Фото детей с синдромом фанкони
Синдром Фанкони, он же болезнь Тони-Дебре-Фанкони, это состояние почек, при котором нарушается обратное всасывание подавляющего большинства веществ, что сопровождается глюкозурией (сахар в моче), аминоацидурией (белок), гиперфосфатурией (фосфаты) и наблюдаются выраженные метаболические нарушения в организме. Данное состояние у детей приводит к задержке развития, рахиту и мышечной слабости.
Сущность и причины заболевания
При синдроме Фанкони нарушается обратное всасывание веществ в почках
Причины этого состояния многообразны и до сих пор не конкретизированы. Как правило, синдром Фанкони связывают с непереносимостью фруктозы, недостаточностью ряда клеточных ферментных систем (фосфоенолпируваткарбоксикиназы, например), хроническим отравлением организма токсинами, авитаминозом витамина Д.
С точки зрения других авторов – болезнь Тони-Дебре-Фанкони – самостоятельное рахитоподобное заболевание, передающееся по наследству.
Из-за разности в представлениях, одно и то же состояние может называться ещё и «идиопатическим ренальным синдромом Фанкони», и «Д-резистентным рахитом». Иногда встречается термин «глюкофосфаминный диабет» или «почечный нанизм с Д-резистентным рахитом».
Встречается относительно редко, что, частично, и объясняет недостаточность информации об этом синдроме. В среднем, синдром встречается у одного из 350 000 младенцев.
Разновидности синдрома Фанкони
На фоне дефицита фосфатов, голени приобретают О-образную форму
Выделяют врождённый (первичный, идиопатический) синдром, и приобретённый.
Первичный синдром Фанкони считается сцепленным с Х-хромосомой.
Может быть доминантным или рецессивным, т.е. наследуется самым разнообразным путём, прогнозировать наличие у потомства достаточно непросто.
Генетически обусловленный синдром Фанкони, может быть полным и неполным, т.е. иногда проявляются лишь 2 из 3х классических симптомов (глюкозурия, аминоацидурия, гиперфосфатурия).
Первичный синдром Фанкони является генетическим заболеванием
Вторичный, как правило, являедся следствием цистиноза, галактоземии, тирозинемии первого типа. Способствуют возникновению синдрома наследственные патологии почек. Синдром Фанкони достаточно часто развивается после трансплантации органа (при низкой гистосовместимости).
Болезнь Тони-Дебре-Фанкони может быть следствием отравления ртутью, ураном, свинцом или кадмием. Иногда развивается у работников химического производства, а именно – при контакте с толуолом, лизолом и малеиновой кислотой.
Иногда синдром Фанкони развивается при лечении препаратами платины, гентамицином и просроченными препаратами тетрациклиновой группы.
Симптомы синдрома Фанкони
Галерея некоторых симптомов
У детей, как правило, основная часть симптомов связана с дефицитом фосфатов (похоже на фосфат-диабет). Появляется шаткая походка («утиная»), низкий рост, малоподвижность. Постепенно формируется О-образная форма голеней, искривляются другие кости скелета (особенно позвоночник). Из-за боли в костях ребёнок мало ходит. Очень высок риск переломов из-за деминерализации костной ткани.
Дети растут необщительными и пугливыми – когнитивные (мыслительные) функции не страдают, однако формируются комплексы.
Запоры также могут быть связаны с болезнью Тони-Дебре-Фанкони
Первые признаки заболевания при врождённой форме появляются уже на первом году жизни (иногда – с 1,5 лет).
Ребёнок начинает часто мочиться, появляется субфебрильная температура (37-38 0С), развиваются запоры, может быть рвота.
Со временем, родители замечают вышеописанные симптомы дефицита фосфора. К 6 годам дети, как правило, уже не в состоянии самостоятельно ходить. При развитии процесса к 12 годам формируется почечная недостаточность, что чревато летальным исходом.
Нарушение обмена веществ приводит к патологиям нервной системы, проблемам со зрением, дефектами развития органов мочеполовой системы, заболеваниям кишечника и хроническому иммунодефициту.
У взрослых вторичный синдром проявляет себя полиурией (частое мочеиспускание), общей слабостью, мышечной гипотонией и болями в костях. Достаточно активно формируется почечная недостаточность, развивается артериальная гипертензия.
Хуже всего, когда приобретённый синдром Фанкони поражает женщин в постменопаузу. К естественному снижению плотности костной массы (остеопения, остеопороз) добавляется хрупкость костей из-за дефицита минералов. Заканчивается такая ситуация компрессионными переломами тел позвонков, переломами головки бедренной кости и инвалидизацией пациентки.
Остеопороз является вспомогательным симптомом при диагнозе синдрома Фанкони
Диагностика синдрома Фанкони
Синдром редкий, опытный врач может его заподозрить благодаря рентгену костей и некоторым расширенным биохимическим показателям крови и мочи.
Появление шпор связано с нарушением процесса формирования костной ткани
Синдром Фанкони нередко комбинируется с системным остеопорозом (остеопороз является вспомогательным симптомом, в данном случае). Костная ткань имеют грубоволокнистую структуру, очень часто видны костные выросты («шпоры»). Для определения плотности костной ткани используют денситометрию.
Кости слабо минерализованы, что определяется при анализе биоптата (образца ткани).
Со стороны почек – при исследовании определяется дистрофия почечных канальцев (по типу «лебединой шеи»), разрушается эпителий и происходит замещение почечных структур соединительной тканью.
Спасает больных только то, что клубочковый слой вовлекается в процесс последним, и до самого финала заболевания функция почек кое-как, но осуществляется.
При микроскопии эпителия клубочков в клетках видно большое количество митохондрий.
Лечение заболевания
Первичный синдром Фанкони излечению не подлежит, поскольку речь идёт о структурных изменениях в почках, а также стойких, генетически обусловленных метаболических нарушениях. Таким больным постоянно поддерживают уровень калия, лечат почечный канальцевый ацидоз и прочие дефекты водно-солевого обмена. Фосфат-диабет в этом случае подлежит стандартной для этого заболевания терапии.
Больные должны употреблять много жидкости в течении суток.
Галерея некоторых средств лечения синдрома Фанкони
Вторичный синдром Фанкони в ряде случаев излечим, особенно при успешном устранении заболевания или состояния, которое провоцирует эту почечную патологию.
Лекарственная терапия
Для компенсации нарушений обмена фосфора и кальция назначаются метаболиты витаминов группы Д – 1(ОН)D3 или 1,25(ОН)D3. Дозы витамина титруются от 10 000 МЕ до 100 000 МЕ в сутки. Дозировка подбирается под постоянным лабораторным контролям уровня фосфора и кальция в крови. Назначаются препараты кальция и фитин per os.
Такая терапия производится периодически, курсами.
При дефиците калия рекомендуют аспаркам или панангин. На фоне ацидоза назначаются цитратные смеси, гидрокарбонат натрия.
Кроме этого рекомендованы массаж и лекарственные ванны (хвойные и пр.)
Диетотерапия при синдроме Фанкони
Основной принцип диеты – ограничить выведение ряда веществ из организма, в т.ч. серосодержащих аминокислот и фосфора. Диета подразумевает ограничение соли и широкое использование ощелачивающих продуктов.
Необходимо ввести в рацион большое количество фруктовых соков и молока (при его нормальной переносимости)
Галерея некоторых рекомендаций к диете
Рекомендованы фруктовые соки, молочные продукты, сухофрукты. Для таких пациентов очень полезен чернослив, изюм и курага.
Если нарушения опорно-двигательного аппарата становятся критическими, то рекомендуется хирургическая коррекция.
В ходе лечения могут быть рекомендованы консультации эндокринолога, окулиста и травматолога.
Своевременная диагностика нарушений обмена по типу синдрома Фанкони у детей позволяет избежать быстрой инвалидизации ребёнка, у взрослых – снизить риски переломов и ущемлений корешков нервных волокон, увеличить качество и продолжительность жизни. При появлении первых признаков заболевания (полиурия, изменение цвета мочи, боли в костях и суставах) обращайтесь к врачу.
отзывы проходят ручную проверку, скрытая реклама не пройдет.
Источник
Синдром Фанкони у детей – причины, клиника, диагностикаОсновные функции почечных канальцев заключаются в том, чтобы реабсорбировать большую часть отфильтровавшейся жидкости, с одной стороны, и поддерживать нормальное содержание компонентов крови (включая воду) — с другой. У взрослого почки должны обеспечивать точное соответствие между поступлением различных веществ в кровь и их выведением. Напротив, у ребенка надо поддерживать положительный баланс многих необходимых для роста веществ. Тубулопатии делятся на первичные, вызванные врожденными дефектами отвечающих за транспорт воды и других веществ белков, и вторичные, связанные с врожденными или приобретенными заболеваниями, вызывающими повреждение канальцев. В зависимости от характера дефекта тубулопатии могут быть как легкими и даже бессимптомными, так и угрожающими жизни. В проксимальных канальцах полностью реабсорбируются глюкоза, аминокислоты, около 80% бикарбоната и столько же фосфата. По сути, клубочковый фильтрат, попадающий в проксимальные канальцы, — это безбелковая часть плазмы. Большинство растворенных в нем веществ реабсорбируются через апикальную мембрану путем котранспорта с натрием, электрохимический градиент для которого создается Na+,К+-АТФазой базолатеральной мембраны. В результате реабсорбции органических веществ, бикарбоната и фосфата их концентрация в канальцевой жидкости становится ниже, чем в перитубулярных капиллярах, а концентрация хлора — возрастает. Реабсорбция может происходить и межклеточным путем, по концентрационным градиентам, создаваемым активным транспортом. Синдром Фанкони — это общее нарушение проксимального канальцевого транспорта, приводящее к гипофосфатемии, гипокалиемии и гиперхлоремическому метаболическому ацидозу. При исследовании мочи выявляют глюкозурию, аминоацидурию и фосфатурию (экскретируемая фракция фосфата превышает 15%). Такое генерализованное снижение проксимальной канальцевой реабсорбции может быть обусловлено: Хотя в большинстве случаев клеточные нарушения, вызывающие синдром Фанкони, остаются неизвестными, во многих исследованиях показано, что нарушение проксимальной канальцевой реабсорбции связано со снижением внутриклеточных запасов АТФ. Причины синдрома Фанкони перечислены ниже. Самая частая из причин врожденного синдрома Фанкони — цистиноз. Это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушен активный транспорт цистина из лизосом в цитоплазму; цистин накапливается в лизосомах, что в конечном счете приводит к нарушению функции клетки. Диагноз подтверждается при обнаружении увеличенного содержания цистина в лейкоцитах или кристаллов цистина в роговице у детей старше года.
Причины синдрома Фанкони1. Наследственные болезни: 2. Токсические вещества: 3. Приобретенные заболевания: При детской форме цистиноза первые 6 мес жизни дети, как правило, здоровы, но затем у них появляются полидипсия, полиурия, запоры, необъяснимые подъемы температуры тела и задержка роста. Из-за потерь фосфата с мочой развивается гипофосфатемический рахит. Эти первые признаки заболевания вызваны потерями минеральных веществ в результате синдрома Фанкони. Со временем возникает почечная недостаточность, которая без лечения меркаптамином нарастает и в течение 10 лет переходит в терминальную стадию. Из-за отложения кристаллов цистина в роговице возникают болезненные язвы и светобоязнь. У пожилых больных возможно развитие ретинопатии и поражений ЦНС, вплоть до атрофии коры головного мозга. У детей старшего возраста и взрослых возможны эндокринные (гипотиреоз, сахарный диабет и пр.) и желудочно-кишечные (дисфагия и пр.) нарушения. По сравнению с описанной выше детской формой цистиноза ювенильная форма проявляется позднее, и поражение почек прогрессирует медленнее. Существует и взрослая (доброкачественная) форма цистиноза, при которой исследование со щелевой лампой выявляет отложение кристаллов цистина в роговице, но другие проявления болезни отсутствуют. Назначение меркаптамина значительно замедляет развитие почечной недостаточности и приводит к ускорению роста. Меркаптамин и цистин образуют смешанный дисульфид, который выводится из лизосом с помощью белка — переносчика лизина. Глазные капли с меркаптамином хорошо растворяют отложения цистина в роговице. Однако лечение меркаптамином не позволяет предотвратить развитие синдрома Фанкони или уменьшить его тяжесть. Лечение синдрома Фанкони сводится к лечению основного заболевания. При галактоземии, тирозинемии или непереносимости фруктозы исключение из диеты соответствующих углеводов или аминокислот уменьшает нарушение проксимального канальцевого транспорта. Если поражение вызвано токсическим веществом, следует устранить контакт с ним. При отравлении тяжелыми металлами или болезни Вильсона показано лечение комплексобразующими соединениями. Если терапия основного заболевания не приносит успеха, то лечение сводится к возмещению тех веществ, которые теряются с мочой. Гипофосфатемия и рахит хорошо лечатся приемом внутрь фосфата и кальцитриола. Лечение проксимальноканальцевого ацидоза обсуждается ниже. Потери веществ, которые необходимо возмещать, определяются степенью поражения проксимальных канальцев и канальцевой нагрузкой этими веществами (то есть количеством веществ, поступающих в проксимальные канальцы с клубочковым фильтратом). Поэтому при тяжелом поражении проксимальных канальцев уменьшение СКФ с помощью индометацина или тиазидных диуретиков позволяет уменьшить потери и, следовательно, количество веществ, которые необходимо восполнять. – Также рекомендуем “Проксимальный канальцевый ацидоз у детей – причины, клиника, диагностика” Оглавление темы “Наследственные патологии почек”:
|
Источник
Цистиноз у детей. Синдромы Лоу и ФанкониЦистиноз — системное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма цистина. Кристаллы цистина накапливаются в большинстве органов (особенно в почках, печени, глазах и головном мозге). Частота цистиноза составляет 1:100 000 и 1:200 000, но в некоторых популяциях (например, среди канадцев французского происхождения) онп значительно выше. Описано по меньшей мере три клинические формы заболевания. Самая тяжелая из них (младенческая или нефропатическая) проявляется у детей первых 2 лет жизни тяжелой дисфункцией почечных канальцев и задержкой роста. В отсутствие лечения терминальная стадия почечной недостаточности развивается уже к 10 годам. Менее тяжелая форма проявляется в подростковом возрасте более медленным прогрессированием почечной недостаточности. При доброкачественной «взрослой» форме почки остаются интактными. В основе цистиноза лежат мутации гена CTNA, который кодирует недавно открытый белок цистинозин. Функция цистинозина пока точно не выяснена, но считают, что он представляет собой лизосомный транспортер цистина, активируемый ионами водорода. У больных с тяжелым нефропатиеским цистинозом функция цистинозина утрачена полностью, при менее тяжелых формах активность этого белка частично сохранена. Клинические проявления нефропатического цианоза отражают тяжелое нарушение функции почечных канальцев и включают другие признаки синдрома Фанкони: полиурию, полидипсию, задержку роста и рахит. Нередко наблюдается лихорадка, связанная с обезвоживанием или нарушенным потоотделением. Из-за сниженной пигментации кожа и волосы больных обычно имеют светлую окраску. Отмечаются случаи светобоязни. Тубулоинтерстициальный фиброз всегда завершатся почечной недостаточностью. У некоторых больных наблюдается ретинопатия со снижением остроты зрения, гипотиреоз, гепатоспленомегалия и задержка полового развития. Диагноз предполагают при обнаружении кристаллов цистина в роговице и подтверждают определением уровня цистина в лейкоцитах. В семьях высокого риска возможна пренатальная диагностика цистиноза. Лечение направлено на коррекцию метаболических нарушений, сопровождающих синдром Фанкони или ХПН. Помимо этого существует и специфическое средство — меркаптамин, который связывает цистин, превращает его в цистеин и облегчает транспорт из лизосом, снижая тем самым его содержание в тканях. При приеме меркаптамина внутрь его концентрация в органе зрения оказывается недостаточной; поэтому необходимо еще и закапывать этот препарат в глаза. Раннее назначение меркаптамина может предотвратить или замедлить развитие почечной недостаточности. В тех случаях, когда с помощью меркаптамина не удается нормализовать скорость роста ребенка, можно использовать гормон роста. При почечной недостаточности производят трансплантацию почки, но с увеличением продолжительности жизни больных могут возникать другие осложнения основного заболевания: нарушения ЦНС, мышечная слабость, расстройства глотания и недостаточность поджелудочной железы.
Синдром Лоу (называемый также окулоцереброренальным синдромом) — это редкое Х-сцепленное заболевание с поражением глаз (врожденная катаракта), умственной отсталостью и признаками синдрома Фанкони. В его основе лежит мутация гена OCRL1, кодирующего фосфатидилинозитол4,5-дифосфат-5-фосфатазу. Считается, что проявления синдрома Лоу обусловлены нарушением транспорта везикул в аппарате Гольджи. При гистологическом исследовании обнаруживаются неспецифические изменения тубулоинстерстициального пространства почек, утолщение базальной мембраны клубочков и изменения митохондрий в клетках проксимальных канальцев. У больных с синдромом Лоу в младенческом возрасте наблюдаются катаракта, прогрессирующее отставание в росте, артериальная гипотония и признаки синдрома Фанкони. Часто развивается слепота и почечная недостаточность. Характерны поведенческие сдвиги: вспышки раздражения, упрямство, стереотипию и навязчивые состояния. Специфическая терапия почечных и неврологических нарушений не разработана. Катаракту обычно удаляют. Клинические проявления проксимальноканальцевого ацидоза и синдрома Фанкони. У больных с изолированным спорадическим или наследственным проксимальноканальцевым ацидозом в первый год жизни, как правило, наблюдается задержка роста. Могут отмечаться полиурия, обезвоживание (вследствие потерь натрия), анорексия, рвота, запор и артериальная гипотония. Для первичного синдрома Фанкони характерны также симптомы, обусловленные потерей фосфата с мочой (рахит). При системных заболеваниях имеются дополнительные признаки и симптомы, специфичные для каждого из них. Наблюдается метаболический ацидоз без анионного интервала. Анализ мочи больных с изолированным проксимальноканальцевым ацидозом, как правило, неинформативен. Моча имеет кислую реакцию (рН < 5,5), поскольку механизмы ее закисления в дистальных отделах нефрона остаются интактными. В отличие от этого у больных с синдромом Фанкони обнаруживают ту или иную степень фосфатурии, аминоацидурии, глюкозурии, урикозурии и повышенное содержание натрия или калия. При определенных заболеваниях имеются также лабораторные признаки ХПН, включая повышение уровня креатинина в сыворотке крови. – Также рекомендуем “Дистальноканальцевый ацидоз у детей. Клиника” Оглавление темы “Заболевания почек у детей”:
|
Источник