Гиперэхогенный фокус может это быть синдромом дауна
Ультразвуковое исследование – одно из самых информативных и важных во время беременности. Оно позволяет не только увидеть пол будущего ребенка, но и дает понять, нормально ли идет развитие крохи, нет ли у него пороков и заболеваний. Но термины, которыми пользуются доктора, далеко не всегда бывают понятны будущим мамам. Ярким примером подобных терминов является обнаружение гиперфокуса в желудочке сердечка плода.
Что имеется в виду?
Особенности структуры сердечка малыша интересует докторов на каждом УЗИ. В том, что осматривают структуру желудочков, предсердий, нет ничего удивительного. Но вот интересующий нас гиперэхогенный фокус – всегда случайная и нежданная находка. Специально ее никто не высматривает, поскольку заболевания или порока с таким названием в медицине не существует.
Гиперэхогенным называется участок сердечка малыша, который оказывается на мониторе ультразвукового сканера окрашенным наиболее ярко. Это более яркое пятнышко не более 3 мм в размерах, которое заметно в одной из камер сердечка малютки.
Главное, что нужно знать каждой женщине, которая готовится стать мамой, – обнаружение ГЭФ само по себе не считается чем-то страшным и из ряда вон выходящим. Это не патология, не аномальный признак, не порок, а всего лишь небольшая особенность строения сердечка малыша, которая никаким образом не может повлиять на функционирование жизненно важного органа.
На начальных сроках гиперфокус обычно не обнаруживается, но нередко подобное заключение выносят на УЗ-сканировании после 17-18 недель беременности. Гиперфокус может исчезнуть сам, и уже на следующем УЗИ его не найдут, а может сохраняться у малыша до самых родов, и при этом кроха будет развиваться вполне нормально.
Ярко окрашенный участок сердечной мышцы может обнаружиться и в правом желудочке, но у большинства малышей оно находится именно в левом. С подобным явлением сталкивается 7 беременных на каждую сотню будущих мам, и поэтому редким гиперфокус назвать точно нельзя. Аппараты УЗИ не самого высокого качества часто дают ГЭФ в качестве помехи, ошибки, при повторном исследовании на аппарате более высокого, экспертного класса подозрения не подтверждаются.
Когда гиперфокус – норма?
Происхождение гиперэхогенного фокуса в сердечной полости плода – до сих пор одна их самых сомнительных и таинственных загадок науки. Наиболее часто ее связывают с тем, что в отдельной части сердечной мышцы откладывается больше солей кальция. Считается, что это происходит именно тогда, когда у малютки начинаются интенсивные процессы минерализации костей. Это частично объясняет, почему ГЭФ не находят на ранних сроках беременности, ведь минерализация набирает обороты именно во втором триместре.
В этом случае гиперэхогенный участок не должен вызывать никаких беспокойств и смущения – явление удивительное, с трудом объяснимое, но совершенно безвредное.
Есть еще одна причина, по которой может обнаруживаться участок ГЭФ в предсердии – наличие определенных включений в самой структуре сердечной мышцы. Нередко именно так на УЗИ видятся дополнительные или ложные хорды. Эти участки соединительной ткани обычно очень тонкие, и если обнаруживаются дополнительные хорды, они вполне могут стать заметными. Такое бывает у множества людей на планете. Сами по себе ложные, дополнительные хорды не представляют опасности для жизни и здоровья ребенка, они никак не нарушают функций детского сердечка. В лечении это не нуждается.
Когда ГЭФ – сигнал опасности?
Иногда гиперэхогенный фокус удается обнаружить у малюток с генетическими патологиями. Раньше женщин пугали им, поскольку он считался одним из наглядных признаков врожденных грубых патологий плода, в частности, признаком наличия у крохи синдрома Дауна.
Сегодня к ГЭФ более лояльное отношение, поскольку изолированная «находка» в сердечке малыша без других характерных маркеров трисомии ни в коем случае не может указывать на то, что у малютки есть таковые патологии, а также ни в коей мере не увеличивает риска хромосомных патологий. Поэтому предположить у плода тот же синдром Дауна или иную хромосомную аномалию только на основании случайной находки на ультразвуковом исследовании гиперэхогенного фокуса нельзя.
К генетику на консультацию женщину отправят только тогда, когда будут обнаружены и другие характерные для хромосомных патологий признаки – уплощение носовых костей, утолщение задней части шейной складочки (воротникового пространства), отклонение от норм количественных показателей определенных гормонов и белков, которые определяются в крови будущей матери в рамках пренатального скрининга.
Также посетить генетика придется, если ГЭФ будет выявлен в сочетании с другими аномалиями, например, патологиями кишечника, аномалиями строения конечностей малютки и т. д. Если кроме гиперфокуса ничего не обнаружено, поводов для волнения опять же быть не должно.
Как быть при обнаружении?
Если на УЗ-сканировании у женщины обнаруживается гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердечка ребенка, единственное, что нужно на этой стадии – тщательное обследование, чтобы понять, если ли у малютки иные отклонения, или кроме ГЭФ нет ничего.
Для этого могут рекомендовать следующее.
- УЗИ экспертного класса (такие аппараты есть в каждом регионе в крупных родильных домах или в перинатальных центрах. Можно сделать 3D-УЗИ.
- УЗИ с допплером для оценки правильности, скорости и особенностей кровотока в сердечке и сосудах малыша.
- Кардиотокография плода, если срок беременности превышает 29 недель.
Даже если у будущей мамы нет поводов волноваться и доктора сообщат об изолированном ГЭФ, в ее обменной карте такая отметка все-таки появится, но такого опять же не стоит пугаться. Это сообщается, в частности, для неонатолога в роддоме, где будет рожать женщина, но ровным счетом не указывает на патологию, аномалии или болезнь. ГЭФ не нуждается ни в какой терапии. В 33-34 недели гестации будущей матери с установленным ранее гиперэхогенным фокусом в левом желудочке плода проводят контрольное УЗ-обследование, которое подтверждает или опровергает его наличие.
Если это таинственное ярко светящееся на экране УЗ-сканера пятнышко на мышце сердца сохраняется, предполагаются именно лишние или ложные хорды, которые никаким образом не воздействуют на самочувствие или здоровье малыша.
Просто после рождения малютки на свет неонатологи в детском отделении роддома будут более внимательно выслушивать тоны и шумы в сердечке малыша, если понадобится, сделают УЗИ сердца новорожденному.
Нет никаких оснований у будущей мамы с ГЭФ волноваться и вредить тем самым своему ребенку – гормоны стресса, который она при этом испытывает, снижает выработку половых гормонов, повышается вероятность преждевременных родов, развития плацентарной недостаточности. К тому же перинатальные психологи давно доказали, что дети в утробе прекрасно чувствуют настроение мамы, и ее волнения могут навредить кроху куда сильнее, тогда как сами хорды или отложения кальция в сердечной мышце никакого вреда ребенку не причиняют.
Подробнее о гиперэхогенном фокусе в сердце плода смотрите следующем видео.
Источник
Я сново это сделала! Написала длинющий пост со всеми деталями, он обновился и не фига не сохранилось. Нужно написать видимо в беби блог, чтобы они в таких случаях сохраняли текст в черновик. Жуть, как не удобно. А вот писать повторно это капец.
Скрининг.
На скрининг пошли с мужем на 21 неделе, я жутко волновалась и переживала, как там развивается малыш. Шевелений явных я пока не ощущала, только потом поняла, что были легкие. Пошли туда же в центр репродукции человека на Жибек жолы к тому же врачу. Волнительно смотрели на монитор, слушали каждое слово врача. В один момент врач говорит – Гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца, требуется консультация генетика. Мы с мужем в ужасе переглядываемся и ждем окончания УЗИ, чтобы врач сказала, что это. Нам сообщают, что у нас дочь. Потом объясняют, что все развивается хорошо, нужна консультация генетика и это не порок, с сердечком все хорошо.
После скрининга мы позвонили родителям, никто кроме них не знал о беременности и дали разрешение рассказать родным. Не успели мы доехать до дому, как мамы уже обзвонили родственников и все уже были в курсе.
По дороге домой я читала о диагнозе, излазила весь интернет. Вот самое разумное из того, что нашла:
Что такое гиперэхогенный фокус в сердце у плода?
Гиперэхогенный фокус – это термин, говорящий о повышенной эхогенности (яркости) небольшого участка сердечной мышцы на ультразвуковом изображении. Выявление гиперэхогенного фокуса в сердце НЕ является пороком развития сердца, а просто отражает характер его ультразвукового изображения. Гиперэхогенный фокус возникает в месте повышенного отложения солей кальция на одной из мышц сердца, что не мешает нормальной работе сердца плода и не требует никакого лечения.
Почему у плода может выявляться гиперэхогенный фокус в сердце?
– Иногда гиперэхогенный фокус в сердце выявляется у абсолютно нормальных плодов, и при УЗИ в динамике этот признак может исчезать.
– Наличие гиперэхогенного фокуса в сердце плода может быть проявлением хромосомных болезней плода, в частности, синдрома Дауна. В связи с этим при обнаружении гиперэхогенного фокуса проводится тщательная оценка анатомии плода. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только гиперэхогенного фокуса в сердце не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур.
– Что делать при выявлении гиперэхогенного фокуса в сердце плода?
– Если у плода выявлен ТОЛЬКО гиперэхогенный фокус в сердце, то никаких дополнительных обследований не требуется; риск болезни Дауна не увеличивается.
– на плановом УЗИ в 32-34 недели еще раз будет осмотрено сердце плода. В большинстве случаев гиперэхогенный фокус в сердце исчезает к этому сроку беременности, но даже если он продолжает оставаться в сердце, это никак не влияет на здоровье плода и тактику ведения беременности.
Плановый прием.
Через два дня после скрининга я пошла на плановый прием. В обменку отксерила и приклеила заключение скрининга, вторую бумагу отдала акушерке, чтобы она прикрепила в карту, что находится у них. Бак посев и другая моча показали, что никакой инфекции нет! Хорошо, что я отказалась, что-либо пить и попросила пересдать мочу. Взяла направление к генетику (направление портальное, сначала акушерка дает направление в определенный кабинет в ЖК, потом в этом кабинете вам дают направление к генетику) в центр репродукции человека на Жибек жолы. Даты и времени нет, идти можно в любой день. Сказали сдать на днях мочу на Нечипоренко, видимо для подтверждения, вторую мочу надо сдать за два дня до приема, который назначен на август. Еще на приеме врач послушала мой живот и измерила.
Генетик.
К генетику я поехала в тот же день после ЖК. На регистратуре мне сказали три кабинета, что могу пойти в любой, я пошла в первый из перечисленных, который встретился по пути, на кабинете написано было – Кузьмина Елена Ивановна. На приеме я была около 7 минут. Меня расспросили не родственники ли мы с мужем, про заболевания, кем работаю я, кем работает муж, не знаю, как последние вопросы влияют на заключение. Врач посмотрела заключение первого биохимического скрининга и скрининга УЗИ, написала в обменке, что УЗИ в 30-34 недель. Мне сказала, что это не патология, что это должно пройти. Потом я ей сказала, что прочла сама, она подтвердила, что все это так. И все.
Выводы:
1. Пинаться отчетливо доча стала после скрининга. Это не похоже на бабочек в животе, это словно толчки сквозь воду. Мне говорили, что похоже на рыбку, я долго не понимала, о чем речь. Сейчас могу согласиться, представьте, что ваш живот аквариум, а малыш рыбка. Вот рыбка в вас туда сюда бултыхается. Но это не понять тем, у кого не было никогда таких ощущений. Я сравниваю это с тем, что когда у вас диарея, в животе туда сюда ощущается жидкость. Вот примерноооо так же, только без болей. И больше склоняюсь к толчкам, просто внутри вас ощущаются толчки. Первые шевеления я почувствовала 6 июля, когда рассматривала одежду в Достык Плазе (торговый центр). Но я их не поняла, только подумала, мб это оно? Сейчас чаще после еды она начинает пинаться. Я ложусь и прислушиваюсь, зову мужа или сестренку и они кладут руку и чувствуют легкие толчки.
2. На скрининг по возможности лучше идти с мужем, это ведь так прекрасно видеть своего малыша и в случае чего супруг поддержит и успокоит. Мы женщины сейчас сплошной гормон.
3. Конечно нужно меньше волноваться. Это понятно, но мало реализуемо, когда речь идет о твоем малыше.
Источник
Синдром Дауна – это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».
Сейчас я на 24-25 неделе беременности. С мужем ходили на УЗИ на сроке 22 недели по последней менструации. Патологий не нашли, сказали, что все в норме, но плод на тот момент соответствовал по размерам 23-24 неделям. И размеры носовой кости были 6,4. Что означает крупный плод на момент УЗИ и, сегодня я вычитала в интеренете, что если размеры носовой кости маленькие, то это может соответствовать синдрому Дауна?
Различия в соответствии показателей УЗИ и истинных сроков беременности на 1-2 недели не являются достоверным признаком патологии. Т.е. в Вашем случае нет признаков “крупного плода”. Размеры носовой кости, на самом деле, не являются достоверным признаком синдрома Дауна. Существуют более достоверные признаки, позволяющие заподозрить эту патологию. Следует также отметить, что при УЗИ вообще невозможно выявить синдром Дауна. Его можно только заподозрить с той или иной долей вероятности. Уточнить этот вопрос можно только с помощью генетических тестов. Если у Вас имеются сомнения по этому поводу, то лучше всего Вам обратиться для консультации к специалисту-генетику. И еще – читайте более полезные вещи, например, Чехова, а не глупости в интернете.
Я уже обращалась с вопросом. И Вы мне посоветовали сделать скрининг I триместра. Однако, к сожалению, хотя результаты и обнадеживающие остались вопросы. Срок беременности по факту был 10+3, по результатам анализа 10+5 PAPP-A 0.9 (норма 0,5-2,0 МоМ), bХГЧ – 3,67 (норма 0,5-2,0 МоМ), NT 1.09 (0.5-2.0 МоМ). При таких результатах заключение, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна низкий (индивидуальный риск 1:1109, возрастной 1:793). Очень пугает bХГЧ, в центре пренатальной диагностики говорят, что все в порядке и это произошло из-за угрозы прерывания беременности. У меня действительно была отслойка хориона на сроке 7 недель. В интернете везде указано что bХГЧ может превышать уровень при синдроме Дауна.
Изменение одного из показателей само по себе ни о чем не говорит. Ваш индивидуальный риск по хромосомной патологии у плода (в частности, по синдрому Дауна) – низкий. На данном этапе никаких более сложных генетических исследований не требуется. Выполняйте стандартную программу скрининга – тройной тест в 16-20 нед, УЗИ в 20-22 нед.
Я на 23 неделе беременности, возраст 22 года, на 22 недели прошла УЗИ, все показатели в норме, но показало “укороченные фаланги 5-го пальца”. Генетик сказал, что это является признаком хромосомной паталогии (болезнь Дауна). Тест на генетическую тройку показал пониженное ХГ- (7,0. норма-15,4) все остальное в норме. Можно ли по этим признакам сделать такой вывод?
У детей с синдромом Дауна, действительно, мизинец короче обычного за счет того, что имеет две фаланги вместо трех. Поэтому надо не просто измерить длину мизинца плода, но и посчитать фаланги, что согласитесь, является весьма непростой задачей. Кроме того, плод нечасто полностью разжимает кулачок, что еще больше усложняет задачу. Поэтому, признак укорочения мизинца, такой удобный для диагностики синдрома Дауна у ребенка, у плода слишком ненадежен. Уровень ХГЧ, характерный для данного заболевания, бывает повышенным. Обсудите еще раз эти результаты с генетиком, рекомендую УЗИ экспертного уровня в медицинском центре «АРТ-МЕД».
Помогите расшифровать УЗИ, просто уже не сплю несколько ночей. Беременность первая, возраст 31 год. УЗИ проводилось на сроке 20,5 недель. Фетометрия: бипариетальный размер головки – 48 мм, лобно-затылочный размер – 66 мм, длина бедренной кости – 33 мм (л) – 33 мм (п), голени – 30 мм (л) – 30 мм (п), плечевой кости – 32 мм (л) – 32 мм (п), костей предплечья – 30 мм (л) – 30 мм (п), ср. диаметр живота (окружность) – 49 мм, гр. – 48 мм. Заключение: Размеры плода соответствуют 20-21 нед. Далее: Анатомия плода Все нормируется ЧСС-142 уд/мин. Мозжечок – 20 мм; Плацента, околоплодные воды: плацента расположена по передней стенке матки, толщина нормальная до 25 мм. Степень зрелости – 0. Кол-во вод нормальное, пуповина имеет 3 сосуда. Врожденные пороки развития плода: не обнаружено. Обнаружены: в левом желудочке сердца – гиперэхогенный фокус диаметром 3 мм. Заключение: Размеры плода соответствуют 20-21 недель беременности, головное предлежание. Меня очень, очень волнует этот гиперэхогенный фокус, так как он является каким-то гинетическим отклонением, врач к генетику не направил, сказал, что к 25-26 нед., это пройдет. До этого УЗИ в 13 недель не выявило никаких пороков и АФП в 17 нед. в норме. Посоветуйте, как быть?
Гипереэхогенный фокус в сердце плода может наблюдаться в следующих ситуациях – в результате перенесенной вирусной инфекции, при наличии у плода хромосомной патологии (синдрома Дауна), при некоторых генетических синдромах, сопровождающихся поражением тканей сердца. Часто это бывает и при нормально протекающей беременности без каких-либо последствий для здоровья плода. Поэтому надо по порядку исключать названные причины. Определение кариотипа плода путем амниоцентеза (пункции матки) считается желательным мероприятием, но конкретно вопросы о проведении такой диагностики решаются строго индивидуально на консультации генетика. В любом случае требуется повторное УЗИ (лучше экспертного уровня в 24-25 нед).
На 15-16 неделе сдала анализы на АФП 24,2 ед/мл, МоМ 0,8; ХГЧ 30,5 мед/мл, МоМ 2,0; эстриол 2,16, МоМ 0,6. Соотношение АФП и ХГЧ 1:586, соотношение АФП, ХГЧ и эстриола 1:158. У нас есть один ребенок у которого нет потологий, а также ни у кого в родне нет потологий врожденных. Генетик меня отправляет на амниоцентез. Генетика смущает высокий ХГЧ и низкий АФП, эстриол. Я просмотрела массу информации в интернете – мои показатели не выходят за пределы норм. На 19 неделе сделала УЗИ – ребенок соответствует сроку, но обнаружили внутриутробную инфекцию. Также перед сдачей тройного теста я кушала, так как нужно было далеко ехать и в автобусе чуть не потеряла сознание. Может ли внутриутробная инфекция, а также то, что я кушала и мне было плохо сказаться на показатели? И правда ли, что у меня может родиться Даун?
Нормальными принято считать значения АФП, ХГЧ и эстриола в пределах 0,5 – 2,0 МоМ. На расчетную величину риска также влияют возраст и вес беременной. Если врач определил Ваш индивидуальный риск по рождению ребенка с хромосомными нарушениями больше, чем 1:250, то это повод для предложения сделать амниоцентез и определить кариотип плода. Небольшой риск родить ребенка с синдромом Дауна есть, к сожалению, абсолютно у любой женщины. Непонятно, каким образом при УЗИ сделали вывод о наличии внутриутробного инфицирования плода. Прием пищи за 1-2 часа перед сдачей тройного теста существенно не влияет на показатели.
Cдавала анализы на АФП и ХГЧ, на 18 и 19 неделях. На 18 неделе АФП был в норме, а на 19 недели в 2 раза ниже нормы. ХГЧ в норме. Допgлерометрия на 16 неделt говорила, что все в порядке. Врач говорит, что это на 100% говорит о синдроме Дауна и предлагает прервать беременность. Если какой-нибудь шанс что ребенок здоров, и его можно оставить?
Непонятно, зачем Вы сдавали повторно анализы на АФП и ХГЧ, если первые показатели были нормальными. Утверждение Вашего врача на основании анализа крови на АФП о 100% вероятности наличия у плода синдрома Дауна говорит, прежде всего, о его полной и опасной некомпетентности в этом вопросе. Судить о наличии у плода хромосомной патологии и давать рекомендации о прерывании беременности большого срока можно только после проведенной пункции матки и цитогенетического анализа тканей плода. Чтобы разобраться в ситуации рекомендую очную генетическую консультацию, УЗИ фундаментального уровня. Данные услуги можно получить в нашем медицинском центре.
Объясните пожалуйста, о чем говорит повышение ХГЧ в 1,5 раза в 16 недель беременности (до этого в первые три месяца этот гормон также бал на верхней границе нормы или незначительно повышен), при АФП в пределах нормы ближе к верхней границе. Я принимаю дюфастон по 4 таблетки из-за угрозы, по УЗИ в 12 недель без особенностей, в 20 и 24 недели пропорции плода правильные, правда она немного меньше средних размеров (на 1-2 недели), плацента утолщена, ее площадь уменьшена. Меня отправляют на кордоцентез, говорят что такие повышение ХГЧ может свидетельствовать о хромосомной патологии. Так ли это? Надо ли делать кордоцентез, у меня постоянная угроза, матка двурогая.
Повышение уровня ХГЧ можно наблюдать при особенностях работы плаценты, при приеме гестагенных препаратов, при наличии у плода хромосомной патолгии (синдрома Дауна), а также при нормальном течении беременности. Так что предложение сделать кордоцентез вполне обоснованно. А вот решить конкретно, делать или нет процедуру, насколько это безопасно – можно решить только на очной консультации с учетом всей клинической ситуации, данных УЗИ. Проводить кордоцентез целесообразно до 24-25 нед. беременности.
Я беременна, проверка воротниковой складки 2.9 мм. Мне 35 лет, беременность вторая, эстриол 1.02 МОМ, AFP 1.9, HCG 1.81 MOM. Врачи рекомендуют сделать анализ околоплодных вод. Сейчас уже 20 неделя, я не решаюсь сделать из-за риска выкидыша. Не знаю как поступить, живу в Израиле, а здесь они все перестраховываются. Разница между первой беременностью и сейчас – 13 лет.
У Вас два показания для определения кариотипа плода – возраст 35 лет и пограничные значения толщины воротниковой складки (норма – до 3 мм). Поэтому, если нет существенных акушерских противопоказаний, амниоцентез лучше сделать – это нормальная практика в большинстве стран мира. Риск осложнений после этой процедуры совсем невелик, а дети с синдромом Дауна появляются на свет достаточно часто.
Источник