Какой синдром относится к семейным формам умственной отсталости
Умственная отсталость (олигофрения)
Хромосомные аберрации являются одной из частых причин олигофрений, они составляют 10—12 % всех генетически обусловленных задержек психического развития. При этом дефекты наиболее крупных хромосом (с 1-й по 12-ю пары) обусловливают нежизнеспособность эмбриона и выкидыш. Трисомии 13-й — 18-й пар хромосом обычно приводят к смерти ребенка на первом году жизни.
Другие известные дефекты хромосом — это делеция короткого плеча хромосомы 5-й пары (синдром «кошачьего крика») и делеция длинного плеча хромосомы 18-й пары (синдром Лежена). Эти синдромы проявляются грубым недоразвитием интеллекта (идиотией или тяжелой имбецильностью).
У взрослых наиболее часто встречаются трисомия 21-й хромосомы (болезнь Дауна) и дефекты половых хромосом.
Болезнь Дауна является самым частым из хромосомных дефектов. Вероятность рождения больного ребенка составляет 1 случай на 700 новорожденных. Чаще всего данный дефект обусловлен нерасхождением хромосом при образовании яйцеклетки.
В этом случае заболевание не связано с патологической наследственностью, зато его вероятность существенно повышается с увеличением возраста матери при рождении ребенка (у матерей 40 лет вероятность в 14 раз больше, чем у 30-летних).
Изредка встречаются случаи заболевания, связанные с дислокацией участка 21-й хромосомы на нормальную хромосому. В этом случае можно говорить о скрытом носительстве заболевания у родителей. Возраст матери существенной роли не играет. Возможны случаи семейного наследования.
Еще реже встречается мозаицизм, обусловленный нарушением расхождения хромосом на ранних этапах деления зиготы. Выраженность интеллектуального дефекта в этом случае, как правило, существенно меньше.
Типичные внешние признаки болезни Дауна — небольшой рост, короткие конечности при относительно длинном туловище, широкое круглое лицо, косой разрез глаз с характерной монголоидной складкой во внутреннем углу глаза (эпикант), деформированные маленькие уши, депигментация радужных оболочек глаз, утолщенный, складчатый, не помещающийся во рту язык, недоразвитые половые органы, общая гипотония мышц и разболтанность суставов. Характерное строение имеет кисть ребенка: пухлая, с укороченными пальцами, искривленным мизинцем и единой поперечной («обезьяньей») складкой. Наблюдаются снижение защитных сил организма, распространенный кариес, высокая подверженность инфекциям, пониженная жизнеспособность (часто смерть до достижения полового созревания). Интеллектуальный дефект в большинстве случаев достаточно тяжелый: в 75 % случаев — имбецильность, в 20 % — идиотия, в 5 % — дебильность. Такие дети довольно возбудимы, капризны, речь развита слабо, однако иногда у них можно наблюдать достаточно яркие эмоции. Нередко они привязаны к родителям, стараются им подражать. Характерна ранняя инволюция больных (до 40 лет). В большинстве случаев это сопровождается нарастанием интеллектуальной беспомощности, в мозге отмечаются изменения, характерные для болезни Альцгеймера.
Нарушения в распределении половых хромосом приводят обычно к менее грубому интеллектуальному дефекту, чем при болезни Дауна. Трисомия по Х-хромосоме (синдром «трипло-Х», генотип XXX) и отсутствие одной Х-хромосомы (синдром Шерешевского—Тернера, генотип ХО) фенотипически проявляются женским полом.
И в том и в другом случае отмечаются заметные признаки нарушения полового развития (чаще при синдроме Шерешевского—Тернера). Интеллектуальный дефект негрубый (дебильность) и наблюдается не у всех пациентов.
Фенотипически синдром Шерешевского—Тернера характеризуется низким ростом, короткой шеей с низкой границей роста волос, наличием крыловидной складки шеи, идущей от сосцевидного отростка височной кости к лопатке, недоразвитием вторичных половых признаков и первичной аменореей. Эти пациенты довольно добродушны, трудолюбивы, послушны.
При трисомии по Х-хромосоме снижение интеллекта отмечается в 75 % случаев, однако оно негрубое, поведение характеризуется психопатизацией. Нередко отмечаются психозы, напоминающие шизофрению.
Генотипы XXY и XYY наблюдаются у мужчин. Синдром Кпайнфелтера выражается присутствием лишней Х-хромосомы при наличии Y-хромосом (встречаются варианты XXY, XXXY, XXYY). Пациенты с такой патологией характеризуются инфантилизмом, гипогонадизмом, евнухоидным телосложением, гинекомастией, бесплодием.
Интеллектуальный дефект наблюдается часто, но не всегда. Характерны мягкость, ранимость, психический инфантилизм, иногда стеснительность и переживания по поводу своего дефекта. Наличие лишней Y-хромосомы (синдром XYY) обычно не проявляется грубыми соматическими расстройствами.
У таких мужчин не нарушена половая функция, они могут иметь нормальных детей без генетических дефектов. Хотя психическое недоразвитие отмечается у 80 % пациентов, оно обычно бывает негрубым (легкая дебильность).
Таких мальчиков с детства отличают высокий рост, эмоциональная неустойчивость, высокая частота взрывных реакций, склонность к правонарушениям.
Наследственные формы олигофрении
Наследуемые генные дефекты обычно проявляются недостаточностью того или иного фермента. Обычно в утробе матери данный дефект компенсируется за счет организма матери, поэтому в большинстве случаев при рождении не отмечается заметного отличия от нормы. Однако при длительно существующей ферментной недостаточности энзимопатия может приводить к довольно тяжелой олигофрении.
| Название синдрома | Тип наследования | Степень умственной отсталости | Типичные симптомы |
| Фенилкетонурия | АР | Идиотия—имбецильность | Депигментация, вялость, рвота, кожные высыпания, пот с неприятным запахом |
| Гаргоилизм | АР, X | Идиотия | Дефекты соединительной ткани, пороки костей, суставов, помутнение роговицы, снижение слуха |
| Синдром Марфана | АД | Дебильность | Высокий рост, астеническое телосложение, длинные конечности с утолщенными суставами, эктопия хрусталика |
| Гомоцистинурия | АР | Дебильность | Внешний вид больных сходен с таковым при синдроме Марфана. Часто наблюдаются пороки сердца, спастические параличи, тромбозы вен и артерий |
| Галактоземия | АР | Имбецильность — идиотия | Гепатомегалия, катаракта, нарушение функции яичников |
| Синдром Лоуренса-Муна—Барде— Билля | АР | Дебильность — идиотия | Пигментная ретинопатия, ожирение по адипозогенитальному типу, гипогенитализм, эпикант, полидактилия и синдактилия, эпилептические припадки |
| Прогерия | АР | Дебильность — идиотия | Преждевременное старение, раннее выпадение волос, бровей, катаракта, атеросклероз и коронарная недостаточность |
| Синдром Крузона (черепно-лицевой дизостоз) | АД, АР | Дебильность — идиотия | Краниосиностоз, экзофтальм, расходящееся косоглазие, гипоплазия верхней челюсти, повышение внутричерепного давления, эпилептические припадки |
| Синдром Апера (акроцефалосиндактилия) | АД | Дебильность — идиотия | Башенный череп с нависающим лбом, экзофтальм, синдактилия, часто с вовлечением костных структур |
| Синдром Маринеску—Шегрена | АР | Имбецильность — идиотия | Мозжечковая атаксия, двусторонняя катаракта |
| Истинная (наследственная) микроцефалия | АР, АД, X | Идиотия — имбецильность | Малые размеры мозговой части черепа при нормальном телосложении и обычном росте |
| Синдром Рада | АР | Дебильность — идиотия | Ихтиоз, шелушение волосистой части головы и кистей, эпилептические припадки |
Примечание. Типы наследования: АД — аутосомно-доминантный, АР — аутосомно-рецессивный, X — сцепленный с полом.
Энзимопатии составляют от 5 до 10 % всех случаев тяжелой умственной отсталости. В большинстве случаев данные заболевания обусловлены рецессивным геном (табл. 23.2).
Проявления олигофрений, вызванных рецессивным геном, часто более тяжелые, чем передающихся по доминантному типу, поскольку доминантный ген чаще встречается в гетерозиготном состоянии и имеющийся здоровый ген может частично компенсировать дефект.
Фенилкетонурия была описана А. Феллингом в 1934 г. Она наблюдается в 1 случае на 10 000 новорожденных, с одинаковой частотой у мальчиков и девочек.
Поскольку болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу, оба родителя ребенка являются здоровыми носителями и вероятность рождения второго ребенка с той же патологией составляет 25 %. Распространенность здоровых носителей данного гена в популяции составляет 1:50.
Проявления заболевания обусловлены отсутствием фермента фенилаланингидроксилазы. Это вызывает нарушения превращения фенилаланина в тирозин, который в свою очередь является важнейшим предшественником нейромедиаторов (норадреналина, дофамина), гормонов (адреналина, тироксина) и меланина.
Хотя при рождении дети ничем не отличаются от здоровых, однако уже в первые месяцы отмечаются нарастание вялости, заторможенности, слабая реакция на окружающее, замедление психического развития. Недостаток меланина проявляется светлыми волосами и голубым цветом глаз.
Довольно часто отмечается рвота; особенно плохо дети переносят введение прикорма. Часто отмечаются кожные высыпания, потливость со специфическим неприятным запахом пота. При отсутствии диетического лечения, начатого на первом году жизни (лучше не позже 2—3 мес), развивается тяжелая олигофрения (в 65 % случаев идиотия).
Для своевременной диагностики двукратно исследуют мочу ребенка в возрасте до 2—3 мес. Применяются реакции с полуторахлористым железом (проба Феллинга), с динитрофенилгидразином и микробиологический тест Гатри.
Однако эти тесты неспецифичны, поэтому окончательная диагностика основана на определении содержания фенилаланина в сыворотке крови. Единственным методом лечения является строгая диета с ограничением белков и растительного и животного происхождения (мяса, яиц, мучных изделий, рыбы, сыра, бобовых). Недостаток незаменимых аминокислот компенсируется специально приготовленными смесями. Из продуктов допустимо употребление блюд из овощей, фруктов, сахара, меда, картофельного крахмала, жиров.
Гаргоилизм — это группа синдромов, проявляющихся накоплением в организме кислых мукополисахаридов.
Эти вещества имеют важное значение для развития соединительной ткани, поэтому наблюдаются множественные дефекты различных костей, суставов, позвоночника, черепа, пороки сердца, грыжи, изменения в органах зрения. Находят также изменения мозга, гидроцефалию, утолщение твердой мозговой оболочки.
Заболевание обусловлено рецессивным геном, в части случаев наблюдается сцепленное с полом наследование (соотношение мальчиков и девочек составляет 2:1). Признаки заболевания проявляются в первые месяцы жизни и быстро нарастают, в типичных случаях достигая степени идиотии.
Ранняя диагностика возможна путем исследования мочи на кислые мукопо-лисахариды (реакции Барри и Дорфмана). Специфической терапии не найдено. Применяют АКТГ и гормоны щитовидной железы. Некоторый эффект может быть достигнут при применении высоких доз витамина А и рентгеновском облучении гипофиза.
Другие заболевания, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу, — гомоцистинурия, лейциноз (болезнь кленового сиропа, синдром Менкеса), галактоземия, фруктозурия и сукрозурия.
Гомоцистинурия (нарушение метаболизма метионина) проявляется негрубым интеллектуальным дефектом и значительными изменениями в опорно-двигательном аппарате, в строении глаз. Нередко отмечаются спастические параличи и тромбозы.
Нарушения в усвоении углеводов (галактозы, фруктозы и сукрозы) проявляются поносами, гипотрофией, задержкой психического развития и могут служить причиной смерти в детском возрасте.
Лейциноз (болезнь кленового сиропа) — злокачественно протекающее заболевание, приводящее к смерти на 1—2-м году жизни, обусловленное нарушением обмена сразу 3 аминокислот (лейцина, изолейцина и валина).
Синдром Марфана (арахнодактилия) передается по аутосомно-доминантному типу и часто наблюдается у нескольких членов одной семьи. Интеллектуальный дефект обычно негрубый, иногда отсутствует.
У пациентов отмечаются высокий рост, тонкие длинные руки и пальцы с утолщенными суставами, астеническое телосложение. В психическом отношении характерны замедленность движений, тугоподвижность психических процессов, отсутствие инициативы.
Отмечается плохая устойчивость к инфекциям, что иногда служит причиной ранней смерти.
, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.
Источник: https://auno.kz/uchebnik-po-psixiatrii/154-umstvennaya-otstalost-oligofreniya.html/2
Семейные формы олигофрении Выполнила студентка группы СОЛОГ 21
Семейные формы олигофрении Выполнила студентка группы СОЛОГ 21 -15 Жаткина Светлана
Определение семейных форм олигофрении Под семейными формами олигофрении понимают случаи рождения в одной семье сибсов (родных братьев и сестер), страдающих олигофренией. Установлена их частота: до 10% среди общего числа олигофренов. Для решения вопроса о соотносительной роли наследственности в этиологии олигофрении исследователи часто обращаются к изучению близнецов и семей олигофренов.
Существенный вклад в исследования о наследственности слабоумия внесло изучение близнецов. Из 6700 зарегистрированных в Дании слабоумных исследователи отобрали 122 группы близнецов, из которых пригодными для исследования оказались 66 пар. В 80% случаев у однояйцевых пар оба близнеца были слабоумными В 8% случаев у двуяйцевых пар близнецов оба близнеца оказались слабоумными.
Дефекты, сочетающиеся с формами наследственного слабоумия В. П. Эфроимсон описал большое количество форм наследственного слабоумия, сочетающегося с другими дефектами: нарушение моторики, спастический синдром, миатрофия, катаракта, микрофтальм и анофтальм, недоразвитие волос и зубов и т. д. Владимир Павлович Эфроимсон (19081989) – советский генетик
Практическую важность представляют данные об эмпирическом риске умственно отсталых в потомстве, который составляет по данным E. W. Reed, S. C. Reed: В браке между двумя умственно отсталыми 42, 1% В браке между умственно отсталым и нормальным 19, 9%
Исследование В. Ф. Шалимова С целью установления числа умственно отсталых детей в семьях, где один или оба родителя больны олигофренией, В. Ф. Шалимов исследовал 62 семьи.
На основании изучения семей были составлены родословные, в которых давалась подробная характеристика каждого члена семьи независимо от наличия у него какой-либо патологии. Генеалогия изучаемой семьи охватывала не менее трех поколений.
В зависимости от предполагаемой этиологии заболевания у родителя дети распределились на 3 группы. Валерий Федорович Шалимов – врач-психиатр, психотерапевт
Исследуемые группы детей 1 -югруппу составили дети из семей , в этиологии олигофрении которых большую роль играли экзогенные факторы; 2 -ю группу составили дети из семей, в этиологии олигофрении которых имели место либо только наследственные факторы, либо последние в сочетании с экзогенными вредностями; 3 -я группа состояла из детей, этиологию олигофрении родителей которых установить не удалось.
Ход обследования В процессе обследования детей и их семей была проведена оценка влияния различных вариантов браков на возникновение психического недоразвития у потомков: больной олигофренией — здоровый супруг; больной олигофренией — больной другим психическим заболеванием; больной олигофренией — больной олигофренией Принимались во внимание влияние микросреды прочность каждой семьи, наличие родственников с какими-либо отклонениями в психическом развитии.
Результаты обследования детей 1 -ой группы При олигофрении экзогенного происхождения в случаях, когда в брак вступают больной олигофренией и здоровый, рождаются преимущественно здоровые дети (из 13 детей 12 здоровых). Здоровые дети были и при других вариантах брака.
Однако если второй родитель страдает олигофренией, то в этих семьях чаще появлялись дети с различными отклонениями в психическом развитии, в том числе и с олигофренией. В семье, в этиологии олигофрении которых преобладают наследственные факторы, при варианте брака олигофрен — здоровый относительно часто рождаются дети, больные олигофренией.
Но наибольшим число таких детей было в семьях, где оба родители страдали олигофренией. По структуре дефекта все выявленные дети с олигофренией были распределены на 2 подгруппы.
Результаты обследования детей 2 -ой группы У детей 2 -й подгруппы наряду с симптомами, характерными для олигофренического слабоумия, выявлены нетипичные для олигофрении симптомы, которые резко изменяют структуру олигофренического дефекта.
У одних детей на фоне общего недоразвития познавательной деятельности выступает крайняя заторможенность, замедленность, вялость и пассивность. У других —недоразвитие познавательной деятельности сочетается с психопатоподобным поведением.
Во 2 -й группе было 4 семьи, в которых олигофрения прослеживалась в нескольких поколениях: у детей, родителей, дедов и бабушек. В этих случаях олигофрения была отмечена у детей, родившихся от нескольких (2 или 3) браков умственно отсталого родителя.
Дефект у большинства детей из названных 4 семей по своей структуре относится к неосложненной форме олигофрении (по классификации М. С. Певзнер).
Результаты обследования детей 3 -ей группы Результаты обследования детей из семей, у которых этиология олигофрении остается неясной (3 -я группа), показывают, что и в этих семьях имеются дети с различными отклонениями в психическом развитии, в том числе и страдающие олигофренией. Число больных детей в этих семьях значительно увеличивается, если второй родитель страдает либо олигофренией, либо каким-то другим психическим заболеванием.
СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ
Источник: https://present5.com/semejnye-formy-oligofrenii-vypolnila-studentka-gruppy-solog-21/
Источник
Хромосомные нарушения— это клинические синдромокомплексы, в основе которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, т.е. избыток или нехватка генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме (в норме у человека число хромосом равно 46).
Те или иные структурные изменения хромосом получили название «хромосомные мутации».
Наиболее часто из них встречаются изменения модального числа хромосом — это отсутствие в хромосомном наборе какой-либо хромосомы (моносомия) или появление добавочной хромосомы (три-сомия, тетрасомия и т.д.).
Число возможных изменений структуры хромосомы неисчислимое множество. К примеру, транслокации (обмен сегментами между хромосомами), делеции (отсутствие части хромосомы), кольцевые хромосомы и т.д.
Хромосомные мутации, возникшие в половых клетках или на первых этапах деления оплодотворенной яйцеклетки, как правило, передаются большинству клеток развивающегося организма, вызывая множественные пороки развития, а многие хромосомные аномалии вообще несовместимы с жизнью, что является причиной спонтанных абортов.
Причины возникновения хромосомных мутаций пока еще недостаточно изучены.
К факторам риска, способствующим их возникновению, относят ионизирующую радиацию, тяжелые инфекции и интоксикации, эндокринные нарушения, психические травмы, воздействие ряда химиопрепаратов и некоторых физиотерапевтических методов лечения.
Наиболее точно установленным является возраст матерей (свыше 40 лет).
В возникновении хромосомных синдромов также играет роль факт скрытого носительства хромосомных нарушений у родителей (сбалансированные транслокации, мозаицизм).
По данным Бадаляна (1984), в клинической практике приходится сталкиваться с тем, что хромосомные аномалии, как правило, не имеют прогредиентного течения, вследствие чего «хромосомный синдром» является более точной терминологией данной аномалии, чем «хромосомная болезнь». «Хромосомный синдром» обозначает относительно стационарную аномалию, не обусловленную текущим патологическим процессом. Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аугосом (любой из 22 пар неполовых хромосом).
Основными клиническими проявлениями аутосомных аномалий являются признаки психического и физического недоразвития, дисплазии, грубые врожденные пороки развития (аномалии) и умственная отсталость различной степени тяжести. При заболеваниях, обусловленных нарушениями в системе половых хромосом, как правило, более характерны недоразвитие половых желез и аномалии развития вторичных половых признаков, без особо выраженных симптомов умственной отсталости.
Различные хромосомные синдромы встречаются с разной частотой. По сводным данным многих исследований, распространенность наиболее частых из них среди новорожденных следующая:
21-трисомия (синдром Дауна) — 1:500
XXX (трисомия-Х) — 1:1000 (девочек)
ХУУ (синдром дубль-Y) — 1:1000 (мальчиков)
ХХУ (синдром Клайнфелтера) — 1:1400 (мальчиков)
Х0 (синдром Шерешевского-Тернера) — 1:3300 (девочек)
46,5р (синдром «кошачьего крика») — 1:4000
18-трисомия (синдром Эдвардса) — 1:6800
13-трисомия (синдром Патау) — 1:7600.
Одним из перспективных методов профилактики хромосомной патологии является антенатальная диагностика, т.е. исследование клеток амниотической жидкости на 16—18-й неделе беременности или клеток хориона в более ранние сроки.
Рассмотрим основные клинические проявления отдельных хромосомных синдромов, сопровождающихся как пороками развития, так и умственной отсталостью.
Синдром Дауна— врожденное заболевание всего организма, характеризующееся умственной отсталостью и рядом признаков эндокринной недостаточности.
Синдром впервые описан английским врачом Дауном в 1866 г. Встречается с частотой 1 на 500 новорожденных. Оба пола поражаются равномерно. В основе заболевания лежит аномалия хромосомного набора (47 вместо 46).
Лишняя хромосома обнаруживается в 21 паре, в связи с чем этот синдром иногда называют «трисомией по 21-й хромосоме» (47,21+). Выявлена связь частоты рождения больных с увеличением возраста матери.
Приблизительно в 3—4% случаев отмечаются транслокационные формы синдрома Дауна, при которых общее число хромосом в кариотипе 46, так как дополнительная 21-я хромосома транслоцирована на другую аутосому. Это является результатом того, что один из фенотипически здоровых родителей является скрытым носителем сбалансированной транслокации. Именно за счет этих форм повышается риск повторного рождения больного ребенка у молодых матерей. Еще 3—4% случаев синдрома Дауна составляют мозаичные варианты, при которых в организме одновременно обнаруживают и трисомные, и нормальные клетки.
Морфологическими исследованиями установлено, что для синдрома Дауна характерно уменьшение размеров и веса головного мозга, недоразвитие лицевого скелета, аномалии развития мозга и мозговых сосудов. Отмечаются также структурные изменения в железах внутренней секреции, печени, сердце.
Клиническая картина синдрома Дауна характеризуется выраженными проявлениями умеренной, тяжелой или глубокой умственной отсталости.
Характерен внешний вид таких больных: косо расположенные глазные щели, широкая уплощенная переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз, высокое стояние твердого неба (признаки эмбриональной задержки в развитии лицевого скелета), полуоткрытый рот, увеличенный высунутый язык с выраженными сосочками и глубокими бороздами (признаки дисфункции щитовидной железы), выпадение волос (дисфункция надпочечников), низкий рост, короткая шея, укороченные кисти и стопы, пальцы как бы обрублены, мизинец искривлен (симптомы дисфункции гипофиза), на ладонях имеется поперечная складка, на стопах увеличен промежуток между 1 и 2 пальцами, выражены внешние проявления гипогенитализма.
Больные с рождения отстают в росте, начинают поздно держать голову, сидеть и ходить. Речь, как правило, невнятная, словарный запас беден, произношение с дефектами в связи с недоразвитием высших мозговых функций, с одной стороны, и анатомическими аномалиями ротовой полости — с другой.
В клинической картине заболевания доминируют симптомы неврологической патологии, диффузная мышечная гипотония, благодаря чему больные гибки и могут складываться как «перочинный ножик», расстройства координации движений, косоглазие, выраженные вегето-сосудистые нарушения.
Особенностью психического дефекта является относительная сохранность эмоциональной сферы по сравнению с тяжестью интеллектуального недоразвития. Так, больные ласковы, добродушны, послушны. Характерной особенностью таких детей является повышенная внушаемость, что является положительным фактором при проведении коррекционной работы и отрицательным — при их развитии.
Уровень социального развития больных с синдромом Дауна зависит от степени и формы заболевания. Так, дети с более легкими формами умственной отсталости, хотя и медленно, но развиваются, приобретая определенные навыки, знания, осваивая программу нескольких классов вспомогательной школы. Однако, как правило, большинство из них не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке. Им может быть оформлена инвалидность детства с момента точной диагностики заболевания.
Особенностью возрастной динамики синдрома Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (25—30 лет). При инволюции больные утрачивают приобретенные навыки, у них нарастают бездеятельность и безразличие ко всему окружающему. С 18—20-летнего возраста начинается физическое старение больных, сопровождающееся усилением психической неполноценности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, женщины могут давать потомство, половина которого также страдает синдромом Дауна.
Синдром Шерешевского—Тернера— симптомокомплекс проявлений врожденного, наследственно обусловленного недоразвития половых желез и передней доли гипофиза в сочетании с пороками соматического развития.
Впервые заболевание описано отечественным эндокринологом Н.А. Шерешевским (1925), а более подробно — американским эндокринологом Н. Тернером (N.H. Terner) a 1938 г.
В основе заболевания лежит отсутствие одной хромосомы (45 вместо 46). Клиническая картина синдрома характеризуется разной степенью умственной отсталости, низким ростом (135—145 см), замедлением полового развития, недоразвитием половых желез, аменореей, бесплодием и отсутствием грудных желез. Обращает на себя внимание вид сосков: они маленькие, бледные, втянутые, широко расставлены, ареолы малы, слабо пигментированы.
Диспластические расстройства проявляются в виде короткой шеи и особых кожных складок, идущих от затылка к надплечью, укорочением 4 пальцев на руках и искривлением мизинцев, выраженной деформацией ушных раковин, наличием множественных пигментных родинок. Преимущественно данным синдромом страдают лица женского пола.
Синдром Клайнфелтера– заболевание, обусловленное нарушением числа половых хромосом (от 47 до 49), характеризующееся умственной отсталостью, нарушением смерматогенеза, недоразвитием яичек и вторичных половых признаков, а также нарушением пропорций тела. Впервые синдром описан американским эндокринологом Клайнфелтером (H.F. Klinfelter) в 1942 г. Его частота, по сводным данным, составляет до 2% среди умственно отсталых и до 0,5% в среднем в мужской популяции.
Клинические проявления синдрома Клайнфельтера варьируют от внешне нормального и интеллектуального развития до выраженного евнухоидизма и умеренной умственной отсталости.
Однако в ряде случаев уже в раннем возрасте у больных отмечаются характерные своеобразные симптомы физического развития: низкий и узкий лоб, густые и жесткие волосы, высокое стояние таза, короткая, плоская и узкая грудная клетка, недоразвитие половых органов. Более отчетливо вышеперечисленные симптомы начинают обнаруживаться в подростковом, пубертатном возрасте. Характерен внешний вид взрослого больного с синдромом Клайнфельтера: высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, широкий таз, удлиненные конечности, слаборазвитая мускулатура, скудная растительность на лице и в подмышечных впадинах, ожирение и оволосение на лобке по женскому типу, сутулость, выраженные евнухоидные пропорции и гинекомастия (набухание грудных желез).
Постоянными признаками синдрома Клайнфельтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие. Степень интеллектуального недоразвития у больных выражена тем глубже, чем больше дополнительных половых хромосом обнаруживается в кариотипе (46 или 49). Так, умеренная умственная отсталость зачастую приближается к психическому инфантилизму, что клинически проявляется недостаточностью внимания, восприятия, памяти, абстрактного мышления, чрезмерной внушаемостью, подражательностью, подчиняемостью, несамостоятельностью, чрезмерной привязанностью к близким, нередко с элементом назойливости. Глубокая незрелость эмоционально-волевой сферы проявляется в виде повышенного настроения, с эйфорическим оттенком, склонностью к эксплозивным аффективным вспышкам, неспособностью к длительному волевому усилию и напряженной деятельности. У больных, как правило, отсутствуют чувство долга и ответственности.
При легких формах заболевания больные осознают свою неполноценность, что приводит к внутреннему конфликту и возникновению у них невротических реакций.
Данным синдромом страдают лица мужского пола.
Синдром «кошачьего крика»— редкое заболевание, обусловленное структурной аномалией 5-й пары хромосом в группе В. Встречается преимущественно у женщин и характеризуется умеренной или тяжелой умственной отсталостью, задержкой физического развития и рядом диспластических признаков («антимонголоидный» разрез глаз, гипертелоризм, низкое расположение ушных раковин, поперечная складка ладоней и др.)
Основным симптомом является своеобразный мяукающий тембр голоса, связанный с аномалией строения гортани.
Синдром Патау— комплекс врожденных пороков развития черепа, лица, нервной системы, органов слуха, зрения, внутренних органов. В основе заболевания лежит наличие добавочной хромосомы в 13-й паре. Синдром описан в 1960 г. американским педиатром Патау (К. Patau)…
Клиническая картина характеризуется микроцефалией, расщелиной лица, двусторонним расщеплением верхней губы, полным расщеплением неба, маленькими глазными яблоками либо полным их отсутствием, короткой шеей, маленькими деформированными низко расположенными ушами, полидактилией, дистрофическими изменениями ногтей и костного скелета. Отмечаются также пороки развития сердца, желудка, кишечника и других органов.
Продолжительность жизни таких больных до нескольких месяцев после рождения.
Синдром трисомии-Хвпервые описан в 1959 г. Частота данной патологии составляет среди новорожденных 0,1%, а среди умственно отсталых — 0,59%. Большинство лиц женского пола с трисомией-Х выявляется среди больных психиатрических лечебниц.
Клиническая картина характеризуется множественными пороками развития скелета, внутренних органов, различными психическими проявлениями и интеллектуальной недостаточностью.
Среди полиморфизма признаков трисомии-Х наиболее характерными являются: низкий рост, аномалии ушей, прикуса, высокое стояние твердого неба, короткие пальцы, искривленный мизинец, широкий промежуток между 1 и 2 пальцами на стопах, синдактилия, недоразвитие половых функций.
Умственная отсталость проявляется в виде легкой или умеренной степени.
Характерны эмоциональные расстройства (вспыльчивость, агрессивность, неустойчивость настроения и немотивированные поступки).
Девочки с синдромом трисомии-Х с трудом, но в большинстве случаев (легкая степень умственной отсталости) обучаются в массовых школах.
Синдром Эдвардса — наследственное заболевание, обусловленное, как правило, трисомией 18-й хромосомы и проявляющееся множественными пороками развития органов и систем. Синдром описан в 1960 г. американским педиатром Эдвардсом (J. Edwards).
Клиническая картина заболевания характеризуется задержкой психического развития, множественными аномалиями лица, костно-мышечной системы, черепной коробки, головного мозга.
Продолжительность жизни большей части больных до 6 месяцев, 10% доживают до 1 года и менее 1% — до нескольких лет и более.
К хромосомным синдромам, помимо вышеописанных, относится большая группа так называемых семейных форм умственной отсталости, когда совершенно точно доказано наличие данной патологии у близких родственников.
Вот краткая характеристика некоторых из них.
Синдром Аперта (акроцефалосиндактилия) — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, истончением костей черепа — экзофтальмом, деформацией зубов и выраженными синдактилиями. В свободном состоянии сохраняется лишь большой палец.
Синдром описан французским педиатром Апертом (Е. Apert) в 1906 г.
Синдром Крузона — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, преждевременным срастанием швов черепа, уменьшением мозгового вещества, экзофтальмом, вторичной атрофией зрительных нервов, прямоугольным расположением большого пальца к кисти. Впервые синдром описан французским врачом Крузоном (О. Crouson) в 1912 г.
Синдром Сьегрена—Ларссона— наследственное заболевание, которое сопровождается умственной отсталостью, парезами конечностей и ухудшением зрения.
Синдром Берьесона—Форсмана—Лемана— синдром слабоумия и ожирения — синдром, характеризующийся умственной отсталостью в сочетании с ожирением.
Впервые описан американскими врачами Берьесоном (М. Berjeson) Форсманом (Н. Foreman) и Неманом (О. Lehman) в 1963 г.
Клиническая картина заболевания проявляется выраженным ожирением и прогрессирующей умственной отсталостью. Ожирение носит не равномерный характер. Жир откладывается преимущественно на бедрах, груди и лице, что придает своеобразный вид такому больному (бочкообразная карликовая фигура с заплывшим лицом, большими ушами и узкими разрезами глаз). У больных часто отмечаются эпилептические припадки.
Умственная отсталость колеблется от умеренной до тяжелой степени. Данная патология встречается только у лиц мужского пола, но носителями патологического гена являются женщины.
Синдром Прадера—Вилли— наследственное заболевание, характеризующееся глубокой умственной отсталостью, низким ростом, гипогенитализмом, ожирением, резко выраженной мышечной гипотонией.
Синдром Клиппеля-Фейля(синдром короткой шеи) — наследственное семейное заболевание, обусловленное врожденными аномалиями развития скелета и внутренних органов в сочетании с тяжелой степенью умственной отсталости.
Клиника синдрома подробно оп