Как называется синдром преждевременного старения
Прогерия — синдром преждевременного старения, проявляющийся характерными изменениями кожи и внутренних органов. Это редкая генетическая аномалия, выявляемая у 1 человека из 4 миллионов. В мире насчитывается не более восьмидесяти наблюдавшихся случаев такой болезни. Этиопатогенетические факторы прогерии до конца не изучены.
Выделяют две морфологические формы патологии:
- Детская прогерия – синдром Хатчинсона — Гилфорда,
- Прогерия взрослых – синдром Вернера.
Термин «прогерия» в переводе с древнегреческого языка означает «раннее старение». Противоестественное истощение всех систем жизнеобеспечения обусловлено генетическим сбоем. При этом процесс старения ускоряется в десятки раз.
При синдроме Хатчинсона — Гилфорда у детей с задержкой физического развития появляются признаки старения: облысение, морщины, специфическая внешность. Их организм сильно изменяется: нарушается структура кожи, отсутствуют вторичные половые признаки, отстают в развитии внутренние органы. Затем быстро развиваются старческие недуги: тугоухость, артрозо-артриты, атеросклероз, инсульт или инфаркт, деминерализация костей. Восьмилетний ребенок с таким заболеванием выглядит и чувствует себя на 80 лет. В психическом развитии больные дети остаются абсолютно адекватными. Их интеллектуальное развитие не страдает. Они редко доживают до 13 лет. Мальчики болеют прогерией несколько чаще, чем девочки.
пример развития ребенка с детской прогерией (синдромом Хатчинсона — Гилфорда) от 1 года до 12 лет
Синдром Вернера обычно начинает проявляться клинически у молодых людей в возрасте 16-20 лет. Прогерия взрослых – ускоренное старение с поражением всех систем и высоким риском развития рака различной локализации. Геномная нестабильность, управляющая обычным процессом старения, приводит к целому ряду патологических изменений. Такие больные умирают к 30-40 годам, имея все симптомы глубокой старости.
пациентка со взрослой прогерией (синдромом Вернера) – до дебюта заболевания в 15 лет и с развитой формой в 48 лет
Прогерия — неизлечимое заболевание, «забирающее» детство у больных ребят и «превращающее» их в настоящих стариков. Регулярная и адекватная медицинская помощь позволяет замедлить необратимый процесс старения и уменьшить выраженность клинических симптомов. Для этого применяют лекарственные препараты, пищевые добавки, хирургические и физиотерапевтические методики.
Этиология
Основная причина прогерии — одиночная генетическая мутация, механизм образования которой в настоящее время остается неизвестным. Одни ученые считают, что истинная причина мутации кроется в наследственности родителей, другие – в воздействии на зародыш излучения во время проведения рентгенографии беременной женщине.
При синдроме Вернера нарушается процесс воспроизведения молекул ДНК, а при синдроме Хатчинсона-Гилфорда – биосинтез белка, определяющего форму ядер клеток. Генетические нарушения делают клетки неустойчивыми, что приводит к запуску непредвиденных механизмов старения. Большое количество протеина скапливается в клетках, которые перестают делиться. При этом оболочка ядра становится нестабильной, а клетки организма приходят в негодность и отмирают преждевременно. Мутация приводит к выработке усеченного белка прогерина, который является неустойчивым и быстро деградирует в пределах клетки. В отличии от цельного белка он не внедряется в ядерную пластину, которая находится под ядерной мембраной и участвует в организации хроматина. Ядерная подложка разрушается, что заканчивается серьезными проблемами. Прогерин накапливается в клетках гладкой мускулатуры сосудистой стенки. Дегенерация этих клеток — одно из ведущих проявлений болезни.
Прогерия у взрослых наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. У детей мутация не передается по наследству, а возникает непосредственно в организме больного. Это не удивительно, поскольку носители погибают до репродуктивного возраста.
Негенетические факторы, оказывающие влияние на развитие заболевания:
- образ жизни,
- сопутствующие заболевания,
- климат,
- питание,
- состояние окружающей среды,
- переизбыток солнечного воздействия,
- курение,
- гиповитаминозы,
- психоэмоциональные факторы.
Симптоматика
У детей (синдром Хатчинсона — Гилфорда)
При рождении больной ребенок кажется обычным малышом. Клинические признаки прогерии появляются уже на первом году жизни. Некоторые дети до 2-3 лет развиваются правильно, а потом начинаются отставать от сверстников по росто-весовым показателям. Дети с прогерией имеют специфическую внешность, поскольку признаки заболевания характерны и уникальны. Все больные поразительно похожи друг на друга.
типичные дети с синдромом Хатчинсона — Гилфорда из разных семей)
4-летний мальчик с менее типичной формой синдрома Хатчинсона — Гилфорда
- Больные дети имеют диспропорциональный череп с крупной мозговой частью и мелкой лицевой. Их нос напоминает клюв птицы: он тонкий и заостренный. Нижняя челюсть слабо развита, подбородок мелкий, губы тонкие, уши оттопырены, глаза неестественно большие. Зубы растут в два ряда, они дефломированы и рано начинают выпадать. Именно этот набор специфических черт делает больных детей похожими на стариков.
- Скелетные аномалии — основной симптом патологии. Больные дети отличаются низким ростом, недоразвитыми ключицами и бедрами. Кости больных очень хрупкие, они часто ломаются, подвижность суставов ограничена. Часто отмечаются вывихи бедра. Проявлением болезни становится карликовость. Наблюдаются дефекты скелета и ногтей. Ногти желтые и выпуклые, напоминающие «часовые стекла». Больные дети поздно начинают сидеть и ходить, у них изменяется осанка. Некоторые не в состоянии передвигаться без посторонней помощи.
- Кожа и подкожно-жировая клетчатка становятся тонкими. Раннее старение у больных проявляется по-разному: кожный покров покрывается морщинами, его тургор снижается, веки отекают, уголки рта опускаются. Сухость и сморщенность кожи особенно сильно заметна на лице и конечностях. Волосы на голове выпадают, становятся редкими и пушковыми, отсутствуют ресницы и брови. Сквозь истонченную кожу на голове видна венозная сетка. Из-за отсутствия подкожного жира ребенок внешне напоминает скелет, обтянутый кожей. Сухая и морщинистая кожа местами атрофируется, на ней появляются крупные участки гиперпигментации, уплотнения и ороговения.
- Прочие симптомы: инфантилизм, пронзительный голос, мышечная гипотрофия, короткие руки, узкая и выпяченная грудная клетка.
У взрослых (синдром Вернера)
Первые клинические признаки синдрома Вернера появляются к 14-18 годам. До полового созревания пациенты развиваются нормально. Затем они начинают отставать в физическом развитии от сверстников, лысеют, седеют. Их кожа истончается, морщинится и приобретает нездоровую бледность. Руки и ноги выглядят очень худыми из-за атрофии подкожного жира и мышц.
37-летний мужчина с синдромом Вернера
После 30 лет в организме больных развиваются следующие патологические процессы:
- катаракта обоих глаз,
- охриплость голоса,
- мозоли на стопах,
- язвенно-некротические процессы в коже,
- дисфункция потовых и сальных желез,
- нарушение работы сердца,
- остеопороз, метастатическая кальцификация мягких тканей, остеомиелит,
- эрозивные остеоартриты,
- “склеродермическая маска” на лице,
- низкий рост, плотное и короткое тело, худые и сухие конечности,
- снижение интеллекта,
- деформация ногтей,
- появление крупных пигментных пятен на коже,
- горб на спине,
- экзофтальм при дисфункции щитовидной железы,
- лунообразное лицо при дисфункции гипофиза,
- атрофия яичек у мужчин, нарушение менструального цикла у женщин, ранний климакс.
Эпидермис кожи уплощается, соединительнотканные волокна склерозируются, подкожная клетчатка атрофируется и частично замещается соединительной тканью. Ограничение пассивных движений в суставах рук и ног проявляется невозможностью полного сгибания и разгибания конечности. Это обусловлено рубцовым стягиванием сухожилий и болевым синдромом.
К 40 годам у больных развиваются старческие хвори: появляются проблемы с сердцем, сахарный диабет, частые переломы рук и ног, боли в суставах, доброкачественные и злокачественные опухоли кожи, дисфункция паращитовидных желез. Онкообразования, инфаркт и инсульт, внутренние кровоизлияния — основные причины летального исхода при прогерии.
Симптомы патологии лишь напоминают процесс нормального старения. Признаки старения при прогерии имеют различную степень выраженности или появляются в ином порядке. При естественном старении рост ногтей замедляется, а при прогерии – останавливается полностью. У пожилых людей брови истончаются после выпадения волос на голове, а у больных прогерией – наоборот.
Диагностика
синдром Хатчинсона — Гилфорда
синдром Вернера
Диагностика прогерии не требует проведения специфических методик и исследований. Внешние признаки болезни настолько красноречивы, что диагноз ставят, опираясь лишь на симптоматику и данные визуального осмотра. Специалисты изучают персональный и семейный анамнез.
Дополнительные исследования показаны с целью выявления сопутствующих заболеваний. Больным назначают общий анализ крови, ее биохимическое исследование, рентгенографию костно-суставного аппарата, гистологическое исследование кожи, медико-генетическое консультирование.
Лечение
В настоящее время панацеи от прогерии не существует. Все способы лечения, которые когда-либо применялись, оказались неэффективными. Врачи с помощью современных методов пытаются остановить болезнь и не позволить ей усугубиться. Пациентов совместно лечат специалисты в области эндокринологии, терапии, кардиологии.
Чтобы облегчить состояние больных, врачи назначают:
- «Аспирин» с целью профилактики острой сердечной и сосудистой недостаточности – инфаркта и инсульта.
- Статины для снижения уровня холестерина в крови и профилактики атеросклероза – «Липостат», «Холетар», «Липтонорм».
- Антикоагулянты для предотвращения или замедления процесса тромбообразования – «Варфарекс», «Синкумарин».
- Препараты, содержащие гормон роста – «Гетропин», «Неотропин», «Динатроп». Они позволяют корректировать отставание в физическом развитии.
- Препараты, заживляющие раны и стимулирующие кровообращение при образовании язв – «Мефанат», «Бепантен».
- Гипогликемические лекарства при сахарном диабете – «Диабетон», «Манинил», «Глиформин».
Физиотерапевтические процедуры проводят с целью воздействия на жесткие и тугоподвижные суставы. Больным назначают электрофорез, рефлексотерапию, ЛФК, инфракрасные лучи, водные процедуры, грязелечение, УВЧ-терапию, магнитотерапию. Больным прогерией показано правильное питание, обогащенное витаминами и микроэлементами, умеренная физическая нагрузка, длительные прогулки на свежем воздухе, полноценный отдых.
Грудничков кормят через зонд специальными молочными смесями, содержащими добавки для набора массы тела. Молочные зубы удаляют, освобождая место постоянным зубам, которые у больных детей быстро прорезываются. Специалисты следят за состоянием сердечно-сосудистой системы, что позволяет вовремя выявить начинающиеся недуги. Хирургическое лечение также показано больным с синдромом раннего старения. С помощью ангиопластики или аортокоронарного шунтирования восстанавливают проходимость кровеносных сосудов.
Прогерия — неизлечимая патология, развитие которой остановить невозможно. Экспериментальное лечение взрослых с помощью стволовых клеток и ингибиторов фарнезилтрансферазы позволяет восстановить подкожно-жировую прослойку, общий вес, уменьшить ломкость костей. Прогноз заболевания всегда неблагоприятный. Больные умирают от острой коронарной недостаточности или онкопатологии. Профилактика прогерии невозможна из-за того, что заболевание носит генетический характер. Пожизненная терапия способна лишь облегчить и продлить жизнь больным. Непрерывный уход, кардиологическая помощь и физиотерапия — основные направления в терапии недуга.
Видео: примеры людей с синдромом преждевременного старения
Видео: ТВ-шоу о людях с прогерией
Источник
В художественной литературе преждевременное старение обычно упоминается в переносном смысле. Многие даже не догадываются, что синдром преждевременного старения — это медицинский диагноз, он есть в МКБ. Другое название — прогерия, редкая аномалия встречается у одного человека на восемь миллионов. Несмотря на то, что в мире зафиксировано менее сотни случаев преждевременного старения, синдром активно изучается в научном мире. Подверженные ему люди могут начать стареть уже в детстве.
Наука не раскрыла этиопатогенетические факторы данного синдрома, но активно над этим работает. Известно, что у заболевания генетическая природа происхождения. Слово “прогерия” позаимствовано из греческого языка, дословно оно означает раннюю старость.
В детском возрасте
Сбой в генах заставляет тело стареть в разы быстрее, чем это происходит обычно. Если этому подвержен ребенок, то его диагноз — синдром Хатчинсона-Гилфорда. У таких пациентов отмечается заторможенное физическое развитие и характерные внешние проявления — морщинистая кожа, залысины. У них не развиваются вторичные половые признаки, системы органов опаздывают в развитии. У мальчиков и девочек начинают прогрессировать старческие недуги: ослабление и разрушение костей, проблемы со слухом и зрением, атеросклероз, образование тромбов.
Генетический сбой заставляет ребенка выглядеть и ощущать себя, как старик. Но отмечено, что развитие на психическом уровне не отстает от возрастных норм, но интеллекту эти дети не уступают ровесникам. Мальчики страдают от отклонения чаще, оно прогрессирует в период от года до 12 лет. К сожалению, при детской прогерии редко живут дольше 13 лет. Для взрослых людей это будет не менее опасно и мучительно.
У взрослых
Диагноз взрослых — синдром Вернера, он проявляет себя в 16-20 лет. В таком возрасте происходит поражение всех органов, повышается риск образования раковых опухолей. Пациенты доживают до 30-40 лет, это зависит от времени дебюта и степени прогрессии. На момент смерти человек обладает всеми признаками глубокой старости.
Лечения от заболевания на данный момент нет, но подверженные ему получают медицинскую помощь. Старания врачей направлены на замедление старения и подавление симптомов, для этого используют лекарственные средства и биологически активные добавки, физиотерапевтические методики, прибегают к хирургическим вмешательствам.
Перед научным миром стоит задача разгадать эту генетическую загадку.
Этиология
Изучить главную причину, генную мутацию, на данный момент невозможно. Ученым остается лишь строить гипотезы относительно механизма ее появления. Некоторые представители научного мира склонны верить в фактор наследственности со стороны родителей. Есть и другие гипотезы, например, о воздействии на зародыш в утробе матери рентгеновским облучением.
Известно, что у детей нарушается биосинтез белков, которые необходимы для определения формы клеточных ядер. Во взрослом возрасте нарушается синтез молекул ДНК. В обоих случаях клетки перестают быть устойчивыми, из-за этого тело начинает стареть. Клетки накапливают много белка, но не могут размножаться, нестабильность оболочки ядра ускоряет клеточную гибель.
Преждевременное старение определяется по ранней дегенерации клеток гладкой мускулатуры стенок сосудов. В них начинает накапливаться белок прогерин, из-за мутации он производится с усеченной структурой, что определяет склонность к быстрому отмиранию.
Помимо основной причины выделяют ряд негенетических факторов. Повлиять на заболевание могут:
- образ жизни, питание, вредные привычки;
- климат и экологическая обстановка;
- другие заболевания;
- чрезмерная инсоляция;
- недостаток витаминов;
- психоэмоциональные потрясения.
Симптомы у детей
Рождаются эти дети такими же, как и здоровые. Первые признаки проявляются до года, иногда никак не проявляются до 2-3 лет. Сначала наблюдается отставание от сверстников по показателям роста и веса, затем появляются характерные изменения во внешности. Удивительно, но все преждевременно стареющие дети похожи друг на друга: непропорциональная голова с преобладанием мозговой части, тонкий будто заостренный нос, оттопыренные уши, крупные глаза, зубы растут в два ряда.
Но главным симптомом становятся не внешние признаки, а скелетные патологии. Подвижность суставов снижается, кости становятся хрупкими, бедра и ключицы недоразвиты. Ногти становятся желтыми и деформированными, будто у стариков. Сидеть и ходить они учатся позже, чем положено, при прогрессировании симптомов ребенок не может двигаться без посторонней помощи.
Кожа и слой подкожно-жировой клетчатки истончаются, появляется гиперпигментация и сухость кожи, морщины на лице и конечностях. Отмечается мышечная гипотрофия и непропорциональность телосложения — грудная клетка выпячивается вперед, руки становятся слишком короткими. Среди других признаков могут проявиться пронзительность голоса, инфантилизм.
Симптомы у взрослых
Проявляют себя к 14-18 годам, не раньше, чем наступит половое созревание. Далее становится очевидной задержка физического развития со старческими внешними признаками — седина, выпадение волос, появление морщин, неестественный светлый цвет кожи. Конечности становятся очень худыми, так как подкожный жир пропадает, а мышцы атрофируются.
Начиная с 30 лет запускаются патологические процессы:
- изменение голоса, охриплость;
- появление катаракты сразу на обоих глазах;
- язвы и большие пигментные пятна на коже тела, мозоли на стопах;
- дисфункции сердечной мышцы;
- неправильная работа сальных и потовых желез;
- дегенерация костных тканей, деформация ногтевых пластин;
- снижение интеллекта;
- отсутствие репродуктивной функции.
В этом же возрасте часто появляются проблемы со сгибанием и разгибанием конечностей, руки и ноги не могут двигаться на полную амплитуду. Ограничение подвижности становится результатом огрубления сухожилий и сильных болей при движении.
К 40 годам у пациентов наблюдается полный набор старческих болезней — сердечные, сахарный диабет, злокачественные и доброкачественные новообразования на коже, хрупкость костей и частые переломы конечностей. Большая часть смертей происходит по причине онкологий, инфарктов и инсультов, как и у людей пожилого возраста.
Но при этом прогерия только напоминает старение по симптомам. Естественное и преждевременное старение проявляются по-разному и в иной степени. Например, в преклонном возрасте люди лишаются сначала волос на голове, потом бровей, при заболевании — наоборот. Ногти у пациентов полностью перестают расти, в пожилом возрасте они продолжают расти, но делают это медленнее.
Диагностика и лечение
Специфические обследования не нужны, для того, чтобы поставить диагноз, врачу достаточно лишь посмотреть на больного. Однако, чтобы удостовериться, доктор поинтересуется семейной историей. Все последующие исследования будут направлены на обнаружение сопутствующих дисфункций. В обязательный перечень входят общий и биохимический анализ крови, гистология кожного покрова, обследование костей и суставов, консультация специалиста в области генетики.
Как было сказано выше, лечение на сегодняшний день отсутствует. Все методики медицинского вмешательство направлены на замедление течения заболевания, облегчение симптомов. В лечении принимают участие терапевты, эндокринологи, кардиологи, при необходимости привлекаются специалисты другого профиля.
Лекарственная терапия часто включает в себя:
- профилактику сердечно-сосудистой недостаточности;
- средства для разжижения крови, чтобы предотвратить инфаркты и инсульты;
- статины для нормализации уровня холестерина, как мера противодействия атеросклерозу;
- для детей и подростков — гормон роста, для снижения отставания в физическом развитии;
- лекарственные препараты для заживления язв и ран.
Для компенсации низкой подвижности суставов используют физиотерапевтические методики — рефлексотерапия, водные процедуры, электрофорез, лечебную физическую терапию. Необходимо сбалансированное питание, качество жизни зависит от поступления питательных веществ. Рекомендованы ежедневные прогулки, важно соблюдать режим отдыха и сна. Что касается хирургических мер, к ним прибегают при необходимости восстановления кровотока в сосудах. Используются аортокоронарное шунтирование и ангиопластика.
Профилактировать развитие заболевания невозможно, так как у него генетическая природа происхождения. При помощи изложенных выше мер можно продлить и облегчить жизнь пациента. На этом возможности современной медицины относительно синдрома преждевременного старения заканчиваются, но наука не стоит на месте. Уже сейчас практикуется экспериментальный подход к лечению, например восстановление слоя подкожно-жировой клетчатки, нормального веса тела и повышение плотности костей при помощи стволовых клеток.
Источник