Может ли быть что синдром патау повторится
Анна | (Жен., 43 лет, Благовещенск) | 11.01.2010 12:20
Здравствуйте.Спасибо за ответ,но я больше сомневаюсь в результате анализа рождённого ребёнка,потому что, внешне кроме шестипалости у него никаких признаков симптома Патау не было,была ещё расщелина левой кисти,и большой палец на руке как-будто с другой стороны ладони,хотя может быть показалось…На паталогоаномическом вскрытии обнаружился только 2-х сторонний гидронефроз,ни порока сердца,ни заячьей губы ни изменений в головном мозге,ничего….А сомневаюсь ещё и потому что ребёнок родился 16 февраля после обеда,и как потом мне сказали генетики что кровь они поставили в термостат,или как он там называется, только утром 17 февраля,я так понимаю что уже часть клеток плодовой крови разрушились,поэтому результат был таким:синдром Патау трисомия 13+?.Как понимать под вопросом,он ведь или есть или нет,или я чего то неправильно понимаю? Подскажите пожалуйста,а то планирую беременнось и боюсь буквально до истерики повторения произошедшего….
Елена | (Жен., Оренбург, Россия) | 08.06.2010 07:20
Здравствуйте Анна. У меня срок сейчас 24-25 и тоже ставят синдром Патау, мозаичная форма, УЗ-признаки отсутствуют полностью, на УЗИ ребенок абсолютно здоров и жизнеспособен. Но кариотип плода уже во второй раз показывает этот синдром. Я в ужасе. И даже не могу представить как так бывает пусть это не классический синдром, но не до такой же степени!!! Я думаю что риск ошибки очень велик. Но страх родить больного ребенка превышает. Желаю вам удачи в будущем!!!
Полина | (Жен., 34 лет, Омск Москва, Россия) | 11.07.2010 23:30
здравствуйте, меня зовут Полина, я родила на 35 неделе сына с синдромом Патау, за его жизнь сейчас боряться….подскажите, как у Вас дела сейчас, в любом случае надеюсь на ответ, потому что у нас общая беда…спасибо заранее
Lina | (Жен., Ялта, Украина) | 18.07.2010 15:44
Просто хочу заметить…..что данный синдром лечиться только 1 способом…..УСТРАНЕНИЕ ВСЕХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ!!!!!!!!!!
И тогда можно считать ребёнка здоровым……
Lina | (Жен., Ялта, Украина) | 18.07.2010 15:23
Здравствуйте…..прочитала ваше сообщение…..
У моего ребёнка тоже мозаичная форма…..и ничего….живём….
Порок сердца, расщелина губы и незначительный кранеостеноз это ещё не конец света…..нашли замечательных врачей (дай бог им здоровья) которые исправили пороки развития…..и можно считать чтохудшее позади….
Если нужна помощ….рада буду помочь))))
Полина | (Жен., 34 лет, Омск Москва, Россия) | 18.07.2010 20:43
ЗДРАВСТВУЙТЕ, СПАСИБО ВАМ ЗА ОТВЕТ, А ГДЕ ВЫ ЖИВЕТЕ? ЕСЛИ В МОСКВЕ, ХОТЕЛА БЫ С ВАМИ ВСТРЕТИТЬСЯ, если у вас такой синдром, я прошу Вас, напишите мне на почту p_b_m@mail.ru….очень надеюсь на ответ, где вы лечились!
(Гость) Вита 13.08.2015 13:48
Здравствуйте, у меня тоже родился ребенок с синдромом Патау. Нам 2,5 месяца. А вам сколько?
Анна | (Жен., 43 лет, Благовещенск) | 12.01.2010 15:30
Здравствуйте,Ольга Вадимовна,вы мне наверное не отвечаете из-за профессиональной этики,т.к.наверное понимаете что произошла какая-то ошибка,но я сама имею медицинское образование,и понимаю что ошибки могут быть в любой сфере,в том числе и медицине,сделанного уже не вернуть,мотать нервы и судиться с врачами поставившими мне такой предварительный диагноз я не собираюсь,да и не собиралась,просто очень хочется знать какова вероятность вообще повторения этого диагноза или если сказать точнее,частота встречаемости в популяции и повтора у одной женщины,и особенно причины приводящие к этому.Интернет я просмотрела,но лучше узнать от человека который с этим работает,чем откуда-то ещё…Спасибо большое за внимание к моему вопросу.
Полина | (Жен., 34 лет, Омск Москва, Россия) | 11.07.2010 23:32
Анна, я родила сына на 35 неделе с синдромом патау, за него сейчас боряться, родила 5 июля…у него шесть пальцев, поликистоз почек, диафрагмальная грыжа и так далее…а Вы пишете, что подозреваете, что анализ не правильный, у Вас все признаки этого синдрома…ответьте мне в любом случае, нам надо понять, почему так произошло!!! спасибо заранее
Полина, как уже говорилось выше, причина синдрома Патау, как и некоторых других синдромов (Дауна, Эдвардса и т.п.) в нерасхождении хромосом при делении. Чаще это бывает в оогенезе, когда при делении клетки две хромосомы 13 остаются в яйцеклетке, а не распределяются поровну (одна – в полярное тело, вторая – в яйцеклетке). Редко бывает ситуация оплодотворения хромосомнонормальной яйцеклетки сперматозоидом с двумя хромосомами 13. В результате у плода – три хромосомы 13 (две от одного из родителей, третья – от другого). Однозначно о конкретной причине нерасхождения говорить нельзя, т.к. существует множество факторов внешнего и внутреннего воздействия, могущие привести к подобным последствиям, но какой именно сыграл драматическую роль в этой ситуации, судить трудно.
Популяционная частота этого синдрома 1:6000 рождений, как видите, достаточно редкий синдром. Но 100% гарантии неповторения при следующей беременности никто не даст, т.к. при каждой беременности сохраняется вероятность рождения ребенка с патологией. Вы попадаете в группу пристального внимания при след.беременности, и Вам рекомендовано проведение дородовой хромосомной диагностики.
Теперь по поводу неправильности диагноза… Прежде чем поставить такой диагноз, цитогенетик исследует статистически достоверное количество клеток, исключая ошибку диагноза.
Право на выдачу анализа кариотипа дает наличие специального обучения и сертификата специалиста.
Анна | (Жен., 43 лет, Благовещенск) | 12.01.2010 16:48
РS:И ещё один момент:На 4-й неделе беременности, в силу моей работы, был контакт с краснухой,могла ли она так навредить моему ребёнку?
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы – неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то “залогиньтесь” (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с
другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Источник
Привет всем! Хочу рассказать о своей истории.
Начну с того, что муж ходил в море, долгие разлуки, а потом жаркие встречи. Поженились в апреле 2014, и беременность не наступали перед отходом в море. в августе с сестрой поехали в Египет на 2 недели. там было пищевое отравление у меня, пила антибиотик местный, т.к наши таблетки не помогали. Вернулись домой, и бац сбился цикл. Пошла к Г, она отправила на анализы на гормоны. Сдала, оказались нарушения. Она выписала мне дюфастон. Выравняешь цикл. Я его не пила, побоялась. Цикл сам собой стабилизировался сразу. Муж приехал в ноябре, мы к врачу, что хотим детей. Она говорит, что сбой продолжается. Пьем дюфастон по 2 т /2 раза в день с 16 дц 10 дней. После окончания ждем месячных и в первый день пьем контрацептивы Димиа 6 мес., а только потом будем планировать ляльку. мужа на спермограмму отправила, я вышла в слезах, расстроенная, что сейчас муж опять в море, а детей нет. Он анализы отказался сдавать. Говорит, если сперматозоиды живые, то всё будет. Нет — так потом переживать начнем. Мы сняли гостиницу у нас в Зелике, расслабились, забыли обо всем.
Должны прийти «дела», а начинается мазня коричневая. Тянет низ живота. Я контрацептивы не пью, потому, что думаю, что это ещё не месячные. проходит 3 дня, я по магазинам пошла, и понимаю, что на меня ни один бюстгальтер не налазит! Грудь увеличилась в 2 раза.
И тут я подумала, а может беременна?
Делаю тест: одна полоска яркая, вторая бледная. Я в испуге, еду к Г без записи. Она смотрит на УЗИ и говорит: ПОЗДРАВЛЯЮ!!! Срок 2 недели что ли. Это было 8 декабря 2014.
Моему счастью не было границ!!!
Но сказала, что тонус. Пьем дальше дюфастон, и свечи папаверин на ночь. Настраиваемся на беременность и снимаем каблуки)Явка перед НГ чтобы подтвердить беременность. Пришла, всё ок. Она сделал снимок. и отправила становится на учет до 12 недель.пришла в жен.консультацию на учет, всё оформили, гинеколог отправила на УЗИ узнать точный срок и сердцебиение проверить. 20.01.2015 было УЗИ. всё ок. 2,61 см и сердцебиение есть. Вроде была 7-8 неделя. Сдавала все анализы, которые просили. Всё было замечательно, до…
Записались на 1йскрининг в центр планирования. Меня очень долго смотрели. Позвали генетика на консультацию. Она сказала, что на моем сроке есть опред.маркеры и они должны соответствовать норме. так вот на УЗИ у плода носовая кость не вуализируется, воротниковое пространство ниже нормы, и сердцебиение большое. Сказали, что мои анализы крови ускорят и прийти на консультацию. То. что творилось внутри меня не описать словами. Муж успокоил, сказал, всё хорошо будет. генетик мне подробно объяснила, что по анализам и УЗИ попадаю в зону риска, скорее всего синдром Пату у плода. т.е.лишняя 13я хромосома. Предложили подумать, и в понед.дать ответ, что я решила. Предложили сделать пункцию, взять ворсины хориона на анализ, чтобы подтвердить диагноз. Мы побежали по врачам, делать УЗИ ещё. Посоветовали клинику «Надежда». Мы приехали, я рассказала обо всём, посмотрели и сказали, что да есть дисфункции, четко выраженные. врач оказалась работником центра планирования, и настояла, чтобы сделали прокол живота. Я согласилась. Процедура не долгая была. Обезболили область живота. вставили иголку, длинную, тонкую трубочку. одни врач учила другую как правильно, но я не переживала. Мне скорей бы узнать ответ.
Позвонили. Подтвердили. Пол женский. Синдром Патау.
Я ревела, ревела, и ревела. сложно было прийти в себя. если бы синдром Дауна, а этот… я как почитала… и врачи настояли сделать аборт… т.к. 13 недель, если тянуть, то потом это роды… Муж успокаивал, свекровь… решили, что если подтвердился диагноз, зачем мучать бедного малыша и себя терзать. Мы решились на прерывание по мед.показаниям.
Сейчас, я бы шла до конца. Рожала. Тогда… это не передать словами, когда ребенок желанный, первый, в любящей семье, девочка….
Я не наговариваю на врачей. Но мы все люди и нам свойственно ошибаться. Я столько после читала форумов, где похожие жизненные ситуации, и девушки оставляли. Потом рождались здоровые дети… Они не исключения. Я понимаю, что наши врачи обязаны предупреждать о рисках, о самом страшном, но выбор за нами. Когда пришло вскрытие: Плод с дистрофией. И Всё.
Т.к. у меня маленький срок, это наверно сложно определить.
Я лежала в больнице с девочками здоровыми, благополучные семьи у всех. Никто не курит, не пьет. Синдром Патау, синдром Дауна, синдром Эдвардса, ребенок с пороком сердца, с пороком легких. Все диагнозы очень страшные. Только у меня был маленький срок, а остальные рожали(искусственные роды).
Мне никогда не было так страшно, так больно, так жалко всех нас….
Каждая пережила всё это по своему. Я сейчас держу связь, с некоторыми очень близко дружим. самое страшное, что когда девочки получили вскрытие плода (сроки 4-6 мес), то там не было подтверждающих слов о их диагнозах….
Не прошло и дня, чтобы я не вспоминала об этом.
Мы повенчались с мужем в июле этого года, в море он больше не ходит. Не представляю, как пережила бы это одна…
Я долго не решалась написать это. Но может кому-то моя история поможет. Умоляю вас девченки, идите до последнего, едите в другие города, делайте УЗИ. И непрестанно молитесь БОГУ о спасении.
Я молюсь каждый день, стала ходить в церковь. батюшка сказал, что нужно чаще нам исповедоваться и причащаться. И что все наши молитвы будут услышаны. Молюсь за всех девушек, кто планирует лялек!!! Девченки! Мы дождемся своих // полосочек!
Также интересно про синдром Патау
Источник
Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме). В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др. Для выявления и подтверждения синдрома Патау проводится пренатальный скрининг, исследование кариотипа ребенка после рождения. Детям с синдромом Патау необходима общеукрепляющая терапия; по показаниям – коррекция врожденных пороков развития.
Общие сведения
Синдром Патау – хромосомная аномалия, представляющая собой трисомию по 13-ой паре аутосом. Синдрома Патау также встречается в литературе под названиями трисомия D и трисомия 13. Частота рождения детей с синдромом Патау составляет 1:7000-10000; соотношение полов примерно одинаковое. Клинический симптомокомплекс был описан еще в XVII веке; связь же заболевания с увеличением количества хромосом 13-ой пары была установлена в 1960 г. К. Патау, по имени которого данный синдром и получил свое название. При синдроме Патау у ребенка имеются множественные и крайне тяжелые аномалии развития, определяющие частые случаи внутриутробной гибели плода и малую продолжительность жизни детей с данной патологией.
Синдром Патау
Причины синдрома Патау
Основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе дополнительной копии 13-ой хромосомы. В большинстве случаев (75-80%) имеет место простая полная трисомия, связанная с нерасхождением 13-ой хромосомы в мейозе у одного из родителей (чаще у матери). При этом все без исключения клетки плода имеют кариотип 47,XX 13+ или 47,XY 13+. Меньшая часть случаев синдрома Патау представлена несбалансированными транслокациями хромосом 13-й пары, мозаичными формами, изохромосомой.
Точные причины утроения 13-ой хромосомы не установлены. Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет или уже на этапе образования зиготы. Прослеживается связь между частотой развития синдрома Патау у плода и возрастом матери, хотя эта зависимость менее выражена, чем при синдроме Дауна. Роль других факторов (инфекций, соматических заболеваний матери, вредных привычек, экологического неблагополучия и пр.) достоверно не определена.
Генетическая мутация в гаметогенезе или зародышевой клетке в основном возникает de novo, как случайное событие. Наследственные формы синдрома Патау связаны с наличием робертсоновской (сбалансированной) транслокации у родителей. Вновь возникшая робертсоновская транслокация может наследоваться, не вызывая синдром Патау у ребенка, но увеличивая риск рождения детей с данной аномалией в последующих поколениях.
Симптомы синдрома Патау
Синдром Патау сопровождается формированием множественных тяжелых пороков, нередко приводящих к внутриутробной гибели плода. Почти в половине случаев беременность плодом с синдромом Патау осложняется многоводием.
Дети обычно рождаются в срок, но с маленьким по отношению к сроку гестации весом – около 2500 г (т. н. пренатальной гипотрофией). Роды нередко осложняются асфиксией новорожденного. У ребенка с синдромом Патау выявляются врожденные аномалии развития головного мозга, лицевой и мозговой части черепа, глазных яблок. Новорожденные с синдромом Патау имеют характерный внешний вид: небольшую окружность головы (микроцефалию), нередко – тригоноцефалию; низкий, скошенный лоб, узкие глазные щели; плоскую, запавшую переносицу. Для детей с синдромом Патау типичны двусторонние расщелины лица («волчья пасть» и «заячья губа»), низкое расположение и деформация ушных раковин.
Нарушения со стороны ЦНС включают голопрозэнцефалию, гипоплазию мозжечка, гидроцефалию, дисгенезию мозолистого тела, спинномозговые грыжи (менингомиелоцеле). Частыми проявлениями синдрома Патау служат глухота, микрофтальмия, врожденная катаракта, колобомы, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва.
Аномалии внутренних органов при синдроме Патау могут быть представлены различными комбинациями:
- врожденными пороками сердца (коарктацией аорты, открытым артериальным протоком, дефектами перегородок, декстрокардией),
- аномалиями почек (поликистозом, гидронефрозом, подковообразной почкой),
- пороками развития пищеварительной системы (незавершенным поворотом кишечника, кистозными изменениями поджелудочной железы, дивертикулом Меккеля) и др.;
- аномалиями половой системы: у мальчиков наблюдается крипторхизм, гипоспадия; у девочек – гипертрофия клитора и половых губ, удвоение матки и влагалища, двурогая матка;
- нарушением развития костно-мышечной системы: полидактилией кистей и стоп, синдактилией, флексорным положением кистей, «стопой-качалкой», наличием эмбриональной пупочной грыжи.
Дети с синдромом Патау всегда имеют глубокую умственную отсталость в степени идиотии , значительно отстают от сверстников в физическом и психическом развитии. Наличие у детей с синдромом Патау тяжелых множественных пороков развития обусловливает неблагоприятный прогноз: 95% больных умирает на первом году жизни. В развитых странах количество детей, доживающих до 5 лет, не превышает 15%, до 10 лет – 2-3%.
Диагностика синдрома Патау
Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода (синдрома Патау, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса) одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины.
Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики:
- биопсии ворсин хориона (8-12 недели)
- амниоцентеза (14-18 недели)
- кордоцентеза (после 20-й недели гестации)
В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР.
Если дородовая диагностика синдрома Патау по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка.
Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом синдрома Патау нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития:
- эхокардиографии
- УЗИ органов брюшной полости и почек
- нейросонографии
- КТ головного мозга и др.
Для определения показаний к оперативному лечению, в первую очередь, необходимы консультации детского кардиохирурга и детского хирурга общего профиля.
Лечение синдрома Патау
Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся, главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.
Дети с синдромом Патау находятся под наблюдением педиатра, детского генетика, детского невролога, детского кардиолога, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского гастроэнтеролога, детского уролога и других специалистов.
Прогноз и профилактика синдрома Патау
В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.
Специфические методы профилактики синдрома Патау не разработаны. При наличии хромосомных заболеваний в предыдущих поколениях или случаев мертворождения перед планированием беременности родителям необходимо пройти медико-генетического консультирование.
Источник