Какой синдром встречается только у женщин

В природе человека наблюдается множество разных болезней. Но бывает так, что определенные патологические процессы по разным причинам происходят только в женском организме. Причем некоторые заболевания имеют весьма странный характер возникновения и течения, о чем и сообщает мировое медицинское сообщество.
Болезнь Альцгеймера
Управление по профилактике заболеваний и укреплению здоровья отмечает, что почти две трети американцев с болезнью Альцгеймера — женщины. Поскольку риск заболевания возрастает с возрастом, а женщины живут дольше мужчин, долгое время считалось, что это и стало причиной. Но недавние исследования показывают, что могут сыграть роль и другие факторы. Дело может быть в генетике, а также гормональных изменениях. «Менопауза и резкое падение уровня эстрогена, который в среднем начинается с 51 года, могут объяснить такую статистику», -сказала Джуди Па, доктор философии, доцент неврологии в Школе медицины Кека в Южно-Калифорнийском университете. Чтобы снизить риск возникновения заболеваниях, нужно поддерживать ум и тело в активном состоянии, высыпаться и питаться здоровой пищей. Медикаментозное лечение может замедлить прогрессирование заболевания, но не может остановить его.
Депрессия
Согласно недавнему исследованию американского Национального центра статистики здравоохранения, женщины в два раза чаще страдают от депрессии, чем мужчины. «Женщины имеют более биологическое происхождение депрессии, чем мужчины с более изменчивой нейрохимией», — говорит психолог Дебора Серани, удостоенная наград за книгу «Депрессия в дальнейшей жизни». «Ежемесячные гормональные изменения, увеличение и падение уровня гормонов во время и после родов, а также до и во время менопаузы, усиливают депрессию.»
Посттравматическое расстройство
Несмотря на то, что посттравматическое стрессовое расстройство (ПТСР) обычно связывают с мужчинами-ветеранами, женщины на самом деле имеют более высокие показатели этого состояния. «Женщины в два раза чаще испытывают ПТСР, чем мужчины, потому что они подвергаются более эмоциональному, сексуальному и физическому насилию, чем мужчины», — говорит доктор психологии Дебора Серани. «Они также, как правило, становятся жертвами травм в более раннем возрасте, чем мальчики.»
Синдром Ретта
Синдром Ретта (RTT) это серьезное наследственное психоневрологическое расстройство, поражающее в основном девочек и проявляющееся в тяжелой умственной отсталости. Заболевание характеризуюется нарушением развития нервной системы по причине отсутствия торможения определенных генов. Проявлениями этого состояния являются прогрессирующая умственная отсталость у девочек, мышечная гипотония, атаксия, искривления позвоночника.
Синдром Тернера
Синдром Тернера или синдром Тернера-Шерешевского — редкое генетическое заболевание, которое является результатом нарушения строения половой Х-хромосомы и возникает только у женщин. Болезнь сопровождается такими внешними признаками, как половой инфантилизм, крыловидные кожные складки на шее и деформация локтевых суставов. Больные часто имеют лицо, напоминающее маску сфинкса (часто наблюдается недоразвитая нижняя челюсть) и широкую грудную клетку. Из-за нехватки эстрогенов больные часто страдают остеопорозом. По этой причине частыми травмами становится переломы запястья, шейки бедра и позвоночника.
Заболевания щитовидной железы
По данным Американской Ассоциации Щитовидной Железы, женщины в пять — восемь раз чаще имеют проблемы с щитовидной железой, чем мужчины. При этом каждая восьмая женщина будет иметь с этим проблемы всю жизнь. Гипотиреоз, при котором щитовидная железа не вырабатывает достаточно гормонов для регулирования метаболизма, является наиболее распространенной проблемой щитовидной железы. «Если у вас диагностирован гипотиреоз, то с вероятностью 90% он вызван тиреоидитом Хасимото, которое является аутоиммунным заболеванием»— говорит биофизик Сара Баллантайи. «Симптомы тиреоидита Хасимото включают увеличение веса, головные боли, депрессию, усталость, холодные руки и ноги, запор, сухость кожи, выпадение волос или истончение волос, жесткость суставов, мышечные боли, проблемы с памятью или ‘замутненное сознание » и тяжелые или нерегулярные менструальные периоды у женщин. ” К счастью, его можно диагностировать с помощью простого анализа крови и легко лечить лекарствами.
Низкочастотная потеря слуха
Совсем недавно в одном популярном американском еженедельном новостном журнале появилась статья о том, что в Китае у некой женщины по фамилии Чэнь внезапно развилось необычное состояние. Однажды она просто перестала слышать мужские голоса. В больнице, куда обратилась пострадавшая, доктор Линь Сяоцин диагностировала у нее потерю слуха с обратным уклоном. Специалист определила, что ее, женский голос, Чэнь слышит прекрасно, а вот речь медика-мужчины не различает вообще. Это весьма редкий тип низкочастотной потери слуха, который последовал за кратковременным тиннитусом. Пациентка рассказала врачу, что накануне вечером у нее появился звон в ушах, а затем была рвота. После этого Чэнь перестала слышать, что ей говорит ее гражданский муж, обладающий очень низким голосом. Доктор Сяоцин утверждает, что тиннитус, то есть шум в ушах — не заболевание, а симптом, вызванный различными причинами, в частности побочным эффектом генетически обусловленной особенности ее пациентки. В итоге стресс из-за работы допоздна спровоцировал низкочастотную потерю слуха у Чэнь и только отдых и правильно выбранное лечение теперь его восстановит.
Другие аутоиммунные заболевания
Термин «аутоиммунное заболевание» относится к разнообразной группе болезней, которые включают почти все системы и органы человека. Это — медицинское состояние, при котором иммунная система человека сама атакует его организм. Ни одни врачи мира точно не знают, почему работа иммунной системы конкретного индивида вдруг начинает давать сбои. Однако Управление по исследованию здоровья женщин в Национальном институте здравоохранения, США, считает, что аутоиммунные состояния являются главной проблемой именно лиц женского пола. Они приводят статистику из области здравоохранения, что 75% всех людей в Соединенных Штатах, которым диагностированы аутоиммунные заболевания, это именно женщины, в возрасте от 15 до 50 лет. Такие больные страдают от недостатка внимания и разбросанного исследовательского подхода. А все дело в том, что аутоиммунные заболевания имеют генетическую, но не последовательную предрасположенность.
Например, у матери, может быть обнаружена волчанка, а у ее дочери — ювенильный диабет, хотя именно последнее заболевание передается по наследству. И данном случае так и есть, только возникает оно не на фоне самого диабета, которого нет у матери, а непоследовательно, то есть в силу имеющегося у нее другого, но тоже аутоиммунного состояния.
Специалисты из Национального центра комплементарной и альтернативной медицины, США, называют несколько таких болезней, которым подвержены именно женщины. Это острая воспалительная миопатия матки, которая также может вызывать синдром хронически раздраженного кишечника у самой больной, и у ее кровных родственников. Овариальная недостаточность, синдром поликистозных яичников, и все это может вдруг развиться, например, после диагностированного васкулита. В большинстве случаев аутоиммунные заболевания возникают внезапно, причины их точно установить невозможно. Пусковым механизмом может являться стресс, инфекция, травма, переохлаждение или перегревание. Диагноз ставится на основе анализа крови на аутоантитела. Лечение предусматривает препараты, которые успокаивают избыточную агрессию иммунной системы и снижают воспаления.
Источник
Уважаемые читатели! Статья носит информационный характер. Не забудьте проконсультироваться с врачом или соответствующим специалистом.
Мужчины и женщины разные по биологическому строению. Есть болезни, которые являются общими для обеих полов. Хотя и могут различаться по степени тяжести. Но есть и такие, которые из-за различия пола могут быть характерны только для мужчин или женщин. В некоторых случаях врачи не знают, почему некоторые заболевания чаще встречаются у одного пола, чем у другого.
Какие заболевания чаще встречаются у мужчин
Многие мужчины склонны к большему риску. Поэтому из-за этого больше подвержены травмам и другим проблемам со здоровьем.
Они также не уделяют много внимания своему питанию. Помимо этого, анатомическая структура мужчин, генетические особенности и мужские гормоны также играют важную роль в определенных заболеваниях и поведении, которые чаще встречаются у мужчин.
Источник: https://yandex.ru/images
Сердечно-сосудистые заболевания. Согласно проведенным исследованиям, мужчины старше 60 лет имеют повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний. Почти от 35 до 40 процентов мужчин подвержены риску сердечно-сосудистых заболеваний по сравнению с 25-27 процентами женщин того же возраста. Есть две выявленные причины.
Во-первых, у женщин жир откладывается больше на ягодицах и бедрах. У мужчин накапливается в области живота, который называется висцеральным жиром. Висцеральный жир увеличивает риск сердечных приступов.
Во-вторых, у женщин уровень холестерина контролируют эстрогены. Однако после менопаузы при снижении уровня эстрогенов риск сердечных заболеваний может возрасти даже среди женщин.
Болезнь Паркинсона. Болезнь Паркинсона чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Это дегенеративное неврологическое расстройство. Развивается постепенно и которое начинается с небольшого тремора. Но через некоторое время наблюдается замедление движения и ухудшение симптомов. Исследования показывают, что доминирование эстрогенов у женщин защищает клетки мозга от разрушения, поскольку они активируют определенный белок. Поскольку у мужчин очень мало женского гормона, они более подвержены повреждениям. Исследования также выявили связь между мужскими генами и болезнью Паркинсона.
Камни в почках. Известно, что мужчины больше страдают от камней в почках, чем женщин.
Панкреатит. Обычно основной причиной панкреатита является чрезмерный алкоголизм. Тем не менее, могут быть и другие причины, такие наличие желчных камней. Мужчины имеют тенденцию к большему и частому питью алкоголя. Следовательно, они подвергаются большему риску.
Какие заболевания чаще встречаются у женщин
Заболевания, которые чаще встречаются у женщин, обычно связаны с их анатомическим строением и гормонами.
Остеопороз. Остеопороз чаще встречается у женщин. Костная масса у женщин меньше, чем у мужчин. После менопаузы женщины испытывают быструю потерю костной массы из-за гормональных изменений, которые происходят после 50 лет. Это связано с эстрогенами. Поскольку эстрогена становится меньше, потеря костной массы у женщин ускоряется.
Мигрень. Число женщин превышает число мужчин почти в три-четыре раза. Мигрень – это сильная односторонняя головная боль, иногда сопровождающаяся тошнотой, помутнением зрения и повышенной чувствительностью к свету.
Инфекция мочевых путей. Инфекция мочевых путей чаще встречается у женщин по сравнению с мужчинами. Отчасти это связано с анатомией мочеиспускательного канала. У женщин уретра очень короткая по сравнению с мужчинами, что сокращает расстояние пути для бактерий до мочевого пузыря. После менопаузы снижение уровня женского гормона делает мочевые пути более уязвимыми для развития инфекции.
Такие заболевания, как депрессия, рассеянный склероз, болезнь Альцгеймера и инсульт, чаще встречаются у женщин, чем у мужчин.
Что еще почитать:
Почему женщины чаще болеют циститом
Какие бывают камни в почках
Почему у мужчин растет грудь
Почему болит голова при наклоне
Как работает головной мозг: что оказывает влияние и как сохранить память до старости
Подписывайтесь на канал “Гармония здоровья”. Тогда никогда не пропустите свежие публикации!
Если вы считаете,что кому-то из ваших друзей и знакомых будет интересна эта статья, поделитесь ссылкой.
Источник
Над статьей доктора
Литвинова В. В.
работали
литературный редактор
Юлия Липовская,
научный редактор
Сергей Федосов
и
шеф-редактор
Лада Родчанина
Дата публикации 26 июля 2020Обновлено 27 июля 2020
Определение болезни. Причины заболевания
Синдром Морриса (синдром тестикулярной феминизации) — это врождённое генетическое заболевание, при котором у людей мужского пола ткани-мишени не чувствительны к мужским половым гормонам — андрогенам. Человек с синдромом Морриса генетически является мужчиной (имеет кариотип 46 XY), но выглядит как женщина.
Кариотип — это набор хромосом, который передаётся ребёнку от матери и отца. Кариотип позволяет определить характеристики индивида, включая пол. В норме у человека в генетическом наборе присутствует 46 хромосом, из них 22 пары аутосомных (не определяющих пол) и одна пара половых хромосом, которая определяет гендерную принадлежность ребёнка. Половые хромосомы женщины обозначаются как ХХ, мужчины — ХY. То есть нормальный женский кариотип — 46 XX, мужской — 46 XY.
Причина синдрома Морриса — мутации (изменение) гена рецептора андрогенов, унаследованные от матери или возникшие впервые. Мутации обуславливают резистентность (нечувствительность) рецепторов к гормону тестостерону [19]. В этом случае развивается синдром тестикулярной феминизации (СТФ). Ещё это заболевание называют синдромом Морриса — по имени американского гинеколога, который впервые ввёл термин в обиход, подробно описав его в 1953 году. Другие синонимы патологии — синдром нечувствительности к андрогенам, синдром андрогенной резистентности.
Часто мужчины с синдромом Морриса даже не догадываются о своём биологическом поле (как и их родители) и живут как девочки/женщины. Это объясняется тем, что данная патология больше никак себя не проявляет, кроме проблем с фертильностью (способностью к зачатию) во взрослом возрасте.
В популяции синдром встречается редко. По данным разных авторов, частота заболевания составляет от 1: 20 400 до 1: 99 100 случаев [19]. Точные данные собрать сложно, так как патология часто остаётся нераспознанной. Согласно исследованию, которое проводилось в Дании в течение семилетнего периода, полная нечувствительность к андрогенам случается с вероятностью 1 на 20 400 новорождённых с кариотипом 46 XY [15].
Синдром тестикулярной феминизации впервые в Европе описан в 1817 году баварским врачом Джорджем Стегленером, в России — в 1893 году профессором клиники московского университета Благоволиным Сергеем Ивановичем (1865-1947) [4].
Иногда синдром Морриса называют синдром Жанны д’Арк. Советский генетик, профессор Владимир Эфроимсон (1908-1989 гг.) изучил описание летописцев этой женщины и нашел некоторые особенности, которые позволили ему утверждать, что у Жанны д’Арк (1412-1432) был синдром тестикулярной феминизации [5].
Есть заключения генетиков и историков (по утверждению профессора Эфроимсона), которые приписывают синдром тестикулярной феминизации и королеве Англии Елизавете Тюдор (1533-1603) [5].
Несмотря на то, что синдром Морриса встречается редко, он обнаруживается почти у 1 % выдающихся спортсменок, которые имеют превосходство в физической силе, быстроте и ловкости [5][18]. Это стало причиной исключения женщин и девушек с синдромом тестикулярной феминизации из женских спортивных состязаний [5]. Регламент многих серьёзных спортивных соревнований, особенно в силовых видах спорта, беге, прыжках, обязывает женщин предоставить результат анализа на кариотип. Обязательное тестирование стали проводить после истории с немецкой легкоатлеткой Дорой Ратьен, которая участвовала в Олимпийских играх 1936 года. После игр стало известно, что Дора генетически была мужчиной. Этот случай послужил поводом к тому, что всех участниц соревнований стали осматривать врачи. Позже вместо осмотров спортсменки стали сдавать анализ крови на кариотип.
Иногда синдром Морриса называют синдромом манекенщиц, так как женщины с данной патологией часто имеют привлекательную внешность [16][17].
При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением – это опасно для вашего здоровья!
Симптомы синдрома Морриса
Как правило, люди с синдромом тестикулярной феминизации имеют женский фенотип, т. е. внешне выглядят как женщины. Однако есть некоторые признаки, по которым можно определить наличие заболевания.
- С началом полового созревания больные отличаются женским телосложением. Это объясняется влиянием эстрогенов и отсутствием эффекта тестостерона. При этом у таких людей часто высокий рост, узкий таз и широкие плечи, что более характерно для мужчин. [1][2][6][7].
- При нормальном росте и отсутствии аномалий развития характерны крупные кисти рук и крупные стопы.
- Молочные железы обычно развиты соответственно 3-4 размеру, однако ареолы сосков окрашены бледно.
- Характерно отсутствие полового оволосения (в области подмышечных впадин и на лобке), т. к. “не работает” тестостерон.
- В результате влияния эстрадиола и отсутствия действия тестостерона в ходе эмбрионального развития у плода мужского пола наружные половые органы формируются по женскому типу: не формируется половой член, но есть половые губы, укороченное влагалище, заканчивающееся слепо (т. е. нет матки, шейки матки и яичников).
- У детей с синдромом Морриса (4-5 лет) иногда появляются паховые грыжи. В таких случаях родители обращаются к детскому хирургу. Врач проводит операцию и в составе грыжевого содержимого обнаруживает ткань, напоминающую по структуре яичко (мужскую гонаду). Так как у “девочки” не может быть мужской гонады, берут биопсию (для подтверждения диагноза СТФ). В таком случае яичко не удаляют, ушивают грыжевой мешок и заканчивают операцию. Далее врач рекомендует провести генетическое обследование ребёнка, которое устанавливает мужской кариотип 46 XY. Считается, что удалять гонады до пубертатного периода нельзя, т. к. это может нарушить формирование организма ребёнка в целом.
- В 14-16 лет (если патология не была выявлена раньше), родители замечают, что у “девочки” отсутствует менструация, в связи с чем обращаются к врачу-гинекологу. Во время гинекологического осмотра и УЗИ выявляется, что у ребёнка имеется слепо заканчивающееся влагалище (в виде слепого мешка). Глубина влагалища может варьировать от нормальной до укороченной [1][2][6][7].
Патогенез синдрома Морриса
В начале эмбрионального развития у зародышей вне зависимости от хромосомного набора, образовавшегося при оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, половая система закладывается одинаково и предоставляет возможности для развития как женской, так и мужской половой системы. В частности, у зародыша одновременно формируются вольфов и мюллеров протоки, которые потом превращаются в семявыносящие протоки у мужчин и матку с фаллопиевыми трубами и влагалищем у женщин. Половые железы эмбриона (гонады) не дифференцированы и содержат первичные половые клетки (гаметы), которые могут превратиться как в клетки яичников (женские гонады), так и в клетки семенников (мужские гонады).
Таким образом, эмбрион до 6 недель является нейтральным по полу (имеет признаки и мужского, и женского пола). Далее процесс формирования половых признаков и в дальнейшем организма происходит под строгим контролем гормонов: у эмбриона мужского пола — под влиянием тестостерона (влагалище атрофируется), у эмбриона женского пола — под влиянием эстрадиола и прогестерона (влагалище трансформируется из “слепого мешка” и формируется шейка матки и матка). Тестостерон и эстрадиол вырабатываются как у мужчин, так и у женщин, только их соотношение разное. В норме у мальчиков соотношение мужского гормона к женскому 41, а в случае СТФ — 01. У девочек соотношение мужского гормона к женскому, прямо противоположное — 14.
В процессе эмбриогенеза у людей с синдромом Морриса под влиянием мужской Y-хромосомы гонады развиваются как яички, они не способны к сперматогенезу, но способны вырабатывать тестостерон [8]. Однако из-за генетической мутации организм “не видит”/”не чувствует” присутствие тестостерона в крови, поэтому гормон не может проявить свои свойства и сформировать мужской организм. При этом секретируемые надпочечниками эстрогены (эстрадиол), хоть и в небольшом количестве, нормально вырабатываются и усваиваются организмом, в результате чего начинают превалировать в организме (как у девочки). В связи с этим влагалище не атрофируется, в дальнейшем ребёнок развивается по женскому типу.
Классификация и стадии развития синдрома Морриса
Синдром тестикулярной феминизации делят на две формы — полный и неполный. Дети с полной формой нечувствительности к мужским гормонам имеют однозначно женский внешний вид. При этом состоянии чувствительность организма к мужскому половому гормону (тестостерону) отсутствует полностью. Рождается здоровая “девочка”, не имеющая, на первый взгляд, каких-либо отклонений в развитии.
Неполная форма СТФ характеризуется более разнообразной клинической картиной. В этом случае отмечается некоторая чувствительность рецепторов к тестостерону. Выделяют пять основных степеней неполного синдрома тестикулярной феминизации (классификация 1996 года) [10].
- Мужской тип. У больных мужской фенотип без каких-либо отклонений.
- Преимущественно мужской тип. Наблюдаются нарушения формирования половых органов, хотя фенотип больных — мужской.
- Амбивалентный тип. Более выраженные нарушения формирования половых органов: уменьшение полового члена, который становится похожим на клитор, мошонка похожа на большие половые губы. Характерно расширение таза, узкие плечи, гинекомастия (увеличение груди).
- Преимущественно женский тип. По фенотипическим признакам больные являются женщинами. Однако у них, как правило, короткое влагалище и гипертрофированый (увеличенный) клитор
- Женский тип. По всем внешним признакам, за исключением увеличенного клитора, больные являются женщинами.
Осложнения синдрома Морриса
- Из-за нарушения проходимости (опущения) яичек по паховому каналу у больных СТФ в детском возрасте (3-5 лет) часто обнаруживают паховые грыжи и гипоспадию (недоразвитие полового члена и неправильное расположение мочеиспускательного канала). Гипоспадия, в свою очередь, может стать причиной развития различных воспалительных процессов в мочевыделительной системе (уретриты, пиелонефриты) [13].
- Крипторхизм (неопущение яичек) в будущем грозит злокачественным перерождением тканей яичка (развитием гонадобластомы), что является наиболее тяжёлым осложнением данного заболевания [10][19]. Одна из причин образования гонадобластомы в том, что яички постоянно находятся в забрюшинном пространстве, где температура выше 37 °C. В норме яички должны находиться снаружи (в мошонке), т. к. для их жизнедеятельности нужна постоянная температура ниже 34 °C. Точную частоту возникновения рака у пациентов с синдромом тестикулярной феминизации оценить очень трудно, однако по различным данным общий риск составляет примерно 5 % всех случаев патологии. При этом с возрастом вероятность развития рака возрастает [reference:19 ].
- Ещё одним серьёзным осложнением заболевания является бесплодие.
Диагностика синдрома Морриса
- Определение фенотипа — совокупности внешних признаков.
- Изучение семейного анамнеза пациента. Если в семье были случаи андрогенной нечувствительности, то вероятность наличия патологии выше, однако нужно понимать, что отсутствие отягощённого семейного анамнеза не исключает диагноз.
- Гинекологический и урологический осмотр. Выявляется слепо заканчивающееся влагалище (слепой мешок), отсутствие шейки, не пальпируется матка и её придатки.
- Определение половых гормонов в крови (тестостерона, эстрадиола). Выявляется высокий уровень тестостерона, уровень эстрадиола выше, чем у мужчин, но ниже, чем у женщин в норме.
- Ультрасонографии органов малого таза (УЗИ) и рентгенологическое обследование для выяснения состояния органов малого таза. В малом тазу не визуализируется матка и яичники. Забрюшинно визуализируются образования, похожие на “яичники”, на самом деле это яички (без дополнительных данных анамнеза бывает трудно это предположить). Мужские гонады могут располагаться в паховых каналах, в стенках таза или в толще больших половых губ.
- Кариотипирование — исследование хромосомного набора. Позволяет обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. При синдроме тестикулярной феминизации определятся мужской кариотип — 46 XY. Для исследования используется венозная кровь.
- Молекулярно-генетический анализ гена андрогенного рецептора. Определение мутаций гена при наличии характерной клинической картины подтверждает диагноз СТФ с вероятностью близкой к 100 %.
Лечение синдрома Морриса
Лечение синдрома тестикулярной феминизации должно осуществляться междисциплинарной командой врачей, которая состоит из хирурга, гинеколога, генетика, эндокринолога и клинического психолога или психиатра.
При полной андрогенной нечувствительности и в случае частичной нечувствительности с преимущественно женским типом в 20-50 % случаев необходимо удалять яички из-за риска развития рака [19]. Операция, как правило, проводится после завершения пубертатного периода и конституционального формирования (14-15 лет) [11]. Хирургическое лечение в отношении половых желёз (гонад) проводится в настоящее время лапароскопическим доступом [3][6]. Лапароскопию должен проводить хирург высокой квалификации, так как удаляемые гонады (яички) находятся забрюшинно и имеют высокую степень кровоснабжения. Динамическое наблюдение, УЗИ и контроль гормона тестостерона позволяют оценивать эффективность проведённой операции [14].
Операция эффективна в 100 % случаев. Но так как удаляемые гонады мягкие и не имеют чёткой формы и структуры, возможны случаи неполного их удаления. Тогда оставшаяся ткань яичка может возобновить свою работу, что проявляется повышением тестостерона в крови и визуализацией на УЗИ гонады/гонад. В этом случае необходима повторная операция. Однако это случается очень редко.
После удаления гонад показана последующая длительная заместительная терапия эстрогенами. Она необходима для продолжения дальнейшего формирования женского организма и обязательна (до возраста 45-50 лет) для профилактики остеопороза (потери костной тканью кальция) [8][12]. Развитие остеопороза связано с тем, что в организме пациента мало собственного эстрадиола, который в норме удерживает кальций в костях. Следовательно, у таких людей кальций будет вымываться быстрее и плотность костей будет снижаться. Такое состояние опасно частыми переломами.
В случае короткой длины влагалища для предотвращения диспареунии (боли во время полового акта) возможно хирургическое увеличения длины влагалища [20].
Больным с частичной андрогенной нечувствительностью с преимущественно мужским типом, которые выросли как мужчины, может быть предложено хирургическое лечение крипторхизма и гипоспадии. При крипторхизме проводится орхипексия — низведении неопущенного яичка в мошонку и фиксации его к окружающим тканям путём наложения шва. Коррекция гипоспадии подразумевает:
- восстановление отсутствующей части мочеиспускательного канала;
- восстановление нормального расположения мочеиспускательного канала;
- выпрямление полового члена;
- придание эстетически адекватного внешнего вида наружным половым органам.
В случае гинекомастии (увеличения груди) мужчинам может потребоваться маммопластика [21]. Часто пациентам с выявленным заболеванием требуется психологическая помощь.
Прогноз. Профилактика
Прогноз для жизни в случае синдрома Морриса благоприятный. Своевременная диагностика, гонадэктомия и заместительная гормональная терапия обычно дают хорошие краткосрочные и долгосрочные результаты. Пациентки часто адаптируются, нередко выходят замуж. Преодоление бесплодия возможно с помощью программ ЭКО с использованием донорских яйцеклеток, оплодотворённых спермой мужа, и суррогатного материнства. Главное — правильная адаптация и объяснение пациентке её состояния [12].
Для профилактики синдрома тестикулярной феминизации женщинам, планирующим беременность рекомендуется пройти генетическое исследование, чтобы выяснить, не является ли она носителем патологического гена. Исследование должно проводится при отягощённом наследственном анамнезе, т. е. в том случае, если в семье были случаи андрогенной нечувствительности. Для профилактики остеопороза рекомендуется дополнительный приём кальция и витамина D [8].
Источник