Журнал о детях с синдромом дауна
Уважаемые коллеги!
Мы рады предложить вашему вниманию массив методических материалов, которые разработаны специалистами Даунсайд Ап за многие годы практической работы с семьями. Наряду с нашими материалами, в разделе размещены материалы наших коллег по широкому кругу вопросов развития, обучения и воспитания детей с синдромом Дауна. В наших тематических подборках собраны публикации для специалистов, разработанные и переведенные нашей организацией, а также полный комплект периодических изданий Даунсайд Ап.
Книжная полка
В подборке собраны важные для вас электронные версии книг о развитии, обучении и воспитании детей с синдромом Дауна.
Журналы “Синдром Дауна XXI век”
Коллекция объединяет электронные версии всех выпусков журнала «Синдром Дауна. XXI век», которые Даунсайд Ап выпускает для специалистов более 10 лет.
Информационный прорыв…
Лекции, вебинары
В подборку собраны для вас записи обучающих мероприятий Образовательного центра Даунсайд Ап, чтобы участники, которые не смогли присоединиться вовремя в онлайне, смогли посмот…
Результаты опросов и исследований
В этом разделе собраны результаты опросов и исследований, проведенных Аналитической группой Благотворительного фонда «Даунсайд Ап», а также статьи, созданные на основе этих исследований. …
Мифы и факты о синдроме Дауна
Много лет в социуме существует целый ряд устоявшихся “мифов” о людях с синдромом Дауна, об их возможностях и способностях, предпочтениях и слабостях. Мы всегда стремились распространить…
Перинатальный этап
К перинатальному этапу относят пренатальное, или внутриутробное, развитие, натальный период, то есть относящийся к родам, к рождению и постнатальный, то есть послеродовой. …
Развитие мелкой моторики и навыков самообслуживания. Ранний возраст
Когда педагоги говорят о навыках мелкой моторики, они подразумевают способность действовать руками. Развитие навыков мелкой моторики начинается в раннем детстве, когда малыш…
Развитие крупной моторики. Ранний возраст
Уровень развития навыков крупной моторики заметно влияет на общее развитие ребенка. От того, насколько малыш владеет своим телом, зависит возможность исследования окружающего…
Развитие общения и речи. Ранний возраст
Общение и речь детей с синдромом Дауна – сложная тема, потому что эта сфера развития требует особого внимания. Развитие навыков коммуникации начинается с самого раннего возраста…
Развитие познавательной деятельности и игры. Ранний возраст
Коллекция объединяет в себе материалы о развитии познавательной деятельности и игры ребенка раннего возраста. Кроме статей по данной тематике, в коллекции есть ряд видеороликов,…
Формы работы с семьей. Дошкольный возраст
Коллекция подобранных материалов вам даст представление о разных формах работы, которые используются в практике Центра сопровождения семьи Даунсайд Ап. Психолого-педагогическое…
Развитие мелкой моторики и навыков самообслуживания. Дошкольный возраст
Подборка включает материалы о развитии точных движений рук детей дошкольного возраста, о том, какие игры и задания способствуют развитию мелкой моторики.
Мелкая моторика,…
Источник
21 марта в мире отмечают День детей с синдромом Дауна. Цель этого дня — отпраздновать жизнь людей с синдромом Дауна и привлечь внимание к их правам и возможностям. Появление в семье ребенка с этим синдромом нередко обращается неожиданностью, разочарованием и страхом для неподготовленных родителей.
Волнение родителей связано не только с особенностями развития детей с синдромом Дауна, но и с их физиологическими рисками — примерно половина детей, рожденных с этой генетической патологией, страдают заболеваниями сердца.
Однако все далеко не так плохо, как может показаться. Today Parents пообщались с опытными родителями детей с синдромом Дауна, и те поделились вещами, которые они хотели бы знать до того, как у них появились их особенные дети.
Я хотела бы знать, что врач, который поставил тебе диагноз, совершенно не представлял себе особенностей жизни с ребенком с синдромом Дауна. Я бы хотела, чтобы его жестокие слова не оказали на меня такое влияние… Там, где он видел непохожее, я вижу удивительное. Там, где он видел задержки, я вижу победы. Там, где он видел боль, я вижу любовь. (Шэннон Страйнер).
Синдром Дауна — это не смертный приговор. Когда родилась моя дочь, я хотела бы знать, что все будет хорошо, что мы будем много смеяться, и что она будет радовать меня каждый день. (Кели Гуч).
До того, как на свет появилась наша дочь с синдромом Дауна, наша жизнь была стремительной и хаотичной. Она заставила нас замедлиться и насладиться красотой путешествия по неизведанной тропе. (Шэннон Страйнер).
Синдром Дауна не характеризует вашего ребенка. Да, у вашего малыша синдром Дауна, но он все равно остается отдельной личностью со своими интересами, предпочтениями, сильными и слабыми местами. Ваш ребенок будет бороться с трендами и стереотипами, удивлять и радовать вас, а также будет вас злить и разочаровывать — как и остальные ваши дети. Но вы будете любить его, обожать его, и он наполнит вашу жизнь радостью — как и остальные ваши дети. (Шинейд Квинн).
Я хотела бы знать, что моя дочь с синдромом Дауна сделает свою старшую сестру добрее и эмпатичнее. Необходимость делить с кем-то родительское внимание помогло ей стать счастливой, а не озлобленной. (Шэннон Страйнер).
Иногда мы можем много суетиться вокруг нашего ребенка с синдромом Дауна и забывать о своих остальных детях и их потребностях, сами того не замечая. Просто потому, что у них нет дополнительной хромосомы, не значит, что у них нет чувств, их никто не обижает, они не переживают и не чувствуют, как будто про них забыли. (Шинейд Квинн).
Несколько часов спустя после того, как я узнал, что у моего сына Джексона синдром Дауна, я думал о будущем, и с ужасом представлял, как Джексона будут травить и обижать в школе. Я вспоминал свои школьные времена, когда мы крайне редко видели детей с синдромом Дауна и ничего особо о них не знали и не понимали. Но сейчас мир изменился. Джексон проводит значительную часть своего дня, общаясь со сверстниками, и он даже стал маленькой знаменитостью. Я ходил с ним по школьным коридорам, и кто-то постоянно хотел дать ему «пять» или обнять его. (Брайан Хорн).
Хотя он очень мало разговаривает и не может выразить все свои мысли, он очень многое понимает. (Брайан Хорн).
Поскольку мой сын много понимает, но не может это объяснить словами, он часто злится и переживает. Если у него был плохой день в школе, он не может сесть и рассказать мне об этом. Вместо этого он может прибегать к физическим действиям или кричать. Я знаю, что он начинает себя вести так, когда что-то пошло не так, и всегда стараюсь разобраться, что случилось. Это занимает много времени и каждый раз разбивает мне сердце. (Брайан Хорн).
«Дети с синдромом Дауна такие милые и очаровательные»… «Дети с синдромом Дауна любят обниматься». Ну, да, но это не совсем так. И хотя моя дочь не говорит ничего, кроме нескольких слов, ее лицо способно рассказать о многом. За годы она стала мастером недобрых взглядов и испытывает все те же эмоции, что и другие подростки. (Келли Гуч).
Они включаю в себя период приучения к горшку и период попыток сбежать из дома. Мой сын часто пытался сбежать, как и многие другие дети с синдромом Дауна в возрасте 5-7 лет. Кризис двух лет обычно начинается около 5 лет и заканчивается в 7 или 8. Они это перерастают. Все пройдет! (Сьюзан Холком).
Когда наш сын был старшим ребенком в семье и подростком, люди продолжали разговаривать с ним, как с малышом. Когда он стал взрослым, он не превратился в «мужчину-ребенка». Он стал настоящим взрослым, со взрослой ответственностью и жизненными целями. Я обратила внимание, что теперь люди относятся к нему как ко взрослому, с уважением. Не обращайтесь с ребенком так, как будто они младше, чем кажется. Обращайтесь с ним так, как вы хотели бы, чтобы он себя вел. Высокие ожидания приводят к успеху (Сьюзан Холком).
Я не знала, что начну говорить на языке акронимов и медицинских терминов. Появление в семье ребенка с синдромом Дауна погружает вас в совершенно новый мир. И теперь я знаю новый язык, на котором в нем говорят. (Джиллиан Бенфилд).
Поиск практических решений любых проблем, которые возникают на вашем пути, становится нормой. Если вы думаете, что люди, сидящие во главе крупных компаний, умные, то вы просто никогда не видели команду людей, которые разрабатывают индивидуальную образовательную программу для ребенка. (Кели Гуч).
Я думала, что каждый ребенок может получить помощь и лечение, которые им необходимы для развития. Я не догадывалась, что семьям приходится бороться за услуги, образование и поддержку. Я не знала, что взрослым с синдромом Дауна приходится бороться за свои права. Моя дочь помогла мне открыть глаза на то, что нужно сделать, чтобы помочь другим. (Шэннон Страйнер).
Я чувствую, что нам во многом повезло, поскольку нам открылся целый новый мир, где мы встретили людей, готовых принять любые различия, добрых и видящих возможности там, где другие видят ограничения. (Шинейд Квинн).
Иногда бури в нашей жизни делают нас лучше и помогают нам ценить многое из того, что остальные принимают как должное. Возможность это видеть — это редкий дар. (Шэннон Страйнер).
Просто потому, что у вашего ребенка синдром Дауна, это не значит, что вы не можете жить полной жизнью. Станет ли она более сложной? Да. Но станет ли она из-за этого менее прекрасной? Нет. Вы по-прежнему можете путешествовать с ребенком. Вы можете переехать в город побольше или поменьше, или даже в другую страну. У нас получилось! (Шинейд Квинн).
Я никогда не думала, что мой сын пойдет в колледж, не говоря уже о лучшем университете штата! Я бы хотела, чтобы кто-нибудь заранее сказал, что нам надо начать откладывать деньги, чтобы мы были к этому готовы. (Сьюзан Холком).
Нам важно помнить, что когда мы следим за своим здоровьем и состоянием — спим, хорошо питаемся и занимаемся спортом — мы улучшаем свою физические и психологические способности заботиться о своей семье. (Шинейд Квинн).
«У меня отличная жизнь. Я счастлив. Я со всем справляюсь сам. У меня есть девушка, которую я люблю. Я люблю свою работу. У меня отличные друзья», — Рион Холком, 25 лет.
Источник
Принимая все более активное участие в разных аспектах жизни общества, люди с синдромом Дауна хотят испытать радость, которую могут принести долговременные близкие отношения. Парам с синдромом Дауна необходимо принимать во внимание такие аспекты материнства и отцовства, о которых приходится думать не всем обычным парам. Во-первых, людям с синдромом Дауна нужно иметь в виду влияние этой хромосомной аномалии на саму способность зачать и родить ребенка, а также наличие риска того, что у ребенка тоже будет синдром Дауна или другое хромосомное нарушение. Во-вторых, парам с синдромом Дауна может потребоваться дополнительная консультация, чтобы понять, что может означать для них рождение ребенка в долгосрочной перспективе с учетом всех специфических нюансов.
Люди с синдромом Дауна, как правило, считаются достаточно компетентными, чтобы принимать собственные решения по медицинским вопросам, включая репродуктивные решения. Кроме того, в США они имеют доступ к репродуктивным услугам в соответствии с Законом об инвалидах.
В настоящее время информация о фертильности людей с синдромом Дауна весьма ограничена: дети проходят через ту же последовательность физических и гормональных изменений, связанных с взрослением, что и все дети их возраста. Женщины и мужчины испытывают сексуальное влечение, как и обычные люди.
У женщин с синдромом Дауна наблюдаются регулярные месячные, соответственно, наступление беременности возможно, хотя эта вероятность ниже из-за часто встречающихся у них гормональных нарушений.
Одно из исследований показало, что у половины женщин, принимавших в нем участие, был ановуляторный менструальный цикл, что приводит к нарушением зачатия. Тем не менее известно множество случаев беременности среди женщин с синдромом Дауна, однако у них женщин выше риск выкидыша или преждевременных родов. Вследствие вертикальной передачи от матери к ребенку они также подвержены высокому риску рождения детей с таким же диагнозом. По данным одного из исследований 10 из 28 детей (35,7 %), родившихся от 26 женщин с синдромом Дауна, унаследовали данную хромосомную аномалию от своих матерей.
Женщины с синдромом Дауна могут применять один из обычных методов контрацепции без дополнительных факторов риска. Выбор метода связан с личными предпочтениями, способностью эффективно использовать этот метод и возможными побочными эффектами. При планировании беременности женщинам с синдромом Дауна рекомендован преимплантационный генетический скрининг (ПГС) для определения статуса плоидности эмбрионов, доступных для переноса.
Согласно исследованиям, у мужчин с синдромом Дауна способность к зачатию ребенка ниже, чем у обычных мужчин. Зарегистрировано четыре случая рождения детей от мужчин с синдромом Дауна, все дети были без хромосомных аномалий. Первый зарегистрированный случай отцовства у человека с немозаичной формой синдрома Дауна был описан в 1989 году. Второй случай, когда мужчина с трисомией 21-й хромосомы стал отцом, был зарегистрирован в 1994 году, а третий случай, когда ребенок родился от мужчины с синдромом Дауна в Индии, в 2006 году. Четвертый случай был описан в 2001 году врачом-эмбриологом Сон Тхэ Ким из южнокорейской Клиники вспомогательных репродуктивных технологий.
Супружеской паре с 2-летней историей первичного бесплодия: женщина 29 лет с нормальным хромосомным набором и 30-летний мужчина с мозаичной формой синдрома Дауна, понадобилась интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов (ИКСИ). В результате на 38 неделе с помощью кесарева сечения на свет появилась девочка с нормальным набором хромосом.
Таким образом, три случая зачатия были спонтанными, а в четвертом случае потребовалась ИКСИ от мужчины с мозаичной формой трисомии 21. Из четырех зарегистрированных рождений один ребенок был от мужчины с мозаицизмом и трое детей – от мужчин с немозаичной формой синдрома Дауна.
Несмотря на то, что у мужчин с синдромом Дауна уменьшено количество сперматозоидов и часто наблюдаются расстройства эрекции и эякуляции, все вышеперечисленные случаи показывают, что исключить вероятность зачатия нельзя. Это означает, что парам с синдромом Дауна нужно использовать средства контрацепции, если они не готовы стать родителями.
В исследовании, проведенном Лусине Агаджановой и ее коллегами из отделения акушерства, гинекологии и репродуктивных исследований Калифорнийского университета в Сан-Франциско описывается случай рождения здорового ребенка от мужчины с синдромом Дауна.
В клинику репродуктивного здоровья Alameda County Medical Center, Калифорния обратилась пара с 6-летней историей первичного бесплодия: женщина 26 лет с нормальным хромосомным набором и 29-летний мужчина с синдромом Дауна. Ввиду высокого риска передачи дополнительной хромосомы 21 ребенку, паре с бесплодием было рекомендовано экстракорпоральное оплодотворение с помощью ИКСИ и ПГС. В результате проведения контролируемой стимуляции овуляции было получено 33 яйцеклетки, 29 из которых оплодотворили методом ИКСИ. На 5-е сутки 13 эмбрионов хорошего качества подверглись биопсии трофэктодермы для проведения ПГС, после чего были заморожены методом витрификации.
Анализ показал, что 12 из 13 (92 %) бластоцист имели нормальный хромосомный набор. Ни у одного эмбриона не было изолированной трисомии 21. После переноса здорового эмбриона наступила беременность, в процессе которой был проведен пренатальный генетический скрининг, подтвердивший отсутствие патологии. В результате на 41-й неделе с помощью кесарева сечения на свет появился здоровый мальчик весом 3538 грамм с оценками 8/9 по шкале Апгар. У ребенка не было врожденных аномалий и он нормально развивался до 5 месяцев (столько ему было на момент публикации данного исследования).
Таким образом, в исследовании сообщается о первом успешном применении преимплантационного генетического скрининга (ПГС) с помощью биопсии трофэктодермы эмбрионов на стадии бластоцисты и комплексного хромосомного микроматричного анализа – с целью избежать передачи трисомии 21 от мужчины с синдромом Дауна. В данном случае в результате ПГС было обнаружено, что все, кроме одного из 13 протестированных эмбрионов, были эуплоидными с равным распределением хромосом 46, XX и 46, XY.
Тот факт, что 12 из 13 (92,1 %) эмбрионов, подвергнутых биопсии, имели нормальные хромосомные наборы, позволяет предположить, что большинство сперматозоидов, продуцируемых мужчинами с синдромом Дауна, имеют нормальный гаплоидный генотип. Однако следует принять во внимание тот факт, что не все эмбрионы тестировались, и мы не знаем их кариотипы, возможно, некоторые из этих эмбрионов могли бы инициировать беременность плодом с трисомией 21. В конце концов, по результатам гистологического анализа, проводимого после самопроизвольного выкидыша в первом триместре, наиболее распространенной из обнаруженных аутосомных аномалий является именно синдром Дауна.
Учитывая при анализе результатов данного исследования зарегистрированный факт рождения четырех детей без хромосомных аномалий от мужчин с синдромом Дауна, можно заключить, что 16 из 17 (94,1 %) эмбрионов с известным статусом плоидности, полученных в результате использования спермы мужчин с трисомией 21, были нормальными. Этот результат резко контрастирует с коэффициентом передачи трисомии 21 женщинами с синдромом Дауна, который составляет 35,7 %. По-видимому, механизмы мониторинга и устранения анеуплоидии во время сперматогенеза гораздо более эффективны, чем в овогенезе.
Таким образом, использование ПГС позволяет ограничить риск передачи ребенку наследственных заболеваний, таких как синдром Дауна, и дает многим парам, в которых один из партнеров имеет трисомию 21, шанс стать родителям малыша с нормальным набором хромосом.
Поскольку у женщин с синдромом Дауна высокий риск передать эту хромосомную аномалию потомству, решения этих женщин окажут значительное влияние на их семьи и общество в целом.
В 1998 году в США дополнительные расходы на воспитание ребенка с синдромом Дауна оценивались в 500 000 долларов США, что соответствует 709 617 долларам в 2013 году. Эти дополнительные затраты более чем в 28 раз превышают текущую смету расходов на ЭКО с применением ПГС (25 000 долларов США), что делает этот вариант экономически эффективным. Поскольку большинство женщин с синдромом Дауна в США охвачены программами Medicare или Medicaid, покрытие ЭКО с применением ПГС уменьшит долгосрочные затраты на эти программы.
Тем не менее нельзя предполагать, что репродуктивные решения людей с синдромом Дауна обязательно будут такими же, как и у населения в целом. Например, недавний опрос 284 человек с синдромом Дауна в возрасте 12 лет и старше показал, что 99 % из них счастливы и довольны своей жизнью, и этот показатель явно выше, чем у их братьев и сестер без хромосомных аномалий. Поэтому по результатам ПГС супружеская пара может выбрать и тот эмбрион, у которого присутствует трисомия 21, и в данный момент это решение вызывает множество этических проблем.
Подводя итоги, важно подчеркнуть, что у мужчин с синдромом Дауна риск вертикальной передачи низок, но у некоторых мужчин имеются трудности в достижении полной эрекции, не всегда возможна эякуляция, сперма имеет уменьшенное количество сперматозоидов, увеличен процент патологических форм – все это может потребовать медицинского вмешательства для планирования беременности. Что касается женщин с синдромом Дауна, из-за гормональных нарушений вероятность забеременеть у них ниже, чем у женщин с нормальным хромосомным набором, а также повышен риск выкидыша или преждевременных родов. Риск передачи хромосомных аномалий от матери к ребенку высок, поэтому при планировании беременности женщинам с синдромом Дауна рекомендован преимплантационный генетический скрининг.
На данный момент есть много информации о воспитании ребенка с когнитивными нарушениями, но исследования, посвященные тому, как воспитывать ребенка семье, где у одного из родителей синдром Дауна, крайне ограничены.
Каковы общие предпосылки предоставления медицинской помощи по планированию беременности и лечению бесплодия для людей с синдромом Дауна и другими когнитивными нарушениями?
Как минимум, необходимо принимать во внимание готовность супружеской пары стать родителями, потенциальное влияние родителя с когнитивными нарушениями на ребенка, а также наличие семейных, медицинских и общественных систем поддержки. В отсутствие общих руководящих принципов необходим индивидуальный подход к каждому случаю, нужно принимать во внимание мнения врачей, психологов, социальных работников, а также работников системы образования. Если беременность осознанная и желанная, то супружеским парам могут быть полезны клиники планирования семьи и центры женского здоровья, а также они могут обратиться за консультацией к специалисту, который поможет сформулировать представления партнеров относительно материнства и отцовства и лучше понять, какие обязанности им предстоит взять на себя.
Литература
- Aghajanova L., J. M. Popwell, R. J. Chetkowski, C. N. Herndon. Birth of a healthy child after pre-implantation genetic screening of embryos from sperm of a man with nonmosaic Down syndrome // Journal of Assisted Reproduction and Genetics 2016. Vol. 33(5) P. 675.
- Bobrow M, et al. Fertility in a male with trisomy 21 // Journal of Medical Genetics. 1992. Vol. 29(2). P. 141.
- Bovicelli L, et al. Reproduction in Down syndrome // Obstetrics & Gynecology. 1982. Vol. 59(6 Suppl). P. 13S–7S.
- Kim ST, et al. Successful pregnancy and delivery from frozen-thawed embryos after intracytoplasmic sperm injection using round-headed spermatozoa and assisted oocyte activation in a globozoospermic patient with mosaic Down syndrome // Fertility and Sterility. 2001. Vol. 75(2). P. 445–7.
- Nagaishi M, et al. Chromosome abnormalities identified in 347 spontaneous abortions collected in Japan // Journal of Obstetrics and Gynaecology Research. 2004. Vol. 30(3). P. 237–41.
- Pradham, M, et al. Fertility in Men with Down syndrome: A Case Report // Fertility and Sterility. 2006. Vol. 86(6).
- Skotko BG, Levine SP, Goldstein R. Self-perceptions from people with Down syndrome // American Journal of Medical Genetics Part A. 2011. Vol. 155A(10). P. 2360–9.
- Smith DS. Health care management of adults with Down syndrome // American Family Physician. 2001. Vol. 64(6). P. 1031–8.
- Vintzileos AM, et al. Cost-benefit analysis of prenatal diagnosis for Down syndrome using the British or the American approach // Obstetrics & Gynecology. 2000. Vol. 95(4). P. 577–83.
- Zuhlke, C. et al. Down Syndrome and Male Fertility: PCR-derived Finger-printing, Serological and Andrological Investigations // Clinical Genetics.1994.
Источник