Гольфный мяч у плода синдром дауна
Что такое гиперэхогенность в сердце плода
Гиперэхогенный фокус сердца плода подразумевает наличие уплотнения в структуре сердечной мышцы. В результате ультразвуковые волны в большей степени отражаются от участка миокарда и дают светлое пятно на экране. Включение, как правило, имеет диаметр 2—3 миллиметра.
Чаще всего это обнаруживается у женщин старше 35 лет на 18—22-й неделе беременности. Наиболее характерен феномен для представительниц азиатских стран. На европейском континенте подобное явление встречается намного реже (в 7—10 % случаев). Обычно уплотнение исчезает к концу третьего триместра, однако нередко остается вплоть до родов.
Чаще всего находят гиперэхогенное включение в левом желудочке сердца плода, тем не менее оно может визуализироваться и в других частях органа. Более опасным считается присутствие повышенной эхогенности в правых отделах.
Патологическим данное явление может считаться лишь в случаях, когда оно сопутствует другим признакам врожденных заболеваний. Также важно помнить, что это всего лишь диагностический признак, который не является самостоятельной патологией и не несет каких-либо негативных последствий в будущем.
Причины
Источником гиперэхогенного включения сердца плода может быть отложение солей кальция в сосочковых мышцах левого желудочка. В указанные сроки происходят значительная активация минерального обмена и интенсивное формирование костной системы. Со временем соль всасывается в кровь и уплотнение исчезает.
В некоторых случаях подобный симптом дает наличие добавочной хорды. Это соединительнотканная нить, которая проходит от клапанов сердца к папиллярным (сосочковым) мышцам. Чаще всего каждой мышце соответствует одна нить, однако в данном случае их образуется несколько.
При прохождении крови через хорды будут возникать завихрения, которые могут образовывать сердечные шумы, выслушиваемые при аускультации. Об этом следует помнить, потому что в дальнейшем из-за присутствия данного феномена педиатр может поставить неправильный диагноз. Несмотря на то что это явление рассматривается как аномалия сердца, такой вариант развития принимается за норму.
Обнаружение дополнительной хорды не требует дальнейшего исследования и лечения. Как правило, они срастаются еще до рождения или в первые годы жизни.
Раньше считалось, что ГЭФ ЛЖ является четким признаком синдрома Дауна или других хромосомных заболеваний. Но в последние годы появилось много научных работ, благодаря которым теперь известно, что это справедливо лишь при наличии дополнительных симптомов. Обнаружение только одного этого признака не может быть поводом для беспокойства, дальнейшие обследования не требуются.
Тактика действий
В большинстве случаев при обнаружении гиперэхогенного включения показано проведение дополнительного исследования. При этом могут назначить:
- повторное УЗИ для уточнения диагноза;
- эхокардиоскопию (проводят только до 25-й недели);
- биохимический анализ крови;
- кариотипирование.
Достаточно редко применяют инвазивные диагностические процедуры:
- амниоцентез (взятие пробы околоплодных вод через брюшную стенку);
- плацентоцентез (биопсия клеток плаценты);
- фетоскопию (исследование плода при помощи видеозонда).
В первую очередь, конечно же, следует исключить генетические причины гиперэхогенного включения. Для этого врач-диагност проводит поиск других малых маркеров хромосомных патологий. К ним относятся врожденные пороки сердца, утолщение шейной складки, нарушения развития желудочно-кишечного тракта, костной системы. Обычно они выявляются в ходе ультразвукового исследования. При их обнаружении необходима консультация у специалиста-генетика.
Если никаких дополнительных признаков не обнаружено, плод можно считать вполне здоровым. Тем не менее в первые месяцы после рождения рекомендуется провести контрольную эхокардиографию. Данная процедура позволит окончательно убедиться в отсутствии каких-либо патологических изменений.
Выводы
Таким образом, обнаруживаемое при УЗИ гиперэхогенное включение не является самостоятельным диагнозом. По системе оценки маркеров хромосомных аномалий ему начисляют лишь один балл, что не может быть поводом для беспокойства.
Чаще всего ГЭФ возникает вследствие физиологических процессов или доброкачественных аномалий развития сердца (появление ложной хорды). При этом, если не обнаружено других анатомических или функциональных отклонений, не требуется никаких дальнейших обследований и лечения. Достаточно будет контроля при проведении планового УЗИ в третьем триместре беременности.
Источник
Ãîëüôèíûé ìÿ÷ | #339556 | íàâåðõ |
Àâòîð: Áëîíäèíêà ñ ìîçãàìè Äåâî÷êè, âñåì ïðèâåò! | ||
1/0 | | Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ãîëüôèíûé ìÿ÷ | #339592 | íàâåðõ |
Àâòîð: Âîëøåáíûé çèìíèé ïîäàðî÷åê! Íå ãîëüôèíûé, à ãîëüôíûé! | ||
3/0 | | Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ãîëüôèíûé ìÿ÷ | #339629 | íàâåðõ |
Àâòîð: Áëîíäèíêà ñ ìîçãàìè Ñïàñèáî, íåìíîãî óñïîêîèëè)) | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ãîëüôèíûé ìÿ÷ | #339827 | íàâåðõ | |
Àâòîð: luna-luna ó íàñ òîæå íàøëè íà Ôëîòñêîé, òîæå ñêàçàëè, ÷òî íå ñòðàøíî, íè íà êàêèå äîï. èññëåäîâàíèÿ íå íàïðàâèëè. Ïî èäåå, ýòî îäèí èç ìàðêåðîâ õðîìîñîìíûõ àíîìàëèé, íî åñëè áîëüøå íè÷åãî íåò, è àíàëèçû íà ïàòàëîãèè õîðîøèå, òî âðîäå êàê – âñå îê.
Òîæå â èíåòå ïåðåðûëà, òîæå íè÷åãî ïëîõîãî íå íàøëà, íî òåì íå ìåíåå òðåâîæíî… | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ãîëüôèíûé ìÿ÷ | #339843 | íàâåðõ |
Àâòîð: õîìÿøà ó ìåíÿ ó ëÿëè òîæå íà âòîðîì óçè ñòàâèëè òàêîé äèàãíîç, ïîòîì åãî ïîäòâåðäèëè íà ôëîòñêîé, íî òàì è òàì óñïîêîèëè ñêàçàëè ÷òî ê 28 íåäåëÿì ðàññîñåòñÿ, ñêàçàëè íå ïåðåæèâàòü òàê êàê àíàëèç íà äàóíà áûë îòðèöàòåëüíûé, íà 35 íåäåëè íà óçè óæå ýòîãî ãîëüôíîãî ìÿ÷à íå áûëî, òàê ÷òî íå ïåðåæèâàéòå âñå | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ãîëüôèíûé ìÿ÷ | #339988 | íàâåðõ |
Àâòîð: ÊîðèZà è ó ìåíÿ ãîëüôíûé ìÿ÷ áûë, ñóäÿ ïî âñåìó. è ó íàøåãî ïàïû. è ó ìîåãî îòöà. è ñ äî÷åðüþ íàñ ïîãîíÿëè íà ïÿòîì ìåñÿöå 🙂 ðàññêàæó ïî ðóññêè. íàèìåíîâàíèå ýòîìó áåçîáèäíîìó âêðàïëåíèþ áåëîãî öâåòà äàëè îìåðåêàíöû. ïîýòîìó íàçâàíèå òàêîå ïðèäóðî….àìåðèêàíèñòîå )))) íèêàêèì ìÿ÷îì òàì íå ÏÎ×ÅÌÓ ÝÒÀ ÔÈÃÍß Ñ×ÈÒÀÅÒÑß ÂÀÐÈÀÍÒÎÌ ÍÎÐÌÛ. ïîòîìó ÷òî ó÷¸íûå óìû äî ñèõ ïîð ÷¸òêî íå îïðåäåëèëèñü, ÷òî åñòü ìóòàöèÿ, à ÷òî òàêîå – ýâîëþöèÿ. â ëþáîì ñëó÷àå – ýòî âàðèàíò íîðìû (ìóòàöèè èëè ýâîëþöèè)))) âîçìîæíî êîãäààààíèáóäü â ýòî íè÷åì íå ãðîçèò, îêðîìÿ òîãî, ÷òî îòíûíå âû äîëæíû âîñïðèíèìàòü øóìû â ñåðäöå ñâîåãî ðåá¸íêà êàê íîðìó, à íå áåãàòü ïî êàðäèîëîãàì, êàê ñóìàñøåäøàÿ, êàê ýòî ñ âîçðàñòîì íè ó ìåíÿ íè ó ïàïû øóìû èç ñåðäöà íèêóäà íå äåëèñü )))) íî êîãäà ìîé ïàïà ïåðåä ñìåðòüþ ëåæàë áåç ñîçíàíèÿ, åãî îðãàíèçì äåðæàëñÿ òîëüêî íà åãî “øóìíîì ìîòîðå” íåäåëþ. òàê ÷òî âñåì áû åù¸ òàêèõ ñåðäåö ñ øóìàìè ))))) è åù¸. ñàì ãîëüôíûé âàì íóæíî áóäåò ëèøü ïðîâåðÿòü ëÿëüêó ñ îñîáîé òùàòåëüíîñòüþ ïðîñèòü ïðîñëóøèâàòü – ëåò äî ïÿòè. ïîòîì óñïîêîèòåñü. | ||
1/0 | | Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ãîëüôíûé ìÿ÷ | #340750 | íàâåðõ |
Àâòîð: Áëîíäèíêà ñ ìîçãàìè Áûëè ñåãîäíÿ íà Ôëîòñêîé, ìÿ÷ ïîäòâåðäèëè((((( âðîäå óñïîêîèëè, íî òðåâîãà íå óõîäèò……….. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ãîëüôíûé ìÿ÷ | #340839 | íàâåðõ | |
Àâòîð: -=*lamborghini*=- (Î ïîëüçîâàòåëå)
îíè âèäèìî âñåõ íàïðàâëÿþò íà ýòîò àíàëèç, òîêà íà âàøèõ ñðîêàõ òîêà ñ ïîìîùüþ èíâàçèâíîé äèàãíîñòèêè ìîæíî ñäåëàòü, ò.å. âçÿòü êðîâü èç ïóïîâèíû ðåáåíêà. Îíè äîëæíû îòïðàâèòü ê ãåíåòèêó, à òàì âû óæå äîëæíû | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ãîëüôíûé ìÿ÷ | #340845 | íàâåðõ | ||
Àâòîð: Âîëøåáíûé çèìíèé ïîäàðî÷åê!
ß òîæå ñõîäèëà íà Ôëîòñêóþ – ó íàñ, íàîáîðîò, íå ïîäòâåðäèëè åãî. Çàòî äðóãóþ åðóíäó íàøëè, êîòîðîé ïî ðåçóëüòàòàì ÓÇÈ â äðóãîì ìåñòå çà 3 äíÿ äî Ôëîòñêîé íå áûëî. Âîò êîìó âåðèòü?
Íà Ôëîòñêîé | ||||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ãîëüôíûé ìÿ÷ | #341434 | íàâåðõ |
Àâòîð: Asti (äî÷à&ñûíî÷åê) Àâòîð, ó íàñ áûëà òàêàÿ æå ñèòóàöèÿ àíàëèç íà Äàóíà ìû íå ñäàâàëè, à íà ÓÇÈ â 22 íåäåëè îáíàðóæèëè ãîëüôíûé ìÿ÷, îòïðàâèëè íà Ôëîòñêóþ òàì ïîäòâåðäèëè, â 32 íåäåëè óæå íè÷åãî íå îáíàðóæèëè, íî ïîðåêîìåíäîâàëè îáñëåäîâàòü ðåáåíêà â ìåñÿö. äî÷ü ðîäèëàñü â èþëå, â àâãóñòå áûëè íà Ôëîòñêîé, ïîòîì | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Âíèìàíèå! ñåé÷àñ Âû íå àâòîðèçîâàíû è íå ìîæåòå ïîäàâàòü ñîîáùåíèÿ êàê çàðåãèñòðèðîâàííûé ïîëüçîâàòåëü.
×òîáû àâòîðèçîâàòüñÿ, íàæìèòå íà ýòó ññûëêó (ïîñëå àâòîðèçàöèè âû âåðíåòåñü íà
ýòó æå ñòðàíèöó)
Источник
При беременности женщина проходит через три скрининговых УЗИ. Случается, что во время второй процедуры, которая проводится во втором триместре, в правом или левом желудочке сердца (ПЖ и ЛЖ, соответственно) плода диагностируется гиперэхогенный фокус. Данный феномен также называют «синдромом гольфного мяча». Если в процессе более углубленного обследования не выявляются хромосомные сбои, отклонение не относят к разряду опасных патологических состояний.
Что такое гиперэхогенный фокус?
Гиперэхогенный фокус в желудочке сердца плода — участок, который на УЗИ выглядит белой точкой и иногда называется «мячом для гольфа». Увеличив изображение и рассматривая точку в определенном сечении, специалист видит округлое образование, ритмично вздрагивающее при каждом сокращении миокарда. Отсюда и термин «golfball». Согласно статистическим данным, наиболее часто это явление наблюдается у немолодых беременных и азиаток.
Методы диагностики
Несложно выявить гиперэхогенное включение в ЛЖ или ПЖ сердца плода во втором триместре при УЗИ обследовании. Чтобы убедиться в достоверности предварительного диагноза, лечащий врач направляет будущую маму на эхокардиоскопию плода. Поводом для назначения данного обследования являются:
- возраст будущей мамы старше 35 лет;
- инфекция у женщины;
- наличие болезней сердца, сахарного диабета у родственников беременной;
- выявление нарушений в области сердечной мышцы;
- слишком маленькие размеры плода;
- обнаружение маркеров, указывающих на вероятность хромосомных нарушений.
Причины возникновения
Когда-то существовало такое мнение: гиперэхогенный фокус в левом желудочке – это явный признак хромосомной патологии эмбриона (синдром Дауна и т. д.). Однако после проведения ряда исследований стало очевидно, что феномен в большинстве случаев не относится к патологическим и не требует контроля врача-генетика.
Практически в половине случаев гиперэхогенный фокус в сердце плода формируется из-за кальциноза. Этот процесс развивается, когда определенный участок миокарда слишком сильно пропитывается солями.
В этом случае эхогенный фокус появляется из-за прогрессивной минерализации костной ткани эмбриона на сроке 18-22 недель, а также из-за особенностей минерального обмена. Ближе к концу срока беременности или во время родов уплотнение рассасывается и «мяч» исчезает.
Иногда уплотнение формируется из-за образования в сердце дополнительных хорд. Хорда – тонкая нить, соединяющая сердечный клапан и папиллярную мышцу.
Обычно у здоровых людей: одна мышца — одна «нить». Дополнительные хорды не выполняют каких-либо функций, но и вреда тоже не приносят. Если их слишком много, доктор может услышать шумы, вызванные током крови во время ее циркуляции через множество хорд. Как правило, такое состояние не оказывает влияния на функциональность сердечной мышцы, поэтому не требует терапии.
Что необходимо сделать при таком диагнозе?
Прежде всего следует пройти дополнительную диагностику, чтобы исключить наличие хромосомных причин. Если таковые имеются, будущей матери необходима консультация генетика.
Если проводить обследование позднее 25-й недели, оно не даст точных результатов, ведь плод увеличится в размерах, и рассмотреть признаки сердечного феномена будет крайне тяжело. Чтобы максимально просчитать вероятность развития осложнений, доктор назначает следующие меры дополнительного обследования:
- Анализ крови, позволяющий выявить наличие хромосомных нарушений у эмбриона. По результатам специалист определяет, какова вероятность того, что ребенок родится с хромосомными нарушениями.
- Фетоскопия плода позволяет исследовать плод на наличие патологий, наследственных заболеваний. Для этого через стенку детородного органа, в околоплодный пузырь вводится тончайшая трубочка. Метод довольно опасен, поскольку может спровоцировать самопроизвольный аборт. Фетоскопия применяется только в том случае, когда другие диагностические мероприятия не вносят определенности.
- Плацентоцентез по своему принципу напоминает биопсию. Клетки плаценты изымаются для анализа генетической составляющей эмбриона. Это исследование позволяет довольно быстро подтвердить или опровергнуть наличие наследственных аномалий.
- Амниоцентез (анализ амниотической жидкости). Проанализировав совокупность показателей, можно рассмотреть степень риска рождения ребенка с хромосомными отклонениями.
- Эхокардиоскопия является наиболее точным методом диагностики при ГЭФ. В совокупности с УЗИ она позволяет проследить основные показатели работы сердца. Однако использовать эхокардиоскопию позднее 25 недель беременности нельзя.
Если к «гольфному мячу» не присоединяются другие патологические проявления, плод считается здоровым. Однако, чтобы убедиться в отсутствии нарушений, ребенку в первые месяцы жизни нужно пройти контрольную эхокардиографию.
Последствия диагноза ГЭФ
Если на 11-14 неделе развития у плода с диагнозом ГЭФ формируется утолщенная шейная складка, развиваются патологии костей, а на более позднем сроке выявляются серьезные нарушения в сердце, ЖКТ, костной ткани; наблюдаются отклонения в строении черепа, конечностей –речь идет о мутации родительского генетического материала. В подобных случаях случаются хромосомные сбои и более 16% детей рождаются с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса. Если ранее были выявлены маркеры хромосомных аномалий, необходимо наблюдение генетика.
Если гиперэхогенный фокус ЛЖ или ПЖ не вызван хромосомными нарушениями, прогноз благоприятный. Вскоре после рождения проводят контрольное обследование младенца. Результаты передают участковому педиатру. Ребенок должен находиться на учете у кардиолога до тех пор, пока не исчезнут шумы в сердце. Как правило, они пропадают к 3 годам.
В первые годы жизни дети, у которых был во время внутриутробного развития выявлен этот феномен, часто страдают от следующих симптомов:
- быстрая утомляемость во время игр, переходящая в сонливость;
- апатичность;
- приступообразная выраженная боль в груди слева;
- при малейшей физической активности отмечается одышка;
- постоянная или периодическая тахикардия;
- отечность конечностей вечером или утром после обильного питья перед сном;
- бледность кожи;
- учащенное дыхание;
- в любое время года холодные конечности.
Если данные симптомы проявились, ребенка ставят на учет к специалисту. Если к 4 годам пациент не «перерастет» патологию, ему назначается медикаментозная терапия. Иногда требуется помощь хирурга.
В редких случаях ГЭФ свидетельствует о развитии порока сердца, когда левый желудочек и митральный клапан срастаются. Данная аномалия может привести к развитию сердечной недостаточности. При этом первые проявления патологического состояния начинаются ближе к родоразрешению, как только сердце начинает работать самостоятельно.
Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »
Источник