Код по мкб дихромазия
Рубрика МКБ-10: H53.5
МКБ-10 / H00-H59 КЛАСС VII Болезни глаза и его придаточного аппарата / H53-H54 Зрительные расстройства и слепота / H53 Расстройства зрения
Определение и общие сведения[править]
Ахроматопсия
Синонимы: Полная или неполная цветовая слепота, палочковый монохроматизм
Ахроматопсия является редким аутосомно-рецессивным заболеванием сетчатки, характеризуется цветной слепотой, нистагмом, светобоязнью и сильной потерей остроты зрения из-за отсутствия или ухудшения функции колбочек.
По оценкам, распространенность составляет 1/30 000-1/50 000. Ахроматопсия передается аутосомно-рецессивно.
Этиология и патогенез[править]
Пять генов GNAT2 (1p13), PDE6C (10q24), PDE6H (12p13), CNGA3 (2q11.2) и CNGB3 (8q21.3) идентифицированы с развитием ахроматопсии, все они кодируют ключевые компоненты фототрансдукционного каскада колбочек (G-протеин GNAT2> фосфодиэстеразы PDE6C/PDE6H> циклический нуклеотидный закрытый канал CNGA3/CNGB3). Мутации в гене CNGB3 являются наиболее распространенными, за ним следует CNGA3, остальные гены – редкие причины развития ахроматопсии.
Клинические проявления[править]
Ахроматопсия характеризуется сниженной остротой зрения, маятниковым нистагмом, повышенной чувствительностью к свету (светобоязнь), небольшой центральной скотомой и уменьшенной или полной утратой способности различать цвета. Большинство пациентов имеют полную ахроматопсию в связи с полным отсутствием функции во всех трех типах колбочек. Редко наблюдается неполная ахроматопсия, с похожими, но обычно менее тяжелыми проявлениями.
Аномалии цветового зрения: Диагностика[править]
Диагноз ахроматопсии основан на клиническом офтальмологическом обследовании, психофизическом тестировании цветового зрения и электрофизиологическом анализе (электроретинография). На ЭРГ наблюдается потеря фотопических и нормальные скотопические ответы. Оптическая когерентная томография выявляет прогрессирующее нарушение и/или потерю внутреннего/наружного сегментного перехода фоторецепторов и ослабление эпителия ретинального пигмента в области макулы. Диагноз подтверждается молекулярно-генетическим анализом каузальных генов.
Пренатальная диагностика возможна для групп риска.
Дифференциальный диагноз[править]
Дифференциальный диагноз включает синий монохроматизм колбочек, врожденный амароз Лебера, другие колбочковые дистрофии и церебральную ахроматопсию
Аномалии цветового зрения: Лечение[править]
Специальной терапии нет. Ведение включает регулярное офтальмологическое обследование. Пациенты должны быть проинформированы о возможности использования фильтрующих очков или контактных линз (красных тонированных или коричневых), чтобы уменьшить светобоязнь и улучшить контрастную чувствительность. Пациенты могут использовать мощные лупы для чтения.
Прогноз
Ахроматопсия не прогрессирует, но может произойти дегенерация желтого пятна.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Синий колбочковый монохроматизм
Определение и общие сведения
Синий колбочковый монохроматизм представляет собой рецессивное X-сцепленное заболевание, характеризующееся сильно нарушенным цветовым восприятием, низкой остротой зрения, нистагмом и светобоязнью из-за дисфункции красных (L) и зеленых (M) фоторецепторов колбочек. Синий колбочковый монохроматизм является формой неполной ахроматопсии.
Распространенность оценивается в 1/100 000.
Этиология и патогенез
Синий колбочковый монохроматизм вызван мутациями в красном и зеленом кластере гена опсина OPN1LW и OPN1MW (Xq28). Эти мутации включают делеции области управления локусом, которая имеет решающее значение для экспрессии обоих генов. Делеции могут также распространяться на части или весь кластер гена опсина. Геномические перегруппировки (неравномерное пересечение) могут приводить к образованию единичных красных и/или красных/зеленых гибридных генов, несущих вредные точечные мутации. Сообщалось также о мисенс-мутации c.607T> C p.C203R и о других мисенс и нонсенс-мутациях.
Клинические проявления
Синий колбочковый монохроматизм проявляется в раннем младенчестве и преимущественно поражает мальчиков, проявляется сильно нарушенным цветным зрением и низкой остротой зрения (сохраняется функция только палочек и синих колбочек). Кроме того, обычно наблюдаются фотофобия, близорукость и маятниковый нистагм. Нистагм может со временем разрешаться.
Диагностика
Диагностика включает клиническое офтальмологическое обследование, электрофизиологическое (электроретинография) и психофизическим тестированием (цветового зрения, темной адаптометрией), пациенты с синим колбочковым монохроматизмом не реагируют на красный и зеленый свет, но имеют нормальный ответ на синий свет. Скрининг мутаций может подтвердить диагноз.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз включает ахроматопсию, врожденный амароз Лебера, другие колбочковые дистрофии и церебральную ахроматопсию
Лечение
Специальной терапии нет. Ведение включает регулярное офтальмологическое обследование. Пациенты должны быть проинформированы о возможности использования фильтрующих очков или контактных линз (красных тонированных или коричневых), чтобы уменьшить светобоязнь и улучшить контрастную чувствительность. Пациенты могут использовать мощные лупы для чтения.
Прогноз
Синий колбочковый монохроматизм не прогрессирует, но с возрастом может произойти дегенерация желтого пятна.
Монохромазия
Синонимы: монохроматизм, цветовая слепота
Монохромазия – редкий дефект цветовосприятия, связанный с отсутствием ЦЗ и сохранением чёрно-белого восприятия. При монохромазии сетчатка либо содержит только один вид фоторецепторов либо только один вид фоторецепторов активен на определённом уровне освещённости. Следовательно, монохромазия вызвана значительным дефектом или полным отсутствием колбочек сетчатки. Фоторецепторы монохроматов имеют одиночную кривую спектральной чувствительности. Известны два типа монохромазии: палочковая монохромазия (ахроматопсия, ахромазия или полная цветовая слепота) и колбочковая монохромазия. У палочковых монохроматов в сетчатке имеются только палочки. У колбочковых монохроматов имеются палочки и один функциональный тип колбочек. По этому признаку различают три типа колбочковой монохромазии: сине-, зелёно- и красноколбочковая (S-, M- и L-колбочковая) монохромазия. У человека хорошо описаны палочковая и S-колбочковая монохромазии. Палочковая монохромазия может быть генетическим (аутосомно-рецессивное наследование) или приобретённым (церебральное поражение) дефектом. S-колбочковая монохромазия – редкое генетическое расстройство, связанное с отсутствием функции L- и М-колбочек вследствие инактивации генов L- и М-пигментов.
Приобретённые нарушения ЦЗ
Все вторичные изменения цветовосприятия, обусловленные патологическими процессами в сетчатке, зрительном нерве, вышележащих отделах зрительного анализатора. Они часто являются следствием генетически обусловленных и приобретённых заболеваний сетчатки, травм глаза, могут возникать при соматических заболеваниях и интоксикации организма. Приобретённые расстройства ЦЗ сочетаются с другими нарушениями зрительных функций. На ранних стадиях заболеваний нередко выявляется избирательное снижение чувствительности либо в красно-зелёной, либо в сине-жёлтой части спектра (в зависимости от патогенеза и топографии нарушений сетчатки), преобладает тритан-дефект. Однако в развитых стадиях разных заболеваний, как правило, выявляют снижение хроматической чувствительности ко всем трём основным цветам.
Тританопия
Тританопия – чрезвычайно редкая форма нарушения цветового восприятия, характеризующаяся избирательным дефицитом восприятия синего цвета.
Тританопия затрагивает от 1 / 13 000 до 1 / 15 000 новорожденных. Тританопия передается как аутосомно-доминантный признак.
Восприятие красного и зеленого цвета не нарушено.
Тританопия связана с недостатком или отсутствием сине-чувствительной функции фоторецептора колбочек. Тританопия вызвана точечными мутациями в гене, кодирующем сине-чувствительный визуальный пигмент.
Источники (ссылки)[править]
Офтальмология [Электронный ресурс] / Аветисов С. Э., Егоров Е. А., Мошетова Л. К., Нероев В. В., Тахчиди Х. П. – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. – https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970428924.html
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Источник
Расстройства цветовосприятия – серьезные аномалии зрения, могут носить, и врожденный, и приобретенный характер. Причем, как наследственные мутации, так и различные патологические процессы, происходящие в органе зрения, приводят к функциональным поражениям работы колбочковой системы.
В случае врожденного нарушения цветовосприятия, заболевание обусловлено генетически, связано с полом человека и передается исключительно по рецессивному типу. Подобные изменения могут возникать приблизительно у 8% мужчин, а также 0,4% женщин.
Несмотря на значительные различия по частоте встречаемости, именно женщины считаются бессимптомными носителями гена-мутанта и только они передают его своим детям.
Что такое нарушение цветовосприятия?
При нормальном цветовосприятии, каждый человек способен различать множество оттенков всех основных цветов. По определению офтальмологов, это нормальная трихомазия. То есть, люди нарушениями цветовосприятия не страдающие, являются нормальными трихоматами. В случае врожденных аномалий цветовосприятия возникают некоторые проблемы с распознаванием волн светового спектра. При этом, врожденные патологии подобного типа четко делятся на три группы: протан-дефект или патология восприятия красного цвета, тритан-дефект – сбой в восприятии синего цвета, дейтер-дефект – аномалия восприятия зеленого цвета.
Когда нарушено цветовосприятие даже одного основного цвета (как правило, это зеленый диапазон, несколько реже красный), то и в целом возникает аномальное цветовосприятие. Связано это, со смешиванием цветов и наличием оттенков каждого. В зависимости от установленной степени нарушения, специалисты выделяют: аномальную трихромазию, дихромазию, и монохромазию.
Состояние, при котором, человеку удается различить лишь два основных цвета, называют дихромазией, при способности воспринимать мир только в черно-белых тонах, речь идет о полной цветовой слепоте или монохромазии.
Правда, тяжелые нарушения функции всех пигментных слоев – явление довольно редкое. Значительно чаще встречаются аномалии работы одного из трех слоев клеток – дихромазия. Такие пациенты, называемые дихроматами и имеют довольно своеобразное восприятие цветов. Правда, узнают они об этом, нередко только при специальном офтальмологическом тестировании. Впервые, дихромазия была описана медиком и ученым по фамилии Дальтон, чье имя и получила наиболее распространенная аномалия цветовосприятия – дальтонизм.
Диагностические мероприятия при дихромазии
Для исследования комплексного цветовосприятия у пациента, офтальмолог применяет специальные многоцветные (полихроматические) таблицы. Значительно реже в качестве средств диагностики, используют спектральные аномалоскопы. Стоит упомянуть, что количество тестов для выявления патологий цветовосприятия, приближается к нескольким десяткам. Однако в нашей стране, особенно часто применяют таблицы Рабкина.
В ходе тестирования, потенциальному пациенту предъявляют символы таблицы. При этом, врач фиксирует количество правильных ответов, отмечая цветовую зону. По результатам обследования, выставляется диагноз, с определением дефицита цветовосприятия, а также степени тяжести аномалии.
В случае, когда пациент не способен различать явные знаки изображений таблицы, но без труда определяет скрытые знаки, диагностируют генетически обусловленную аномалию цветовосприятия. Нередко во время тестирования выявляют и диссимуляцию, когда пациенты заучивают символы таблицы. И если, в этой связи, врач затрудняется с постановкой диагноза, тест разнообразят посредством редко применяемых таблиц другой группы, заучить которые не представлялось возможным.
Применяемые также аномалоскопы, являются специальными устройствами, которые составляют дозированные цветовые смеси, для достижения субъективного равенства цветов. Один из аппаратов этого типа предназначается для выявления нарушений цветовосприятия в диапазоне красно-зеленых волн. Это устройство названо аномалоскопом Нагеля. С его помощью можно установить, и крайние степени дихромазии (протанопию и дейтронопию), и умеренные или слабые аномалии цветовосприятия. При этом, в первом случае красный или зеленый цвета воспринимаются пациентом как желтый, с изменением яркости.
Эффективных способов лечения и предупреждения врожденной дихромазии не существует. При тяжелой степени патологии, для облегчения состояние пациента и улучшения качества его жизни, предлагается применять специальные очки, имеющие цветные линзы.
Дихромазия и водительские права
Люди, имеющие аномалии цветовосприя не могут работать в определенных отраслях, служить в некоторых войсках, не должны водить транспортные средства. И даже для обслуживания транспортеров потребуется нормальное зрение.
Действующим в РФ законодательством запрещена выдача водительских удостоверений лицам с дихромазией. Правда, в отличие от России, в других странах мира к подобным пациентам относятся более лояльно. В частности, в странах Европы внедряют специальные светофоры для дальтоников, что помогает исключить возникновение аварийных ситуаций, связанных с нарушением цветовосприятия.
Безусловно, некоторые водители проходят медицинскую комиссию недобросовестно. В результате чего, получить права могут и люди, имеющие дихромазию. В данной ситуации, им стоит помнить, что на дороге, они станут опасными не только для себя, но и для окружающих. Ведь у водителя, имеющего нарушения цветовосприятия значительно повышается риск создания аварийных ситуаций, в результате чего могут погибнуть или пострадать ни в чем не повинные люди.
В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Мы открыты семь дней в неделю и работаем ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий. Опытные рефракционные хирурги, детальная диагностика и обследование, а также большой профессиональный опыт наших специалистов позволяют обеспечить максимально благоприятный результат для пациента.
В нашей клинике разработан комплекс аппаратного лечения, который помогает восстановить зрение у детей и взрослых. При близорукости методики направлены на повышение остроты зрения, улучшение работоспособности оптического аппарата, а также на уменьшение степени прогрессирования миопии. Для этого можно использовать как общепринятые (оптические тренировки, «Визотроник», цветотерапия, лазерное воздействие, магнитостимуляция), так и авторские методики. В результате аппаратного лечения обычно удается достичь улучшения показателя остроты зрения, замедления прогрессирования заболевания, а также снижения степени коррекции при помощи линз.
Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в “Московскую Глазную Клинику” Вы можете по многоканальному телефону 8 (800) 777-38-81 (ежедневно с 9:00 до 21:00, бесплатно для мобильных и регионов РФ) или воспользовавшись формой онлайн-записи.
Источник
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Профилактика
- Прогноз
Другие названия и синонимы
дальтонизм.
Названия
Название: H53,5 Аномалии цветового зрения.
Рецепторный аппарат глаза, отвечающий за цветовое зрение
Описание
Аномалии цветового зрения. Это комплекс патологий врожденного или приобретенного генеза, включающий в себя ахроматопсию, дальтонизм и приобретенную недостаточность цветового зрения. Клиническая симптоматика представлена нарушением цветовосприятия, снижением остроты зрения, нистагмом. Для диагностики аномалий цветового зрения используют электроретинографию, аномалоскопию, таблицы Рабкина, тест Ишихара и FALANT. Основной принцип лечения – коррекция цветового зрения при помощи очков или линз со специальными фильтрами. Этиотропная терапия приобретенных форм направлена на восстановление прозрачности оптических сред глаза и устранение патологий макулярной части сетчатки.
Дополнительные факты
Аномалии цветового зрения – это гетерогенная группа заболеваний в офтальмологии, сопровождающихся нарушением цветовосприятия. В 1798 году английский физик Дж. Дальтон впервые описал клинические проявления дальтонизма, поскольку сам страдал данной патологией. Распространенность цветовой слепоты среди мужчин составляет 0,8:1 000, среди женщин – 0,05:1 000, ахроматопсии – 1:35 000. Приобретенная недостаточность цветового зрения встречается среди лиц мужского и женского пола с одинаковой частотой. В группу риска входят люди, принимающие в токсических дозах хлорохин, пациенты с авитаминозом А и с дегенеративно-дистрофическими изменениями сетчатки. Врожденные формы аномалий цветового зрения диагностируют в возрасте 3-5 лет.
Цветовой тест для выявления дальтонизма
Причины
Различают врожденные и приобретенные аномалии цветового зрения. Причина развития ахроматопсии с палочковым монохроматизмом – мутация генов CNGA3, CNGB, GNAT2, PDE6C, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе патогенеза лежит нарушение синтеза белковых молекул, отвечающих за передачу информации от родопсина внутри клетки. При конформационном изменении зрительного пигмента снижается порог деполяризации мембраны фоторецептора. Это оказывает отрицательное влияние на синтез глутамата, тем самым повышая возбудимость биполярных клеток, которые в связи с возникновением мутации белков-трансмиттеров не реагируют на световое воздействие и изменение структуры зрительного пигмента. При данной форме аномалий цветового зрения рецепторы палочек, неспособные к цветовосприятию, отображают изображение в различных оттенках серого.
Врожденный дальтонизм развивается при мутации генов OPN1LW и OPN1MW, которые локализуются на Х-хромосоме, поэтому заболевание наследуется по Х-сцепленному механизму. Реже цветовую слепоту диагностируют у новорожденных с дистрофией колбочек, амаврозом Лебера, пигментным ретинитом. Приобретенный вариант данной аномалии цветового зрения наблюдается у пациентов с травматическими повреждениями, патологическими новообразованиями, кровоизлияниями или ишемией в области затылочной доли головного мозга. Преходящая цветовая слепота развивается у лиц с острым отравлением или хронической интоксикацией. Заболевание возникает изолированно, однако в редких случаях относится к проявлениям макулодистрофии, идиопатического паркинсонизма, ретинопатии на фоне сахарного диабета.
Этиология приобретенной недостаточности цветового зрения связана со снижением прозрачности оптических сред глазного яблока. Распространенные причины данного явления – помутнение роговицы, катаракта, наличие преципитатов или воспалительного экссудата в передней камере глаза, деструкция стекловидного тела. Аномалии цветового зрения приобретенного генеза возникают при течении патологических процессов в макулярной области внутренней оболочки глазного яблока (эпиретинальная мембрана, возрастная макулярная дегенерация).
Симптомы
К числу аномалий цветового зрения относится ахроматопсия, приобретенная недостаточность цветового зрения и дальтонизм. Главное клиническое проявление ахроматопсии – черно-белое зрение. Сопутствующие симптомы данной аномалии цветового зрения представлены нистагмом, гиперметропией. Повышенная чувствительность к свету приводит к фотофобии и гемералопии. Как правило, пациенты имеют характерный внешний вид с опущенными вниз глазами из-за выраженной светобоязни. Часто больные используют солнцезащитные очки. Иногда эта аномалия цветового зрения осложняется клиникой страбизма.
Клиническая картина дальтонизма представлена отсутствием способности к дифференциации одного и более цветов или его оттенков. При протанопии нарушено восприятие красного цвета, тританопии – сине-фиолетового, дейтеранопии – зеленого. У лиц с трихромазией аномалий цветового зрения не наблюдается. При изменении яркости или насыщенности определенной части спектра данная группа людей способна воспринимать все цвета и их оттенки. Пациенты с дихромазией не дифференцируют один из основных цветов, заменяя его теми оттенками спектра, которые сохранены. В случае монохромазии больные видят все вокруг только в одном хроматическом оттенке. Данный вариант дальтонизма может осложняться нистагмом, фотофобией и снижением остроты зрения.
Диагностика
Диагностика аномалий цветового зрения основывается на анамнестических данных, результатах наружного осмотра, электроретинографии, визометрии, периметрии, генетического скрининга, обследования при помощи аномалоскопа, таблиц Рабкина, теста Ишихара и FALANT-теста. При наружном осмотре пациента с ахроматопсией можно обнаружить нистагм. Обследование с таблицами Рабкина позволяет диагностировать нарушение цветовосприятия. На электроретинографии определяется отсутствие пиков колбочек или их выраженное снижение. В ходе визометрии при данной аномалии цветового зрения отмечается снижение зрительных функций. Генетическое секвенирование направлено на выявление мутации и установление типа наследования.
Для диагностики формы дальтонизма используется тест Ишихара и таблицы Рабкина. Методики основываются на формировании определенных фигур, картинок или цифр из различных цветов. При нарушении восприятия одного из оттенков невозможно определить, что изображено в тесте или на таблице. В современной офтальмологии методом аномалоскопии можно обследовать все характеристики функционирования рецепторов (степень нарушения восприятия цвета, цветовую адаптацию, влияние физических факторов и медикаментов на зрительные функции). FALANT-тест позволяет более точно диагностировать нарушения цветовосприятия, т. Цвета и оттенки формируются при слиянии рассеянного свечения маяка при помощи специального фильтра. При данной аномалии цветового зрения также проводится генетическое исследование. Приобретенная форма заболевания является показанием для проведения дополнительных методов исследования – офтальмоскопии, биомикроскопии, тонометрии и периметрии.
Для диагностики приобретенной недостаточности цветового зрения также используют полихроматические таблицы и метод спектральной аномалоскопии. Однако при данной патологии необходимо установить этиологию заболевания. Для исследования прозрачности оптических сред глаза применяется биомикроскопия со щелевой лампой. Патологические процессы в макулярной области можно выявить при помощи офтальмоскопии, оптической когерентной томографии (ОКТ) и ультразвукового исследования (УЗИ глаза) в В-режиме.
Лечение
Тактика лечения аномалий цветового зрения зависит от формы заболевания. Этиотропная терапия ахроматопсии не разработана. Симптоматическое лечение направлено на коррекцию остроты зрения при помощи очков или контактных линз. В местах с ярким освещением рекомендовано носить солнцезащитные очки. Комплекс лечебных мероприятий включает в себя прием поливитаминных комплексов, содержащих витамины А и Е, вазодилататоров. На современном этапе развития офтальмологии восстановление цветовосприятия возможно только экспериментальным путем в опытах на животных.
Для такой аномалии цветового зрения, как дальтонизм этиотропная терапия также не разработана вне зависимости от того, возникает заболевание из-за генной мутации, на фоне амавроза Лебера либо врожденной дистрофии колбочек. Для коррекции цветовосприятия можно использовать тонированные фильтры для очков или специальные контактные линзы. Тактика лечения приобретенной формы заболевания сводится к устранению этиологических факторов (оперативное вмешательство при повреждении структур головного мозга, факоэмульсификация катаракты).
При диагностике приобретенной недостаточности цветового зрения необходимо установить причину ее развития. Если нарушение прозрачности оптических сред глазного яблока вызвано воспалительным процессом бактериального генеза, рекомендовано назначить антибактериальные и гормональные средства для местного введения. При вирусном происхождении следует использовать противовирусные мази. Зачастую при макулярной локализации патологического процесса показана хирургическая операция, направленная на удаление эпиретинальной мембраны. При сухой форме возрастной дегенерации специальные методы лечения отсутствуют. Влажная форма данной аномалии цветового зрения является показанием к лазерной коагуляции новообразованных сосудов внутренней оболочки глазного яблока.
Профилактика
Профилактика развития аномалий цветового зрения не разработана. Все пациенты с дальтонизмом, ахроматопсией и приобретенной недостаточностью цветового зрения должны состоять на учете у офтальмолога. Рекомендовано 2 раза в год проходить обследование с дополнительным проведением офтальмоскопии, визометрии и периметрии. Следует принимать поливитаминные комплексы, содержащие витамины А и Е, провести коррекцию рациона питания с обязательным включением продуктов, богатых витаминами и микроэлементами.
Прогноз
Прогноз для жизни и трудоспособности при аномалиях цветового зрения благоприятный. При этом у пациентов часто наблюдается снижение остроты зрения, восстановить нормальное цветовосприятие невозможно.
Источник