок трабекул, остеопороз, вагусная деформация нижних конечностей, запаздывание формирования скелета; общее содержание кальция в скелете повышено.
Не отмечается нарушений КОС и содержания электролитов в плазме. Уровень паратгормона в крови – нормальный. Уровень неорганического фосфора сыворотке крови снижен до 0,64 ммоль/л и меньше (при норме 1,29-2,26 моль/л). Содержание кальция в сыворотке крови нормальное.
Реабсор6ция фосфатов в почках снижается до 20-30% и менее, повышается выделение фосфора с мочой до 5 г/сут; активность щелочной фосфатазы повышена (в 2-4 раза по сравнению с нормой). Гипераминоацидурия и глюкозурия нехарактерны. Экскреция кальция не изменена.
Выделяют 4 клинико-биохимических варианта фосфат-диабета по реакции на введение витамина D. При первом варианте повышение содержания неорганических фосфатов в крови на фоне терапии связано с усилением их реабсорбции в почечных канальцах, при втором – усиливается реабсорбция фосфатов в почках и кишечнике, при третьем – усиление реабсорбции имеет место только в кишечнике, при четвертом – значительно повышается чувствительность к витамину D, так что даже относительно небольшие дозы витамина D вызывают появление признаков интоксикации.
II тип – форма гипофосфатемического рахита – является аутосомно-доминантным, не сцепленным с Х-хромосомой заболеванием. Для заболевания характерны:
- начало заболевания в возрасте 1-2 лет;
- искривление ног с началом ходьбы, но без изменения роста, крепкое телосложение, деформации скелета;
- гипофосфатемия и гиперфосфатурия при нормальном уровне кальция и умеренном повышении активности щелочной фосфатазы;
- рентгенологически: легкие признаки рахита, но с выраженной остеомаляцией.
Не отмечается изменений в составе электролитов, КОС, концентрации паратгормона, составе аминокислот крови, уровне креатинина, остаточного азота в сыворотке. Изменения в моче нехарактерны.
III тип – аутосомно-рецессивная зависимость от витамина D (гипокальциемический рахит, остеомаляция, гипофосфатемический витамин-D-зависимый рахит с аминоацидурией). Причина заболевания в нарушении образования в почках 1,25(ОH)2D3, что приводит к нарушению всасывания кальция в кишечнике и нарушению прямого влияния витамина D на специфические рецепторы кости, гипокальциемии, гипераминоацидурии, вторичному гиперпаратиреоидизму, нарушению реабсорбции фосфора и гипофосфатемии.
Начало заболевания относится к возрасту от б мес. до 2 лет Наиболее характерные признаки:
- возбудимость, гипотония, судороги;
- гипокальциемия, гипофосфатемия, гиперфосфатурия и повышенная активность щелочной фосфатазы в крови. Повышена концентрами паратгормона в плазме, а также наблюдается генерализованная аминоацидурия и дефект, иногда – дефект ацидификации мочи;
- позднее начало ходьбы, низкорослость, тяжелые быстроразвивающиеся деформации, мышечная слабость, гипоплазия эмали, аномалии зубов;
- рентгенологически выявляются тяжелые рахитические изменения в зонах роста длинных трубчатых костей, истончение кортикального слоя, склонность к остеопорозу. Нет изменения КОС, содержания остаточно азота, но резко снижена концентрация l,25(OH)2D3 в крови.
IV тип – недостаточность витамина D3 – наследуется по аутосомно-рецессивному типу или возникает спорадически, преимущественно болеют девочки. Начало заболевания отмечается в раннем детстве; для него характерны:
- искривление ног, деформация скелета, судороги;
- частая алопеция и иногда – аномалия зубов;
- рентгенологически выявляются рахитические изменения разной степени.
Диагностика фосфат-диабета
Один из маркёров, позволяющих заподозрить фосфат-диабет, – неэффективность стандартных дозировок витамина D (2000-5000 МЕ/сут) у ребёнка, страдающего рахитом. Вместе с тем термин «витамин D-резистентный рахит», ранее использовавшийся для обозначения фосфат-диабета, не вполне корректен.
[13], [14], [15], [16], [17]
Лабораторная диагностика фосфат-диабета
У больных гипофосфатемическим рахитом обнаруживают гиперфосфатурию и гипофосфатемию. Содержание паратгормона в крови не изменено или повышено. У части больных чувствительность канальцевых эпителиоцитов к паратгормону снижена. Иногда увеличена активность щелочной фосфатазы. Гипокальциемию наблюдают у пациентов, леченных неадекватными дозировками препаратов фосфора.
Инструментальная диагностика фосфат-диабета
При рентгенологическом исследовании костей обнаруживают широкий метафиз, утолщение кортикального слоя трубчатых костей. Содержание кальция в костях, как правило, повышено.
Дифференциальная диагностика фосфат-диабета
Дифференцировать наследственный фосфат-диабет необходимо с витамин-D-дефицитным рахитом, который хорошо поддается комплексному лечению, синдромом де Тони-Дебре-Фанкони, остеопатией при хронической почечной недостаточности.
При возникновении симптомов фосфат-диабета впервые у взрослого следует предполагать онкогенную гипофосфатемическую остеомаляцию. Этот вариант паранеопластического синдрома наблюдают при многих опухолях, в том числе кожи (множественные диспластические невусы).
[18], [19]
Какие анализы необходимы?
Лечение фосфат-диабета
Лечение включает прием внутрь фосфата по 10 мг/кг 4 раза в день в виде нейтрального раствора фосфата или таблеток. Поскольку фосфат может вызвать гиперпаратиреоз, назначают витамин D в виде кальцитриола, начиная с дозы 0,005-0,01 мкг/кг внутрь 1 раз в день, затем по 0,015-0,03 мкг/кг внутрь 1 раз в день в качестве поддерживающей дозы. Происходит увеличение уровня фосфатов и снижение уровня щелочной фосфатазы, исчезновение симптомов рахита и увеличение скорости роста. Гиперкальциемия, гиперкальциурия и нефрокальциноз со снижением функции почек могут осложнять лечение. У взрослых пациентов с онкогенным рахитом резкое улучшение возникает после удаления мелкоклеточной мезенхимальной опухоли, которая продуцирует гуморальный фактор, снижающий реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах почек.
Лечение фосфат-диабета рекомендуется начинать с введения препаратов фосфора (1-2 г/сут), а затем приступить к использованию витамина D. Такая методика позволяет добиться эффекта при введении витамина D в умеренных дозах. Начальная доза его составляет 20000-30000 ME в 1 сут. Через 4-6 нед. ее увеличивают на 10000-15000 ME ежедневно, пока не нормализуется уровень фосфора в крови, не снизится активность щелочной фосфатазы, не исчезнет боль в костях нижних конечностей и не восстановится структура костной ткани. Обязателен контроль за выделением кальция с мочой (проба по Сулковичу). Отсутствие симптомов интоксикации, небольшое выделение кальция с мочой являются показаниями к увеличению дозы витамина D. В большинстве случаев оптимальной дозой витамина D является 100000-150000 МЕ/сут. Показаны сочетания витамина D с дифосфонатом (ксидифон) или со смесью Олбрайта (80 мл смеси-раствора в 1 сут. в 5 приемов). Наличие грубых деформаций костной системы служит показанием к ортопедическому лечению (иммобилизации конечностей).
Фосфат-диабет при I и II формах имеет благоприятный прогноз для жизни. У взрослых при II форме практически нет деформаций скелета. При постоянном, на протяжении всей жизни, лечении витамином D прогноз для жизни и нормализации минepaльного обмена при III и IV формах благоприятный.
Источник