Инвалидность ребенку с синдромом дауна в 2016

НЕКОТОРЫЕ МЕТОДОЛОГИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ ПРИ МЕДИКО-СОЦИАЛЬНОЙ ЭКСПЕРТИЗЕ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА

Федеральное медико-биологическое агентство, ФГУ «Федеральное бюро медико-социальной экспертизы»

Ключевые слова: синдром Дауна, простая трисомная форма, мозаичная форма, транслокационная форма.
Резюме: В статье представлены основные клинические проявления синдрома Дауна у детей, приводящие к ограничению жизнедеятельности и определению категории «ребенок- инвалид».

Проблема оказания своевременной комплексной помощи детям с ограниченными возможностями, имеющим врожденные генетические аномалии, является в последние годы актуальной для всех стран. Эффективность решения данной проблемы определяется многими условиями, в том числе и дальнейшим изучением специфики структуры дефекта у различных категорий детей, среди которых особый интерес представляет синдром Дауна. Данная патология является дифференцированной формой умственной отсталости, отличающейся существенным полиморфизмом клинической картины, как в физических, так и в психических проявлениях.
Синдром Дауна, синдром трисомии 21-ой хромосомы — одно из самых распространенных генетических заболеваний, обусловленное в типичных случаях (95%) присутствием в наборе хромосом дополнительной 21-ой хромосомы (простая трисом- ная форма). Более редкие формы синдрома Дауна — мозаичная (2 %) (при которой часть клеток имеет патологический, а часть нормальный набор хромосом) и транслокационная (3%) (обусловленная более сложными хромосомными нарушениями). Почти 50% транслокационных форм наследуется от родителей-носителей.

Частота синдрома Дауна среди новорожденных равна 1:700-1:800, не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы. Девочки и мальчики с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой.
Среди факторов риска рождения ребенка с синдромом Дауна (простая трисомная форма) основное место принадлежит возрасту матери. Это связано как с уменьшением гормонального контроля оогенеза у пожилых женщин, так и с недостаточностью гормонального контроля у девушек подросткового возраста. Имеются литературные данные повышения частоты рождения детей с синдромом Дауна при применении гормональных контрацептивных средств, рентгенологического облучения и т.д. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна также увеличивается при пожилом отце.
Во время беременности синдром Дауна можно достоверно диагностировать у плода только с использованием инвазивных методов: биопсии хориона (10-12 недель), плацентоцентеза (13-18 недель), амниоцентеза (17-22 недель), кордоцентеза (21-23 недель). Ультразвуковое исследование и биохимический пренатальный скрининг могут давать косвенную информацию, помогают в формировании группы риска по синдрому Дауна, но не гарантируют отсутствия или наличия у плода данной патологии.

Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна. Многие симптомы заметны при рождении, в последующем они проявляются более четко. Квалифицированный педиатр-неонатолог ставит правильный диагноз синдрома Дауна в родильном доме не менее чем в 90% случаев. К основным признакам относятся: умственная отсталость, мышечная гипотония, брахицефалия, эпикант (вертикальная складка, закрывающая внутренний угол глаза), монголоидный разрез глазных щелей, катаракта, пятна Брушфильда (очаги белого цвета на границе наружной и средней трети радужки), косоглазие, реже — помутнение роговицы и хрусталика, толстые губы, утолщенный язык с бороздами (так называемый, складчатый язык), плоская спинка носа, узкое небо, деформированные ушные раковины, избыток кожи на шее, разболтанность, подвижность суставов, поперечная линия на ладони (так называемая обезьянья линия), ладошки довольно широкие, клинодактилия (изогнутость) мизинца, конечности немного короче, чем у обычного ребенка. Среди аномалий внутренних органов отмечают пороки сердца (дефекты перегородок в сочетании с аномалиями крупных сосудов), желудочно-кишечного тракта (болезнь Гиршпрунга), заболевания щитовидной железы и т.д. Мужчины с синдромом Дауна к оплодотворению не способны. Женщины способны выносить и родить ребенка, но при этом очень велика вероятность, что у него тоже будет синдром Дауна.

Большое значение для диагностики имеет динамика физического и умственного развития ребенка. При синдроме Дауна и то и другое задерживается. Темпы их двигательного развития несколько снижены: они дольше учатся удерживать голову в вертикальном положении или переворачиваться, ползать, сидеть и ходить, но все эти навыки вполне им по силам. Рост и созревание скелета несколько отстают от сверстников — рост взрослых больных на 15-20см. ниже среднего. Задержка в умственном развитии достигает тяжелой степени, если не применяются специальные методы обучения. Реакция детей с синдромом Дауна на факторы окружающей среды часто патологическая в связи со слабым клеточным гуморальным иммунитетом, снижением репарации ДНК, недостаточной выработкой пищеварительных ферментов, ограниченными компенсаторными возможностями всех систем. По этой причине дети с синдромом Дауна болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции, выражен авитаминоз. Врожденные пороки внутренних органов, сниженная приспособленность детей с синдромом Дауна часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет жизни. Следствием измененного иммунитета и недостаточности репарационных систем (для поврежденной ДНК) являются лейкозы, часто встречающиеся у больных с синдромом Дауна.

Структура психического недоразвития детей с синдромом Дауна своеобразна. Коэффициент умственного развития (IQ) у разных детей широко варьирует (от 25 до 70).
Синдром Дауна рассматривается как дифференцированная форма умственной отсталости и, следовательно, подразделяется на степени: глубокую, тяжелую, умеренную и легкую.
Чаще всего у детей с синдромом Дауна встречается тяжелая и умеренная степень умственной отсталости. Речь появляется поздно и на протяжении всей жизни остается недоразвитой, понимание речи недостаточное, словарный запас бедный, пассивный словарь превышает активный. Часто встречается звукопроизношение в виде дизартрии и дислалии. Им сложно не только произносить звуки, но и жевать, глотать, управлять голосом, обеспечивать нужные резонансные характеристики и плавность речи.
У некоторых детей с синдромом Дауна овладение речью настолько замедленно, что возможность их обучения средствам общения с другими людьми крайне затруднена. Умение говорить развивается, как правило, позже умения воспринимать речь. Детям с синдромом Дауна свойственны трудности в освоении грамматического строя речи и понимания значения слов. Они долго не дифференцируют звуки окружающей речи, плохо усваивают новые слова и словосочетания. Трудности с освоением речи у детей с синдромом Дауна связаны с частыми инфекционными заболеваниями среднего уха, снижением остроты слуха, пониженным мышечным тонусом, маленькой полостью рта, большим языком, значительной задержкой в интеллектуальном развитии, выражающейся в различных степенях выраженности умственной отсталости. Но, несмотря на тяжесть интеллектуального дефекта, эмоциональная сфера остается практически сохраненной. «Даунисты» могут быть ласковыми, послушными, доброжелательными. Они могут любить, смущаться, обижаться, хотя иногда бывают раздражительными, злобными и упрямыми. Большинство из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что дает возможность привития элементарных навыков самообслуживания, трудовой деятельности.
Уровень навыков и умений, которого могут достичь дети с синдромом Дауна, весьма разнообразен. Это обусловлено генетическими и средовыми факторами. Для решения вопроса о степени интеллектуального развития ребенка с синдромом Дауна и разработки индивидуальной программы реабилитации необходимо помнить об особенностях психического развития этих детей, постоянно соотнося их с возрастными нормами.

Все вышеперечисленное необходимо учитывать при проведении ребенку с синдромом Дауна медико-социальной экспертизы.
В направительных документах (Форма 88-У) должны присутствовать заключения следующих специалистов: генетика с исследованием крови на кариотип, педиатра (особое внимание обратить на отставание в развитии, наличие пороков развития сердца, желудочно-кишечного тракта и т.д.), кардиолога, окулиста (глазное дно с целью исключения катаракты, кератоконуса, глаукомы, непроходимости носослезного канала, косоглазия, нистагма), отоларинголога, эндокринолога, ортопеда, невролога, психиатра, психолога (у детей старше 3-5 лет), стоматолога и других специалистов по показаниям. Желательно иметь результаты обследований: полный анализ крови, ЭКГ, ЭхоКГ, Rg грудной клетки, НСГ, ТЗ, Т4, ТТГ, Rg тазобедренных суставов и другие обследования по показаниям.

Категория «ребенок-инвалид» определяется детям при наличии простой трисомной формы с дополнительной 21 хромосомой.
Тяжелое заболевание ребенка с синдромом Дауна (трисомная форма) сопровождается, как правило, ограничением его жизнедеятельности в общении, обучении, самообслуживании, контроля за своим поведением, ориентации, самостоятельном передвижении и способности к трудовой деятельности, что значительно снижает его качество жизни и определяет значимость проблемы социальной адаптации и коррекции соответствующих контингентов детей. После проведения основных реабилитационных мероприятий, связанных с нарушениями физического развития (оперативные вмешательства по поводу аномалий развития сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта и т.д.), наблюдения за динамикой физического и психического развития ребенка-инвалида с синдромом Дауна в течение 3-4 лет возможно определение категории «ребенок-инвалид» до 18 лет.

Формы синдрома Дауна мозаичная и транслокационная рассматриваются на предмет определения инвалидности только при наличии ограничений жизнедеятельности с нарушениями функций организма после завершения всех реабилитационных мероприятий.

Чтобы ребенок-инвалид с синдромом Дауна успешно рос и развивался, ему с самого раннего возраста необходима разработка индивидуальной программы реабилитации, представляющей комплекс специализированных мероприятий, направленных на поддержание общего состояния здоровья и стимуляцию развития интеллектуальных возможностей. Достижением поставленных целей обеспечивается решение следующих основных задач: воспитание детей с синдромом Дауна, формирование у них правильного культурного поведения в общении с людьми, (они должны уметь выражать просьбу, уметь защитить себя или избежать опасности); выработка навыков самообслуживания и подготовки к посильным видам хозяйственно-бытового труда; развитие психических функций в процессе коррекционной работы. Коррекционное обучение умственно отсталых детей может привести к значительным положительным сдвигам в развитии ребенка, что должно повлиять на его дальнейшую судьбу, интеграцию в общество.

Библиография:
1. Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет. Под редакцией Ю. И. Барашнева — М. «Триада-Х», 2007-280с.
2. Развитие познавательной деятельности детей с синдромом Дауна. Пособие для родителей. Т.П. Медведева — М.: Монолит, 2007-208с.
3. Двигательное развитие детей раннего возраста с синдромом Дауна. Петер Е. М. Лаутеслагер — М.: Монолит, 2003, 356с.
4. Справочник по медико-социальной экспертизе и реабилитации. Под редакцией М. В. Коробова, В. Г. Помникова. — СПб.: Гиппократ, 2003. – 800с.
5. Реабилитация больных и инвалидов. В. Б. Смычек. — М.: Мед. лит., 2009. – 560с.

Источник: журнал “Вестник всероссийского общества специалистов по медико-социальной экспертизе, реабилитации и реабилитационной индустрии” № 1 за 2010 год.

Чуть больше года в нашей стране работают новые правила установления инвалидности. Прежние нормы вызывали много нареканий, как со стороны самих инвалидов, так и от общественных организаций. И вот Министерство труда РФ изменило критерии, поправки также касались и категории «ребенок-инвалид». Вступившие в силу законодательные инициативы должны были регламентировать ситуацию с установлением инвалидности, сделать эту процедуру более прозрачной и понятной. Однако на деле у многих родителей появились новые сложности. От семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна, поступает очень много вопросов, связанных с прохождением медико-социальной экспертизы. Все обращения были адресованы юристам, которые дали развернутые рекомендации родителям. Полный текст опубликован на портале Downsideup.wiki. В этой статье представлены некоторые выдержки, которые помогут сориентироваться, с какими именно материалами вам необходимо ознакомиться в первую очередь.

1. Оформление инвалидности. Общие положения

Прежде всего, надо понимать, что получение статуса инвалида – это право, а не обязанность лица с нарушениями здоровья. Значительное число детей, имеющих нарушения развития, по разным причинам не признаны инвалидами в установленном порядке. Однако не означает, что им не нужны специальные занятия, реабилитационные мероприятия, которые без установления статуса «ребенок-инвалид» существенно ограничены. Если говорить о детях с синдромом Дауна, то сам диагноз не является поводом для автоматического присвоения инвалидности. Для этого индивидуально рассматривается степень нарушений и динамика психофизического развития ребенка, результаты комплексной реабилитации. Чаще всего, большинству детей присваивают инвалидность по сопутствующим самому синдрому заболеваниям. Подробности тут.

2. Этапы оформления инвалидности

1 этап: Обследование и получение документов в поликлинике.

Если семья приняла решение об оформлении инвалидности, то первым шагом будет обращение в поликлинику по месту жительства для оформления документов на Медико-социальную экспертизу. Отвечает за этот раздел работы председатель ВК (врачебной комиссии). Именно к нему надо обращаться в первую очередь по поводу оформления документов на инвалидность. При сложностях по этому вопросу  следует обращаться к главному врачу поликлиники.

2 этап: Записаться и пройти медико-социальную экспертизу (МСЭ).

По итогам комиссии выдаётся справка о присвоенной инвалидности, специальный открепительный талон (его необходимо предъявить в местной поликлинике). Вторая (отрезная) часть справки об инвалидности предоставляется в территориальный орган Пенсионного фонда. Кроме того, ребенку определяется индивидуальная программа реабилитации и абилитации (ИПРА).

3 и 4 этапы: Оформление пенсии, а также льгот и пособий, мер социальной поддержки.

Необходимо в трехдневный срок предоставить в Пенсионный фонд необходимый пакет документов. А потом такой же пакет документов – в Управление социальной защиты для оформления льгот и пособий.

ВАЖНО! В соответствии с разъяснениями эксперта МСЭ, существуют некоторые особенности оформления инвалидности детям с синдромом Дауна. Подробности тут.

3. Государственная поддержка детям с инвалидностью и их семьям

Семьям, воспитывающих ребенка-инвалида, полагается государственная поддержка, которая имеет несколько видов:

Материальная поддержка со стороны государства в виде денежных выплат.

– социальная пенсия ребенку-инвалиду: 11 903,51 рубля в месяц (по состоянию на февраль 2016 года);

– ежемесячная денежная выплата ребенку-инвалиду при полном отказе от набора социальных услуг (соцпакет) составляет (статья 28.1. Федерального закона «О социальной защите инвалидов в РФ») 2 397,59 рубля (по состоянию на февраль 2016 года);

– компенсационная выплата трудоспособному лицу, осуществляющему уход за нетрудоспособным гражданином;

Натуральная помощь государства в виде бесплатного предоставления реабилитационных услуг и технических средств реабилитации, включенных в индивидуальную программу реабилитации и абилитации ребенка-инвалида, а также набора социальных услуг.

Кроме того, существуют определенные преимущества и льготы для работающих родителей детей-инвалидов. Особого внимания заслуживает тот факт, что один из родителей ребенка-инвалида может досрочно оформить пенсию, если он ухаживал за ребенком с инвалидностью до 8 лет и имеет страховой стаж: отцы — 20 лет (досрочный пенсионный возраст 55 лет, матери — 15 (досрочный пенсионный возраст 50 лет). Подробности тут.

4. Индивидуальная программа предоставления социальных услуг

Индивидуальная программа предоставления социальных услуг (ИППСУ) – это документ, в котором указаны форма социального обслуживания, виды, объем, периодичность, условия, сроки предоставления социальных услуг, перечень рекомендуемых поставщиков социальных услуг, а также мероприятия по социальному сопровождению. Занимаются ее составлением органы Социальной защиты по месту жительства при личном обращении потребителя услуг или его законного представителя (например, родителя ребенка-инвалида).

Подробнее о формах социального обслуживания и видах услуг.

5. ИПРА – индивидуальная программа реабилитации и абилитации инвалида

Индивидуальная программа реабилитации и абилитации (ИПРА) – это очень важный, разработанный на основе нормативно-правовых актов медико-социальной экспертизы документ, включающий в себя комплекс оптимальных для человека с инвалидностью реабилитационных мероприятий. Карта ИПРА разрабатывается на основе решения федерального учреждения медико-социальной экспертизы, поэтому с просьбой о заполнении ИПРА следует обращаться в то место, где гражданин получал или будет получать справку об инвалидности, а именно в местное отделение Бюро медико-социальной экспертизы.

С 1 января 2016 года вступил в действие новый «Порядок разработки и реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалида, индивидуальной программы реабилитации или абилитации ребенка-инвалида, выдаваемых федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы, и их форм», утвержденный Приказом Минтруда России от 31.07.2015 № 528н. Указанным Приказом приняты новые формы индивидуальной программы реабилитации (ИПР), которые теперь называются иначе.

В форме индивидуальной программы реабилитации или абилитации ребенка-инвалида (ИПРА – вместо прежней ИПР!) появились новые разделы:

1) физкультурно-оздоровительные мероприятия, занятия спортом;

2) раздел, посвященный техническим средствам реабилитации (ТСР) разделен на два самостоятельных раздела:

– ТСР и услуги по реабилитации, предоставляемые ребенку-инвалиду за счет средств федерального бюджета;

– ТСР, предоставляемые ребенку-инвалиду за счет средств бюджета субъекта РФ, за счет средств ребенка-инвалида либо других лиц или организаций независимо от организационно-правовых форм и форм собственности;

3) виды помощи, оказываемые ребенку-инвалиду в преодолении барьеров, мешающих получению им услуг на объектах социальной, инженерной и транспортной инфраструктур наравне с другими лицами, организациями, предоставляющими услуги населению;

4) мероприятия профессиональной реабилитации или абилитации (ранее в ИПР ребенка-инвалида такого раздела не было, он содержался только в ИПР взрослого инвалида).

Главное изменение – в порядке реализации ИПРА: теперь в графе ИПРА «Исполнитель» указывается орган исполнительной власти субъекта РФ в соответствующей сфере деятельности и региональные отделения Фонда социального страхования РФ по месту жительства инвалида.

Более подробно о формате карты ИПРА и внесении в нее изменений, об этапах разработки и процедуре заполнения карты, о выборе исполнителя и согласовании с органами МСЭ и другие вопросы.

6. Государственная помощь ребенку без инвалидности

Если семья решает не оформлять инвалидность или ее установление затруднено, то в этом случае государство также предоставляет помощь особому ребенку независимо от того, имеет ли он статус ребенка-инвалида. Справедливо считая, что любой ребенок «с ограниченными возможностями здоровья» находится «в трудной жизненной ситуации», государство гарантирует ему бесплатное социальное обслуживание при признании их нуждающимся в данном социальном обслуживании. К таким основаниям, в частности, относятся:

– наличие в семье ребенка-инвалида, нуждающегося в постоянном постороннем уходе,

– наличие ребенка, испытывающего трудности в социальной адаптации,

– отсутствие возможности обеспечения ухода (в том числе временного) за ребенком и др. (ст. 15)

Основанием для рассмотрения вопроса о предоставлении социального обслуживания является поданное в письменной или электронной форме заявление законного представителя ребенка, либо органа государственной власти, органа местного самоуправления, общественного объединения в учреждения социального обслуживания или в органы социальной защиты населения.

ВАЖНО! Граждане, среднедушевой доход семей которых ниже величины прожиточного минимума, установленного в субъекте РФ в соответствии с законодательством, либо одиноко проживающие граждане, доходы которых ниже величины прожиточного минимума (далее – малоимущие граждане) имеют право получить бесплатную юридическую. Подробности тут.