Инвалидность при синдроме прадера вилли

Синдром Прадера относится к генетической аномалии, при которой у ребенка отсутствуют отцовские гены в 15-ой хромосоме. Бывает как семейной формой, так и впервые возникает из-за воздействий внешних факторов. Помимо типичных форм болезни бывает скрытое течение, при частичных проявлениях нередко ставится диагноз синдрома Дауна или других наследственных болезней.

Аномалия 15-ой хромосомы возникает при таких ситуациях:

• отсутствует отрезок с 11-ой до 13-ой (преобладающий вариант);
• нет отцовской хромосомы, вместо нее ̶  удвоенная материнская. Чаще возраст матери более 40 лет;
• у плода участок (с 11-ого по 13-ый локус) изменен из-за присоединения метиловой группы (внутриутробное повреждение ранее нормальной хромосомы).

Генетический дефект возникает из-за обмена фрагментами между хромосомами, а также он бывает следствием мозаицизма. В этом случае у родителей (в данном случае у отца) есть клетки с различным набором генов.

В результате возникают такие отклонения:

• ожирение;
• гипогонадизм (половое недоразвитие);
• обесцвечивание или слабое окрашивание кожи, волос и радужки;
• отставание в росте из-за нехватки соматолиберина, стимулирующего продукцию ростовых факторов.

По данным исследований, у части пациентов снижено общее количество клеток и активность паравентрикулярных ядер, продуцирующих окситоцин.

Заподозрить синдром Прадера-Вилли в период беременности можно по:

• слабому шевелению плода;
• отставанию в росте, признаках низкой массы;
• дыхательной недостаточности;
• несоответствию уровня хорионического гонадотропина сроку беременности;
• многоводию.

Обычно симптомы связывают со слабым поступлением крови через плаценту. Ставится диагноз  «фетоплацентарная недостаточность с гипоксией плода». Ребенок часто занимает неправильное положение в матке – ягодицами вниз, бывает нарушено формирование тазобедренных суставов.

При рождении младенец слабо сосет грудь, иногда сосательный и глотательный рефлексы отсутствуют полностью, кормление возможно через зонд. Из-за сильной мышечной слабости новорожденные мало плачут, не двигаются. При поднимании прямых ног над кроватью руки должны разводиться в стороны, а кулачки – раскрываться. Это называется симптомом (рефлексом) Моро. У детей с синдромом Прадера он может отсутствовать.

В тяжелых случаях необходима искусственная вентиляция легких. В дальнейшем отмечается задержка удерживания головы, переворачивания в постели, ползания. У части детей в первые месяцы все эти нарушения исчезают, тонус мышц приходит в норму.

На первом году жизни проявляются симптомы аномального строения тела:

• маленькие кисти и стопы;
• удлинение или недостаточные размеры головы;
• миндалевидные глаза, широкая переносица;
• косоглазие, выворачивание век;
• низко посаженные маленькие уши;
• тонкие губы, уменьшенное ротовое отверстие, опущенные углы рта;
• мелкие зубы, густая слюна;
• слабая окраска радужки, кожных покровов и волос;
• близорукость;
• недоразвитие половых органов.

Вторая фаза болезни чаще возникает к периоду полового созревания, но может быть и в 3-6 лет. У детей обнаруживают:

• постоянное чувство голода и поиск пищи, отсутствует ощущение насыщения из-за избытка гормона голода – грелина. Без контроля ребенок съедает в 3-4 раза больше нужного;
• быстро прогрессирующее ожирение, жир откладывается на туловище, бедрах, плечах;
• если не вводить соматотропный ростовой гормон, то девочки не бывают выше 145 см, а мальчики – 155 см;
• нарушения речи, ребенок с трудом может сформулировать мысль, у него низкий словарный запас;
• интеллект бывает в пределах нормы, незначительно снижен или падает до идиотии;
• половое развитие нарушено, вторичные признаки (оволосение, ломка голоса у мальчиков, месячные у девочек) появляются позже или в неправильной последовательности;
• эмоциональный фон чаще ровный, дети доброжелательные, но бывают резкие перемены настроения;
• нарушение координации движений;
• судорожные подергивания мышц тела и конечностей;
• сахарный диабет 2 типа;
• дневная сонливость, длительный сон по типу нарколепсии (внезапное засыпание), апноэ (остановка дыхания);
• дерматилломания – склонность расчесывать кожу вплоть до ранок.

Для диагностики применяется специальная шкала, по которой врач оценивает наличие признаков. Она предусматривает выявление больших и малых симптомов. В совокупности у ребенка с патологией Прадера до 3-х лет должно быть не менее 5 баллов, а после этого возраста – 8, половина из них – большие. К ним относятся:

• удлинение черепа, миндалевидные глаза, тонкие губы и маленький рот;
• задержка физического и психического развитии, понижение интеллектуальных способностей;
• при рождении были проблемы с кормлением и мышечная слабость, которые исчезли самостоятельно;
• половые органы недоразвиты;
• нарастающее ожирение.

Типичная внешность ребенка с синдромом Прадера-Вилли

За каждый большой критерий присваивается 1 балл. Есть и малые факторы, за них дается 0,5. Если врач выявил достаточное количество признаков или при сомнениях в диагнозе необходимо подтверждение при помощи генетических анализов.

Дети в обязательном порядке должны быть осмотрены эндокринологом, невропатологом, логопедом, психиатром, стоматологом, окулистом, ортопедом, андрологом или гинекологом. В любом возрасте следует чаще проходить общеклинические обследование (анализ крови, мочи, ЭКГ, УЗИ).

Лечение синдрома Прадера-Вилли для нормализации строение тела и обменных процессов:

• Строгая низкокалорийная диета. Запрещенные продукты: все сладости, мучное, жирные и жареные блюда, соусы, макароны, белый рис, картофель, манка, сладкие напитки, виноград, сухофрукты, шоколад.
• Препараты для снижения сахара в крови: «Сиофор», «Глюкобай».
• Стимулятор образования гонадотропинов – «Клостилбегит».
• Гормон роста оптимально начать вводить до 2-х лет. Помимо непосредственного увеличения длины тела улучшается двигательная активность, структура костей, тормозится ожирение. Рекомендуют низкие дозы с постепенным увеличением под контролем ИРФ в крови.

К общеукрепляющему лечению относятся:

• общий массаж;
• рефлексотерапия;
• лечебная физкультура;
• душ Шарко, подводный душ-массаж;
• применение витаминных комплексов, коэнзима Q10 («Убихинон»), нейротропных средств («Пантогам», «Энцефабол»).

К обучению детей нужен особый подход, они могут понимать и усваивать материал достаточно хорошо, но затрудняются в высказывании и написании своих знаний.

Прогноз для жизни зависит от того, насколько удается компенсировать диетой и препаратами нарушения углеводного и жирового обмена. Сахарный диабет и ожирение приводят к тяжелым сосудистым осложнениям – инфаркту, инсульту. С ними связаны основные риски для жизни.

Способность ДНК к самовосстановлению снижена, в пожилом возрасте это приводит к повышенному риску опухолевых процессов. При хорошем контроле за состоянием здоровья пациенты доживают до 65-ти и более лет.

Только на основании диагноза Прадера-Вилли инвалидность не устанавливают. При тяжелой степени ожирения (от 3-ей степени), умственной отсталости ребенок может быть признан инвалидом до 18 лет. По достижению этого возраста положено переосвидетельствование.

При частичных ограничениях присваивается 3-я группа, выраженные нарушения дают основание для 2-ой, а потребность в посторонней помощи – в 1-ой группе.

Читайте подробнее в нашей статье о синдроме Прадера.

Основные характеристики синдрома Прадера

Это заболевание относится к генетической аномалии, при которой у ребенка отсутствуют отцовские гены в 15-ой хромосоме. Бывает как семейной формой, так и впервые возникает из-за воздействий внешних факторов. Дети имеют типичные внешние признаки: у них маленькие кисти и стопы, ожирение, слабая мышечная система, часто страдают от умственной отсталости, недоразвития половых органов.

Помимо типичных форм болезни бывает скрытое течение, при частичных проявлениях нередко ставится диагноз синдрома Дауна или других наследственных болезней. Для точного подтверждения синдрома Прадера-Вилли нужно провести генетическое исследование. Чем раньше начато правильное лечение, тем более благоприятный прогноз для жизни.

Рекомендуем прочитать статью о синдроме Конна. Из нее вы узнаете об особенностях первичного альдостеронизма, причинах появления синдрома Конна, симптомах у женщин и мужчин, а также о диагностике состояния и лечении синдрома Конна.

А здесь подробнее о болезни гипопитуитаризм.

Причины развития

Виновной в появлении детей с этой хромосомной аномалией признана 15-ая хромосома, полученная от отца. Это бывает при таких ситуациях:

• отсутствует отрезок с 11-ой до 13-ой (преобладающий вариант);
• нет отцовской хромосомы, вместо нее ̶  удвоенная материнская. Чаще возраст матери более 40 лет. Ее хромосомы не расходятся, и у зародыша есть вначале 3 вместо 2-х, затем лишняя удаляется, но не всегда полученная от матери;
• у плода участок (с 11 по 13 локус) изменен из-за присоединения метиловой группы (внутриутробное повреждение ранее нормальной хромосомы).

Изучение причин патологии помогло понять, что генетической дефект возникает из-за обмена фрагментами между хромосомами, а также он бывает следствием мозаицизма. В этом случае у родителей (в данном случае у отца) есть клетки с различным набором генов.

В результате возникают такие отклонения:

• ожирение: слабое выведение жира и ускоренное образование, избыток гормона голода грелина;
• гипогонадизм (половое недоразвитие): в гипоталамусе снижено образование гонадолиберина (стимулирует выброс гонадотропных гормонов гипофиза) в зоне вентромедиального и вентролатерального ядра. Нарушено образование и поступление в кровь половых гормонов;
• обесцвечивание или слабое окрашивание кожи, волос и радужки. Вызвано дефицитом меланолиберина (способствует синтезу пигмента меланина) и ряда тканевых ферментов;
• отставание в росте из-за нехватки соматолиберина, стимулирующего продукцию ростовых факторов.

Смотрите на видео о синдроме Прадера-Вилли:

Подобные изменения обусловлены тесной связью 15-ой пары хромосом с формированием и функциями гипоталамуса. По данным исследований у части пациентов снижено общее количество клеток и активность паравентрикулярных ядер, продуцирующих окситоцин.

Симптомы у взрослых и детей

Проявление заболевания не всегда четкие, ребенок может родиться здоровым или в первые месяцы ранние признаки исчезают, а разгар симптоматики возникает к школьному возрасту.

В период беременности

Заподозрить отклонения можно по:

• слабому шевелению плода;
• отставанию в росте, признаках низкой массы;
• дыхательной недостаточности;
• несоответствию уровня хорионического гонадотропина сроку беременности;
• многоводию.

Обычно симптомы связывают со слабым поступлением крови через плаценту. Ставится диагноз «фетоплацентарная недостаточность с гипоксией плода». Ребенок часто занимает неправильное положение в матке: ягодицами вниз, бывает нарушено формирование тазобедренных суставов.

При рождении

Младенец слабо сосет грудь, иногда сосательный и глотательный рефлексы отсутствуют полностью, что приводит к необходимости кормления через зонд. Из-за сильной мышечной слабости новорожденные мало плачут, не двигаются.

При поднимании прямых нижних конечностей над кроватью руки должны разводиться в стороны, а кулачки – раскрываться. Это называется симптомом (рефлексом) Моро. У детей с синдромом Прадера он может отсутствовать. В тяжелых случаях необходима искусственная вентиляция легких.

В дальнейшем отмечается задержка удерживания головы, переворачивания в постели, ползания. У части детей в первые месяцы все эти нарушения исчезают, тонус мышц приходит в норму.

На первом году жизни

По мере роста младенца начинают проявляться симптомы аномального строения тела:

• маленькие кисти и стопы;
• удлинение или недостаточные размеры головы;
• миндалевидные глаза, широкая переносица;
• косоглазие, выворачивание век;
• низко посаженные маленькие уши;
• тонкие губы, уменьшенное ротовое отверстие, опущенные углы рта;
• мелкие зубы, густая слюна;
• слабая окраска радужки, кожных покровов и волос;
• близорукость;
• недоразвитие половых органов.

Вторая фаза болезни

Она чаще возникает к периоду полового созревания, но может быть и в 3-6 лет. У детей обнаруживают:

• постоянное чувство голода и поиск пищи, отсутствует ощущение насыщения из-за избытка гормона голода грелина. Без контроля ребенок съедает в 3-4 раза больше положенной порции;
• быстро прогрессирующее ожирение, жир откладывается на туловище, бедрах, плечах;
• торможение роста тела. Если не вводить соматотропный ростовой гормон, то девочки не бывают выше 145 см, а мальчики – 155 см;
• нарушения речи, ребенок с трудом может сформулировать мысль, у него низкий словарный запас;
• интеллект бывает в пределах нормы, незначительно снижен или падает до идиотии;
• половое развитие нарушено, вторичные признаки (оволосение тела и лица, ломка голоса у мальчиков, месячные у девочек) появляются позже или в неправильной последовательности;
• эмоциональный фон чаще ровный, дети доброжелательные, но бывают резкие перемены настроения;
• нарушение координации движений;
• судорожные подергивания мышц тела и конечностей;
• сахарный диабет 2 типа;
• дневную сонливость, длительный сон по типу нарколепсии (внезапное засыпание), апноэ (остановка дыхания) в период сна;
• дерматилломанию – склонность расчесывать кожу вплоть до ранок.

Диагностика состояния

Крайне важно как можно раньше установить диагноз и начать лечение гормоном роста. Так как заболевание имеет сходство с другими генетическими аномалиями (синдромом Ангельмана, Сильвера, Дауна), то применяется специальная шкала, по которой врач оценивает наличие признаков.

Она предусматривает выявление больших и малых симптомов. В совокупности у ребенка с патологией Прадера до 3-х лет должно быть не менее 5 баллов, а после этого возраста – 8, половина из них – большие. К ним относятся:

• удлинение черепа, миндалевидные глаза, тонкие губы и маленький рот;
• задержка физического и психического развитии, понижение интеллектуальных способностей;
• при рождении были проблемы с кормлением и мышечная слабость, которые исчезли самостоятельно;
• половые органы недоразвиты;
• нарастающее ожирение.

Пятилетний мальчик весом 79 кг с синдромом Прадера-Вилли

За каждый большой критерий присваивается 1 балл. К малым, оцененным в 0,5 балла, относятся:

• низкая активность в период внутриутробного развития;
• косоглазие;
• светлая кожа или светлее, чем у родителей;
• поперечная складка на ладони;
• низкий рост;
• нарколепсия, апноэ;
• дефекты речи;
• вязкая слюна;
• постоянный поиск пищи.

Если врач выявил достаточное количество признаков или при сомнениях в диагнозе необходимо подтверждение при помощи генетических анализов.

Дети в обязательном порядке должны быть осмотрены эндокринологом, невропатологом, логопедом, психиатром, стоматологом, окулистом, ортопедом, андрологом или гинекологом.

Лечение синдрома Прадера-Вилли

Для нормализации строения тела и обменных процессов назначают:

• строгую низкокалорийную диету. Запрещенные продукты должны полностью отсутствовать в семье. К ним относятся: все сладости, мучное, жирные и жареные блюда, соусы, макароны, белый рис, картофель, манка, сладкие напитки, виноград, сухофрукты, шоколад;
• препараты для снижения сахара в крови: «Сиофор», «Глюкобай»;
• стимулятор образования гонадотропинов «Клостилбегит»;
• гормон роста оптимально начать вводить до 2-х лет. Помимо непосредственного увеличения длины тела улучшается двигательная активность, структура костей, тормозится ожирение. Рекомендуют низкие дозы с постепенным увеличением под контролем ИРФ в крови.

К общеукрепляющему лечению относятся:

• общий массаж;
• рефлексотерапия;
• лечебная физкультура;
• душ Шарко, подводный душ-массаж;
• применение витаминных комплексов, коэнзима Q10 («Убихинон»), нейротропных средств («Пантогам», «Энцефабол»).

К обучению детей нужен особый подход, они могут понимать и усваивать материал достаточно хорошо, но затрудняются в высказывании и написании своих знаний.

Прогноз продолжительности жизни

Тяжесть течения болезни зависит от того, насколько удается компенсировать диетой и препаратами нарушения углеводного и жирового обмена. Сахарный диабет и ожирение приводят к тяжелым сосудистым осложнениям, инфаркту, инсульту. С ними связаны основные риски для жизни.

Способность ДНК к самовосстановлению снижена, в пожилом возрасте это приводит к повышенному риску опухолевых процессов. При хорошем контроле за состоянием здоровья пациенты доживают до 65-ти и более лет.

Оформляют ли инвалидность?

Только на основании диагноза Прадера-Вилли инвалидность не устанавливают. При тяжелой степени ожирения (от 3-ей степени), умственной отсталости ребенок может быть признан инвалидом до 18-ти лет. По достижению этого возраста положено переосвидетельствование. Экспертная комиссия оценивает его способности к:

• самостоятельному поддержанию личной гигиены, уходу за собой;
• передвижению без костылей, трости;
• ориентацию в пространстве и времени;
• обучению (освоил ли программу школы, может ли обучаться профессии);
• труду, общению и контролю поведения.

При частичных ограничениях присваивается 3-я группа, выраженные нарушения дают основание для 2-ой, а потребность в посторонней помощи – в 1-ой группе.

Синдром Прадера-Вилли появляется при нарушении передачи хромосом от отца в 15-ой паре. Дети рождаются со слабым сосательным рефлексом, мышечной слабостью. Характерны типичные черты лица, недоразвитие половых органов. Затем во второй фазе болезни отмечается резко повышенный аппетит, отсутствует чувство насыщения, нарастает ожирение, сахарный диабет, проявляется отставание в росте, половом и умственном развитии.

Рекомендуем прочитать статью о болезни Аддисона. Из нее вы узнаете о причинах развития болезни Аддисона, механизме нарушений, симптомах у женщин, мужчин, детей, а также об аддисоническом кризе, общей диагностике и лечении бронзовой болезни.

А здесь подробнее о болезни и синдроме Иценко-Кушинга.

Для подтверждения диагноза оценивают симптомы по шкале и проводят генетические исследования. Лечение предусматривает введение гормона роста, прием таблеток для синтеза гонадотропинов, снижения сахара крови. Показана диета и особый подход при обучении.