Где сдать генетический анализ на синдром жильбера
- Состав комплекса
- Приём, исследование биоматериала
- Показания к назначению
- Описание
Что входит в комплекс
- Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 UGT1A1: UGT1A1*28
Приём и исследование биоматериала
Приём материала
- Можно сдать в отделении Гемотест — 156 отделений
- Можно сдать анализ дома
Метод исследования
Метод пиросеквенирования
Когда нужно сдавать анализ Синдром Жильбера?
- Подтверждение диагноза синдром Жильбера при повышении билирубина в крови;
- Выявление мутации у родственников людей с синдромом Жильбера;
- Дифференциальная диагностика различных форм наследственной гипербилирубинемии.
Подробное описание исследования
Обмен билирубина в организме человека является сложным и многоступенчатым процессом. Нарушение в каком-либо из звеньев этой цепи превращений приводит к ухудшению здоровья человека. Одним из заболеваний, в основе которого лежит нарушение обмена билирубина, служит синдром Жильбера, получивший название в честь открывшего его врача Августина Жильбера в начале ХХ века.
Развитие данного заболевания обусловлено мутацией в гене UGT1A1, ответственного за образование фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы 1 (УДФГТ 1). В результате снижается количество (на 40% от уровня здорового человека) указанного фермента в клетках печени (гепатоцитах). Важной функцией УДФГТ 1 является превращение непрямого билирубина, поступающего в гепатоциты из кровотока, в прямой. Уменьшение активности этого фермента приводит к замедлению обмена билирубина, накоплению его непрямой фракции в крови. Ввиду этого синдром Жильбера относят к разновидности наследственной гипербилирубинемии.
Нарушение превращения непрямого билирубина в прямой в печени усугубляется при неблагоприятных для организма условиях, таких как избыточная физическая нагрузка, обезвоживание, голодание, менструация, острые и хронические заболевания, хирургические вмешательства.
Часть людей с синдромом Жильбера не имеют никаких проявлений болезни. Наличие указанного синдрома обнаруживается у них случайно при проведении биохимического анализа крови, среди показателей которого – прямой и непрямой билирубин. У других может отмечаться легкая желтушность кожи и склер глаз при физической и психической нагрузке, различных заболеваниях. Иногда, наряду с этими симптомами люди отмечают:
- Тошноту, снижение аппетита
- Боли в животе
- Нарушения стула
- Общее недомогание
- Снижение внимания
- Повышенную усталость
Самочувствие имеет тенденцию улучшаться при снижении уровня билирубина в крови. Наличие синдрома Жильбера не приводит к повреждению печени, не угрожает жизни человека. Это доброкачественное заболевание, у части людей провоцирующее неприятные симптомы.
Анализ мутаций в гене UGT1A1 позволяет достоверно определить, что причиной повышения уровня общего и непрямого билирубина является наследственная гипербилирубинемиия – синдрома Жильбера. Кроме того, проведение данного исследования позволяет исключить другие заболевания, провоцирующие нарушение обмена билирубина.
Мутация UGT1A1 может быть передана от родителей к детям, что также служит одной из причин обследования на синдром Жильбера.
Особенности и преимущества методики
Пиросеквинирование проводится на приборе PyroMark Q24
Что ещё назначают с этим исследованием?
1.21.
Венозная кровь
1 день
1.20.
Венозная кровь
1 день
1.36.
Венозная кровь
1 день
1.34.
Венозная кровь
1 день
1.35.
Венозная кровь
1 день
1.28.
Венозная кровь
1 день
20.22.
Венозная кровь
1 день
20.21.
Венозная кровь
1 день
Использованная литература
- https://www.medscape.com/
- Memon N, Weinberger BI, Hegyi T, Aleksunes LM. Inherited disorders of bilirubin clearance. Pediatr Res. 2016
- Подымова С.Д. Болезни печени. 5-е издание. 2018
- Подготовка к исследованию
- Противопоказания и ограничения
Подготовка к исследованию
- Кровь сдают утром натощак (после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов). Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей. Между последним приемом пищи и сдачей крови можно пить немного негазированной воды.
- За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды.
- В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь и лекарственные препараты (по согласованию с лечащим врачом). Также избегайте интенсивных физических нагрузок.
- За 1 час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
- Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа, инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген. Это может повлиять на показатели крови и исказить результаты исследования.
- Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
- Интерпретация результата
- Референсные значения
- Аналитические показатели
Интерпретация результата
Интерпретация результатов анализа на наличие мутации гена UGT1A1 проводится только врачом с учетом жалоб, истории заболевания, результатов обследования.
Возможно обнаружение гомозигоной мутации UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7, то есть ее наличии в каждой из двух цепочек ДНК; гетерозиготной мутации UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7, то есть ее наличии только в одной из цепочек ДНК. Оба варианта означают повышенный риск развития синдрома Жильбера.
Нормальным вариантом гена UGT1A1 является последовательность UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6
Референсные значения
6(TA)/6(TA)- нормальная гомозигота;
6(TA)/7(TA)- гетерозигота;
7(TA)/7(TA) – мутантная гомозигота.
Аналитические показатели
Специфичность метода –99%;
Чувствительность метода–99%.
Источник
Метод определения
Фрагментный анализ
Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование промоторной области гена уридиндифосфатглюкуронидазы 1 (количество TA-повторов).
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген расположен на хромосоме 2 в регионе 2q37.1.
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Криглера-Найяра, семейной транзиторной неонатальной гипербилирубинемии, повышенному уровню сывороточного билирубина.
Определение заболевания.
Наследственная доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия.
Патогенез и клиническая картина.
Клиническая картина обусловлена мутациями в промоторной области гена UGTА1, которые приводят к снижению уровня функциональной активности фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1 в гепатоцитах. В результате данный фермент присутствует в гепатоцитах, но его активность снижена на 25%. Синдром Жильбера характеризуется повышением билирубина в крови, как правило, не более 80-100 мкмоль/л со значительным преобладанием непрямой фракции, остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в пределах нормы. Основное клиническое проявление – желтушное окрашивание кожи, склер, слизистых. Эпизоды желтухи различной интенсивности у больных с синдромом Жильбера провоцируются инфекциями, приемом алкоголя, голоданием, психоэмоциональной и физической нагрузкой. Встречающийся астено-вегетативный синдром проявляется в виде: депрессии, неспособности концентрировать внимание, быстрой утомляемости, слабости, головокружения, потливости, плохом сне, неприятных ощущениях в области сердца. Диспепсия проявляется дискомфортом и незначительными болями в области правого подреберья, отсутствием аппетита, тошнотой, отрыжкой, запорами или поносами, метеоризмом. Часто больной не подозревает о том, что страдает желтухой, пока она не обнаружится при клиническом осмотре (иктеричность склер) или при проведении лабораторных исследований. У гетеро- и гомозиготных носителей мутации возможна манифестация с развитием токсических реакций при приеме некоторых лекарственных препаратов: анаболических стероидов, глюкокортикоидов, андрогенов, рифампицина, циметидина, хлорамфеникола, стрептомицина, салицилата натрия, ампициллина, кофеина, этинилэстрадиола, парацетамола, иринотекана (используется при лечении рака толстой кишки). В связи с этим рекомендуется проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.
Частота встречаемости:
Заболевание частое. Встречается среди европейцев с частотой 2-5%, среди азиатов -3% и среди африканцев – 36%.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Дрепа О.И., Карабанов А.В., Федин П.А., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Шулятьев И.С., Тверская С.М., Ильченко Л.Ю. Изучение проводящей функции периферических нервов у больных с эссенциальным тремором, несущим изменения в промоторной области UGT1 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, с увеличением непрямого билирубина в сыворотке крови. // Материалы Национального конгресса «Человек и лекарство», Москва, 2005, с.613.
- Шулятьев И.С., Карабанов А.В., Ильченко Л.Ю., Дроздов В.Н., Петраков А.В., Иванова- Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Тверская С.М., Куропаткина Ю.В. Сочетание экстрапирамидных расстройств с синдромом Жильбера./ /Материалы XXXII сессии ЦНИИГ. – Сб. – 2005 – с.320-321.
- Куропаткина Ю.В., Карабанов А.В., Шулятьев И.С., Тверская С.М., Поляков А.В. Инсерция в промоторной области гена UGT1 и непереносимость лекарственных препаратов.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 5, с.216.
- Polyakov A., Kuropatkina J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya S. The correlation between insertion in the promoter region of the UGT1 gene and the tolerance of some xenobiotics. //Europ. J. Hum. Genet. 2005. — V.13, suppl. 1. — P. 273.
- Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Identification of a defect in the UGT1A1 gene promoter and its association with hyperbilirubinemia. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492-497, 2002
- OMIM
Источник
Метод исследования
- Пиросеквенирование
Синдром Жильбера – разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу (УДФГТ). Данный фермент играет важную роль в процессах обмена билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых групп лекарственных препаратов. Это приводит к повышению билирубина в крови со значительным преобладанием непрямого (не связанного с белками крови) билирубина и периодическому возникновению умеренной желтухи. Возможны такие симптомы как: слабость, повышенная утомляемость, нарушения сна.
Наиболее частой генетической причиной при синдроме Жильбера является полиморфизм rs8175347 (дополнительная TA вставка в промоторной области гена UGT1A1), в конечном итоге приводящий к снижению функциональной активности белка. При наличии вставки TA в гомозиготном состоянии наблюдается снижение активности фермента на 30% и конъюгации билирубина в гепатоцитах на 80% по отношению к норме.
Синдром Жильбера относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Распространенность синдрома Жильбера в общей популяции составляет от 3 до 10% .
Клиническая значимость:
Определение генотипа по полиморфизму rs8175347 гена UGT1A1 является частью комплексной диагностики синдрома Жильбера, в ходе исследования устанавливается наличие или отсутствие оснований для постановки диагноза.
При наличии гомозиготного генотипа (ТА)6/(ТА)6 – нет оснований для подтверждния синдрома Жильбера.
Гетерозиготные генотипы (ТА)6/(ТА)7 и (ТА)6/(ТА)8 связаны с умеренным снижением выработки белка, что может провоцировать развитие синдрома Жильбера. Диагноз синдром Жильбера может быть подтвержден только при наличии соответствующей клинической картины (желтизна кожных покровов и видимых слизистых оболочек) и выявленном повышении уровня билирубина, при этом, исключая другие заболевания печени.
Гомозиготные генотипы (ТА)7/(ТА)7 и (ТА)8/(ТА)8, гетерозиготной генотип (ТА)7/(ТА)8 при наличии соответствующей клинической картины у обследуемого могут служить подтверждением диагноза синдром Жильбера.
Показания к исследованию:
- Возникновение эпизодов желтухи, начиная с возраста 12-30 лет, манифестирующее после перенесенных инфекций, приема алкоголя, длительной дегидратации, голодания, эмоциональной и физической нагрузки, во время менструаций.
Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8» в графе «Результат» вносят полученное значение полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1. Параметры «Референсные значения» и «Единицы измерения» для этого теста отсутствуют.
Пример результата исследования.
| Параметр | Результат |
|---|---|
| Полиморфизм rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8 | Генотип (TA)7/(TA)7 |
| Комментарий лаборатории: Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста. | |
Внимание!
- При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181012).
- Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
- Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования.
- Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
Источник
Найдено 10 цен на генетическое исследование на синдром жильбера в Москве. Минимальная цена — 1 500 рублей, максимальная — 5 200 рублей. Максимальный рейтинг клиники, оказывающей данную услугу составляет 97% — это клиника Медицинский центр «ОН КЛИНИК» (на Таганской). На Медкомпас вы можете выбрать подходящую цену и записаться на процедуру онлайн.
Вернуться в поиск услуг
- Сортировать
Выбрать метро
- Сначала дешевле
Сначала дороже
1 500 рублей
Синдром Жильбера (OMIM 143500)
Медицинский центр «СитиКлиник»
Москва, Академика Капицы улица, дом 34/121
Коньково — 400 м.,
Теплый Стан — 1.34 км.,
Беляево — 1.82 км.,94% пациентов рекомендуют это медучреждение
Просмотреть
прайс-листПоказать цены по всей сети на данную услугу (СитиКлиник)
1 500 рублей
Синдром Жильбера
Авторская клиника красоты и здоровья «Neo Vita»
Москва, Крылатская улица, дом 45, корпус 1
Крылатское — 1.54 км.,
Молодежная — 3.44 км.,
Строгино — 3.71 км.,100% пациентов рекомендуют это медучреждение
Просмотреть
прайс-листНет возможности записи в это медучреждение — мы поможем
подобрать другое.1 900 рублей
Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8, Кровь с ЭДТА — Генет., 10 р.д.
Консультативно-диагностический медицинский центр им. Г.Н. Габричевского
Москва, Дмитрия Ульянова улица, дом 31
Академическая — 850 м.,
Профсоюзная — 1.53 км.,
Нагорная — 2.05 км.,100% пациентов рекомендуют это медучреждение
Просмотреть
прайс-листНет возможности записи в это медучреждение — мы поможем
подобрать другое.1 900 рублей
Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8
ФГБУ «Клиническая больница» Управления делами Президента РФ
Москва, Лосиноостровская улица, дом 45
Улица Подбельского — 2.6 км.,
Черкизовская — 3.83 км.,
Щелковская — 4.52 км.,100% пациентов рекомендуют это медучреждение
Просмотреть
прайс-листНет возможности записи в это медучреждение — мы поможем
подобрать другое.2 100 рублей
Генетическая диагностика синдрома Жильбера (полиморфизм гена UGT 1A1)
Медицинский центр «ОН КЛИНИК» (на Таганской)
Москва, Воронцовская улица, дом 8, строение 6
Марксистская — 200 м.,
Таганская — 400 м.,
Крестьянская застава — 900 м.,97% пациентов рекомендуют это медучреждение
Просмотреть
прайс-листПоказать цены по всей сети на данную услугу (ОН КЛИНИК)
Запишитесь на приём по телефону
(499) 346-85-37
или
Запись онлайн
2 900 рублей
Синдром Жильбера
Медицинский центр «Евромедпрестиж» (Шаболовская)
Москва, Донская улица, дом 28
Шаболовская — 300 м.,
Октябрьская — 1.39 км.,
Ленинский проспект — 1.42 км.,100% пациентов рекомендуют это медучреждение
Просмотреть
прайс-листНет возможности записи в это медучреждение — мы поможем
подобрать другое.3 400 рублей
Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT — 10 показателей)
Медицинский центр «Мир Здоровья»
Москва, Краснодонская улица, владение 2-А
Волжская — 800 м.,
Люблино — 1.12 км.,
Печатники — 1.68 км.,95% пациентов рекомендуют это медучреждение
Просмотреть
прайс-листНет возможности записи в это медучреждение — мы поможем
подобрать другое.
Страницы
1
2
- Предыдущая
- Следующая
Источник