Короткое тело длинные ноги синдром

Елена Шведкина об одном из самых распространенных генетических заболеваний — больные жалуются на бесплодие, эректильную дисфункцию, гинекомастию и остеопороз

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной женской половой хромосомой Х (одной или даже несколькими) в мужском кариотипе ХY. При этом в мужских половых железах — яичках — образуется недостаточно половых гормонов.

Как известно, генетический набор человека насчитывает 46 хромосом, из которых 22 пары называются соматическими, а 23‑я пара — половая. Женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины — ХY. Для синдрома Клайнфельтера обязательно наличие мужской Y-хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х-хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами.

Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера

По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:

47,ХХY — наиболее часто встречающийся
48,ХХХY
49,ХХХХY

Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х-хромосом, дополнительную Y-хромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Любопытно, что мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследования синдрома Клайнфельтера.

Распространенность заболевания

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.

На сегодняшний день около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Часто такие пациенты обращаются за помощью по поводу бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, остеопороза, анемии и пр. без установленного ранее диагноза.

Этиология и причины нарушения

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип. Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизучены. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует или выражено незначительно.

Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:

высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
длинные ноги (непропорциональное телосложение);
высокая талия.

У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.

В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания. В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.

Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.

В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:

скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
рост волос на лобке по женскому типу;
волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).

Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.

Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.

Всем пациентам с нарушениями сперматогенеза необходимо определять кариотип для исключения или подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера.

Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.

Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.

Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).

Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.

При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.

Исследования, необходимые для подтверждения диагноза

Анализы	Результаты
Кариотип	47,ХХY (80 % случаев) 48,ХХYY 48,ХХХY 49,ХХХХY 46,ХY/47,ХХY
Концентрация ЛГ, ФСГ	Повышена, особенно ФСГ
Концентрация общего тестостерона	Чаще снижена (в некоторых случаях нормальная за счет повышения секс-стероид-связывающего глобулина СССГ или на начальной стадии развития заболевания)

У всех мужчин с резко повышенными концентрациями гонадотропинов необходимо исключить синдром Клайнфельтера, так как нередко первый лабораторный признак этой генетической патологии — повышение в крови концентрации гонадотропинов при нормальном содержании общего тестостерона.

Синдром Клайнфельтера необходимо дифференцировать от других форм первичного гипогонадизма. В любом случае при повышении уровня ФСГ в крови необходимо определение кариотипа для исключения в первую очередь синдрома Клайнфельтера.

Лечение

Цели лечения синдрома Клайнфельтера:

Восстановление нормального содержания тестостерона
Восстановление сексуальной функции
Ликвидация метаболических нарушений

При клинически выраженной патологии необходима пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона. Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает развитие остеопороза, купирует мышечную слабость. В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза. При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия:

смесь эфиров тестостерона в виде масляного раствора, инъекции которого необходимо делать 2–3 раза в месяц;
тестостерона ундеканоат в виде масляного раствора — препарат-депо с замедленным высвобождением действующего вещества — инъекции 1 раз в 3 месяца.

Гормонолечение при наличии Х хромосомы у мужчин должно носить постоянный характер. Дозу препарата подбирают индивидуально под контролем уровня тестостерона и ЛГ в сыворотке крови.

Уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже в случае адекватного лечения, поэтому часто приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомии).

Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.

Мониторинг пациентов с синдромом Клайнфельтера следует осуществлять не реже 1 раза в 6–12 месяцев. Он должен включать следующие исследования:

общий анализ крови для оценки уровня гемоглобина и гематокрита;
гормональный анализ крови, включающий определение тестостерона и ЛГ (проводится на фоне лекарственной терапии за 1–2 дня до очередной инъекции тестостерона);
денситометрию (всем пациентам, у которых на момент постановки диагноза были обнаружены остеопения или остеопороз).

Внедрение интрацитоплазматической инъекции сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ) и данные о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках у пациентов с синдромом Клайнфельтера предопределили применение метода искусственного оплодотворения для данной категории пациентов, некоторые попытки были удачными.

Прогноз

Прогноз для жизни и трудовой деятельности у пациентов с классическим синдромом Клайнфельтера — в целом благоприятен. Ранняя заместительная терапия, психологическая работа с пациентами и их родителями позволяют больным полностью адаптироваться в современном обществе.

Источник

В настоящее время не редко за болями в позвоночнике и другими проблемами опорно-двигательного аппарата скрывается не самая очевидная причина: разная длина ног. Если разница небольшая, всего пару миллиметров, то на это можно не обращать внимания, а уже при различии в 5 мм необходима врачебная помощь. При любых признаках укорочения конечности у ребенка или взрослого необходимо обращаться к ортопеду для проведения комплексной диагностики и лечения этой проблемы. Разная длина ног может быть вызвана целым рядом факторов, которые нужно учитывать при диагностике и терапии. Без должного внимания такой дефект может вызвать развитие перекоса таза, сколиоза, люмбалгии, люмбоишиалгии, смещения или опущения внутренних органов и др. Сейчас успешно используются консервативные методики лечения для устранения разницы в длине ног. Рассмотрим современные подходы к ведению пациентов с подобными нарушениями.

Факторы риска для возникновения асимметрии

В норме конструкция тела должна быть симметрична. Существуют четыре пары основных опорно-двигательных «шарниров» тела: в области плечевого пояса, вертлужных впадин, коленных и голеностопных суставов, все эти пары должны находиться на одном уровне. При этом центр тяжести тела расположен между стопами, а реакции опоры симметричны. Уравновешенность «ядра» тела (таза и поясничной области) и стабильность стопы как опоры чрезвычайно важны, так как практически все движения проходят через это самое «ядро», особенно это важно при занятии спортом.

Укорочение стопы может быть анатомическим, функциональным и сочетанным. Анатомическое укорочение конечности, как правило, происходит после травм, переломов. Обломки кости могут неправильно срастись, в связи с чем происходит укорочение конечности. Данное укорочение может сформироваться также при идиопатических аномалиях развития, дегенеративных заболеваниях и опухолях, травмах зон роста и др.

Функциональное укорочение ноги развивается при следующих факторах: спазмирование и укорочение мышц, гипермобильность ‒ вытяжение связок и мышц, наличие контрактур суставов, несоосность аксиальных структур, скручивание таза, асимметричная гиперпронация. В свою очередь, асимметрии таза приводят к деформациям фундамента тела – стоп.

Чем опасен синдром «короткой ноги»

Эта патология может привести к следующим опасным нарушениям:

сколиотическим деформациям
хронической цервикалгии, люмбоишиалгии
коксартрозу
остеоартрозу позвоночника, коленного сустава, стопы
дисфункции ВНЧС
хронической усталости

Данные исследований

В международных исследованиях подчеркивается важность и актуальность распространенности проблемы короткой ноги. В исследовании D.B. Clement e.a. 1981 года отмечается, что у бегунов на выносливость в 59% случаев «идиопатической» боли в пояснице этиологическим фактором могло быть различие в длине ног. В работе S.I. Subotnik 1981 года собраны данные о том, что у 4000 обследованных атлетов почти в 40% случаев наблюдались различия в длине ног. R.H. Gross указывает, что у 35 обследованных бегунов-марафонцев по результатам орторентгенограмм в положении «лежа» в 34 случаях наблюдалась «короткая» нога. Причем в 28,5% случаев укорочение составляло 5‒9 мм, в 20% ‒ 10 мм и более.

Функциональное укорочение конечностей как следствие асимметричной гиперпронации может выступать основным этиологическим фактором развития пояснично-крестцового радикулита (B. Rothbart, L. Estabrook, 1988). Доктор Владимир Нечаев обращает внимание на значения разницы в длине ног, указывая, что пороговым значением для коррекции длины ног является 5 мм. Если речь идет о бегунах, то у них величина уже в 3 мм – причина для коррекции; 6 мм – клинически значимая величина, 9 мм – достаточная для развития люмбаго, при разнице в 10 мм могут возникать межпозвонковые грыжи, а 15 мм – пороговый уровень для развития сколиоза. При укорочении в 20 мм физические возможности становятся ограниченными.

Диагностика

Клинические исследования доказывают, что золотой стандарт при определении длины ног, измерении нарушений позвоночника и тазового кольца – выполнение постуральной рентгенограммы. Такие снимки, сделанные в соответствии со стандартным протоколом (с фиксированным расположением стоп, заблокированными в нейтральном положении коленями и соответствующим положением рук), оцениваются врачом для получения данных о статическом функциональном положении тела. Постуральный рентгеноснимок всегда является функциональным: телу пациента придается положение, в котором на него действует весовая нагрузка. Снимок должен выполняться с независимой рентгеноконтрастной вертикальной контрольной линией, проходящей перпендикулярно поверхности площадки для установки стоп пациента.

При этом многие рентгенограммы, выполненные в положении «стоя», бесполезны для постановки точного постурального диагноза или наблюдения пациента в динамике.

Методики коррекции разной длины ног

Лечение зависит в первую очередь от причин, которые вызвали развитие синдрома «короткой ноги». При наличии анатомических факторов хорошо себя зарекомендовала лифт-терапия. При функциональных деформациях применяются различные методики мануальной терапии, ЛФК и др. для работы со стопами. Главное – использовать все возможные подходы при разной природе деформации, так как назначение стелек с каблуками или подпорок под ногу для компенсации разной длины при функциональных нарушениях в длительной перспективе ‒ бесполезно.

Анатомическое укорочение

Выравнивание перекоса таза за счет подъема пятки на стороне короткой ноги специальным вкладышем в обувь, именуемое также как «лифт-терапия», берет свое начало еще в 19 веке. Уже тогда в ботинки помещали кусочек пробки для компенсации длины ноги. При анатомическом укорочении ноги лифт-терапию желательно начинать проводить в детстве. H.H. Fryette в 1936 году писал: «В последние 15 лет у подростков до 14 лет я использовал на стороне короткой ноги подкладку под пятку и каждый раз удивлялся, обнаруживая, что спустя какое-то время конечности выравнивались». К таким же выводам пришли и другие авторы в самые разные годы. Современные исследования демонстрируют, что при грамотно выбранной стратегии лифт-терапии и выравнивании наклона базиса крестца возможно уменьшение выраженности дорсалгий и других симптомов, ассоциированных с нарушениями постуры, близкое к 80%. Главная цель лифт-терапии – выравнивание базиса крестца, а также профилактика коксартроза, коррекция компенсаторного сколиоза.

При назначении лифт-терапии необходим гибкий подход к каждому пациенту: индивидуально подбирать толщину подпяточной прокладки («косок») с возможностью ее постепенного увеличения при необходимости. Обязательно нужно учитывать и удобство пациента: ему должно быть комфортно в обуви с подпяточником. Возможны варианты комбинации «коска» и набойки на каблук.

Функциональная асимметрия

Функциональные нарушения на сегодняшний день изучены недостаточно, и единого мнения о стратегии их лечения во врачебном сообществе нет. По данным исследований, лифт-терапия улучшает баланс тазового кольца, однако может вызывать значительные нарушения статики нижней области позвоночника. Известный спортивный врач S. Subotnick уверен, что при функционально укороченной конечности подпорка под пятку не должна применяться, в связи с тем, что она не лечит причины развития разницы в длине ног и может провоцировать ослабление мышц на корректируемой ноге. Однако многолетняя практика использования «косков» и при функциональных нарушениях говорит в пользу их эффективности, но только для быстрого снятия миофасциального напряжения. Лифт-терапия пятки может служить временной (не больше месяца) мерой, своего рода «скорой помощью» до консультации врача. Затем необходимо подключать мануальную терапию, кинезитерапию, ЛФК и другие способы стойкой нормализации состояния пациента.

Чтобы предотвратить опасные нарушения, к которым может привести синдром «короткой ноги», необходимо вовремя обратиться к ортопеду для проведения комплексной диагностики и лечения данной проблемы.

Источник