Лечение при синдроме вильямса кэмпбелла
Синдром Вильямса-Кемпбелла – это редкая врождённая патология дыхательной системы, обусловленная недоразвитием хрящей бронхов от 2 до 8 генераций, характеризующаяся отсутствием тонуса их стенки, дискинезией и нарушением дренажной функции. Проявляется частыми рецидивирующими воспалительными и нагноительными процессами лёгких, бронхиальной обструкцией. Диагностируется с помощью рентгенологических методов исследования лёгких, КТ и бронхоскопии. Терапевтические мероприятия направлены на борьбу с инфекцией, улучшение бронхиальной проходимости. Назначаются антибиотики, бронхо- и муколитики, ингаляционные кортикостероиды.
Общие сведения
Синдром Вильямса-Кемпбелла (баллонирующих бронхоэктазов) является редким пороком развития бронхолёгочной системы. Впервые был описан в 1960 году на основании многолетних наблюдений австралийских врачей Г. Вильямса и П. Кемпбелла за детьми, страдающими хроническими болезнями органов дыхания. Встречается у 2% пациентов, получающих лечение в отделении детской пульмонологии по поводу таких заболеваний. Приблизительно у 15% из них ошибочно диагностируется бронхиальная астма. Заболевание, как правило, выявляется в раннем детском возрасте, очень редко впервые обнаруживается у взрослых. Мальчики болеют чаще девочек. Патологические изменения в стенках воздухоносных путей обычно бывают двусторонними, односторонний процесс наблюдается редко.
Синдром Вильямса-Кемпбелла
Причины
Причины заболевания не установлены. Предположительно, данный синдром является генетической патологией с аутосомно-рецессивным типом наследования. В пользу этой теории говорит однотипность поражения хрящей дистальных бронхов, отсутствие других патологических изменений в стенке респираторного тракта, сочетание порока с врождёнными аномалиями других органов и систем. Описано несколько случаев наблюдения баллонирующих бронхоэктазов у родных братьев, однако, ген, отвечающий за формирование подобных изменений, пока не найден. Считается, что синдром Вильямса-Кемпбелла и лобарная эмфизема являются разными проявлениями одного и того же процесса – неправильного развития хрящевого каркаса воздухоносных путей.
Патогенез
Для данного порока бронхолёгочной системы характерно поражение бронхов среднего калибра. Хрящевые кольца на этом участке трахеобронхиального дерева отсутствуют или недоразвиты. Дистальнее и проксимальнее патологически изменённых органов бронхи имеют нормальное строение. Из-за дефекта хрящевого каркаса бронхиальная стенка утрачивает тонус, становится мягкой, податливой, что приводит к гипотонической дискинезии.
Во время вдоха такие бронхи значительно расширяются, во время выдоха спадаются. Страдает дренажная функция респираторного тракта, мокрота застаивается, образуются мешотчатые «баллонирующие» бронхоэктазы. Их содержимое легко и быстро инфицируется патогенными и условно патогенными микроорганизмами, возникает очаг хронического гнойного воспаления. В нижних отделах лёгких формируются воздушные буллы.
Симптомы
Болезнь манифестирует в раннем детстве на фоне респираторной инфекции. У младенца значительно повышается температура тела, появляется сухой кашель, впоследствии быстро сменяющийся влажным. Характерно шумное свистящее на выдохе (стридорозное) дыхание. Обращает на себя внимание выраженная одышка. Частота дыхательных движений может достигать 90 за 1 минуту. Кожа в области носогубного треугольника приобретает синюшный оттенок. Цианоз становится более выраженным во время сосания или плача ребёнка. Аппетит заметно снижается. Младенец вяло сосёт, отказывается от питья.
На данном этапе заподозрить синдром Вильямса-Кемпбелла сложно, врачи обычно диагностируют пневмонию или острый обструктивный бронхит. На фоне антибактериальной терапии наступает значительное улучшение состояния ребёнка. Через некоторое время воспалительный процесс бронхолёгочной системы рецидивирует. Частота рецидивов может достигать двух, трёх и более раз в течение года. Больной ребёнок отстаёт от сверстников в физическом развитии. Грудная клетка деформируется – становится бочкообразной, грудина выступает вперёд в виде горба или киля. Характерно утолщение дистальных фаланг пальцев конечностей по типу барабанных палочек, ногти приобретают вид «часовых стёкол».
Дети часто наблюдаются у пульмонолога по поводу хронического бронхита, ХОБЛ или бронхиальной астмы. Бронхопульмональная патология протекает тяжело. У детей старшего возраста и взрослых присутствует постоянная смешанная или экспираторная одышка, кашель с мокротой, приобретающей гнойный характер в периоды обострений. Эпизоды резкой обструкции бронхов возникают на фоне инфекции верхних дыхательных путей, при физической нагрузке. Развивается хроническое лёгочное сердце. Пациента беспокоит тахикардия, нарушения сердечного ритма. Появляются обусловленные гепатомегалией ноющие боли и ощущение тяжести в правом подреберье.
Осложнения
Синдром Вильямса-Кемпбелла практически всегда осложняется лёгочно-сердечной недостаточностью, которая приводит к ранней инвалидизации и гибели пациента. Другим, менее частым грозным последствием данного врождённого порока является вторичный амилоидоз, развивающийся на фоне хронического нагноительного процесса. Из-за присутствия воздушных булл в лёгочной ткани в некоторых случаях возникает спонтанный пневмоторакс. Изредка формируются солитарные или множественные абсцессы лёгких.
Диагностика
Диагностический поиск осуществляют детские пульмонологи. При сборе анамнеза врач уточняет, в каком возрасте появились первые признаки хронического бронхолёгочного заболевания, есть ли другие врожденные аномалии. При осмотре выявляется акроцианоз или диффузный синюшный оттенок кожи, эмфизематозная бочкообразная грудная клетка с горбовидной или килевидной деформацией грудины, признаки дистальной гипертрофической остеоартропатии. Окончательный диагноз устанавливается на основании следующих данных:
- Физикальное исследование. Перкуторно над лёгкими определяется коробочный звук. При аускультации дыхание ослаблено, выдох удлинён. Выслушиваются сухие свистящие влажные средне- и мелкопузырчатые хрипы. В проекции базальных отделов лёгких патологические дыхательные шумы у взрослых часто бывают трескучими пневмосклеротическими. Тоны сердца глухие, аритмичные за счёт экстрасистолии, сердцебиение учащено.
- Лучевая диагностика. На обзорной рентгенограмме ОГК выявляется грубое усиление и деформация лёгочного рисунка, буллёзная эмфизема. На КТ легких определяются распространённые бронхоэктазы. При кинобронхографии можно наблюдать их расширение и спадение (баллонирование) во время акта дыхания.
- Эндоскопические методы. Бронхоскопия позволяет обнаружить распространённый гнойный эндобронхит. Процесс чаще бывает двусторонним, более выраженным в нижних этажах трахеобронхиального дерева. Наблюдаются косвенные признаки отсутствия хрящевых колец в стенках крупных бронхов, коллабирование бронхов при выдохе.
- Функциональные исследования. Спирометрия подтверждает значительные нарушения функции внешнего дыхания по смешанному типу. Характерным для данного синдрома признаком является двухфазная, с перегибом кривая форсированного выдоха. Данные ЭКГ свидетельствуют о снижении вольтажа, тахикардии и признаках перегрузки правых отделов сердца, результаты пульсоксиметрии – о резком снижении насыщения крови кислородом.
Лечение синдрома Вильямса-Кемпбелла
Основные терапевтические мероприятия при синдроме баллонирующих бронхоэктазов направлены на улучшение вентиляционной функции воздухоносных путей, предупреждение и купирование инфекционных процессов. В целях восстановления проходимости дыхательных путей назначаются бета-агонисты короткого и пролонгированного действия, холинолитики или их комбинации. В качестве топических противовоспалительных препаратов применяются ингаляционные кортикостероиды. Для улучшения отхождения мокроты используются муколитики и отхаркивающие средства. Пациентам рекомендованы массаж грудной клетки, дыхательная гимнастика и постуральный дренаж.
Тяжёлое инфекционное обострение хронического воспалительного процесса является показанием для госпитализации больного в отделение пульмонологии. Назначаются антибиотики широкого спектра действия с учётом чувствительности присутствующей в мокроте микрофлоры. При выраженной гипоксемии осуществляется неинвазивная кислородотерапия. Выполняются санационные бронхоскопии. Хирургические вмешательства возможны у пациентов с односторонним процессом, немногочисленными, локализованными в пределах одной доли бронхоэктазами. Единичные попытки трансплантации лёгких при этой патологии не увенчались успехом.
Прогноз и профилактика.
Прогноз при данном заболевании всегда серьёзный. Адекватные лечебные мероприятия помогают замедлить прогрессирование патологического процесса. Появление признаков дыхательно-сердечной недостаточности является прогностически неблагоприятным. Осложнённый лёгочным сердцем синдром Вильямса-Кемпбелла приводит к инвалидности и смерти больного. Первичная профилактика болезни не разработана. Вторичные превентивные меры направлены на снижение частоты обострений и сводятся к тщательному соблюдению врачебных рекомендаций.
Источник
Синдром Вильямса — Кэмпбелла проявляется генерализованными бронхоэктазами, обусловленными дефектом бронхиальных хрящей. Синдром был впервые описан в 1960 г. Williams и Campbell. Предполагается его аутосомно-рецессивное наследование. Заболевание встречается чаще у мужчин.
При синдроме Вильямса — Кэмпбелла имеет место врожденное отсутствие или недоразвитие хрящей бронхов на уровне от 2 до 6-8 генераций. Доказательством врожденного происхождения синдрома считают наличие однотипного хрящевого дефекта, его проксимальное распространение, отсутствие деструктивных повреждений других элементов бронхиальной стенки, как это наблюдается при обычном воспалительном процессе, и, наконец, несоответствие больших анатомических изменений, выявляемых при бронхографии, степени бронхопульмональной инфекции.
Нарушение механических свойств стенок бронхов обычно сопровождается выраженным ослаблением их дренажно-очистительной функции, в результате чего развивается гнойный эндобронхит, протекающий с периодическими обострениями. С годами болезнь прогрессирует, осложняясь эмфиземой легких, пневмосклерозом и легочно-сердечной недостаточностью, наблюдается отставание в физическом развитии.
Морфологическая картина проявляется хрящевым дефектом на уровне сегментарных и субсегментарных бронхов, мягкостью бронхиальных стенок, лишенных хрящевой опоры. При этом характерно поражение преимущественно нижних долей легких. Легочная ткань вздута, как у больных с лобарной эмфиземой. В последние годы обсуждается вопрос о связи синдрома Вильямса — Кэмпбелла и лобарной эмфиземы. Высказывается мнение, что они являются различными признаками одного общего процесса, обусловленного нарушением развития дыхательных хрящей. При синдроме Вильямса — Кэмпбелла, как правило, выявляют облитерирующий бронхиолит. Взаимосвязь этих заболеваний недостаточно ясна. Предполагают, что облитерирующий бронхиолит является следствием инфекции, наслоившейся на врожденную основу. Клиническая картина синдрома Вильямса — Кэмпбелла характеризуется наличием бронхиальной обструкции и бронхопульмональной инфекции.
Клиническая картина. Клинические симптомы болезни появляются в раннем детском возрасте, очень часто на первом году жизни. Обычно этому предшествует респираторная инфекция. Начало заболевания чаще всего острое и сопровождается тяжелой дыхательной недостаточностью. Первые проявления аномалии у части больных возникают в ряде случаев в юношеском или даже в зрелом возрасте.
Жалобы. Характерным клиническим признаком синдрома является постоянная одышка, усиливающаяся при физической нагрузке. Больные жалуются на кашель с выделением слизистой, реже гнойной, мокроты, в количестве от отдельных плевков по утрам до 200 мл в сутки, на экспираторную одышку, в ряде случаев беспокоящую больных даже в покое (иногда она приступообразно усиливающаяся, что дает основание для ошибочного диагноза бронхиальной астмы), боли в груди при глубоком вдохе. Редким симптомом является рецидивирующий спонтанный пневмоторакс.
Физикальное исследование. С большим постоянством наблюдается горбовидная деформация грудной клетки. В подавляющем большинстве случаев имеет место утолщение ногтевых фаланг пальцев («барабанные палочки») и изменение формы ногтей в виде «часовых стекол». Больные дети обычно отстают в физическом развитии. Дыхание — свистящее, слышное на расстоянии.
Физикальные признаки аномалии малохарактерны. При перкуссии у этих больных обращает на себя внимание эмфизематозное вздутие легких. При аускулътации отмечаются жесткое дыхание, удлиненный свистящий выдох, разнокалиберные хрипы, преимущественно в нижних отделах легких.
Рентгенологическое исследование. Выявляются признаки эмфиземы, ослабление легочного рисунка, иногда ячеистый легочный рисунок и участки пневмосклероза, чередующиеся с участками эмфиземы.
Рис. Синдром Вильямса — Кэмпбелла. Компьютерная томография показывает расширенные и буллезные бронхоэктазы на фоне не измененных главных бронхов
Бронхография. Диагностика синдрома Вильямса— Кэмпбелла основана на бронхологическом обследовании.
При бронхоскопии выявляют утрату хрящевого каркаса крупных бронхов, вследствие чего мембранная и хрящевые стенки смыкаются. Отмечается нарушение дренажной функции бронхов. Выявляются генерализованные бронхоэктазии, имеющие веретенообразную («стручкообразную») форму, просвет которых резко изменяется в зависимости от фазы дыхательного цикла: «баллонирующим» расширением на вдохе, во время вдоха, иногда приобретая кистоподобный характер, во время выдоха они спадаются.
Бронхоскопия. Катаральный эндобронхит и гипотоническая дискинезия бронхиальных стенок.
Функция внешнего дыхания. Для синдрома Вильямса—Кэмпбелла характерно резкое нарушение функции внешнего дыхания, развитие вентиляционной недостаточности обструктивного типа. При спирографии обнаруживаются нарушения вентиляции преимущественно обструктивного типа, что связано с экспираторным коллапсом просвета бронхов, лишенных хрящевых пластинок, причем спирографические изменения, как правило, не купируются бронхолитическими средствами.
Дифференциальная диагностика. Дифференцировать от обструктивного бронхита, бронхиальной астмы, бронхоэктатической болезни.
Лечение. При наиболее часто встречающемся распространенном поражении лечение может быть только консервативным, преимущественно симптоматическим. Показаны дыхательная гимнастика, санаторно-курортное лечение, применение лекарственных средств, направленное на предупреждение инфекционного процесса. Необходимы ограничение физических нагрузок, рациональное трудоустройство. При локализованных изменениях в бронхиальном дереве возможно оперативное лечение типа лоб- или билобэктомии.
Прогноз. При генерализованных формах неблагоприятный, хотя некоторые больные доживают до зрелого и даже пожилого возраста.
Литература:
Справочник пульмонолога / В.В. Косарев, С.А. Бабанов. – Ростов н/Д: Феникс, 2011. – 445, [1] с.
Источник
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Патогенез
- Симптомы
- Возможные осложнения
- Диагностика
- Лечение
- Список литературы
Названия
Название: Синдром Вильямса-Кемпбелла.
Синдром Вильямса-Кемпбелла
Описание
Синдром Уильямса Кэмпбелла. Это редкая врожденная патология дыхательных путей из-за недоразвития хряща бронхов от 2 до 8 поколений, который характеризуется отсутствием тонуса стенок, дискинезией и нарушением дренажной функции. Проявляются часто повторяющиеся воспалительные и гнойные процессы в легких, обструкция бронхов. Диагностика с помощью рентгенологических методов исследования легких, КТ и бронхоскопии. Терапевтические меры направлены на борьбу с инфекциями и улучшение проходимости бронхов. Назначаются антибиотики, бронхиальные и муколитики, а также ингаляционные кортикостероиды.
Дополнительные факты
Синдром Уильямса-Кэмпбелла (баллонный бронхоэктаз) является редким пороком развития бронхолегочной системы. Впервые он был описан в 1960 году, основываясь на многолетних наблюдениях австралийских врачей Г. Уильямса и П. Кэмпбелла за детьми, страдающими хроническими респираторными заболеваниями. Встречается у 2% пациентов, получающих лечение в детском пульмонологическом отделении от этих заболеваний. Примерно у 15% из них неправильно диагностируется бронхиальная астма. Заболевание, как правило, выявляется в раннем детстве, очень редко оно выявляется впервые у взрослых. Мальчики болеют чаще, чем девочки. Патологические изменения в стенках дыхательных путей обычно бывают двусторонними, односторонний процесс встречается редко.
Синдром Вильямса-Кемпбелла
Причины
Причины заболевания не установлены. Предположительно, этот синдром является генетическим заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования. Эта теория подтверждается равномерностью повреждения хрящей дистальных бронхов, отсутствием других патологических изменений в стенке дыхательных путей, сочетанием дефекта с врожденными аномалиями других органов и систем. Было описано несколько случаев наблюдения бронхоэктазии на воздушном шаре у братьев и сестер, однако ген, ответственный за формирование этих изменений, еще не найден. Считается, что синдром Вильямса-Кэмпбелла и лобарная эмфизема являются различными проявлениями одного и того же процесса: неправильного развития хрящевого каркаса дыхательных путей.
Патогенез
Для этого дефекта бронхолегочной системы характерно повреждение средних бронхов. Хрящевые кольца в этой области трахеобронхиального дерева отсутствуют или недоразвиты. Дистальные и проксимальные органы патологически измененных бронхов имеют нормальное строение. Из-за дефекта структуры хряща бронхиальная стенка теряет тонус, становится мягкой, эластичной, что приводит к гипотонической дискинезии.
При вдыхании такие бронхи значительно расширяются, выдыхая падают. Дренажная функция дыхательных путей страдает, застой мокроты, формы саккулярного воздушного шара , бронхоэктазия. Их содержимое легко и быстро заражается патогенными и условно-патогенными микроорганизмами, возникает вспышка хронического гнойного воспаления. В нижних отделах легких образуются пузырьки воздуха.
Симптомы
Заболевание проявляется в раннем детстве на фоне респираторной инфекции. Температура тела ребенка значительно повышается, появляется сухой кашель, который затем быстро переходит в мокрое. Характерное хрипение при выдохе (стридор). Выраженная одышка заслуживает внимания. Частота дыхания может достигать 90 в 1 минуту. Кожа в носогубном треугольнике приобретает голубоватый оттенок. Цианоз становится более выраженным, когда ребенок сосет или плачет. Аппетит значительно снижен. Мальчик медленно сосет, отказывается пить.
На этом этапе синдром Уильямса-Кэмпбелла сложно заподозрить, врачи обычно диагностируют пневмонию или острый обструктивный бронхит. На фоне антибактериальной терапии состояние ребенка значительно улучшается. Через некоторое время воспалительный процесс бронхолегочной системы возвращается. Частота рецидивов может достигать двух, трех и более раз в год. Больной ребенок отстает в плане физического развития. Грудная клетка деформирована – имеет форму бочки, грудина выступает вперед в виде горба или киля. Утолщение дистальных фаланг пальцев конечностей характерно для типа голеней, ногти принимают форму «очков наблюдения».
Пульмонолог часто видит детей из-за хронического бронхита, ХОБЛ или бронхиальной астмы. Бронхо-легочная патология сложна. У детей старшего возраста и взрослых наблюдается постоянная одышка или выдох, одышка, мокрота, которая становится гнойной в период обострения. Эпизоды тяжелой бронхиальной обструкции возникают при инфекции верхних дыхательных путей. Хроническое легочное сердце развивается. Больного беспокоят тахикардия, аритмия. Боли возникают из-за увеличения печени и ощущения тяжести в правом подреберье.
Влажный кашель. Глубокий сухой кашель. Затруднение выдоха. Кашель. Одышка.
Возможные осложнения
Синдром Уильямса-Кэмпбелла почти всегда осложняется легочной болезнью сердца, которая приводит к ранней инвалидности и смерти пациента. Другим менее частым грозным последствием этого врожденного дефекта является вторичный амилоидоз, который развивается на фоне хронического гнойного процесса. Из-за наличия пузырьков воздуха в ткани легких в некоторых случаях возникает спонтанный пневмоторакс. Иногда он образует одиночные или множественные абсцессы легких.
Диагностика
Диагностическое исследование проводится детскими пульмонологами. При сборе анамнеза врач указывает, в каком возрасте появились первые признаки хронического бронхолегочного заболевания, если есть другие врожденные аномалии. При осмотре выявлены акроцианоз или диффузный голубоватый оттенок кожи, эмфизематозная бочкообразная грудная клетка с горбом или грудиной с килем, признаки дистальной гипертрофической остеоартропатии. Окончательный диагноз основан на следующих данных:
• Физические исследования. Перкуссия над легкими определяется звуком грудной клетки. Во время аускультации дыхание ослаблено, выдох продлен. Слышны сухие хрипы от хрипов, влажные, средние и мелкие. В проекции базальных отделов легких патологические дыхательные шумы у взрослых часто вызывают пневмосклеротический разрыв. Тоны сердца глухие, аритмичные из-за экстрасистолы, учащенное сердцебиение.
• Радиационная диагностика. Грубое усиление и деформация легочной модели, буллезная эмфизема выявлены при обзорной рентгенографии ОГК. КТ легких показывает общий бронхоэктаз. При кинематографической бронхографии их расширение и спад (воздушный шар) можно наблюдать во время акта дыхания.
• Эндоскопические методы. Бронхоскопия позволяет обнаружить распространенный гнойный эндбронхит. Процесс часто двусторонний, более выраженный на нижних этажах трахеобронхиального дерева. Имеются косвенные признаки отсутствия хрящевых колец в стенках крупных бронхов, коллапс бронхов при выдохе.
• Функциональное исследование. Спирометрия подтверждает значительное нарушение функции внешнего дыхания смешанного типа. Особенностью этого синдрома является двухфазный, с кривой перегиба форсированного выдоха. Данные ЭКГ указывают на снижение напряжения, тахикардию и признаки перегрузки правого сердца, результаты пульсоксиметрии – резкое снижение насыщения крови кислородом.
Лечение
Основные терапевтические меры при синдроме баллонного бронхоэктаза направлены на улучшение вентиляционной функции дыхательных путей, предотвращение и остановку инфекционных процессов. Для восстановления проходимости дыхательных путей назначаются бета-агонисты короткого и длительного действия, антихолинергические средства или их комбинации. Ингаляционные кортикостероиды используются в качестве местных противовоспалительных препаратов. Муколитики и отхаркивающие средства используются для улучшения секреции мокроты. Пациентам рекомендуются массаж груди, дыхательные упражнения и постуральный дренаж.
Тяжелое инфекционное обострение хронического воспалительного процесса является показателем госпитализации больного в пульмонологическое отделение. Антибиотики широкого спектра назначаются с учетом чувствительности микрофлоры, присутствующей в мокроте. При тяжелой гипоксемии проводится неинвазивная кислородная терапия. Бронхоскопия выполнена. Хирургические вмешательства возможны у пациентов с односторонним процессом, в небольшом количестве расположенных в одной доле бронхоэктазов. Уникальные попытки трансплантации легкого с этой патологией не увенчались успехом.
Список литературы
1. Редкие заболевания легких у детей. Клинические наблюдения / под ред. Розинцовой Н. Н. , Мизерницкого Ю. Л. – 2009.
2. Практическая пульмонология / Саперов В. Н. , Андреева И. И. , Мусалимова Г. Г. – 2007.
3. Синдром Вильямса-Кемпбелла, диагностированный у взрослой больной / Демичев С. В. , Малашенков В. Г. // Клиническая медицина – 1998 – №7.
4. Синдром Вильямса–Кэмпбелла и лобарная эмфизема – редкие пороки развития лёгких с единой патогенетической основой / Розинова Н. Н. , Сорокина Е. В. , Костюченко М. В. // Трудный пациент – 2009 – №8.
Источник