Как часто рождаются дети с синдромом дауна после эко
Содержание
- Синдром дауна после ЭКО
- ЭКО ребенок инвалид
Синдром дауна после ЭКО
Методу ЭКО уже больше 37 лет, и с каждым днем он пользуется все большей популярностью, ведь далеко не каждая женщина может забеременеть естественным способом.Согласно статистике, эффективность процедуры ЭКО в нашей стране (после первой попытки) не превышает 50 процентов. Стопроцентного успеха не гарантирует никто – ни в наших, ни в зарубежных клиниках.Наиболее частые причины неудачного эко:
- Некачественные эмбрионы.
- Патологии эндометрия.
- Патология труб матки.
- Проблемы генетического характера.
- Схожесть папы с мамой по антигенам HLA….
Но это не повод отчаиваться: неудачная попытка – не приговор!
И даже после долгожданной беременностью ЭКО у многих женщин появляются тревожные мысли о здоровье будущего малыша. Современная медицина развита на достаточном уровне, поэтому вероятность генетических отклонений у малышей «из пробирки» сводится к нулю. Но, к сожалению, бывают и исключения,встречались случаи когда рождался ребенок даун после ЭКО.
После ЭКО родился ребенок с синдромом Дауна – миф или реальность?
В истории оплодотворения с помощью ЭКО зафиксировано ничтожно малое количество случаев рождения малышей с хромосомными нарушениями. Так, например, во Франции всего 0,014% из 10000 детей, рожденных с помощью ЭКО, имеют синдром Дауна. Есть ли взаимосвязь между экстракорпоральным оплодотворением и генетической болезнью Дауна?
Мнения специалистов
Для ЭКО специалист-эмбриолог отбирает наилучшие по развитию эмбрионы, но никто не даст гарантию, что в «идеальном» эмбрионе все в порядке с хромосомным набором. Существует метод предимплантационной генетической диагностики, с помощью которого можно выявить наличие патологии. Ребенок с с. Дауна после ЭКО в этом случае не появится. Вообще прямая связь между ЭКО и синдромом Дауна нигде так и не подтверждена, дети ЭКО с синдром Дауна составляют минимальный количество среди исскуственных оплодотворений.
Кто входит в группу риска рождения после ЭКО ребенка с синдромом Дауна
Как при естественном, так и при экстракорпоральным оплодотворении, в зону риска входят:
- Женщины после 42 лет;
- Женщины, у которых уже есть дети с синдромом Дауна, либо имеются такие родственники в семье.
Стоит отметить, что у женщин старшей возрастной группы могут родиться дети после ЭКО с риском с. Дауна. Для сохранения беременности в таком возрасте используются агрессивные методы. То есть, получается, что происходит насильственное сохранение эмбриона с хромосомной патологией. Во избежание этого проводится пренатальная диагностика.
В обоих случаях риска рождения малыша с синдромом Дауна, перед процедурой ЭКО будущим мамам настоятельно рекомендуется проконсультироваться у генетика, а когда наступит долгожданная беременность, до 20-й недели пройти пренатальный скрининг по инвазивным методам, которые определят синдром Дауна после ЭКО.
ЭКО иногда становится единственным шансом иметь ребенка. Поэтому перед процедурой ЭКО важно сделать генетическую проверку эмбрионов, ведь это единственный шанс полностью исключить риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
ЭКО ребенок инвалид
До сих пор вопрос остается дискутабельным в том, что при рождении с помощью ЭКО, ребенок инвалид и отклонение в развитие на лицо. Ученые утверждают, что вмешиваются только в процесс зачатия, но не как не во внутриутробное развитие. А также поднимается бурно вопрос о том, что женщин, у которых было проведено ЭКО, родоразрешать лучше с помощью операции кесарево сечения. Однако способ родоразрешения на состояние здоровья детей раннего возраста, остается недостаточно изученными. За последние много лет, прошедшие с момента появления, на свет первого ребенка родившегося в результате ЭКО, было предложено ряд протоколов.
Почему детей ЭКО, болезни настигают чаще? На данный момент по пришествию многих лет и внедрение большого количества научных исследований, наблюдается значительное снижение заболеваемости у детей, рожденных вследствие метода экстракорпорального оплодотворения, в том числе и патологии “ребенок даун после ЭКО”.
На самом деле, ученые репродуктологи уверенны, что «дети из пробирки» умные, красивые, талантливые. Проблемы со здоровьем у них встречаются также, как и у детей, зачатых естественным путем. Протекает беременность при ЭКО также, как и естественная с отслойкой плаценты, преждевременными родами или замершей беременностью. Не доказан тот факт, что у детей повышается риск гипоксии или нарушается деятельность сердечнососудистой системы, повышается риск неврологических расстройств или же возникновение пороков развития.
Почему дети ЭКО и онкология стоят близко? Многие ученые доказывают тот факт, что экстракорпоральное оплодотворение способно вызывать рак у детей «из пробирки» чаще, чем у естественно зачатых новорожденных. Потому что перед тем, как прикрепить оплодотворенную яйцеклетку в полости матки, женщина должна пройти цикл лечения, в который входят большие дозы и концентрации гормонов для стимуляции яичников, в итоге может зародить онкологические заболевание яичников. А вот при большом количестве выработки эстрогена в организме может возрастать риск рака молочной железы.
Источник
Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.
Что же это такое?
Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода.
Комплекс включает в себя:
Биохимический скрининг – анализ крови, позволяющий определить наличие в крови специфических веществ («маркеров»), изменяющихся при определённых патологиях, таких как синдром Дауна, Эдвардса и пороки развития нервной трубки. Сам по себе биохимический скрининг- это только подтверждение вероятности, но не диагноз. Поэтому вместе с ним делаются дополнительные исследования;
Ультразвуковой скрининг (УЗИ) – проводится в каждом триместре беременности и позволяет выявить большинство анатомических дефектов и аномалий развития ребенка. Пренатальный скрининг складывается из нескольких этапов, каждый из которых важен, так как даёт информацию о развитии ребенка и возможных проблемах.
Факторы риска развития патологии у будущего ребенка:
– возраст женщины более 35 лет;
– наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;
– применение перед зачатием или на ранних сроках беременности рядафармакологических препаратов;
– перенесенные будущей мамой бактериальные, вирусные инфекции;
– наличие в семье ребенка с генетически подтвержденным синдромом Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;
– семейное носительство хромосомных аномалий;
– наследственные заболевания у ближайших родственников;
– радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.
Обследования первого триместра
«Двойной тест»
Проводят с 10-й по 14-ю недели беременности (оптимальное время- с 11-й по 13-ю недели)
Комбинированный скрининг
– Ультразвуковое исследование, в ходе которого измеряются основные параметры: копчико- теменной размер(КТР) и толщина воротникового пространства(ТВП). ТВП более 3 мм может указывать на возможные нарушения развития плода. Для подтверждения (или опровержения) требуются дополнительные исследования. Скрининг информативен, только когда КТР плода равен или более 45,85 мм.
– Биохимический скрининг:
– анализ крови на ХГЧ
– РАРР-А (ПАПП-А).
Начинать обследование необходимо именно с УЗ-скрининга, поскольку полученные показатели могут выявить факторы, делающие неинформативными результаты биохимии, -например, более точные сроки беременности (не соответствующие сроку 11-13 недель), многоплодную беременность, проблемы с развитием беременности (например, остановку). Данные, полученные при проведении УЗИ, будут использованы для расчета рисков, как в первом, так и во втором триместре беременности.
Если результаты УЗИ соответствуют необходимым срокам его проведения, то можно делать биохимический скрининг (сдавать кровь). Оптимальные сроки для этого такие же, как и для УЗИ, – 11-13 недель. Важно уложиться в это время. Разрыв между УЗ- скринингом и биохимией должен быть максимум 3 дня.
Что исследует биохимический скрининг?
– Свободную субъединицу хорионического гормона человека (ХГЧ)
– РАРР-А- связанный с беременностью плпзменный протеин А.
Гормон ХГЧ вырабатывают клетки оболочки зародыша (хориона). Именно благодаря анализу на ХГЧ можно определить беременность уже на 6-10-й день после оплодотворения. Уровень этого гормона в первом триместреповышается и достигает своего максимума к 10-12-й неделе. Далее он постепенно снижается и остается постоянным в течение второй половины беременности.
Гормон ХГЧ состоит из двух единиц (альфа и бета). Из них уникальная бета, которая и используется в диагностике.
Если уровень бета- ХГЧ повышен, это может говорить о:
– многоплодии (норма ХГЧ увеличивается пропорционально числу плодов);
– синдроме Дауна и некоторых других патологиях;
– токсикозе;
– сахарном диабете у будущей мамы;
– неправильно установленном сроке беременности.
Если уровень бета- ХГЧ понижен, это может говорить о:
– наличии внематочной беременности;
– неразвивающейся беременности или угрозе самопроизвольного аборта;
– задержке развития будущего малыша;
– плацентарной недостаточности;
– гибели плода (во втором- третьем триместре беременности).
НОРМЫ ХГЧ В СЫВОРОТКЕ КРОВИ
Уровень ХГЧ при беременности Норма ХГЧ, мЕд/мл
1- 2-я неделя 25- 300
2- 3-я неделя 1500- 5000
3- 4-я неделя 10000- 30000
4- 5-я неделя 20000- 100000
5- 6-я неделя 50000- 200000
6- 7-я неделя 50000- 200000
7- 8-я неделя 20000- 200000
8- 9-я неделя 20000- 100000
9- 10-я неделя 20000- 95000
11- 12-я неделя 20000- 90000
13- 14-я неделя 15000- 60000
15- 25-я неделя 10000- 35000
26- 37-я неделя 10000-60000
РАРР-А (ПАПП-А) – белок, модулирующий иммунный ответ материнского организма и являющийся одним из факторов, обеспечивающих работу плаценты. Анализ проводится в первом триместре беременности.
Снижение уровня РАРР-А говорит о вероятности:
– хромосомных аномалий плода;
– синдрома Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге;
– угрозы выкидыша или остановки беременности.
НОРМЫ РАРР-А В СЫВОРОТКЕ КРОВИ
Неделя беременности Норма РАРР-А, мЕД/мл
8- 9-я неделя 0,17- 1,54
9- 10-я неделя 0,32- 2,42
10- 11-я неделя 0,46- 3,73
11- 12-я неделя 0,7- 4,76
12- 13-я неделя 1,03- 6,01
13- 14-я неделя 1,47- 8,54
МоМ – для расчета показателей риска применяются не конкретные полученные данные, а так называемый МоМ. Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения (медианы) для срока беременности.
Он рассчитывается по следующей формуле:
МоМ= значение показателя в сыворотке крови, деленное на значение медианы показателя для данного срока беременности
Нормой считается значение показателя, близкое к единице.
Существует ряд факторов, способных повлиять на значение полученных показателей:
– вес беременной
– прием лекарственных препаратов;
– сахарный диабет в анамнезе у будущей мамы;
– наступление беременности в результате ЭКО.
Поэтому при расчете рисков врачи используют скоррегированное с учетом всех особенностей и факторовзначение МоМ.
Норма уровня МоМ колеблется от 0,5 до 2,5. А в случае многоплодной беременности до 3,5 МоМ.
В зависимости от полученных результатов будет ясно, входит ли будущая мама в группу риска по хромосомным патологиям или нет. Если это так, то врач посоветует провести дальнейшие исследования.
Не стоит заранее волноваться, если вам назначили скрининг второго триместра- его рекомендуют проводить всем беременным, независимо от результатов первого этапа обследования. Береженого Бог бережет!
Обследования второго триместра
«Тройной тест»
Проводят с 16-й по 20-ю недели беременности (оптимальное время проведения с 16-й по 18-ю недели)
Комбинированный скрининг
– Ультразвуковое исследование (с использованием данных, полученных в первом триместре).
– Биохимический скрининг:
– анализ крови на АФП;
– свободный эстриол;
– хорионический гонадотропин (ХГЧ)
Второй скрининг также направлен на выявление степени риска рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, дефектом развития нервной трубки и другими аномалиями. В ходе второго скрининга проводят исследования гормона плаценты и гормона печени плода, которые тоже несут необходимую информацию о развитии ребенка.
Альфа-фетопротеин (АФП)- белок, присутствующий в крови ребенка на ранних стадиях эмбрионального развития. Вырабатывается в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Действие альфа-фетопротеина направлено на охрану плода от материнской иммунной системы.
Повышение уровня АФП говорит о вероятности существования:
– порока развития нервной трубки плода (анэнцефалия, расщелина позвоночника);
– синдрома Меккеля (признак- затылочная черепно-мозговая грыжа);
– атрезии пищевода (патология внутриутробного развития, когда пищевод у плода слепо заканчивается, не достигая желудка (ребенок не может принимать пищу через рот);
– пупочной грыжи;
– несращение передней брюшной стенки плода;
– некроза печени плода вследствие вирусной инфекции.
Понижение уровня АФП позволяет предположить:
– синдром Дауна- трисомию 21 (срок после 10 недель беременности);
– синдром Эдвардса- трисомию 18;
– неправильно определенный срок беременности (больший, чем нужно для исследования);
– смерть плода.
НОРМЫ АФП В СЫВОРОТКЕ КРОВИ
Неделя беременности Уровень АФП, Ед/мл
0- 12-я<15
13- 15-я 15- 60
15- 19-я 15- 95
20- 24-я 27- 125
25- 27-я 52- 140
28- 30-я 67- 150
31- 32-я 100- 250
Свободный эстриол- этот гормон вырабатывает сначала плацента, а впоследствии печень плода. При нормальном течении беременности уровень этого гормона постоянно растет.
Повышение уровня эстриола может говорить о:
– многоплодной беременности;
– крупном плоде;
– заболеваниях печени, почек у будущей мамы.
Снижение уровня эстриола может свидетельствовать о:
– фетоплацентарной недостаточности;
– синдроме Дауна;
– анэнцефалии плода;
– угрозе преждевременных родов;
– гипоплазии надпочечников плода;
– внутриутробной инфекции.
НОРМЫ ЭСТРИОЛА В СЫВОРОТКЕ КРОВИ
Неделя беременности Норма свободного эстриола
6- 7-я неделя 0,6- 2,5
8- 9-я неделя 0,8- 3,5
10- 12-я неделя 2,3- 8,5
13- 14-я неделя 5,7- 15,0
15- 16-я неделя 5,4- 21,0
17- 18-я неделя 6,6- 25,0
19- 20-я неделя 7,5- 28,0
21- 22-я неделя 12,0- 41,0
23- 24-я неделя 18,2- 51,0
25- 26-я неделя 20,0- 60,0
27- 28-я неделя 21,0- 63,5
29- 30-я неделя 20,0- 68,0
31- 32-я неделя 19,5- 70,0
33- 34-я неделя 23,0- 81,0
35- 36-я неделя 25,0- 101,0
37- 38-я неделя 30,0- 112,0
39- 40-я неделя 35,0- 111,0
Ультразвуковой скрининг третьего триместра
Проводят с 30-й по 34-ю недели беременности (оптимальное время- с 32-й по 33-ю недели)
В ходе УЗИ изучается состояние и расположение плаценты, определяется количество околоплодных вод и расположение плода в матке.
По показаниям врач может назначить проведение дополнительных исследований- допплерометрию и кардиотокографию.
Допплерометрия- это исследование делают, начиная с 24-й недели беременности, но чаще всего врачи назначают её после 30-й недели.
Показания для проведения:
– фетоплацентарная недостаточность;
– недостаточный прирост высоты стояния дна матки;
– обвитие пуповины;
– гестоз и др.
Допплерометрия- это метод ультразвукового исследования, дающий информацию о кровоснабжении плода. Исследуется скорость кровотока в сосудах матки, пуповины, средней мозговой артерии и аорте плода и сравниваются с показателями нормы для данного срока. По результатам делаются выводы о том, нормально ли происходит кровоснабжение плода, нет ли недостатка кислорода и питательных веществ. Если есть необходимость, то назначаются препараты для улучшения кровоснабжения плаценты.
Кардиотокография (КТГ)- метод регистрации сердцебиения плода и его изменения в ответ на сокращение матки. Рекомендуется проводить с 32-й недели беременности. Этот метод не имеет противопоказаний.
КТГ проводится с помощью ультразвукового датчика, который закрепляют на животе беременной (обычно применяется наружная, так называемая непрямая КТГ). Продолжительность КТГ (от 40 до 60 минут) зависит от фаз активности и покоя плода. КТГ может быть использована для наблюдения за состоянием малыша и во время беременности, и во время самих родов.
Показания для проведения КТГ:
– сахарный диабет у будущей мамы;
– беременность при отрицательном резус-факторе;
– обнаружение антифосфолипидных антител при беременности;
– задержка роста плода.
Только ваше решение
Врач направляет на скрининг и (при необходимости) рекомендует дальнейшее обследование, но он никак не должен влиять на решение женщины. Многие будущие мамыизначально отказываются от скрининговых исследований, мотивируя это тем, что рожать будут в любом случае, независимо от результатов исследования. Если вы входите в их число и не хотите делать скрининг, то это ваше право, и никто не может заставить вас.
Роль врача состоит в том, чтобы объяснить, зачем проводятся такие скрининги, какие диагнозы могут быть поставлены в результате проводимых исследований, а в случае применения инвазивных диагностических методов (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) рассказать о возможных рисках. Ведь опасность прерывания беременности после подобных обследований составляет около 2 %. Об этом доктор тоже должен вас предупредить.
Источник
Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) заслуженно получило огромную популярность — этот метод позволил многим отчаявшимся людям стать счастливыми родителями. Периодически предается огласке информация о недостатках и даже опасности такого способа зачатия. Рассмотрим подробнее достоверные факты о влиянии экстракорпорального оплодотворения на вероятность генетических проблем у ребенка.
Ученые Bridge Fertility, Gynaecology and Genetics Centre предположили, что повышенные дозировки фолликулостимулирующих гормонов при ЭКО могут стать причиной атипичного количества хромосом в яйцеклетках, что свидетельствует о генетических патологиях. Исследования продолжаются.
Причины
Вероятность вынашивания ребенка с синдромом Дауна после ЭКО выше по двум причинам:
- Успешное лечение бесплодия у пациенток старшей возрастной группы.
- Агрессивное сохранение беременности в первой половине 1 триместра.
Согласно статистике, трисомия по хромосоме 21 диагностируется у 1 из 750 новорожденных и эта цифра резко возрастает с возрастом женщины:
- в 20 лет — 1 на 1529;
- в 35 лет — 1 на 385;
- в 40 лет — 1 на 113.
Фактор агрессивного сохранения вынашивания также немаловажен при естественном оплодотворении, беременность плодом с синдромом Дауна чаще всего прерывается, а после ЭКО плод сохраняют всеми возможными способами (несмотря на результаты обследования).
Современные методики обследования на ранних сроках позволяют обнаружить патологию и прервать вынашивание, но в силу сложившейся ситуации, пациентки, у которых длительное время не наступало желанного зачатия, часто игнорируют рекомендации специалистов.
Статистические данные во Франции указывают на отсутствие увеличения показателя — среди 10 000 детей, зачатых методом ЭКО, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не превышала 0,14%.
Профилактика
Важно, чтобы ведение беременности женщин старшей возрастной группы не отличалось от остальной массы, где зачатие произошло естественным путем. Возраст будущей матери — показание к пренатальному кариотипированию до 20 недели вынашивания (но лучше — в 1 триместре).
Для выявления вероятности развития у плода такого генетического заболевания как синдром Дауна, используют такие методики:
- Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона. Способ позволяет определить аномалии развития и исключить перенос эмбриона с лишней хромосомой в полость матки.
- ДНК секвентирование клеток плода из крови матери. Применяется на 9 и 10 неделях вынашивания, имеет погрешность, но успешно используется для принятия решения о необходимости инвазивной диагностики, которая имеет некоторые угрозы для плода.
- Ультразвуковое исследование позволяет на основе полученных данных выявить отклонения (аномальный венозный кровоток, расширение воротникового пространства).
Инвазивная пренатальная диагностика — самый информативный метод с минимумом погрешностей, но он используется на самом последнем этапе, когда предыдущие исследования выявили высокий риск генетических патологий.
Исследование несет определенные риски — 1 из 100 беременностей может прерваться, именно поэтому подобная диагностика должна проводится только в том случае, если результаты других тестов вызывают опасения. Своевременные методы выявления генетических патологий — единственный способ профилактики рождаемости детей с синдромом Дауна.
Решение прервать или сохранить беременность, несмотря на результаты обследования, лежит на матери ребенка, как и в случае зачатия, наступившего естественным путем.
Утверждение, что методика ЭКО грозит высокой вероятностью рождения ребенка с генетическими отклонениями — неверно, статистические данные свидетельствуют об одинаковых рисках.
Поделиться:
Источник