Язык у детей с синдромом дауна

Развитие речи у детей с синдромом Дауна (СД) достаточно хорошо изучено. Наряду с когнитивным развитием речь является областью наиболее выраженного отставания в раннем возрасте. Отмечается, что речь у детей с синдромом Дауна развивается более медленно, чем познавательное и двигательное развитие; эта закономерность, начав проявляться в младенческом возрасте, сохраняется по мере взросления ребенка [Fowler, 1993]. Выделяя существенную разницу между уровнем развития речи и хронологическим возрастом, исследования последних 20 лет продемонстрировали, что последовательность и структура раннего развития речи детей с синдромом Дауна аналогична нормальному речевому развитию здоровых детей [Fowler, 1993; Beeghly, Weiss-Perry, Cicchetti, 1993].

На всех этапах формирования как экспрессивной, так и импрессивной речи Дети с синдромом Дауна имеют выраженные особенности [Dmitriev, 2001]. Исследователи выделяют ряд причин, определяющих нарушенное развитие речи у детей и взрослых людей с синдромом Дауна. П. Ганн (1991) отмечает, что при синдроме Дауна в системе, продуцирующей речь, наблюдаются множественные аномалии. Частые респираторные заболевания и легочная гипертензия влияют на исходный объем выдыхаемого воздуха и частоту вибрации голосовых связок. Отмечаются особенности артикуляторного аппарата: маленький рот, неправильная форма зубов, микродонтия (Барден, 1991), увеличенный гипотоничный язык, нарушение чувствительности языка. Наряду с общей мышечной гипотонией, перечисленные выше факторы определяют не только низкий темп развития речи, но и качественные отличия экспрессивной речи детей и взрослых с синдромом Дауна (неразборчивое произношение, отсутствие плавности речи, хриплый «простуженный» голос [Ганн, 1991; Fowler, 1993].

Выделяются следующие факторы, влияющие на развитие импрессивной речи: распространенные у детей с СД нарушения слуха; нарушения фонематического анализа; снижение объема слуховой памяти. Как на импрессивную, так и на формирование экспрессивой речи влияет и несформированность таких психических функций, как память, внимание, мышление, воображение [Жиянова, 2002; Ганн, 1991; Fowler, 1993; Кумин, 2004]; особенно страдает вербальная память [Медведева, Панфилова, Поле, 2004]. Исследования последних лет, посвященные изучению отдельных речевых навыков у детей с синдромом Дауна свидетельствуют, что семантический и прагматический аспекты речи, как правило, развиваются лучше, чем фонетический и морфосинтаксический [Kumin, 2002]. По сравнению с пониманием речи, говорение вызывает у детей большие трудности и является более задержанным. По данным Оксфордского Центра помощи детям с синдромом Дауна, типичным будет следующее соотношением уровня развития экспрессивной речи, импрессивной речи и хронологического возраста ребенка: хронологический возраст — 8 лет, уровень развития импрессивной речи — 6 лет, уровень развития экспрессивной речи — 3 года 6 месяцев.

Помимо биологических и соматических факторов, влияющих на развитие речи у детей с СД, а также связанных с развитием речи особенностей восприятия и памяти, исследователи отмечают значимость эмоциональных факторов и факторов социального окружения [Ганн, 1991]. Например, роль естественной среды для овладения речью, заинтересованность ребенка в общении с ближайшим окружением противопоставляется обучению в искусственно созданной ситуации с подкреплением успешного овладения словом или фразой; в целом, согласно современным представлениям, развитие речи и коммуникации у детей с синдромом Дауна рассматривается в контексте взаимодействия с матерью

В природе человека – боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.

Этих людей не так много, но они есть и они – среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые – те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.

Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.

Синдром Дауна по науке

Что такое синдром Дауна?

Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования – хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.

Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.

Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.

Почему возникает синдром Дауна?

Причина возникновения этого недуга – хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.

В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».

Кто в группе риска?

В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.

Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.

Мифы и правда о синдроме Дауна

«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.

Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.

Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.

Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» – это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.

Выбор есть всегда

По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.

Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.

Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь

Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.

Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь

По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.

По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.

Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.

Они решились

Что и говорить – выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи – свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.

Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных – «солнечные дети»?

«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши – прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» – вердикт был окончательным и бесповоротным.

В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» – фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия – помощь людям с синдромом Дауна.

«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя – особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.

А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона – художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.

Солнечные уязвимости

У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.

У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.

Как живут солнечные дети?

Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.

А что же взрослые?

Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой – в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.

И в заключение

А заключения не будет. Будет продолжение – продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное – любви.

Текст: Энвер Алиев

Айжан Жайлаубай
Развитие речи у детей с синдромом Дауна

Синдром Дауна – самая распространенная генетическая аномалия. Один из 700-800 младенцев может родиться с синдромом Дауна. Этот показатель характерен для разных стран, климатических зон и социальных слоев. Он не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования или национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой. Наличие лишней хромосомы определяет ряд особенностей в интеллектуальном и физическом развитии человека с синдромом Дауна. «Солнечные дети» сильно отличаются от своих ровесников. Их состояние явно выделяется не только по некоторым внешним признакам, но и по уровню развития. Дети с синдромом Дауна имеют ярко выраженную задержку речевого развития и уровня интеллекта. Однако проявления этих признаков сильно варьируются во взаимосвязи с индивидуальными особенностями ребенка, врожденными предпосылками, а также от того, насколько рано и грамотно была начата коррекционная работа.

Вопреки многим обывательским мнениям, детишки с синдромом Дауна вовсе не являются необучаемыми и умственно отсталыми. Они имеют свои особенности, которые необходимо принимать во внимание при планировании коррекционной стратегии.

Структура психического недоразвития детей с синдромом Дауна своеобразна: речь появляется поздно и на протяжении всей жизни остаётся недоразвитой, понимание речи недостаточное, словарный запас бедный, часто встречается звукопроизношения в виде дизартрии или дислалии. Особенно обращает на себя внимание отставание в развитии моторики и речи. Однако к трем-четырем годам они становятся несколько живее и активнее, поскольку начинают ходить. На этом этапе у них формируется речь, проявляется любовь к близким. Однако речь даже и тогда развивается крайне медленно и с большим трудом. Речевые нарушения у детей с синдромом Дауна связаны не только с их интеллектуальной недостаточностью, но и с частыми нарушениями слуха.

Трудности в освоении речи у детей связаны с частыми инфекционными заболеваниями среднего уха, снижением остроты слуха, пониженным мышечным тонусом, маленькой полостью рта, задержкой в интеллектуальном развитии. Кроме того, у детей с синдромом Дауна маленькие и узкие ушные каналы. Всё это отрицательно влияет на слуховое восприятие и умение слушать, то есть слышать последовательные согласованные звуки окружающей среды, концентрировать на них внимание и узнавать их.

При развитии речи существенное значение имеют тактильные ощущения как внутри ротовой полости, так и внутри рта.Они нередко испытывают трудности в распознании свои ощущений: плохо представляют себе, где находится язык и куда его следует поместить для того, чтобы произнести тот или иной звук.

Дети с синдромом Дауна не умеют и не могут интегрировать свои ощущения – одновременно концентрировать внимание, слушать, смотреть и реагировать и, следовательно, не имеют возможности в отдельно взятый момент времени обработать сигналы более чем от одного раздражителя. У некоторых детей с синдромом Дауна овладение речью настолько замедленно, что возможность их обучения посредством общения с другими людьми крайне затруднена. Из-за трудностей выражения своих мыслей и желаний эти дети часто переживают и чувствуют себя несчастными. Умение говорить развивается, как правило, позже умения воспринимать речь. Детям с синдромом Дауна свойственны трудности в освоении грамматического строя речи, а также семантики, то есть значений слов. Они долго не дифференцируют звуки окружающей речи, плохо усваивают новые слова и словосочетания.

В результате вышеизложенного, можно определить особенности речи больных с синдромом Дауна, подлежащих коррекции.

Дети с синдромом Дауна часто говорят быстро или отдельными последовательностями слов, без пауз между ними, так, что слова набегают друг на друга.

Изучение опыта специалистов и родителей, воспитывающих детей с синдромом Дауна, убеждает в том, что уровень возможностей этих детей должен оцениваться только индивидуально. Поэтому любые обобщения (относительно какого-либо качества, свойства, способности) являются принципиально ошибочными, поскольку знание физического или психического состояния индивида нельзя отрывать от понимания его индивидуальности. Сегодня совершенно ясно, что при обучении и воспитании ребенка с синдромом Дауна педагогам и родителям необходимо опираться на его более сильные способности, что даст возможность преодолевать его более слабые качества.

Обычно дети с синдромом Дауна гораздо лучше воспринимают речь, нежели говорят сами. Однако им всегда есть что сказать. И им бывает очень обидно, когда они пытаются, пусть не очень внятно, выразить свои чувства и мысли, а их не понимают.

Проблемы с артикуляцией, мешающие другим понимать речь людей с синдромом Дауна, отмечаются практически у всех людей с этим диагнозом (свыше 95% опрошенных семей признали, что речь их детей бывает трудно понять). Ранее считалось, что это присуще синдрому Дауна и потому «не лечится». Сейчас доказано, что все логопедические проблемы, встречающиеся у людей с синдромом Дауна, также встречаются у людей с обычным кариотипом, а значит, наработаны методы преодоления этих трудностей.

У некоторых детей с синдромом Дауна такие проблемы заметны с самого начала и чаще всего связаны с врожденными пороками или особенностями развития (см. начало материала по книге Л. Кумин,часть 1: Особенности детей с синдромом Дауна, оказывающие влияние на развитие речи). Другие дети могут четко произносить отдельные слова и фразы из 1-2 слов, но, когда они начинают говорить более бегло и более развернуто, особенно рассказывать о чем-то, что их взволновало, понять их бывает сложнее.

Проблемы могут носить различный характер. Либби Кумин приводит четыре примера. Ребекка говорит быстро и «глотает» окончания слов, из-за чего не всегда ясно, что именно она имеет в виду. Джошуа говорит всегда очень тихо и так, как будто у него вечно заложен нос. Бен говорит медленно, заикается, путает звуки в словах и повторяет одно и то же слово по многу раз. Карен иногда произносит слова правильно, а иногда пропускает целые слоги в слове, переставляет местами звуки внутри слова, недоговаривает окончания.

Итак, нельзя говорить о проблеме понятности речи людей с синдромом Дауна в целом. Каждый ребенок и каждый взрослый с синдромом Дауна обычно сталкивается с собственным «набором» трудностей, главными из которых могут быть следующие (подробнее они рассмотрены ниже):

– анатомические факторы;

– физиологические факторы;

– неврологические факторы;

– проблемы с восприятием речи (возможные проблемы со слухом у ребенка);

– языковые факторы;

– невербальные факторы;

– ситуационные факторы.

Анатомические (особенности строения) и физиологические (особенности функционирования) факторы связаны с врожденными особенностями человека с синдромом Дауна. Анатомические особенности людей с синдромом Дауна, которые могут оказать влияние на речь,включают:

– высокое, узкое аркообразное нёбо, поэтому звуки получаются иногда более «носовыми»;

– особенности прорезывания зубов: зубы появляются позже, обычно не в том порядке, что у обычных детей; некоторые зубы могут так и не вырасти, а другие расти слишком тесно; это оказывает влияние на артикуляцию;

– открытый прикус, верхние и нижние зубы не сводятся вместе;

– маленькая, более узкая, чем обычно, верхняя челюсть;

– относительно большой язык. Сейчас считается, что у людей с синдромом Дауна язык такого же размера, как у всех остальных, но из-за меньших размеров ротовой полости (и из-за гипотонуса) он может плохо помещаться во рту, артикуляция может быть затруднена.

Физиологические особенности людей с синдромом Дауна, которые могут оказать влияние на речь,включают:

– низкий тонус (гипотонус) мышц, что приводит к трудностям в артикуляции;

– более слабые мышцы височно-нижнечелюстного сустава (мышцы, соединяющие нижнюю челюсть с черепом – перед ухом);

– распространенные среди детей с синдромом Дауна простудные заболевания, отиты, нередко приводящие к ухудшению слуха.

Особенности смешанные,анатомо-физиологические:

– увеличенные миндалины и аденоиды, из-за которых происходит некоторая блокада носовых путей, в сочетании с гипотонусом мышц нёба и глотки (зева, задней части горла) – это приводит к тому, что ребенок постоянно говорит «в нос» или гнусаво;

– гипотонус, дыхание через рот (по разным причинам, относительно большой язык и относительно малая челюсть – дети с таким набором особенностей могут привыкнуть держать рот открытым, а язык – высунутым наружу, что отрицательно сказывается и на еде, и на артикуляции.

Некоторые родители выбирают пластическую хирургию и просят укоротить язык ребенка. Это действительно помогает ребенку впоследствии держать язык за зубами в буквальном смысле слова, но никак не помогает развитию речи. Дело в том, что решается анатомическая проблема, проблема строения, но не физиологическая проблема, проблема функционирования. Размер языка не имеет столь решающего значения, как сила мышц и мобильность языка. Итак, намного лучше и безопаснее заниматься с ребенком упражнениями, развивающими силу языка и губ: просить ребенка стискивать губы, трогать языком различные области во рту и снаружи. Разработаны различные комплексы артикуляционных упражнений вам в помощь.

Неврологические факторы связаны с тем, насколько безупречно работает неврологическая система, насколько слажено взаимодействие головного мозга, спинного мозга, нервов. На первом году жизни ребенка обязательно несколько раз осматривает невролог, который поможет выявить и решить существующие проблемы.

Самые распространенные неврологические проблемы у детей с синдромом Дауна, оказывающие влияние на речь, –это:

– дизартрия – состояние, при котором затруднена правильная работа артикуляторных мышц;

– апраксия, состояние, мешающее правильно программировать, планировать и выстраивать по порядку звуки в речи.

(Иногда у детей с синдромом Дауна могут наблюдаться и дизартрия, и апраксия одновременно.)

Кроме того, свою роль могут сыграть гипотонус мышц рта и вокруг рта, сложности, возникающие у ребенка с синдромом Дауна при восприятии речи на слух, и нарушения сенсорики внутри рта (гипер-, или повышенная, чувствительность либо гипо-, пониженная чувствительность).

Бесспорно, что работу по развитию и обогащению словарного запаса ребенка, нужно вести и в повседневной жизни, но мне кажется, что на занятии эти задачи решаются эффективней, т. к. само построение занятия, его структура, организация дисциплинируют детей, создают рабочую атмосферу, и им легче усвоить эталоны, образцы, нормы речи. Занятия по развитию речи проводятся в игровой форме. При этом необходимо использовать специфические игровые приемы, направленные на мобилизацию внимания и речевой активности детей. При планировании материала нужно учитывать, что для его усвоения требуется большое количество повторений, значительно больше, чем нормально развивающимся детям. Правильное использование повторяемости вызывает заинтересованность детей, помогает им оперировать приобретенными знаниями, так как повторяемость – один из основных принципов обучения детей с особенностями.

Лексический и грамматический материал повторяется не только на занятиях по развитию речи и ознакомлению с окружающим, но и в разнообразных видах деятельности.

Поэтому на каждом занятии проводятся игры, предлагаются задания на освоение разделов развития речи.

Игры и задания, подобранные в соответствии с тематикой занятия повышают результативность. Такие игры можно назвать “тренировочными” упражнениями.

В начале занятий можно использовать ещё один приём – дидактическая игра в соответствии с лексической темой, которая стимулирует речевую деятельность детей. Данный приём позволяет детям подойти к выполнению задания более осознанно, развивает память, улучшает качество произносимых слов.

В заключительную часть занятия вводятся развивающие игры на развитие внимания, памяти, восприятия, слухового внимания. Это такие игры, как “Тихое эхо”, “Умное эхо”, “Тренировка памяти” и др.

Вышеназванные игры и упражнения очень нравятся детям, вызывают у них чувство соперничества, а также способствуют повышения интереса к занятиям по развитию речи и ознакомлению с окружающим.