Код мкб вторичный гипогонадизм

Утратил силу — Архив
РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Клинические протоколы МЗ РК – 2014
Категории МКБ:
Синдром андрогенной резистентности (E34.5)
Разделы медицины:
Педиатрия, Эндокринология детская
Общая информация
Краткое описание
Рекомендовано
Экспертным советом
РГП на ПХВ «Республиканский центр
развития здравоохранения»
Министерства здравоохранения
и социального развития
Республики Казахстан
от «12» декабря 2014 года
протокол № 9
Гипогонадизм – синдром, обусловленный снижением (отсутствием) функции гонад или врожденным нарушением чувствительности периферических тканей к действию половых гормонов [1].
Гипогонадизм может быть обусловлен поражением либо гонад, либо гипоталамо-гипофизарной области.
I. ВВОДНАЯ ЧАСТЬ
Название протокола: Гипогонадизм у детей
Код протокола:
Е29.1 Гипофункция яичек
E34.5 синдром андрогенной резистентности
E23.0 изолированная гонадотропная недостаточность
E89.5 гипофункция яичек, возникшая после медицинских процедур
Q96 синдром Тернера
Q98.0-Q98.4 синдром Клайнфелтера
Q99.1 чистый гонадный дисгенез
Сокращения, используемые в протоколе: нет.
Дата разработки протокола: 2014 год.
Категория пациентов: дети.
Пользователи протокола: эндокринологи, педиатры, детские урологи и гинекологи.
Мобильное приложение “MedElement”
– Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения
– Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на прием
Скачать приложение для ANDROID / для iOS
Мобильное приложение “MedElement”
– Профессиональные медицинские справочники
– Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на прием
Скачать приложение для ANDROID / для iOS
Классификация
Клиническая классификация [1]
По уровню поражения оси гипоталамус-гипофиз-гонады:
• Первичный – вызванный поражением гонад или гипергонадотропный, сопровождается повышенной выработкой гонадотропинов гипофизом. У детей до 10 лет выработка гонадотропинов не повышается, и потому такой вариант гипогонадизма называют нормогонадотропным.
• Вторичный – вызванный поражением гипофиза или гипогонадотропный, сопровождается снижением выработки гонадотропинов;
• Третичный – вызванный поражением гипоталамуса и снижением выработки гонадолиберинов.
На практике в связи с отсутствием возможности определения уровня секреции гонадолиберина вторичный и третичный гипогонадизм объединяются в общую группу под названием «вторичный гипогонадизм».
По периоду формирования гипогонадизма:
• Врожденный первичный (у мальчиков – синдромы Клайнфельтера, тестикулярной феминизации, Нунан; у девочек – синдром Шерешевского-Тернера, агенезия гонад, синдром полной тестикулярной феминизации);
• Врожденный вторичный (синдромы Кальмана, Лоуренс-Мун-Барде-Бидля, Паскаулини, Прадера-Вилли);
• Приобретенный первичный (травмы гонад, их хирургическое удаление, воздействие ионизирующей радиации, инфекции, применение лекарственных препаратов и т.д.);
• Приобретенный вторичный (опухоли головного мозга, воздействие ионизирующей радиации, черепно-мозговые травмы, нейроинфекции др.)
Диагностика
II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
• УЗИ органов мошонки, паховых каналов, брюшной полости – у мальчиков;
• УЗИ органов малого таза – у девочек;
• Определение кариотипа;
• Рентгенография левой кости (у детей с сопутствующим отставанием в росте и у всех детей пубертатного возраста);
• Определение в крови детей обоего пола уровней ЛГ, ФСГ, у мальчиков – тестостерона, у девочек – эстрадиола.
Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
• МРТ органов брюшной полости и паховых каналов – у мальчиков (для исключения анорхизма);
• МРТ органов брюшной полости и малого таза – у девочек (при гермафродитном строении наружных гениталий);
• МРТ гипоталамо-гипофизарной области с контрастным усилением (при подозрении на церебральный генез гипогонадизма).
Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию:
• ОАК;
• ОАМ;
• ЭКГ.
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне:
При наличии показаний к хирургическому вмешательству:
• Коагулограмма;
• Исследование крови на ВИЧ, гепатиты В и С;
• Определение группы крови;
• Определение резус-фактора;
Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне: нет.
Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи: не предусмотрено.
Диагностические критерии
Возможные жалобы родителей и детей:
• отсутствие яичек в мошонке,
• отсутствие признаков полового созревания,
• неправильное строение наружных гениталий,
• малые размеры пениса и яичек,
• дистопия наружного отверстия уретры,
• отставание в росте у детей пубертатного возраста.
• травмы половых органов и черепа;
• перенесенная паротитная инфекция;
• лучевая терапия, химиотерапия;
• нейроинфекции.
Физикальное обследование
• низкорослость в пубертатном возрасте (у детей допубертатного возраста рост нормальный);
• отсутствие яичек в мошонке;
• отсутствие признаков полового созревания;
• неправильное строение наружных гениталий;
• малые размеры пениса и яичек;
• дистопия наружного отверстия уретры.
• отставание в росте;
• отсутствие признаков полового созревания;
• неправильное строение наружных гениталий.
Лабораторные исследования
Показатели ЛГ, ФСГ, тестостерона (у мальчиков), эстрадиола (у девочек):
• Для вторичного и третичного (церебрального) гипогонадизма в любом возрасте у лиц обоего пола характерно снижение всех перечисленных показателей.
• При первичном гипогонадизме у детей допубертатного возраста изменений в гормональном профиле не бывает; в пубертатном возрасте наблюдается повышенный или нормальный уровень ЛГ/ФСГ, уровни тестостерона и эстрадиола всегда снижены (гипер- или нормогонадотропный гипогонадизм).
Инструментальные исследования:
• УЗИ органов мошонки, паховых каналов, брюшной полости – уточняется наличие яичек, их размер и локализация; устанавливается тип строения внутренних половых органов.
• УЗИ органов малого таза – уточняется наличие и размеры яичников, матки, труб, верхней трети влагалища.
• МРТ (при сомнительных результатах УЗИ): у мальчиков – уточняется наличие яичек, их размер и локализация; устанавливается тип строения внутренних половых органов; у девочек – уточняется наличие и размеры яичников, матки, труб, верхней трети влагалища.
• Рентгенография левой кости проводится для выяснения темпов окостенения. Определение костного возраста необходимо у детей любого возраста с сопутствующим отставанием в росте с целью выявления соматотропной недостаточности, у детей пубертатного возраста помогает в диагностике гипогонадизма.
Показания для консультации специалистов:
• консультация детского уролога – при гермафродитном строении наружных гениталий для участия в решении вопроса о наиболее целесообразном паспортном поле и осуществления хирургической коррекции внутренних и наружных гениталий. При крипторхизме – для хирургического низведения тестикул. При жалобах на боли в животе и в области паховых каналов – для определения показаний к хирургическому вмешательству.
• консультация психолога – для профессиональной психологической поддержки ребенка и родителей при гермафродитном строении наружных гениталий
• консультация детского гинеколога – при гермафродитном строении наружных гениталий для участия в решении вопроса о наиболее целесообразном паспортном поле.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз проводится между первичным и вторичным (третичным) гипогонадизмом.
Таблица 1. Дифференциальная диагностика гипогонадизма у детей*
Форма гипогонадизма | Уровень поражения | Уровни половых гормонов | Уровни ФСГ и ЛГ |
Первичный | Гонады | Низкий или низко-нормальный | Высокий или нормальный |
Вторичный | Гипофиз | Низкий | Низкий или низко-нормальный |
Третичный | Гипоталамус | Низкий | Низкий или низко-нормальный |
*- интерпретация результатов гормонального профиля проводится с учетом клинической картины и возраста пациента
Лечение
Цели лечения
Достижение полной медицинской и социальной адаптации пациента в соответствии с выбранным паспортным полом.
Тактика лечения определяется конкретной клинической ситуацией.
При гермафродитном строении наружных гениталий до достижения ребенком двухлетнего возраста – выбор целесообразного паспортного пола и хирургическая коррекция гениталий в соответствии с выбранным полом. Вопрос о выборе пола должен решаться коллегиально: генетик, психолог, гинеколог, уролог, педиатр, эндокринолог.
При крипторхизме: низведение задержанных тестикул в возрасте 6-12 месяцев (не позже) – во избежание бесплодия и развития рака яичек в будущем.
Заместительная терапия препаратами половых гормонов с учетом паспортного (социального) пола назначается лишь при достижении ребенком прогнозируемого (целевого) роста в возрасте 15-17 лет.
Немедикаментозное лечение
Профессиональная психологическая поддержка ребенка и родителей.
Медикаментозное лечение
Медикаментозное лечение (заместительная терапия препаратами половых гормонов) в детском возрасте не проводится [1,2,3].
Другие виды лечения: нет.
Хирургическое вмешательство
Хирургическое вмешательство, оказываемое в амбулаторных условиях: нет.
Хирургическое вмешательство, оказываемое в стационарных условиях: показано при гермафродитном строении наружных гениталий и крипторхизме.
При гермафродитном строении наружных гениталий производится коррекция наружных гениталий в соответствии с выбранным паспортным полом.
При крипторхизме – низведение задержанных тестикул в возрасте 6-12 месяцев (не позже).
В экстренном порядке операция производится при ущемлении яичка в грыжевом мешке, появлении болей в области задержанного яичка.
Профилактические мероприятия: не известны.
Дальнейшее ведение: наблюдение эндокринологом, при достижении целевого роста – назначается постоянная заместительная терапия препаратами половых гормонов.
Индикаторы эффективности лечения и безопасности методов диагностики и лечения: достижение у пациента и его родителей психологического комфорта, полная социальная и медицинская адаптация.
Госпитализация
Показания для госпитализации с указанием типа госпитализации
Дети с гипогонадизмом не нуждаются в госпитализации в эндокринологическое отделение.
Показания к плановой госпитализации в отделение детской урологии для осуществления коррекции в соответствии с избранным социальным (паспортным) полом:
• гермафродитное строение наружных гениталий;
• крипторхизм;
• гипоспадия;
• микропенис.
Показания к экстренной госпитализации в отделение детской урологии:
• ущемление яичка в грыжевом мешке;
• появление болей в области задержанного яичка.
Информация
Источники и литература
- Протоколы заседаний Экспертного совета РЦРЗ МЗСР РК, 2014
- 1) Базарбекова Р.Б Эндокринология детского и подросткового возраста, Алматы, 2014. Стр. 146-157.
2) ESPE DUBLIN, 18-20 September 2014, 53rd Annual Meeting.
3) Yearbook of Pediatric Endocrinology, 2014, Karger, P 81-96.
4) Дедов И.И., Петеркова В.А. Справочник детского эндокринолога. М, 2011. Стр. 304-326.
5) Дедов И.И., Петеркова В.А. Детская эндокринология. – М, 2006. – 512-532 стр.
6) Gapany C. et al: Management of cryptorchidism in children: guidelines. Swiss Med. Wkly 2008; 138: 492-8.
7) Kollin C.: Growth of spontaneously descended and surgically treated testes during early childhood. Pediatr 2013, 131: Р. 1174-80.
- 1) Базарбекова Р.Б Эндокринология детского и подросткового возраста, Алматы, 2014. Стр. 146-157.
Информация
III. ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ВНЕДРЕНИЯ ПРОТОКОЛА
Список разработчиков протокола с указанием квалификационных данных:
1) Базарбекова Р.Б. – д.м.н., АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», профессор, зав. кафедрой эндокринологии;
2) Досанова А.К. – к.м.н., АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», ассистент кафедры эндокринологии;
3) Ахмадьяр Н.С. – д.м.н., АО «ННЦМД», старший клинический фармаколог.
Указание на отсутствие конфликта интересов: отсутствует.
Нурбекова А.А. – д.м.н., РГП «Казахский национальный медицинский университет имени С.Д. Асфендиярова», профессор кафедры эндокринологии.
Указание условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 3 года и/или при появлении новых методов диагностики/ лечения с более высоким уровнем доказательности.
Прикреплённые файлы
Внимание!
Если вы не являетесь медицинским специалистом:
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях “MedElement (МедЭлемент)”, “Lekar Pro”,
“Dariger Pro”, “Заболевания: справочник терапевта”, не может и не должна заменять очную консультацию врача.
Обязательно
обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может
назначить
нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения “MedElement (МедЭлемент)”, “Lekar Pro”,
“Dariger Pro”, “Заболевания: справочник терапевта” являются исключительно информационно-справочными ресурсами.
Информация, размещенная на данном
сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший
в
результате использования данного сайта.
Источник
Комплексные нарушения в функционировании половых желез человека, или первичный гипогонадизм, внешне проявляется неспособностью организма к формированию вторичных признаков пола.
Проявления гипогонадизма выражаются в задержке формирования вторичных проявлений пола как у мужчин, так и у женщин, патологического изменения процессов обмена веществ, что вызывает неправильное развитие скелета, деформации костей, излишнего или недостаточного веса тела, появлению нарушений в сердечно-сосудистой системе.
- Код заболевания по МКБ 10: E23
Причины патологии
За сложнейший механизм выработки гормонов, определяющих пол, в организме человека отвечают специальные мозговые структуры. Они работают комплексно – гипоталамус посредством специальных гормонов провоцирует процесс производства гипофизом специфических соединений, которые, в свою очередь, запускают формирование и развитие половых желез у человека. В женском организме это:
- Развитие и рост фолликулярных пузырьков для возможности вызревания яйцеклетки;
- Выделение женских гормонов эстрогенов, овуляция, возможность к зачатию.
В организме мужчин такое взаимодействие центров мозг управляет производством мужских гормонов и созреванием сперматозоидов. Нормальное функционирование половых желез позволяет организму сформировать определяющие внешние признаки, характерные для каждого из полов. При гипогонадизме такой процесс нарушается.
Такая форма заболевания называется первичной. Заболевание может вызываться нарушением развития или деятельности желез:
- По причине развития инфекционных заболеваний;
- Врожденные нарушения;
- Вследствие полученной травмы;
- Как последствие операционного вмешательства;
- Вследствие действия радиации.
Различают вторичную форму гипогонадизма, которая вызывается патологиями в функционировании ответственных за продуцирование регулирующих гормонов структур мозга, вследствие чего угнетается работа нормально развитых желез. Патология может сформироваться на этапе эмбрионального развития человека, и он уже рождается с патологией – это связывают с генетическими (наследственными) изменениями.
Первичный и вторичный диагностируемый гипогонадизм имеют различную природу возникновения:
- Первичный гипогонадизм характеризуется физиологической невозможностью половых органов мужчин, семенников, отвечать на гонадотропные гормоны, продуцируемые гипофизом (фолликулостимулирующий и лютеинизирующий гормоны). В результате не производится тестостерон, количество гонадотропных гормонов в организме нарастает. Чрезмерное производство гонадотропных гормонов при первичной форме болезни определяет гипергонадотропный гипогонадизм у мужчин. Заболевание в первичной форме может возникнуть в процессе жизни у человека с нормально сформированными семенниками как следствие неблагоприятного воздействия на организм (быть приобретенным).
- Вторичная форма характерна низким производством таких гормонов. Низкая функциональность мозговых центров не позволяет сформировать достаточное количество гонадотропных гормонов. При этой форме заболевания отмечается малое или нормальное их количество с низким уровнем тестостерона.
Разграничение форм заболевания важно для назначения правильного, соответствующего лечения.
Первичная форма заболевания у мужчин
Нарушения, которые проявляются как синдром мужского гипогонадизма, проявляются патологиями формирования вторичных половых признаков, внутренних органов, патологическим протеканием обменных процессов. Отмечается не соответствующее мужскому типу формирование скелета, патологии развития костей, ожирения или патологического недостатка мышечной ткани.
Для лечения нарушений обращаются к эндокринологу и урологу (андрологу), терапия включает в себя введение в организм препаратов тестостерона и протезирование внешних половых органов
Причины первичной формы
Первичный гипогонадизм, определяемый у мужчин вызван патологией деятельности ткани яичек вследствие дефекта семенников – это выражается в ненормальном развитии тканей органа. Как следствие, отсутствие или малое количество выработки тестостерона, что недостаточно для формирования нормальных признаков пола, провоцирует изменения в формировании личности.
Появление заболевания соотносят с возрастными периодами развития мужчины, во время которых возникли явные симптомы нарушения. Определяют гипогонадизм:
- Внутриутробный;
- Проявившийся до возраста полового созревания;
- Сформировавшийся после пубертата.
Изучение причин, вызывающих синдром первичного гипогонадизма, позволило выделить следующие факторы возникновения патологии, возникающие на эмбриональной и допубертатной стадиях:
- Нарушения в формировании мужских репродуктивных органов, вызываемые генетическим мутациями, причиной которых может быть негативным воздействием на организм матери при вынашивании ребенка (синдром Кляйнфельтера);
- Неправильное опущение яичек в мошонку;
- Воспаления семенников, возникшие как следствие инфицирования – орхит, везикулит.
На после пубертатных стадиях нарушение может возникать под влиянием:
- Повреждения семенников вследствие травм, операционного вмешательства;
- Воздействия на организм больших доз гормональных препаратов при лечении некоторых заболеваний, алкоголизм, воздействия отравляющих веществ из окружающей среды;
- Облучения при злокачественных новообразованиях;
- Системных инфекционных заболеваний.
Есть описания идиопатических случаев болезни, причину появления которой на современном уровне объяснить нельзя. Диагностируются заболевания, комбинирующие и первичную, и вторичную причину.
Нарушение развития, полученные в первые 12 недель течения беременности проявляются некорректным определением пола:
- Если тестостерон отсутствует полностью, то внешне формируются полноценные женские репродуктивные органы;
- Частичная нехватка тестостерона приводит к недоразвитию половых органов (гипогенитализм) или к патологии выхода уретры (гипоспадии) возможно формирование репродуктивных органов как мужских, так и женских;
- После 12 недели беременности болезненное снижение выработки тестостерона приводит к развитию очень маленького полового члена и неспособностью семенников опуститься в мошонку.
Симптомы патологии
Если внешние репродуктивные органы мальчика относительно нормально сформированы, то нарушение может не проявлять себя до начала полового созревания.
Симптомами первичного гипогонадизма, характерными для детей до такого возраста, являются:
- Нарушения роста (слишком высокий или маленький), что указывает на нарушения работы гипофиза;
- Патологическое формирование пропорций фигуры со слишком длинными руками и ногами, коротким туловищем;
- Плохо развитая мускулатура;
- Формирование пропорций тела по женскому типу с жиром на бедрах и увеличением желез на груди;
- Бледная кожа без волос на лобке и под мышками;
- Непривычно для мужчины высокий тембр голоса;
- Маленькие, до 5 см, размеры члена и гладкая, без присутствия складок, светлая кожа мошонки.
- Полное отсутствие влечения к противоположному полу.
Недостаточно продуцируемый тестостерон у подростков, после периода полового созревания, способен вызывать снижение интеллектуальных данных, постоянное подавленное состояние или вспышки ярости. Формирование симптомов гипогонадизма в постпубертатном периоде могут развиваться на протяжении длительного времени.
Для такой формы заболевания типичны следующие симптомы:
- Отсутствие интереса к противоположному полу;
- Ослабление и исчезновение способности к соитию;
- Нарушения эякуляции – от ослабления чувств от оргазма до полного ее отсутствия;
- Уменьшение количества волос на теле, голове, на лице;
- Бледная кожа;
- Невозможность завершить сексуальный акт;
- Крошечный половой член длиной до 5 см;
- Средне выраженные складки и окрашивание мошонки.
Развитие болезни после формирования вторичных половых признаков вызывает ослабленные симптомы, отдаленным осложнением является развитие бесплодия.
Лечение мужчин
Лечение гипогонадизма у мужчин предполагает системный характер. Главное направление лечения – поиск и купирование причины, которая спровоцировала болезнь. Больного ведут совместно уролог и эндокринолог.
Построение схемы терапии зависит от:
- Возраста;
- Формы болезни;
- Степени сформировавшихся аномалий внешних репродуктивных органов;
- Наличия прочих диагностируемых патологий.
При диагностировании генной и ранней (допубертатной) формы болезни, больной останется бесплодным, так как проявляются нарушения в продуцировании спермы.
Если нарушение развилось уже на фоне сформированных вторичных признаков (часто это приобретенная форма болезни), то врачом прописывается лекарства, стимулирующие выработку собственного тестостерона семенниками. Дети получают негормональные препараты, мужчины – гормональные.
Если невозможна выработка собственного тестостерона семенниками, то мужчина будет вынужден принимать замещающие гормон лекарства до конца жизни.
Сохраняется возможность хирургического вмешательства по показаниям:
- Пластика полового члена при недоразвитости органа;
- Оперативное опущение семенника;
- Трансплантация органа;
- Пластика мошонки с внедрением протеза семенника.
Вмешательство проводится опытными хирургами с использованием микрохирургического оборудования и методик, после тщательного изучения гормонального статуса, защитных возможностей организма.
Женский гипогонадизм
Гипогонадизм у женщин, проявляется как недостаточность функции половых желез по причине травмы или патологии развития в первые дни жизни. Недостаточное количество гормонов пола у женщин (эстрогена и прогестерона) заставляет структурные центры мозга вырабатывать гонадотропины в большем, чем нужно, количестве, для усиления работы яичников. Как и в случае с мужским первичным гипогонадизмом в крови определяется повышенный уровень фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов, пониженное количество специфических женских гормонов.
Первичный гипогонадизм у женщин, в допубертатном возрасте приводит к недоразвитым внешним признакам пола (не сформированные наружные половые губы, отсутствие развитых молочных желез, бедра узкие, чрезмерный рост). При развитии патологии в постпубертатном возрасте или во время раннего климакса при нормальном формировании вторичных характеристик пола проявляются:
- Патологии или отсутствие месячных циклов;
- Изменение ткани в яичниках;
- Болезненные нарушения сердечно-сосудистой деятельности в сопровождении ВСД;
Гипогонадизм, диагностируемый у женщин, вызывается следующими причинами:
- Генетическими нарушениями на эмбриональном уровне развития;
- Патологиями половых желез (аутоиммунный софорит);
- Утрате яичников по различным причинам;
- Нарушениями, вызванными воздействиями излучения;
- Тяжелыми инфекционными заболеваниями;
- Множественным кистозом яичников.
Терапия заболевания
В раннем возрасте применяют терапию эстрогенами. После реакции организма (начинаются выделения, подобные на месячные) прописываются гормональные препараты с содержанием эстрогена. В более старшем возрасте женщинам прописывается гормональная терапия препаратами с содержанием эстрогенов. Гипогонадизм – достаточно редкая форма патологии, определяемая только у 1% мужчин. Современные методы диагностики и лечения заболевания позволяют своевременно определять и купировать симптомы, возвращая человека к полноценной жизни.
Источник