Как быть если рождаются дети с синдромом дауна
Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома?
Почему рождаются дети с синдромом Дауна?
С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки (так называемой имплантации) она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно.
«Солнечные» детки появляются по той причине, что в генетическом материале матери или отца появляется одна лишняя хромосома. В большинстве случае (90%) 24 хромосому зародыш получает от матери, но случается (10%), что и от отца. В некоторых случаях (почти 6%) патология связана с наличием не целой лишней хромосомы, а лишь ее фрагментов.
Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.
Какой может быть «солнечная» болезнь?
Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия – это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому (в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери). Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46.
Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии.
Самая легкая форма «солнечной» болезни – мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка.
Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?
Почему рождаются дети с синдромом Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев.
В действительности же большинство (практически 80%) «солнечных» деток рождены у молодых мам в возрасте до 30 лет. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие.
А возраст отца?
Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом – тогда риск патологии возрастает.
Какие генетические причины являются факторами риска?
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве.
Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.
Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка?
Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится.
Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна (причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи) рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам.
Что такое нарушение фолатного цикла?
Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты (она же – витамин В9).
Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря – недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития.
Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Иногда они «работают не на полную мощность» и вместо 100% организмом усваивается в лучшем случае 30% фолиевой кислоты. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.
Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.
Больше никаких исследований не проводили?
Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.
Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Риск повышается на 30% с каждым «упущенным» бабушкой годом после 30-35 лет.
Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.
Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей?
Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье.
Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки – это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием.
Как диагностируется генетическое заболевание?
Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты (со всеми негативными последствиями) или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.
После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения.
Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?
Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.
Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.
А что в других странах?
Европейские мамы делали аборт в 93% случаев, если врачи диагностировали генетическую патологию (данные 2002 года). Большинство семей (85%), в которых появляется «солнечный» малыш, отказываются от ребенка. Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление.
Кто оставляет особенного ребенка?
Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская (сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм), дочь первого российского президента Татьяна Юмашева.
«Солнечные» малыши развиваются медленнее, чем их сверстники. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто – врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия.
Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?
Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью.
Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий.
Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?
Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ.
Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию.
Источник
Материнство ассоциируется со счастьем и розовощекими младенцами, но иногда оно омрачено патологиями и нарушениями в развитии ребенка, и тогда родители вместе с огромной радостью получают огромную боль. Одной их тяжелых генетических аномалий является синдром Дауна. Он характеризуется присутствием лишней хромосомы в 23 парах. В статье мы расскажем, что это за синдром и как с этим жить семье дальше.
Синдром Дауна: причины и симптоматика
Синдром Дауна – это генетическое нарушение в строении хромосом, когда в 21 пару вмешивается третья хромосома, и вместо 46 в норме ребеночек получает 47 хромосом. Первым синдром обнаружил и описал доктор Джон Даун в конце 19 века, и почти через столетие профессором Леженом было доказано, что нарушение имеет генетические причины. Раз в 700 детей рождается малыш с синдромом Дауна. Риск рождения такого малыша возрастает после достижения женщиной возраста в 35 лет (после 42 лет вероятность равна 1:60). Хотя статистика показывает, что детки с Дауном рождаются у матерей и до тридцати.
Новорожденные с симптомом Дауна отличаются внешне от обычных детей, и больше похожи на других больных этим синдромом, чем на собственных маму и папу. У них высокий лоб, плоская переносица, глаза с монгольским веком (эпикантус – складочка у внутреннего уголка глаза), рот немного приоткрыт, а язычок высунут. Помимо внешних отличий, даунята, как их ласково называют обыватели, имеют ряд соматических нарушений – сердечные пороки, апноэ во время сна, раннее слабоумие, подверженность к инфекциям, избыточный, порой до ожирения, вес. Наблюдаются эндокринные и половые дефекты.
Живут люди с генетической аномалией кариотипа недолго – 40-50 лет, однако они реально живут: учатся, пусть и медленнее сверстников, осваивают профессии, занимаются творчеством, вступают в отношения и заключают браки. В союзе может даже появиться ребенок, но только не у мужчины: те из них, у кого синдром Дауна, бесплодны.
Синдром Дауна
Как жить, если ваш ребенок – даун?
Стыд, вина, боль – родители младенца с Дауном испытывают столь же сильные чувства, как и мамы и папы здоровых малышей, но совершенно полярные радости и счастью. Прежде всего нужно четко понять: вы не виноваты в том, что ваш ребенок родился с патологией. На риск синдрома Дауна не влияют перенесенные инфекции, проживание в неблагоприятной окружающей среде, нахождение в зоне радиации или употребление ГМО. Синдром не вызывается и сложно протекающими родами. Влияет только возраст матери (однако не следует исключать и роль возрастного отца) и наследственность (если в семье кто-то рожал ребенка с Дауном или сам имел генетическую аномалию).
Вашей вины в этом нет. Изменить ситуацию вы не можете, как и выбирать. Но вы можете выбрать свое отношение к ней, приспособиться к обстоятельствам и сделать жизнь своего необычного ребенка максимально обычной, комфортной.
В родильном доме ослабленную после операции маму, находящуюся в спутанном сознании и напуганную рождением больного малыша, могут стращать тем, что теперь ее жизнь загублена, и советовать оставить младенца. Право ваше, но если вы с партнером возьмете на себя ответственность и сможете полюбить своего малыша, то нужно быть готовыми к определенным сложностям (преодолимым!) в воспитании и заботе.
Ребенок с синдромом Дауна
Уход за ребенком с Дауном
Важно: в обязательном порядке обследуйте ребенка у квалицированного медика и профильных специалистов. Кроме самого синдрома, есть опасность возникновения нарушений, связанных с некорректным клеточным обменом. Страдать могут многие органы и ткани, поэтому первым делом нужно взять на контроль зрение, слух, сердечную систему. Дети с синдромом зачастую страдают сердечной недостаточностью. Не игнорируйте советы врача, если были выявлены какие-то изменения. Готовьтесь к тому, что придется покупать дорогостоящие медикаменты, посещать медицинские учреждения, класть ребенка в стационар, когда возникнет необходимость.
Второй момент: сохраните лактацию. Грудное вскармливание и так требует от матери сноровки, терпения и усилий, а в случае с ребенком с особенностями – еще больше всего этого. Малыши с Дауном имеют сниженный мышечный тонус, и им крайне нелегко захватить сосок с ареолой, удержать его ротиком, как и соску с пустышкой. Сосание поможет ребенку укрепить лицевую мускулатуру и мышцы языка.
Еще одна неоспоримая польза грудного молока – в его питательности. Молозиво содержит все нужные для развития новорожденного вещества, способно насыщать и укреплять иммунную систему маленького организма. Кроме того, в процессе лактации создается прочная эмоциональная и даже духовная связь между младенцем и мамой: обусловлено это как выработкой гормона близости и доверия окситоцина, так и самой интимностью процесса – ребеночек остро нуждается в маме и по-прежнему стремится составлять с ней одно целое.
Как правило, детки с генетическим отклонением имеют затрудненное дыхание, и могут задыхаться по ночам или при движении. Обязательно проветривайте все помещения, купите увлажнитель и контролируйте микроклимат в детской особенно тщательно.
Уход за ребенком с Дауном
Общение и воспитание
Старайтесь больше разговаривать с малышом. Чаще берите его на руки, целуйте и называйте ласково – по имени или домашним прозвищем. Трогайте его личико и ручки, касайтесь носа, поглаживайте по спинке и играйте в развивашки. Массируйте тело, купайте и делайте гимнастику на фитболе (по показаниям врача).
В первые же недели жизни вы заметите, что ваш ребенок отстает от других новорожденных и не вписывается в параметры развития младенцев. Из-за пониженного тонуса мышц маленький человек быстро устает, медленно двигается и плохо справляется с фокусировкой взгляда на предметах. Ребенку с синдромом сложно переворачиваться на спинку, держать головку, садиться, ползать и ходить. Помочь своему ребенку вы можете при помощи массажа, ЛФК и физиотерапии.
Даунята не очень активны, поэтому любое их самостоятельное занятие нужно поощрять, будь то игра или освоенный навык самообслуживания. Использовать в обучении эффективнее всего подражание. Старайтесь создавать как можно больше ситуаций, в которых ребенок становится свидетелем ваших действий (одевание, раздевание, мытье, сервировка стола) и может повторять их. Учите его подражать. Если в семье есть другие дети, пусть они помогают младшему осваивать базовые навыки. Главное – системность и закрепление. Показали вы, показал папа, показали старшие дети – ребенок попробовал повторить. Снова показали, опять попытка. За попытками обязательно последует успех.
С задержкой развития речевого аппарата можно справиться путем постоянных разговоров с крохой, активным прослушиванием музыки, чтением сказок и стишков. Обязательно пойте колыбельные, рассказывайте о чем-то ласково и негромко. Делайте все то, что делали бы со здоровым новорожденным, но активнее и больше.
Сопровождайте свои действия объяснением: я мою тарелки, я шнурую туфли, я поливаю цветы.
Не забывайте, что дети с Дауном могут посещать обычную школу – они способны к обучению. Люди с генетической патологией учатся в колледжах и вузах, получают профессии и зарабатывают деньги, а значит, способны вести почти такую же полноценную и разнообразную жизнь, как и обычные люди.
Общение и воспитание
Родительская любовь – ключевое условие
Задача родителей – делать все, чтобы ребенок адаптировался к этой жизни и успешно прошел социализацию. Водить можно в обычную школу и специализированную, но первая, хоть и сложнее по нагрузке, все же предпочтительнее: школьник с синдромом Дауна будет тянуться за одноклассниками и развиваться, а другие учащиеся получат ценный урок эмпатичности, такта, принятия других людей со всеми их особенностями и уникальностями.
Ваш ребенок – удивительный. И его таланты, как у всех деток-даунов – подражательность и музыкальность. Используйте их, чтобы помочь ему влиться в жизнь и жить ее без печали и трудностей.
Любите своего малыша и воспринимайте его воспитание не как бремя, а как радость. Потому что кто, как не вы, сможет вырастить его не с клеймом «больной ребенок», а здоровым, насколько это возможно, и счастливым. Создайте атмосферу безопасности и комфорта дома, растите ребенка в любви – и спустя годы получите ее взамен сторицей.
Источник