Фото новорожденных детей в роддоме сразу после родов с синдромом дауна

Синдром Дауна — одно из самых частых врожденных заболеваний. Причиной является возникновение лишней хромосомы у плода. Как показывает статистика, в мире на 700 детей один с признаками даунизма. Дина Эшалиева — мама двоих детей с этим синдромом, один из них приемный.

— Когда и как узнали о диагнозе дочери? 

— У меня были экстренные роды. Ребенку не хватало кислорода. А через час зашел неонатолог и посоветовал проконсультироваться с генетиком. Во время беременности у меня было странное ощущение, что у дочери синдром Дауна. У врача спрашивала, нет ли у ребенка этой особенности. Доктор уверяла меня, что все в порядке. 

— Когда врач выносит вердикт, он старается быть мягче, морально обезболить и подготовить маму? 

— “Посмотрите, у вас “овощ”, привыкайте…” — сказали мне. О корректности и речи не было. Мама еще не оправилась после родов, а ее добивают. Если бы проявляли хоть немного внимания, хоть чуть-чуть подготавливали мам, поверьте, им было бы проще. Сегодня детей с синдромом Дауна чаще всего оставляют в роддомах.

— Что было в вашем случае? 

— После рождения дочери нам пришлось тяжело. Переживали, была жуткая депрессия. Абише исполнился год, и мы начали замечать, что наша девочка развивается. Тогда мы и взяли себя в руки. Это наш ребенок, нужно, чтобы у нее все было хорошо. 

У нас дома даже практикуется абишатерапия. Дочь очень ласковая. Когда настроение плохое или что-то не ладится, только попроси ее обнять. Она, как котенок, заобнимает, зацелует. 

— Как пришли к тому, чтобы открыть свой фонд поддержки особенных деток?

— Мы часто говорили с мужем о таких семьях, как наша, интересовались, каково им, как они справляются с болезнью. За первый год я познакомилась с четырьмя мамами. В буквальном смысле искала их, у врачей узнавала, есть ли такие же семьи, как наша. 

Сейчас доченьке пять лет. За это время мы познакомились со многими семьями. В Кыргызстане на тот момент был всего один фонд поддержки особых детей. 

Мы, мамы, как могли помогали друг другу. Сначала появилась группа в “Одноклассниках”, где все переписывались, делились, советовали. Когда у кого-то силы были на исходе и наступало отчаяние — подбадривали. Потом оформили себя юридически. Сейчас в фонде детей с синдромом Дауна “Сантерра” около 30 семей.

— Как к вам можно обратиться?

— Очень просто — на нашем сайте есть информация и контакты. Мы очень долго работали над интернет-базой — старались выпустить и русскую, и кыргызскую версии. 

Дело в том, что о синдроме Дауна в Кыргызстане информации на родном языке нет. То есть кыргызскоязычная семья из регионов, столкнувшись с такой проблемой, не может узнать, что ей делать… 

— Как фонд помогает семьям с особыми детьми?

— Мы договариваемся с организациями. Наши дети бесплатно посещают один из бассейнов города; мы помогаем семьям, которые столкнулись с такой же ситуацией, не только в Бишкеке. Недавно были в Оше, встречались с родителями. Нескольких детишек определили в художественную школу. Находим логопедов, педагогов, которые готовы заниматься с детками. 

— Как вы находите силы, чтобы кому-либо помогать?

— Можно было бы, конечно, жить, как многие, и заниматься только своим ребенком. Я знаю таких мам, они очень много делают для своих детей, и прогресс заметен. Но мы так не смогли. Может, альтруизм, может, еще что. Сколько еще таких семей в Кыргызстане, которые столкнулись с болезнью и не знают, что делать? Люди боятся такого диагноза. Думают, все, ничего хорошего не будет, поэтому часто оставляют детишек в роддоме.

— Как часто это происходит?

— Точной статистики у меня нет, но когда к нам обращаются из центра, мы стараемся помочь. Однажды оставили ребенка с тяжелой формой. За неделю мы собрали 500 долларов, чтобы ему помочь. Малыш, к сожалению, не выжил. Если бы мама была рядом, возможно, он бы выкарабкался. 

— Приходилось уговаривать родителей, чтобы они не отказывались от такого малыша?

— Да, было совсем недавно. Родители испугались, подумали, что это обуза на всю жизнь, и оставили малыша. Когда мы с мужем приехали в больницу, их уже не было. Потом увидели мальчика, а теперь он член нашей семьи — наш сын. 

— Это очень сильно, прямо до мурашек… Но ведь тяжело?

— Я мать четверых детей. Скажу честно, воспитание — это вообще штука очень серьезная. Но наше отношение и подход к знакомству с миром дочери и сына ничем не отличаются. Страхи — от незнания, вот и все.

Да, мы переживаем за будущее наших детей. На Западе люди относятся к таким больным, как ко всем. Они ходят в такие же школы, как и обычные дети, и даже работают. В некоторых городах есть специальные коммуны. Больные там живут группами, работают на поле или еще где. По утрам специалист проверяет, все ли у них в порядке. У нас ничего подобного пока нет. Надеюсь, пока.

Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

Почему рождаются дети с синдромом дауна

Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с  транслокацией.

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

Диагностика

Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

1. короткая шея,
2. углы рта повернуты вниз,
3. общая гипотония,
4. складка на ладони,
5. диспластическое ухо,
6. эпикантичное сложение глаз,
7. разрыв между первым и вторым пальцем,
8. выступающий язык.

Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает.  Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.

Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.

Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.

Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.

Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного

Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.

Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.

Глаза

Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.

Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.

Плоский профиль

Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.

Язык

Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?»  Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.

«Это не мило … это синдром Дауна»

Руки, Складка на ладони

Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.

Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его.  55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.

Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.

Гипотония

Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.

Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.

Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.

Сопутствующие заболевания

Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.

Сердечные дефекты

Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца  является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).

Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.

Дефекты кишечника

Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.

Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.

Гипотиреоз

Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.

Особенности развития

У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.

Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.

Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.

Помните, что есть люди, которые могут вам помочь.  Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.

Понравилась статья? Поделись с друзьями: