Инвалидность при синдроме беквита видемана

инвалидность при синдроме Видемана-Беквита

iris2011Дата: Вторник, 01.03.2016, 02:09 | Сообщение # 1

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 3

Репутация: 0

Статус: Offline

Здравствуйте! Ребенку 3 года. Диагнозы- синдром Видемана- Беквита, гигантизм правого бедра и голени, лимфостаз 2-3ст., гемигипертрофия, ожирение 4 ст.. Ребенок сильно хромает, быстро устает, постоянно жалуется на боли в ногах, к вечеру большая нога отекает. На ночь мы постоянно делаем бинтование эластичным бинтом, компрессионный чулок носить не получается, так как ножка сильно толстая в бедре и чулок постоянно скручивается, хотя и застежка на животе. Днем ребенок постоянно носит ортез, ортопед назначил, так как деформируется колено. В этом году нам отказали в инвалидности по причине что разница в длине 3см, по новому приказу должна быть 7 см, нет язв и эроззий, кожа на ноге не лопается, значит нет ухудшения. Подскажите, пожалуйста, есть ли смысл обжаловать заключение мсэ, в главном бюро? Положена ли ребенку с такими ногами бесплатная ортопедическая обувь?(фото прилагаю)

Сообщение отредактировал iris2011 – Вторник, 01.03.2016, 02:37

 
astra71Дата: Вторник, 01.03.2016, 17:29 | Сообщение # 2
Инвалидность при синдроме беквита видемана

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 23465

Репутация: 393

Статус: Online

Здравствуйте, iris2011.

Цитата

В этом году нам отказали в инвалидности по причине что разница в длине 3см, по новому приказу должна быть 7 см

Именно так, точнее сказать – БОЛЕЕ 7см, а не ровно 7см (это изолированно по укорочению).

Цитата

Подскажите, пожалуйста, есть ли смысл обжаловать заключение мсэ, в главном бюро?

На ПРАКТИКЕ – при решении вопроса об установлении категории “ребенок-инвалид” в настоящее время требуется ОДНОВРЕМЕННОЕ соблюдение двух условий:
1. Наличие у больного ОЖД хотя бы в ОДНОЙ из категорий любой степени выраженности (в том числе и 1-й).
2. Наличие процентов по приложению к Приказу 1024н от 40% и выше.
Выполнение только одного из двух вышеприведенных условий не является достаточным основанием для установления инвалидности.

Имеющуюся у вас патологию (судя по снимку и диагнозу) вполне можно расценить, как ведущую к ОЖД к передвижению 1ст.
Так что пункт № 1 из двух вышеприведенных в вашем случае – выполнен.
Но этого еще недостаточно – требуется еще и размер процентов по приложению к Приказу 1024н от 40% и более.

По лимфедеме вашему случаю соответствуют следующие пункты приложения к Приказу 1024н:
2.4.2
Лимфоотек, не классифицированный в других рубриках (лимфедема)

2.4.2.1
Незначительно выраженная степень нарушения функции сердечно-сосудистой системы, характеризующаяся увеличением объема конечности (больше чем на 3 см) в зависимости от трофических нарушений – 20-30%

2.4.2.2
Умеренная степень нарушения функции сердечно-сосудистой системы, характеризующаяся состоянием при значительном нарушении функции конечности и наличием лимфореи – 40-60%

Цитата

нет язв и эроззий, кожа на ноге не лопается

Поэтому вашему случаю соответствует пункт 2.4.2.1, размер процентов по которому составляет 20-30%.

По укорочению ноги вашему случаю соответсnвует пункт 13.2.4.40:
13.2.4.40
Укорочение ноги более 2,5 см до 4 см – 10%

Согласно последнему абзацу пункта 4 Приказа Минтруда России от 17.12.2015 N 1024н:
При наличии нескольких стойких нарушений функций организма человека, обусловленных заболеваниями, последствиями травм или дефектами, отдельно оценивается и устанавливается степень выраженности каждого из таких нарушений в процентах. Сначала устанавливается максимально выраженное в процентах нарушение той или иной функции организма человека, после чего определяется наличие (отсутствие) влияния всех других имеющихся стойких нарушений функций организма человека на максимально выраженное нарушение функции организма человека. При наличии указанного влияния суммарная оценка степени нарушения функции организма человека в процентном выражении может быть выше максимально выраженного нарушения функций организма, но не более чем на 10 процентов.

У вас имеется нарушение функции передвижения (статодинамической функции).
И на это нарушение функции передвижения оказывают влияние ОДНОВРЕМЕННО:
– лимфедема;
– укорочение конечности.

Поэтому, с моей точки зрения, есть основания СУММИРОВАТЬ размер процентов по пунктам 2.4.2.1 и 13.2.4.40.

2.4.2.1 – 20-30%
13.2.4.40 – 10%
Как видим, суммарный размер процентов будет в диапазоне: 30-40%, т.е. перспективы установления инвалидности в вашем случае будут зависеть от того, сколько именно % соответствуют вашему случаю по пункту 2.4.2.1 (по мнению экспертов вашего бюро МСЭ).
Четко градации между 20 и 30% по пункту 2.4.2.1 в Приказе 1024н не расписаны.

Но учитывая выраженность лимфоотека нижней конечности, есть немалая вероятность того, что эксперты вышестоящего Главного бюро МСЭ сочтут возможным установить вам 30% по пункту 2.4.2.1 и в сумме с 10% из пункта 13.2.4.40 это даст минимально необходимые для установления инвалидности 40%.

Исходя из вышеизложенного – думаю, что есть смысл попытаться обжаловать решение первичного бюро МСЭ в вышестоящее Главное бюро МСЭ вашего региона в срок не позднее 1 месяца.

Цитата

Положена ли ребенку с такими ногами бесплатная ортопедическая обувь?

Для включения в ИПР конкретных видов ТСР необходимо ОДНОВРЕМЕННОЕ выполнение 4-х условий:
1. Наличие оснований для установления больному инвалидности.
2. Наличие ОЖД по патологии, по которой больной нуждается в этих ТСР.
Проще говоря ТСР в ИПР включаются ТОЛЬКО по патологии, которая ИЗОЛИРОВАННО (САМА ПО СЕБЕ – без учета всей остальной патологии) приводит к ОЖД.
Юридическое обоснование этого условия приведено в посте № 2 этой ветки форума.
3. Наличие показаний для обеспечения данным видом ТСР.
4. Отсутствие противопоказаний к обеспечению данным видом ТСР.

Показания и противопоказания к обеспечению конкретными видами ТСР приведены в Приказе Минтруда России от 09.12.2014 № 998н “Об утверждении перечня показаний и противопоказаний для обеспечения инвалидов техническими средствами реабилитации”.

Согласно пункту 9 Приказа 998н показаниями для внесения в ИПР ортопедической обуви являются:
Стойкие умеренно выраженные статодинамические нарушения вследствие заболеваний, последствий травм, деформаций стоп: статическая недостаточность стоп с выраженными анатомическими проявлениями; укорочение длины конечности свыше 30 мм; врожденные и ампутационные дефекты стоп; паралитические деформации стоп; врожденные деформации (эквино-варусная деформация (косолапость), эквинусная (конская) стопа, плоско-вальгусная стопа и т.д.); остаточные деформации после повреждений стопы; анкилоз голеностопного сустава; лимфостаз (слоновость) и акромегалия; использование фиксационных аппаратов и туторов, синдром диабетической стопы.

Как видим – лимфостаз (слоновость) здесь присутствует, следовательно – в случае установления инвалидности – при наличии:
– заключения ортопедов-протезистов о нуждаемости в ортопедической обуви;
– записи в пункте 34 направления на МСЭ по форме 088/у-06 о нуждаемости больного в ортопедической обуви,
вам должны включить ее в ИПР.

В случае отказа в установлении инвалидности и на уровне Главного бюро МСЭ – рекомендую обжаловать это решение и выше – в ФБМСЭ.
Решение ФБМСЭ будет являться ИСТИНОЙ В ПОСЛЕДНЕЙ ИНСТАНЦИИ по вашему случаю.

При желании можете отписаться по результатам обжалования (для проверки точности моего прогноза).

 
iris2011Дата: Пятница, 04.03.2016, 13:37 | Сообщение # 3

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 3

Репутация: 0

Статус: Offline

Здравствуйте! спасибо за ответ! 
Значит, по пункту 2.4.2.1, если эксперты поставят 20% и еще 10% по укорочению, значит инвалидность не установлена. Нам сказали что надо что бы были язвы и эрроии и т.д, но при лимфостазе такие проявления когда запущенные случаи, мы не что этого не допустим, мы каждый день делаем массаж, бинтование и все рекомендации врача,  хотя бы на 2 часа одеваем чулок.  
А имеет, ли значение, что ребенок постоянно ходит в ортезе, из за чего объем ноги у него еще больше, так как если не носить у ребенка уже вальгусная  деформация коленного сустава деформация таза?
Ортопеды всегда в рекомендации пишут обязательно сложную ортопедическую обувь.  Даже просто ортопедическая обувь и детская обувь,  моему ребенку не подходит никак! налазиет только 34 или 36 размера, на большую ногу, а в меньшую ногу надо еще стелек подложить на 3 см, соответственно ребенок не не может нормально ходить.
Разве ребенок будет чувствовать себя физически и  психологически комфортно с такой ногой особенно в ортезе да и еще в огромной обуви в детском саду? 
Мы шьем только на заказ обувь, это 7 – 8 тыс. руб , получается если отдать ребенка в детский сад нужно хотя бы  3 пары обуви, это будет стоить минимум 20 тыс. руб., и хватает нам такой обуви всего на пару месяцев, становится мала, стаптывается.
Имеет ли значение, что всвязи с синдромом Видемана беквита, невролог ставит диагноз ПППЦНС   ГГС   ЗРР ? В три года ребенок говорит только  некоторые слоги, или по своему, типа тап тап  и  т.д все показывает жестами. С логопедом заниматься  более 5 минут не получается, так как ребенок просто стремится уйти и заняться своими интересами. На комиссии эксперт показав фигурку собаки спросила кто это? ребенок сказал “вавав”, Как она гавкает?  он опять ответил вавав, а если собака большая? ребенок сказал “вавав” погромче. То, что ребенок не говорит  в три года, даже я не всегда понимаю, что он хочет сказать,  разве это не относится к способности к общению?

 
astra71Дата: Пятница, 04.03.2016, 17:56 | Сообщение # 4
Инвалидность при синдроме беквита видемана

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 23465

Репутация: 393

Статус: Online

Здравствуйте, iris2011.

Пожалуйста (лучше поздно, чем никогда).

Цитата

Значит, по пункту 2.4.2.1, если эксперты поставят 20% и еще 10% по укорочению, значит инвалидность не установлена.

Именно так.

Цитата

А имеет, ли значение, что ребенок постоянно ходит в ортезе

На размер процентов – согласно положениям Приказа 1024н это НЕ влияет.

Цитата

Разве ребенок будет чувствовать себя физически и  психологически комфортно с такой ногой особенно в ортезе да и еще в огромной обуви в детском саду?

Разумеется, не будет, но НЕ ВСЕ БОЛЬНЫЕ (в том числе и вынужденные пользоваться ортезами) ПРИЗНАЮТСЯ ИНВАЛИДАМИ – таково действующее законодательство (хотя упомянутый вами дискомфорт присутствует у всех таких больных).

Согласно положениям Приказа 1024н психологический и физический дискомфорт не является основанием ни для установления инвалидности, ни для для увеличения размера процентов по пунктам из приложения к нему.

Цитата

Имеет ли значение, что всвязи с синдромом Видемана беквита, невролог ставит диагноз ПППЦНС   ГГС ЗРР ?

Данные речевые нарушения (с учетом возраста вашего ребенка) НЕ ЯВЛЯЮТСЯ  основанием для установления инвалидности и проценты по речевым нарушениям НЕ СУММИРУЮТСЯ с процентами по патологии ОДА (опорно-двигательного аппарата).

Цитата

разве это не относится к способности к общению?

Одного только ОЖД к общению – НЕДОСТАТОЧНО для установления инвалидности по ныне действующему законодательству.
Критерии установления инвалидности лицам в возрасте до 18 лет по ныне действующему законодательству я приводил выше – в посте № 2 (рекомендую перечитать, чтобы подобных вопросов больше не возникало).

Свои рекомендации по порядку действий в вашей ситуации я уже приводил (в предпоследнем абзаце поста № 2) – не вижу необходимости повторять их еще раз.

 
iris2011Дата: Пятница, 04.03.2016, 23:14 | Сообщение # 5

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 3

Репутация: 0

Статус: Offline

Большое спасибо! все поняла!

 
astra71Дата: Суббота, 05.03.2016, 09:11 | Сообщение # 6
Инвалидность при синдроме беквита видемана

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 23465

Репутация: 393

Статус: Online

Пожалуйста.
Всего доброго и желаю удачи.

 
lidovkaДата: Воскресенье, 14.04.2019, 14:52 | Сообщение # 7

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 3

Репутация: 0

Статус: Offline

Здравствуйте. У ребенка 6 лет есть синдром Беквита-Видемана. Диагноз установлен 04.03.2013 г. лабораторией ФертиЛаб. Нарушение метилирования KvLQT (LIT1). В прошлом году генетик рекомендовала МСЭ. В феврале 2019 г. были на консультации областного ортопеда, тот поставил диагноз “Укорочение левой нижней конечности 1,5 см, сколиотечение осанки”. Тоже рекомендовал оформление инвалидности. Есть ли возможность, что дадут инвалидность?

 
astra71Дата: Воскресенье, 14.04.2019, 15:11 | Сообщение # 8
Инвалидность при синдроме беквита видемана

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 23465

Репутация: 393

Статус: Online

Здравствуйте, lidovka.

Цитата

Есть ли возможность, что дадут инвалидность?

Предоставленной информации недостаточно для однозначного ответа на поставленный вопрос.
Сам по себе диагноз синдрома Беквита-Видемана не является безусловным основанием для установления инвалидности, т.е. далеко не все больные с данной патологией признаются инвалидами.

Если внешние (клинические) проявления заболевания в вашем случае заключаются ТОЛЬКО в укорочении левой нижней конечности 1,5 см, то оснований для установления инвалидности ОДНОЗНАЧНО не имеется.
По ныне действующему законодательству безусловным основанием для установления инвалидности является укорочение одной нижней конечности БОЛЕЕ, чем на 7 (семь) см.

Нет такого диагноза: “сколиотечение осанки”.
Критерии установления инвалидности при сколиозе у детей приведены в посте № 110 этой ветки форума (рекомендую с ним внимательно ознакомиться, включая в обязательном порядке и информацию по приведенным там ссылкам).

 

Источник

Расскажу Вам свою историю , возможно кто-то в будущем по тегам #омфалоцеле или #синдром Беквита-Видемана , #СБВ #BWS найдет эту статью и меня для оказания моральной поддержки

В 2011 году я вышла замуж и через пол года мы решили планировать ребенка . Забеременела сразу в первый месяц , на втором узи сказали что будет мальчик ,все были в диком восторге . Но в то же время на узи нам сказали показаться в перинатальный центр , т.к. с размерами носика что-то не то . Пока я записалась и планировала туда попасть на прием у меня ребенок умер внутриутробно . Признаков абсолютно никаких небыло , ни крови ,ни выделений . Просто мои вспыхнувшие волнения по поводу отсутствия шевелений . 19 неделя беременности …

Итог : Больница , 2 дня капельниц вызывающих роды с последующим выскабливанием под наркозом .

2 Беременность наступила сразу как разрешили планировать (через пол года после случившегося ) на 7 неделе кровь -больница- выкидыш .

3 Беременность наступила не сразу , после кучи обследований и лечений , целый год мы ждали // . Но всё никак . Врач сказал даю 1-2 месяца если беременность не наступит будем делать стимуляцию. Мы уехали на отдых в Египет … 2014 год август .. оттуда берем путевку в Израиль по святым местам. Вифлеем, Храм Гроба Господня ,купание в реке Иордан . Нам провели какой-то индивидуальный ритуал в Храме Гроба Господня .

По приезду оттуда через неделю делаю тест и // . Счастью не было предела ,радость ,уверенность в том что на этот раз этот ребенок дан нам Богом и всё будет отлично … Но на первом скрининге в 11 недель нам ставят диагноз омфалоцеле и направляют в Перинатальный Кулаково . Там еще повторные узи в 12-13 недель . Далее в 15 недель на консилиуме нам говорят о том что сделают нам операцию ,если нет генетических отклонений у ребенка .

Микромолекулярный анализ на генетику показал хороший результат . Я делала амниоцентез . Также 1 пробирку с водами муж отвозил в другую лабораторию именно на Синдром Беквита-Видемана -не подтвердился (и слава богу ) ! Это в 18 недель беременности .

Прям под Новый год нам сообщили результаты и мы были счастливы что не придется делать аборт . Это для меня было бы адом …на тот момент я бы не пережила наверное.

Крайне тяжелая беременность , многоводие, живот как на двойню , кучу всего в придачу говорили УЗИсты , каждое узи (а их было очень много ) с ручьем слез . В основном сопутсвующие омфалоцеле патологии несовместимые с жизнью ребенка . 85 % из того что говорили УЗИсты не подтвердилось при рождении ребенка .

30 апреля 2015 года у меня отошли воды , буквально залило всю спальню. Это ровно 37 недель . Делали экстренное кесарево . Закричала сразу малышка , операционная была забита врачами , детскими хирургами , акушерами . Далее обнаружили какие-то серьезные кисты на обоих яичниках ,вызвали в срочном порядке хирурга отличного . Помню он сказал : Неужели на УЗИ ни один врач не посмотрел на яичники ??? Еще 1 неделя и они бы лопнули ! Провели операцию на оба яичника , сделали резекцию , но главное сохранили!

Вечером ко мне в реанимацию пришли врачи хирурги и сообщили что провели операцию у моей дочи по поводу омфалоцеле (поместили петли кишечника в животик в один этап) , она чувствует себя хорошо, перенесла хорошо , но завтра придет генетик , т.к. у них подозрения на Синдром Беквита-Видемана так как у ребенка увеличен язык .

Этот Синдром бывает у деток которые родились с диагнозом омфалоцеле ! Но не у всех , где-то у 20% детей с омфалоцеле может с последствии обнаружится этот синдром . Синдром достаточно хитрый (невыявляемый) , т.е. анализы могут его не показать !!!

У нашей дочери в 6 месяцев проведенный анализ крови на этот Синдром данный диагноз не подтвердил ! Но все внешние признаки говорят о 100% Беквите .

В 5,5 месяцев дочке была проведена операция в челюстно-лицевой хирургии на резекцию языка . Ей хирургически его уменьшили .

На умственное развитие этот Синдром никак не влияет (за исключением гипогликемии при рождении ) , поэтому она у нас абсолютно умненькая ,здоровенькая, хитренькая девчонка. Ей скоро 3 года. Она недавно начала болтать . Она всеми обожаемый ребенок в семье ! Родители ,бабушки ,дедушки , дяди, тети в ней души не чают !

Уверена что она спокойно будет учится в самой обычной школе , институте .

Единственное что меня волнует сейчас – это высокий риск развития рака почек ,печени до 8 лет . Мы постоянно на контроле у узистов .

Единственное, что меня будет волновать в будущем – это её дети , мои внуки и внучки. У них уже риск рождения с Синдромом будет 1 / 2 . (50% того что может родится ребенок с Синдромом как у мамы) Если у нас с мужем этот случай был случайностью ,т.е. у нас в роду ни у кого такого не было ,то у неё может быть случай более сложный . Формы бывают разные …

Я состою в группе “Омфалоцеле и гастрошиз ” в Вконтакте . Некоторые активные пользователи этой группы знают меня и скидывают мне контакты девочек у которых рождаются детки с Беквитом . Я знаю как это важно именно на начальном этапе оказать поддержку таким мамам , показать фотки моей дочери сейчас , сказать что это не конец жизни мамы , это не муки и прочее . У нас счастье ,у нас прекрасная ЗДОРОВАЯ дочь!

В свое время в роддоме я 3 дня ревела ,не могла представить КАК Я СПРАВЛЮСЬ ! ЗА ЧТО ЭТО МНЕ И прочее …. Это конечно был полный эгоизм с моей стороны . Легче мне стало как раз после того как я нашла девушку через -через у которой дочка была с таким диагнозом . Она расставила все по полкам ,я увидела не страшные фото в интернете , а эту прелесную девочку -реальный случай ,случайный случай у здоровых мамы и папы .

Но это жизнь , Господь дает нам испытания не просто так .

Сейчас у меня 4 ая беременность , тоже долгожданная , мы более 1 года как планируем . Пока срок 10 недель . Жду 1 скрининг , надеюсь только на лучшее !!!!!

Продолжение следует…..

Р. S : к сожалению не очень хорошее продолжение у меня. 2 скрининга прошли замечательно, без паталогий, всё отлично и на 20 неделе сердце малыша остановилось. На этот раз вызывали роды, самые настоящие схватки и я родила мертвого ребёнка. Это самое страшное видеть это… Впервые было со мной. В первую беременность открытия не было и ребёнка сняли под наркозом, я не видела ничего.

Источник

Читайте также:  Форумы родителей детей с синдромом вильямса