Гемигипертрофия код мкб 10

Синдром:

• Гольденхара
• Мебиуса
• оро-фациально-дигитальный
• Робена

Лицо свистящего человека

Синдром:

• Арскога
• Коккейна
• Де Ланге
• Дубовица
• Нунан
• Прадера-Вилли
• Робинова-Сильвермена-Смита
• Рассела-Сильвера
• Смита-Лемли-Опица

Исключен: синдром Эллиса-ван-Кревельда (Q77.6)

Синдром:

• Холта-Орама
• Клиппеля-Треноне-Вебера
• отсутствия (недоразвития) ногтей-надколенника
• Рубинштейна-Тейби
• сиреномелии [сращения нижних конечностей]
• тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости [TAR]
• VATER

Синдром:

• Беквита-Видемана
• Сотоса
• Уивера

Синдром:

• Альпорта
• Лоренса-Муна-Бидля
• Зелвегера

Алфавитные указатели МКБ-10

Внешние причины травм — термины в этом разделе представляют собой не медицинские диагнозы, а описание обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды рубрик V01-Y98).

Лекарственные средства и химические вещества — таблица лекарственных средств и химических веществ, вызвавших отравление или другие неблагоприятные реакции.

В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.

МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97 г. №170

Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.

Сокращения и условные обозначения в Международой классификации болезней 10-го пересмотра

БДУ — без других указаний.

НКДР — не классифицированный(ая)(ое) в других рубриках.

† — код основной болезни. Главный код в системе двойного кодирования, содержит информацию основной генерализованной болезни.

* — факультативный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования, содержит информацию о проявлении основной генерализованной болезни в отдельном органе или области тела.

ГЕМИГИПЕРТРОФИЯ (hemi- полу + гипертрофия) — увеличение размеров половины тела.

Этиология

Г. обычно бывает врожденной и является комбинированным пороком экто-мезодермального происхождения; нередко она связана с нарушением лимфообращения и кровообращения в пораженных участках вследствие аномального развития сосудов; в ее происхождении имеет значение поражение симпатической нервной системы. Однако патогенез Г. еще не совсем ясен, и ее часто относят в группу трофоневрозов.

В некоторых случаях Г. ограничивается изменением в коже и подкожной клетчатке, в других процесс распространяется и на кости. Могут быть вегетативно-трофические нарушения в виде гипертрихоза (см.), гиперкератоза (см.).

Клиника

Основное проявление Г.— увеличение размеров половины тела. При Г., связанной с односторонними пороками развития артерио-венозной системы (аплазия, гипоплазия магистральных вен, расширение их просвета, недоразвитие клапанов), клин, симптомы выявляются с рождения. Они характеризуются своеобразной мраморностью и цианотичным отеком кожи одной половины тела. Нередки ангиомы кожи — плоские, единичные или множественные. Мягкие ткани и кости гиперплазированы. В поздней стадии развиваются трофические язвы. Г. сосудистого генеза часто сочетается с сердечнососудистой недостаточностью. Течение заболевания прогрессирующее. Иногда наблюдается гипертрофия отдельных участков тела (напр., при сирингомиелии).

В редких случаях односторонней слоновости голени (болезнь Мил-роя — Мейжа) может наблюдаться трофический отек голени с гипертрофией мягких тканей (см. Трофедема).

Лечение

При ограниченных гипертрофиях возможно проведение электрокоагуляции и рентгенотерапии. При выраженных патол, изменениях венозных сосудов показана пластическая операция; при слоновости удаляют пораженную подкожную клетчатку. Симптоматическая терапия направлена на снятие отека и нормализацию лимфо- и кровообращения.

Прогноз при оперативном лечении благоприятный. Развитие язв и других осложнений значительно ухудшает прогноз.

Рубрика МКБ-10: Q87.3

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерно быстрым ростом, предрасположенностью к опухолям и врожденными пороками развития.

Распространенность: 1 — 5 / 10 000, наследование аутосомно-доминантное или возникает спорадически (85% случаев)

Этиология и патогенез [ править ]

Синдром Беквита-Видемана вызывается различными эпигенетическими и / или генетическими изменениями, которые приводят к дисрегуляции импринтированных генов на хромосоме 11p15.5.

Клинические проявления [ править ]

Пациенты демонстрируют ускоренный рост во второй половине беременности и в первые несколько лет жизни. Показатели роста взрослых пациентов обычно в пределах нормы. Аномальный рост может также проявляться в виде гемигиперплазии и/или макроглоссии (что приводит к трудностям при кормлении, затруднениям речи и нечасто к апноэ во сне). Гипогликемия наблюдается у 30-50% новорожденных. В дополнение к макросомии, макроглоссии, гемигиперплазии и гипогликемии характерными симптомами могут быть: омфалоцеле/​пупочная грыжа/диастаз прямой мышцы живота, эмбриональная опухоль, передняя складка ушной раковины и задняя спиральная ямка, пламенеющий невус или другие сосудистые аномалии, висцеромегалия с участием органов брюшной полости, эмбриональная адренокортикальная цитомегалия (патогномоничный признак), аномалии почек и редко расщепление неба. Пороки сердца обнаруживаются в 9-34% случаев патологии, около половины из них составляет спонтанно разрешающаяся кардиомегалия. Кардиомиопатия встречается редко. Пациенты предрасположены к развитию эмбриональных злокачественных новообразований, главным образом, в первые 8 лет жизни с оценкой риска порядка 7,5% (диапазон 4-21%).

Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом (гигантизмом) на ранних этапах развития: Диагностика [ править ]

Диагностические признаки включают макроглоссию, макросомию и грыжу пупочного канатика.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Дифференциальные диагнозы включают синдромы Симпсона-Голаби-Беммеля, Костелло, Перлмана и Сотоса, а также мукополисахаридоз VI типа.

Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом (гигантизмом) на ранних этапах развития: Лечение [ править ]

У новорожденного может возникнуть обструкция дыхательных путей. Попытки вентиляции при помощи дыхательного мешка через маску малоэффективны. Для облегчения самостоятельного дыхания ребенка кладут на бок. Можно использовать ротовой воздуховод (важно правильно подобрать размер). Поскольку интубация трахеи обычно затруднена, в экстренных случаях производят коникотомию.

При тяжелом варианте патологии пациенты подвержены риску ранней смерти из-за осложнений, возникающих вследствие гипогликемии, преждевременных родов, кардиомиопатии, макроглоссии или развитию опухоли. У пациентов, переживших детство, прогноз в целом хороший.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Синдром Сотоса (церебральный гигантизм)

Синдром Сотоса является редким мультисистемным генетическим заболеванием, характеризуется типичной внешностью, чрезмерно быстрым ростом тела в раннем периоде жизни, макроцефалией и умственной отсталостью разной степени выраженности.

Синонимы: гемикорпоральная гипертрофия, изолированная гемигипертрофия

Изолированная гемигиперплазия — это редкий синдром чрезмерного роста, характеризующийся асимметричной локальной гипертрофией тела, затрагивающей по крайней мере одну конечность и сочетающийся с повышенным риском развития эмбриональных опухолей, главным образом нефробластомы и гепатобластомы.

Синонимы: нефробластоматоз-фетальный асцит-макросомия-опухоль Вильмса

Определение и общие сведения

Синдром Перлмана характеризуется главным образом полигидрамниозом, макросомией новорожденных, двусторонними почечными опухолями (гамартомами с нефробластоматозом или без него), гипертрофией островков Лангерганса и лицевым дисморфизмом.

До сих пор в литературе сообщалось о 30 пациентах с синдромом Перлмана. Представляется, что синдром Перлмана наследуется аутосомно-рецессивным способом.

Характерный лицевой дисморфизм включает в себя высокую линию волос головы спереди, низкую переносицу, гипотоничный внешний вид с открытым ртом, выступающая вывернутая верхняя губа и умеренная микрогнатия. Агенез мозолистого тела, гемангиомы сосудистого сплетения, расщепление неба, декстрапозиция сердца, прерывистая дуга аорты, диафрагмальная грыжа, висцеромагалия (включая нефромегалию, гепатомегалию, кардиомегалию, гиперплазия тимуса), фиброз печени с порто-портальным мостиком, абдоминальная мышечная гипоплазия, атрезия дистальной подвздошной кишки и крипторхизм — также были описаны у некоторых пациентов и, возможно, являются компонентом синдрома Перлмана. Гиперинсулинизм, по-видимому, является важной особенностью этого заболевания и может быть причиной смерти пациентов.

Пренатальная диагностика может быть ориентирована на проведение УЗИ, обнаржуние макроглоссии и почечных аномалий (кисты или гипертрофия).

Основными дифференциальными диагнозами являются синдромы Беквита-Видемана и Симпсона-Голаби-Бемеля: мутации гена GPC3 были исключены как причина синдрома Перлмана, генетические или эпигенетические изменения в области 11p15 никогда не обнаруживались у пациентов с синдромом Перлмана, несмотря на сильное фенотипическое сходство между двумя синдромами.

Лечение поддерживающее и должно быть многопрофильным.

Прогноз синдрома Перлмана неудовлетворительный с высокой смертностью, особенно в неонатальном периоде из-за развития сепсиса или прогрессирующей респираторной недостаточности. Среди младенцев, выживших за пределами неонатального периода, две трети обнаруживают опухоль Вильмса и большинство из них имели некоторую степень задержки развития. Тем не менее, одна девочка, как сообщается, была жива в возрасте 9 лет и показала нормальное психомоторное развитие.

Определение и общие сведения

Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля представляет собой редкий синдром X-сцепленных множественных врожденных аномалий, характеризующийся пре- и постнатальным гигантизмом, характерными черепно-лицевыми особенностями, разнообразными врожденными аномалиями, органомегалией и повышенным риском развития опухолей.

Распространенность неизвестна. До настоящего времени было зарегистрировано около 250 случаев синдрома Симпсона-Голаби-Бемеля.

Этиология и патогенез

Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля возникает из-за мутаций с потерей функции в гене GPC3 (Xq26), кодирующим Glypican-3 (GPC3) — протеогликан сульфата гепарина на поверхности клетки, который действует как отрицательный регулятор сигнального пути Hedgehog. Мутации в гене GPC3 приводят к гиперактивации сигнального пути Hedgehog, что в конечном итоге приводит к гигантизму и малигнизации. Дупликация гена GPC4 была также идентифицирована в одном случае заболевания.

Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля имеет широкую клиническую картину с различной степенью тяжести. Характеризуется пре- и постнатальным гигантизмом с макросомией, характерными черепно-лицевыми особенностями (макроцефалия с грубыми чертами лица, макроглоссия, гипертелоризм, зубочелюстная недостаточность, небные аномалии), добавочные соски, врожденные пороки сердца и аритмия, сегментные дефекты позвонков, висцеромегалия (почечная дисплазия/нефромегалия, спленомегалия и гепатомегалия), диафрагмальная грыжа, диастаз прямой мышцы живота/пупочная грыжа, аномалии конечностей (полидактилия/брахидактилия, кожная синдактилия, гипоплазия ногтей) и участие крипторхизм, гипоспадия. Вовлечение центральной нервной системы включает в себя различную степень умственной неполноценности, задержки двигательного и речевого развития. Пациенты с синдромом Симпсона-Голаби-Бемеля подвергаются повышенному риску возникновения эмбриональных опухолей (опухоль Вильмса), гепатобластома, надпочечниковая нейробластома, гонадобластома, гепатоцеллюлярная карцинома). Также была описана летальная форма синдрома, известная как синдром Симпсона-Голаби-Бемеля 2-го типа, характеризующаяся развитием водянки плода.

Синонимы: парциальный гигантизм-невус-гемигипертрофия-макроцефалия синдром

Определение и общие сведения

Синдром Протея — очень редкое и комплексное гамартаматозное заболевание, характеризующееся прогрессирующей гипертрофией скелета, кожи, жировой ткани и центральной нервной систем.

До настоящего времени было зарегистрировано около 120 случаев синдрома Протея. Предполагается, что распространенность составляет менее 1/1 000 000 живорождений.

Этиология и патогенез

Кузальные мутации при синдроме Протея идентифицированы в двух компонентах сигнального пути фосфатидилинозитол-3-киназы-AKT: гена PTEN, которые делают синдром Протея частью синдрома опухоли PTEN гамартома и гена AKT1. Мутация гена AKT1 представляет собой случай соматического мозаицизма, который, происходит в 1-47% случаев. Мутации PTEN затрагивают последовательнсть ДНК, а также присутствуют также в виде соматического мозаицизма.

Новорожденные обычно нормальны при рождении. Манифестация синдрома Протея обычно происходит в 6-18 месяцев асимметричным увеличением главным образом рук и ног. Макродактилия является наиболее распространенным симптомом синдрома Протея, наряду с гемигипертрофией. Гипертрофия скелета может быть выраженной и быстро прогрессирующей с развитием причудливых, уродующих, нерегулярных кальцинированных разрастаний трубчатых костей конечностей, черепа и тел позвонков. Церебриформные соединительнотканные невусы могут возникать на любом участке тела и обычно развиваются позже в детстве. Сосудистые мальформации и линейные эпидермальные невусы наблюдаются в первые месяцы жизни и в целом стабилизируются со временем. В младенчестве отмечаются нарушения жировой ткани и сосудистые мальформации. Неврологические проявления включают интеллектуальный дефицит, тромбоз синуса и внутричерепные поражения. Осложнения синдрома Протея включают гемимегалэнцефалию, буллезную болезнь легких, легочную эмболию и тромбоз глубоких вен. Сообщалось о случаях в основном доброкачественных опухолей, редко злокачественных, таких как как папиллярная аденокарцинома яичка, менингиома и цистаденома яичников.

Диагноз синдрома Протея базируется на выполнении клинических критериев. Основные критерии — мозаичное распределение поражений, спорадическое возникновение, прогрессивное течение, должны сопровождаться наличием церебриформных соединительнотканных невусов (категория А) или с 2-мя критериями категории B (асимметричный непропорциональный рост, линейный эпидермальный невус, специфические опухоли до 2-го десятилетия жизни) или 3-мя признаками категории С (сосудистые мальформации, нарушения жировой ткани, характерный фенотип лица). Если критерии не соблюдаются, пациенту может быть поставлен диагноз с протеоподобного синдрома. Молекулярно-генетическое тестирование может подтвердить диагноз синдрома Протея.

Дифференциальный диагноз синдрома Протея включает синдром Клиппеля-Треноне-Вебера, гемигипертрофию, болезнь Оллье, макродактилию, синдром Маффуччи, синдром CLOVES, нейрофиброматоз тип 1 и другие синдрома опухоли PTEN гамартома.

Лечение синдрома Протея требует многодисциплинарного подхода. Вмешательствами, используемыми для контроля над гипертрофией трубчатых костей, являются эпифизиостаз, эпифизидезис и в крайних случаях ампутация. Очень важна физическая и профессиональная терапия. Может потребоваться специальная ортопедия или обувь. Повреждения кожи следует удалять хирургическим путем только, если подозревается злокачественность или если присутствует значительная деформация и/или боль. Если развивается легочная эмболия и тромбоз глубоких вен, следует незамедлительно следовать начать прием антикоагулянтов. Пациентов следует регулярно обследовать на наличие опухолей. Психосоциальное консультирование может быть полезным для пациентов и их семей. Также рекомендуется ежегодный физикальный осмотр и рентгенография.

Прогноз синдрома Протея зависит от тяжести осложнений.

Гигантизм стоп у детей

В зависимости от вида деформации выделено пять вариантов гигантизма стоп у детей: гигантизм всей стопы, внутреннего, среднего, наружного её отделов и макродактилия.

Лечение деформаций нижних конечностей у больных гигантизмом — крайне сложная и мало разработанная проблема.

а) Консервативное лечение

Консервативное лечение врождённого гигантизма стоп у детей неэффективно.

б) Хирургическое лечение

Используют различные способы в зависимости от вида деформации. Оптимальный возраст для операции — 6 мес.

При тотальном увеличении всей стопы у детей младшего возраста показаны следующие вмешательства: эпифизиодез ростковых зон плюсневых костей в сочетании с их периостэктомией и иссечением межкостных мышц для устранения мягкотканых препятствий к сужению поперечного свода стопы. Сближенные в результате лучи фиксируют сухожильным аутотрансплантатом, выкроенным из длинных разгибателей II-III пальцев, который огибает плюсневые кости в виде восьмёрки, и прочно фиксируют капроновой нитью.

При тотальном увеличении всей стопы, когда она достигает обезображивающего размера, показана вынужденная экзартикуляция одного-двух наиболее увеличенных средних лучей с клиновидной резекцией костей предплюсны. Фиксацию осуществляют путём остеосинтеза аутотрансплантатом, внедрённым в соседние плюсневые кости, и спицами Киршнера. Производят эпифизиодез оставшихся плюсневых костей и фаланг пальцев, дефатизацию и кожную пластику.

При изолированном увеличении одного или нескольких лучей внутреннего, среднего или наружного отделов выполняют многоэтапные операции. Первым этапом производят экзартикуляцию одного из наиболее увеличенных лучей с клиновидной резекцией костей стопы на уровне среднего отдела. Вторым и последующим этапами выступают укорачивающие моделирующие резекции фаланг пальцев и плюсневых костей, направленные на уменьшение продольного размера стопы, а также продольные резекции фаланг пальцев и плюсневых костей, направленные на уменьшение поперечного размера стопы.

Источники (ссылки) [ править ]

Педиатрия [Электронный ресурс] / Под ред. А.А. Баранова — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970410851.html

Дополнительная литература (рекомендуемая) [ править ]

1. American Academy of Pediatrics and The American College of Obstetricians and Gynecologists. Guidelines for Perinatal Care. Chicago, IL, 1992.

2. Fanaroff M., Martin R. J. Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Newborn. St. Louis: Mosby-Year Book, 1992.

3. Fletcher M. A., MacDonald M. G. Atlas of Procedures in Neonatology. Philadelphia: Lippincott, 1993.

4. Jones K. L. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformations. Philadelphia: Saunders, 1988.

5. Taeusch H. W., Ballard R. A., Avery M. E. Schaeffer and Avery’s Diseases of the Newborn. Philadelphia: Saunders, 1991.

No related posts.