Мкб 10 коды болезней болезнь вильсона

Связанные заболевания и их лечение

Описания заболеваний

Национальные рекомендации по лечению

Стандарты мед. помощи

Содержание

1. Описание
2. Симптомы
3. Причины
4. Лечение
5. Основные медицинские услуги
6. Клиники для лечения

Названия

 Болезнь Вильсона-Коновалова.

Описание

 Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)- редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение метаболизма меди и накопление ее в печени и других внутренних органах. Заболевание протекает с преимущественным поражением печени и ЦНС, вовлечением в патологический процесс органа зрения и почек.

Симптомы

 Выделяют три стадии болезни:
 *I – латентную с неспецифическими морфологическими изменениями печени или мелко- или среднекапельный жировой дистрофией;
 *II – ХАГ;
 *III – цирротическую стадию.
 Возможно длительное субклиническое течение, при котором в пунктатах печени находят некрозы единичных гепатоцитов, жировую инфильтрацию, перипортальный фиброз.
 У больных с клинически латентным течением диагноз ставят при выявлении характерных изменений показателей метаболизма меди:
 1. Снижения уровня церулоплазмина плазмы (< 0,2 г/л),.
 2. Часто в сочетании со снижением концентрации свободной меди крови (норма 13,4-24,4 мкмоль/л) вследствие снижения фракции меди, связанной с церулоплазмином, и повышения (> 100 мкг/сут. ) экскреции меди с мочой.
 Патогномонично наличие роговичного кольца Кайзера-Флейшера шириной около 2 мм вследствие накопления серовато-коричневого с зеленоватым оттенком содержащего медь пигмента кнутри от лимба на задней поверхности роговицы. Оно лучше всего выявляется с помощью щелевой лампы.
 У большинства больных определяют гепатомегалию и более чем у 50% – спленомегалию. 5% больных моложе 35 лет с картиной ХАГ неясной этиологии страдают болезнью Вильсона-Коновалова. Поэтому у всех молодых больных ХАГ целесообразно определение показателей обмена меди. Гепатит может протекать с астенизацией, желтухой, болью в животе и диспепсическими явлениями, гипераминотрансфераземией, гипоальбуминемией и умеренной гипергаммаглобулинемией. Часто наблюдают удлинение протромбинового времени, геморрагический диатез, гемолиз. Возможен костно-суставной синдром с остеопорозом или остеомаляцией, поражением коленных суставов и позвоночника. Поражение почек проявляется периферическими отеками, микрогематурией, незначительной протеинурией, увеличением концентрации мочевины и креатинина крови. Часто наблюдается нарушение реабсорбции на уровне проксимальных канальцев и в связи с этим гипераминоацидурия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия, нарастание экскреции с мочой мочевой кислоты и натрия. Возможно поражение дистальных канальцев с развитием почечного канальцевого ацидоза. Описаны больные, у которых болезнь Вильсона-Коновалова дебютировала картиной острого гепатита или фульминантной печеночной недостаточности с явлениями гемолиза, развившейся после гриппоподобного эпизода или периода диспепсических нарушений. Начальным проявлением болезни может быть также острая почечная недостаточность, обусловленная массивным гемолизом.
 Конечная стадия болезни Вильсона-Коновалова – стадия сформированного цирроза печени, чаще макронодулярного, с накоплением меди в перипортальных пространствах и вдоль фиброзных септ. Цирроз часто сопровождается гиперспленизмом с тромбоцитопенией и геморрагическим синдромом.
 Ранние неврологические проявления болезни у взрослых – тремор и дизартрия, напоминающая скандированную речь, непроизвольные резкие повороты головы и взгляда в ту же сторону, нарушения координации движений, эсобенно заметные при ходьбе, дисфагия, дистония.

Причины

 Заболевание имеет наследственную этиологию. Оно встречается с частотой 1:200000, передается отцами-носителями соответствующего гена аутосомально-рецессивно. Гетерозиготы по болезни Вильсона составляют около 1% клинически здоровых лиц. Они являются носителями патологического аллеля и могут обнаруживать аномалии метаболизма меди. При рецессивном наследовании заболевают 25% сыновей родителей-носителей дефектного гена, а 50% становятся здоровыми носителями. У большинства больных симптомы заболевания обнаруживаются в возрасте от 5 до 30 лет.

Лечение

 Лечение болезни Вильсона направлено на выведение избытка меди из организма для предупреждения ее токсического воздействия.
 При лечении болезни Вильсона применяется диета № 5, богатая белком, с ограничением содержащих медь продуктов: баранины, курятины, утятины, колбасы, рыбы, ракообразных, шампиньонов, кресс-салата, щавеля, лука-порея, редиса, бобовых орехов, чернослива, каштанов, шоколада, какао, меда, перца и Используются препараты, связывающие и выводящие медь из организма.
 При лечении болезни Вильсона применяется БАЛ — британский антилюизит (2,3-димеркап-топропанол), вводится внутримышечно по 1,25—2,5 мг/кг 2 раза в день в течение 10—20 дней, перерыв между курсами 20 дней. Другая методика применения: введение 200—300 мг 2 раза в день в течение нескольких месяцев до получения эффекта. Применение препарата ограничено из-за болезненности инъекций и появления признаков интоксикации при длительном лечении.
 При лечении болезни Вильсона применяется унитиол (5% раствор), по 5—10 мл ежедневно или через день, на курс 25—30 внутримышечных инъекций. Повторные курсы через 2—3 мес.
 В лечении болезни Вильсона помимо диеты с исключением медьсодержащих продуктов применяют медьхелатирующие препараты (D-пеницилламин). Однако они противопоказаны на стадии цирроза. Вместо него назначаются препараты цинка.
 D-пеницилламин получил наибольшее распространение при лечении болезни Вильсона. Дозы, рекомендуемые различными авторами при лечении болезни Вильсона, составляют от 0,3—1,3 до 3—4 г/сут. Оптимальная доза препарата 0,9—1,2 г/сут. Лечение проводится пожизненно. В ряде случаев при лечении болезни Вильсона отмечается довольно быстрое сглаживание неврологической симптоматики под влиянием лечения. При лечении D-пеницилламином возможны гематологические, почечные и кожные осложнения. Злокачественный агранулоцитоз, преходящая тромбо- и лейкопения наиболее часто наблюдаются в первые 6 нед лечения болезни Вильсона, и контрольные анализы крови сначала делают 2 раза в неделю, а затем 1 раз в месяц. Нефротический синдром наблюдается обычно в период от 2 мес при применении глюкокортикоидов. Кожные осложнения при лечении болезни Вильсона — локальная или генерализованная эритема, уртикарные высыпания, геморрагические кожные экстравазаты, сухость кожи лица; при очень длительном применении препарата иногда возникают глубокие язвы на конечностях, чаще на голенях. Прекращение приема D-пеницилламина приводит к исчезновению кожных осложнений. Из других осложнений при лечении болезни Вильсона возможны диспепсические явления, снижение или потеря вкуса. Противопоказанием к лечению D-пеницилламином болезни Вильсона служат лейкопения, тромбоцитопения, а также прекома и кома.
 В лечении гепатоцеребральной дистрофии широко применяют витамины В1 и В6, так как при этом заболевании избыточные количества меди блокируют их активность. Показаны препараты, улучшающие обмен гепатоцитов.
 Трансплантация печени показана только в исключительных случаях— редко единственный метод, который может спасти жизнь больному.

Источник

Связанные заболевания и их лечение

Стандарты мед. помощи

Содержание

1. Описание
2. Дополнительные факты
3. Причины
4. Симптомы
5. Диагностика
6. Лечение
7. Прогноз
8. Основные медицинские услуги
9. Клиники для лечения

Названия

 Название: Синдром Вильсона-Микити.

Синдром Вильсона-Микити

Описание

 Синдром Вильсона. Микити – редкое интерстициальное заболевание легких, которое дебютирует в период новорожденности и сопровождается развитием поздней кислородозависимости. Проявляется выраженной одышкой и диффузным цианозом, частыми приступами апноэ. Характерно отсутствие признаков интоксикации и инфекционно-воспалительных изменений, в том числе лабораторных. Диагностика основана на совокупности клинических сведений и рентгенологической картины, имеющей патогномоничные признаки синдрома Вильсона-Микити. Лечение заболевания симптоматическое, специфическая терапия не разработана.

Дополнительные факты

 Синдром Вильсона-Микити – криптогенное поражение интерстициальной ткани легких новорожденных. Впервые о данной патологии педиатры заговорили в 1960 году. Чуть позже заболевание стали считать новой формой бронхолегочной дисплазии, но на сегодняшний день доказана разная природа этих нозологий. Синдром Вильсона-Микити чаще встречается среди недоношенных детей, особенно если гестационный возраст составляет менее 32 недель. Встречается редко, распространенность – менее 1 случая на 10 000 новорожденных. Тем не менее, доля патологии составляет около 4% среди всех хронических заболеваний легких новорожденных, летальность – примерно 10%.
 В последние годы синдром Вильсона-Микити диагностируется реже, чем 10-20 лет назад, но уровень смертности сохраняется, а само заболевание все чаще протекает с атипичной клинической картиной. Кроме того, возрастает процент сочетанных патологий, что неизбежно приводит к росту количества летальных исходов и случаев тяжелого течения. Заболевание далеко не всегда становится причиной детской инвалидности, однако ребенку нередко в течение долгих лет требуются особые условия обучения в связи с необходимостью периодической кислородной поддержки и слаборазвитым легочным иммунитетом. Очевидна высокая актуальность проблемы в педиатрии.

Синдром Вильсона-Микити

Причины

 Этиология заболевания в настоящее время неизвестна. Доказано влияние малого веса при рождении, особенно в случае недоношенности, гораздо реже речь идет о низком весе при нормальном гестационном возрасте. Предполагается связь синдрома Вильсона-Микити с внутриутробным инфицированием, однако эти сведения нельзя считать достоверными, поскольку не всегда определяется четкая корреляция. У матерей заболевших детей часто имеются в анамнезе различные патологии беременности и родов: преждевременная отслойка плаценты, краевое и центральное предлежание плаценты, хориоамнионит, затяжные роды и тд.
 Основную роль в патогенезе синдрома Вильсона-Микити играет развитие специфического воспаления интерстициальной ткани в бронхолегочной системе. При этом отсутствует связь с конкретным инфекционным агентом, типичные признаки воспалительного процесса также не выявляются. По ходу течения заболевания отек интерстиция сменяется его фиброзной деформацией, которая всегда обнаруживается в области мелких бронхов и периваскулярно. Следствием является значительное снижение эффективной дыхательной поверхности, что приводит к типичной клинической картине синдрома Вильсона-Микити.

Симптомы

 Признаки заболевания чаще всего обнаруживаются на 5-35 день жизни. До появления первых симптомов нарушения со стороны легких, как правило, отсутствуют. Синдром Вильсона-Микити начинается с учащения дыхания и диффузного цианоза, усиливающегося при нагрузках, например, во время кормления. Патогномоничным признаком заболевания являются частые приступы отсутствия дыхания – апноэ, сопровождающиеся выраженной брадикардией. Достаточно быстро развивается кислородозависимость. Температура остается нормальной за исключением редких случаев присоединения вторичной бактериальной инфекции.
 Одышка.

Диагностика

 Диагноз ставится педиатром на основании клинической картины в сочетании с характерными рентгенологическими изменениями. Обращают на себя внимание недоношенность и низкий вес ребенка, частое присутствие патологий беременности и родов в анамнезе матери. Легочная недостаточность при синдроме Вильсона-Микити не связана с инфекциями и воспалительными процессами, которые исключаются при помощи лабораторной диагностики. Признаки воспаления в анализах крови отсутствуют. Не подтверждается и инфекционная природа заболевания, хотя в некоторых случаях внутриутробные инфекции протекают параллельно с данным синдромом.
 Синдром Вильсона-Микити имеет характерные рентгенологические признаки, которые меняются по мере развития патологии. Сначала обнаруживается повышенная аэрация легких. Затем появляются фиброзные полосы, расположенные вдоль бронхов и чаще уходящие в верхние доли легких. В течение нескольких месяцев и даже лет происходит постепенная нормализация рентгенологический картины. Интересен тот факт, что изменения на снимках могут возникать раньше первых клинических признаков синдрома Вильсона-Микити, а после клинического выздоровления рентгенологическая картина еще долгое время приходит в норму.

Лечение

 Специфическая терапия не разработана, проводится симптоматическое лечение. Всегда назначается кислородотерапия. Это может быть кислородная маска, но часто требуется ИВЛ. Оксигенотерапия является временной мерой, после улучшения состояния ребенка она отменяется. Также необходима коррекция легочной гипертензии и сопутствующей застойной сердечной недостаточности. С этой целью в лечении синдрома Вильсона-Микити могут использоваться сердечные гликозиды. Антибиотикотерапия показана исключительно при инфекционных осложнениях, в остальных случаях применение антибиотиков не оправдано. Состояние ребенка постепенно улучшается в течение одной-двух недель.

Прогноз

 Прогноз заболевания сомнительный. Синдром Вильсона-Микити остается заболеванием с невыясненной этиологией, что создает определенные трудности в терапии. Кроме того, невозможно предсказать развитие патологии. Летальность сохраняется на уровне 10%, связана с септическими осложнениями, тяжелой степенью дыхательной и сердечной недостаточности. Помимо этого, выраженная продолжительная гипоксия негативно влияет на дальнейшее нервно-психическое здоровье ребенка, становясь причиной задержки психического развития. Профилактика не разработана, снизить риск развития синдрома Вильсона-Микити может только грамотное ведение и сохранение беременности.

Источник