Инвалидность при синдроме пьера робена

х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Это гетерогенный врожденный дефект, который имеет распространенность 1 на 8500 живорожденных. Соотношение мужчин к женщинам составляет 1:1, за исключением Х-хромосомой формы.

Среди этих больных, у 50% младенцев расщелина на мягком небе является неполной, остальные рождаются с дугообразным и необычайно высоким небом, но без расщелины.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Рассматривается возможность аутосомно-рецессивного наследования болезни. Различают два вида синдрома в зависимости от этиологии: изолированный и генетически детерминированный. Изолированный вид развивается из-за компрессии нижней части челюсти во период эмбрионального развития. Компрессия может развиваться вследствие:

1. Наличие в матке локальных уплотнений (кисты, рубцы, опухоли).
2. Многоплодная беременность.

Также развитие челюсти у плода может нарушаться при:

1. Вирусных инфекциях, которые перенесла будущая мать во время беременности.
2. Нейротрофических нарушениях.
3. Недостаточном количестве фолиевой кислоты в организме беременной женщины.

[10], [11], [12], [13], [14]

Синдром Пьера Робена проявляется из-за эмбриональных нарушений, которые вызываются самыми разнообразными патологиями в дородовом периоде.

Существует три патофизиологические теории, которые могут объяснить возникновение синдрома Пьера Робена.

Механическая теория: Эта теория наиболее вероятная. Недоразвитие нижнечелюстного аппарата происходит между 7-й и 11-й неделями беременности. Высокое стояние языка в ротовой полости приводит к образования расщелин в небе, из-за этого не происходит закрытие небных пластинок. Эта теория объясняет классическую перевернутую U-образную расселину и отсутствие связанной с ней заячьей губы. В этиологии определенную роль может играть олигогидрамнион, так как отсутствие амниотической жидкости может привести к деформации подбородка и последующего сдавление языка между  небных пластинок.

Неврологическое теория: Задержка в неврологическом развитии была отмечена при проведении электромиографии мышц язычка и глоточных столбов, и вкуса из-за задержки проводимости в подъязычном нерве.

Теория диснейрорегуляции ромбовидного мозга: Эта теория основана на нарушении развития ромбовидного мозга в процессе онтогенеза.

Недостаточное развитие нижней части челюсти ребенка приводит к тому, что ротовая полость значительно уменьшается. Это, в свою очередь, вызывает так называемую псевдомакроглоссию, то есть язык смещается к задней части стенки глотки. Такая патология приводит к развитию обструкции дыхательного пути.

Пока младенец плачет или двигается, проходимость дыхательного пути остается нормальной, но как только он засыпает, снова возникает обструкция.

Из-за респираторных нарушений процесс кормления младенца сильно затруднен. В это время практически всегда возникает обструкция дыхательного пути. Если не применять лечебную коррекцию, то такая патология может привести к сильному истощению всего организма и даже к летальному исходу.

[15], [16], [17], [18], [19], [20]

Заболевание отличается трема основными признаками:

1. Нижняя микрогнатия (недостаточное развитие нижней части челюсти, встречается в 91,7% случаев заболевания). Она характеризуется втягиванием нижней зубной дуги на 10-12 мм позади верхней арки. Нижняя челюсть имеет небольшое тело, тупой угол. Ребенок достигает нормального развития приблизительно в возрасте 5-6 лет.
2. Глоссоптоз (западание языка по причине его недостаточного развития, отмечается в 70-85% случаев).
3. Макроглоссия и анкилоглоссия относительно редкие признаки, отмечаются в 10-15% случаев.
4. На небе появляется расщелина.

1. Брадипноэ и диспноэ.
2. Легкий цианоз.
3. Асфиксия, которая чаще всего проявляется во время попыток покормить младенца.
4. Глотание невозможно или сильно затруднено.
5. Позывы к рвоте.
6. Аурикулярные аномалии в 75% случаев.
7. Потеря слуха проводящего характера встречается у 60% больных, в то время как атрезия наружного слухового канала встречается только у 5% пациентов, недостаточная пневматизация сосцевидного полости височной кости.
8. Аномалии внутреннего уха (аплазия боковых полукруглых каналов, большого вестибулярного акведука, потеря волосковых клеток улитки).
9. Носовые пороки развития являются нечастыми и представлены в основном из аномалий корня носа.
10. Стоматологические пороки развития встречаются в 30% случаев. Ларингомаляция и небно-глоточная недостаточность наблюдаются приблизительно у 10-15% пациентов с синдромом Пьера Робина.

Системные признаки синдрома Пьера Робина 

Системные аномалии развития описаны в 10-85% зарегистрированных случаев.

Глазные аномалии встречаются в 10-30% пациентов. Могут встречаться: дальнозоркость, близорукость, астигматизм, склероз роговицы и стеноз носослезного протока.

Сердечно-сосудистые патологии: доброкачественные сердечные шумы, стеноз легочной артерии, открытый артериальный проток, овальное окно, дефект межпредсердной перегородки и легочная гипертензия. Их распространенность варьирует в от 5-58%.

Аномалии, связанные с опорно-двигательным аппаратом (70-80% случаев): синдактилия, диспластические фаланги, полидактилия, клинодактилия, гиперподвижность суставов и олигодактилия верхних конечностей. Аномалии развития нижних конечностей: аномалии стоп (косолапость, аддукция плюсны), бедренные пороки развития (вальгусный или варусный таз, короткие бедра), аномалии бедра (врожденный вывих, контрактуры), аномалии коленного сустава (GENU VALGUS, синхондроз). Пороки развития позвоночного столба: сколиоз, кифоз, лордоз, позвоночная дисплазии, агенезия крестца и копчиковой пазухи.

Патология центральной нервной системы: эпилепсия, задержки развития нервной системы, гидроцефалия. Частота дефектов ЦНС составляет около 50%.

Мочеполовые аномалии: не опустившиеся семенники (25%), гидронефроз (15%), а также водянка яичка (10%).

Ассоциированные синдромы и состояния: синдром Стиклера, синдром трисомии 11q, трисомии 18, синдром удаления 4q, ревматоидная артропатия, гипохондроплазия, синдром Мебиуса.

Существует три стадии тяжести заболевания, которые зависят от состояния дыхательных путей ребенка:

1. Легкая – есть небольшие проблемы с кормлением, но дыхание почти не затруднено. Лечение проводят в амбулаторно.
2. Средняя – дыхание умеренно затруднено, кормление ребенка умеренно трудное. Лечение проводят в стационаре.
3. Тяжелая – дыхание очень затруднено, ребенка невозможно нормально кормить. Необходимо использовать специальные приспособления (интраназальный зонд).

[21], [22], [23], [24]

Сочетание микрогнатии и глоссоптоза может привести к тяжелым респираторным осложнениям и проблемам во время кормления ребенка.

Синдром Пьера Робена вызывает следующие осложнения:

1. Стридозное дыхание из-за обструкции дыхательного пути. Ларингомаляция или даже асфиксия во сне.
2. Психомоторное развитие ребенка сильно отстает от сверстников.
3. Физическое развитие также отстает.
4. Речь у больных нарушена.
5. Частые инфекционные заболевания уха, которые становятся хроническими и приводят к нарушениям слуха.
6. Синдром обструктивного апноэ, наступление смерти во сне варьирует в 14-91% случаев.
7. Проблемы с зубами.

[25], [26], [27], [28], [29], [30]

Диагностика синдрома Пьера Робена трудностей не вызывает. Она основывается на клинических проявлениях. Чтобы исключить другие патологии, очень важно проконсультироваться у генетика.

У детей с врожденной аномалией Робена с самого рождения нарушено дыхание из-за постоянного западания языка. Младенец беспокойно себя ведет, кожные покровы его синюшные, при вдохах из грудной клетки вырывается хрип. В процессе кормления могут наступать удушья. Диагноз можно поставить также по необычному внешнему виду ребенка – «птичьему лицу». Часто у больных развиваются и другие пороки: миопия, катаракта, патология мочеполовой системы, патология сердца, аномалии развития позвоночника.

По этим клиническим проявлениям поставить правильный диагноз специалисту не составит труда.

[31], [32], [33], [34], [35], [36]

Лечение проводят сразу же после рождения ребенка с синдромом Пьера Робена. Если заболевание носит легкий характер, то для улучшения состояния больного необходимо постоянно держать ребенка вертикально или лежа на животике. Голову младенца нужно наклонять к груди. В процессе кормления не рекомендовано держать ребенка в горизонтальном положении, чтобы пища не попадала в дыхательные пути.

Если недостаточное развитие нижней части челюсти выражено довольно сильно, применяется оперативное вмешательство для выведения западающего языка в нормальное физиологическое положение. При тяжелых случаях язык подтягивают и фиксируют на нижней губе. При очень тяжелых случаях необходимо проведения трахеостомии,  глоссопексии, дистракционного остеогенеза нижней челюсти.

Также применяется и консервативное лечение.

Лекарства

Фенобарбитал. Снотворный и седативный препарат, отличается противосудорожным эффектом. В каждой таблетке находится 100 мл фенобарбитала. Дозировка является индивидуальной, так как зависит от степени тяжести болезни и состояния ребенка. Пациентам с печеночной недостаточностью, гиперкинезом, анемией, миастенией, порфирией, сахарным диабетом, депрессией, непереносимостью компонентов препарат запрещен. При приеме возможны следующие симптомы: головокружение, астения, галлюцинации, агранулоцитоз, тошнота, пониженное артериальное давление, аллергия.

Клоназепам. Препарат, который назначается для лечения эпилепсии. В лекарстве находится активное вещество клоназепам, которое является производным бензодиазепина. Отличается противосудорожным, анксиолитическим и миорелаксирующим эффектом. Доза устанавливается лечащим врачом, но не должна превышать максимальной – 250 мкг в день. Не принимать при бессоннице, мышечном гипертонусе, психомоторном возбуждении, панических расстройствах. При приеме возможны следующие симптомы: заторможенность, тошнота, дисменорея, головная боль, лейкопения, задержка или недержание мочи, алопеция, аллергия.

Сибазон. Выпускается в форме раствора и ректальных таблеток. Активным веществом является производным бензодиазепина (сибазон). Отличается седативным, анксиолитическим, противосудорожным эффектом. Дозировка является индивидуальной. Пациентам с хронической гиперкапнией, миастенией, непереносимостью бензодиазепинов принимать препарат запрещено. При употреблении средства возможно развитие таких симптомов: тошнота, запоры, головная боль, головокружение, икота, недержание мочеиспускания, аллергия.

Кортексин лиофилизат. Препарат с ноотропным действием. В лекарстве находится комплекс полипептидных фракций растворимых в воде и глицин. Дозировка является индивидуальной и назначается лечащим врачом в соответствии с состоянием больного. Пациентам с непереносимостью кортексина принимать препарат запрещено. Средство может вызывать аллергические реакции.

Физиотерапевтическое лечение

Как правило, при легких стадиях синдрома проводится позиционная терапия, когда ребенка укладывают на живот в вертикальном положении до тех пор, пока сила тяжести не заставит нижнюю часть челюсти расти правильно.

Оперативное лечение

Оперативное лечение используется, в первую очередь, для коррекции глоссоптоза. Существует несколько методов:

1. Поддерживание с помощью серебряной нити языка. Нить проводится через нижнюю часть десны и нижнюю губу. Метод носит название Дугласа.
2. Метод Духамеля – толстую серебряную нить проводят через основание языка пациента и две щеки. Использовать не дольше тридцати дней.
3. Ортопедические аппараты для вытягивания и фиксации языка.
4. В возрасте одного года можно проводить операцию по устранению расщелины на небе.

Единственным методом профилактики синдрома Пьера Робена является устранение возможных негативных факторов в дородовом периоде развития плода, пренатальная диагностика.

[37], [38], [39], [40], [41], [42], [43]

Прогноз и течение заболевания – тяжелые. Чаще всего в первые же дни жизни при средней и тяжелой стадии заболевания наступает смерть (причина – асфиксия). Также риск летального исхода в первый год достаточно высокий из-за многочисленных инфекций.

У пациентов в возрасте после двух лет – прогноз благоприятный.

[44], [45]