Фото людей с синдромом морриса
Синдром Морриса – редкая генетическая аномалия. Специалисты обнаруживают ее не чаще, чем раз на 50 – 70 тысяч новорожденных. Впервые о ней заговорили в 1817 году. Первый, кто взялся описывать эту аномалию, был Георгиус Штегленер. Самое же полное описание проблемы смог дать Джон Моррис, в чью честь она и была названо.
Синдром Морриса – что это простыми словами?
Это нечувствительность к андрогенам. Если же говорить проще, синдром Морриса – это нарушение полового развития, при котором человек выглядит как женщина, но по факту, является мужчиной.
В прямом смысле слова – на протяжении многих лет представительница прекрасного пола может считать себя дамой, и не знать, что вместо матки и яичников, в ее организме есть спрятанные глубоко в брюшине тестикулы.
Причем как показывает практика, часто люди и не догадываются о том, что у них синдром тестикулярной феминизации, синдром Морриса, а правда открывается внезапно на осмотре гинеколога.
Синдром Морриса – тип наследования
Начальные признаки нарушения формируются на ранних этапах развития. Синдром нечувствительности к андрогенам, синдром Морриса имеет рецессивный тип наследования, который сцеплен с полом. Медицина встречалась со случаями, когда аномалия проявлялась в нескольких разных поколениях одного семейства. При дефекте нарушается процесс трансформации тестостерона в дигидротестостерон. При этом чувствительность тканей к эстрогенам остается.
Синдром Морриса – причины и признаки
Наука провела много разных исследований, чтобы понять, почему появляется синдром Джона Морриса, и пришла к такому выводу: основная проблема – в мутации гена AR, который локализуется на Х-хромосоме. Его продукт экспрессии – белок, который обеспечивает нормальную реакцию на мужские половые гормоны. Существует несколько сотен разных мутаций гена, и каждая из них по-своему влияет на восприятие тестостерона.
Синдром Морриса, причины которого специалисты продолжают изучать, бывает двух форм: полной и неполной:
- Для неполной характерно интерсексуальное телосложение. У людей таким нарушением часто недоразвиты молочные железы, а клитор пенисоподобен.
- Полная форма – абсолютно женственная: у пациентов хорошо развиты молочные железы, присутствует все женские наружные половые органы.
Синдром Морриса у женщин
Выделяется несколько степеней тестикулярной феминизации. Самыми женскими из них считается 4-я и 5-я. При преимущественно женском типе – 4-й степени – пациенты по виду практически ничем не отличаются от женщин, но у них часто сильно увеличен клитор. Кроме того, у многих встречается сращенные половые губы. При 5-й степени синдром Морриса симптомы демонстрирует такие: почти все признаки вирилизации отсутствуют, только клитор немного больше стандартного размера и при половом созревании может вырастать в микропенис.
Синдром Морриса у мужчин
Тестикулярная феминизация 1-й и 2-й степени характеризуется мужским фенотипом. При мужском типе нарушений – 1-й степени – пациент выглядит как настоящий мужчина, подозрения вызывать может только высокий голос и проблемы с процессами сперматогенеза – почти все лица с таким диагнозом страдают бесплодием. В отдельных случаях в подростковом возрасте заметны проявления гинекомастии.
Преимущественно мужской 2-й тип аномалии синдром Морриса признаки проявляет немного другие: нарушения вирилизации выражены ярче. Кроме того, у многих пациентов находят гипоспадию. Очень часто у людей с такой мутацией генов развивается гинекомастия и наблюдается неравномерное отложение жировой клетчатки под кожей – несвойственное для представителей сильного пола явление.
Синдром Морриса – диагностика
Чтобы установить синдром Морриса, фото людей будет недостаточно, ведь внешних признаков аномалия практически не имеет. К числу самых эффективных методов диагностики относят обыкновенный осмотр у специалиста. Обнаружить синдром Морриса и половые органы, которых в организме быть не должно, поможет уролог или гинеколог.
Для уточнения же диагноза врачи могут назначить следующие исследования:
- УЗИ;
- молекулярно-генетическая диагностика;
- в отдельных случаях допускается пренатальная диагностика.
Что делать после того, как диагноз будет установлен и подтвержден? Это интересный, но очень сложный вопрос, потому что синдром Морриса – не болезнь, то есть, вылечить его нельзя. Самый оптимальный вариант – «привести» пациента к одному полу, чтобы он мог вести полноценную жизнь, правда, без возможности зачать ребенка – особенное строение половой системы и нарушенный гормональный фон не позволят добиться обратного.
Знаменитости с синдромом Морриса
Этот диагноз встречается редко, потому примеров аномалии не так много, но тем не менее знаменитые люди с синдромом Морриса есть. Среди них:
- Джулия Ванг. Она участвовала в шоу «Битва экстрасенсов». Во время съемок блондинка начала резко менять образ, стала выбирать более «мужские» костюмы, а через некоторое время призналась подписчикам, что у нее синдром Морриса.
- Жорж Санд. Автор со скандальной репутацией и необычной историей, тесно связанной с тестикулярной феминизацией.
- Елизавета Тюдор. От такой аномалии, как синдром Морриса, известные люди не застрахованы. Исследователи почти уверены, что все странности Елизаветы были связаны как раз с данным нарушением.
Источник
Синдром Морриса (тестикулярная феминизация) – это редкое генетическое заболевание, которое диагностируют примерно у 1 мужчины из 10-65 тысяч. Оно возникает из-за мутации одного или нескольких из участков X хромосомы в локусе Xq11-Xq12. Данная область отвечает за кодирование белка, рецептора, который отвечает за чувствительность к андрогенам. Говоря простым языком, у мужчины возникает нечувствительность к тестостерону и другим мужским гормонам. Это затрагивает плод еще на раннем этапе развития, из-за чего генетический мужчина развивается как женщина.
Многие генетические мужчины с синдромом Морриса даже не догадываются о своем биологическом поле и живут всю жизнь как женщины. Другим ставят диагноз в подростковом возрасте, когда девочку впервые ведут к гинекологу, и он обнаруживает отсутствие матки и яичников. Бывает женщины узнают о своем синдроме после многих неудачных попыток забеременеть.
Синдром Морриса: разновидности и клинические проявления
Женщины с синдромом Морриса и XY хромосомами
Это заболевание открыл доктор Джон Моррис еще в 1817 году. Его симптомы могут быть весьма разнообразны и зависят от многих факторов, в частности от того, какая именно мутация и на каком участке произошла. Выделяют 2 основных типа:
- Частичная феминизация, когда пол удается определить, как мужской. В этом случае мужские половые органы остаются неразвитыми, тело имеет женские черты, а волосяной покров и другие признаки маскулинности не выражены. Организм частично воспринимает андрогены и можно провести терапию, благодаря которой мужчина даже сможет иметь детей.
- Полная феминизация, характеризуется практически полным отсутствием внешних мужских признаков. Такой тип не так распространен. Однако довольно много примеров, когда женщины узнавали о том, что они имеют не XX, а XY хромосомы уже будучи взрослыми. В этом случае внешние половые органы имеют женское строение. Присутствует так называемое «слепое влагалище», которое не соединено с маткой в виду её отсутствия. Яички в этом случае часто располагаются в брюшной полости и не функционируют.
Синдром Морриса лечится симптоматически. В зависимости от ситуации врачи и пациент решают к какому полу лучше прийти. Иногда бывает эффективна гормональная терапия и хирургическое вмешательство. Также очень важна работа психолога.
Генетические аспекты синдрома Морриса и его передача
Многие исследователи утверждают, что у Жаны д’Арк был синдром Морриса
В 70% случаев синдром Морриса можно назвать наследственным заболеванием, которое мать передает сыну. В 30% он возникает вследствие спонтанной мутации.
Чаще всего женщины являются носителями мутации, она никак у них не проявляется. Однако если они передают X хромосому с ней сыну, то «мутированный» ген не может подавится здоровым из-за того, что у мужчин всего одна копия X хромосомы.
В теории женщины также могут страдать от синдрома Морриса, однако для того, чтобы это произошло, не только её мать должна передать ей X хромосому с заболеванием, но и отец. Такой вариант возможен только если у него будет не полная феминизация и он не будет бесплоден.
Синдрома Морриса в истории
Так как раньше не было анализов ДНК сложно со 100% вероятностью утверждать, что та или иная историческая личность имела данное заболевание. Однако существует много исторических фактов подтверждающих то, что Жану д’Арк и королева Елизавета I были необычными женщинами. Обе они не имели детей и были весьма сильными и мужественными.
Несмотря на то, что синдром довольно редок, есть статистика, подтверждающая то, что около 1% успешных спортсменок вовсе не женщины с биологической точки зрения. Женщины с этим синдромом обладают более крепкими мышцами и сильной мускулатурой. Участвовать в международных соревнованиях наравне с другими женщина им запрещено.
Понравилась статья? Поддержи канал, ставь ???? и подписывайся ????
Источник
Синдром Морриса еще называют синдромом тестикулярной феминизации. Это такая разновидность гермафродитизма, при которой человек с генетическим мужским полом нечувствителен к андрогенам. Мужская особь имеет все женские черты и даже некоторые женские половые органы.
Разновидности синдрома Морриса
Первый случай синдрома Морриса был зафиксирован в 1817 году, а позднее американский доктор Джон Моррис начал детальное изучение этого синдрома. Болезнь Морриса диагностируют у одного мужчины на 10-65 тысяч. Такой разброс из-за того, что многие случаи заболевания остаются нераспознанными.
Клинические формы аномалии разнообразны. Выраженность симптомов зависит от степени дефекта рецепторов. Традиционно разделяют полную и неполную тестикулярную феминизацию. Полная или классическая форма характеризуется отсутствием чувствительности к андрогенам и, как следствие, наличием женского фенотипа.
У таких людей хорошо развиты молочные железы, но имеется слепое укороченное влагалище и яички у наружных отверстий паховых каналов. Типично мужское оволосение отсутствует, растут крепкие и густые волосы на голове. Внешность у людей с полным синдромом Морриса женственная и очень привлекательная.
При неполной тестикулярной феминизации чувствительность частично сохраняется. Уже при рождении у ребенка отмечается незавершенность маскулинизации наружных гениталий. В период пубертата начинается оволосение по женскому типу, но проявляются некоторые маскулинные черты и интерсексуальность телосложения.
Как развивается синдром Морриса
Патология является результатом мутации гена рецепторов, которые в мужском организме должны быть чувствительными к андрогенам, то есть мужским половым гормонам. Примечательно, что при этом восприимчивость к женским гормонам эстрогенам сохраняется.
Синдром Морриса является наследственным заболеванием. Патологический ген Xq11-13, который кодирует рецептор к андрогенам, передается по женской линии в Х-хромосоме. У носительницы такого гена отмечается слабо выраженное половое оволосение и позднее менархе.
Ген преобразуется в клетках органов на протяжении всей жизни и поддерживает необходимое количество рецепторного белка. В период эмбриогенеза ген андрогенового рецептора регулирует формирование и развитие вольфовых каналов и наружных половых органов по мужскому типу. В годы полового созревания ген контролирует развитие вторичных половых признаков и сперматогенного эпителия.
Белок, который кодируется геном, выполняет три значимые функции: связывание ДНК, связывание стероидов и образование кольцевой аминокислоты. У людей с синдромом Морриса мутации затрагивают все области действия гена, но преимущественно ДНК-связывающую и стероидсвязывающую функции. Мутации могут иметь разный характер, но чаще всего это миссенс-мутации или замена одного нуклеотида на другой. Это приводит к тому, что замещаются аминокислоты в полипептидной цепи.
Симптомы
У плода, который развивается по такому принципу, формируются яички, а матка, придатки и верхняя часть влагалища не образуются. Влагалище заканчивается тупиком, его называют слепым влагалищем. Оно позволяет иметь половые отношения с мужчинами, но без остальных половых органов такой человек является бесплодным.
Признаки женоподобия наиболее выражено проявляются в пубертатный период, когда в организме активно вырабатываются андрогены, но эффект от их воздействия отсутствует. До полового созревания при неполной тестикулярной феминизации мальчики похожи на мальчиков.
Развитие молочных желез у подростков указывает на наличие патологии. Признаки феминизации телосложения становятся заметны в 14 лет. При наличии полного синдрома Морриса половое оволосение отсутствие, у других оно начинается проявляться в 13 лет.
Симптомы полной формы:
- развитые молочные железы;
- женские очертания тела;
- отсутствие волос на лобке и подмышками;
- густые волосы на голове;
- недоразвитость малых половых губ;
- глубокое влагалище слепого типа;
- отсутствие матки, фаллопиевых труб и яичников;
- яички могут располагаться в паховых каналах или брюшной полости.
В период полового созревания у девочек отмечается отсутствие менструации и оволосения наружных половых органов. Женщины постарше нередко обращаются к врачу с проблемой невозможности зачатия.
У таких пациентов повышен уровень гонадотропинов, преимущественно лютеинизирующего гормона и тестостерона. Уровень эстрадиола обычно умеренно повышен. Такие показатели отмечаются у пациентов с полной формой. Неполная форма тестикулярной феминизации по гормональному фону выражена меньше.
Симптомы неполной формы:
- короткое влагалище;
- большие размеры клитора, напоминающего пенис;
- отсутствие или незначительное оволосение лобка и подмышек;
- евнухоидное строение тела.
У людей с неполной формой тестикулярной феминизации под влиянием гонадотропной стимуляции в период полового созревания все-таки возникает частичная восприимчивость тканей к андрогенам. В некоторых случаях происходит вирилизация клитора и снижается тембр голоса.
Исследования гормональной функции яичек у людей с синдромом Морриса демонстрировали нормальный уровень тестостерона по возрастной норме, а вот уровень эстрадиола всегда был превышен у мальчиков и иногда находился в пределах нормы у девочек. Самые высокие показатели эстрадиола отмечаются у больных в старшем возрасте. Это дает возможность связывать патогенез синдрома Морриса с изменением биосинтеза половых гормонов в яичках.
Физические особенности
Помимо внешней привлекательности, таким людям присуща деловитость, высокая физическая и умственная активность. Женщин с синдромом Морриса исключают из спортивных состязаний, поскольку у них отмечается превосходство в физической силе и ловкости. Несмотря на малую распространенность генетической аномалии, заболевание встречается у 1% успешных спортсменок.
Обязательна консультация психолога или психотерапевта. Адаптация больных в социуме наиболее успешна при ранней диагностике нарушений и максимальной коррекции фенотипа с учетом выбранного пола. Большинство людей с синдромом Морриса выбирают женский пол, поскольку лечение андрогенами в этом случае неэффективно. Сексуальная ориентация у больных с тестикулярной феминизацией преимущественно женская. Люди с синдромом Морриса, как правило, имеют женскую психику и часто даже не догадываются о внутренних нарушениях.
Диагностика тестикулярной феминизации
У людей с синдромом Морриса часто диагностируют паховые грыжи. При постановке диагноза необходимо учитывать наличие менархе, степень оволосения, состояние наружных половых органов. Комплекс обследований пациентов включает консультацию генетика, определение уровня половых гормонов и ультрасонографию органов малого таза. Рентгенологическое исследование помогает оценить состояние органов в малом тазу.
Цитологические исследование дает возможность провести дифференциальную диагностику форм гермафродитизма. При тестикулярной феминизации он выявляет отрицательный половой хроматин и мужской кариотип (46 XY). Для подтверждения диагноза прибегают к методу определения связывающей способности рецепторов андрогенов в коже гениталий.
Молекулярно-генетический анализ мутаций патологического гена при характерной для синдрома клинической картине дает подтверждение диагноза почти на 100%. Помимо этого, исследование гена расширяет возможности пренатальной диагностики и помогает выявлять носителя в семьях с синдромом Морриса.
Хирургическое лечение
Объем терапии при синдроме Морриса зависит от формы патологии. Хирургическая коррекция заключается в удалении половых желез и пластике наружных половых органов. Показанием для двустороннего удаления яичек является определение в кариотипе Y-хромосомы у людей с женским фенотипом. Рекомендуется удаление яичек после полового созревания. Необходимость удалять яички обусловлена повышенным риском их трансформации в злокачественную опухоль. Гонады можно удалить в ходе лапароскопической гонадэктомии.
По показаниям проводят бескровную кольпоэлонгацию (создание функционального влагалища). Вопрос о коррекции влагалища необходимо рассматривать только через полгода от начала терапии гормонами, поскольку под влиянием эстрогенов длина влагалища может увеличиваться.
У больных с неполной формой важно предотвратить вирилизацию наружных половых структур и изменение тембра голоса. Если вирилизация имеет врожденный характер, рекомендована феминизирующая пластика.
Пациентам с синдромом Морриса может потребоваться консультация маммолога при патологиях молочных желез. После хирургического вмешательства требуется заместительная гормональная терапия для восполнения эстрогена. Заместительная терапия призвана предотвратить постгонадэктомический синдром, вторичную гонадотропиному и симптомы менопаузы.
Гормональная терапия
После хирургического лечения пациентам с синдромом Морриса требует заместительная гормональная терапия. Лечение продолжают до формирования вторичных половых признаков с целью предотвратить развитие евнухоидного телосложения. Обычно заместительная терапия включает натуральные или синтетические эстрогены с переходом на монофазную бигормональную схему в будущем.
Преимущественными считаются препараты с эстрогеном и гестагеном, поскольку они не провоцируют развитие эстрогензависимой гиперплазии молочной железы. В условиях нечувствительности к андрогенам такие препараты являются единственными эндогенными антагонистами эстрогенов.
Терапия эстрогеном и гестагеном по бигормональной схеме способствует развитию протоков молочных желез и повышает чувствительность головного мозга к воздействию эстрогенов. Это позволяет сформировать сексуальное поведение в соответствии с выбранным полом.
Большинство специалистов предпочитают назначать комбинированные препараты с эстрадиолом (Клиогест, Климодиен, Фемостон). Сочетание эстрадиола и диеногеста в Климодиене дает антигонадотропный и эстрогенизирующий эффекты сильнее, чем комбинации с медроксипрогестероном в Индивине. Терапию продолжают до возраста физиологической менопаузы.
Необходимо понимать, что заместительная гормональная терапия важна не только для поддержания функциональности половых органов. Эстрогены воздействуют на молочные железы, головной мозг, сердце, сосуды, кожный покров, костную ткань и другие структуры.
Наблюдение и прогноз
Иногда пациентам с синдромом Морриса также назначают Остеогенон на 4-6 месяцев ежегодно. Обычно это требуется при снижении минеральной плотности костной ткани. Результаты лечения контролируют путем денситометрии и продолжают до закрытия зон роста. Оправдан прием препаратов кальция шестимесячными курсами ежегодно.
Люди с тестикулярной феминизацией должны принимать гормоны пожизненно (до момента наступления физиологической менопаузы). Обязателен постоянный контроль уровня гонадотропных гормонов и эстрадиола, а также состояния липидного профиля крови и минеральной плотности костной ткани. Рекомендуется проверять состояние матки и молочных желез посредством ультразвукового обследования. Необходима ежегодная проверка функциональности гормонозависимых органов.
Несмотря на бесплодие людей с синдромом Морриса, своевременное хирургическое лечение и заместительная гормональная терапия помогают обеспечить нормальное качество жизни. Девушки с тестикулярной феминизаций, получившие психологическую помощь, как правило, живут нормальной жизнью и могут вступать в половые контакты.
Какие гормональные препараты вы принимали для стимуляции овуляции?
Источник