Монголоидный разрез глаз и синдром дауна
В числе хромосомных патологий особое место занимаетсиндром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.
Основные причины возникновения
Современная медицина называет сразу две причины болезни:
- Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет – 1/60. Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также имеет значение возраст отца – до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
- Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.
Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.
Характерные внешние и прочие симптомы
Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:
- плоская переносица;
- монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм»;
- плоское лицо и затылок.
Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.
Осложнения
В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут отмечаться:
- врожденные пороки сердца;
- частые инфекционные заболевания;
- лейкемия;
- раннее наступление болезни Альцгеймера;
- остановка дыхания во сне;
- ожирение и т.д.
Диагностика
Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:
- УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
- одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
- на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.
Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.
Прогноз для пациентов
Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.
Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.
При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.
Профилактика
Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:
- следить за своим здоровьем, своевременно обращаться за медицинской помощью для лечения выявленных заболеваний;
- вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом, чтобы в яйцеклетки поступало достаточное количество кислорода;
- правильно питаться, обогащая рацион здоровыми продуктами с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
- поддерживать иммунную систему;
- следить за весом, т.к. его отклонение в любую сторону может стать причиной гормонального сбоя и нарушения процесса созревания половых клеток;
- своевременно проходить УЗ-обследование во время беременности, чтобы выявить у плода генетический сбой на первых неделях внутриутробного развития.
Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве
В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) функционирует Центр по работе с особыми детьми. Педиатры и профильные специалисты клиники в ЦАЛ Москвы готовы к работе с пациентами с синдромом Дауна независимо от их возраста и общего состояния организма.
Пациентам гарантировано внимательное и ответственное отношение, индивидуальный подход, конфиденциальность личных данных и достижение видимых результатов назначенного лечения или профилактики синдрома Дауна. Все необходимые диагностические мероприятия можно пройти в клинике, чтобы получить быстрые и достоверные результаты.
Для записи на прием и дополнительных консультаций вы можете позвонить по телефону +7(495)995-00-33.
Частые вопросы о заболевании
Сколько живут люди с синдромом Дауна?
Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна составляет сегодня около 50 лет, увеличившись более чем в 2 раза относительно статистики середины прошлого столетия. На срок жизни влияет наличие осложнений в организме, вызванных генетическим сбоем, условия жизни, наследственность и т.д. При условии квалифицированного медицинского наблюдения продолжительность жизни пациентов удается продлить и сделать ее более комфортной.
Как определить заболевание во время беременности?
Уточнить риск развития плода с генетической аномалией можно с помощью ультразвукового исследования на ранних сроках беременности, а также при лабораторном исследовании крови на предмет содержания белков и гормонов в организме будущей матери. При наличии серьезных подозрений на генетический сбой на более поздних сроках исследуется биоматериал плода, полученный путем биопсии или забора околоплодной жидкости.
Лечится ли синдром Дауна?
Исправить последствия образования третьей хромосомы современная медицина не в состоянии. Поэтому перед ней стоит несколько задач: наблюдение за беременностью, своевременное выявление осложнений пациента с синдромом и их коррекция. Частично устранить последствия заболевания удается с помощью специальных обучающих программ и физической активности ребенка с синдромом Дауна, организм которого склонен к образованию лишнего веса.
Источник
Пост обновлен сент. 13
Синдром Дауна это синдром, который проявляется из-за увеличения количества генетического материала 21 хромосомы. Еще синдром Дауна называют трисомией 21 хромосомы. Избыточный генетический материал ведет к характерным внешним проявлениям у детей с синдромом Дауна. Не всегда есть увеличение числа хромосом, иногда лишняя только часть хромосомы.
Если у вашего малыша синдром Дауна, то велика вероятность того, что вам стоит наблюдаться у офтальмолога, так как, для синдрома Дауна характерны некоторые глазные состояния, на которые необходимо обратить особое внимание вовремя.
Само строение глаз у детей с синдромом Дауна немного отличается от глаз других детей . Это определенный разрез глаз, наличие складки кожи между глазом и носом и маленькие пятнышки, которые располагаются на радужке и носят название пятна Брушфильда
Острота зрения при синдроме Дауна
При синдроме Дауна зрение ниже нормы практически у всех детей. Даже если ребенок не нуждается в очках, или очки полность корректируют аномалию оптики – острота зрения ниже нормы. Это просто факт, который стоит принять. Скорее всего этот факт никак не скажется на жизни вашего малыша. Очень низкое зрение, так же не характерно для синдрома Дауна.
Дети с синдромом Дауна чаще нуждаются в очках
Чаще всего при синдроме Дауна встречаются аномалии рефракции такие как близорукость, дальнозоркость и астигматизм. Частота аномалий рефракции у детей с синдромом Дауна достигает 70-80 %. Это много. Это означает, что большинстово детей должны быть в очках.
Для синдрома Дауна характерен астигматизм с косыми осями. Астигматизм с косыми осями может вызывать затруднения при подборе очков. Однако, его коррекция очень важна, так как выраженность амблиопии при таком астигматизме обычно выше, чем при обычном астигматизме.
Очки могут существенно улучшить зрение детям с синдромом Дауна. К сожалению, я сталкиваюсь с тем, что офтальмологи, полагая что будут проблемы адаптации к очкам, не назначают очки. Это вредное мнение, необходимо выписывать очки как можно раньше, чтобы не было амблиопии.
Проблемы с адаптацией к очкам у детей с синдромом Дауна могут быть. Необходимо терпеливо предлагать ребенку очки в игровой форме снова и снова. Если не получается надеть очки, то стоит повторять попытки в тот момент, когда ребенок занят своим любимым делом, например смотрит мультфильм.
.
Из-за относительно плоской переносицы детям с синдромом Дауна может понадобиться особенная оправа для плоской переносицы, или силиконовая вставка- упор для плоской переносицы. Обычно, родители детей с синдромом Дауна обсуждают оправы в сообществах в сети и дают адреса, где они покупают удачные оправы. Оправа не обязательно должна быть брендовой, важно чтобы она подходила вашему ребенку.
Слабость аккомодации у детей с синдромом Дауна. Бифокальные очки
Неспособность к адекватной аккомодации – отличительная черта пациентов с синдромом Дауна.
Необходимо рекомендовать бифокальные очки, которые будут помогать ребенку видеть четко на близком расстоянии. Около 70 % детей с синдромом Дауна имеют слабость аккомодации для близи, что ведет к тому, что то, что располагается вблизи остается в дефокусе. Часто недостаточность аккомодации коррелирует с высокой дальнозоркостью и косоглазием. Высокая дальнозоркость усугубляет проблемы с аккомодацией и поэтому должна быть исправлена полностью. Исследования показывают, что при ношении бифокалов, многие дети со временем тренируют аккомодацию так, что способны перейти на монофокальные линзы. Исследование аккомодации проводят с помощью метода, который называется – динамическая ретиноскопия.
Своевременная выписка очков, способствует хорошей их адаптации и существенно влияет на зрительные функции, а следовательно и на развитие ребенка.
Косоглазие
Косоглазие – также часто встречается у детей с синдромом Дауна (50% всех детей) . В связи с этим фактом, хочется отметить еще раз, что необходимо вовремя рекомендовать очки, как только аномалия оптики выявляется, так как косоглазие связано с амблиопией и аномалией рефракции. Сходящееся косоглазие возникает чаще чем расходящееся. Тактика при косоглазии, такая же как у детей без синдрома Дауна. Об этом здесь. Никаких тренажеров, пожалуйста.
Глаукома
При синдроме Дауна повышен риск глаукомы. Глаукома не проявляется никак внешне. Нет никаких характерных жалоб. Однако, глаукома всегда необратимо ведет к снижению зрения. При глаукоме зрение снижается, из-за того, что повышается внутриглазное давление, которое ведет к гибели зрительного нерва. Внутриглазное давление стоит измерять тонометром ICARE каждый прием у офтальмолога. Для нас – детских окулистов принципиально каким методом измерять внутриглазное давление. Если измерять ICARE, то это легко и просто. Я бы посоветовал обращаться в клиники, где есть этот тонометр.
Кератоконус
Это заболевание при котором передняя линза глаза – роговица избыточно эластичная и эта эластичность приводит к тому, что роговица не может сохранить свою структуру и постепенно выпячивается кпереди. Это ведет к тому, что появляется астигматизм и близорукость. Отличительная черта такой близорукости заключается в том, что астигматизм не стабилен и может меняться. Это связано с тем, что не стабильна кривизна роговицы из-за ее эластичности.
Кератоконус встречается примерно у каждого десятого ребенка с синдромом Дауна.
Мы не можем предсказать с какой вероятностью разовьется кератоконус у того или иного ребенка.
Для лечения кератоконуса используют специальные линзы, которые могут остановить или замедлить ухудшение кератоконуса. В очень запущенных случаях единственным выходом может быть только пересадка роговицы.
Сейчас стало возможным лечить кератоконус при помощи хирургической процедуры, которая называется кросслинкинг
Кросслинкинг включает в себя закапывание витамина B и экспозиции ультрафиолетовым излучением. Эта процедура укрепляет роговицу. Процедура проводится под местной анестезией.
До появления кросслинкинга не было никакой срочности вовремя выявлять кератоконус у людей с синдромом Дауна. Теперь мы понимаем, что мы можем помочь таким людям на ранней стадии заболевания. Условие – кератоконус надо выявить рано. В этом и состоит сложность. Есть несколько обстоятельств, которые должен знать врач, который работает с молодыми людьми с синдромом Дауна : Люди с синдромом Дауна могут не предъявлять жалоб на изменение со стороны зрения. Кросслинкинг может использоваться при толщине роговицы не менее 375 микрон. В среднем у человека толщина роговицы около, 550 микрон , однако при синдроме Дауна средняя толщина роговицы 475 микрон это говорит о том, что при синдроме Дауна остается меньше времени на то, чтобы заметить начало кератоконуса и вовремя принять решение о необходимости процедуры кросслинкинг. Очень быстро наступает время после которого кросслинкинг делать уже поздно. По моим наблюдениям семьи детей с синдромом Дауна, особенно у тех, у кого не выраженные проблемы с глазами, не знают о том, что риск кератоконуса существует и о том, что необходимо учитывать этот риск на профилактических осмотрах.
Для того, чтобы вовремя определить, есть ли у ребенка кератоконус или нет, лучше всего использовать метод, который называется кератотопограмма. Однако, не всегда удается провести это исследование у неусидчивых детей, кроме того, кератотопограф есть далеко не в каждой клинике.
Те симптомы, которые могут указывать врачу на возможный ранний кератоконус в общей практике офтальмолога, не всегда приемлемы в случае синдрома Дауна.
Наиболее достоверным признаком раннего кератоконуса при синдроме Дауна можно считать аномалию тени, получаемой при ретиноскопии. Я пишу о кератоконусе относительно много потому, что это, наверное наиболее сложный вопрос при синдроме Дауна и одновременно один из самых важных. Часть ответственности о том, чтобы кератоконус был выявлен рано лежит и на родителях. Пожалуйста показывайте своего ребенка офтальмологу регулярно. Не стесняйтесь спросить о возможности кератоконуса у вашего ребенка.
Нарушение оттока слезы. Врожденная непроходимость слезных органов.
При синдроме Дауна часто существуют аномалии слезных органов, что проявляется в том, что глаза могут часто слезиться, особенно на улице в холодную погоду и гноиться. Это может доставлять неудобства. В таких ситуациях врач может назначить антибиотики, если гноя очень много или хирургическое лечение непроходимости слезных путей
Обсудить статью или оставить комментарий
Источник
Синдром Дауна (трисомия 21-й пары): причины, клиника
Синдром Дауна самая частая трисомия аутосом и самая частая генетическая причина тяжёлой умственной отсталости. Частота встречаемости (в том числе при антенатальном скрининге) у живых новорождённых составляет около 1:650.
Клинические проявления синдрома Дауна. Синдром Дауна обычно определяют сразу после рождения ребёнка по характерному виду его лица. У большинства отмечают гипотонию, другие диагностически важные клинические симптомы включают уплощённый затылок, единственную ладонную борозду, изогнутый мизинец и широкий промежуток между большим и вторым пальцем на стопе («сандалевидная стопа»). Диагностика может быть затруднительна, если основана только на клинических проявлениях, поэтому предварительный диагноз должен быть подтверждён более опытным педиатром. До взятия крови на анализ следует предупредить родителей, что будет проведён тест на синдром Дауна. На получение результатов с применением метода быстрой флуоресцентной гибридизации in-situ (FISH) может потребоваться 1-2 дня. Родителей следует информировать о предварительном и окончательном диагнозе. Они захотят понять, как и почему развилось такое заболевание, каков риск повторного рождения такого ребёнка и есть ли возможность антенатальной диагностики при будущих беременностях.
Характерные клинические проявления синдрома Дауна
I. Типичные краниофациальные проявления синдрома Дауна:
• Округлое лицо и плоская переносица.
• Монголоидный разрез глаз.
• Эпикант (кожная складка вокруг внутреннего угла глаза).
• Уплощённый затылок и малый родничок.
• Открытый маленький рот и высунутый язык.
• Маленькие уши.
• Пигментные пятна на радужной оболочке.
II. Другие аномалии при синдроме Дауна:
• Короткая шея.
• Единственная ладонная складка, изогнутый кнутри мизинец и сандалевидная стопа (широкий промежуток между первым и вторым пальцами).
• Гипотония.
• Болезнь Гиршпрунга.
• Атрезия двенадцатиперстной кишки.
• Врождённые пороки сердца (40%).
III. Поздние медицинские осложнения синдрома Дауна:
• Задержка моторного развития.
• Умеренная или тяжёлая умственная отсталость.
• Маленький рост.
• Повышенная восприимчивость к инфекциям.
• Нарушение слуха, обусловленное катаральным средним отитом.
• Нарушение зрения на фоне катаракты, косоглазия, миопии.
• Повышенный риск лейкемии и одиночных опухолей.
• Болезнь Альцгеймера.
• Гипотиреоз и целиакия.
• Эпилепсия.
• Риск нестабильности атланто-аксиального сочленения.
В период новорождённости трудно дать точный долгосрочный прогноз, поскольку существуют индивидуальные колебания степени умственной отсталости и развития осложнений. Более 85% грудных детей с трисомией 21-й пары хромосом доживают до года. Основной причиной смерти в раннем возрасте является тяжёлый врождённый порок сердца (особенно дефект межжелудочковой перегородки — ДМЖП).
Как минимум 50% пациентов живут дольше 50 лет. Родители также захотят узнать, доступна ли какая-нибудь помощь специалистов и групп самопомощи (социальная и профессиональная адаптация). Для них будет полезна печатная информация, поскольку они смогут дать её другим членам семьи.
Семье может потребоваться психологическое консультирование для преодоления чувства подавленности, страха или вины. Важно заметить, что родителям легче принять ситуацию, когда к ребёнку относятся не как к диагностической категории («ребёнок-даун»), а как к индивидуальности («ребёнок с синдромом Дауна»).
Цитогенетические причины синдрома Дауна. Дополнительная хромосома 21 может возникнуть в результате нерасхождения, транслокации или мозаицизма.
Нерасхождение хромосом (94%) при синдроме Дауна. При нерасхождении:
• большинство случаев возникает из-за ошибки при мейозе;
• 21-я пара хромосом не расходится, поэтому в одной гамете содержится две хромосомы 21, а в другой — ни одной;
• оплодотворение гаметы с двумя хромосомами 21 вызывает образование зиготы с трисомией 21-й пары;
• при этом отсутствует необходимость анализа родительских хромосом.
Встречаемость трисомии 21-й пары, развившейся в результате нерасхождения, связана с возрастом матери. Тем не менее доля беременных женщин старшего возраста мала и большинство больных детей рождается у более молодых мам. В настоящее время всем беременным женщинам предлагают скрининговый тест, измеряющий биохимические маркёры в образцах крови и изменения при УЗИ (утолщение подкожно-жировой клетчатки на задней поверхности шеи) для определения повышенного риска синдрома Дауна у плода. При обнаружении этого признака возможен амниоцентез для оценки структуры хромосом плода.
Хотя в большинстве случаев выявляется нормальная структура хромосом, следует заранее обсудить возможность положительного результата и прерывания беременности. Должны быть доступны психологическая поддержка и консультирование. После рождения одного ребёнка с трисомией 21-й пары в результате нерасхождения риск повторного рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет 1:200 среди матерей младше 35 лет, но остается сходным с возрастным риском в популяции для женщин старше 35 лет.
Транслокация (5%) при синдроме Дауна. Феномен, при котором дополнительная хромосома 21 присоединяется к другой хромосоме (обычно к хромосоме 14, но иногда — 15, 22 или 21), известен под названием «несбалансированная транслокация Робертсона». У больного ребёнка 46 хромосом, среди которых три копии хромосомного материала хромосомы 21. В такой ситуации хромосомный анализ родителей необходим, поскольку в 25% случаев один из них — носитель сбалансированной транслокации.
У носителя транслокации 45 хромосом, одна из которых состоит из двух соединенных хромосом. При синдроме Дауна, вызванном транслокацией:
• если мать является носителем транслокации, риск повторного рождения больного ребёнка равен 10-15%, если отец — 2,5%;
• если родитель является носителем редкой транслокации 21:21, все потомство будет иметь синдром Дауна;
• если ни у одного родителя нет транслокации (75% случаев), риск развития синдрома у потомства менее 1%.
Мозаицизм (1%) при синдроме Дауна. При мозаицизме часть клеток нормальные, а в остальных обнаруживают трисомию 21-й пары. Обычно такое случается после образования зиготы, при нерасхождении хромосом во время митоза. При мозаицизме фенотип может быть менее ярким.
Синдром Дауна (трисомия 21-й пары):
• Частота встречаемости в популяции — 1,5% на 1000 живых новорождённых.
• Цитогенетическая основа — нерасхождение хромосом (самая частая, зависит от возраста матери), транслокация (родители могут быть носителями сбалансированной транслокации) или мозаицизм (редко).
• Диагностика — УЗИ во время беременности или клинически. Для подтверждения диагноза — хромосомный анализ.
• Ближайшие осложнения — повышенный риск атрезии двенадцатиперстной кишки, врождённый порок сердца.
– Также рекомендуем “Синдром Эдвардса и синдром Патау: причины, клиника”
Оглавление темы “Детские болезни”:
- Хроническое отравление детей. Отравление свинцом, курение
- Жесткое обращение с детьми. Варианты
- Признаки жесткого обращения с детьми. Диагностика
- Пренебрежительное отношение с детьми. Эмоциональное насилие детей
- Ложные и вызванные заболевания у детей родителями. Особенности
- Тактика врача при подозрении на жестокое обращение с ребёнком. Рекомендации
- Сексуальное насилие над детьми. Варианты, диагностика, тактика
- Генетические заболевания у детей и их влияние на ребенка
- Синдром Дауна (трисомия 21-й пары): причины, клиника
- Синдром Эдвардса и синдром Патау: причины, клиника
Источник