Молекулярно генетический анализ синдрома жильбера
[42-024]
Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера
2010 руб.
Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Жильбера, основанная на исследовании промоторной области гена UGT1A1. Синдром Жильбера – доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия умеренной выраженности.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Подготовки не требуется.
Подробнее об исследовании
Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови. Его распространенность составляет около 5 %.
Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1. Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества ТА-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 (или реже 8) в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.
В норме при распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который необходимо вывести из организма. Поступив в клетки печени, он связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ). Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой. Из-за мутации в гене UGT1A1 и, как следствие, недостаточной активности УДФГТ конъюгация непрямого билирубина нарушается, что приводит к повышению его концентрации в крови. Увеличение содержания билирубина в крови, в свою очередь, способствует накоплению его в тканях, особенно в эластической ткани (содержится в стенке кровеносных сосудов, коже, склерах) – этим объясняется желтушность.
Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом – желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови. Гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина) чаще всего может составлять не более 100 ммоль/л с преобладанием непрямой фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.
Под влиянием солнечного света у больных с синдромом Жильбера может отмечаться повышенная пигментация кожи.
Иногда заболевание проявляется в период новорождённости и расценивается как физиологическая желтуха новорождённых.
Возможно и постоянное бессимптомное течение, тогда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови (показатель билирубина).
Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, осуществить профилактику печеночных кризов, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.
Самый быстрый способ выявить синдром Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа TA-повторов в гене UGT1A1.
Факторы, провоцирующие обострение синдрома Жильбера:
- тяжелые физические нагрузки,
- погрешности в питании (консервированные, жареные, острые, копченые продукты, газированные напитки),
- голодание,
- алкоголь,
- стрессовые ситуации, переутомление,
- инсоляция,
- вирусные инфекции,
- лекарственные препараты, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ (анаболические стероиды, глюкокортикоиды, андрогены, этинилэстрадиол, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, стрептомицин, левомицетин, салицилат натрия, ампициллин, кофеин, парацетамол, иринотекан).
Когда назначается исследование?
- При подозрении на синдром Жильбера.
- При дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний, проявляющихся гипербилирубинемией.
- В связи с высокой распространенностью синдрома Жильбера рекомендуется проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.
- Для оценки риска осложнений при терапии иринотеканом (противоопухолевым препаратом).
- При слабовыраженной неинфекционной желтухе.
- Когда у пациента хроническая желтушность, купируемая барбитуратами.
- Если концентрация билирубина увеличена при других нормальных биохимических показателях крови.
- При отягощенном семейном анамнезе (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).
Что означают результаты?
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – генотип, не связанный с развитием синдрома Жильбера.
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – генотип, характеризующийся увеличением ТА-повторов в гене в гетерозиготном состоянии, связан с риском развития синдрома Жильбера.
- UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – генотип, характеризующийся увеличением ТА-повторов в гене в гомозиготном состоянии, связан с риском развития синдрома Жильбера.
Генетические маркеры
- УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена)
Также рекомендуется
- Билирубин общий
- Билирубин прямой
- Билирубин и его фракции (общий, прямой и непрямой)
Важные замечания
Анализ гена UGTA1 также используется для прогноза побочных эффектов при терапии препаратом “Иринотекан” у пациентов с онкологическими заболеваниями (колоректальным раком). Заключение выдается в соответствии с профилем исследования.
Литература
- Borlak J, Thum T. et al., Molecular diagnosis of a familial nonhemolytic hyperbilirubinemia (Gilbert’s syndrome) in healthy subjects, Hepatology, 2000 Oct;32(4 Pt 1):792-5.
- Burchell B. et a., Molecular genetic basis of Gilbert’s syndrome, J Gastroenterol Hepatol. 1999.
Источник
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 18.3 | Исследование промоторной области гена UGT1А1 | 1 900 | 3 |
| 46.1 | Забор крови из вены | 250 | – |
Синдром Жильбера – наследственная негемолитическая неконьюгированная доброкачественная гипербилурубинемия. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота встречаемости синдрома Жильбера составляет 3-10% в разных популяциях. Заболевание занимает первое место по частоте среди наследственных функциональных гипербилирубинемий.
Синдром характеризуется увеличением в плазме крови уровня общего билирубина за счет непрямой фракции, значения могут варьировать от 20 до 50 мкмоль/л, на фоне стрессовых ситуаций, физических нагрузок, после длительного голодания или инфекционных заболеваний, возможно повышение уровня общего билирубина до 100 мкмоль/л. Другие биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в пределах нормы.
Увеличение концентрации непрямого билирубина связано со снижением функциональной активности фермента печени уридиндифосфатглюкуронозил трансферазы I. Данный фермент участвует в процессе коньюгации (связывании) в гепатоцитах непрямого билирубина с глюкуроновой кислотой с образованием водорастворимой формы билирубина, пригодной для выведения с желчью (билирубин–диглюкуронид). При синдроме Жильбера наблюдается снижение активности уридиндифосфатглюкуронозил трансферазы I на 25%.
Причиной болезни Жильбера является инсерция (вставка) дополнительного динуклеотида в область ТА повтора в промоторном регионе гена UGT1A1 (2q37), кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронозил трансферазу I.
В норме количество ТА повторов в промоторе равно 6, увеличение количества ТА повторов до 7 или 8 приводит к снижению экспрессии гена UGT1A1 и, как следствию, к снижению функциональной активности фермента уридиндифосфатглюкуронозил трансферазы I.
Заболевание чаще манифестирует в возрасте 15-25 лет. Клинические проявления синдрома Жильбера значительно варьируют:
- Болезнь может протекать бессимптомно или проявляться эпизодами незначительной желтухи (желтушностью склер).
- В редких случаях наблюдаются клинические проявления со стороны ЦНС: усталость, головные боли, ухудшение памяти, головокружение, депрессия, раздражительность, бессонница, трудности с концентрацией внимания, приступы паники, беспокойство, тремор
- Со стороны ЖКТ: тошнота, потеря аппетита, синдром раздраженного кишечника, боль в животе и правом подреберье, вздутие живота, гипогликемическая реакция на продукты питания, непереносимость углеводов, алкоголя
В связи с тем, что фермент уридиндифосфатглюкуронозил трансфераза I также участвует в метаболизме некоторых лекарственных средств (противоопухолевых, глюкокортикоидов), возможно развитие токсических реакций на фоне лечения данными препаратами.
Прямая ДНК-диагностика синдрома Жильбера основана на анализе количества ТА-повторов в промоторной области гена UGT1A1. Синдром Жильбера считается подтвержденным при увеличении ТА-повторов до 7 и выше в обеих хромосомах А(ТА)7ТАА/ А(ТА)7ТАА.
В Центре Молекулярной генетики прямая ДНК-диагностика синдрома Жильбера проводится в течение 3-х рабочих
В Центре Молекулярной Генетики прямая ДНК-диагностика синдрома Жильбера посредством молекулярно-генетического анализа промоторной области гена UGT1A1 проводится за 3 рабочих дня.
Нами разработан набор для ДНК-диагностики синдрома Жильбера. Наборы предназначены для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.
Если у Вас возникнут вопросы, не стесняйтесь, позвоните по телефонам, указанным внизу страницы. Наши консультанты будут рады помочь Вам.
Публикации по теме раздела
Жильбера синдром
Источник
Метод определения
Фрагментный анализ
Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование промоторной области гена уридиндифосфатглюкуронидазы 1 (количество TA-повторов).
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген расположен на хромосоме 2 в регионе 2q37.1.
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Криглера-Найяра, семейной транзиторной неонатальной гипербилирубинемии, повышенному уровню сывороточного билирубина.
Определение заболевания.
Наследственная доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия.
Патогенез и клиническая картина.
Клиническая картина обусловлена мутациями в промоторной области гена UGTА1, которые приводят к снижению уровня функциональной активности фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1 в гепатоцитах. В результате данный фермент присутствует в гепатоцитах, но его активность снижена на 25%. Синдром Жильбера характеризуется повышением билирубина в крови, как правило, не более 80-100 мкмоль/л со значительным преобладанием непрямой фракции, остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в пределах нормы. Основное клиническое проявление – желтушное окрашивание кожи, склер, слизистых. Эпизоды желтухи различной интенсивности у больных с синдромом Жильбера провоцируются инфекциями, приемом алкоголя, голоданием, психоэмоциональной и физической нагрузкой. Встречающийся астено-вегетативный синдром проявляется в виде: депрессии, неспособности концентрировать внимание, быстрой утомляемости, слабости, головокружения, потливости, плохом сне, неприятных ощущениях в области сердца. Диспепсия проявляется дискомфортом и незначительными болями в области правого подреберья, отсутствием аппетита, тошнотой, отрыжкой, запорами или поносами, метеоризмом. Часто больной не подозревает о том, что страдает желтухой, пока она не обнаружится при клиническом осмотре (иктеричность склер) или при проведении лабораторных исследований. У гетеро- и гомозиготных носителей мутации возможна манифестация с развитием токсических реакций при приеме некоторых лекарственных препаратов: анаболических стероидов, глюкокортикоидов, андрогенов, рифампицина, циметидина, хлорамфеникола, стрептомицина, салицилата натрия, ампициллина, кофеина, этинилэстрадиола, парацетамола, иринотекана (используется при лечении рака толстой кишки). В связи с этим рекомендуется проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.
Частота встречаемости:
Заболевание частое. Встречается среди европейцев с частотой 2-5%, среди азиатов -3% и среди африканцев – 36%.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Дрепа О.И., Карабанов А.В., Федин П.А., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Шулятьев И.С., Тверская С.М., Ильченко Л.Ю. Изучение проводящей функции периферических нервов у больных с эссенциальным тремором, несущим изменения в промоторной области UGT1 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, с увеличением непрямого билирубина в сыворотке крови. // Материалы Национального конгресса «Человек и лекарство», Москва, 2005, с.613.
- Шулятьев И.С., Карабанов А.В., Ильченко Л.Ю., Дроздов В.Н., Петраков А.В., Иванова- Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Тверская С.М., Куропаткина Ю.В. Сочетание экстрапирамидных расстройств с синдромом Жильбера./ /Материалы XXXII сессии ЦНИИГ. – Сб. – 2005 – с.320-321.
- Куропаткина Ю.В., Карабанов А.В., Шулятьев И.С., Тверская С.М., Поляков А.В. Инсерция в промоторной области гена UGT1 и непереносимость лекарственных препаратов.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 5, с.216.
- Polyakov A., Kuropatkina J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya S. The correlation between insertion in the promoter region of the UGT1 gene and the tolerance of some xenobiotics. //Europ. J. Hum. Genet. 2005. — V.13, suppl. 1. — P. 273.
- Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Identification of a defect in the UGT1A1 gene promoter and its association with hyperbilirubinemia. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492-497, 2002
- OMIM
Источник
ВАЖНО!
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Синдром Жильбера: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.
Определение
Синдром Жильбера (непрямая гипербилирубинемия), или семейная доброкачественная гипербилирубинемия носит наследственный характер и, соответственно, имеет пожизненное течение. Заболевание относится к хроническим патологиям печени и отличается чередованием периодов ремиссии и эпизодов желтухи, которые, как правило, провоцируются какими-либо факторами.
Синдром Жильбера манифестирует у подростков в период пубертата. У мужчин встречается в 3-4 раза чаще, чем у женщин.
Причины появления синдрома Жильбера
Непосредственной причиной развития синдрома Жильбера является нарушение обмена билирубина, вызванное мутацией в гене UGT1A1, который кодирует фермент (белок) уридиндифосфат (УДФ) – глюкуронилтрансферазу. Этот белок работает в клетках печени (гепатоцитах), а основная его функция – преобразование билирубина.
Выделяют две разновидности билирубина: прямой и непрямой.
Непрямой билирубин при накоплении в больших количествах достаточно токсичен для организма.
И именно непрямой билирубин способен накапливаться в коже, вызывая ее желтую окраску.
Основным источником непрямого билирубина являются разрушенные красные кровяные тельца (эритроциты). У взрослого человека длительность жизни эритроцита составляет около 120 дней, после чего старые клетки разрушаются и им на смену приходят новые. Непрямой билирубин, высвобождающийся из разрушенного эритроцита, связывается с белком крови альбумином и переносится в печень. Здесь непрямой билирубин захватывается гепатоцитом, преобразуется при помощи УДФ- глюкоронилтрансферазы в прямой билирубин и выделяется из печени с желчью в просвет кишечника. Таким образом, вредный для организма непрямой билирубин обезвреживается и выводится.
У людей, страдающих синдромом Жильбера, нарушается процесс преобразования билирубина, в результате чего у них умеренно повышается уровень непрямого билирубина. В большинстве случаев заболевание не представляет опасности для здоровья человека, но вызывает пожелтение кожи, слизистых и склер глаз.
Классификация заболевания
Как таковой классификации синдрома Жильбера не существует. Однако для врача становится критически важным исключить другие виды желтухи, которые могут быть признаками значительно более грозных заболеваний, нежели синдром Жильбера.
По причине развития выделяют:
- желтухи гемолитические,
- желтухи печеночные,
- желтухи механические.
Синдром Жильбера относится к печеночному типу желтухи, поскольку связан с нарушением работы печени по утилизации непрямого билирубина.
Симптомы синдрома Жильбера
Для заболевания характерно пожелтение кожи, слизистых и склер глаз, которое может иметь различную степень выраженности и носит волнообразный характер.
Эпизоды обострения могут быть спровоцированы различными внешними и внутренними факторами. Типичные эпизоды желтухи могут сопровождаться тяжестью и болями в правом подреберье, что связано с нарушением оттока желчи из-за изменения ее состава. По той же причине отмечаются признаки нарушения пищеварения, например, изменение характера стула, появление отрыжки, усиление газообразования. В некоторых случаях наблюдаются астеновегетативные проявления – подавленное настроение, быстрая утомляемость, плохой сон, головокружение.
Диагностика синдрома Жильбера
При развитии у пациента желтухи наряду с клиническим анализом крови с подсчетом лейкоцитарной формулы назначают биохимический анализ крови.
В данном анализе врача в первую очередь будут интересовать печеночные маркёры: общий белок, альбумин, аланинаминотрансфераза (АлАТ), аспартатаминотрансфераза (АсАТ), билирубин и его фракции, гамма-глутамилтранспептидаза (ГГТ), щелочная фосфатаза (ЩФ).
Общий белок (в крови) (Protein total)
Синонимы: Общий белок, общий белок сыворотки крови. Total Protein, Serum Тotal Protein, Total Serum Protein, TProt, ТР.
Краткая характеристика определяемого вещества Общий белок в крови
Важнейший показатель белкового обмена.
Белки плазмы крови выполняют множество…
310 руб
Альбумин (в крови) (Albumin)
Синонимы: Альбумин человека; Альбумин крови; Сывороточный альбумин.
Albumin; ALB; Serum albumins; Albumin Blood Test.
Краткая характеристика определяемого аналита Альбумин
Основной белок плазмы крови.
Синтез альбумина происходит в печени. Относительная молекулярная масса ал…
355 руб
Билирубин общий (Bilirubin total)
Синонимы: Общий билирубин крови, общий билирубин сыворотки. Total bilirubin, TBIL.
Краткая характеристика определяемого вещества Билирубин общий
Желтый гемохромный пигмент, образуется в результате распада гемоглобина, миоглобина и цитохромов в ретикулоэндотелиальной системе селезен…
300 руб
Билирубин прямой (Билирубин конъюгированный, связанный; Bilirubin direct)
Синонимы: Прямой билирубин; конъюгированный билирубин; связанный билирубин. Direct bilirubin, Conjugated bilirubin.
Краткая характеристика определяемого вещества Билирубин прямой
Фракция общего билирубина крови, образующаяся в результате процессов конъюгирования свободного билирубина в печени. …
305 руб
Гамма-глутамилтранспептидаза (ГГТ, глутамилтранспептидаза, GGT, Gamma-glutamyl transferase)
Синонимы: Гамма-глютаматтранспептидаза, гамма-глютаматтрансфераза, гамма-глутаматтранспептидаза, гамма-глутаматтрансфераза, ГГТП. Gamma-glutamyl transferase, Gamma-glutamyl transpeptidase, GGTP, Gamma GT, GTP.
Краткая характеристика определяемого вещества Гамма-глутамилтранспептидаза
Микрос…
305 руб
Фосфатаза щёлочная (ЩФ, Alkaline phosphatase, ALP)
Синонимы: Фосфатаза щёлочная, ЩФ ALK PHOS, ALP, ALKP, alkaline phosphatase.
Краткая характеристика определяемого вещества Фосфатаза щёлочная
Фермент, участвующий в реакциях обмена фосфорной кислоты, с оптимумом рН 8,6-10,1.
Катализирует гидролиз сложных эфи…
305 руб
Чтобы исключить другие заболевания печени проводится исследование на наличие маркеров гепатита А (anti-HАV IgM/IgG), гепатита В (HBsAg), гепатита С (anti- HCV-total).
Anti-HAV-IgM (антитела класса IgM к вирусу гепатита А)
Иммуноглобулины класса М, характерны для острого периода гепатита А.
Функции. Антитела класса IgМ практически всегда обнаруживаются уже в начале проявления клинических симптомов, достигают пика концентрации в течение месяца, персистируют в крови 3 – 6 месяцев и снижаются до неопределяемого…
920 руб
Anti-HAV-IgG (антитела класса IgG к вирусу гепатита А)
Маркёр прошлой инфекции вирусом гепатита А или вакцинации против вируса гепатита А.
Антитела класса IgG против вируса гепатита А появляются в ходе инфекции вскоре после антител класса IgM и сохраняются после перенесённого гепатита А пожизненно, обеспечивая стойкий иммунитет. Наличие в крови человека…
740 руб
Anti-HBс IgМ (антитела класса IgМ к HB-core-антигену вируса гепатита B)
Серологический маркёр острого процесса. Определяет присутствие антител класса M к HBcoreAg
Антитела к HBсore антигену класса М начинают вырабатываться в период первого появления клинических симптомов гепатита В и сохраняются до периода выздоровления.
Особенности инфекции. Гепатит B…
870 руб
Anti-HCV-total (антитела к антигенам вируса гепатита C)
Показатель, характеризующий наличие антител (независимо от класса М и G) к вирусу гепатита C.
Внимание. При положительных и сомнительных реакциях, срок выдачи результата может быть увеличен до 3-х рабочих дней.
Антитела класса М начинают вырабатываться через 4 …
595 руб
Поражение печени и желчных путей могут вызывать некоторые простейшие, например печеночный сосальщик. Для исключения данного заболевания проводят исследование кала на яйца глистов.
Анализ кала на яйца гельминтов (яйца глистов,helminth eggs)
Синонимы: Анализ кала на яйца глистов.
Ova and Parasite Exam; O&P, PRO stool; Stool O & P test.
Краткое описание исследования «Анализ кала на яйца гельминтов»
Гельминты (глисты) – паразитические черви, вызывающие группу болезней, называемых гельминтозами. Чаще …
465 руб
С целью визуализации структуры печени и желчных протоков проводят ультразвуковое исследование органов брюшной полости. В ходе этого исследования также исключают одно из осложнений синдрома Жильбера – желчнокаменную болезнь.
Подтверждают синдром Жильбера при помощи молекулярно-генетического исследования и выявления мутации гена UGT1A1.
Синдром Жильбера, UGT1A1
Исследование промоторной области гена уридиндифосфатглюкуронидазы 1 (количество TA-повторов).
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
UGT1A1 (UDP-GLYCOSYLTRANSFERASE 1 FAMILY, POLYPEPTIDE A1).
Ген расположен на хромосоме 2 в регионе 2q37.1.
…
3 400 руб
К каким врачам обращаться
Первым врачом, к которому обращаются при появлении желтухи и других симптомов синдрома Жильбера, является
терапевт
или
педиатр
. После тщательного обследования и исключения других заболеваний он направит пациента к генетику,
гастроэнтерологу
или гепатологу (врачу, который занимается диагностикой и лечением болезней печени).
Лечение синдрома Жильбера
Поскольку заболевание имеет в абсолютном большинстве случаев доброкачественный характер, специфического лечения, как правило, не требуется.
Пациенту необходимо соблюдать рациональную диету, придерживаться режима питания для нормальной работы желудочно-кишечного тракта, печени, желчного пузыря.
В некоторых случаях может быть показан прием препаратов, улучшающих отделение желчи, нормализующих ее состав, а также влияющих на работу печени.
Осложнения
Наиболее распространенным осложнением синдрома Жильбера является образование желчных камней. Это связано с недостаточным количеством желчных пигментов в составе желчи. Камни могут образовывать пролежни в желчных протоках, что чревато их разрывом или образованием свищей. Наличие желчных камней является показанием для консультации хирурга.
Профилактика синдрома Жильбера
Профилактические мероприятия при синдроме Жильбера направлены на предупреждение желтушных кризов и желчнокаменной болезни. С этой целью пациенту рекомендовано воздерживаться от избыточных физических нагрузок, исключить из рациона питания консервированную, жареную, жирную и слишком пряную пищу.
Важно помнить, что прием некоторых лекарственных препаратов также может спровоцировать развитие эпизодов желтухи. Однако в каждом конкретном случае врач совместно с пациентом определяет необходимость приема таких медикаментов, так как зачастую польза от них значительно выше, нежели угроза развития желтухи.
Желтуху может спровоцировать любое инфекционное заболевание, протекающее с лихорадкой, поэтому методы специфической (вакцинация) и неспецифической (общеукрепляющие мероприятия, закаливание, соблюдение правил личной гигиены и т.д.) профилактики инфекционных заболеваний снижают риск развития эпизодов желтухи.
Стоит помнить, что синдром Жильбера может иметь более тяжелое течение на фоне различных заболеваний печени, например алкогольной болезни печени, вирусных гепатитов.
В связи с этим должны быть приняты меры по их профилактике и своевременному лечению.
С целью профилактики основного осложнения синдрома Жильбера – желчнокаменной болезни – необходимы регулярные скрининговые обследования с проведением биохимического анализа крови и, при необходимости, ультразвукового исследования органов брюшной полости. Раннее начало консервативной терапии при появлении первых признаков сгущения желчи может предупредить образование камней в желчных путях и избавить от операции по поводу их удаления.
Источники:
- Клинический протокол диагностики и лечения синдрома Жильбера. Министерство здравоохранения РК. 2014.
- Детские болезни: Учебник для вузов / под ред. Н.П. Шабалова. – в 2 т. – 2015.
ВАЖНО!
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Информация проверена экспертом
Лишова Екатерина Александровна
Высшее медицинское образование, опыт работы – 19 лет
Поделитесь этой статьей сейчас
Похожие статьи
Гепатит В
Хронический гепатит В – хроническое заболевание печени, продолжающееся более 6 месяцев, в основе которого лежит инфицирование и поражение печени вирусом гепатита В (HBV), проявляющееся воспалительными, некротическими и фибротическими изменениями печеночной ткани различной степени тяжести.
Аскаридоз
Аскаридоз – причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.
Панкреатит
Панкреатит: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.
Анемии
Анемии: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.
Источник