Методики обучения детей с синдромом

Чтобы ребенок с синдромом Дауна успешно учился, нужно понять две вещи — он нужен обществу так же, как и любой другой человек, поэтому его нужно обучить всему, что умеет обычный ребенок. Второе — эти дети не только могут, но и любят учиться, максимум результата можно получить только при максимуме внимания. Если результат недостаточный, значит приложено недостаточно усилия. Обучение детей с синдромом Дауна — непростая, но очень благодарная задача, достижения этого ребенка приносят много радости как ему самому, так и родителям. Общество должно способствовать формированию личности несмотря на особенности развития, как интеллектуального, так и физического.

Высшее учебное заведение

Особенности

Перед обучением следует определить, что умеет ребенок. Как правило умения и развитие оцениваются по таким признакам:

Как ребенок общается и насколько у него развиты социальные навыки (взаимопонимание, взаимопомощь, поведение в коллективе).
Как он себя обслуживает — ест, одевается и раздевается, умывается.
Развитие крупной моторики — как ребенок ходит, бегает, ползает, прыгает, наклоняется, переворачивается со спины на живот.
Развитие мелкой моторики — это способность управлять мелкими предметами, передавать их из рук в руки, выполнять задачи, которые требуют координации зрения и движения рук. К мелкой моторике относится, например захват предмета большим и указательным пальцами «пинцетный захват», а также рисование, застегивание пуговиц.
Развитие речи — во внимание берется не только словарный запас, но и способность выразить свою мысль, четкость произношения, плавность разговора, эмоциональные интонации.
Понимание языка — внимательность к сказанному, способность выполнить указание, скорость реакции на просьбу, реакция на громкие, тихие, простые и сложные фразы как по количеству слов, так и по сложности конструкции предложения (например, понимание сложного и простого предложения, использование синонимов, антонимов, выражений в переносном смысле). Понимание эмоциональности обращения — шутки, строгий разговор.

Пазлы

Дети с синдромом — вполне обычные, но, конечно, есть особенности, из-за которых им труднее осваивать учебный материал:

синдром Дауна приводит к тому, что тонкая и крупная моторика может даваться трудно, эти физические данные нужно развивать с помощью упражнений;
поскольку основная часть информации воспринимается с помощью слуха и зрения, проблемы с этими органами чувств, которые наблюдаются у детей, также являются фактором, замедляющим обучение, в случае проблем нужно проходить соответствующее лечение и на время лечебных процедур нужно учитывать эти особенности в учебной программе;
речь может быть снабжена недостаточным словарным запасом, произношение недостаточно четкое, могут быть проблемы с логическим выражением своих мыслей, но это решается просто интенсификацией обучения, при котором речевые участки мозга быстрее развиваются, эта проблема требует пристального внимания, но она имеет психологическую направленность, а не физиологическую (речевые мышцы укрепляются в процессе работы);
ребенку часто нужно по несколько раз повторять, причем короткими фразами, поскольку слуховая память кратковременного типа слабо развита, возможна умственная отсталость, которая, впрочем, наверстывается с помощью целенаправленной работы;
не смотря на то, что дети усидчивы, им трудно продолжительное время концентрироваться на чем-то одном;
новые навыки и понятия нужно многократно повторять, особенно, если они не интересны, поэтому желательно обучение делать в игровой, но четкой форме, чтобы за игровым процессом не терялась суть понятия, которое нужно выучить; или же просто заинтересовать ребенка, ведь обучение можно проводить в унылой, а можно и в интересной форме, как и с обычными детьми, результат очень сильно зависит от творчества и приложенных усилий учителя, не нужно манипулировать умственной отсталостью, с ребенком нужно работать творчески;
нужно работать над образным и логическим мышлением, так как обобщения, обоснование утверждений, умение находить доказательства тому или иному факту у детей как правило затруднены;
обращать внимание на такие, казалось бы детали, как расстановка предметов или действий в определенной последовательности, согласно с правилами или закономерностями;
не смотря на то, что дети хорошо ориентируются в зрительных пособиях, невербальные задания (на которых нужно показывать без речевого сопровождения), связанные со счетом, классификацией вещей, довольно трудны в раннем возрасте для всех детей, но особенно — для детей, у которых синдром Дауна;
в связи с большими усилиями, которые дети должны предпринимать даже для казалось бы простых заданий, они быстро утомляются, их внимание рассеиваются.

Мелкая моторика

С помощью мелкой моторики ребенок может застегивать пуговицы, рисовать, делать действия, которые помогают обслуживать себя в быту. Поэтому ее развивать очень важно.

Дети с синдромом Дауна часто имеют сниженный тонус мышц, поэтому движения кистью компенсируются движением плечом и предплечьем, мышцы и в которых более сильные. Но запястье постепенно укрепляется, ребенок учится пользоваться ладонью. Постепенно разрабатываются пальцы, их можно тренироваться с помощью приема — кисть ставится на стол, ребром ладони вниз. Работа ведется большим, указательным и средним пальцами. Укрепление запястья проводится с помощью круговых движений и движений вверх-вниз и в стороны.

Рисование

Нужно учиться делать захват с помощью ладони, щепоткой, одновременно большим и указательным пальцами (пинцетный), а также делать похожие упражнения, например дотрагиваться поочередно пальцами руки к большому пальцу этой же руки. Возможны проблемы — ладонный захват может получаться без участия большого пальца, захват может быть недостаточной силы, пинцетный захвах может осуществляться большим и средним, а не указательным пальцами. В этих случаях нужно проводить коррекцию, стараясь в процессе обучения заинтересовать ребенка следующим образом:

играть пальчиковые игры;
лепить из пластилина, глины, муки, пластика;
рисовать карандашом, красками, мелом, можно делать картины, рисуя пальцем по песку или макая его в краску, важно менять способы рисования, так как каждый из них лучше развивает кисть определенным образом;
в перерывах между занятиями можно делать массаж пальчиков, который будет увеличивать подвижность рук, улучшать кровообращение, поддерживать тонус мышц.

Если будет развита мелкая моторика рук, ребенок сможет лучше развиваться, умственная отсталость будет постепенно исчезать.

Игры и занятия

При синдроме Дауна особенности физического развития следует учитывать в обучении и играх. Следующие игры и занятия помогут улучшить мелкую моторику рук:

Игра ладушки — для самых маленьких. Играя с ребенком, мама (или папа) общаются с ребенком, что помогает не только физическому, но и раннему психологическому развитию.
Разрывание газет и более твердой бумаги, картона, когда руки окрепнуть. Это упражнение можно давать с половины года, но нужно следить, чтобы малыш не ел бумагу. Также нужно учить ребенка отличать, которые предметы можно рвать, а которые нет. Например книги рвать нельзя, их нужно перелистывать.
Листание книжных страниц. Это упражнение лучше осваивать с одного года. Желательно, чтобы были большие красочные картинки. Ребенка можно начинать обучать — кроме картинок можно давать издания с большими буквами, позже — энциклопедии, в которых картинки иллюстрируют обучающую информацию, с помощью визуального восприятия не только красивой, но и полезной информации ликвидируется умственная отсталость. Листая страницы, ребенок учится захватывать мелкие и тонкие предметы.
Использование в обучение бус, пуговиц — сортировка по цветам, размерам, нанизывание на нитку, в старшем возрасте возможно более сложное творчество, например рукоделие в виде изготовления украшений, вышивки бисером.
Кубики, геометрические фигуры, башни из колец, фигурки, которые можно друг в друга вкладывать.
Пересыпание крупы из емкости в емкость, сортировка двух или трех видов круп, которые нужно предварительно смешать. Не нужно переусердствовать с количеством крупы, занятие не должно быть утомительным.
Можно рисовать на песке, насыпанном на поднос. Простые фигуры можно усложнять до сложных рисунков. Кроме того, можно делать картины рельефными, использовать разноцветный песок. Из мокрого песка можно делать различные фигуры и наносить на них рисунки с помощью пальца или палочки.
Для развитий мелкой моторики можно завинчивать крышки на банках, бутылках. С девочками можно играть в кухню, где в банках будут хранится настоящие или игрушечные продукты. С мальчиками (и девочками также) можно играть в конструктор с крупными деталями, где нужно закручивать винтики и гайки.
Важно научить ребенка самому застегивать, расстегивать одежду и обувь. Он должен самостоятельно справляться с молнией, пуговицами, шнуровкой. Также нужно одевать и раздевать игрушечные куклы, желательно иметь одну куклу с несколькими комплектами одежды, которые можно раскроить, пошить и украсить с помощью ребенка.
Лепка с помощью статических усилий хорошо развивает мышцы пальцев. И не обязательно лепить фигурки из пластилина, можно налепить вареников, а малыш будет в силу своих возможностей помогать, разминая тесто, а потом раскатывая, даже лепя сами вареники. Такое занятие нравится не только девочкам, но и мальчикам, ведь результат съедобный и усилия восполняются не только похвалой, но и вполне материальной трапезой.
Рисование может проходить в разных плоскостях — на ровном столе, наклонном мольберте или вертикальной стене. Можно дать ребенку кисточку и раскрасить забор, или сделать другую полезную работу, объемы которых значительны. Ведь если результат должен быть серьезным, то и работа будет продолжаться дольше, а в случае с синдромом Дауна количество приложенных усилий прямо пропорционально прогрессу физического и психологического развития. Продолжительная работа будет также способствовать возможности непринужденного общения с малышом, а полезный труд будет развивать ответственность. Не нужно боятся дать ребенку взрослую работу — главное, чтобы занятие было безопасным и проходило под присмотром взрослых.
Мозаики и пазлы важны в развитии, но важно, чтобы они были настолько доступными, чтобы ребенок мог их сложить без помощи взрослого. Ведь наличие сложных рисунков может привести к тому, что ребенок будет безучастно наблюдать, как мама или папа складывают рисунок, родителям может просто надоесть полдня возиться с монотонной и бесполезной работой. Если занятие сложное, ее можно растянуть на несколько дней, красиво сложенную картину из пазлов в результате можно одеть в рамку и ребенок сможет смотреть на результат своих усилий.
Вырезать ножницами фигуры, снежинки, из которых можно делать аппликации. Также можно вырезать выкройки, из которых можно шить одежду для кукол или даже для самого ребенка.

Методики

Синдром Дауна Среди разных методик воспитания и образования, можно выделить следующие:

Методика Марии Монтессори, которая предлагала обучаться с помощью игр. По этой методике ребенку нужно давать свободу выбора между разными видами деятельности, причем каждый из этих видов должны иметь равную ценность для обучения. Главная идея — создание среды, в которой ребенок самостоятельно захочет заниматься тем, что от него требуют взрослые. Продолжительность занятия, учебный материал корректируют исходя из желаний малыша. Коллективные игры должны готовить ребенка к самостоятельности, то есть должны иметь практическую направленность. Умственная отсталость — не может быть причиной изоляции, а является поводом к настойчивому обучению, которое идет через понимание особенностей ребенка.
Метод Глена Домана. Характеристика метода — занятия должны проходить как можно раньше, то есть с момента рождения. Активное обучение математики, языку и чтения — с одного года, когда ребенок психологически готов к занятиям более высокого уровня сложности.
Метод Сесиль Лупан. Основная мысль — заинтересовать ребенка, занятия должны приносить радость. Нужно помогать ребенку осваивать новые виды деятельности, которые сам он стремится изучить. Поддерживать любознательность с помощью новой интересной информации. Ребенок должен сам научиться расширять горизонты своей деятельности, это поможет свести на нет умственную отсталость.
Методика Никитиных — свобода творчества, легкая одежда, удобная обстановка в учебной комнате или в квартире. Улучшение здоровья должно способствовать улучшению учебных результатов, поэтому нужна спортивная подготовка, закаливание организма. Игрушки должны иметь учебную подоплеку — например, изображение кубиков и цифр должно быть даже если ребенок еще не приступал к их изучению. Родители должны принимать участие в играх, быть друзьями и опорой вне учебного процесса.
Методика Зайцева — использование материалов, изготовленных автором методики — кубиков, таблиц, музыкальных записей, под которые можно подпевать слова из таблицы. Основа методики и самая ее популярная часть — обучение раннему чтению, обучение должно повлиять на дальнейшую грамотность письма. С помощью интелектуальных занятий и обучения навыков чтения ликвидируется умственная отсталость.

Дельфинотерапия

Методики обучения детей с синдромом Дауна и реабилитации детей с ограниченными возможностями между собой схожи — это особые упражнения, общение с животными, которое может сочетаться с навыками ухода за ними. Эти методы нетрадиционны, но довольно эффективны, поскольку их главная задача — сделать незаметными значительные усилия ребенка, направленные на его развитие, через заинтересованность. Это иппотерапия — езда, общение и уход за лошадями; канистерапия — проживание в доме с ребенком хорошо воспитанной, дружелюбной и игривой собачки; дельфинотерапия — плавание с дельфинами. Важны коллективные занятия, чтобы более сильные дети психологически тянули за собой отсталых в обучении.

Источник

Почему обычная школа и её дисциплина не работают при СДВГ

Детей с синдромом дефицита внимания и гиперактивности с первых же уроков ставят в жёсткие рамки: сидеть тихо, слушать учителя, выполнять задания. Для них это сложные и необоснованные правила, поэтому учебная мотивация тут же пропадает. Вместо решения уравнений они предпочитают летать в облаках и играть с соседями по парте.

Порой учителя считают, что такое поведение — следствие плохого воспитания, и начинают ещё строже дисциплинировать ребёнка. Такие методы травмируют психику учащихся с неврологическим дефицитом — дети становятся закрытыми и агрессивными. Чтобы избежать этих последствий, нужна ранняя диагностика заболевания и комплексное лечение, а также подбор наиболее эффективного обучения детей с СДВГ.

СДВГ относят к самым распространённым болезням у детей

Чаще всего детям с СДВГ назначают препараты, и они продолжают ходить в обычную школу, не переходя на надомное обучение. Но одни только медикаменты не улучшат ситуацию, а побочные эффекты, такие, как заторможенность и галлюцинации, могут и ухудшить её.

При этом большинство детей с СДВГ нормально обходятся без препаратов, если не ходят в традиционную школу. Такой вывод сделал профессор психологии в Бостонском колледже Петер Грей. Он проанализировал 28 семей, имеющих детей с неврологическим дефицитом. Большинство из детей с СДВГ отказались от медикаментозного лечения после перехода на домашнее обучение.

<<Форма с консультацией>>

Преимущества семейного обучения для детей с СДВГ

Дети с СДВГ подвержены влиянию других — если их позовут играть, они точно отвлекутся от занятий. Они эффективны только в постоянстве и порядке, им трудно привыкнуть к смене учителей или помещений. Они активные и любознательные только тогда, когда делают что-то сами, они ненавидят сидеть на стуле и выполнять то, что им написали на доске.

Условия в традиционной школе только мешают им учиться, поэтому родители переводят их на семейное образование. Преимущества формата домашнего обучения детей с СДВГ:

гибкий график учёбы и отдыха для ребёнка;
возможность контролировать отвлекающие факторы;
адаптация школьной программы со смещением фокуса на важные предметы;
обучение по индивидуальным методам: игры, творческий подход.

Как организовать учебный процесс ребёнка с СДВГ

Чтобы повысить учебную мотивацию и организовать индивидуальное обучение ребёнка с СДВГ, родители должны создать для него комфортные условия, учитывая некоторые особенности:

Подберите индивидуальную программу обучения. Дети с таким диагнозом любят делать что-то своими руками, а не только слушать и смотреть.
Создайте условия для творчества — изучайте природу в лесу, а не по учебникам, вместе придумайте математические конкурсы и награды, пишите разноцветными ручками и старайтесь всё применять на практике.
Выберите одно место и время для занятий. Гиперактивным детям сложно привыкать к переменам, нужно чёткое расписание и привычная обстановка.
Делайте в перерывах физические упражнения. Нужно часто менять деятельность — сделайте уроки короче, но эффективнее.

Помочь в организации надомного обучения детей с СДВГ могут онлайн-школы. Они дают образовательный контент и позволяют индивидуализировать нагрузку. В домашней онлайн-школе «Фоксфорда» вы можете просматривать лекции в записи, ставить их на паузу, когда ребёнку нужно отдохнуть, ускорять и замедлять их темп, если это необходимо. Ещё у каждого ученика есть наставник, который следит за мотивацией и успеваемостью.

Резюме

Оптимальные условия для обучения ребёнка с СДВГ можно создать дома своими силами. Однако родителям не всегда хватает времени для занятий с такими непростыми детьми. Нужно самостоятельно адаптировать школьную программу, придумывать домашние задания, выстраивать график и выбирать нагрузку по предметам.

Сделать учебный процесс доступнее и интереснее помогают онлайн-школы. Они предоставляют лекции от опытных преподавателей, домашние задания и наставников.

Домашняя онлайн-школа «Фоксфорда» поможет вам выстроить гибкий график и нужную интенсивность для эффективного домашнего обучения ребёнка с СДВГ.

Источник

Обучение детей с синдромом Ретта

Синдром Ретта — одно из наиболее распространенных заболеваний в ряду наследственных форм умственной отсталости у девочек, названное по имени впервые его описавшего австрийского педиатра Андреаса Ретта. Беременность и развитие ребёнка до 1—1,5 лет протекает нормально, но потом у девочки начинают распадаться только что приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими, временами речь совсем пропадает (мутизм). Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения. Появляются судорожные припадки. Эти особенности напоминают поведение детей с ранним детским аутизмом.

В настоящее время накоплено достаточно доказательств генетической природы синдрома Ретта. Так, патология встречается почти исключительно у девочек. Несколько описанных случаев возникновения синдрома Ретта у мальчиков являются скорее исключением из общего правила. В пользу наследственного характера заболевания свидетельствует повышенный уровень кровнородственных браков в родословных больных людей, составляющий 2,4% по сравнению с частотой их в популяции, равной 0,5%.

Хотя исследователи единодушны в том, что в развитии патологии наследственные факторы играют существенную роль, их мнения относительно механизмов наследования синдрома Ретта расходятся. На основании генеалогических данных предложены несколько гипотез. Наиболее общепринятой остается гипотеза о синдроме Ретта как Х-сцепленном доминантном заболевании с внутриутробной летальностью у гемизиготных мальчиков. При этом почти каждый случай синдрома является новой мутацией.

Однако несмотря на интенсивные молекулярно-генетические исследования, попытки картировать ген синдрома Ретта на хромосоме Х пока не увенчались успехом. Возможности проведения такого анализа ограничивались небольшим количеством семейных случаев заболевания, тем не менее удалось исключить из рассмотрения большую часть короткого плеча и несколько регионов на длинном плече хромосомы Х.

Возможным механизмом развития заболевания может быть нарушение у детей с синдромом Ретта последовательности процесса репликации инактивируемой хромосомы Х. В результате проведенных нами исследований синдрома Ретта был выявлен аномальный тип поздно реплицирующейся хромосомы Х, не встречающийся в контроле, что свидетельствует о нарушении процесса репликации инактивируемой хромосомы Х как возможном механизме развития заболевания. Показана возможность использования обнаруженных нарушений в качестве диагностического критерия, в том числе на ранних стадиях развития заболевания.

Клиническая характеристика

В течении заболевания часто выявляют четыре стадии.

Возраст, в котором впервые отмечаются отклонения в развитии детей, колеблется от 4 месяцев до 2,5 лет; чаще всего от 6 месяцев до 1,5 лет. Первые признаки болезни включают замедление психомоторного развития ребенка и темпов роста головы, потерю интереса к играм, диффузную мышечную гипотонию. Это первая стадия заболевания — стагнация.

Далее следует период регресса нервно-психического развития, который начинается, как правило, в возрасте 1-3 лет и сопровождается приступами беспокойства, “безутешного крика”, нарушением сна. В течение нескольких недель — месяцев ребенок утрачивает ранее приобретенные навыки, в частности, пропадают целенаправленные движения рук, он перестает говорить. Одновременно появляются характерные стереотипные движения, напоминающие “мытье рук”. У более чем половины детей наблюдаются аномалии дыхания в виде апноэ, чередующиеся с периодами гипервентиляции, возможно появление судорожных припадков. Важным симптомом является потеря контакта с окружающими, что часто ошибочно интерпретируется как аутизм. Это вторая стадия, на которой заболевание развивается столь быстро и драматично, что клиницисты нередко ставят детям диагноз энцефалита.

По окончании фазы регресса наступает третья стадия, охватывающая длительный период дошкольного и раннего школьного возраста. В это время состояние детей относительно стабильно. На первый план выступают глубокая умственная отсталость, судорожные припадки, а также разнообразные экстрапирамидные расстройства, среди которых наиболее часто наблюдаются дистония мышц, атаксия, гиперкинезы и др. В то же время приступы беспокойства проходят, сон улучшается, становится возможен эмоциональный контакт с ребенком.

К концу первого десятилетия жизни начинается четвертая стадия — прогрессирование двигательных нарушений. Пациенты становятся обездвиженными, нарастают спастичность, мышечные атрофии и вторичные ортопедические деформации (в частности, сколиоз), появляются вазомоторные расстройства, особенно выраженные на нижних конечностях, отставание в росте без задержки полового созревания, а у ряда больных развивается кахексия. В то же время судороги становятся реже, возможно эмоциональное общение с больным. В таком состоянии пациенты могут пребывать десятки лет.

Характеристика отдельных наиболее важных клинических признаков синдрома Ретта

Движение рук. Потеря (нарушение) целенаправленных движений рук, таких как манипулирование игрушками, держание бутылочки, происходит чаще в возрасте 6-8 месяцев, но иногда они сохраняются до 3-4 лет. Одновременно с этим появляются отличительные стереотипные движения рук, которые наблюдаются почти все время, пока пациент бодрствует. Чаще эти движения напоминают “мытье рук”, их сжимание, стискивание, хлопки обычно на уровне груди, лица, иногда за спиной. Другими стереотипными движениями могут быть сосание или кусание рук, постукивание ими по груди или лицу. Стереотипные движения рук имеют место во всех случаях заболевания и расцениваются как наиболее характерные признаки синдрома Ретта.

“Приобретенная” микроцефалия. Окружность головы пробандов при рождении оценивается как нормальная. Приостановка роста головы совпадает с манифестацией заболевания и является следствием замедления роста мозга.

Познавательная деятельность. Больные имеют крайне ограниченные интеллектуальные, речевые и адаптивные способности. Для их оценки используются стандартные психологические тесты, которые выявляют отставание умственного развития (у большинства пациентов в возрасте от 1,5 и более лет оно оценивается ниже, чем у детей 8-месячного возраста). Дети, достигшие определенного уровня развития речи, общения и социальной адаптации, после манифестации заболевания утрачивают эти навыки. Со слов родителей, экспрессивная и импрессивная речь и социальные навыки теряются в среднем в возрасте 4-11 месяцев, а навыки самообслуживания — в 12-14 месяцев.

Атаксия и апраксия. Нарушения координации движений (атаксия) и затруднения в планировании действий (апраксия) охватывают как движения туловища, так и конечностей. Указанные расстройства проявляются в виде отрывистых резких движений, нарушения равновесия, тремора, ходьбы на широко расставленных негнущихся ногах с раскачиванием из стороны в сторону. Ряд пациентов при ранней манифестации заболевания не успевает приобрести навык ходьбы. Большинство детей с синдромом Ретта, умеющих ходить, постепенно теряют эту способность по мере прогрессирования болезни.

Дыхательные расстройства. Наиболее часто встречаются такие дыхательные аномалии, как нерегулярное дыхание, приступы гипервентиляции, апноэ продолжительностью иногда 1-2 минуты, которого достаточно, чтобы вызвать цианоз и даже обморок. Дыхательные нарушения наблюдаются только в состоянии бодрствования и отсутствуют во время сна.

Сколиоз. Искривление позвоночника имеет минимум половина пациентов с синдромом Ретта. Сколиоз является следствием дистонии мышц спины и прогрессирует по мере развития заболевания.

Морфология и нейрохимия

При морфологических исследованиях аутопсийного материала умерших больных обнаружено снижение веса головного мозга на 12-34% по сравнению с соответствующим возрасту контролем, небольшое уменьшение числа нейронов и глиоз в коре больших полушарий и мозжечка, передних рогах спинного мозга и спинальных ганглиях, пониженная пигментация в substantia nigra.

Анализ морфологических изменений при синдроме Ретта указывает на замедление развития мозга после рождения, а к четырехлетнему возрасту остановку его роста в целом и дендритного дерева нейронов в частности. Наблюдается также замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезенки), выявляемое к 4-6 годам. Кроме того, отмечена незрелость проводящей системы сердца, напоминающей проводящую систему новорожденных.

Критерии диагностики

Диагноз синдрома Ретта основывается на распознавании характерной клинической картины. Для этого Международной ассоциацией по изучению синдрома Ретта предложена группа диагностических критериев, которые разделены на необходимые, дополнительные и исключающие. Классическая форма синдрома Ретта может быть диагностирована, если у пациента присутствуют все необходимые критерии. Следует отметить, что женский пол не входит в их число, поскольку это могло бы уклонить врачей от поиска мальчиков с синдромом Ретта. Вторая группа состоит из дополнительных критериев, многие из которых обычно имеются у больных, но ни один из них не является обязательным для постановки диагноза. Третья группа — исключающие критерии, одного из которых достаточно, чтобы отвергнуть синдром Ретта у пробанда.

Диагностические критерии синдрома Ретта включают необходимые критерии, среди которых нормальные пренатальный и перинатальный периоды, нормальная окружность головы при рождении с последующим замедлением роста головы между 5 месяцами и 4 годами; потеря приобретенных целенаправленных движений рук в возрасте от 6 до 30 месяцев, связанная по времени с нарушением общения; глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи и грубая задержка психомоторного развития; стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание, хлопки, “мытье рук”, потирание, появляющиеся после потери целенаправленных движений рук; нарушения походки (апраксии и атаксии), выявляющиеся в возрасте 1 — 4 лет. Диагноз считается предварительным до двух-пятилетнего взраста.

К исключающим критериям относят очевидность внутриутробной задержки роста, органомегалию или другие признаки болезней накопления, ретинопатию или атрофию дисков зрительных нервов, микроцефалию при рождении, доказательство перинатально приобретенного повреждения мозга, существование идентифицированного метаболического или другого прогрессирующего неврологического заболевания и приобретенные в результате тяжелой инфекции или черепно-мозговой травмы неврологические нарушения.

Прогноз:

Диагностика синдрома Ретта стала возможна не более 15 лет назад, поэтому прогноз при этой патологии остается недостаточно ясным. Некоторые пациенты погибают в детском и юношеском возрасте, обычно в результате дистрофии, осложнений, связанных с нарушением вентиляции легких вследствие сколиоза, иногда во время эпилептического статуса. Однако ряд больных достигает возраста 20-30 и более лет. Часть из них обездвижены и прикованы к инвалидным коляскам, другие имеют сохранные двигательные функции; причем их состояние остается относительно стабильным с течением времени или даже наблюдается небольшая положительная динамика в ряде симптомов. Таким образом, характер течения синдрома Ретта широко варьирует

Лечение

В настоящее время методы терапевтической коррекции данной патологии крайне ограничены и сводятся к симптоматическим средствам. Предлагаемая некоторыми педиатрами диета с повышенным содержанием жиров оказалась успешной в плане увеличения веса больных. В отношении режима кормлений было замечено, что частые кормления детей небольшими порциями через 3-4 часа приводят к некоторой стабилизации их состояния.

При появлении эпиприпадков возникает необходимость назначения антиконвульсантной терапии, хотя эффективность ее ограничена. Среди многочисленных противосудорожных средств препаратом выбора является карбамазепин в дозе 10-15 мг/кг. В последние годы в терапии судорожного синдрома предлагается использовать новый препарат ламотрижин, подавляющий высвобождение глутамата в ЦНС. Основанием для этого явилось обнаружение в ликворе больных с синдромом Ретта высокого содержания глутамата. Для коррекции нарушений сна предлагается использовать мелатонин.

Лечебная физкультура — один из оптимальных способов коррекции двигательных расстройств. Она включает упражнения, направленные на поддержание гибкости и амплитуды движений конечностей, а также как можно более длительное сохранение навыка ходьбы.

Предлагаются психологические программы максимального развития оставшихся сохранными двигательных навыков и формирования на их основе “языка общения”. Используется также музыкальная терапия, так как она оказывает благоприятный успокаивающий эффект на детей и частично компенсирует нарушение контакта с окружающим миром. Исследования синдрома Ретта интенсивно ведутся во всем мире, и открытие его специфического биологического маркера является, вероятно, лишь вопросом времени. Когда это произойдет, возникнут новые перспективы лечения патологии или облегчения состояния больных, а также возможности пренатального скрининга и предотвращения этого тяжелого заболевания.

Немного истории

Частота синдрома Ретта широко варьирует. В большинстве европейских государств она составляет 1:10000 — 1:15000 девочек, являясь следующей по частоте после синдрома Дауна специфической причиной тяжелой умственной отсталости у девочек. Проведенные нами исследования позволили установить, что удельный вес синдрома Ретта среди умственно отсталых девочек в России составляет 2,48%.

Многие авторы отмечают, что в одних областях синдром Ретта встречается чаще, чем в других. Были выделены небольшие районы, в основном сельские, которые получили условное название “Ретт-ареалов”. В частности, в одной из провинций Северной Италии частота синдрома Ретта составляет 22:10000 девочек. Относительно большая частота заболеваемости отмечена также в Норвегии, Албании, Венгрии и может быть связана с еще существующими популяционными изолятами.

На основании результатов уникального генеалогического исследования, охватившего 128 шведских семей, O. Акессон и соавторами (1995) была предложена новая гипотеза о существовании стартовой премутации при синдроме Ретта. Были составлены родословные, которые включали от 7 до 10 поколений, прослеженных с помощью церковных записей вплоть до начала 18 века. Около половины пробандов имели общее происхождение из одних и тех же небольших сельских районов и даже фермерских усадеб. Оказалось, что у многих больных имеется общий предок, и некоторые поначалу независимые родословные были объединены. Выявленное авторами общее происхождение ряда пораженных детей предполагает передачу премутации, которая через поколения может привести к полной мутации и синдрому Ретта как ее результату. В связи с этой гипотезой особенно перспективны молекулярно-генетические исследования с целью определения увеличения числа повторов нуклеотидных триплетов в ДНК генома при синдроме Ретта.

Источник