Кто родился ребенка с синдромом дауна
Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома?
Почему рождаются дети с синдромом Дауна?
С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки (так называемой имплантации) она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно.
«Солнечные» детки появляются по той причине, что в генетическом материале матери или отца появляется одна лишняя хромосома. В большинстве случае (90%) 24 хромосому зародыш получает от матери, но случается (10%), что и от отца. В некоторых случаях (почти 6%) патология связана с наличием не целой лишней хромосомы, а лишь ее фрагментов.
Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.
Какой может быть «солнечная» болезнь?
Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия – это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому (в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери). Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46.
Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии.
Самая легкая форма «солнечной» болезни – мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка.
Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?
Почему рождаются дети с синдромом Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев.
В действительности же большинство (практически 80%) «солнечных» деток рождены у молодых мам в возрасте до 30 лет. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие.
А возраст отца?
Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом – тогда риск патологии возрастает.
Какие генетические причины являются факторами риска?
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве.
Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.
Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка?
Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится.
Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна (причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи) рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам.
Что такое нарушение фолатного цикла?
Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты (она же – витамин В9).
Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря – недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития.
Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Иногда они «работают не на полную мощность» и вместо 100% организмом усваивается в лучшем случае 30% фолиевой кислоты. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.
Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.
Больше никаких исследований не проводили?
Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.
Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Риск повышается на 30% с каждым «упущенным» бабушкой годом после 30-35 лет.
Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.
Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей?
Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье.
Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки – это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием.
Как диагностируется генетическое заболевание?
Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты (со всеми негативными последствиями) или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.
После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения.
Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?
Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.
Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.
А что в других странах?
Европейские мамы делали аборт в 93% случаев, если врачи диагностировали генетическую патологию (данные 2002 года). Большинство семей (85%), в которых появляется «солнечный» малыш, отказываются от ребенка. Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление.
Кто оставляет особенного ребенка?
Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская (сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм), дочь первого российского президента Татьяна Юмашева.
«Солнечные» малыши развиваются медленнее, чем их сверстники. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто – врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия.
Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?
Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью.
Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий.
Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?
Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ.
Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию.
Источник
Говорят, что Надежда не самое удачное имя для девочки, потому что часто судьба у них бывает тяжелой. Но Надя до поры до времени не верила в это, потому что все в ее жизни было очень даже неплохо. Окончила школу, поступила на бюджет в выбранный вуз, встретила свою любовь, вышла замуж на пятом курсе. Родители мужа подарили сыну квартиру. Так как всегда училась хорошо, без проблем устроилась в хорошую компанию. Работоспособная, ответственная, умная, не скандальная – ценилась руководством. У мужа то же с работой все ладилось. Со свекрами отношения сложились теплые: они не лезли к молодым, если что-то советовали, делали очень тактично. В 23 года задумалась о ребенке – у них семья, все хорошо, можно задуматься о малыше. Подошли ответственно к планированию новой жизни: сдали анализы, принимала витамины с фолиевой кислотой. Все было просто замечательно. Молодая, здоровая – никаких противопоказаний. Беременность наступила сразу. Легкое подташнивание по утрам не доставляло существенного дискомфорта. На учет встала в 8 недель. В 12 недель первый скриниг. Когда Надя пришла за результатами врач долго искала ее заключение, а потом сказала:
– Видимо, еще не пришли. Бывает, что задерживаются. Мы же не сами делаем, а в область отправляем.
На следующем приеме анализов опять не нашлось.
– Ой, ну что там может быть не так? – отмахнулась врач. – Молодые, здоровые, риски нулевые. Еще пару лет назад таких даже не брали на исследования.
На втором узи врач что-то очень пристально разглядывала, задавала вопросы, так как ей не понравилась очень маленькая нижняя челюсть ребенка, но потом решила, что это особенность малыша, правда, в заключении на это указала. Ведущий гинеколог отмахнулась, ничего серьезного.
И вот в положенный срок на 40 неделе Надя родила. Замечательная девочка с синдромом Дауна. В тот день для Нади рухнул весь мир. Прямо в родзале у нее случилась истерика. Она отказывалась брать ребенка на руки, класть на живот, прикладывать к груди. Ее перевели в отдельную палату. Ребенка забрали в детское отделение. Несколько раз к ней приходили врачи, пытаясь заставить ее смирить с рождением ребенка – инвалида.
– Ты пойми, это же твоя девочка. Она просто особенная. Но она же твоя. И она нуждается в тебе. Ей мама нужна. И тебе она нужна. Возьми ее на руки, покорми. И ты полюбишь ее. Обязательно полюбишь. Просто надо время и немного усилий, – говорила ей акушерка.
Надя все время молчала. Как она могла донести до чужих людей, когда ее собственные мысли не слушались ее и скакали, как бешенные кони, что этот ребенок – ее рухнувшие надежды, что не сможет она никогда принять умственно неполноценного малыша. И сколько бы ей не говорили, что такие дети добрые, милые, но очевидно, что этот ребенок никогда не порадует ее своими оценками и достижениями, никогда не станет лучшим в чем-то, не родит ей внуков. С этой дочерью у нее никогда не будет ничего, что связано с взрослением ребенка: первого мальчика, первой влюбленности, первого поцелую, подружек, побед. Все это оформилось в мысли и понимание много позже. А в тот момент это был просто огонь чувств. И еще была страшная обида, что она доверяла врачам, а они не увидели, отнеслись поверхностно и вот результат: синдром Дауна.
Они с мужем согласны были в одном: они не в состоянии принять этого ребенка. Муж даже не пошел смотреть на дочь. В роддоме они написали отказную от малышки и уехали домой. Всем сказали, что ребёнок умер.
Через месяц Надя вышла на работу. В душе словно огнем горела рана. За что? Почему? Как так? Эти вопросы налетали на нее, стоило только остаться одной. Надя спасалась работой. Чтобы заснуть она стала принимать таблетки. С мужем отношения портились. Она никак не могла, как такое могло случиться с ними? Почему?
Муж говорил, что надо оставить все в прошлом и жить дальше. Но Надя никак не могла. Она вновь и вновь возвращалась мысленно к своей ситуации и пыталась найти в ней какой-то смысл. Начались ссоры. Недовольства. Обиды. Через полтора года они поняли, что устали друг от друга, что больше не понимают друг друга, что им лучше расстаться.
После развода Надя, воспользовавшись переводом в другое отделение компании, сменила город и попробовала начать свою жизнь заново. Здесь она обратилась за помощью к психологу. И тот помог ей расставить все по своим местам, смириться с рождением ребенка-инвалида, закрыть прошлую страницу своей жизни и начать жить по-новому.
Прошло семь лет с момента рождения дочери. На новом месте Надя смогла встретить мужчину, с которым в жизнь вернулись краски, родить сына.
Через полтора года после рождения сына случилось неожиданное для Нади: ее дочь взяла под опеку какая-то милая дама. И эта милая дама первое, что сделала, приняв в семью ребенка, подала на алименты на ее биологических родителей. Надя была в шоке. Она была уверена, что эта страница ее жизни завершена. Сейчас с Нади требовали платить алименты и за предыдущие годы то же.
Надя с мужем решили встретиться с опекуншей, чтобы понять, что она хочет, что ей движет.
– За все надо платить в жизни, – сказала им приятная и миловидная женщина лет на 15 старше Нади. – Вы бросили крошечного ребенка на произвол судьбы, отказа ему в самом важном в жизни: материнской любви, в семье. Ребенок мало того, что инвалид, ужасно запущенный. Им надо заниматься. Знаете, сколько стоят занятия с логопедом, с психологом? А тьютор? А у ребенка только пенсия и опекунские 15.000. Этого не хватает на ее нормальное развитие, на ее реабилитацию. А у вас обязанности перед ребенком. Вы ей всю жизнь поломали. Вы ее бросили. Нормальная мать наизнанку вывернулась бы, а от своего ребенка не отказалась бы и сделала все, чтобы его поднять.
– Куда поднять? Она же никогда не станет нормальным ребенком!
– У Хакамады дочь то же с синдромом. Но посмотрите, какая она умница.
– Вы доходы Хакамады видели?
Короче, общение закончилось ничем. Приемная мама считает Надю чудовищем, потому что та бросила больного ребенка, лично она готова заниматься девочкой, но считает, что Надя обязана вкладываться финансово в дочь, от которой отказалась. Надя считает, что она уже отказалась от этого ребенка, не ее вина, что врачи проморгали синдром у ребенка, поэтому она не должна и не обязана ничего этому дитю. Это не ее решение было рожать инвалида.
Приемная мать через приставов выбивает деньги на ребенка, взятого под опеку. А Надя в свою очередь не считает нужным содержать этого ребенка и участвовать в ее жизни. И так на ребенка государство выделяется пенсию, опекуну платятся деньги, а у нее растет нормальный полноценный сын, на которого государство уже не платит ничего, потому что ему уже полтора года.
В итоге по решению суда Надя обязана платить на ребенка-инвалида 0,5 прожиточного минимума по региону, так как, находясь в декрете, не имеет никакого дохода. Большего платить Надя не собирается. Да и сама ситуация ее очень возмущает. Не ее вина, что ребенок родился инвалидом (она бы прервала беременность, если бы знала о диагнозе), ребенок разрушил ее брак, а теперь еще и забирает деньги из семьи, которых и так не сильно много.
А вы как думаете: кто прав? Приёмная мама, вышибающая деньги из Нади со своей позицией, что биологическая мать предательница и должна была лично положить свою жизнь на инвалида, а теперь пусть платит или Надя, которая считает, что раз она отказалась от ребенка, то и не надо лезть в ее жизнь с ним снова, тем более, что диагноз проглядели врачи?
Источник