Как выглядит результат анализа на синдром жильбера
Синдром Жильбера или семейная желтуха довольно распространённое отклонение на генетическом уровне. Болезнь часто остаётся незамеченной и протекает волнообразно. Обострения сменяются периодами ремиссии. Так как заболевание может перейти в хроническую форму, необходимо сдать анализ на синдром Жильбера.
Особенность патологии связана с нехваткой фермента глюкуронилтрансферазы. Он предназначен для переработки вредного билирубина. Анализ на синдром Жильбера показывает, что этого фермента в 4 раза меньше обычного показателя. Печень не может справиться с желчным пигментом, который скапливается в тканях и вызывает желтушность.
Способы диагностики заболевания
Для определения патологии необходимо провести комплекс анализов. Важно установить не только присутствие генного дефекта, но и определить состояние печени на данный момент, а также степень негативного влияния на весь организм.
Когда необходимо исследование:
- при неинфекционной желтухе;
- при наличии хронической желтушности, которая купируется барбитуратами;
- при увеличенной концентрации билирубина (остальные показатели в норме);
- для оценки опасности осложнений при лечении противоопухолевым препаратом.
Заподозрить заболевание Жильбера помогут лабораторные исследования, оценивающие общее состояние организма.
Генный маркер на дефект
Генетический анализ считается наиболее точным исследованием на синдром Жильбера. Тест достаточно достоверный и быстрый. Этим методом выявляют мутированный ген, отвечающий за синтез, а также функционирование глюкороновой кислоты.
Чтобы исключить передачу патологии ребёнку, супругам следует обязательно сделать такой анализ. Полученный результат поможет определить присутствие «дефектного» гена. Тем самым исключается рождение больного потомства.
Этот метод подтверждает диагноз на 100%. Остальные анализы только выявляют сопутствующие патологии: гепатит, рак печени, желчнокаменную болезнь и описторхоз.
Тест проводится, если назначено лечение гепатотоксичными препаратами. Подготовка для сдачи анализа не требуется.
Общеклинический анализ крови
Обычно общие показатели в пределах нормы. Иногда бывает увеличение гемоглобина до 160 ед. Кстати, подобная ситуация встречается при обезвоживании. В редких случаях у некоторых пациентов диагностируется ретикулоцитоз (наличие незрелых эритроцитов).
Не следует забывать, что кровь сдаётся на голодный желудок.
Биохимический анализ крови
Биохимия определяет уровень билирубина, который является главным показателем течения процесса. Чтобы результат анализа был точным, необходима определённая подготовка:
- нужно отказаться от алкоголя и жирной пищи;
- отменить приём лекарственных препаратов, влияющих на количество пигмента.
Естественно, сдать кровь следует натощак. Результаты анализа будут следующие:
- Уровень билирубина. Волновать обязана непрямая фракция. Есть ещё общая и прямая. Они отличаются связью с глюкуроновой кислотой, утилизирующей пигмент. На присутствие болезни Жильбера говорит увеличенное содержание непрямого типа.
- Трансаминазы. Даже увеличенный уровень печёночных ферментов не свидетельствует о данной патологии.
- Щелочная фосфатаза. Данный фермент обеспечивает выделение фосфорной кислоты. Если он повышен, то это свидетельствует о развитии опухоли.
Важно! Необходимо помнить, что повышение уровня билирубина, замечается при гепатите или гемолизе. В этом случае эритроциты разрушаются.
Гемотест
Для уточнения диагноза проводится гемотест. Он заключается в следующем:
- Голодание. Длительное отсутствие пищи вызывает увеличение билирубина почти в 2 раза. Если наблюдаются такие показатели, то проба явно положительная.
- Инъекция никотиновой кислоты. После введения, примерно через 3 часа, уровень билирубина намного повысится. Хотя проба и положительна, но нельзя игнорировать и другие заболевания печени.
- Приём фенобарбитала. Определённая доза, принимаемая в течение нескольких дней снижает содержание билирубина, что означает положительный тест.
Этот тест подтверждает диагноз.
Иные способы исследования
Аппаратные обследования не диагностируют синдром Жильбера, но их результаты очень важны. Они выявляют отклонения, которые уже проявились, например, в печени.
- УЗИ. Это абсолютно безболезненная процедура, позволяющая обнаружить отклонения в печени: кисты, аномальный размер, опухоли. Накануне мероприятия необходимо воздержаться от продуктов, которые вызывают запоры. Даже можно сделать клизму.
- Компьютерная томография. Позволяет обнаружить злокачественные опухоли. Перед исследованием обязательно проводят генетический анализ.
- Эластография. Метод безболезненный и наиболее информативный.
- Биопсия. Назначается, чтобы исключить наличие цирроза или воспалительного процесса в печени. Метод подразумевает исследование ткани органа. При синдроме Жильбера патологические изменения отсутствуют.
Медицинских центров для сдачи анализов множество, но следует выделить комплекс клиник ИНВИТРО. За несколько лет существования он набрал популярность. В лабораторном комплексе работа построена на передовых технологиях. Стоимость анализа на синдром Жильбера около 4000 рублей.
Расшифровка и стоимость анализа
При диагностике этого заболевания проводится много анализов, поэтому разобраться в них сложно. Диагноз подтверждается, если билирубин превышает 20,5 мкмоль/л. Тревогу должно вызывать и присутствие в моче ядовитого вещества. Кстати, при синдроме Жильбера маркеры вирусных гепатитов не определяются.
Результат генетического анализа выглядит цифробуквенной записью:
UGT1A1 (TA)6/(TA)6 ‒ генотип не связан с болезнью Жильбера.
UGT1A1 (TA)6/(TA)7 ‒ наблюдается дополнительная вставка, а это указывает на риск проявления патологии, но в лёгкой форме.
UGT1A1 (TA)7(TA)7 ‒ ДНК тест свидетельствует о наличии тяжёлого заболевания.
К сведению! Человек с мутированным геном UGT 1A1 может дожить до глубокой старости, даже не догадываясь о предрасположенности к болезни Жильбера.
Цена исследования зависит от клиники, где будет сделан забор крови. Обычно стоимость варьируется от 2500 до 4500 рублей. Срок выполнения до 7 суток.
Биохимические исследования стоят намного дешевле, не больше 600 рублей. Всё зависит от количества показателей. Ответ можно получить даже в день сдачи, но обычно не больше 2 суток.
Особенности заболевания и необходимость диагностирования
В основном, данное заболевание не требует лечения. Медики считают, что синдром Жильбера является индивидуальной особенностью, а не патологией. Нужно просто контролировать количество печёночных ферментов, и оказывать помощь организму во время обострения.
Диагностика обязательно должна быть дифференциальной, чтобы исключить другие патологии, схожие по признакам с болезнью Жильбера.
Ими могут быть:
- Воспалительный процесс в желчных протоках. Печень теряет способность утилизировать билирубин.
- Гемолитическая анемия. Ускоренный распад эритроцитов вызывает увеличение билирубина.
- Холестаз. Желчь с билирубином не выводится из печени.
- Ложная желтуха. Желтизна кожи связана с большим количеством бета-каротина.
- Синдром Криглера-Наджара. Врождённая билирубинемия.
Синдром Жильбера часто диагностируется в подростковом возрасте. Заболевание выявляется легко, если грамотно собран анамнез.
Сама по себе данная патология не наносит вреда печени и не вызывает осложнений. Главное. дифференцировать виды желтухи. Прогноз заболевания благоприятный, но при условии регулярных профилактических обследований.
Источник
Синдромом Жильбера называется патология печени врожденного характера, которая сопровождается избыточным выделением билирубина. Процесс приводит к развитию выраженной желтухи. Заболевание возникает преимущественно у мужчин. Первые проявления отмечают у ребенка в возрасте от 3 до 13 лет. При обнаружении симптомов требуется пройти анализ на синдром Жильбера, который проводится при помощи разных диагностических методов.
Общие сведения
Печень является внешнесекреторной железой, отвечающей за выработку активных веществ, в число которых входят желчные кислоты, гормоны, составляющие компоненты крови, пигменты. Орган отвечает за нейтрализацию ядов и токсинов, участвует в обменных процессов. Одной из важных функций является выработка и хранение гликогена, выступающего в качестве резервного источника энергии.
В клетках печени вырабатывается билирубин. Это пигментное вещество, входящее в состав желчи. Его секреция осуществляется путем расщепления сложных белковых соединений. Оно содержится в крови в малых количествах и может находится как в свободной, так и в связанной форме.
Повышенный уровень билирубина – признак различных патологий печени. Нарушение отмечается при застоях желчи, закупорке протоков, воспалительных процессах в органе. Содержание пигментного вещества считается важным диагностическим критерием, который учитывается при проведении анализа на Жильбера.
Описание болезни
Синдром представляет собой генетически обусловленный, передающийся по наследству патологический процесс, основным проявлением которого является значительный рост уровня билирубина.
Важно знать! Главная причина заболевания – дефект в генах, отвечающих за метаболизм пигментного вещества в организме.
Средний показатель у больных синдромом Жильбера составляет около 100 мкмоль/л. При этом преобладает не связанный с гемоглобином билирубин.
Описанная патология многими врачами рассматривается не как болезнь, а как своеобразная физиологическая особенность организма. Недуг редко сопровождается выраженной клинической картиной. Основное проявление – желтуха, которая носит постоянный характер.
В число возможных симптомов входят:
- Горечь во рту.
- Метеоризм.
- Увеличение печени в размерах.
- Редкое возникновение тошноты с рвотой.
- Отрыжка после приема пищи с горьким привкусом.
- Чувство переедания.
- Поносы, чередующиеся с запорами.
Неврологические признаки, характерные для многих заболеваний печени, отмечаются крайне редко. К ним относятся утомляемость, слабость, периодическое головокружение, нарушения сна.
Патология протекает в хронической форме. В период ремиссии синдром никак не проявляется. Обострения возникают при воздействии определенных факторов. К ним относятся:
- Перенесенные заболевания, травмы.
- Хирургические вмешательства.
- Повышенная физическая нагрузка.
- Прием алкогольных напитков.
- Острая интоксикация.
- Неправильное питание.
- Инфекционные заболевания.
- Стрессы.
Совет! Сдавать анализ на Жильбера следует при возникновении первых симптомов. Как правило, болезнь проявляется в раннем возрасте. При этом диагностика не вызывает существенных затруднений.
В каких случаях требуется анализ
Проведение комплексного обследования требуется при любых проявлениях патологии печени, сопровождающейся желтушностью кожи. Такой симптом характерен для широкого спектра заболеваний. Из-за этого, анализ крови на синдром Жильбера необходим, в первую очередь, для исключения других возможных нарушений.
Диагностический процесс предполагает комплексное обследование. Оно включает не только анализы в лаборатории, но и специфические пробы. Во вспомогательных целях назначают инструментальные процедуры. С их помощью распознают общее состояние печени. Окончательный диагноз ставится только при сравнении результатов всего обследования.
Диагностика
Первоначальный этап – сбор анамнеза и изучение жалоб пациента. Учитывается наличие сопутствующих симптомов, в частности болей в правом подреберье, диспепсических расстройств. Проводится внешний осмотр, при котором определяют желтушность кожи.
Важным критерием в диагностике синдрома Жильбера является семейный анамнез. Определяется наличие близких родственников, страдающих патологиями печени, алкоголизмом, сопутствующими заболеваниями органов ЖКТ. В дальнейшем назначаются необходимые анализы и процедуры.
Лабораторные методы
Включают анализы крови с определением разных показателей. Забор образцов рекомендуется производить в утреннее время суток натощак. В некоторых случаях процедура проводится после предварительного оказания нагрузок. Подробно методы обследования представлены в таблице.
| Название диагностической процедуры | Показатели патологии | Норма |
|---|---|---|
| Общий анализ крови | При синдроме Жильбера отмечается повышенное содержание гемоглобина (более 160 г/л). Увеличивается число незрелых эритроцитов. Остальные показатели в пределах нормы. | У мужчин показатель гемоглобина – до 160 г/л, у женщин – до 150 г/л. |
| Биохимический анализ крови | Отмечается рост уровня билирубина. Содержание пигмента превышает 20 мкмоль/л. Остальные показатели не меняются. | Общий билирубин – от 8.5 до 20 мкмоль/л. |
| Генетический анализ | Диагностируют аномальное строение гена UGT1A1 ( УДФГТ ), отвечающего за метаболизм билирубина. В ходе генетического анализа крови на синдром Жильбера определяется характер дефекта ДНК, число ТА-повторов. При описанном заболевании их 7 или более. | В норме генетические дефекты в строении гена не обнаруживаются. Количество ТА-повторов в промоторной области – 6. |
| Общий анализ мочи | Свойства жидкости не меняются. Пробы на содержание билирубина не указывают на наличие болезни. В редких случаях отмечается незначительное потемнение. |
Наиболее достоверным и эффективным методом считается генетический анализ на синдром Жильбера. Он позволяет выявлять многочисленные заболевания печени, сопровождающиеся гипербилирубинемией. В некоторых случаях процедуру назначают с целью профилактики. Важно отметить, что расшифровывать результат может только врач.
Специфические пробы
В целях диагностики используются многочисленные тесты на синдром Жильбера. Их проводят с целью выявления и определения характера патологии, изучения динамики секреторных функций печени. Применяемые процедуры описаны в таблице.
| Пробы | Описание | Результаты |
|---|---|---|
| С фенобарбиталом | Предусматривает прием препарата в течение 5 суток. Дозировку рассчитывают с учетом массы тела – 3 мг на 1 кг. | При генетическом расстройстве отмечают снижение гипербилирубинемии. |
| С никотиновой кислотой (витамин РР) | Пациенту вводится 50 мг вещества. Прием производится путем внутривенной инъекции. | Спустя 3 часа после введения отмечается значительный рост уровня билирубина. Это указывает на угнетение функций глюкуроновой кислоты. |
| С голоданием | Представляет собой немедикаментозную пробу. Пациенту назначается ограничение калорийности рациона до 400 ккал, или же полный отказ от пищи на 48 часов. | Первый забор крови на анализ производится после начала голодания. Второй – при окончании. Если сокращение питания приводит к повышению билирубина в 2-3 раза – тест считают положительным. |
Проведение специфических проб — эффективный метод дифференциального диагностирования. С его помощью выявляют синдром Жильбера, а также другие патологии, сопровождающиеся высоким уровнем билирубина.
Инструментальные методы
Вспомогательная диагностика предусматривает аппаратное обследование гепатобилиарного тракта. Процедуры применяются, преимущественно, с целью исключения потенциально опасных для жизни патологий.
Инструментальные методы:
-
УЗИ. Применяется с целью определения структуры и плотности печени, ее размеров. Одновременно выполняется исследование желчных протоков, пузыря, выявляется застойный процесс. Могут обнаруживаться патологические новообразования, в том числе опухоли и твердые конкременты. - Томография. Выполняется с целью высокоточной визуализации органа. Как правило, проводится одновременно с инвазивными процедурами. Методы КТ и МРТ позволяют выявить новообразования, травмы, инфекционные процессы, очаги воспаления.
- Биопсия. Используется при дифференциальной диагностике с целью исключения возможности гепатита или цирроза. Процедура заключается в заборе образца ткани печени и ее дальнейшем изучении.
- Радиоизотопное обследование. Процедура предусматривает введение в орган радиоизотопов. Они излучают волны, которые фиксируются при помощи специальных устройств. Результаты диагностики определяются в зависимости от скорости распределения и поглощения веществ в тканях печени.
- Дуоденальное зондирование. Заключается в заборе образца желчи для исследования. В ходе процедуры пациенту вводится инструмент, содержащий емкость для жидкости. Зонд внедряют через ротовую полость. Операция выполняется только натощак после предварительной подготовки.
Диагностика и расшифровка результатов при синдроме Жильбера представляет собой комплексный процесс, включающий инструментальные и лабораторные методы. Сдавать анализы следует с учетом рекомендаций врача, так как за счет этого увеличивается их достоверность и информативность.
Лечение
Специальная терапия пациентам, у которых выявлен синдром Жильбера, не назначается. Больным рекомендуется скорректировать питание, отказаться от приема жирной и высококалорийной пищи, алкогольных напитков. Советуется соблюдать режим дня, исключить тяжелые физические нагрузки.
При необходимости назначают медикаментозную терапию для купирования проявлений патологии. При лечении могут использоваться антибиотики, гормональные и противосудорожные препараты. С целью устранения желтухи применяют барбитураты, гепатопротекторы, желчегонные средства, энтеросорбенты.
Почему важна своевременная диагностика
Синдром Жильбера не несет прямую угрозу для пациента. При грамотной коррекции питания и повседневного образа жизни риск осложнений сведен к минимуму. Нарушения могут быть вызваны отягощающими факторами, воздействующими на организм. К ним относят прием некоторых медикаментов, употребление алкоголя.
Своевременная диагностика синдрома необходима, в первую очередь, из-за того, что аналогичные симптомы возникают при тяжелых поражениях печени. Кроме этого, важно определять уровень непрямого (свободного) билирубина. При повышении его концентрации в кровяной плазме оказывается токсическое воздействие на клетки мозга. В свою очередь это приводит к формированию энцефалопатии.
Синдром Жильбера – это патология, имеющая врожденный наследственный характер. Основное проявление болезни – аномальное строение генов, отвечающих за метаболизм билирубина, в результате чего повышается его концентрация в крови. Диагностика синдрома выполняется при помощи лабораторных анализов и проб, инструментальных методов, и направлена на подтверждение болезни и исключение других возможных патологий печени.
Источник
Болезнь Жильбера представляет собой доброкачественную патологию, основным проявлением которой является гипербилирубинемия. Она относится к заболеваниям с генетическим механизмом передачи. В кровеносном русле повышается уровень билирубина вследствие дефицита фермента в печени, который утилизирует его.
В большинстве случаев Жильбер диагностируется у представителей мужской половины населения в возрасте 12-30 лет. В подростковом периоде увеличение непрямого билирубина может быть следствием угнетающего влияния гормонов на фермент, преобразующий данный пигмент в печени.
Провоцирующим фактором для появления симптомов может стать тяжелая физическая, психоэмоциональная нагрузка, голодание, инфекционные болезни печени, оперативное вмешательство, алкоголизм или длительный прием гепатотоксичных препаратов.
Диагностировать заболевание на начальной стадии не всегда удается из-за отсутствия ярко выраженных клинических признаков. Оно может протекать на фоне гепатита или после его окончания. В данном случае симптомы расцениваются как следствие перенесенного воспаления печени.
Диагностика синдрома Жильбера начинается с анализа жалоб и клинической картины. Врач обращает внимание на состояние кожных покровов, так как основным проявлением патологии является желтуха. Ее выраженность зависит от уровня пигмента в кровеносном русле.
Изменение цвета наблюдается в носогубной зоне, на ладонях или в подмышечной области. Также человек может пожаловаться на тошноту, отрыжку, метеоризм, запор, диарею и тяжесть в правом подреберье. Все это указывает на нарушение пищеварения.
Учитывая токсическое действие непрямого билирубина на нервные клетки, у пациента может появляться раздражительность, невнимательность, снижаться память, и нарушаться сон.
Заболевание может стать причиной желчекаменной болезни. Диагноз устанавливается на основании результатов генетического, биохимического анализов, а также инструментальных методов исследования.При пальпации (прощупывании) живота врач обнаруживает незначительное увеличение печени. Железа имеет мягкую консистенцию и гладкую поверхность. Ее нижний край – болезненный вследствие растяжения капсулы органа. Иногда может выявляться расширение границ селезенки (спленомегалия).
Лечение назначается с учетом тяжести патологического процесса, наличия сопутствующих болезней и аллергической предрасположенности пациента.
Лабораторные анализы
Синдром может диагностироваться с помощью лабораторных исследований, которые позволяют не только заподозрить Жильбера, но и оценить состояние всего организма. В некоторых случаях анализ дает возможность выявить патологию гепатобилиарного тракта (желчевыделительных путей, печени) на стадии, когда клиника еще отсутствует. Это может быть профилактическое исследование или диагностика по поводу другого заболевания.
Общеклинический анализ
Общеклинический анализ крови на синдром Жильбера указывает на повышение уровня гемоглобина, разрушение которого сопровождается увеличением содержания непрямого билирубина. Его количество может достигать 160 г/л, хотя норма максимально 120-130. Заметим, что подобная ситуация также наблюдается при гемоконцентрации на фоне обезвоживания.
Кроме того, в анализе может обнаруживаться повышенный уровень ретикулоцитов. Они представляют собой незрелые эритроциты. Что касается СОЭ, лейкоцитов и тромбоцитов, то они остаются в пределах нормы.
Обычно кровь сдается натощак.
Биохимический анализ на синдром Жильбера
Биохимия всем доступный и простой гемотест на определение уровня билирубина. Он является основным показателем активности процесса. Чтобы расшифровка анализа была достоверной, необходима трехдневная подготовка пациента перед сдачей крови. Она включает:
- отмену лекарственных средств, которые оказывают влияние на уровень пигмента;
- отказ от жирных продуктов и алкоголя.
Сдавать кровь нужно натощак. Итак, лаборатория может предоставить следующие результаты:
- уровень билирубина. Врача интересует общее количество, непрямая, а также прямая фракция. Их отличие заключается в наличии связи с глюкуроновой кислотой, которая утилизирует пигмент и выводит с каловыми массами. Именно увеличение содержания непрямого вида указывает на вероятность развития болезни Жильбера;
Важно помнить, что нарастание уровня билирубина может наблюдаться при гепатите, транзиторной желтухе у младенцев или гемолизе, когда происходит разрушение эритроцитов.
- щелочная фосфатаза может быть повышена, особенно при семейной форме патологии;
- трансаминазы. Увеличение уровня печеночных ферментов не является показателем синдрома Жильбера.
Цена анализа зависит от количества показателей, которые необходимы врачу для оценки состояния печени.
Генетический анализ на синдром Жильбера
Наиболее достоверным исследованием является генетический анализ крови на синдром Жильбера. Данный тест быстрый и точный метод подтверждения диагноза. ПЦР основана на выявлении мутированного гена, который отвечает за синтез и работу глюкуроновой кислоты.
Расшифровать полученный показатель должен врач:
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 указывает на нормальный генный состав, в связи с чем заболевание не подтверждается;
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 обнаруживается дополнительная вставка, что свидетельствует о наличии риска развития патологии в легкой форме;
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 гемотест на синдром Жильбера показывает высокий риск возникновения тяжелого течения болезни.
Генетический анализ не требует специфической подготовки. Тест на синдром Жильбера назначается перед началом терапии гепатотоксичными препаратами.
Стоимость анализа зависит от лаборатории, где осуществляется забор крови и его расшифровка.
Инструментальные исследования
Для оценки состояния гепатобилиарного тракта врач может назначить ультразвуковое исследование и дуоденальное зондирование. Кроме того, для исключения гепатита и цирроза рекомендуется биопсия или эластография железы.
Дуоденальное зондирование
Исследование позволяет проанализировать характер биологической жидкости, которая состоит из желчи, желудочного, а также панкреатического соков. Кроме того, оно назначается для оценки функционирования желчного пузыря. Специфическая подготовка включает:
- легкий ужин накануне диагностики с исключением продуктов, увеличивающих газообразование;
- за пять дней до исследования отменяются спазмолитики, слабительные и лекарственные средства, стимулирующие желчеотток;
- накануне пациенту подкожно вводят 0,5 мл атропина и дают выпить теплую воду с ксилитом.
Исследование проводится натощак в утренние часы. Оно может быть классическое или фракционное. В первом случае забор содержимого осуществляется из двенадцатиперстной кишки, пузыря и протоков. Что касается второй методики, она состоит из пяти фаз, и жидкость собирается каждые 7-8 минут. Это позволяет проследить динамику продвижения желчи и определить ее состав.
Для процедуры требуется резиновый зонд, который имеет оливу для забора материала. Обычно при болезни Жильбера наблюдаются изменения состава желчи, расстройство работы пузыря по гипер- или гипотипу, а также нарушение функционирования сфинктера Одди. Задача последнего заключается в регулировании подачи ферментативной жидкости в кишку.
УЗИ
Еще один нужный метод диагностики это УЗИ. Оно основано на использовании ультразвуковых волн, которые при прохождении через ткани с различной плотностью, отображаются на экране тенями большей или меньшей интенсивности.
Метод можно использовать как с диагностической, так и профилактической целью, так как абсолютно безвредный и не имеет противопоказаний. Подготовка к исследованию включает:
- исключение продуктов из питательного рациона, увеличивающих газообразование;
- прием сорбентов и препаратов, снижающих метеоризм;
- назначение слабительных медикаментов или постановка клизмы людям, страдающим от запоров.
В ходе ультразвукового исследования определяются размеры, плотность и структура печени. Кроме того, оценивается состояние желчного пузыря, протоков, а также визуализируются конкременты.
Биопсия и эластография
Для исключения воспаления печени и цирротических изменений органа назначается биопсия. Она представляет собой метод исследования материала, взятого путем пункции железы. Для ее проведения требуется анестезия и моральная подготовка пациента, в связи с чем значительно чаще используется более щадящий способ диагностики – эластография.
Данный метод является наиболее информативным, безболезненным и безопасным. Исследование проводится с помощью Фиброскана. Оно позволяет установить плотность и эластичность ткани.
Эластография позволяет выявить заболевание на начальной стадии. Единственным ограничением для проведения данного обследования является беременность, так как полностью не изучено влияние волн на эмбрион. Что касается болезни Жильбера, в ходе исследования изменения структуры не обнаруживаются.
Специфические пробы
Неотъемлемой частью диагностики считаются тесты. Они могут проводиться с препаратами, которые оказывают прямое или косвенное влияние на уровень билирубина в кровеносном русле. Действие медикаментов направлено на угнетение или стимуляцию синтеза фермента, перерабатывающего пигмент непрямой формы.
Лекарственные тесты
С помощью определенных препаратов удается заподозрить и подтвердить заболевание. Существует несколько разновидностей проб:
- с никотиновой кислотой, в ходе которой лекарство в объеме 50 мг вводится внутривенно, после чего спустя три часа оценивается результат. Повышение уровня билирубина обусловлено угнетением функционирования глюкуроновой кислоты. Тест также может быть положительным при гепатите и гемолизе;
- с фенобарбиналом. Таблетированную форму препарата следует принимать в течение пяти дней в дозе, которая соответствует 3 мг на килограмм массы тела. При положительном тесте уровень билирубина в кровеносном русле должен снизиться. При назначении лекарства дозировкой 0,1 мг, пациенту 80 кг в сутки нужно принимать 2,5 таблетки;
- с рифампицином. После введения 900 мг медикамента количество пигмента должно увеличиться.
| Пробы | Особенности проведения | Результаты |
|---|---|---|
| С никотиновой кислотой | Лекарственное средство вводится внутривенно в дозе 50 мг | Через три часа наблюдается увеличение уровня билирубина в несколько раз. Это обусловлено угнетением работы глюкуроновой кислоты |
| С фенобарбиталом | Пероральный прием продолжается в течение пяти дней. Таблетка подбирается из расчета 3 мг на килограмм массы тела в сутки | По результатам теста гипербилирубинемия должна уменьшиться |
| С рифампицином | Вводится 900 мг | Уровень пигмента повышается |
Немедикаментозная проба
К числу диагностических тестов также относится проба с голоданием. Дело в том, что недостаточное поступление пищи сопровождается нарушением утилизации непрямого билирубина.
Для проведения исследования пациенту ограничивается суточная калорийность еды до 400 ккал или вовсе рекомендуется отказ от нее на два дня. В первые сутки натощак определяется исходный уровень пигмента в кровеносном русле. Следующий анализ назначается через 48 часов.
Для оценки результатов требуется количественный подсчет билирубина до и после теста. Если уровень увеличивается в 2-3 раза, тест считается положительным.
Заметим, что повышение содержания пигмента наблюдается не только при болезни Жильбера, но и плохом питании человека, гепатитах различного генеза и гемолизе (разрушении эритроцитов).
Дифференциальный диагноз проводится с гепатитами, гемолитической анемией, аномалиями строения желчных путей, а также врожденными заболеваниями, которые сопровождаются гипербилирубинемией.
Прогноз болезни благоприятный при условии регулярного прохождения профилактического обследования и соблюдения врачебных рекомендаций по диетическому режиму.
Источник