Эктродактилия код мкб 10

Эктродактилия – это порок развития конечностей, при котором наблюдается отсутствие или недоразвитие одного либо нескольких пальцев стоп и кистей, иногда с вовлечением пясти и плюсны. В типичном случае количество пальцев уменьшено либо часть пальцев недоразвиты, по средней линии кисти или стопы выявляется глубокая расщелина. При атипичном расщеплении средние компоненты недоразвиты или отсутствуют, определяется углубление межпальцевого промежутка. Патология диагностируется на основании осмотра, данных рентгенографии, УЗИ, КТ, МРТ и других визуализационных методик. Лечение – операции для устранения внешнего дефекта и повышения функциональности сегмента.

Общие сведения

Эктродактилия – редукционный порок развития дистальных отделов конечностей. Может выявляться изолированно или в сочетании с другими врожденными аномалиями конечностей. Обнаруживается у 1 из 90-150 тыс. новорожденных. В отличие от многих других ортопедических пороков имеет преимущественно наследственный характер, часто сочетается с определенными патологиями других органов и систем. Степень выраженности дефекта существенно различается – от незначительного углубления межпальцевого промежутка до грубой деформации по типу клешни.

Эктродактилия

Причины эктродактилии

В 90% случаев патология развивается в результате наследуемых мутаций. Обычно страдает 7 хромосома, реже – 3 хромосома. Аномалия передается по аутосомно-доминантному типу, сочетается с эктодермальной дисплазией, пороками развития слезных и мочеполовых путей, расщелинами лица. Есть сообщения о Х-сцепленном и аутосомно-рецессивном наследовании. В остальных случаях причиной становятся следующие неблагоприятные факторы, действующие на плод в период беременности:

новообразования матки;
эндокринные нарушения у матери;
инфекционные заболевания матери;
воздействие ионизирующего излучения и веществ с тератогенным действием;
нарушения плацентарного кровообращения различного генеза.

Классификация

С учетом особенностей изменения строения, отсутствия тех или иных сегментов, наличия сопутствующих деформаций выделяют два варианта эктродактилии:

Первичная. Дистальное недоразвитие сегментов. В легких случаях страдают только ногтевые фаланги. При пороках средней степени тяжести поражаются ногтевые и средние фаланги. В тяжелых случаях дистальные сегменты отсутствуют, проксимальные отсутствуют или недоразвиты. Сопутствующие деформации мягких тканей не выявляются.
Вторичная. Для редукции сегментов характерны те же закономерности, что при первичной эктродактилии. Аномалия сочетается с различными сопутствующими пороками, в том числе синдактилией, брахидактилией и клинодактилией.

С учетом количества пальцев выделяют моно-, ди-, три- и тертрадактилию. Наиболее распространенным вариантом является дидактилия с расщеплением дистального сегмента конечности по типу рачьей клешни. Поражение при эктродактилии обычно двухстороннее.

Симптомы эктродактилии

Порок развития обнаруживается при рождении. Обращает на себя внимание необычный вид кистей или стоп ребенка. Некоторые пальцы недоразвиты либо отсутствуют. Нередко выявляется два деформированных пальца с расщеплением стопы либо кисти. Степень ограничения функции пораженных конечностей существенно варьируется в зависимости от выраженности патологии.

Осложнения

Эктродактилия влечет за собой нарушение социальной адаптации из-за наличия грубого косметического дефекта. Дети с этой патологией нередко невротизируются, сторонятся сверстников, что негативно влияет на их психоэмоциональное развитие. Нарушения функции кистей рук становятся причиной инвалидности. При эктродактилии стоп отмечается нефизиологичное распределение нагрузки при стоянии и ходьбе, это приводит к развитию искривления позвоночника, раннего остеохондроза и артрозов суставов нижних конечностей.

Диагностика

Патология выявляется врачами-ортопедами. Постановка диагноза не представляет затруднений. Диагностические исследования направлены уточнение возможного наследственного характера аномалии, оценки степени тяжести и особенностей аномалии для составления плана хирургического лечения. В ходе обследования проводятся:

Сбор семейного анамнеза. Поскольку эктродактилия нередко является частью симптомокомплекса, свойственного наследственной патологии, у пациента или его родителей выясняют, встречались ли в семье типичные случаи поражения опорно-двигательного аппарата и других органов.
Рентгенография. На снимках обнаруживается отсутствие либо недоразвитие костей пальцев, иногда – пястных и плюсневых костей. Методика позволяет оценить тяжесть изменений со стороны костной системы, спланировать операцию.
КТ и МРТ. Проводятся для уточнения результатов рентгенографии, дают возможность детализировать уникальные особенности строения стоп или кистей на основании послойного изучения и создания трехмерной модели.
Сонография. Для оценки состояния и особенностей строения мягких тканей выполняется УЗИ. Для изучения особенностей кровоснабжения сегмента производится допплерография или дуплексное исследование.
Неврологические исследования. Нарушения развития костей и мягких тканей обуславливают индивидуальные особенности иннервации аномальных сегментов, которые необходимо учитывать при проведении хирургических вмешательств. Эти особенности выявляются в ходе неврологического осмотра, электромиографии и других исследований.
Генетические исследования. Показаны при наличии данных о наследственном характере патологии. При вероятности рождения ребенка с эктродактилией выполняются не только в постнатальном периоде, но и на этапе внутриутробного развития.

Наследственная эктродактилия сопряжена с высокой вероятностью множественных врожденных аномалий, поэтому при подозрении на данный вариант заболевания показано расширенное обследование. Пациента осматривают офтальмолог, отоларинголог, стоматолог. Назначаются консультации уролога и гастроэнтеролога. Перечень инструментальных и лабораторных исследований определяется выявленными нарушениями.

Дифференциальную диагностику изолированной эктродактилии проводят с амниотическими перетяжками, брахидактилией, расщеплением кисти. При обнаружении наследственного характера заболевания осуществляют различение между синдромом эктродактилии-дермальной дисплазии, синдромом ADULT, синдромом LMS, синдромом Рэппа-Ходжкина и некоторыми другими.

Лечение эктродактилии

Лечение патологии только хирургическое. Целью лечебных мероприятий является восстановление функциональности дистальных сегментов конечностей, устранение или минимизация косметического дефекта. При операциях на стопах добиваются равномерного распределения нагрузки и правильной постановки ног во время ходьбы. При вмешательствах на кистях рук обеспечивают возможность захвата предметов.

Операции обычно проводят в отделении микрохирургии, нередко с участием нейрохирургов и сосудистых хирургов. Возможно использование следующих методик:

Разделение пальцев с замещением дефектов кожными и мягкотканными лоскутами.
Пересадка пальцев со стопы на кисть.
Артропластика суставов, частичное иссечение мягких тканей, препятствующих движениям.
Эндопротезирование суставов кистей рук.

Нередко применяют комбинированные методы, выполняют многоэтапные вмешательства. В послеоперационном периоде осуществляют продолжительную реабилитацию, направленную на выработку новых двигательных стереотипов.

Прогноз

Прогноз при эктродактилии определяется тяжестью и локализацией порока. При клешнеобразных дефектах стоп возможности восстановления функций опоры и ходьбы расцениваются как хорошие. При аномалиях развития кистей исход более неопределенный, сильно отличается у разных пациентов, зависит от выраженности нарушений, своевременности и правильности выбора тактики вмешательства, объема реабилитационных мероприятий.

Профилактика

Единственным способом профилактики наследственной эктродактилии, сочетающейся с другими пороками развития, является раннее выявление патологии во внутриутробном периоде и прерывание беременности. Вероятность возникновения изолированных дефектов можно снизить путем своевременного лечения заболеваний матери, исключения влияния негативных факторов на плод.

Источник

Эктродактилия – врожденная патология конечностей, которая отличается отсутствием или наличием недоразвитых пальцев рук и ног. Такой вид аномалии является редукционным пороком развития строения тела человека.

Онлайн консультация по заболеванию «Эктродактилия».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Хирург.

Эктродактилия характеризуется тем, что имеет наследственный фактор, в то время как похожие патологические процессы не передаются наследственным путем. Внешние проявления аномалии очень разнообразные, начиная от дефектного развития одного пальца и заканчивая недоразвитием сегмента кисти или стопы. Излечить эктродактилию можно только оперативным путем. Прогнозы заболевание имеет благоприятные, в некоторых ситуациях удается добиться полного функционирования конечности, а иногда и максимально натурального косметического эффекта.

Часто эктродактилия наблюдается у человека наряду с другими аномалиями развития, такими как:

эктодермальная дисплазия;
расщелины лица;
урогенитальные расстройства;
аномалии слезных путей.

Также существуют некоторые причины, которые могли внутриутробно повлиять на образование эктродактилии у плода:

наличие опухолей шейки матки у мамы;
нарушение работы щитовидной железы;
наличие инфекции в организме на момент зачатия;
влияние ионизирующих излучений;
нехватка кислорода у плода;
ухудшение питания ребенка;
механическое давление на живот беременной;
ухудшение плацентарного кровотока;
прием запрещенных медикаментов во время беременности;
стрессовые ситуации.

Однако наиболее распространенным фактором является наследственный.

Пороки кисти чаще всего наблюдаются на обеих конечностях.

Также аномалию различают по последовательности строения или отсутствию фаланг и лучей:

первичная – дистальный принцип недоразвития конечности вместе с укорочением пальцев;
вторичная – недоразвитие в сочетании с различными патологиями с классической последовательностью редукции.

При вторичной эктродактилии диагностируются следующие аномалии:

брахидактилия – укороченные пальцы из-за недоразвитых или полностью отсутствующих средних и основных фаланг;
синдактилия – частичное или тотальное сращивание пальцев на кисти рук или на стопе;
клинодактилия – искривление и отклонение пальцев.

В зависимости от количества недоразвитых лучей, вторичная эктродактилия имеет следующие клинические формы:

монодактилия (дефект 1-го пальца);
дидактилия (дефект 2-х пальцев);
тридактилия (дефект 3-х пальцев);
тетрадактилия (дефект 4-х пальцев).

Бывают случаи, когда поражаются все сегменты конечностей, тогда помочь такому больному намного сложнее.

Эктродактилия типичная и атипичная

Помимо внешнего уродства, дополнительной симптоматики не обнаружено.

Внешне деформация может характеризоваться следующим образом:

недоразвитие конечности;
отсутствие пальца или неправильное анатомическое расположение;
ограниченность в движениях.

Общих симптомов не диагностировано.

Если же эктродактилия диагностирована у плода, рекомендуется прерывание беременности. Если отсутствует наследственный фактор, риск зачатия ребенка с подобной мутацией сводится к 1%. Когда один из партнеров имеет генетическую предрасположенность к такому заболеванию, паре рекомендуется прибегнуть к использованию при зачатии современных технологий с участием донорских клеток.

Обычно проблемы при диагностике эктродактилии не возникают, однако, следует ее отличать от таких заболеваний, как:

синдром Ханхарта;
брахидактилия;
амниотические перетяжки;
эктодермальная дисплазия;
расщепление кисти;
большеберцовый синдром кости.

Эктродактилия имеет положительный прогноз, если диагностировать ее вовремя и приступить к правильному лечению.

При лечении эктродактилии основным методом является только хирургическое вмешательство. Операция в детском возрасте не проводится. При оперативном лечении основное внимание сфокусировано на том, чтобы восстановить функциональность кисти или стопы. При лечении заболевания стопы, ее формируют таким образом, чтобы нагрузка распределялась равномерно, и обеспечивалась правильная постановка ноги при ходьбе. Если говорить о лечении кисти, то она оперируется так, чтобы можно было осуществить ею максимально полный захват предмета.

Все операции довольно сложные, требуют участия нескольких врачей:

микрохирурга;
нейрохирурга;
пластического хирурга;
сосудистого хирурга.

Предоперационная подготовка необходима для оптимального проведения хирургического вмешательства.

Она включает несколько видов обследований:

ультрасонография пораженной стопы или кисти;
рентгенография;
допплерография сосудов кистей рук или стопы;
компьютерная томография;
магнито-резонансная томография;
электромиография нервов кистей рук или стопы.

Существуют различные виды проведения операций по излечению эктродактилии:

операция по разделению пальцев с использованием донорских кожных покровов;
операция по пересадке пальцев со ступни на кисть;
операция по коррекции возможности сгибания суставов;
эндопротезирование небольших суставов.

Прогноз терапии напрямую зависит от тяжести эктродактилии и от того, насколько атрофированы мышцы. Для того чтобы предупредить развитие заболевания у ребенка, необходимо пройти генетическое обследование партнерам во время планирования семьи.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Источник

Содержание

Описание
Дополнительные факты
Причины
Классификация
Диагностика
Лечение
Прогноз

Названия

Название: Синдактилия.

Деформации пальцев при синдактилии

Описание

Синдактилия. Врожденный порок развития конечностей, заключающийся в неполном либо полном сращении двух или более пальцев кисти/стопы. При синдактилии может наблюдаться сращение как правильно развитых, так и недоразвитых и деформированных пальцев; следствием синдактилии является косметический и функциональный дефект конечности. Ребенок с синдактилией должен быть проконсультирован хирургом-ортопедом и генетиком; для установления вида синдактилии необходимо проведение рентгенографии кисти или стопы. Лечение синдактилии оперативное: разделение сросшихся пальцев, при необходимости дополненное пластическим закрытием дефекта.

Дополнительные факты

Синдактилия – аномалия развития пальцев, являющаяся результатом нарушения их разделения в эмбриональном периоде. Синдактилия составляет около половины всех врожденных аномалий верхней конечности и встречается с частотой 1 случай на 2000-3000 новорожденных. Синдактилия кисти или стопы у ребенка может являться самостоятельным пороком либо сочетаться с другими деформациями конечностей: полифалангией и полидактилией, гипоплазией пальцев, брахидактилией, эктродактилией, расщеплением кисти, лучевой или локтевой косорукостью, плечелучевым синостозом и тд У 60% детей с синдактилией имеется сопутствующая врожденная патология опорно-двигательного аппарата (псевдоартрозы, патологическая варусная или вальгусная установка стоп, косолапость ).

Причины

Наличие синдактилии у ребенка может быть обусловлено наследственным фактором. В этом случае имеет место аутосомно-доминантный тип наследования, а синдактилия носит семейный характер. Свыше 20% сложных форм синдактилии имеют наследственную форму.
При отсутствии семейной истории синдактилии следует думать о нарушении формирования и дифференциации конечностей плода в процессе эмбриогенеза под влиянием различных неблагоприятных факторов. Закладка кисти происходит на 4-5 неделе внутриутробного развития; на этом сроке для плода характерна физиологическая синдактилия. При нормальном развитии на 7-8 неделе формируются пальцы кисти за счет быстрого роста пальцевых лучей и замедления роста межпальцевых промежутков. При нарушении редукции межпальцевых перегородок пальцы не разъединяются, т. Е. Развивается синдактилия.
Факторами, нарушающими процесс нормального развития конечностей плода, могут выступать токсические воздействия на организм беременной (прием медикаментов, алкоголя, профессиональные вредности, неблагоприятная экология и пр. ), рентгеновское облучение, инфекционные заболевания во время беременности (грипп, сифилис, туберкулез и тд ). Нередко причины рождения ребенка с синдактилией так и остаются невыясненными.
Синдактилия является частым пороком, входящим в структуру генных синдромов (Смита-Лемли-Опица, Апера, криптофтальмии) и хромосомных синдромов («кошачьего крика», Эдвардса и пр. ).
Реже у детей встречается приобретенная синдактилия, возникающая после термических и химических ожогов кисти.

Классификация

В ортопедии синдактилия классифицируется с учетом вида, протяженности сращения и состояния пораженных пальцев. По виду спайки между пальцами выделяют:
• мягкотканную форму синдактилии (перепончатую. С присутствием тонкой перепонки и кожную – с наличием толстой перемычки, состоящей из кожи и мягких тканей).
• костную форму синдактилии (с наличием костной спайки пястных костей или фаланг на различном протяжении).
По протяженности, в зависимости от числа сросшихся между собой фаланг двух ближайших пальцев, различают полную и неполную форму синдактилии. Полный вариант синдактилии диагностируется при сращении, захватывающем ногтевые фаланги. О неполной синдактилии ведут речь в том случае, если уровень сращения ограничивается дистальными межфаланговыми суставами. Этот вариант синдактилии подразделяется на неполную базальную форму (сращение проксимальных межфаланговых суставов) и терминальную форму (сращении концевых фаланг).
По состоянию сросшихся пальцев синдактилия может быть простой и сложной. В случае простой синдактилии происходит сращение нормально развитых пальцев (по длине, количеству фаланг и объему движений в суставах). Под сложной синдактилией понимают сращение пальцев с аномалиями сухожильно-связочного и костно-суставного аппарата (с наличием сгибательных контрактур, добавочных сегментов, торсий, при клинодактилии и тд ).
Кроме этого, выделяют следующие основные генетические типы синдактилии:
Тип I (зигодактилия) характеризуется полным или частичным перепончатым сращением III и IV пальцев кистей; II и III пальцев стоп. Не исключается наличие перепонок между другими пальцами.
Тип II (синполидактилия) характеризуется сращением III и IV пальцев кистей с одновременным удвоением IV пальца, а также сращением IV и V пальцев стоп с удвоением V пальца; гипоплазией средних фаланг пальцев стоп и нарушением кожного рельефа подошвенных поверхностей.
Тип III. Характеризуется полной двусторонней синдактилией IV и V пальцев кисти; мизинец укорочен за счет рудиментарной или отсутствующей средней фаланги. Как правило, стопы не поражены. Данная аномалия характерна для глазо-зубо-костной дисплазии.
Тип IV (синдактилия Газа). Характеризуется полной двусторонней кожной синдактилией, полидактилией, из – за чего форма кисти становится ложкообразной. Поражение стоп обычно отсутствует.
Тип V. Характеризуется синдактилией со слиянием костей пястных и плюсневых костей. На кистях чаще встречается кожное сращение III-IV пальцев, на стопах – II-III пальцев.
Односторонняя cиндактилия встречается примерно в 2 раза чаще, чем двусторонняя; сращение пальцев кисти чаще, чем сращение пальцев стоп.

Диагностика

Синдактилия выявляется у новорожденного сразу после рождения врачом-неонатологом. Дальнейшее обследование и наблюдение ребенка проводится детским хирургом или детским ортопедом. Для исключения генных и хромосомных аномалий ребенок с синдактилией должен быть проконсультирован генетиком.
Несмотря на то, что диагноз синдактилии может быть установлен уже в ходе визуального осмотра, для уточнения формы порока и выработки лечебной тактики необходимо проведение инструментальных исследований. Рентгенография кистей и стоп в двух проекциях позволяет оценить состояние суставов, плотность костной ткани, наличие и протяженность сращения костей. С целью выявления особенностей архитектоники сосудистой сети и кровообращения в сращенных пальцах выполняется реовазография, УЗДГ, ангиография, электротермометрия.

Лечение

Лечение всех форм синдактилии пальцев кистей проводится только хирургическим путем. При синдактилии пальцев стоп, операция обычно не показана, если данная аномалия не препятствует нормальной ходьбе.
Сроки и оптимальный способ хирургического вмешательства определяются с учетом формы и характера деформации. Целью операции при синдактилии является устранение косметического дефекта и улучшение функции кисти. Оптимальным периодом для проведения операции считается возраст 4-5 лет. При концевой синдактилии целесообразно более раннее вмешательство во втором полугодии жизни, позволяющее предупредить неравномерный рост фаланг и вторичную деформацию пальцев.
Все хирургические подходы к лечению синдактилии делятся на 5 групп:
• рассечение перепончатого сращения без кожной пластики;
• рассечение сросшихся пальцев с кожной пластикой местными тканями;
• рассечение сросшихся пальцев, дополненное свободной кожной пластикой расщепленным или полнослойным (нерасщепленным) кожным лоскутом;
• рассечение сросшихся пальцев, дополненное комбинированной кожной пластикой с использованием местных тканей и свободных аутотрансплантатов;
• многоэтапные операции с кожной, сухожильно-мышечной и костной пластикой.
В послеоперационном периоде с целью иммобилизации разогнутых и разведенных пальцев на конечность накладывается съемная гипсовая лонгета на срок до 3-4 месяцев. Через 2 недели после операции приступают к восстановительному лечению, включающему массаж кистей, ЛФК, электростимуляцию мышц пальцев, ультрафонофорез с лидазой, грязевые, парафиновые, озокеритовые аппликации.

Прогноз

Использующиеся в хирургии кисти методики лечения синдактилии обеспечивают хорошие функциональные и косметические результаты. В случае своевременного хирургического вмешательства полностью восстанавливается нормальное анатомическое строение и полноценная функция кисти.
Критериями эффективности лечения синдактилии являются: отсутствие боковой деформации и стягивающих рубцов пальцев, полный объем активных движений в межфаланговых суставах (отведение, приведение, сгибание, разгибание) и хватательной функции кисти, хорошая чувствительность пальцев, естественная форма межпальцевых промежутков.
При отсутствии лечения синдактилия оказывает негативное влияние на рост и развитие конечности ребенка.

Источник