Гольденхара синдром до и после операции
Синдром Гольденхара — наследственная односторонняя гипоплазия лица с преимущественным поражением ушной раковины, глаз, носа, зубов, позвоночника. При этом вторая половина лица имеет абсолютно нормальный вид. Это редко встречающееся, генетически обусловленное заболевание отличается неполноценным развитием скелета, мышц, сосудисто-нервных стволов и прочих структур человеческого организма.
Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия — второе название данного недуга. Синдром Гольденхара представляет собой отдельный вид целой группы патологий, для которой характерна задержка физического развития человека. Непосредственной причиной его развития является внутриутробное повреждение жаберных дуг, из которых у плода формируются структуры слухового и жевательного аппарата.
Синдром Гольденхара отличается широким клиническим полиморфизмом. Классическими симптомами заболевания являются: недоразвитие в процессе эмбриогенеза нижней челюсти, резкое нарушение симметрии лица, деформация наружного уха и глаза, нарушение строения позвонков шеи. Возможно полное отсутствие ушной раковины или органа зрения. У больных формируются дермоидные кисты в глазах, развиваются отклонения в работе сердечно-сосудистой, мочеполовой систем и желудочно-кишечного тракта. Клинически это проявляется одышкой, нарушением процесса питания, снижением слуха с пораженной стороны. Синдром Гольденхара не связан с умственной отсталостью. Выявить патологию можно на 20-24 неделе беременности с помощью ультразвуковой диагностики со сканированием в трех измерениях. Большинство случаев синдрома – спорадические.
Впервые патологию описал в 1952 году американский доктор Гольденхар. Синдром получил свое название по фамилии его первооткрывателя. У мальчиков заболевание встречается несколько чаще, чем у девочек. С помощью современных методов диагностики заболевание обнаруживают внутриутробно и решают вопрос о целесообразности сохранения беременности.
Этиология и патогенез
Причины возникновения и механизмы развития синдрома Гольденхара остаются неизвестными. Мнения ученых сходятся на том, что патология относится к наследственным недугам. У пациентов с данным синдромом обнаруживают хромосомные аномалии и мутации генов. Больной ребенок рождается с множественными дефектами лица и патологиями внутренних органов.
Факторы риска рождения больных детей:
- кровнородственный брак,
- частые аборты у матери,
- тяжелые эндокринопатии,
- лишний вес матери,
- воздействие химических веществ и патогенных биологических агентов на ранних сроках беременности.
Во время замены источника кровоснабжения на участке 1 и 2 жаберных щелей эмбриона происходит кровоизлияние. Разрыв кровеносного сосуда в этом месте приводит к нарушению митотического деления клеток и неправильному формированию основных анатомических структур человеческого организма.
Симптоматика
Первые симптомы патологии можно заметить сразу после рождения ребенка. У больных детей асимметричное лицо, мелкие глазницы, деформированные ушные раковины, недоразвитая нижняя челюсть. Это внешние признаки патологии, которые нередко сопровождаются патологическими изменениями во внутренних органах.
Симптомы со стороны зрительного анализатора:
- Анофтальмия,
- Микрофтальм,
- Микрокорнеа — малая роговица,
- Аниридия — отсутствие радужки,
- Птоз верхнего века,
- Страбизм – отклонение зрительной оси глаза от точки фиксации,
- Помутнение хрусталика,
- Дермоиды и липодермоиды на поверхности глазного яблока – небольшие опухоли,
- Поражение глазодвигательных мышц.
Клинические признаки при поражении ушей:
- Аномальное расположение ушных раковин,
- Минимальные размеры ушей,
- Деформация ушных раковин,
- Плоская или выступающая форма ушей,
- Характерные выросты на ушных раковинах,
- Дефекты барабанной перепонки,
- Соединение ушной раковины с уголком рта, придающее лицу перекошенный вид,
- Сужение слухового прохода,
- Фистулы и околоушные свищи,
- Отсутствие наружного слухового прохода,
- Снижение слуха,
- Двусторонняя асимметричная кондуктивная тугоухость,
- Полное отсутствие слуха.
Нижняя челюсть у больных недоразвита. Одна половина лица меньше другой, мимические мышцы развиты слабо. Небо имеет вид высокой арки, иногда расщепляется. Ротовая щель при этом слишком широкая, прикус нарушается, появляются добавочные уздечки и расщелины на малом язычке. Нарушается рост зубов. Мягкое небо, губы и гланды деформированы. Имеются трахеопищеводные свищи. Рот большой, один угол выше другого. Недоразвиты скулы, лоб выступает, присутствуют аномалии языка.
У деток с синдромом Гольденхара имеются проблемы с позвоночником: недоразвитие шейного отдела, сколиоз, косолапость, клиновидная форма позвонков, их слияние, наличие полупозвонков, сращение шейных позвонков с затылком, костные аномалии, короткая шея, искривление позвоночника.
Проявлениями со стороны сердечно-сосудистой системы являются симптомы врожденных пороков сердца. Больные дети рождаются с недоразвитием легких, отсутствием органов малого таза, парезом лицевого нерва, гидроцефалией. Они испытывают трудности в обучении. Каждый 10 больной ребенок рождается с поражением ЦНС.
Для синдрома Гольденхара характерно появление симптоматики с одной стороны лица и туловища.
Осложнения и последствия
тяжелое поражение лица и глаз при СГ
Некоторые проявления синдрома Гольденхара не совместимы с жизнью. Ребенок может умереть сразу после рождения.
Осложнения синдрома Гольденхара:
- неправильный прикус вызывает ряд неудобств,
- развивается гипоплазия лицевых костей,
- трудности с глотанием и жеванием,
- прогрессирующая патология зрения,
- серьезные физические неудобства,
- психологическая травма.
Диагностика
Предварительный диагноз патологии устанавливают сразу после рождения ребенка на основании визуального осмотра. Диагностика включает тщательный опрос родителей и составление анамнеза.
Разнообразные диагностические процедуры позволяют поставить точный диагноз.
- Определение остроты слуха – регистрация активности слухового нерва после короткой акустической стимуляции, аудиометрия, импедансометрия.
- Осмотр глаза и проведение офтальмологического исследования.
- Электрокардиография.
- Ренгенография черепа, шеи, грудной клетки.
- УЗИ внутренних органов.
- КТ головного мозга.
- Медико-генетическое консультирование.
Лечение
Лечение синдрома Гольденхара мультидисциплинарное. Дети до трехлетнего возраста наблюдаются у различных специалистов — ЛОР-врача, окулиста, сурдолога, ортопеда и прочих. Детей старше 3 лет направляют к хирургу. В тяжелых случаях для удаления грубых врожденных дефектов сразу после рождения проводят оперативное лечение, а затем комплексную медикаментозную и ортодонтическую терапию.
Хирургическое лечение
Вид оперативного вмешательства определяется тяжестью патологии.
- После искусственного перелома кости соединяют костные фрагменты и устраняют их подвижность с помощью компрессионно-дистракционных аппаратов.
- Проводят протезирование и реконструкцию височно-нижнечелюстного сустава.
- Устраняют деформации носа и улучшают его функции путем искусственного перелома носовой кости.
- Исправляют патологический прикус оперативным путем.
- Проводят пластические операции — пластику носа, ушных раковин, нижней челюсти.
Чтобы предотвратить развитие воспалительных осложнений, во время реабилитации назначают антибиотики и витамины. К остеотропным антибактериальным препаратам относятся «Линкомицин», «Эритромицин», защищенные пенициллины – «Амоксиклав». Для снятия боли назначают анальгетики – «Нурофен», «Ибуклин». Больные дети должны полноценно питаться и принимать поливитаминные комплексы.
Физиотерапия – неотъемлемый компонент лечебного и реабилитационного процесса любых заболеваний. Больным с синдромом Гольденхара проводят УФО, ультразвук, магнитотерапию, лазерное лечение, оксигенотерапию. В терапевтический комплекс входит также лечебная гимнастика, занятия с сурдологом и психологом, слухопротезирование цифровыми имплантируемыми слуховыми аппаратами, контроль слуха и периодические настройки аппаратов. При сколиозе доктора назначают массаж и ношение специальных корсетов.
Лечение у ортодонта проходит в несколько этапов. Первый этап — молочный. Он представляет собой знакомство с патологией. Специалисты объясняют родителям, как правильно ухаживать за полостью рта больного ребенка, предупреждают о возможных осложнениях, проводят аппаратное лечение для исправления дефектов челюсти. Следующий этап — сменный, заключающийся в исправлении прикуса и коррекции имеющихся деформаций во рту. Постоянный этап – замена съемных аппаратов на брекеты и различные фиксаторы. Обычно к 18-летнему возрасту ортодонтическое лечение полностью завершается.
Народная медицина
Наиболее распространенные рецепты народной медицины:
- для промывания и очищения глаз можно использовать отвары и настои лекарственных трав – василька, подорожника, ромашки, тмина,
- употреблять внутрь средство, приготовленное из меда и сока калины,
- закапывать в уши настой из масла шиповника и семян аниса,
- принимать внутрь настой из корня аира.
Прогноз
Длительное, раннее и комплексное лечение заболевания в большинстве случаев делает прогноз благоприятным. Пластические операции в некоторых случаях полностью устраняют внешние признаки заболевания. Это позволяет детям посещать общественные места, учиться, а в дальнейшем – работать, полноценно жить, создавать семью и заводить детей. После проведения ряда операций ребенок становится совершенно здоровым.
Если ребенок имеет не только внешние признаки патологии, но и поражение внутренних органов, он получает инвалидность. В случаях с особо тяжелыми проявлениями прогноз неблагоприятен. Длительность жизни больных с синдромом Гольденхара зависит от тяжести поражения жизненно важных органов.
Профилактика
Специфической профилактики синдрома Гольденхара не существует. К общим профилактическим мерам, позволяющим предотвратить это врожденное заболевание, относятся:
- отсутствие хронических гинекологических заболеваний у матери,
- правильное питание будущей матери,
- отказ родителей от вредных привычек,
- оптимальная физическая активность,
- обоюдное желание иметь ребенка,
- взаимопонимание, теплая и любящая атмосфера в семье.
Пренатальная диагностика врожденных аномалий заключается в проведении фетоскопии и ультразвукового сканирования эмбриона. Проводят УЗИ на 20-24 неделе беременности. Этот метод является точным на 100%. Он позволяет специалистам понять, стоит ли сохранять беременность.
Источник
Синдром Гольденхара получил свое название по фамилии американского врача, впервые описавшего его в середине прошлого века. С тех пор сведений о данной патологии добавилось немного ввиду его редкости и сложности изучения, однако благодаря современным технологиям его не только удается диагностировать внутриутробно, но и эффективно лечить.
Синдром Гольденхара – что это такое?
Рассматриваемый синдром, который в медицинских источниках также именуется определениями «окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия», «синдром гемифациальной микросомии», представляет собой врожденное заболевание с большим количеством сочетающихся аномалий. Патология связана с повреждением во время эмбрионального развития жаберных дуг – переходных хрящевых образований, из которых в дальнейшем формируются нижняя челюсть, височно-нижнечелюстной сустав и структуры слухового аппарата.
Изучая подробнее синдром Гольденхара, что это за болезнь, с чем связано ее появление, ученые установили, что женщины менее подвержены данной патологии, а по распространенности она занимает третье место среди дефектов развития черепно-челюстно-лицевой зоны после таких отклонений, как «заячья губа» и «волчья пасть». Выявить заболевание у плода возможно на 20-24 неделе вынашивания посредством ультразвуковой диагностики со сканированием в трех измерениях.
Синдром Гольденхара – причины возникновения
Не установлено точно, какие имеет синдром Гольденхара причины, но большинство ученых придерживаются мнения относительно генетической природы заболевания. Эпизоды заболевания имеют случайный характер, но нередко после расспросов родственников пациентов прослеживается фактор наследственности. Некоторые теории рассматривают связь развития патологии с воздействием на ранних сроках беременности некоторых химических веществ, вирусных патогенов.
Кроме того, факторами риска развития недуга считаются следующие факты из анамнеза беременной:
- кровнородственный брак;
- предшествующие прерывания беременности;
- чрезмерная масса тела;
- сахарный диабет.
Синдром Гольденхара – симптомы
Болезнь Гольденхара выявляется у новорожденных при визуальном осмотре, зачастую характеризуясь комплексом из таких проявлений:
- недоразвитие нижней челюсти;
- неправильное формирование глаза (нарушение положения глазницы и ее размеров);
- деформация ушной раковины;
- дефект развития шейных позвонков.
В большинстве случаев симптомы наблюдаются с одной стороны лица и туловища, реже встречаются двусторонние поражения. Степень тяжести и комбинации проявлений индивидуальны. Помимо перечисленных, встречаются следующие аномальные признаки синдрома Гольденхара:
1. Особенности строения лица и ротовой полости:
- лицевая асимметрия;
- недоразвитие скуловой области;
- выступающий лоб;
- широкая ротовая щель;
- добавочные уздечки;
- аномалии языка;
- расщепление неба или губы.
2. Дефекты органов слуха и зрения:
- отсутствие ушной раковины;
- аплазия слухового прохода;
- глухота;
- косоглазие;
- порок глазодвигательной мускулатуры;
- киста глаза;
- атрофия радужной оболочки;
- выпученный глаз.
3. Патологии внутренних органов и скелетной системы:
- дефект межжелудочковой сердечной перегородки;
- сужение аорты;
- тетрада Фалло;
- аномалии бронхолегочной системы;
- гидроцефалия;
- деформация почечных лоханок;
- порок развития ребер;
- косолапость;
- сращение первого шейного позвонка с затылочной костью;
- сколиоз;
- умственная неразвитость.
Синдром Гольденхара – лечение
В связи с многохарактерностью проявлений пациенты с синдромом Гольденхара подлежат дифференцированному лечению, которое зачастую проводится в несколько этапов, по мере взросления ребенка. В легких случаях возможно наблюдение разными специалистами до достижения малышом трехлетнего возраста, после чего рекомендуются лечебные мероприятия, включающие хирургические манипуляции, ортодонтическую терапию. В тяжелых случаях основная часть вмешательств проводится до одно-двухлетнего возраста.
Лечение у ортодонта проводится в три основных этапа, которые соответствуют развитию зубочелюстной системы (период молочных зубов, сменный период, период постоянного прикуса). Пациентам устанавливаются съемные и несъемные аппараты для коррекции дефектов челюсти, прикуса, даются рекомендации относительно правил ухода за ротовой полостью. Зачастую к 16-18-летнему возрасту все лечебные и реабилитационные мероприятия завершаются.
Синдром Гольденхара – операция
Гемифациальная микросомия лечится с обязательным проведением оперативных вмешательств, вид, объем и количество которых разнится в зависимости от степени поражения. Зачастую назначаются такие типы операций:
- эндопротезирование височно-нижнечелюстного сустава, челюстей (нижней, верхней);
- компрессионно-дистракционный остеосинтез;
- остеотомия носа;
- остеотомия челюстей;
- гениопластика;
- ринопластика;
- пластика ушной раковины;
- контурная пластика нижней челюсти и пр.
Люди с синдромом Гольденхара
Пациенты, у которых диагностирован синдром Гольденхара, до и после операции могут выглядеть совершенно по-разному. Если своевременно в детском возрасте будут проведены операции, в том числе пластические, то внешние признаки заболевания могут практически отсутствовать. Есть множество примеров, когда люди, имеющие синдром Гольденхара, успешно учатся, находят хорошую работу, заводят семьи и рождают детей.
Синдром Гольденхара – прогноз
Для пациентов с синдромом Гольденхара прогноз в большинстве случаев благоприятный, при этом многое зависит от масштабов поражения внутренних органов. При выявлении всего комплекса аномалий, применении всех возможных методик по коррекции нарушений, внимательном отношении близких к пациенту, психологической поддержке есть шанс на полное выздоровление.
Источник
Что такое синдром Гольденхара?
Синдром Гольденхара — редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномалиями развития глаз, ушей и позвоночника.
Также известный как окуло-аурикуло-позвоночный синдром, синдром Гольденхара был впервые задокументирован Морисом Гольденхаром, офтальмологом и врачом общей практики.
Расстройство затрагивает одного из каждых 3000-5000 новорожденных.
Дети с болезнью Гольденхара рождаются с частично сформированными или полностью отсутствующими ушами, доброкачественными новообразованиями глаза и деформациями позвоночника, такими как сколиоз. Окуло-аурикуло-позвоночный синдром также может затрагивать структуры лица и другие органы тела, такие как сердце, почки, легкие, нервную систему. В большинстве случаев уродства затрагивают только одну сторону тела.
Одним из аспектов синдрома Гольденхара является гемифациальная микросомия, при которой на одной стороне лица недоразвиваются челюсти и скулы. Такое недоразвитие, наряду с аномалиями глаз и ушей, приводит к отличительным чертам лица у детей с синдромом Гольденхара.
Деформации позвоночника и грудной клетки также распространены при синдроме Гольденхара. В некоторых случаях позвонки в позвоночнике и/или ребрах не полностью сформированы, отсутствуют или неправильно соединены. 50% больных с синдромом Гольденхара имеют врожденный сколиоз. Расстройства позвоночника вызванные заболеванием приводят к неполному росту и болезням легких.
Признаки и симптомы
Симптомы синдрома Гольденхара могут различаться, но могут включать одну или несколько из следующих особенностей:
- спинальные нарушения, приводящие к сколиозу, кифозу или сразу обоим расстройствам;
- ненормальная структура ребер, включая отсутствующие или сросшиеся ребра, приводящие к плохому росту, недостаточности грудной клетки и снижению функции легких;
- снижение функции легких из-за изгибов позвоночника и патологических тенденций роста, которые могут привести к дыхательная недостаточности;
- множество черепно-лицевых аномалий (см. фото выше), включая:
- гемифациальную микросомию, при которой ткани с одной или с обеих сторон лица недостаточно развиты, особенно в области, затрагивающей уши, рот, челюсти;
- расщелина губы и/или неба;
- широкий, чем обычно рот; одна сторона рта может быть выше другой;
- доброкачественные кисты и/или наросты на глазах (глазные дермоидные кисты);
- частично сформированное или полностью отсутствующее ухо (микротия);
- потеря слуха, как правило, в одном ухе; может быть частичная или полная глухота на пораженной стороне;
- врожденные заболевания сердца;
- респираторные проблемы;
- заболевания почек и мочеполовой системы;
- нарушения центральной нервной системы.
Причины и факторы риска
Происхождение синдрома Гольденхара в настоящее время неизвестно. Большинство случаев болезни Гольденхара происходит в семьях, где в анамнезе не было расстройства.
Редко окуло-аурикуло-позвоночный синдром может наследоваться и следовать по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если у одного из родителей синдром Гольденхара, у каждого из его детей есть 50-процентный риск унаследовать расстройство. Однако для большинства людей с синдромом Гольденхара вероятность рождения ребенка с таким расстройством крайне мала.
Затронутые группы населения
Окуло-аурикуло-позвоночный синдром поражает мужчин чаще, чем женщин, приблизительно в соотношении 3:2. Есть некоторые разногласия в медицинской литературе относительно частоты возникновения расстройства. Оценочные исследования варьируются от одного на 3000 до 5000 живорождений до одного на 25 000–40 000 живорождений. Большинство физических признаков, связанных с расстройством, проявляются при рождении (врожденные), за возможным исключением лицевой асимметрии, которая во многих случаях может проявиться не раньше, чем приблизительно до четырех лет.
Диагностика
Диагностическая оценка начинается с тщательной истории болезни и физического обследования ребенка. Врачи назначают различные обследования для диагностики синдрома Гольденхара и возможных осложнений, в том числе:
- Рентгенограмму, исследование внутренней структуры объектов, которые проецируются при помощи рентгеновских лучей на специальную плёнку.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ), при которой используется комбинация больших магнитов, радиочастот и компьютера для получения подробных изображений органов и структур внутри тела.
- Компьютерная томография (КТ), которая использует комбинацию рентгеновских лучей и компьютерных технологий для получения поперечных изображений («срезов») тела.
- Генетическое тестирование, при котором образец слюны пациента используется для идентификации ДНК.
У детей с синдромом Гольденхара могут быть и другие проблемы со здоровьем, такие как проблемы с сердцем, легкими или почками. Это связано с тем, что органы ребенка могут испытывать нарушение развития в утробе матери.
Следовательно, ультразвуковое исследование — использование высокочастотных звуковых волн для создания изображения, подобного тем, которые делаются во время беременности у развивающегося ребенка, — также может проводиться на органах ребенка для выявления любых аномалий. Дополнительные исследования, которые могут потребоваться, включают оценку состояния сердца и проверку слуха.
Все эти медицинские тесты позволяют врачам собрать полную картину состояния здоровья ребенка и помочь в определении индивидуального плана лечения.
Стандартные методы лечение
Лечение болезни Гольденхара основано на признаках и симптомах, присутствующих у каждого человека. В идеале, пострадавшими детьми должен заниматься опытный многопрофильный челюстно-лицевой коллектив. Лечение зависит от возраста, и на разных стадиях роста и развития могут быть рекомендованы определенные меры.
Ниже приведены примеры медицинских проблем, которые, возможно, придется решать у пациентов, страдающих болезнью Гольденхара:
- Проблемы с кормлением — некоторые дети страдающие синдромом Гольденхара испытывают проблемы с кормлением, вызванные связанными черепно-лицевыми нарушениями. Вмешательства могут включать специальные бутылочки, дополнительные назогастральные кормления и установка гастростомической трубки.
- Проблемы с дыханием — у пациентов с недоразвитой нижней челюстью могут возникнуть проблемы с дыханием или развиться апноэ во сне. В этих случаях рекомендуется обратиться к соответствующим медицинским специалистам, чтобы обеспечить надлежащую помощь.
- Потеря слуха — всем детям с синдромом Гольденхара в возрасте до 6 месяцев рекомендуется обследование слуха. Лицам с нарушениями слуха рекомендуется слуховые аппараты или другие виды лечения.
- Доброкачественные кисты и/или наросты на глазах — возможно, эти опухоли необходимо удалить хирургическим путем, если они особенно велики или нарушают зрение.
- Черепно-лицевые аномалии (т.е. расщелина губы и/или неба), врожденные пороки сердца, проблемы с почками и/или аномалии позвоночника — некоторые характерные симптомы, связанные с болезнью Гольденхара, могут потребовать хирургического лечения.
- Речь — больные, страдающие синдромом Гольденхара, подвергаются повышенному риску возникновения различных проблем с речью из-за множества связанных черепно-лицевых аномалий. Поэтому некоторым больным рекомендуется обследования речи и работа с логопедом.
Прогноз
Прогноз для большинства детей с синдромом Гольденхара хороший. Дети могут жить относительно нормальной жизнью и иметь нормальную продолжительность жизни. Они могут жениться, иметь детей и получать удовольствие от работы и отдыха.
Поскольку в синдроме Гольденхара участвуют несколько систем организма, постоянный мониторинг осложнений и лечения — по мере необходимости — важны для достижения оптимальных долгосрочных результатов.
Источник