Конгресс по синдрому ретта казань
г. Казань, Россия 13-17 мая 2016 год.
Часть 1. О конгрессе. Мировой конгресс по синдрому Ретта в 2016 году состоялся в Российской Федерации впервые. Он проходил 13-17 мая в столице Республики Татарстан Казани – городе с 1000-летней историей, крупнейшем научном, образовательном, экономическом, политическом, религиозном, культурном и спортивном центре России.
Ретт-сообщество ждало это событие четыре года и, по мнению участников, Мировой конгресс в Казани достиг поставленных целей. Он позволил ближе познакомиться с многоаспектной проблематикой синдрома Ретта и других редких заболеваний. В нём приняли участие выдающиеся ученые и исследователи, которые вместе с специалистами и родственниками больных синдромом Ретта, представителями российской власти и общественных организаций развили идею всеобщего участия и заинтересованности, важности координации действий в улучшении качества жизни «редких» граждан России и других стран мира. Конгресс сделал очередной шаг в преодоление медицинских, гуманистических, коммуникационных и социальных проблем; в налаживании сотрудничества пациентских организаций, бизнеса и власти в совместной деятельности по улучшению качества жизни людей страдающих сложными генетическими заболеваниями;
Участниками Конгресса стали представители 21 стран Европы, Азии, Америки, Африки. Страна – организатор была представлена 33 регионами России. Всего 686 участников. В научный комитет вошли учёные из Австралии, Великобритании, Израиля, Италии, Нидерландов, России, США, Франции, Японии.
В ходе пленарного и 5 секционных заседаний, 2 научных симпозиумов заслушано 8 открытых лекций, 38 докладов, 23 сообщений и обращений, состоялись ворк-шопы, круглые столы, практические занятия, дискуссии по обсуждаемым вопросам, более 130 встреч родителей со спикерами. Участники посетили Детскую республиканскую клиническую больницу Министерства здравоохранения Республики Татарстан – одну из лучших в России. Познакомились с работой детских реабилитационных центров Казани («Апрель» и «Восхождение»). Провели слушания на тему «СМИ, религиозные и СОНКО о тех, кого нельзя вылечить» в Казанском хосписе – лучшем в России. Посетили Казанский Кремль, входящий в список всемирного наследия ЮНЕСКО, Казанскую Ратушу и другие достопримечательности столицы Татарстана.
Конгресс прошёл при поддержке и активном участии Международной и Европейской ассоциаций больных синдромом Ретта, Президента Республики Татарстан Р.Н. Минниханова, Общественной палаты Республики Татарстан, Министерства здравоохранения и Министерства труда, занятости и социальной защиты Республики Татарстан, Казанского государственного медицинского университета. В работе Конгресса приняли участие:
– родители детей c синдромом Ретта: иностранные граждане из Испании, Литвы, Франции, Бельгии, Белоруссии, Молдавии, Казахстана, Киргизии, Украины, Финляндии, США, Австралии, Армении – 26 человек; из 33 городов России – 46 семей (34 ребенка, 86 – родители и родственники);
– представители научно-исследовательских (42), медицинских (52), социальных (34) и общественных организаций (44);
– преподаватели, аспиранты и студенты медицинских и педагогических учебных заведений – 66;
– члены Совета Федерации Федерального Собрания Российской Федерации, депутаты Государственного Совета Республики Татарстан и Казанской городской Думы – 7;
– государственные служащие и специалисты государственных и муниципальных организаций и учреждений – 10;
– волонтеры – 112;
– слушатели отдельных мероприятий конгресса – 100 человек.
Спикеров конгресса – всего 71, из них: 37 доктора наук; 44 профессора и ведущих научных сотрудников; 13 кандидатов наук; 26 спикеров из-за рубежа: Армения, Австралия, Австрия, Бельгия, Германия, Израиль, Нидерланды, Польша, США, Финляндия, Франция, Швеция; российские спикеры – из Москвы, Санкт-Петербурга, Казани, Ульяновска, Владивостока, Оренбурга. Инициатором проведения Конгресса выступила российская автономная некоммерческая организация «Ассоциация содействия больным синдромом Ретта», зарегистрированная в Республике Татарстан, учредителем которой является российская теннисистка, заслуженный мастер спорта Вера Звонарев.
Часть 2. О синдроме Ретта. Синдром Ретта сегодня известен во всем мире и является следствием мутации в гене МЕСР2, расположенном в Х хромосоме. Это заболевание встречается у представителей разных социальных слоев, национальностей, культур с периодичностью 1 случай на 10-15 тысяч рожденных. Как правило, это девочки, девушки, женщины разного возраста, живущие в определенной среде, обладающие личностными чертами и нуждающиеся в общении и толерантном восприятии окружающих. Без достаточной поддержки, их жизнь оказывается под угрозой.
Недавние исследования (финансируемые Международным Фондом Синдрома Ретта и другими родительскими организациями) демонстрируют, что неврологические нарушения, как следствие потери функции белка MeCP2, могут быть восстановлены после реактивации функции гена МЕСР2. Исследования доказывают обратимость неврологических и других нарушений после нормализации работы гена МЕСР2, что дает неоспоримую надежду на восстановление умственных, дыхательных и моторных функций у людей с синдромом Ретта.
Большой вклад в проблему диагностики, патогенеза и лечения синдрома Ретта вносят российские учёные. Впервые был изучен эпигенетический феномен инактивации хромосомы X в группе девочек с РTT, и показано, что неравная инактивация хромосомы X является характерной особенностью этого заболевания. Показано, что среди них могут присутствовать асимптоматические носители мутаций в генах, сцепленных с хромосомой X, включая мутации в гене МЕСР2. На основе полученных данных об особенностях инактивации хромосомы X и мутациях гена МЕСР2 разработана оригинальная схема комплексной диагностики РTT. Полученные результаты используются для эффективного медико-генетического консультирования с определением семейных случаев РTT, а также для разработки эффективных методов перенатальной и постнатальной диагностики РTT.
Участники Конгресса высказались за необходимость предпринять дополнительные усилия для развития научных исследований, информированности общества, внесения изменений и дополнений в законодательства государств для достижения равных прав и возможностей людей с синдромом Ретта.
Часть 3. О государственной и социальной поддержке. Участники Мирового конгресса по синдрому Ретта считают необходимым обратиться во Всемирную организацию здравоохранения, к главам государств, парламентам стран рассмотреть возможность об объединении усилий в проведении научных исследований по синдрому Ретта, а также решении важной социальной проблемы учета потребностей малочисленных групп населения, к которым относятся люди с синдромом Ретта и их ближайшие родственники.
Участники Конгресса, отмечая положительную предметную деятельность общественных объединений подобных «Ассоциации содействия больным синдромом Ретта» зарегистрированной в Республике Татарстан, считают, что настало время для всемерной межгосударственной и общественной поддержки научным, исследовательским и экспериментальным работам, а также создания необходимой лечебной базы для оказания помощи людям с синдромом Ретта.
Прежде всего, это касается обучения специалистов и родителей (опекунов) комплексной помощи на основе программ повышения квалификации и международного сотрудничества. Необходимо развивать систему ресурсной поддержки семьи с ребёнком с редким заболеванием, включающей в себя создание центров поддержки, введения «маршрутизаторов» социальной помощи.
Участники Конгресса предлагают руководителям государственных органов здравоохранения ведущих мировых держав обратиться к опыту США, где исследования, проводимые по синдрому Ретта, приносят положительные результаты и в лечении других сложных неврологических заболеваний.
Часть 4. О поддержке усилий медицинской общественности. Конгресс поддерживает предложения медицинской общественности о необходимости объединения усилий международных организаций и национальных исследовательских центров по проблемам медицинской и социальной реабилитации пациентов с редкими заболеваниями, по вопросам совершенствования диагностики, лечения и реабилитации пациентов с редкими и генетическими заболеваниями.
Основываясь на том, что синдром Ретта является, в первую очередь, расстройством (болезнью) нервной системы, участники Конгресса вносят предложение о всестороннем изучении, разработке новых методов лечения и реабилитации этого заболевания. Предлагают поддержать гипотезу, что синдром Ретта является нарушением развития, а не прогрессирующим дегенеративным расстройством.
Конгресс обращается к Министерству здравоохранения Российской Федерации с предложениями:
– изыскать возможность включения российских специалистов в международную группу исследования синдрома Ретта;
– создать Всероссийский реестр пациентов с синдромом Ретта;
– разработать стандарты абилитации, медицинской и социальной реабилитации людей с синдромом Ретта;
– создать научно-исследовательский Центр по изучению синдрома Ретта и центр реабилитации людей с синдромом Ретта.
Часть 5. О развитии сотрудничества общественных объединений. Участники Мирового Конгресса по синдрому Ретта считают, что его проведение в Российской Федерации стало очередным шагом в развитии народной дипломатии, основанной на расширении сотрудничества общественных объединений в достижении гуманизма и решении глобальных задач человечества. Конгресс позволил объединить усилия общественности с органами государственной власти, учреждениями здравоохранения и социальной защиты, исследовательскими и образовательными организациям в решении сложных вопросов, связанных с оказанием помощи людям с синдромом Ретта и членам их семей.
Для участников Конгресса представляется важным продолжить работу по развитию деятельности, направленной на поддержку усилий организаций и граждан по оказанию помощи больным синдромом Ретта и их семьям, по развитию действующей нормативной правовой базы здравоохранения, укреплению связей между национальными и международными организациями.
Смотреть фотоотчет с мероприятия >>>
Источник
Фото: Роман ХасаевСегодня Казань примет огромное по масштабам и важности в медицинском мире событие — VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта, очень редкому генетическому заболеванию. Как выяснила газета «Реальное время», настоящим двигателем этого движения стала жительница Казани, мать девушки с синдромом Ретта Ольга Тимуца. Она возглавляет «Ассоциацию содействия больным синдромом Ретта» и благотворительный фонд «Окно в НАДЕЖДУ». Корреспондент выслушал историю матери, которая смогла помочь не только своему ребенку, но и подключилась к решению проблемы в масштабе страны.
«Мы поняли, что основная проблема заключается в том, что врачи не знают это заболевание и информации на русском нет»
— Расскажите подробнее о вашей дочке – как понимаю, у нее синдром Ретта?
— Моей дочери 20 лет, и это было уже очень давно. Но когда стало понятно, что с ребенком проблемы — в Казани очень хорошо сработали врачи, они поставили под вопросом диагноз и отправили на обследование в Москву. Там уже нам поставили этот диагноз — дочери было 1,8. Дальше мы просто активизировались, начали искать информацию — ее на русском языке было мало. Поэтому мы поняли, что основная проблема заключается в том, что врачи не знают это заболевание и информации на русском нет. Мы стали переводить материалы с английского, параллельно изучать, что бы подошло нашей дочери. Это заболевание такое, что для ребенка главное сохранить двигательные навыки и вертикальное положение. Плюс коммуникативные внешние вещи, чтобы научиться ее понимать, потому что она не говорит. Я думаю, что мы, в общем-то, максимальных вещей, которых могли, достигли: она у нас ходит, коммуницирует глазами, не действует руками, но все, что она делает, мы понимаем и стараемся создать вокруг нее позитивный мир.
— Вы сами говорили, что очень многие опускают руки. Как семья на это отреагировала?
— Самый критический момент — это когда от ребенка отказываются и сдают его в интернат, к сожалению, такие случаи тоже бывают. Часто бывает, что если ребенку ставят инвалидность, из семей уходят отцы. Но у нас была немного другая ситуация — вообще, с девочками с синдромом Ретта. У нас и семьи, в основном, полные. В моей семье мы все сплотились: и коллеги помогали, вплоть до того, что нам просто помогали искать ответ на вопрос не как лечить, а почему такое произошло. Бабушки, дедушки и, например, мой папа очень активно настаивал на том, чтобы я не уходила из профессии, потому что была идея вообще все оставить и заниматься только помощью ребенку. Я благодарна, что они были такими мудрыми и помогали мне — где-то подменяли, даже в каких-то домашних делах. Я могла продолжать заниматься работой, сейчас я доцент, кандидат наук, смогла защитить диссертацию, поэтому стараюсь и другим мамам показать их возможности.
Это заболевание такое, что для ребенка главное сохранить двигательные навыки и вертикальное положение. Плюс коммуникативные внешние вещи, чтобы научиться ее понимать, потому что она не говорит. Я думаю, что мы, в общем-то, максимальных вещей, которых могли, достигли
— Сейчас ваша дочь, получается, находится еще на инклюзивном обучении?
— Нет, ей 20 лет, она уже не учится. Но, хочу сказать, она ни дня не училась в школе — тогда как раз инклюзии (процесс увеличения степени участия граждан — прим. ред.) не было. Но она всегда была включена в образовательный процесс, в социализацию, потому что мы всегда были очень активными и в том числе придумывали для нее различные проекты. Сейчас другая проблема: она стала взрослой, но ее, по сути, не оставишь ни с кем – ни в реабилитационный центр, ни в школу не приведешь. Сейчас мы думаем, как дальше разнообразить ее жизнь. В том числе это и для меня проблема, потому что понятно, если ее нигде не принимают, значит, уход за ней должна вести я. Это значит, что я опять должна уходить с работы. Поэтому я думаю, что эта проблема актуальна для многих родителей и мы сейчас этим занимаемся.
«Есть позитивные исследования по этим детям — ищется лекарство»
— Расскажите о создании вашей ассоциации?
— Ассоциация была создана в 2011 году именно для организации помощи девочкам с синдромом Ретта, поскольку стало понятно, что детей много и они разбросаны по всей территории России и консультировать каждую семью практически нет возможности. Поэтому мы создали сайт ассоциации, там есть форум, где родители могут общаться со специалистами и задавать друг другу вопросы. Первый год у нас было 3 ребенка, потом 27 детей, таким образом родителей в ассоциации становится все больше и больше.
Помогла создать ассоциацию Вера Звонарева — это российская теннисистка. Она стала и учредителем и самым главным двигателем ассоциации синдрома Ретта. Эта ассоциация единственная в России и она зарегистрирована в Казани.
«Ассоциация была создана в 2011 году именно для организации помощи девочкам с синдромом Ретта, поскольку стало понятно, что детей много и они все разбросаны по всей территории России и консультировать каждую семью практически нет возможности». Фото vk.com
— Как родилась идея проведения в Казани международного конгресса и как удалось добиться поддержки властей в этом вопросе?
— Конгресс по синдрому Ретта проходит один раз в четыре года и впервые будет проходить в России. Это очень важное для нас событие, потому что детей с синдромом Ретта очень мало в Российской Федерации и это лишний раз говорит, может быть, о слабой диагностике, и о том, что детей не берут в реабилитационные и образовательные центры. Для нас очень важно было провести это мероприятие. Вместе с тем на него приедут международные спикеры — это люди из разных стран: Австралия, Америка, Европа. И они как раз привезут те материалы и исследования, которые сейчас очень важно донести до всего мира. Есть позитивные исследования по этим детям — ищется лекарство, доказывается, что дети все понимают, что есть методы, благодаря которым этих детей можно обучать. Поэтому эту идею мы смогли донести в том числе и до органов власти. Нас поддержали министерство здравоохранения, министерство занятости, труда и социальной защиты. Личный контакт и понимание с чиновниками во многом решили, что конгресс будет проходить в Казани. Конгресс будет идти 5 дней, мы его начинаем сегодня с выставки некоммерческих организаций, которые работают в здравоохранении. Вы видите, что немного организаций работает в этой сфере, но они все реально действующие и они все, в общем-то, помогают детям. В том числе и детям с редкими заболеваниями.
— Действительно, очень много зарубежных спикеров. Не могли бы вы назвать некоторые из их достижений, их значимость в этом вопросе?
— Наши спикеры делятся на спикеров из фундаментальной медицины и спикеров из клиники синдрома Ретта. По фундаментальной медицине могу совершенно точно сказать, что сейчас ищется лекарство для детей с синдромом Ретта и, скорее всего, оно будет зарегистрировано в США, поскольку там в основном находятся все научные лаборатории по этой тематике. Лекарства, которые сейчас ищутся, уже прошли две фазы испытаний — теоретическую и фазу на мышах. Сейчас они проходят испытания на детях и ученые говорят, что, может быть, 5 лет максимум и мы будем иметь это лекарство. Первое, о чем мы хотим узнать на конгрессе, — это будет ли лекарство и когда оно будет. Второе — это клиника заболевания. То есть клинические специалисты, которые изучают мозг ребенка, его повадки, его навыки, коммуникацию каждый раз говорят о том, что дети все понимают, их мозг развивается, хотя внешние признаки ребенка не всегда дают нам это понимание. Они утверждают, что дети абсолютно адекватны и обучаемы. Сейчас для нас главное связать клиницистов с практиками, педагогами, реабилитологами, которые бы взяли этих детей и поняли, как с ними надо работать. Для этого мы и проводим конгресс.
Конгресс по синдрому Ретта проходит один раз в четыре года и впервые будет проходить в России. Это очень важное для нас событие, потому что детей с синдромом Ретта очень мало в Российской Федерации
— Как много в России больных синдромом Ретта?
— Если идти от мировой статистики – один ребенок на 10-15 тысяч, совершенно точно в США 4 тысячи таких детей находятся в регистре, но по данным американской ассоциации таких детей в Америке примерно 7 тысяч. В Америке два раза больше населения, поэтому, исходя из такой абсолютно простой статистике, в России должно быть примерно 2-3 тысячи таких детей. Минздрав России говорит, что таких детей у нас 360 человек. В нашей ассоциации на форуме зарегистрировано 185 семей из 52 регионов Российской Федерации. То есть это, опять-таки, лишний раз подтверждает, насколько актуальна эта тема, потому что эти дети есть совершенно точно, но, вероятно, живут с другим диагнозом, их лечат от других болезней, либо ими вообще не занимаются, потому что очень часто родители опускают руки, отказываются, боятся делать запрос в минздрав, в минтруд и так далее. Мы считаем, что подняли очень важную тему, которая, в первую очередь, необходима родителям.
— А в Татарстане?
— У нас восемь детей в Татарстане, причем один мальчик с синдромом Ретта. Это вообще практически исключительный случай. Также шесть маленьких девочек и одна моя взрослая дочка.
«Это также, как с травмами, — человек никогда от них не защищен»
— Как я понимаю, у нас не все так хорошо с диагностикой заболевания?
— Понимаете, заболевание очень коварное. Потому что рождается ребенок здоровым, предотвратить или узнать болезнь невозможно. Где-то с 6 до 18 месяцев начинает развиваться регресс и в этот период очень важно насколько компетентен будет врач в поликлинике, который направит туда, куда надо. Поэтому мы пригласили врачей первичного звена — из поликлиник, в первую очередь педиатров, которые, понятно, в практике каждый день не будут встречать такого ребенка, потому что заболевание действительно редкое и ждать от каждого врача, что он будет знать его, нельзя. Но обучить врача тому, как с таким людьми надо общаться и на что нужно обратить внимание — это одна из наших целей.
Это также, как с травмами — человек никогда от них не защищен. Иточно также семья, как оказывается, не защищена от того, что может родиться такой ребенок. Причины этого заболевания неизвестны. Поэтому мы бы хотели в первую очередь диагностику. А второе – чтобы детей брали в школу и реабилитационный центр
— Что сейчас вообще делается для борьбы с этой болезнью в России? И что, на ваш взгляд, еще нужно сделать?
— В первую очередь нужно снизить порог диагностики этого заболевания. То есть у нас диагноз, как правило, ставится после двух лет, а за рубежом уже в 6 месяцев могут поставить этот диагноз. Также нужно наладить эту диагностику — кровь можно сдать только в Москве, но при современных коммуникациях это не проблема. Но, дело в том, что анализ платный и стоит примерно 10 тысяч рублей — не каждая семья может себе это позволить даже в таких глобальных масштабах. Мы бы хотели добиться того, чтобы возможность сделать этот анализ была включена в ОМС. Это также, как с травмами — человек никогда от них не защищен. И точно также семья, как оказывается, не защищена от того, что может родиться такой ребенок. Причины этого заболевания неизвестны. Поэтому мы бы хотели в первую очередь диагностику. А второе – чтобы детей брали в школу и реабилитационный центр.
— Да, я помню, вы говорили о том, что после 18 лет этих детей очень сложно пристроить.
— Если до 18 лет, по крайне мере в детской сетке, работает реабилитация, то, действительно, можно рассчитывать, что помощь есть. Когда ребенок становится взрослым, после 18 лет количество реабилитационных центров сокращается, понятно, что немногие доживают до такого взрослого возраста, но все же.
— Как у нас обстоят дела с центрами помощи таким детям в Татарстане?
— У нас есть в Казани 13 центров для детей и 7 центров для взрослых. В принципе, для детей-инвалидов, не специально по редким заболеваниям. Мы как раз говорим о том, что очень необходимо, чтобы были центры именно для детей с редкими заболеваниями, потому что кому-то нужно лечение, кому-то реабилитация. В нашей случае нужна реабилитация и постоянный контроль за функциональным состоянием таких детей. Поэтому должен быть центр ответственности, который следит за такими детьми.
— А в целом по сравнению с Россией в Татарстане этих центров много или мало?
— У нас их достаточно. Конечно, хотелось бы, чтобы их было больше, но в нашей республике ситуация достаточно благополучная, потому что я знаю, как живут люди в других городах. Например, у нас есть семья в Якутии — ей 200 километров до ближайшего центра. Разве мама сможет каждый день возить туда ребенка? Нет. Поэтому здесь нужно как-то придумать условия, чтобы к этому ребенку центр пришел домой. Им всегда нужны занятия, всегда нужна реабилитация.
Мария Горожанинова, фото Романа Хасаева
Справка
Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание. Общей и главной особенностью людей с синдромом Ретта являются множественные нарушения движения, дыхания, умственных способностей, вызванные генетической мутацией, влекущие за собой полную и постоянную зависимость во всех сферах повседневной жизни. Синдром Ретта сегодня известен во всем мире и является следствием новой мутации в гене МЕСР2, расположеном в Х-хромосоме. Это заболевание встречается у представителей разных социальных слоев, национальностей, культур, с периодичностью 1 случай на 10 – 15 тысяч рожденных. Как правило, это девочки, девушки, женщины разного возраста, живущие в определенной среде, обладающие личностными чертами и нуждающиеся в общении и толерантном восприятии окружающими их двигательных и интеллектуальных нарушений.
Источник