Какие синдромы выявляют при первом скрининге
Скрининг, понятие обширное. Его назначают не только беременным женщинам, но и другим группам населения с целью выявления скрытых патологий или возможных заболеваний. Пренатальный скрининг проводится с этими же целями. Только всё внимание направлено на ещё не родившегося малыша. Давайте детальнее разберем для чего нужен 1 скрининг беременным женщинам.
Когда и как делают 1 скрининг
Примерно в 12 недель ребёнок переходит от состояния эмбриона в стадию плода. Поэтому, скрининг 1 триместра рекомендуют проводить в промежутке с 11 по 13 неделю. На более ранних сроках многие показатели ещё невозможно определить.
Исследование включает в себя ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови. Кровь берется из вены, примерно 10 мл
УЗИ может быть проведено двумя способами:
- Трансабдоминальным (наружно, через брюшную стенку);
- Трансвагинальным (датчик вводится во влагалище).
Второй метод более информативен, но допустим только на первом скрининге.
Обязательно ли делать первый скрининг
Первый скрининг не является обязательной процедурой, но, как правило, его назначают всем беременным женщинам. Т.к. раннее диагностирование генетических отклонений позволяет максимально скорректировать последствия. Также, обследование может дать основание внимательнее контролировать беременность, предотвращая развитие осложнений или возможный выкидыш. Если патологии серьёзны и несовместимы с жизнью, врач направляет женщину на прерывание беременности. Будущая мать, имеет право отказаться от скрининга, предоставив соответствующее заявление. Но следует помнить, что существует группа риска, которым лучше проходить полное обследование. К ним относятся:
- Беременные женщины, не достигшие 18 лет или старше 35 лет;
- Женщины, перенёсшие во время беременности вирусные или инфекционные заболевания;
- Родители, имеющие генетические отклонения, или имеющие старших детей с патологиями в развитии;
- Женщины с вредными привычками;
- Будущие матери вынужденные принимать сильнодействующие препараты во время беременности или непосредственно перед её наступлением;
- Беременность, наступившая в результате близкородственной связи;
- Женщины, имевшие ранее замершие беременности, выкидыши.
Само обследование не несёт никакой угрозы здоровью будущей матери и эмбриона.
Как подготовиться к обследованию
При трансвагинальным УЗИ, мочевой пузырь следует опорожнить непосредственно перед началом обследования.
При трансабдоминальном исследовании мочевой пузырь должен быть наполнен. Рекомендуется выпить примерно литр негазированной воды и не посещать туалет за несколько часов до УЗИ.
Газообразование в желудочно-кишечном тракте может исказить результаты исследования поэтому лучше за сутки до скрининга не употреблять газообразующую пищу.
Биохимический анализ крови проводится после ультразвукового исследования. К нему тоже стоит подготовиться. За день до забора крови, исключить продукты, которые могут вызвать аллергию и продукты нездорового питания (фастфуд, слишком жирная, острая, жаренная пища). Сдавать кровь необходимо на голодный желудок, с утра нельзя пить. Для наиболее точного результата старайтесь накануне анализа, избегать стрессовых ситуаций, физических нагрузок
Что смотрят на 1 скрининге и биохимическом анализе крови
Скрининг первого триместра позволяет определить более точный срок беременности, место прикрепления к матке плодного яйца, состояние плаценты, матки, объём околоплодных вод, количество эмбрионов, и их параметры.
Что касается непосредственно ребёнка, то тут обращается внимание на:
- Копчико-теменной размер;
- Состояние внутренних органов (в т.ч. и симметричность развития полушарий головного мозга, размер сердца);
- Частота сердечных сокращений;
- Толщина воротниковой зоны;
- Размер носовой кости;
- Длина костей плода;
- Состояние и количество сосудов в пуповине.
Все полученные данные сравниваются с существующими нормами развития и делаются соответствующие выводы о протекании беременности и состоянии плода.
Главные показатели, на которые обращают внимание при анализе крови является концентрация в крови ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и PAPP-A – протеин-A.
Крайне важно проводить забор крови после УЗИ, т.к. состав крови беременной женщины меняется ежедневно. И понять, соответствуют ли анализы нормам, можно только точно зная срок беременности.
Какие проблемы можно обнаружить в ходе исследования на 1 скрининге?
По уровню содержания в крови определённых веществ врачи могут сделать предположения о проблемах, сопровождающих беременность. Например, повышенный уровень ХГЧ может говорить о сахарном диабете матери, тяжёлом токсикозе или многоплодной беременности. В отношении плода, это может указывать на синдром Дауна. При пониженном показателе можно заподозрить внематочную беременность, плацентарную недостаточность, риск выкидыша, у плода — синдром Эдвардса.
При оценке уровня протеина-А, важны только пониженные показатели. Они могут говорить о плохом функционировании плаценты, некоторых генетических аномалиях у плода или угрозе прерывания беременности.
При проведении ультразвукового исследования можно обнаружить следующие проблемы:
- Отклонение от нормы бипариетального размера головы помогает выявить замедленное развитие мозга или гидроцефалию;
- Несоответствие сроку копчико-теменного размера указывает на генетические патологии, замедленное развитие плода;
- Слишком большая толщина воротникового пространства считается признаком тяжёлых генетических отклонений (синдром Дауна или Эдвардса);
- Расположение хориона (внешней оболочки плода) на нижней стенке матки говорит об опасности выкидыша;
- Пороки развития сердца.
Возможны ли ложные результаты и почему
Данное обследование не является абсолютно точным. На его результат влияет множество факторов. Среди них и человеческий фактор (ошибка врача), и элементарная неправильная подготовка к скринингу, которая может значительно исказить данные. Также на полученные результаты влияет состояние здоровья будущей матери (например, сахарный диабет, лишний вес), способ оплодотворения (ЭКО), многоплодная беременность.
Если в результате первого скрининга появляются подозрения на какие-либо отклонения, всегда назначаются дополнительные обследования и консультации специалистов (генетика, кардиолога и пр.)
Источник
Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.
А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.
Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».
Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».
Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.
Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.
Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?
Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.
Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:
- Женщины, чей возраст 35 лет и более.
- Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
- Самопроизвольный(е) выкидыш(и) в анамнезе.
- Замершая(ие) или регрессирующая(ие) беременность(и) в анамнезе.
- Наличие профессиональных вредностей.
- Ранее диагностированные хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
- Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
- Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
- Наличие алкоголизма, наркомании.
- Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
- Близкородственная связь между матерью и отцом ребенка.
Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.
Ультразвуковое исследование в рамках скрининга
Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминально (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.
Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ. Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:
- Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
- КТР (копчико-теменной размер) плода не меньше 45 мм.
- Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.
В результате УЗИ исследуются следующие показатели:
- КТР (копчико-теменной размер) – измеряется от теменной кости до копчика
- Окружность головы
- БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
- Расстояние от лобной кости до затылочной кости
- Симметричность полушарий головного мозга и его структура
- ТВП (толщина воротникового пространства)
- ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
- Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
- Расположение сердца и желудка у плода
- Размеры сердца и крупных сосудов
- Расположение плаценты и ее толщина
- Количество вод
- Количество сосудов в пуповине
- Состояние внутреннего зева шейки матки
- Наличие или отсутствие гипертонуса матки
Расшифровка полученных данных:
| КТР, мм | ТВП, мм | Носовая кость, мм | ЧСС, ударов в минуту | БПР, мм | |
| 10 недель | 33-41 | 1,5-2,2 | Видна, размер не оценивается | 161-179 | 14 |
| 11 недель | 42-50 | 1,6-2,4 | Видна, размер не оценивается | 153-177 | 17 |
| 12 недель | 51-59 | 1,6-2,5 | Более 3 мм | 150-174 | 20 |
| 13 недель | 62-73 | 1,7-2,7 | Более 3 мм | 147-171 | 26 |
Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?
По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:
- Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространенность выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
- Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
- Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
- Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
- Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
- Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
- Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
- Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.
Подробнее о диагностике синдрома Дауна
Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:
- Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
- У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.
До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.
| ТВП, мм | Частота аномалий, % |
Увеличенная ТВП |
Нормальная ТВП |
| 3 | 7 | ||
| 4 | 27 | ||
| 5 | 53 | ||
| 6 | 49 | ||
| 7 | 83 | ||
| 8 | 70 | ||
| 9 | 78 |
При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.
Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.
В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.
Биохимический скрининг первого триместра беременности
Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.
Подготовка к исследованию
Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.
За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.
В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.
Рассмотрим, о чем могут свидетельствовать отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.
β-ХГЧ – хорионический гонадотропин
Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.
| Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности: | Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: | Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: | |
| Недели | β-ХГЧ, нг/мл |
|
|
| 10 | 25,80-181,60 | ||
| 11 | 17,4-130,3 | ||
| 12 | 13,4-128,5 | ||
| 13 | 14,2-114,8 | ||
PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью
Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.
| Нормальные показатели уровня PAPP-A, в зависимости от срока беременности: | Отклонения показателя | |
| Недели | PAPP-A, мЕД/мл | «-» При снижении его уровня увеличивается риск следующих патологий:
«+» Изолированное повышение уровня этого белка не имеет клинического и диагностического значения. |
| 10-11 | 0,45 – 3,73 | |
| 11-12 | 0,78 – 4,77 | |
| 12-13 | 1,03 – 6,02 | |
| 13-14 | 1,47 – 8,55 | |
МоМ коэффициент
После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).
Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!
Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.
Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.
Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.
- ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
- При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
- При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
- Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.
Источник