Может ли быть синдром дауна у близнецов
Синдром Дауна – это генетическая патология, при которой кариотип представлен не 46 хромосомами, а 47. В момент зачатия образуется 3 пары 21-ой хромосомы вместо положенных двух.
Такие дети имеют ряд интеллектуальных и физических отклонений. Риск зачатия ребенка с синдромом Дауна есть у каждой пары. Это возможно и при многоплодной беременности, когда женщина вынашивает двойню. Известны реальные случаи, когда в семье рождались близнецы-дауны.
Особенности патологии
Синдром Дауна имеет разнообразную клиническую симптоматику.
Врожденные пороки развития сочетаются с умственной отсталостью. В 75% случаев устанавливается диагноз имбецильность, в 20% – идиотия, в 5% – дебильность.
| Врожденные пороки развития | Интеллектуальные отклонения |
| аномалии сердечно-сосудистой системы | недоразвитие речи |
| деформация ушных раковин | отсутствие абстрактного мышления |
| гипермобильность суставов | задержка психического и познавательного развития |
| килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки | неспособность к социальной адаптации |
| брахидактилия | пониженная обучаемость |
Дети с синдромом Дауна имеют низкий иммунитет. Они часто болеют ОРВИ и ОРЗ, пневмонией, ЛОР-заболеваниями. С возрастом проявляется склонность к ожирению, запорам. У мальчиков повышен риск рака яичек, у девочек снижен овариальный запас яичников.
Пациенты с синдромом Дауна с рождения находятся под присмотром узких специалистов. Многие из них нуждаются в хирургических операциях по устранению пороков сердца.
Рождаются ли близнецы такими?
Синдром Дауна – это хромосомная аномалия, а не приобретенное заболевание. Его нельзя вылечить никаким способом: ни медикаментозным, ни хирургическим, ни экспериментальными методиками.
Трисомия 21 хромосомы проявляется в момент, когда клетки оплодотворенной яйцеклетки начинают делиться, происходит процесс мейоза. Это обусловлено генетической случайностью либо наследованием генетической мутации по материнской или отцовской линии.
Дети с синдромом Дауна развиваются с этой патологией уже в утробе, они становятся особенными в момент зачатия. Сразу после рождения детей отклонения становятся очевидными для врачей и родителей. Для внутриутробного выявления хромосомных аномалий создана система пренатальной диагностики (про скрининги с двойней можно узнать из статьи).
Вероятности и риски
Усредненная вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна — 1:700. Возможности пренатальной диагностики снизили этот показатель до 1:1100.
При беременности двойней цифры рассчитываются индивидуально для каждого плода, и результаты могут разниться. Учитываются несколько показателей: вес и возраст женщины, точный срок беременности, вредные привычки, наследственные и приобретенные заболевания.
Риск генетической патологии может быть значительно ниже или значительно выше для каждого ребенка из двойни. Но вероятность, что родятся близнецы с синдромом Дауна, весьма мала.
Близнецы составляют всего 2% от общего количества новорожденных. Шансы, что у обоих детей окажется тяжелая генетическая патология, крайне низкие.
По разным экспертным оценкам, риск составляет один на миллион.
При этом не каждая женщина может забеременеть двойней естественным путем и успешно ее выносить из-за короткой шейки матки и других патологий. Вероятность зачатия однояйцевой или разнояйцевой двойни увеличивается с возрастом. Большое значение имеет наследственный фактор.
Может ли быть один из близнецов?
Ответ на вопрос, может ли один из близнецов быть дауном, положительный.
Если многоплодная беременность наступила в результате оплодотворения двух разных яйцеклеток, беременность считается разнояйцевой.
Этапы деления оплодотворенных яйцеклеток протекают независимо друг от друга. И если один эмбрион генетически здоров, то второй вполне может иметь хромосомную аномалию.
Может ли таким быть один из однояйцевой двойни?
Многоплодная беременность наступает и после разделения одной оплодотворенной яйцеклетки. Тогда она называется однояйцевой. Один из двойни с синдромом дауна в этом случае быть не может, только оба ребенка.
Какие исследования и на каком сроке могут показать риски наличия синдрома?
Беременность двойней относится к беременности высокого риска. Возрастает вероятность осложнений со стороны матери, и вероятность аномалий эмбрионов, не связанных с генетическим фактором.
Поэтому так важен пренатальный скрининг — это комплексное обследование. В него входит УЗИ и анализ крови.
Скрининг не устанавливает точный диагноз. Он выявляет величину риска различных отклонений. Эти обследования безопасны для здоровья женщины и обоих эмбрионов.
Первый скрининг проводят в конце 1 триместра, на сроке 11 – 13 недель. Он состоит из 2 мероприятий:
- УЗИ. Врач определяет количество эмбрионов в теле матки и наличие сердцебиения. Важный диагностический критерий синдрома Дауна – размер ТВП (толщины воротникового пространства). В норме он составляет 1 – 3 мм. Его превышение считают ярким маркером хромосомных аномалий. Отмечается наличие и длина носовой кости. Также врача интересует состояние желточного мешочка и мозговых структур, размер костей черепа. Все эти показатели измеряются у каждого ребенка отдельно.
- Биохимический анализ крови. Необходимо измерить концентрацию двух гормонов – ХГЧ и Рарр-а. О высоком риске синдрома Дауна свидетельствует чрезмерно высокий ХГЧ и одновременно низкий Рарр-а.
Чтобы определить, насколько вероятен синдром дауна у двойняшек, полученные данные загружают в специальную программу. Она производит сложные вычисления и выдает итог в виде расчетного риска, например, 1:100, или 1:400.
Для каждого ребенка риск рассчитывается индивидуально, поэтому цифры могут быть совершенно разными. Результат биохимии крови накладывают на результат двух разных узи. Женщина получает 2 результата скрининга — для одного плода и для второго.
Насколько информативны при двойне стандартные скрининги?
Прохождение скрининга обязательно при каждой беременности. Не имеет значения, вынашивает женщина одного ребенка, двойню или тройню.
Но критерии трактовки результатов при многоплодной беременности другие:
- УЗИ – достоверное исследование, позволяющее оценить каждый параметр объективно.
- О биохимии крови этого сказать нельзя. Диагностически важным здесь является уровень ХГЧ. Его критическое увеличение является поводом для тревоги. Но когда женщина ждет двойню, уровень ее ХГЧ повышается вдвое от максимальных значений, и такая ситуация — норма. Ведь гормон ХГЧ продуцируют зародышевые оболочки, а в матке находятся два эмбриона. Программа для расчета рисков не принимает во внимание этот фактор. В результате риск для каждого ребенка может быть неоправданно высоким.
Врачи знают об этом, поэтому больше внимания уделяют результатам УЗИ.
По этой же причине при двойне часто не назначают так называемый тройной тест.
Обычно его проходят на 16 – 18 неделе. Тройной тест заключается в измерении уровня 3 гормонов: ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП) и свободного эстриола. Поскольку при двойне гормоны повышены, результат теста нельзя оценить объективно.
Что делать?
Если риск синдрома Дауна для одного из близнецов оказался высоким, врач посоветует инвазивные исследования.
К ним относят:
- Биопсию ворсин хориона. Это генетическое исследование образцов тканей хориона. Хорион имеет такую же генетическую структуру, что и плод. Если генный набор составляет 47 хромосом, генетик это увидит.
- Биопсию плаценты. Это генетическое исследование тканей плаценты.
- Амниоцентез. Это генетическое исследование околоплодных вод.
Образцы тканей берут специальной иглой. Ей прокалывают живот пациентки. Перед процедурой женщина подписывает письменное согласие. Эти анализы дают точный ответ, есть ли у двойни синдром Дауна.
Если диагноз подтвердится, врачи могут рекомендовать сделать редукцию плода. Это рискованная процедура, решение о ее проведении принимается на медицинском консилиуме.
Если плод с подтвержденным синдромом Дауна имеет множественные пороки развития, возникает риск фето-фетального трансфузионного синдрома. Больной эмбрион может погибнуть из-за плохого кровотока.
Психологические аспекты ситуации
Женщина имеет право вынашивать жизнеспособную двойню, даже если у одного ребенка подтвердилась патология. Семье следует подготовиться к рождению особенного ребенка. Может потребоваться профессиональная психологическая помощь.
Медицинское наблюдение и педагогическая коррекционная работа позволяют максимально социализировать ребенка с синдромом Дауна.
Его успехи будут зависеть от степени умственной отсталости. В большинстве случаев удается привить минимальные бытовые и коммуникативные навыки.
Семьи, где родились близнецы с синдромом Дауна
Несмотря на то, что такие случаи крайне редки, существуют реальные семьи, где оба ребенка из двойни имеют генетические патологии.
Наталья Шипилова из Барнаула долго не могла забеременеть. В 40 лет ей удалось зачать разнояйцевую двойню. Все анализы и скрининги были в пределах нормы, но родились девочки-двойняшки с синдромом Дауна. Наталья воспитывает дочерей вместе с мужем. Семье пришлось столкнуться с частыми простудами и задержкой моторного развития.
Клэр Макинтош из США родила двойню, девочку и мальчика. Сразу после родов врачи сообщили, что подозревают у мальчика синдром Дауна. Диагноз подтвердился. Во время беременности Клэр не знала о патологии, но она утверждает, что оставила бы ребенка в любом случае. Клэр планирует максимально социализировать сына и отдать его в общеобразовательную школу.
Британка Никола Бейли родила дочерей-двойняшек. Синдром Дауна подтвердился у старшей дочери. Это была вторая беременность Николы, ее первый сын не имеет отклонений. У женщины есть медицинское образование. Она проходила все необходимые обследования, ни одно не показало повышенного риска.
Вероятность рождения двойни с патологией существует у любой пары. Специфических лечебных мероприятий, способных предотвратить это, не существует.
Чтобы уменьшить риски, стоит вести здоровый образ жизни, отказаться от вредных привычек. Если у женщины в роду были случаи рождения близнецов или детей с генетическими аномалиями, перед планированием беременности ей следует посетить генетика.
Источник
Девочки, нашла интересную статейку про “звёздных” экошек и взрослых мамах! (отвлекитесь!) Не только мы с вами (простые смертные) этой проблемой занимаемся, оказывается, что богатые тоже плачут. А проблемы ведь те же: эндометриозы, выкидыши, пролётные протоколы, ужасные диагнозы при Б….
Звёзды ставшие мамами после 40.
Свежий пример – американская певица Джанет Джексон, в свои 50 ожидающая первеца. Пока одни осуждают звезду, утверждая, что всему должно быть свое время, а другие поддерживают ее выбор, мы решили вспомнить, какие еще знаменитости решились на позднее материнство и нисколько не пожалели об этом.
Джанет Джексон
Новость о том, что Джанет Джексон впервые станет мамой в 50 лет, несколько шокировала общественность. Как сообщают американские СМИ, уже в конце этого года артистка подарит ребенка своему супругу, 41-летнему миллиардеру Виссаму Аль-Ману.
Многие поклонники певицы вначале даже не поверили, что знаменитость на самом деле беременна, и предположили, что малыша для нее вынашивает суррогатная мать.
Сама Джанет эти слухи никак не комментирует и вообще старается лишний раз не появляться на публике.
«Если мне все-таки суждено иметь детей, думаю, так или иначе это произойдет», – говорила Джанет Джексона в интервью журналу Harpers Bazaar в 2009 году. В то время певица склонялась к усыновлению, но жизнь все расставила по своим местам.
Сальма Хайек
Сальма Хайек родила первенца, дочь Валентину, когда ей был 41 год. Беременность актрисы проходила тяжело, и некоторые врачи предупреждали звезду, что малышка может родиться с синдромом Дауна.
К счастью, медики ошиблись и девочка появилась на свет совершенно здоровой.
«Я родила дочь довольно поздно. У меня всегда было огромное желание иметь детей, но, увы, здоровье не позволяло. Мне казалось, что без ребенка я никогда не буду по-настоящему счастлива», – рассказала Сальма Хайек в интервью журналу Red Magazine.
Селин Дион
Селин Дион и ее покойный супруг, музыкальный менеджер Рене Анжелил, долгое время мечтали о втором ребенке. Чтобы забеременеть, певице пришлось перенести шесть попыток экстракорпорального оплодотворения.
Мальчики-близнецы Эдди и Нельсон появились на свет 23 октября 2010 года – на тот момент исполнительнице хита My Heart Will Go On было уже 42 года.
«Дети – моя главная награда, а материнство – самая важная работа», – заявила Селин Дион в одном из интервью.
Холли Берри
Холли Берри впервые стала мамой в 41 год. Несмотря на то, что звезда уже более 20 лет больна диабетом, ей удалось выносить и родить здоровую девочку Налу.
Спустя 5 лет актриса узнала, что вновь беременна – эта новость стала шоком для нее, ведь Берри предполагала, что в ее возрасте невозможно зачать естественным путем. Малыш Масео, отцом которого является французский актер Оливье Мартинес, родился 5 октября 2013 года, когда Холли было уже 47 лет.
«Рождение сына стало настоящим чудом! Нала долгое время просила подарить ей братика или сестричку. Ее мечты сбылись, и теперь она помогает мне ухаживать за малышом», – рассказала Холли Берри в интервью с Эллен Дедженерес вскоре после появления на свет второго ребенка.
Джулианна Мур
Оскароносная актриса Джулианна Мур родила второго ребенка в уже довольно сознательном возрасте. Дочь знаменитости и ее супруга, режиссера Барта Фрейндлиха, появилась на свет в апреле 2002 года, когда звезде был уже 41 год.
«Главная задача любой матери – приложить все усилия, чтобы дети были счастливы, получили хорошее образование и чувствовали себя в безопасности. Я надеюсь, я хорошая мама!» – рассказала 55-летняя Джулианна Мур в одном из интервью.
Моника Беллуччи
Итальянская красавица Моника Беллуччи впервые стала мамой за две недели до 40-летия – 12 сентября 2004 года актриса подарила супругу Венсану Касселю дочь Деву. Вторая малышка Леони появилась у пары, когда звезда переступила порог 45-летия.
«Я привыкла все делать достаточно размеренно. Уверена, что в мире немало замечательных 20-летних матерей, но в том возрасте дети меня совершенно не интересовали. Сейчас же у меня иное отношение к материнству – могу оставаться с дочерьми без ощущения, что я что-то упускаю», – поделилась Моника Беллуччи с журналистами издания Style.
Джина Дэвис
По меркам репродуктологов актриса Джина Дэвис стала мамой в зрелом возрасте – своего первенца, дочь Ализэ Кешвар, она родила в 46 лет.
Спустя 2 года знаменитость и ее супруг, пластический хирург Реза Джаррахи, вновь стали родителями: 6 мая 2004 года на свет появились мальчики-близнецы Киан Уильям и Каис Стивен.
Многие поклонники звезды фильма «Тельма и Луиза» не верят, что она могла зачать естественным путем, и подозревают ее в использовании процедуры ЭКО. Однако сама Джина эту информацию никогда не комментировала.«Если бы я стала матерью на несколько лет раньше, то превратилась бы в одну из тех женщин, которые живут лишь интересами детей. Я уверена, что родила в правильное время от правильного человека», – поделилась Джина Дэвис с корреспондентом американского журнала Good Housekeeping.
Ева Мендес
Ева Мендес впервые стала мамой в 40 лет. Дочь Эсмеральду она подарила возлюбленному Райану Гослингу в сентябре 2014 года, а еще через полтора года у пары появилась вторая малышка – Амада Ли. Обе свои беременности звезда тщательно скрывала и никак не комментировала.
«Мы выбрали несколько имен для младшей дочери, но когда она появилась на свет, поняли, что ни одно не подходит. Думали назвать ее Вивианой, но сошлись на имени Амада – в честь моей бабушки», – рассказала 42-летняя Ева Мендес в интервью журналу Latina.
Марсия Кросс
Звезда сериала «Отчаянные домохозяйки» Марсия Кросс родила девочек-близнецов Иден и Саванну буквально за месяц до того, как отпраздновала 45-летие. Актриса никогда не скрывала, что забеременеть ей удалось с помощью ЭКО.
«Через неделю после того, как я вышла замуж, мне сделали ЭКО. Мы должны были провести роскошный медовый месяц в Греции и Франции, но я предложила мужу остаться и узнать, удастся ли нам стать родителями», – рассказала 54-летняя Марсия Кросс журналистам американского журнала People.
Мэрайя Кери
Мэрайя Кери и ее бывший супруг, комик Ник Кэннон, долгое время хотели завести ребенка. Однако все попытки пары оканчивались неудачей – у певицы даже был выкидыш. К счастью, после долгого курса лечения звезде все же удалось забеременеть.
Близнецы – дочь Монро и сын Мороккан – появились на свет, когда Мэрайе был 41 год.
«Материнство – это удивительная вещь. Я и подумать не могла, что мне посчастливится стать мамой, потому что раньше во главе угла всегда была карьера, но с появлением детей я изменилась», – поделилась Мэрайя Кери с журналистом американского издания The Express Tribune.
Хелен Хант
Актриса и сценарист Хелен Хант родила своего единственного ребенка – дочь Макену Лею Гордон – за месяц до того, как ей стукнул 41 год.
Хелен ведет непубличный образ жизни и неохотно общается с журналистами, но в одном из интервью знаменитость рассказала, что у ее дочери замечательный мягкий характер.
Келли Престон
В 2009 год Келли Престон и Джон Траволта пережили ужасное потрясение – скончался их старший сын Джетт. Через несколько месяцев после трагического события, супруги сообщили, что в их семье ожидается пополнение – Келли удалось забеременеть в 48 лет.
Малыш Бенжамин появился на свет 23 ноября 2010 года.
«Забеременеть в таком возрасте – настоящая удача. На протяжении нескольких месяцев мы пытались завести ребенка, но у нас не получалось. Когда я рассказала Джону, что жду малыша, он расплакался», – поделилась Келли Престон с журналистами издания Health.
Сьюзан Сарандон
Сьюзан Сарандон и подумать не могла, что когда-нибудь станет мамой. В молодости врачи поставили ей диагноз «эндометриоз» и сообщили, что забеременеть ей вряд ли удастся. Но несмотря на неутешительные прогнозы медиков, актрисе удалось родить троих детей.
Среднего сына Джек Хенри Сьюзан произвела на свет, когда ей было 42 года, а младшего Майлза – и вовсе в 45.
Мадонна
Певица Мадонна во второй раз стала мамой буквально за несколько дней до своего 42-летия. Малыш Рокко появился на свет 11 августа 2000 года. Роды были тяжелыми и могли стоит жизни ребенку и звезде, но, к счастью, все обошлось.
«До рождения детей я была очень эгоистичной. Думала только о себе, но материнство в корне изменило ход моих мыслей», – рассказала Мадонна в интервью Vanity Fair.
Ким Бесинджер
Ким Бесинджер подарила тогдашнему супругу Алеку Болдуину дочь, когда ей был 41 год. Малышка Айленд стала первым и единственным ребенком актрисы.
Гвен Стефани
Певица Гвен Стефани в третий раз стала мамой 28 февраля 2014 года. Тогда ей было 44 года. У знаменитости и ее экс-супруга, рок-музыканта Гэвина Россдейля, родился сын Аполло Боуи Флинн. По словам Гвен, беременность была незапланированной.
«В первое время после рождения детей я совершенно не ощущала себя матерью. Мне казалось, что я по-прежнему обычная девочка-сорванец. К счастью, к своей самой главной роли я довольно быстро привыкла», – поделилась Гвен Стефани с журналистами издания In Style.
Мерил Стрип
В июне 1991 года Мерил Стрип стала мамой в четвертый раз. Оскароносная актриса родила младшую дочь Луизу в 41 год.
Джерри Холл
Экс-супруга рок-музыканта Мика Джаггера подарила ему четверых детей. Младший сын пары Габриэль Люк появился на свет в 1997-м, когда модели был уже 41 год.
Аманда Пит
Актриса Аманда Пит и ее супруг, со-создатель сериала «Игра Престолов» Дэвид Бениофф, стали родителями в третий раз в декабре 2014-го. Малыш Генри появился на свет, когда его маме было уже 42 года.
Лена Хиди
Звезда сериала «Игра Престолов» Лена Хиди во второй раз стала мамой в 41 год. 10 июля 2015 года актриса родила дочь Таллулу Киарру. О том, кто является отцом малышки, знаменитость умалчивает, ссылаясь на то, что это ее личное дело.
15 июля 2012 года Ума Турман подарила дочь Розалинду своему экс-возлюбленному, финансисту Арпаду Бюссону. Несмотря на то, что актрисе было уже 42 года, ее третья беременность прошла легко и без осложнений.
Дженнифер Коннели
Дженнифер Коннели стала многодетной мамой в 40 лет: 31 мая 2011 года актриса родила третьего ребенка, дочь Агнес.
Брук Шилдс
Звезда фильма «Голубая лагуна» Брук Шилдс родила первую дочь в 37 лет, а вторую – в 40. Прежде чем стать мамой, актриса пережила несколько выкидышей, после чего решилась на ЭКО.
Любопытно, что вторая беременность далась ей гораздо проще – знаменитости удалось зачать и выносить здорового ребенка в 40 лет без дополнительной помощи репродуктологов.
Алисса Милано
Звезда популярного в нулевых сериала «Зачарованные» Алисса Милано не спешила с материнством: первенца она родила в 38 лет. Второй ребенок у актрисы появился лишь, когда ей стукнул 41 год.
Иман
Супермодель Иман подарила дочь Александрию покойному супругу, музыканту Дэвиду Боуи, в 2000 году – тогда ей было 45 лет.
«Я делала ЭКО, но безрезультатно. Когда мы всерьез стали задумывать об усыновлении, произошло настоящее чудо – я забеременела», – рассказала Иман в интервью журналу Parade.
Кортни Кокс
Близкая подруга Дженнифер Энистон Кортни Кокс родила единственную дочь Коко в 41 год. Дорога к материнству была непростой – прежде чем забеременеть, актриса пережила несколько выкидышей.
Коко Аркетт всего 12 лет, а она уже активно выходит в свет со своей знаменитой мамой, которая разрешает дочери наносить макияж.
Источник