Калькулятор расчета риска синдрома дауна

Калькулятор расчета риска синдрома дауна thumbnail

Расскажу о своей второй беременности и вторых родах в сравнении с первыми. Кратко не обещаю

Шел 2010 год. Жизнь моя была интересна, приятна и необременительна: любимый муж, обожаемая работа, на которую в понедельник я летела как на крыльях, интересные выходные-отпуска и полное отсутствие желания что-либо менять.

Первые звоночки появились, когда я все чаще начала ловить себя на мысли, что становлюсь «классической офисной стервой». Как-то пожаловалась об этом своему духовнику, на что получила ответ: «Так что же вы с детьми-то тянете?» А мы как-то и не думали об этом. Наверное, батюшка начал молиться о нашем чадородии, потому как любимая работа вдруг стала напрягать. Объемы и ответственность росли, росли, командировки множились, и вот я уже лечу из Софии в Новосибирск, не успевая даже «отметиться» дома, а вот вдруг начинают сыпаться волосы и ногти, а вот меня увозят прямо с Пулковского шоссе на скорой с диагнозом «гипертонический криз».

За неделю, которую я провела на больничном после криза, я многое передумала. Основная мысль была: надо что-то менять. Вяло кинув резюме в несколько компаний, я поняла, что это тупиковый путь. А что еще изменить? Ну конечно же, родить ребенка! И вот так, на фоне бешеной усталости и гипертонического криза, мы решили задуматься о ребенке. «Ну, люди о детях годами мечтают», думала я, согласовывая график командировок на ближайшие полгода. Но первых же критических дней после судьбоносного решения я не дождалась. Удивленная, отправляю мужа за тестом. Вы уже, наверное, поняли, что на нем были 2 полоски. Пришлось разбирать чемоданы и вместо проведения тренинга в Волгограде идти в женскую консультацию.

Беременность шла непросто: 2 раза лежала на сохранении, плюс у меня была довольно специфическая врач (МСЧ №157, Кузнецова, настоятельно НЕ рекомендую), которая меня все время лечила. Я пила для профилактики то канефрон для почек, то хофитол для печени, то флебодию для вен, не говоря уже о витаминах, магне Б6 и проч.

Сильные отеки, варикоз, тянущийся после 2ого скрининга диагноз «повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна» (отказалась делать дополнительные исследования, т.к. являюсь противником абортов), 2 угрозы прерывания беременности, миопия высокой степени, повышенный фибриноген и как следствие рекомендация гематолога о дородовой госпитализации – вот часть тех диагнозов, с которыми я приехала в роддом. Проведя на дородовом менее суток, была переведена в родильное отделение. Шла 41я неделя.

К родам я почти не готовилась: прочитала Дика Рида, поизучала отчеты на форумах, но в целом, решила пустить все на самотек, очень боялась пропустить то, что рожаю и была сильно обеспокоена проблемой того, как же я буду рожать без контактных линз. В родах поняла, что, во-первых, их уж точно не пропустишь, во вторых, мне совершенно наплевать, что я без очков и без линз, и мужа вижу в очертаниях, а главное – была полностью сбита с толку тем, что мне ОЧЕНЬ ПЛОХО, ОЧЕНЬ БОЛЬНО а я совсем не знаю, что делать! Просила эпидуралку и малодушно мечтала о кесарево. В час ночи мне прокололи пузырь, было больно, тяжело и как-то беспросветно.А в 9 утра Ванюша родился. И когда шлепнули на живот теплый фыркающий комочек, я поняла, что все, что было до этого – пустота и фальшь, и вот оно, настоящее, и что если надо будет, я еще не раз и не два смогу вытерпеть подобную ночь.

То чувство эйфории и полета, которое пережили мы с мужем после рождения сына, не сравнить ни с чем. Первая влюбленность, свадьба, венчание, повышение на работе, удачно сданный экзамен – всё меркло и казалось глупым. Уже тогда мы решили, что у нас будут еще дети. Вот только «наобум» больше мы к этому вопросу подходить не будем.

Во время первой беременности я собиралась в год ребенка оставить с бабушкой и вернуться на работу. Первые 6 месяцев Ваниной жизни каждый вечер, засыпая, прокручивала чудесную картину своего возвращения: какую я надену одежду, какую сделаю прическу, как сяду на свое место, включу ноутбук, откинусь на спинку кресла, и, в ожидании загрузки, буду смотреть на прибывающие в Пулково 1 самолеты. И вот ребенку 5 месяцев, 6, 8… В 8 в моем сознании случился переворот. К сожалению, причина была не самая радужная: мы оказались в детской инфекционной больнице. Стеноз (отек гортани) как первопричина и подцепленный в больнице ротовирус. И вот когда я смотрела на своего ребенка, активного и сверхподвижного шалопая, лежащего тряпочкой и хлопающего глазами, я поняла, что ни на какую работу в год я не выйду. Потому что вот этот маленький человечек мне намного дороже всяких честолюбивых карьерных ожиданий и интересных проектов. Тогда мы с мужем и начали потихоньку задумываться о том, чтобы мне перейти из декрета в декрет.

Ко второй беременности я подошла более осознанно. Со слезами закончила грудное вскармливание примерно за год до предполагаемого зачатия. Может быть, и перестраховалась, но очень хотелось к такому ответственному делу, как вынашивание ребенка (теперь я это понимала) подойти отдохнувшей. Прошла курс лечения у остеопата, посетила классического гомеопата (и того, и другого специалиста открыла для себя в первый год жизни старшего ребенка). Все рассчитала: родить планировала в апреле-мае, значит, важное дело начинать где-то в июле-августе. Но все получилось иначе. В мае у нас с мужем у обоих появилось четкое осознание того, что до июля ждать не нужно. Нужно вот прямо сейчас!

Читайте также:  Что такое синдром короткой кишки у новорожденных

В первую беременность тошноты не было вообще, здесь же она началась еще до появления полосок на тесте. Было странно: тошнит, и понятно, в принципе, из-за чего, а тест ничего не показывает. Сделала их штук 10, наверное. Одиннадцатый, в очередной раз ничего не показывающий, небрежно бросила на стиральную машину и полезла в душ. Выхожу, а результат поменялся! Ура! Опять все получилось с первого раза, у нас будет ребенок!

Токсикоз проявлялся в тошноте, головокружении и полном отсутствие каких-либо сил. С первыми двумя симптомами успешно справилась с помощью гомеопатии, а вот силы вернулись ровно по истечении 12 недель.

В течение беременности меня не беспокоило вообще ничего! Правда, в самом начале анализы показали небольшое превышение уреаплазмы, врач назначила антибиотики на 17ой неделе. Поизучала тему, проконсультировалась с несколькими специалистами, мнению которых доверяю, решила не пить. Самое интересное, что контрольный мазок показал уменьшение до пределов нормы.

Ждала девочку, до 22 недель разговаривала с ребенком в женском роде! Муж был уверен в обратном. И вот, в день 2ого узи ко мне приходит понимание, что никакая это не девочка, это сын! Материнская интуиция меня обманывала.

Опыт первых родов убедил меня в том, что ко вторым нужно серьезно подготовиться. Говорят, в нашей жизни ничего не случается случайно. Так вот, совершенно случайно я узнала о курсах, из которых вышли практически все существующие на сегодняшний день школы подготовки к родам. Они недешевые и совсем нераскрученные, но занятия всего один раз в неделю и недалеко от дома. Записалась на них. Результат: если о первых родах я вспоминаю с содроганием, то о вторых – с удовольствием. Мне очень помогли упражнения на дыхание, которые я дисциплинированно делала с 18й недели – они настолько хорошо подготовили легкие, что схватки, вставление головки в таз и почти все потуги мы провели на голосе – я почти не тужилась в привычном понимании этого слова. Но о самих родах чуть позже.

Вопрос, где рожать, мучил меня с самого начала беременности. Первые роды мне оплачивал работодатель, и это был РД №9. Я не сопротивлялась и, в принципе, была довольна.

На момент второй беременности у меня был заблаговременно подключен полис ДМС с работы мужа, включающий и ведение беременности, и роды по умолчанию. Причем, роды на выбор в одном из 4х роддомов: 2, 9, 10, 13.

Первым порывом было поехать по старым следам в 9ку. И я даже записалась. Но постепенно заманчивая мысль пойти рожать пешком (я живу практически напротив 2ого роддома) вытеснила остальные. Правда, напрягали отзывы: страшилок о врачебных ошибках именно по этому роддому в интернете предостаточно, также как и восторженных рассказов о родах, закончившихся кесарево. А я так хотела родить максимально естественным путем! В результате по рекомендации нашла во втором роддоме врача, который настроен на естественные роды – Сальникову Раису Наджимовну. И это явилось определяющим. Мы встретились на сроке 25 недель и она мне очень понравилась. Настолько, что решила больше никого не искать и роддом не менять.

До 34й недели я чувствовала себя настолько хорошо, что периодически забывала, что беременна. Правда, большой живот надолго забыться не давал, но и не мешал особенно. Мы с ребенком играли в футбол, бегали наперегонки и лепили снеговиков. А вот на 34й неделе произошел перелом – резко стало тяжело и появилась навязчивая мысль родить поскорее.

На сроке 36 недель чуть было не родила. Вдруг началось что-то на подобие легких схваток, причем дущих с четкой периодичностью – раз в 5 минут. С одной стороны, даже обрадовалась – наконец-то пройдут болящие спина, колени, вены, бессонница, можно будет слезть с безсолевой диеты, наконец-то я увижу своего малыша!!! Но в тоже время я понимала, что еще рано… Выпила ношпу – не прошло, приняла ванну – тоже самое, легла поспать с мыслью «роды я точно не просплю». По пробуждению через 2 часа все утихло. И слава Богу!

На 38 неделе пришла на прием к врачу, с которым договорилась рожать. Она, узнав мой срок, немного расстроилась – слишком рано. Но все же решила посмотреть. И к ее удивлению (у меня, надо сказать, в этот момент уже было полное понимание, что скоро рожу), оказалось, что шейка готова, раскрытие уже составляет 2 см и очное знакомство с ребенком – вопрос нескольких дней.

После обещаний врача жизнь моя превратилась в одно сплошное ожидание. Я измучила себя и извела мужа. В какой-то момент, поняв, что с этим что-то надо делать, вспомнила о методике арт-терапии, с которой нас знакомили на курсах подготовки к родам, и села рисовать-перерождать свое нетерпение. Закончив рисунок, услышала, что проснулся старший ребенок. Успокоив и уложив его спать, почему-то сказала: «Ванюш, я ночью, наверное, уеду в роддом, проснешься – меня дома не будет». Выйдя из комнаты, почувствовала, что из меня что-то выливается. Нужно сказать, что я предусмотрительно приобрела тест на околоплодные воды. Тест промок насквозь, но ничего не показал. И вот картина: 2 часа ночи, вся семья спит, я мечусь по комнате и уговариваю себя позвонить врачу. «Ой, как неудобно!», «может, сначала просто в роддом сходить?» (мысль о том, чтобы просто так разбудить мужа, которому в 6 часов вставать на работу, меня почему-то смущала меньше). В результате беру себя в руки и звоню врачу. Через полчаса мы уже в приемном покое 2ого роддома. Выливаться продолжает, но небольшими порциями и где-то раз в 3 минуты. Врач, осмотрев, спрашивает, с какой периодичностью идут схватки. Отвечаю, что ни с какой. Она очень удивляется – ведь раскрытие уже 4 см! Да, живот каменел, но он последние 2 недели каждый вечер каменел, я уже привыкла. А оказывается, я в родах! Ура! Наконец-то смогу применить все, чему меня учили. После стандартных процедур приемного покоя роддома, появилась периодичность схваток – раз в 5 минут. В 3 часа ночи меня поднимают в родилку, приезжает врач. Пузырь, как выяснилось, пропускал, но окончательно не лопнул, прокололи. И понеслось! Приглушенный свет, приятная беседа между нами с мужем и врачом, а схватки уже каждые 4 минуты, каждые 3… Где-то на этом этапе дыхание перестало помогать. Вспомнила, как нас учили обезболивать голосом. Попробовала и была просто обескуражена результатом: боль ушла процентов на 90! Не зря я шокировала домашних и соседей своими горловыми руладамиJ. В следующем промежутке я возмущалась, почему голосению не учат всех беременных – это же реальная помощь! Так на голосе все схватки и прошли. О, это невероятное ощущение счастья и расслабления, когда схватка уходит! В какой-то момент почувствовала, что начинает тужить. Меня перевели на кресло (оно оборудовано для возможности вертикальных родов), опять же голосом (акушерка подсказывала) опустили головку в таз и вот они, потуги. В первый раз мне делали эпизиотомию по рекомендации офтальмолога, в этот другой врач такой рекомендации не дал, разрешив рожать естественным путем, но мне ничего не обещали. Врач и акушерка сказали, что будут смотреть по ситуации, если увидят, что тужусь глазами, или что сейчас будет разрыв – разрежут по старому шву. На потугах пришлось попахать и поработать. По словам сидевшего в коридоре мужа (по обоюдному согласию он присутствовал только на схватках), я гудела как самолет. Чем больше боль – тем громче гудела. Тужилась в классическом понимании процесса только в самом конце и не больше 3х раз. И вот он, наш человечек, уже на моем животе! Синенький, теплый, чудесный! Гладила его по спинке и бормотала нежности, потом, встретившись взглядом с врачом, спросила: как, разрезали? Она, улыбаясь: нет! Благодари акушеркуJ) Вот и все! А на часах 5.05 утра, в роддоме я провела всего два с половиной часа. И дата сверхманерная – 14.02.2014.

Читайте также:  Сдать анализ на синдром жильбера цена

В завершение немного отзывов:

Ведение беременности: ЖК при 2м роддоме. Врач – Королева Анастасия Валерьевна. Впечатление противоречивое. С одной стороны, сверхпозитивная, всегда довольная, быстрая, из кабинета уходила всегда в хорошем настроении, не увлекалась лечением для профилактики, все, что прописывала, было, в целом, обосновано. Но в тоже время, недостаточно внимательная, чересчур поверхностная. Подруге рекомендовать не стала бы. Очень понравилась врач Романова, если соберемся на третьего, пойду к ней.

Курсы подготовки: «курсы подготовки к естественным родам «Глория», территориально расположены на 9ой советской в клинике «Амрита». Очень много мне дали и в саму беременность, и в родах. Нужный моральный настрой, психологическое спокойствие, знания и техники дыхания и голосения, которые так помогали мне на схватках, общую поддержку в непростой период ожидания ребенка.

Врач, принимавший роды: Сальникова Раиса Наджимовна. Я в дичайшем восторге! Мягко, ненавязчиво. Никакого давления, видела, что процесс идет, с одной стороны, была рядом и не было страха остаться без помощи, с другой – не вмешивалась. Для моего сценария родов это было наилучшее поведение. В тоже время все было очень четко и профессионально. Единственный минус – ребенка к груди приложили не сразу, а только через час, не смотря на мои просьбы.

Акушерка: Лада, фамилии, к сожалению, не помню. Кладезь знаний, очень помогала. Явно в теме естественных родов. Но очень давила и, мягко говоря, хамовата. В приемном покое мне хотелось ее ударить, после родов – расцеловать. Порекомендую? Пожалуй, да. Но нужно быть готовым к специфике ее вербального общения.

Послеродовое пребывание: все замечательно. Акушерки на посту милые и профессиональные, помогали во всем, после родов под руки в туалет водили, с ребенком подсказывали. Приятно поразило, что никто не заикнулся о смеси – так и кормила сама молозивом, на 3ий день молоко пришло. Кстати говоря, именно с фактом отсутствия докорма в роддоме я связываю то, что кишечных коликов, о которых я вспоминаю с еще большим содраганием, чем о первых родах, у второго ребенка не было. Пресловутое 6тиразовое питание и красное вино после родов радовалиJ. У меня была страховка и 1ая программа, ничего не доплачивали, мужу все равно надо было мчаться к старшему ребенку, поэтому смысла не увидели.

Основное отличие 2ого роддома от 9го – все очень стараются. Даже пупок у Николи завязан как-то аккуратнее, чем у Вани. Я себя после родов чувствовала так, что могла как наши предки «родить и в поле», было искушение уйти под расписку, но дотерпела до выписки. Повалялась, книжку почитала, отдохнула. И хорошо сделала – приехав домой, попала в радостный дурдом, который длится до сих пор, а Николеньке уже 8 месяцевJ. Говорят, после 2х лет младшего, становится проще. Что же, подождем!

Источник

Высокий риск синдрома Дауна?

скрининг

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.

Читайте также:  Тораколюмбалгия с мышечно тоническим синдромом

Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.

В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.

Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.

Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам

Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.

Калькулятор расчета риска синдрома дауна

Какой риск считается низким, а какой – высоким?

В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.

Риск ниже, чем 1:380 считается низким.

Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.

Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:

Калькулятор расчета риска синдрома дауна

Скрининг риска синдрома Дауна

На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.

Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.

Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.

Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.

Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.

Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.

Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт

Образование:

Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы

Источник