Гетеротаксический синдром у плода левопредсердный изомеризм

Среди различных синдромов, сопровождающих ВПС, синдром гетеротаксии (нарушений латерализации) является одним из самых серьезных. Гетеротаксия – это аномалия, при которой торакоабдоминальные органы расположены неправильно относительно лево-правой оси тела, т.е. отличаются от нормального расположения, называемого в литературе хорошо известным термином situs solitus.

По данным I. Shiraishi, H. Ichikawa (2012), гетеротаксия встречается приблизительно у 1 на 5000-7000 новорожденных, хотя, вероятно, часть случаев не регистрируется. К ней приводят нарушения формирования лево-правой оси в раннем эмбриональном периоде. Пациенты с гетеротаксией подразделяются на группу с правым и левым изомеризмом, относящимся к морфологии ушек предсердий.

Термин «изомеризм» означает наличие структур, являющихся зеркальным отражением друг друга. При правом изомеризме у пациента ушки обоих предсердий имеют морфологию ушка правого предсердия, при левом изомеризме – ушко правого предсердия морфологически представляет собой зеркальное отражение ушка левого предсердия. В зависимости от аномалий селезенки среди больных с изомеризмом выделяют две подгруппы – с аспленией и полиспленией. Впервые синдром был описан шведским педиатром В. Ivemark в 1955 г. и известен в литературе также под его именем. Классическими признаками синдрома Ивемарка являются аномалии селезенки (аспления, полиспления, декстропозиция селезенки, гипоплазия либо добавочные доли), кардиоваскулярные аномалии (декстрокардия, мальпозиция магистральных сосудов, мальпозиция и пороки развития абдоминальных органов, аномалии долевого деления легких).

Не установлено определенного этиологического фактора, ответственного за нарушения латерализации. Данные наблюдений за пациентами и эспериментальные исследования свидетельствуют о гетерогенности причин гетеротаксии. При хромосомных болезнях нарушения латерализации встречаются очень редко. Гетеротаксия ассоциируется со следующими генами: ZIC3, NODAL, CFC1, ACVR2B, LEFTY2, CITED2, GDF1. Спектр проявлений синдрома гетеротаксии очень широк (табл. 5.3), и характерной особенностью являются разнообразные, чаще тяжелые сердечно-сосудистые аномалии. Поскольку ближайший и отдаленный прогноз больных с гетеротаксией очень серьезный, выбор лечения зависит от вида и тяжести кардиальных и экстракардиальных аномалий. Прогноз пациентов омрачают осложнения, связанные с обструкцией легочного венозного возврата, аномалии легочных артерий, регургитация на атриовентрикулярных клапанах, высокое легочное сосудистое сопротивление, снижение сократительной функции желудочков.

Situs ambiguous
Situs ambiguous – это аномалия, при которой есть признаки situs solitus и situs inversus у одного и того пациента. Следовательно, situs ambiguous соответствует ситуации, когда органы грудной клетки и брюшной полости расположены в отношении друг друга так, что не имеют четких признаков нормальной латерализации, и поэтому не относятся ни к нормальному, ни к полному зеркальному обратному расположению. Все больные с гетеротаксией должны рассматриваться как обладающие situs ambiguous, и все больные с situs ambiguous – как обладающие синдромом гетеротаксии.

Правый изомеризм
При правом изомеризме часто наблюдаются билатеральные легкие, содержащие по три доли (каждая с коротким бронхом), и отсутствует селезенка. У новорожденных с правым изомеризмом, как правило, встречаются сложные пороки сердца – единое предсердие, единственный правый желудочек и унивентрикулярное атриовентрикулярное соединение, часто с регургитацией на атриовентрикулярном клапане. Большинство случаев правого изомеризма диагностируется в младенческом возрасте, так как обычно у этих больных наблюдаются сложные цианотичные ВПС. При гиперволемии в малом круге первая стадия паллиативной хирургической помощи этим детям заключается в ограничении избыточного легочного кровотока. При резком стенозе либо атрезии легочной артерии необходима инфузия простагландина Е для поддержания артериального протока открытым, а затем наложение системно-легочного шунта (модифицированный шунт Блелока-Тауссига). Если стеноза легочной артерии нет, необходимо выполнить бандинг ЛА с последующим выполнением процедуры Гленна, а затем Фонтена. Первое паллиативное вмешательство выполняется в возрасте 2-4 нед. Через 3-6 мес после первой паллиативной операции выполняется второй этап оперативной коррекции – двунаправленный кавапульмональный анастомоз (шунт Гленна).

Если у ребенка диагностированы после рождения тотальный аномальный дренаж легочных вен и тяжелая обструкция легочного венозного кровотока, необходима немедленная оперативная коррекция. Однако у детей с правым изомеризмом, несмотря на выполненную операцию, часто происходит возврат обструкции легочных вен.

Через 4-6 мес после наложения шунта Гленна больным с унивентрикулярным сердцем проводится катетеризация сердца для оценки возможности выполнения заключительной операции гемодинамической коррекции – процедуры Фонтена. Проводится соединение нижней полой вены и печеночных вен с легочной артерией, но лучше выглядит создание экстракардиального кондуита, поскольку долговременный прогноз при обычной процедуре (атриопульмональное соединение) у этой категории больных неудовлетворительный из-за резкого увеличения предсердия с присоединением тяжелых предсердных тахиаритмий и тромбоэмболических осложнений.

Левый изомеризм
Диагностировать левый изомеризм сложнее, поскольку в противоположность правому изомеризму ВПС у этих больных обычно бывают не столь изощренно сложными и в ряде случаев не требуют хирургического лечения. Чаще это атриовентрикулярный канал, добавочная (левая) верхняя полая вена, атриовентрикулярная блокада. При полной форме атриовентрикулярного канала вначале обычно проводится бандинг легочной артерии. Нередко при левом изомеризме синусовый и атриовентрикулярный узлы гипоплазированы, в связи с чем наблюдаются синусовая брадикардия и/или полная АВ-блокада. У больных с полной атриовентрикулярной блокадой и тяжелой брадикардией имплантация пейсмекера может потребоваться сразу после рождения. Через несколько месяцев после бандинга легочной артерии проводится катетеризация сердца, чтобы убедиться в снижении резистентности легочных сосудов и давления в легочной артерии.

После этого выполняется полная коррекция открытого атриовентрикулярного канала со сбалансированными желудочками. Иногда у больных с левым изомеризмом встречается АВК с несбалансированными желудочками, когда один из них значительно гипоплазирован (менее нормы на 30%); в этом случае бивентрикулярная коррекция невозможна и планируется двунаправленный кавапульмональный анастомоз с последующим экс-тракардиальным кондуитом между печеночными венами и легочной артерией.

Как при правом, так и при левом изомеризме соединение печеночных вен с легочной артерией обязательно, чтобы избежать атриовенозного легочного соединения. Врожденное отсутствие портальной вены относится к редким, но значимым осложнениям левого изомеризма. Возможно развитие легочной гипертензии вследствие массивных пор-тосистемных шунтов через венозный проток либо другие венозные коллатерали.

Главной проблемой является то, что физиология одножелудочковой циркуляции после операции Фонтена у этих больных серьезно страдает, и осложнения возникают раньше, чем у больных с двухжелудочковой коррекцией. Осложнения после хирургической коррекции ВПС при гетеротаксии включают жизнеугрожающие наджелудочковые и желудочковые аритмии, регургитацию на атриовентрикулярном клапане, прогрессирующую сердечную недостаточность, тромбоэмболические осложнения, выпот в перикарде, инфекционный эндокардит. К экстракардиальным осложнениям относятся: накопление плеврального выпота, прогрессивное нарастание цианоза из-за легочных артериовенозных шунтов или системного венозного шунта в левые отделы сердца, печеночная недостаточность, цирроз печени, гепатоцеллюлярная карцинома, интолерантность к глюкозе, диабет, почечная дисфункция, протеинтеряющая энтеропатия, асцит, нарушения полового развития и расстройства менструального цикла у девочек, общие отеки, тромбоэмболический синдром и эмболический инфаркт мозга. Высокие риски сопряжены с беременностью и родами у таких пациенток, при этом может ухудшаться течение аритмий, нарастает cердечная недостаточность, коагулопатия, часто невынашивание.

Прогноз пациентов с гетеротаксией и сложными пороками сердца чаще плохой. При естественной эволюции заболевания непосредственно после рождения погибают 10% больных, а к концу первого года жизни – 80% детей с аспленией и свыше 50% больных с полиспленией. Таким образом, до школьного возраста доживают небольшое число пациентов. Даже c развитием методов этапной хирургической коррекции ВПС у больных с гетеротаксией долговременное наблюдение пациентов показывает, что продолжительность жизни значительно меньше в сравнении с детьми без нарушений латерализации. Правый изомеризм ассоциируется с худшим вариантом ВПС, со средним уровнем 5-летней выживаемости – от 30 до 74%. Лучше результаты при левом изомеризме, с 5-летней выживаемостью от 65 до 84% больных, но и это значительно ниже, чем у больных с ВПС без гетеротаксии.

Оцените статью:

(10 голосов)

Статьи из раздела Кардиология на эту тему:

Анализ ДНК на предмет мутации генов
Анализ теломерной ДНК с использованием метода флуоресцентной гибридизации субтеломеров
Аномалия Тауссига-Бинга
Антибиотики
Артезия трикуспидального клапана

Источник

Кардиоспленические синдромы плода. Полиспления

При кардиоспленических синдромах у плода обе половины тела сформированы как правые или, наоборот, как левые. Для описания этих состояний часто также используются термины «левый» или «правый изомеризм»; «аспления» или «полиспления». Непарные при нормальном развитии органы (печень, желудок и селезенка) могут отсутствовать, располагаться по средней линии или быть удвоены. Из-за изоме-ризма левого предсердия (и, значит, отсутствия правого предсердия, где в норме локализуется водитель ритма) и из-за аномального соединения предсердий и желудочков между собой часто встречаются атриовентрикулярные блокады.

Полиспления. Полиспления также носит название левого изомеризма. При данном синдроме селезенки обычно располагаются кзади от желудка, но иногда могут иметь другую локализацию, что затрудняет их идентификацию. Как и при асплении, печень, как правило, находится по средней линии. Желудок и аорта могут определяться на противоположных сторонах тела. При полисплении пороки сердца, несмотря на то что выявляются достаточно часто, бывают менее тяжелыми, чем при асплении. Среди них отмечаются следующие:

– перерыв нижней полой вены с сохранением кровотока по непарной вене (75%);

– частичный аномальный дренаж легочных вен: наиболее часто легочные вены впадают билатерально в оба предсердия;

– наличие двух верхних полых вен (по одной с каждой стороны), которые впадают в предсердия каждой из сторон;

– достаточно редко встречаются транспозиция главных сосудов или двойное отхождение главных сосудов от правого желудочка;

кардиоспленические синдромы плода

– дефекты межпредсердной перегородки;

– стенотические изменения аортального клапана;

– дефекты межжелудочковой перегородки или дефекты эндокардиальных подушек.

Симметричность структур печени может быть выявлена при эхографии в антенатальном периоде по аномальному ходу сосудов системы воротной вены, когда невозможно визуализировать обычно отчетливо выявляемый изгиб портального синуса вправо. Характерным также будет наличие перерыва нижней полой вены. При полисплении ход нижней полой вены прерывается и далее продолжается в полунепарную вену, которая находится на той же стороне, что и аорта, кзади от последней. Кровь из непарной вены поступает в верхнюю полую вену. Печеночная вена не впадает в нижнюю полую вену, а, перейдя на левую сторону, несет кровь в непарную вену или в ближайшее (не обязательно правое) предсердие.

Хотя селезенка может выявляться при ультразвуковом исследовании у здоровых плодов, отсутствие возможности ее визуализации не является надежным критерием для диагностики этого состояния, поскольку иногда ее довольно трудно бывает идентифицировать, или вместо нее будут иметься мелкие селезеночные узлы.

Сопутствующие аномалии бывают представлены множественными селезенками (часто слишком мелкими для того, чтобы быть выявленными), двудолевыми правым и левым легкими, агенезией желчного пузыря и гипоплазией желчевыводящих путей, незавершенным поворотом кишечника, атрезией двенадцатиперстной кишки за счет предуоденального расположения воротной вены и водянкой плода.

– Также рекомендуем “Аспления. УЗИ диагностика асплении плода”

Оглавление темы “Эхокардиография у плода”:

1. Кардиоспленические синдромы плода. Полиспления

2. Аспления. УЗИ диагностика асплении плода

3. Нарушения сердечного ритма у плода. Предсердная и желудочковая экстрасистолии плода

4. Суправентрикулярные тахиаритмии плода. Диагностика тахиаритмий плода

5. Атриовентрикулярная блокада у плода. Диагностика атриовентрикулярной блокады плода

6. Ранняя диагностика пороков сердца плода. Точность эхокардиографии у плода

7. Функциональная эхокардиография плода. Особенности кровообращения у плода

8. Принципы эхокардиографии плода. Параметры сердечной деятельности плода

9. Сила желудочкового выброса у плода. Исследование гемодинамики плода

10. Венозная циркуляция у плода. Исследование кровотока в вене пуповины

Источник

Изомеризм сердца – причина, симптомы, обследование, лечение, наблюдение

Изомеризм — это ситуация, при которой ушки обоих предсердий имеют либо правые (правый изомеризм), либо левые (левый изомеризм) анатомические признаки (т.е. билатеральные правые или левые ушки предсердий).

а) Морфология изомеризма. Учеными предпринимались многочисленные попытки описать патологию сердца, ассоциируемую со сложными аномалиями расположения внутренних органов и предсердий в силу утраты нормальной латерализации. Такие термины, как «гетеротаксия», «аспления» и «полиспления», не дают полного представления об изменениях со стороны сердца и внутренних органов. Ушко ЛП характеризуется вытянутой формой и наличием гребенчатых мышц, расположенных внутри ушка.

Гребенчатые мышцы треугольного ушка ПП распространяются от его широкого соединения с предсердием и продолжаются вокруг преддверия или АВ-соединения. Таким образом, расположение предсердий (при их нормальном или зеркальном расположении, правом или левом изомеризме) может быть определено независимо от анатомии вен.

При левом изомеризме нередко выявляется двухжелудочковое АВ-соединение с раздельными атриовентрикулярными отверстиями. Общее атриовентрикулярное отверстие (в сочетании с АВ-дефектом) встречается у 30% больных с левым изомеризмом и более чем у 90% пациентов с правым изомеризмом. При левом изомеризме чаще наблюдается конкордантное вентрикулоартериальное соединение, тогда как двойное отхождение магистральных артерий от ПЖ с расположением аорты кпереди более характерно для правого изомеризма. Расположение вен может быть различным. Перечисленные аспекты оказывают существенное влияние на клинические проявления и тактику ведения пациентов.

Видео ЭхоКГ при изомеризме предсердных ушек у плода

б) Правый изомеризм:

1. Клиника и симптомы правого изомеризма. Билатеральная правосторонность ведет к аномалии расположения внутренних органов, иногда называемой синдромом асплении. Печень располагается по средней линии, оба легких имеют три доли и симметрично расположенные короткие бронхи, определяемые при рентгенологическом исследовании, а селезенка гипоплазирована или отсутствует. Последний фактор определяет необходимость вакцинации против пневмококковой инфекции и длительную профилактику пенициллином для предупреждения сепсиса, вызываемого грамположительными микроорганизмами.

Диагноз можно заподозрить в результате выявления характерного расположения бронхиального дерева при рентгенографии грудной клетки, но чаще всего диагноз ставят после ЭхоКГ, проведенной по поводу ранних проявлений тяжелого ВПС. Сканирование брюшной полости выявляет одностороннее расположение аорты и лежащей кпереди НПВ. Внутрисердечная анатомия наиболее часто представлена АВ-дефектом с различной степенью доминирования ПЖ, нередко выявляется двойное отхождение магистральных артерий от ПЖ с расположенной кпереди аортой и субпульмональным стенозом или атрезией пульмонального клапана. Наиболее частым клиническим симптомом является цианоз.

НПВ может соединяться с ПП, а ВПВ часто латерализована и обособлена. Клиническая картина и прогноз у таких детей зависят от особенностей дренажа легочных вен. По определению, легочные вены впадают аномально в одно из ПП, но зачастую дренаж легочных вен опосредован и/или имеет обструкцию. Восстановление адекватного дренажа легочных вен имеет принципиальное значение для тактики ведения таких детей, которым в конечном итоге понадобится операция Fontan.

2. Возможные методы лечения и их результаты. Первичное паллиативное вмешательство обычно направлено на регулирование легочного кровотока и коррекцию аномалий впадения легочных вен. В дальнейшем пациенты получают лечение в соответствии с алгоритмом операции Fontan (даже если желудочки одинаковых размеров). Это связано с тем, что коррекция дефекта АВ-канала в условиях аномального вентрикулоартериального соединения технически сложна или невозможна. Соответственно, в возрасте около 6 мес накладывают односторонний или двухсторонний верхний кавопульмональный анастомоз, а затем в 2-4 года выполняют операцию Fontan (при возможности).

Однако отдаленный прогноз после хирургического лечения пациентов с правым изомеризмом неблагоприятный. Совершенствование ранних паллиативных вмешательств и этапный подход к выполнению операции Fontan улучшили результаты. В отношении прогноза для таких детей, особенно при наличии обструкции легочного венозного возврата, нужно быть крайне осторожным.

Видео ЭхоКГ при правом изомеризме предсердных ушек у плода

в) Левый изомеризм:

1. Симптомы и клиника левого изомеризма. У данной категории больных присутствует билатеральная левосторонность, у них два левых легких и левых главных бронха, полиспления и нередко встречается мальротация кишечника. Аномалии сердца обычно менее тяжелые, чем при правом изомеризме. Такие пациенты особенно склонны к предсердным аритмиям, поскольку в норме синусовый узел располагается в ПП, а у таких больных он обычно отсутствует. На ЭКГ часто выявляется аномальное отклонение электрической оси зубца Р или миграция водителя ритма. Анатомический диагноз обычно ставят по результатам ЭхоКГ.

Оба магистральных сосуда брюшной полости располагаются справа или слева от позвоночника, как и при правом изомеризме, однако при левом изомеризме кровоток по НПВ осуществляется через непарную вену, которая впадает в pacположенную справа или слева ВПВ. У 90% больных отсутствует печеночный сегмент НПВ, в результате печеночные вены дренируются непосредственно в предсердия.

До любого хирургического вмешательства необходимо точно определить анатомию дренажа легочных вен. При левом измеризме нередко встречаются легочные артериовенозные мальформации. Этим можно объяснить появление цианоза как у пациентов после оперативных вмешательств, так и у неоперированных больных. Внутрисердечная анатомия может варьировать от практически нормальной до сложных изменений. Кроме того, возможен АВ-дефект (частичный или полный), однако несбалансированность желудочков и нарушение вентрикулоартериального соединения встречаются редко.

2. Возможные методы лечения. Достижение двухжелудочковой коррекции возможно у большей части пациентов, хотя необходима сложная внутрипредсердная реконструкция для разделения системного и легочного венозного возврата. Таким образом, отдаленный прогноз у больных с левым изомеризмом значительно лучше, чем при правом изомеризме. Особенности ведения пациентов определяются характером выполненного вмешательства, но наблюдение для выявления нарушений ритма должно быть более пристальным, чем обычно.

Видео ЭхоКГ при левом изомеризме предсердных ушек у плода

Модификация операции Fontan:

(А) Прямое атриопульмональное соединение (1) при атрезии трехстворчатого клапана (2); ушитый ДМЖП (3); ДМПП, закрытый заплатой (4).

(Б) Дакроновый экстракардиальный кондуит, соединяющий НПВ с нижней поверхностью правой легочной артерии в обход правого предсердия (ПП).

ВПВ анастомозирована с верхней поверхностью правой легочной артерии.

Ао — аорта; ЛА — легочная артерия; ЛЖ — левый желудочек; ЛП — левое предсердие.

– Читать “Осложнения и последствия операции Fontan”

Оглавление темы “Врожденные пороки сердца (ВПС).”:

Атрезия трехстворчатого клапана – причина, симптомы, обследование, лечение, наблюдение
Синдром гипоплазии левых отделов сердца – причина, симптомы, обследование, лечение, наблюдение
Двуприточный желудочек сердца – причина, симптомы, обследование, лечение, наблюдение
Изомеризм сердца – причина, симптомы, обследование, лечение, наблюдение

Источник