Как забеременеть от мужчины с синдромом клайнфельтера
Наша команда первая в России провела эффективный протокол ЭКО паре с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера у мужчины. В результате программы ЭКО ICSI c ПГД 5 июня 2011 года родился ребенок (здоровый мальчик).
Синдром Клайнфельтера — тяжелый фактор мужского бесплодия, при этом далеко не всегда приговор. Как планировать беременность в данном случае — проясняем с главным эмбриологом Клиники МАМА, кандидатом биологических наук, Еленой Евгеньевной Захаровой.
Что такое синдром Клайнфельтера?
Наличие одной или нескольких «лишних» Х-хромосом в хромосомном наборе мужчины. В норме у человека 46 хромосом, 23 пары. В каждой паре хромосом одна получена от отца, а вторая — от матери.
У мужчин с нормальным хромосомным набором всегда одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (XY). При синдроме Клайнфельтера Х-хромосом больше, в кариотипе могут быть варианты XXY, XXXY, XXXXY, а также их мозаичное сочетание, в том числе с нормальным набором XY.
Причиной возникновения синдрома является нарушение расхождения хромосом при делении клеток — как при созревании половых клеток родителей, так и при раннем развитии эмбриона.
В зависимости от кариотипа, внешние проявления синдрома Клайнфельтера могут сильно варьировать — от полного их отсутствия до ярко выраженных признаков, по которым синдром можно заподозрить уже в пубертатном периоде.
Так, в детстве мальчики имеют хрупкое строение, однако в подростковом и взрослом возрасте нередко страдают ожирением по женскому типу. Высокий рост с непропорционально длинными конечностями, узкие плечи, задержка полового развития, в том числе гипоплазия яичек и полового члена, и слабо развитые вторичные половые признаки — все это может сигнализировать о синдроме.
Диагностика синдрома Клайнфельтера возможна только методом кариотипирования. При подтверждении диагноза в юном возрасте мальчику может помочь гармонично развиваться гормональная терапия и регулярное наблюдение. Вылечить синдром нельзя.
По нашему опыту, диагноз «синдром Клайнфельтера» нередко становится полной неожиданностью для мужчины. Многие наши пациенты впервые узнают о синдроме, обратившись за помощью по поводу бесплодия и пройдя соответствующее обследование.
Подавляющее большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера имеют проблемы с фертильностью из-за грубых нарушений сперматогенеза — процесса созревания сперматозоидов.
При планировании беременности в случае синдрома Клайнфельтера определяющим фактором является наличие сперматозоидов у пациента.
В первую очередь необходимо выполнить исследование эякулята (спермограмму). Если в эякуляте присутствуют сперматозоиды, мы рекомендуем осуществить криоконсервацию выделенных и сконцентрированных сперматозоидов. Замороженные сперматозоиды могут быть использованы при оплодотворении ооцитов супруги в том случае, если на момент проведения программы ЭКО сперматозоиды получены не будут.
Также для увеличения концентрации сперматозоидов в эякуляте может быть назначена гормональная стимуляция сперматогенеза перед проведением программы ЭКО или криоконсервацией.
Если в эякуляте сперматозоидов нет, то в ряде случаев их можно получить хирургически из яичка, при помощи операции micro-TESE.
Независимо от того, каким способом получены сперматозоиды, оплодотворение ооцитов супруги выполняют методом ICSI — микроинъекционным введением сперматозоида в яйцеклетку.
При синдроме Клайнфельтера у части сперматозоидов всегда присутствует лишняя Х-хромосома. Чтобы исключить наследственную хромосомную патологию, рекомендовано проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) полученных эмбрионов. Это исследование позволяет до переноса эмбрионов в матку выбрать те из них, кому достался правильный набор половых хромосом: XX или XY.
Синдром Клайнфельтера — тяжелый фактор мужского бесплодия, но далеко не всегда приговор! Наша команда первая в России провела эффективный протокол ЭКО паре с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера у мужчины. В результате программы ЭКО ICSI c ПГД 5 июня 2011 года родился ребенок (здоровый мальчик).
Если у Вас синдром Клайнфельтера — мы сделаем все возможное, чтобы помочь Вам стать отцом здорового родного ребенка.
Запись на прием: +7 495 921 34 26, 8 800 550 05 33 бесплатный звонок по России.
Бесплатная онлайн-консультация при планировании лечения в Клинике МАМА.
Сделайте первый шаг — запишитесь на прием!
или позвоните
+7 495 921-34-26
8 800 550-05-33 бесплатный телефон по России
info@ma-ma.ru
Источник
Несколько лет назад считалось, что мужчины с синдромом Клайнфельтера бесплодны. Сегодня известно: это не совсем так. При некоторых формах заболевания можно получить жизнеспособные сперматозоиды и зачать здорового ребенка. В статье расскажем, как это возможно.
Пять вопросов о синдроме Клайнфельтера
Синдромом Клайнфельтера – это наследственное заболевание. Встречается только у мальчиков – в их геноме обнаруживается дополнительная женская половая хромосома. В норме генетический набор мужчины выглядит 46XY, где X и Y – это половые хромосомы. Кариотип больного определяется как 47XXY, но возможны и другие варианты.
Иллюстрация: naurok.com.
Далее ответим на частые вопросы, возникающие у пациентов с синдромом Клайнфельтера.
Как часто встречается синдром Клайнфельтера и кто в группе риска?
Синдромом Клайнфельтера выявляется с частотой 0,2%. На 500-700 новорожденных мальчиков приходится один ребенок с патологией. Это одно из самых частых эндокринных нарушений – синдром Клайнфельтера стоит на третьем месте после сахарного диабета и болезней щитовидной железы.
Точно неизвестно, почему возникает заболевание. Предполагается, что генетический сбой происходит на этапе созревания половых клеток – яйцеклеток или сперматозоидов. Основной фактор риска – возраст матери: чем старше женщина, тем чаще выявляется патология. Связь с возрастом отца не установлена.
Чем грозит синдром Клайнфельтера плоду?
Синдром Клайнфельтера не препятствует нормальному развитию плода. Он не увеличивает риск выкидыша, не приводит к порокам внутренних органов, не мешает естественному течению родов.
Как обнаружить болезнь?
Синдром Клайнфельтера обычно остается нераспознанным до полового созревания. Нет специфических симптомов, по которым можно определить болезнь в детстве. Иногда синдром выявляется случайно – при обследовании у генетика по поводу другого заболевания.
Заподозрить хромосомную патологию можно в подростковом возрасте по внешним признакам:
- высокий рост;
- непропорционально длинные руки и ноги;
- алиментарное ожирение;
- увеличение грудных желез;
- скудное оволосение на теле.
Самый частый симптом – бесплодие. У 10% пациентов с азооспермией (отсутствием сперматозоидов в эякуляте) выявляется синдром Клайнфельтера.
Как обследуют мужчину?
Генетический анализ на кариотип – единственный метод диагностики. Пациент сдает кровь, материал отправляют в лабораторию, и спустя 5-10 дней диагноз известен. При кариотипировании можно выявить хромосомные аномалии, определить их тип и дать прогноз для деторождения.
Когда мужчина может иметь детей?
У мужчин с синдромом Клайнфельтера нарушена выработка сперматозоидов, и развивается азооспермия. Обычно они не могут иметь детей. Но среди пациентов встречаются люди с мозаичным кариотипом – у них часть клеток имеет нормальный хромосомный набор. В яичках при мозаичной форме созревает немного сперматозоидов. Их можно получить при биопсии и зачать ребенка.
Как ЭКО решает проблему
Сегодня синдром Клайнфельтера – не приговор. Чтобы стать отцом, мужчине нужно:
1. Пройти обследование у генетика и определить кариотип. При мозаичной форме синдрома можно получить собственные сперматозоиды. Если это невозможно – воспользоваться банком донорской спермы.
2. Пройти обследование у уролога и начать подготовку к зачатию ребенка. Для этого врач назначит гормональные препараты – они простимулируют выработку мужских половых клеток.
3. Получить жизнеспособные сперматозоиды методом микро-TESE. Это малоинвазивная операция, при которой врач извлекает из яичка мужские половые клетки. Полученные сперматозоиды используются для оплодотворения.
4. Пройти программу ЭКО-ИКСИ. У женщины после предварительной подготовки получают яйцеклетки, соединяют со сперматозоидами методом ИКСИ. Далее эмбриолог отбирает здоровый сперматозоид и вводит его в яйцеклетку специальной иглой. Так происходит оплодотворение. Эмбрион 3-5 дней развивается в пробирке, затем его подсаживают в матку.
5. Пройти предимплантационную диагностику. Для переноса в матку отбирают здоровые эмбрионы без хромосомных нарушений.
Иллюстрация: fainaidea.com
Коротко о главном
- Синдром Клайнфельтера – это наследственное заболевание. Выявляется обычно в подростковом или зрелом возрасте.
- Синдром Клайнфельтера не всегда ведет к бесплодию. При мозаичной форме мужчина может стать отцом.
- При зачатии ребенка мужчине с синдромом Клайнфельтера не обойтись без вспомогательных репродуктивных технологий: ЭКО+ ИКСИ+предимплантационная диагностика.
Подписывайтесь на канал и ставьте палец вверх!
Источник
Сндром Клайнфельтера – это хромосомное заболевание, при котором мужчина имеет “лишнюю” X хромосому. 80-90% мужчин с таким диагнозом имеют кариотип 47XXY, у остальных обнаруживаются другие варианты – мозаичный кариотип (46XY/47XXY), дополнительные X или Y хромосомы (кариотипы 48XXXY, 48XXYY) и другие редкие варианты. Синдром Клайнфельтера – самое распространенное хромосомное заболевание. За последние 10 лет в мире накоплен значительный положительный опыт лечения бесплодия у мужчин с синдромом Клайнфельтера. Но,к сожалению, до сих пор регулярно попадаются истории, что в постсоветских странах пациентам с таким диагнозом сразу советуют воспользоваться донорской спермой, мотивируя такой совет отсутствием шансов на рождение родного ребенка. Это не так! Шансы есть, и они хорошие.
Большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера узнают о своем диагнозе после обследования причины азооспермии (отсутствие сперматозоидов в эякуляте). Внешние признаки, характерные для синдрома Клайнфельера вызваны недостатком тестостерона (гипогонадизм). Чаще всего встречаются следующие признаки: маленькие яички, скудный рост волос на лице, увеличение молочных желез (гинекомастия), скудные волосы на лобке, относительно узкие плечи, диспропорционально длинные руки и ноги, маленький пенис.
Более 90% пациентов с таким диагнозом не имеют сперматозоидов в эякуляте. Однако, в медицинской литературе описано, что у 7-8% встречаются единичные сперматозоиды, которые могут привести к спонтанной беременности. Для большинства мужчин с таким диагнозом, единственным шансом стать генетическим отцом является ЭКО-ИКСИ с использованием спермы после биопсии яичка. При использовании современной микрохирургической техники биопсии – микроТЕЗЕ- шансы на успешную биопсию в группе мужчин с синдромом Клайнфельтера составляют в среднем около 45-65%. Шансы на рождение ребенка после процедуры биопсия+ИКСИ составляет 40-45%, что соответствует среднему среди пациентов с другими причинами бесплодия.
Следующие факторы влияют на успешность биопсии у таких пациентов:
метод биопсии (в среднем 55% при микроТЕЗЕ против 42% при классическом ТЕЗЕ)
экспертный уровень клиники и хирурга (например, в ведущих клинках с хорошим опытом биопсии средний % удачи при микротезе у пациентов с Кланйфельтером 65%, а в начинающих клиниках – 30%)
возраст (чем моложе мужчина, тем выше шансы на успешную биопсию)
начальный гормональный статус (при нормальном статусе шансы на успешную биопсию 85%)
гормональное лечение (если назначенное врачом гормональное лечение оказало нужный эффект, то шансы на удачную биопсию почти 80% напротив 55% для группы, кому медикаментозное лечение не помогло). Здесь нужно отметить, что что в обычных клиниках ЭКО (без опыта ведения мужчин с синдромом Клайнфельтера) часто назначают не то лечение, какое нужно, либо вообще не назначают гормональное лечение, даже когда есть явные показания к нему.
Один из главных вопросов, волнующих пары, является вопрос о здоровье будущих детей. Передастся ли им хромосомная болезнь, будет ли у них нормальный кариотип? На сегодняшний день в медицинской литературе описано рождение около 150 детей от отцов с немозаичным синдромом Клайнфельтера (47XXY) после процедуры биопсия+ИКСИ. Предимплантационная диагностика (ПГД) никому из них не выполнялась, все дети здоровы, за исключением одного (кариотип 47XXY). Тем не менее, небольшой риск рождения ребенка с хромосомной патологией есть. Чтобы быть уверенными, что ребенок будет здоров, можно сделать ПГД эмбрионов или же специальный генетический скрининг в первом триместре беременности.
Что касается общего здоровья мужчин с синдромом Клайнфельтера, то после того, как они завершат свои репродуктивные планы, они нуждаются в подборе заместительной гормональной терапии препаратами тестостерона. Такая терапия повышает качество жизни и способствует профилактике заболеваний сердца и диабета. Планирующим мужчинам терапию тестостероном назначать не следует, так как искусственный тестостерон сильно снижает шансы на успешную биопсию.
Если вам нужна помощь в поиске клиники и врачей, которые успешно помогают парам преодолеть бесплодие при синдроме Клайнфельтера, обращайтесь ко мне Контакты
Источник
Хромосомное мужское заболевание «синдром Клайнфельтера» диагностируется при полисомии по Х-хромосоме у лиц мужского пола, оно проявляется в нарушениях полового развития и бесплодии.
Причинами возникновения хромосомных патологий, которые приводят к синдрому Клайнфельтера, являются нарушения в процессе образования гамет и деления половых клеток, вследствие чего в клетках содержится превышающее норму количество хромосом (анеуплоидия). Это приводит к общему дисбалансу генов и не может не сказываться не только на репродуктивной функции, но и на здоровье всего организма. Из других возможных причин появления этого заболевания можно выделить аномалии деления яйцеклетки после оплодотворения, что провоцирует развитие синдрома Клайнфельтера мозаичного типа, когда кариотип представляет собой комбинацию 46, XY/47, XXY.
Резко прогрессировать заболевание начинает с началом подросткового периода, когда активируется процесс дифференцирования сперматогенных клеток. Выявить определенные симптомы синдрома Клайнфельтера можно лишь по прошествии некоторого времени, когда хромосомная аномалия уже взяла под контроль развитие организма. Так к первичным симптомам синдрома Клайнфельтера относятся:
- ожирение по женскому типу;
- оволосение по женскому типу (скудное), отсутствие растительности на лице;
- узкие плечи и широкие бедра при высоком росте;
- гинекомастия;
- яички уменьшены в размерах и уплотнены;
- в некоторых случаях слегка уменьшена предстательная железа;
- бесплодный брак.
При этом как внутренние, так и наружные половые органы мужчины сформированы правильно, он, как правило, не страдает от половой дисфункции и может счастливо прожить в браке много лет, но так и не дождаться потомства.
При обследовании мужчины с синдромом Клайнфельтера результаты спермограммы, как правило, указывают на азооспермию. Если была проведена биопсия тканей яичек, то свидетельством наличия заболевания будет гиалиноз семенных канальцев различной степени выраженности, гиперплазия клеток Лейдига, полное отсутствие сперматогенного эпителия. До того момента, как заболевание принимает паталогический характер, то есть до начала пубертатного периода, может быть диагностирована лишь дистрофия сперматогенного эпителия, а не полное его отсутствие, кроме того, у детей отсутствует гиалиноз семенных канальцев, в них много герминативных элементов.
Несомненно, синдром Клайнфельтера сказывается на гормональном фоне мужчины, вызывая эндокринные расстройства. Так анализы на гормоны у больного синдромом Клайнфельтера покажут пониженное содержание в плазме крови тестостерона, повышенную концентрацию гормона роста, фоллитропина и прочих гонадотропинов. Содержание эстрогенов у больных синдромом Клайнфельтера находится в пределах нормы. Пи наличии подозрений на это заболевание необходимо проведение электроэнцефалограммы. Если обследование покажет системное поражение диэнцефальных и других глубинных структур головного мозга, результат считается положительным, то есть у пациента синдром Клайнфельтера. Помимо всего прочего, в зависимости от числа добавочных Х-хромосом в кариотипе мужчины может снижаться его интеллект – чем больше лишних хромосом, тем губительнее воздействие на умственные способности.
Для окончательной постановки диагноза кроме клинической картины доктору необходимы результаты следующих анализов и обследований:
- хромосомный анализ;
- результаты спермограммы;
- результаты биохимического анализа крови;
- цитогенетического обследование;
- гормональное обследование.
Только на основании всех этих данных доктор сможет дать заключение о состоянии здоровья пациента и его фертильности.
Терапия при синдроме Клайнфельтера
У больных синдромом Клайнфельтера обычно снижена чувствительность к андрогенам, поэтому при проведении заместительной гормональной терапии андрогенами, эти препараты назначаются в достаточно больших дозах. Если состояние пациента требует повышения уровня андрогенов, параллельно может быть рекомендовано применение хорионического гонадотропина. Но курсы такого лечения должны быть короткими, дозы препаратов – пониженными, так как у больных синдромом Клайнфельтера при повышении содержания андрогенных гонадотропинов в крови прогрессирует гиалиноз семенных канальцев. Большинству мужчин с синдромом Клайнфельтера требуется наблюдение у психоневролога.
Синдром Клайнфельтера и бесплодие
Так как у мужчин, больных синдромом Клайнфельтера, сперматогенез серьезно нарушен, а генетические патологии не позволяют восстановить его естественным путем, зачатие без использования специализированной медицинской помощи практически невозможно. Теряет всякую актуальность такая процедура, как искусственная инсеминация.
Тем не менее, благодаря современным знаниям и оборудованию, врачи нашли способ помочь мужчинам с синдромом Клайнфельтера получить потомство. В яичках больных все еще присутствуют зародышевые клетки, биопсия которых позволяет вырастить из них жизнеспособных сперматозоидов, способных на оплодотворение яйцеклетки. Сочетание этого метода с ЭКО + ИКСИ позволяет получить несколько эмбрионов хорошего качества. Однако перед имплантацией в матку женщины им предстоит пройти преимплантационную генетическую диагностику, в ходе которой специалист отберет те эмбрионы, хромосомный набор которых соответствует норме и не содержит Х-хромосом.
Источник