Как жить с синдромом штурге вебера

(Гость) Нурбек 17.04.2009 12:37

Здравствуйте Андрей Ростиславович!
Моей дочери 1, 2 года, диагноз Синдром Штурге Вебера, медикаментозное лечение не помогает так эффективно как хотелось бы, сможете ли Вы дать разъяснения. Сильные судороги были но с большими перерывами, в последнее время участились и очень тяжелые сразу отправляют ребенка в реанимацию. Что можно сделать, как лечить, если необходимо могу предоставить снимки МРТ и КТ головного мозга, пока нету МРТ сосудов мозга, т.к. не можем попасть в клинику из-за частых судорог и проведения большего времени в больницах.

(Гость) Наталья 23.03.2010 22:22

Нурбек, приглашаю Вас в сообщество, где мы (родители детей имеющих синдром Штурге-Вебера) обсуждаем проблемы связанные с заболеванием. Напишите мне на почту prohorovich_n@mail.ru и я Вам дам ссылку на сообщество. С уважением, Наталья

(Гость) Ситников Андрей Ростиславович 17.04.2009 16:29

Вы можете выслать снимки КТ или МРТ (что есть) на мой e-mail вместе с описанием частоты приступов, их характера и принимаемой терапией. Мой e-mail: neuro77@gmail.com

Здравствуйте Андрей Ростиславович! моей доче 1 годик и 2 месяца, поставили диагноз (Штурге -Вебера) все очень страшно, особенно приступы, принимает противосудорожные препараты, пока даже не ходит ножками. консультировались у нейрохирурга, сказал даже операцию не возможно сделать, сильно большой объем, как я поняла сосудиков. что нам делать?

(Гость) Нурбек 29.04.2009 16:17

Андрей Ростиславович Здравствуйте!
Как Вы и просили я выслал снимки КТ и МРТ на Ваш e-mail 23.04.09г. Жду Вашего ответа. С уважением Нурбек.

Оксана | (Жен., 46 лет, Степногорск, Казахстан) | 22.05.2009 08:22

Здравствуйте, Андрей Ростиславович.
Моему сыну 1,5 месяца. Он родился с красным пятном почти на всю щечку. Нам ставят Синдром Штурге-Вебера. Но развитие у нас нормальное и нет никаких признаков судорог или эпилепсии. УЗИ, эм-эхо, рентген, ЭКГ – все в норме. Может ли диагноз быть ошибочным?

Вполне возможно, что диагноз ошибочный. Бывают и просто пигментные невусы.

(Гость) Илья 27.05.2009 16:55

Здравствуйте, меня зовут Илья. Мне 21г. В два года мне поставили диагноз – Синдром Штурге-Вебера.У меня пятно на лице (ото лба до середины щеки) красного цвета и глаукома (5раз оперированная) . острота зрения – ОД – 0.1 ОS – 0.8. зрение не корректируется .также- артериальная гипертензия 1стадия. 3 степени. риск 3. пмк-1ст. хсн- 0 . У меня была инвалидность 3 группы по зрению .но в этом году сняли.Действовали они по закону или просто сокращали ряды инвалидов.Должна ли у меня быть инвалидность? Как я понимаю моя болезнь обобщена неврологией и офтальмологией,но комиссия разделяют эти понятия и оставляют только офтальмологию почему они разделяю когда болезнь обобщена?и есть ли общий врач по этой болезни?

(Гость) Ольга Ивонина 13.11.2009 20:08

Добрый день.У нас 4 месяца назад родилась девочка с синдромом Штурге-Вебера.Было сильное повреждение головного мозга,к сожалению ребенок умер.В дальнейшем мы с мужем хотим еще детей,подскажите, каков риск .Могут ли будущие дети иметь такой диагноз?

Степан | (Муж., 28 лет, с . Ошья, Россия) | 22.10.2010 18:20

Здравствуйте Андрей Ростиславович !
Меня завут Степан Гусев . Мне 18 лет . В 1 год мне поставели деагноз Штурге Вебера . Началось всё так : В 1 год я попал в больницу с подозрением на отравление . Там мне поставили капельницу , после чего меня порлизовало . Но со временем я пришол в себя. С тех пор у меня примерно раз в месяц стобильно случаются приступы и еще у меня глаукома правого глаза и с рождения родимое петно
на правой стороне лица .
Пожалуйста подскажите что можно сделать по этому поводу .Зарание большое спасибо !

Инна | (Жен., 33 лет, Краснодар, Россия) | 15.05.2011 16:07

Здравствуйте Степан, если Вам не трудно вы могли бы вступить в сообщество Штурге-Вебера на mail в «мой мир» вам будет инторесно пообщаться с людьми с той же проблемой и думаю вы можете помочь многим родителям какими нибудь советами. Заранее спасибо!!если не найдете сообщ. , то вот вам мои данные в «моем мире» Воронова Инна

Нуржан | (Муж., 34 лет, Караганда, Казахстан) | 16.05.2011 22:04

от чего возникает болезнь синдромом Штурге-Вебера?

Нуржан | (Муж., 34 лет, Караганда, Казахстан) | 16.05.2011 22:10

как лечить синдром Штурге-Вебера?

Гульден | (Жен., 42 лет, Петропавловск, Казахстан) | 13.02.2013 21:07

Здраствуйте Андрей Растиславович . Меня зовут Гульден моему сыну 13 лет у него тоже Синдром Штурге-Вебера. Унего приступ был в 2006 году после этого ему назначили противосудорожный препарат конвулекс он пьет по 300 мг 2 раза в день приступов не было но на ЭЭГ есть готовность кприступа может эта доза для него маленькая при весе 54 кг

(Гость) Ксения Фёдоровна 07.04.2017 16:20

Можно иметь детей и если да то как забеременеть с диагнозом: Шторге-вебера Эпи-синдром?

Анжелика | (Жен., 42 лет, Москва, Россия) | 12.07.2017 17:47

Привет!
Я Анжелика. Долго ждала своего малыша. Сыночек родился с обширной Капиллярной ангиодисплазией левой стороны лица и головы. Конечно тогда я не знала, что это такое и о возможности сопутствующих синдромах тоже. Сын Кирюша, 3,7 года, развивался хорошо, делали лазерные обработки, ни что не предвещало беды. В 9 месяцев он упал, ударился затылком и случится первый приступ, судороги, первый очень сильный и после еще несколько дней 😞
Быстро нашли контакты специалистов нужных, прошли обследования, подтвердили СШВ. Агиомаиоз, кальценация, отсутствие коры головного мозга. Правосторонний гемипарез. Через 1,5 месяца снова судороги. Первый год приступы были периодически, несколько раз в месяц. Потом была ремиссия 4 месяца. В конце 2015 года были несколько дней приступы, что привело к САК (Субарахноидальное кровоизлияние головного мозга), полному параличу правой стороны, кома, потеря интелекта. После ребенок восстановился, слава Богу, без последствий. Правосторонний гемипарез, не выраженный, обостряется только во время/после приступов и при высоком ВЧД (но это уже мои предположения) врачи это мне ни как не объясняют. Развитие в целом по возрасту, интелект плотностью восстановился. . Мы с самого начала на вальпроатах. Начинали с конвулекаса, сейчас на депакин хроносфеора. Но возможно предстоит замена препарата или ввод второго. После САК была ремиссия в 1.5 года. В апреле снова был приступ. Мы живем в Москве. Некоторое время назад, мы с мамами таких деток решили объединяться, создали группы в вайбере и ВК. Где общаемся, поддерживаем друг друга и конечно делимся контактами и помогает друг другу. Собираем всю нужную информацию. Так как заболевание редкое и серьезное, очень сложно оказывается первое время, сложно найти врачей, клиники. В наших группах уже достаточно не мало родителей, мы готовы помочь, поддержать. Участники с разных городов и даже стран. Приглашаю всех присоединятся к нам. Вместе легче жить с этим. И очень надеемся, что в дальнейшем это может помочь еще многим. Присоединяйтесь! Группы закрытые, там только с синдромом Штурге-Вебера

Читайте также:  Синдром вольфа паркинсона уайта реферат

(Гость) Ксения 14.07.2017 04:00

Здравствуйте! Очень хотела бы узнать о ваших сообществах! Родился ребенок,ставят СШВ. Помогите вернуться к жизни,жить не хочется после того что читаю((( скиньте мне пожалуйста на почту названия сообществ,очень нужна ваша помощь! Спасибо за отклик. Letnyaya.05@gmail.com

Анжелика | (Жен., 42 лет, Москва, Россия) | 15.07.2017 01:22

Здравствуйте, Ксения! Я вам написала письмо.
Моя почта – angel150978@mail.ru

Екатерина | (Жен., 36 лет, Самара) | 01.12.2019 22:06

Здравствуйте, у меня сыну 1 год. Диагноз США. Приступ первый произошёл в 10 месяцев. Если Вам не сложно, киньте ссылку на сообщество на почту katerina1684@mail.ru.буду безумно благодарна.

Анжелика | (Жен., 42 лет, Москва, Россия) | 15.07.2017 12:52

Так же есть сообщество в фейсбуке https://www.facebook.com/groups/111346959512756/
Для вступления нужно отправить запрос и написать личное сообщение администрору

(Гость) Наталья 25.08.2018 08:13

Здравствуйте. Моему сыну 7 месяцев. Диагноз СШВ. Первый приступ произошёл в 6,5 месяцев. Отправьте,пожалуйста,ссылку на сообщество. Моя почта leushina_2012@mail.ru. Буду очень признательна. Мы из Красноярска.

Анжелика | (Жен., 42 лет, Москва, Россия) | 07.10.2019 23:37

Наталья, здравствуйте. Написала Вам на почту

Фарида | (Жен., 60 лет, Пермский Край п. Куеда, Россия) | 05.09.2018 16:26

Моему сыну 26 лет.Он тоже болен СШВ,с 1 годика. Пол лица красное ,глаукома ,приступы ,реанимация.И нигде не устроиться на работу ,образование среднее ,учился на дому и все ! Раньше приступы были страшные ,но он их не помнил ,вырубался и все. А теперь помнит ,при памяти ,очень болезненно ! Жалко парня ,неужели ничего нельзя сделать ???

Анжелика | (Жен., 42 лет, Москва, Россия) | 07.10.2019 23:34

Здравствуйте. Ваш сын принимает ПЭП?
Фарида, я сюда редко захожу, если есть желание общаться с родителями детей с синдромом Штурге-Вебера, напишите мне на почту angel150978@mail.ru или на телефон 89035410398. У нас есть мамы детей старше 2о лет


СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы – неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то “залогиньтесь” (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с
другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации

Источник

© Автор: А. Олеся Валерьевна, к.м.н., практикующий врач, преподаватель медицинского ВУЗа, специально для СосудИнфо.ру (об авторах)

Под ангиоматозом понимают состояние, проявляющееся чрезмерным разрастанием кровеносных сосудов, приобретающих черты опухолевого роста. Этот синдром можно наблюдать при самых разных заболеваниях, но все они, как правило, тяжелы.

Ангиоматоз сопровождает пороки развития, появляется у людей с нарушениями иммунитета, может сочетаться с другими врожденными аномалиями. Очаги разрастания кровеносных сосудов обнаруживаются в коже, внутренних органах, оболочках мозга, сосудистой системе глаз и т. д.

В зависимости от распространенности выделяют местный ангиоматоз, когда поражение носит ограниченный характер. Обычно такое изменение появляется в одном участке тела – на лице, в печени, слизистых оболочках органов пищеварения или дыхания. В других случаях ангиоматоз проявляется системным поражением, затрагивающим одновременно кожу, внутренние органы, кости, нервную систему.

Местный ангиоматоз обычно не представляет угрозы жизни и протекает доброкачественно, системный же процесс чреват нарушением функции жизненно важных органов, тяжелыми неврологическими расстройствами, кровотечениями.

Точную причину опухолевидного разрастания сосудов выяснить пока не удалось, но предполагается роль наследственного фактора, нарушения закладки органов в процессе эмбрионального развития. Определенное значение отдается иммунодефицитным синдромам.

Симптоматика ангиоматоза зависит, в первую очередь, от локализации поражения. Наиболее характерные признаки – это наличие опухолеподобного конгломерата сосудов разного калибра, который может давать кровотечения. При поражении центральной нервной системы развивается тяжелая неврологическая симптоматика, если вовлечены глаза – возможна слепота, при ангиоматозе внутренних органов нарушается их функция.

Пациенты с ангиоматозом лечатся у самых разных специалистов. Если изменения затрагивают кожу, то больной направляется к дерматологу или хирургу, при поражении глаз нужна помощь офтальмолога, вовлечение мозга и его оболочек требует участия невролога.

Лечение ангиоматоза включает как хирургическое вмешательство, так и симптоматический подход, тактика определяется локализацией и поведением сосудистых очагов, поэтому принципы терапии очень разнятся у разных больных. Прогноз зависит от формы патологии: в одних случаях он вполне благоприятен, в других – заболевание прогрессирует, приводит к тяжелой инвалидности, не давая шансов на излечение.

Среди разновидностей ангиоматоза выделяют:

  • Диффузный ангиоматоз, сопровождающийся системным поражением;
  • Изолированный ангиоматоз сетчатки;
  • Ангиоматоз Капоши – проявление саркомы, характерной для иммунодефицитного синдрома на фоне ВИЧ-инфекции;
  • Ангиоматоз Штурге-Вебера;
  • Бациллярный ангиоматоз, возникающий при бактериальной инфекции.

Понятно, что такое деление в большой степени условно, ведь ангиоматоз может быть не только самостоятельной патологией, но и проявлением других заболеваний, как это происходит при СПИДе, например. Одну из редких, но очень тяжелых патологий, представляет ангиоматоз Штурге-Вебера, о котором пойдет речь далее.

Ангиоматоз Штурге-Вебера

Ангиоматоз Штурге-Вебера (Стерджа-Вебера) представляет собой тяжелое заболевание, при котором поражаются кожа лица, сосудистый тракт глаз и мягкая мозговая оболочка. Другим названием этого вида ангиоматоза является энцефалотригеминальный синдром, что указывает на поражение головного мозга и кожи в зоне расположения ветвей тройничного нерва.

Патологию считают врожденной, а встречается она довольно редко – лишь один младенец из 100 тысяч людей оказывается больным. Тяжесть поражения связана не столько с кожными проявлениями, сколько с расположением ангиом в глазах и мягкой мозговой оболочке. Именно эти ангиомы становятся причиной стойкой инвалидности еще в раннем детском возрасте.

Причины развития синдрома Штурге-Вебера до сих пор не разгаданы. Ученые предполагают, что имеет значение как токсическое влияние в момент формирования органов и тканей в утробе матери, так и генетические мутации.

В первом случае происходит нарушение дифференцировки наружного и среднего зародышевых листков, а в качестве провокаторов могут выступать токсические влияния на организм будущей мамы – алкоголь, наркотические вещества, курение, лекарственные препараты, внутриутробное инфицирование, экстрагенитальная патология у беременной женщины (сахарный диабет, патология щитовидной железы, дисметаболический синдром). Особенно опасны такие влияния на 6-9 неделях гестации, когда происходит закладка и дифференцировка внутренних органов и тканей.

наружные и мозговые проявления ангиоматоза Штурге-Вебера

Говоря о генетической предрасположенности, имеются в виду случаи наследственной передачи синдрома аутосомно-доминантным путем (не связано с половыми хромосомами), также возможно обнаружение трисомии (нерасхождение одной из пар хромосом).

Основу болезни Штурге-Вебера составляют множественные сосудистые опухолевидные разрастания, появляющиеся в пределах тканей головы. Поражается кожа лица, глаза, головной мозг. На лице ангиома обычно односторонняя, как правило, на этой же стороне поражены и оболочки мозга, однако возможно вовлечение обеих половин мозга.

Ангиоматоз лицевой области называют “пламенеющим невусом” ввиду характерного внешнего вида – ярко-красное пятно с четкими границами. В тяжелых случаях вовлекается ротовая полость, область шеи и другие участки тела. Мягкая мозговая оболочка несет на себе ангиомы главным образом в верхней части, покрывающей мозг снаружи. Чаще такие образования находят в области затылочных и теменных долей.

Симптоматика болезни Штурге-Вебера

Классическим вариантом течения энцефалотригеминального синдрома считается одновременное поражение глаз, центральной нервной системы и кожи лица. Лицевые проявления сводятся к образованию ярко-красного пятна, видимого к моменту рождения малыша, что указывает на врожденный характер невуса.

В зависимости от сочетания проявлений патологии условно выделяют несколько клинических вариантов:

  1. Ангиомы кожи лица сочетаются с поражением мозговых оболочек, глаукома необязательна.
  2. Изолированное лицевое поражение при отсутствии ангиом внутри черепа, глаукома возможна.
  3. Изолированное поражение нервной системы, глаукома не характерна.

Поражение лица

Обычно поражается одна половина лица, пятно расположено в зоне действия I-II ветвей тройничного нерва, поэтому краснота выражена под глазом, в области скулы, на лбу, опускаясь до верхней губы. Очаги ангиоматоза могут быть рассеянными единичными либо сливающимися, тогда говорят о «пламенеющем невусе». Ввиду сосудистого характера изменений, при надавливании на кожу она будет бледнеть подобно другим видам ангиом.

При рождении пятно на лицевой части кожи может быть розовым, но со временем оно приобретет более яркую окраску, станет красным или вишневым – «винное пятно». Возможно постепенное увеличение размеров образования. До 70% больных имеют поражение одной половины лица, почти половина страдают ангиомами лица в сочетании с сосудистыми аномалиями тела и конечностей.

Помимо сосудистого поражения кожи, среди возможных проявлений ангиоматоза Штурге-Вебера – родинки, нарушение пигментации кожи, ограниченный отек мягких тканей, истинные сосудистые опухоли (гемангиомы). Очень редко диагностируется патология без характерного поражения кожи лица.

Неврологические изменения

Ангиоматоз мягкой мозговой оболочки – важнейшая составляющая синдрома, определяющая тяжесть течения и плохой прогноз. Признаки поражения нервной системы появляются уже в течение первого года жизни ребенка, неуклонно прогрессируют, вызывая тяжелую умственную отсталость, нарушения двигательной и чувствительной функции.

Клинические признаки ангиоматоза оболочек мозга:

  • Судорожный синдром – генерализованные судороги, сокращения конечностей, противоположных по отношению к пораженной половине мозга, абсансы (кратковременные приступы без судорог, когда больной как бы застывает, в течение нескольких секунд или минут «отсутствует»);
  • Нарушения психического развития и поведения;
  • Гемипарезы и параличи на противоположной от места поражения мозга стороне, слабость мышц конечностей;
  • Снижение чувствительности кожи на стороне, противоположной поражению мозговых оболочек.

Неврологическая симптоматика связана с воздействием сосудистых разрастаний в мягкой мозговой оболочке на кору головного мозга, раздражение нейронов которой вызывает судороги. Повышение внутричерепного давления провоцирует частые головные боли мигренозного типа.

Сдавление участков мозга способствует некрозам, атрофии, разрастанию глиальных элементов (подобие склероза), отложению солей кальция, что существенно нарушает работу мозга вплоть до деменции. Врожденный ангиоматоз оболочек мозга может вызвать гидроцефалию.

В немалой степени при синдроме Штурге-Вебера страдает эмоциональная сфера. Пациенты приобретают характерные психопатологические черты личности: они плаксивы, часто и безосновательно раздражаются, склонны к агрессии, злопамятны, эгоцентричны, что существенно сказывается на процессе воспитания и общения.

На фоне снижения интеллекта страдает память и внимание, обучение детей может стать крайне затруднительным или невозможным по причине имбецильности или идиотии. У взрослых отмечается постепенное снижение интеллектуальных способностей, прогрессирующее от судорожного приступа к приступу. Изменения в поведении прослеживаются и в период между судорожными припадками.

Опасным проявлением ангиоматоза мягкой оболочки мозга может стать эпилептический статус, когда судорожные припадки следуют один за другим, не давая возможности организму хотя бы частично восстановиться. Это состояние требует неотложной помощи, может привести к отеку мозга и гибели больного.

Глазные симптомы

Поражение глаз состоит в формировании ангиом сосудистого тракта глаза, что приводит к нарастанию внутриглазного давления и глаукоме. Сосудистые конгломераты нарушают нормальный ток внутриглазной жидкости, и возникает гидрофтальм. Глаукома может быть выражена как сразу после рождения, так и развиться позднее.

Поражение тканей глаза сопровождается прогрессирующим снижением остроты зрения, выпадением его полей. При глаукоме высока вероятность атрофии и отслойки сетчатки, что опасно полной потерей зрения.

Классическое течение ангиоматоза Штурге-Вебера можно проследить примерно у пятой части больных, в то время как в остальных случаях наблюдается очень разнообразное сочетание клинических признаков, что позволило выделить 10 форм патологии. Самыми легкими и прогностически благоприятными считают абортивные варианты энцефалотригеминального синдрома, изолированные кожные поражения на лице, когда головной мозг не затронут патологическим процессом.

Принципы лечения

Для коррекции нарушений при энцефалотригеминальном синдроме применяют медикаментозное лечение, хотя возможно и хирургическое вмешательство. Операция показана для устранения существенного косметического дефекта на лице, ликвидации ангиом внутри черепа, проявляющихся тяжелыми неврологическими расстройствами.

Медикаментозное лечение ангиоматоза направлено, прежде всего, на борьбу с эпилепсией. Применяют седуксен при приступе, на длительный срок назначаются вальпроевая кислота, депакин, финлепсин, карбамазепин. Учитывая, что противосудорожные средства не ликвидируют источник избыточной импульсации в мозге, такая эпилепсия нередко оказывается устойчивой к стандартному лечению, поэтому больным назначаются комбинации сразу нескольких лекарств.

При крупных ангиомах мозговой оболочки возможно проведение рентгенотерапии для уменьшения объема разрастаний, по показаниям проводится нейрохирургическое лечение судорог.

Для предотвращения отека мозга и сильной внутричерепной гипертензии могут быть использованы диуретики (фуросемид, маннитол). При нарастании глаукомы назначаются мочегонные средства, глазные капли азопт, альфаган. Изменения поведения, психологические проблемы, интеллектуальное снижение требуют назначения психотропных и седативных средств.

В процессе лечения детей с поражением мозговой оболочки могут возникнуть существенные сложности с воспитанием, правильным взаимодействием с ребенком. Тяжелые нарушения интеллекта, резкая задержка психического развития могут сделать общение с пациентов невозможным.

Особую группу больных с позиции воспитания и обучения могут составить те маленькие пациенты, у которых болезнь Штурге-Вебера имеет только кожное проявление. С одной стороны, отсутствие глаукомы и здоровая нервная система предполагают хороший прогноз, с другой – красное пятно на лице создает большой косметический дискомфорт и может стать причиной неправильного поведения со стороны окружающих.

Дети с изолированной формой ангиоматоза Штурге-Вебера обучаются в обычной школе, ведь интеллект у них не страдает. Учителя играют далеко не последнюю роль в процессе социальной адаптации, и именно им выпадает роль тех, кто научит сверстников не замечать явного внешнего изменения. Если не проводить активную работу со школьными товарищами и самим ребенком, то возникнут серьезные предпосылки для изменения характера изначально психически здорового ребенка вплоть до депрессии, неврозов и психопатий.

Среди осложнений болезни Штурге-Вебера возможны слепота, нарушения кровообращения в мозге с параличами, деменция вследствие резкой задержки психического развития. Смертельно опасными могут стать эпилептический статус и отек мозга.

Прогноз при ангиоматозе Штурге-Вебера неблагоприятный ввиду высокой вероятности осложнений, частого развития слепоты и умственной отсталости. Благоприятными можно считать лишь те формы патологии, которые сопровождаются изолированными пятнами на коже.

Рекомендации читателям СосудИнфо дают профессиональные медики с высшим образованием и опытом профильной работы.

На ваш вопрос в форму ниже ответит один из ведущих авторов сайта.

В данный момент на вопросы отвечает: А. Олеся Валерьевна, к.м.н., преподаватель медицинского вуза

Поблагодарить специалиста за помощь или поддержать проект СосудИнфо можно произвольным платежом по ссылке.

Источник