Можно быть донором синдромом жильбера

Всемирный день донора: «Донорство – это способ быть нужным»

Сегодня, 14 июня, отмечается Всемирный день донора крови, учрежденный в 2005 году по инициативе ВОЗ.

Проблема нехватки крови, а также ее компонентов, стоит очень остро. По разным данным, в Москве ежедневно требуется до 200 литров крови. Проблема эта более-менее решена в большинстве зарубежных государств, где донорство является безвозмездным, но в нашей стране ситуация далека от идеала.

Почему люди становятся донорами, как проходит процедура, — на эти и ряд других вопросов корреспонденту МЕД-инфо ответила Ольга Макаренко, в прошлом донор плазмы, а сегодня волонтер фонда «Подари жизнь».

— Как ты стала донором?
— Я попала в доноры довольно рано: мне было 18 лет, училась в медицинском училище и, видимо, во мне была довольно большая доля самопожертвования… Сложно сказать. В общем, меня очень грела мысль о том, что донорство — это способ быть нужной людям.

Сначала я ходила бесплатно сдавать кровь, потом узнала о возможности зарабатывать таким образом. Возможно, это звучит довольно цинично, но во времена студенчества, которое как раз пришлось на нестабильные 90-е годы, донорство ощутимо меня поддерживало в финансовом плане.

Спустя какое-то время, после всех дополнительных анализов и проверок в поликлинике, я из донора крови превратилась в донора плазмы.

— Как ты себя чувствовала во время самой процедуры сдачи крови?
— Лично мне ни разу не было плохо. Я видела, как раза два с людьми такое случалось, но в обоих случаях это являлось следствием паники. То есть человек сам себя накрутил: «Ой! Мне сейчас откачают пол-литра крови, какой ужас».

Как человек с медицинским образованием, я со всей ответственностью заявляю — условия донорства, особенно сейчас, продуманы с максимальным комфортом для человека: тонкая одноразовая игла входит в вену легко и безболезненно, специальные кресла анатомической формы позволяют принять удобную позу, чтобы улучшить отток крови.

К слову, раньше доноров либо сажали, либо клали на кушетку, а шприцы были металлические многоразовые. Мне действительно есть с чем сравнить.

— Как долго ты сдавала кровь?

— Я была донором в течение 8 лет, вплоть до беременности. Родив дочку, я восстановилась в качестве донора, но, увы, ненадолго. Очередные анализы показали повышенное содержание билирубина в крови. Проведенное УЗИ печени выявило синдром Жильбера.

В этом диагнозе нет ничего криминального: просто после 35 лет в организме по каким-то причинам перестает вырабатываться некий фермент, отвечающий за расщепление билирубина. Врачи из районной поликлиники дали мне отвод. Я очень расстроилась, долго боролась с медицинским отводом.

Дело в том, что данный диагноз не относится к перечню противопоказаний к донорству. Уже лет 5, как показатель билирубина вообще не учитывается при рассмотрении кандидата на донорство. И я совершенно искренне не понимаю позиции врачей: ни один из них внятного аргумента против донорства при этом диагнозе мне не дал.

Врачи активно напирали: «Ну, зачем вам это надо? Посмотрите, ваш организм ведь уже не такой молодой, как прежде…».

— А действительно, зачем?
— Сдача крови — это то небольшое дело, которое дает потрясающий результат. У меня есть такое убеждение: если есть хотя бы малюсенькая возможность изменить мир, ее надо использовать.

Например, валяется у тебя в кошельке 10 копеек. Они тебе погоду не сделают. Но в Москве живет 6 миллионов человек.

И если каждый кинет в копилку фонда, помогающего больным детям по 10 копеек — представляете, какую сумму можно собрать? Возвращаясь к донорству, я считаю, что любой здоровый человек должен сдавать кровь. Нет гарантий, что завтра беда не коснется вас или ваших близких.

Это совершенно логично: прежде чем взять что-то ценное, надо дать. Кроме того, с медицинской точки зрения, донорство — очень правильная процедура. Донорство провоцирует обновление крови в организме.

— Чем закончилась история с отводом от донорства?
— Меня так и не восстановили, и это действительно обидно. Моя мама была, кстати, почетным донором. И мне чуть-чуть не хватило. Но все равно я сохраняю контакты с фондом «Подари жизнь», но уже в качестве волонтера. Провожу праздники, участвую в подготовке, организации.

— Чтобы сдать кровь, необходимо тщательно подготовиться. И дело не только в анализах: человек не должен употреблять алкоголь за 2 дня, анальгетики и т. д. и т. п. Как тебе дались эти ограничения?
— Меня не особенно тяготили ограничения, так как были определенные приоритеты. Я вошла в ритм. Например, я знала, что раз в 2 недели я иду сдавать плазму.

Это значит, что после сдачи я могу, например, поесть шашлычка. А за три дня до сдачи — необходимо что-то исключить, в чем-то себе отказать. На самом деле, эти ограничения в определенной степени полезны и иногда даже необходимы. Был случай, когда я со знакомыми ребятами ездила в Краснодарский край. Я была вожатой, а у девочки из моего отряда обнаружили перитонит.

Понадобилась кровь, мы пошли сдавать. Так вот ребят всех завернули — ну вы же понимаете, домашнее краснодарское вино, кто ж откажется… Кровь была нужна, но ребят попросили высидеть хотя бы дня два-три. Помню, как я их упрашивала потерпеть 3 дня… Вытерпели. В результате, сдали кровь, девочку спасли.

В общем, донорство, как оказалось, женщинам даже легче дается, чем мужчинам.

— У тебя растет дочь. Как ты отнесешься, если она скажет тебе, что хочет стать донором?
— Я целиком и полностью ее поддержу. С 18 лет любой человек может стать донором. Я за то, чтобы мой ребенок понимал, что это такое и зачем это нужно. Я намерена простимулировать это движение в ней и всячески ее поддерживать.

О том, что именно является противопоказанием к донорству, нам рассказал Виталий Иванов, врач-кардиолог:

— Противопоказания к донорству крови могут быть абсолютными (когда человек ни при каких обстоятельствах не может быть донором) и временными.

К абсолютным противопоказаниям относятся:
1. СПИД и ВИЧ-инфекция. Не допускаются также лица, относящиеся к группе риска (наркоманы, гомосексуалисты, женщины, представляющие «самую древнюю профессию»).
2.

Вирусные гепатиты В и С. 3. Сифилис. 4. Широкий спектр инфекционных и паразитарных заболеваний (бруцеллез, эхинококкоз, лейшманиоз и мн. др.). 5. Гипертоническая болезнь высокой степени. 6. Ишемическая болезнь сердца.

7. Заболевания дыхательной системы в стадии декомпенсации (бронхиальная астма, хроническая обструктивная болезнь легких, эмфизема)

8. Цирроз печени, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки. 9. Злокачественные новообразования. 10. Болезни крови. 11. Психические расстройства. 12. Резекция органа (желудок, почка, селезенка и др.)

13. Еще целый спектр тяжелых соматических заболеваний.

Источник: https://med-info.ru/content/view/3713

Синдром Жильбера – диагностика и симптомы, наследование

Синдром Жильбера (Gilbert’s syndrome) одна из наиболее распространённых наследственных особенностей. Каждый 20 человек в мире является его обладателем.

Когда люди слышат о синдроме Жильбера, то представляют себе страшную болезнь, что в действительности совершенно не так. В большинстве случаев люди даже не подозревают, что являются обладателями этой «страшной» болезни.

Почему люди так боятся синдрома Жильбера? В сети при запросе «Синдром Жильбера» — сразу выскакивает реклама о лечении гепатитов, все сайты наполнены информацией о жутких патологиях печени и циррозах. Что ж, пусть это все останется на совести рекламодателей и редакторов.

Так давайте разберемся, что такое синдром Жильбера и почему мужчины с носительством синдрома вступают в программу донорства.

Что такое синдром Жильбера?

Синонимы: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена билирубина . Каждый день в организме человека разрушается 1% эритроцитов – красных кровяных телец крови, переносящих и доставляющих кислород во все органы и ткани.

Данное их свойство обусловлено гемоглобином, пигментом красного цвета. С его помощью эритроциты переносят кислород по всему телу. При разрушении эритроцитов, гемоглобин распадается, а продуктом его распада является билирубин.

Это абсолютно естественный процесс их обновления.

Билирубин или, как его еще называют, желчный пигмент, в крови содержится в небольших количествах. Повышение билирубина может говорить о нарушенном выведении билирубина из организма. Например, при синдроме Жильбера.

Синдром Жильбера (или его еще называют: синдром Жильберта, Гильбера, Гилберта) обусловлен мутацией в гене ответственном за фермент связывающий билирубин в клетках печени.

Активность фермента снижается, а билирубина становится больше.

Диагностика и симптомы синдрома Жильбера

Данный синдром имеет долгую историю наблюдения, впервые был описан в 1901 году Августином Жильбером и устанавливался клинически.

Далее большую лепту в диагностику синдрома привнес биохимический анализ крои и возможность регистрации уровня общего билирубина, его прямой и непрямой фракции.

В настоящее время нам доступны более точные методы – это генетический анализ, с помощью которого можно подтвердить наличие мутации в гене UGT1A1.

Высокий уровень диагностических возможностей привел к тому, что данный синдром стал регистрироваться значительно чаще, и перестал считаться редкой патологией (частота носительства в РФ составляет около 5% населения).

Клинически данный синдром не имеет специфических симптомов. Основными являются- недомогание, тревожность, усталость, в крайних случаях возможны боли в животе и расстройства пищеварения.

Появление и усиление симптомов часто связано с психоэмоциональным и физическим перенапряжением, голоданием. В таких случаях возможно появление желтушности кожи и склер.

Также проявление симптомов связывают с приемом ряда лекарственных средств.

Чем же опасен синдром Жильбера?

Комментирует врач-генетик Александра Тюрина

Второе название данного синдрома – доброкачественная гипербилирубинемия, где слово «доброкачественная» является ключевым.

Уровень билирубина в крови является показателем работы печени. При синдроме Жильбера уровень билирубина повышается, но не приводит к заболеваниям печени.

Ведущим симптомом синдрома Жильбера является желтуха – небольшой косметический недостаток цвета кожи и белков глаз, которые не требуют ни лечения, ни наблюдения.

По своей выраженности симптомы отличаются у разных людей: от полного отсутствия проявлений болезни, небольшой желтизны склер до желтушности кожи. Иногда симптомы проявляются после чрезмерной физической и эмоциональной нагрузки, при нарушении питания (голодания или же, наоборот, чрезмерного употребления пищи), приеме алкоголя, некоторых лекарственных средств, беременности.

Может ли мужчина с синдром Жильбера стать донором?

Доноры спермы Репробанка проходят генетическое тестирование на 85% всех наследственных заболеваний. Мы исключаем тяжелые и частые наследственные заболевания.

Синдром Жильбера не является основанием для отказа вступления в донорскую программу. Данный синдром является клинически несущественным явлением, не требующим ни лечения, ни медицинской помощи. Он не связан с серьёзными заболеваниями печени и в современной медицине неизвестны какие-либо риски для здоровья при данном синдроме.

Наследование синдрома Жильбера

Тип передачи данного синдрома аутосомно-доминантный, т.е для возникновения риска рождения ребенка с клинически более выраженным Синдромом Жильбера необходимо, чтобы оба родителя были носителями данной мутации.

Банк репродуктивных клеток «Репробанк» проводит тщательный отбор и обследование доноров биологического материала, в том числе молекулярно-генетическое обследование на носительство наиболее распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний, в их числе и синдром Жильбера.

Это позволяет при выборе донорского материала определиться с рисками возникновения генетической патологии у будущего потомства. А также для снижения данных рисков дообследовать реципиента на конкретную мутацию, носителем которой является донор.

В нашем конкретном случае рекомендован анализ промоторной области гена UGT1A1.

Важно понимать, что 100% здоровых людей не бывает. Все мы являемся носителями более 10- 20 мутаций, которые ответственны за наследственные заболевания.

Но для большинства наследственных заболеваний, необходимо наличие мутации у обоих родителей в одном и том же месте на ДНК.

Именно поэтому так важно генетическое обследование доноров спермы, что позволяет предусмотреть и снизить риски рождения больного ребенка.

Автор статьи

Зиновьева Юлия Михайловна Врач-генетик

+7 (499) 653-66-09

info@reprobank.ru

24.06.2019

Источник: https://reprobank.ru/novosti/stati/sindrom-zhilbera

Можно ли с синдромом жильбера быть донором

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, которое передается с доминантными генами одного из родителей и представляет собой пигментный гепатоз. Он характеризуется постоянным повышением несвязанного билирубина и нарушения транспорта его в гепатоцитах. Для простого обывателя ничего не скажет словосочетание «синдром Жильбера». Чем опасен такой диагноз? Давайте разберемся вместе.

Эпидемиология

К сожалению, это самая часта форма наследственного поражения печени. Особенно распространена она среди африканского населения, у азиатов и европейцев встречается значительно реже.

Кроме того, она непосредственно связана с полом и возрастом. В юношеском и молодом возрасте вероятность манифестации в разы выше, чем во взрослом. Примерно в десять раз чаще встречается у мужчин.

Патогенез

Теперь разберемся поподробнее, как же устроен синдром Жильбера. Что это такое, простыми словами не опишешь. Тут нужна специфическая подготовка по патоморфологии, физиологии и биохимии.

В основе заболевания находится нарушение транспорта билирубина к органеллам гепатоцитов для его связывания с глюкуроновой кислотой.

Причина тому – патология клеточной стенки транспортной системы, а также фермента, который связывает билирубин с другими веществами. Все вместе это повышает содержание несвязанного билирубина в крови.

А так как он хорошо растворяется в жирах, то все ткани, клетки которых содержат липиды, накапливают его, в том числе и головной мозг.

Существует как минимум две формы синдрома. Первая протекает на фоне неизмененных эритроцитов, а вторая способствует их гемолизу. Билирубин при синдроме Жильбера и есть тот самый травмирующий агент, который разрушает организм человека. Но он проделывает это медленно, так что это не ощущается до определенного момента.

Клиника

Сложно найти более скрытное соматическое заболевание, чем синдром Жильбера. Симптомы его либо отсутствуют, либо слабо выражены. Самым распространенным проявлением заболевания служит легкая желтушность кожи и склер.

Неврологическая симптоматика заключается в слабости, головокружениях, утомляемости. Возможна бессонница или нарушения сна в виде кошмаров. Еще реже характеризуют синдром Жильбера симптомы диспепсии:

• странный привкус во рту;
• отрыжка;
• изжога;
• расстройства стула;
• тошнота и рвота.

Провокационные факторы

Есть некоторые условия, которые могут спровоцировать синдром Жильбера.

Признаки манифестации могут быть вызваны нарушением диеты, использованием таких лекарств, как глюкокортикостероиды и анаболические стероиды.

Также не рекомендуется употреблять алкоголь и заниматься профессионально спортом. Частые простудные заболевания, стрессы, в том числе операции и травмы, могут тоже негативно сказаться на течении заболевания.

Диагностика

Анализ на синдром Жильбера, как единственно верный диагностический признак, не существует. Как правило, это несколько признаков, которые совпадают во времени, месте и пространстве.

Все начинается со сбора анамнеза. Врач задает наводящие вопросы:

1. Какие есть жалобы?
2. Как давно появились боли в правом подреберье и какие они?
3. Есть ли заболевания печени у родственников?
4. Замечал ли пациент потемнение мочи? Если да, то с чем это связывает?
5. Какой диеты придерживается?
6. Принимает ли лекарства? Помогают ли ему они?

Затем идет осмотр. Обращают внимание на желтушный цвет кожи и склер, болевые ощущения при ощупывании живота. После физикальных методов наступает черед лабораторных анализов. Тест “синдром Жильбера” пока не изобрели, так что терапевты и врачи общей практики ограничиваются стандартным протоколом исследования.

В него входит обязательно общий анализ крови (характерно повышение гемоглобина, наличие незрелых форм клеток крови). Следом за ним идет биохимия крови, которая уже развернуто оценивает состояние крови. Билирубин повышается в незначительном количестве, ферменты печени и белки острой фазы также не являются патогномоничным симптомом.

В случаях заболеваний печени всем пациентам делают коагулограмму, чтобы при необходимости скорректировать кровосвертывающую способность. К счастью, при синдроме Жильбера отклонения от нормы незначительные.

Специальные лабораторные исследования

Идеальным вариантом диагностики является молекулярное исследование ДНК и ПЦР на специфические гены, которые отвечают за обмен билирубина и его производных. Для исключения гепатитов, как причины заболевания печени, ставят серологическую реакцию на антитела к этим вирусам.

Из общих исследований в обязательном порядке проводят еще анализ мочи. Оценивают ее цвет, прозрачность, плотность, наличие клеточных элементов и патологических примесей.

Кроме этого, делают специальные диагностические пробы для более тщательной проверки уровня билирубина. Их есть несколько видов:

1. Проба с голоданием. Известно, что после двух суток низкокалорийной диеты у человека уровень этого фермента повышается в полтора-два раза. Достаточно взять анализ перед началом исследования, а затем через 48 часов.
2. Никотиновый тест. Больному внутривенно вводят сорок миллиграмм никотиновой кислоты. Ожидают также увеличение уровня билирубина.
3. Барбитуровый тест: прием фенобарбитала по три миллиграмма на килограмм в течение пяти дней вызывает стойкое снижение уровня фермента.
4. Рифампициновая проба. Достаточно просто ввести девятьсот миллиграмм этого антибиотика, чтобы повысить уровень несвязанного билирубина крови.

Инструментальные исследования

В первую очередь это, конечно, УЗИ. С его помощью можно посмотреть строение и кровоснабжение не только печени и билиарной системы, но и остальных органов брюшной полости, чтобы исключить их патологию.

Затем идет компьютерное сканирование. Опять же, чтобы исключить все другие вероятные диагнозы, так как при синдроме Жильбера строение печени остается неизмененным.

Источник: https://za-dolgoletie.ru/info/mozhno-li-s-sindromom-zhilbera-byt-donorom/