Можно ли иметь детей с синдромом клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера является генетическим заболеванием, которое включает в себя дополнительную Х-половую хромосому у мужчин. Физиологически мужчины наследуют одну Х-хромосому от своих матерей и одну Y-хромосому от своих отцов и, таким образом, обладают XY. Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют дополнительную Х-хромосому, которая наследуется от матери или отца.

Причина синдрома Клайнфельтера

В отличие от многих генетических проблем, синдром Клайнфельтера не является наследственным заболеванием. Вместо этого считается, что синдром развивается в результате случайной ошибки в мейозе сперматозоида или яйцеклетки (это способ деления клеток, при котором происходит уменьшение (редукция) числа хромосом и переход клеток из диплоидного состояния (с двойным набором хромосом) в гаплоидное (с одинарным набором) –  обязательное условие формирования половых клеток. Фактором риска для этого состояния является мать, которая находится в слишком зрелом возрасте на момент зачатия. Возраст отца также может быть связанным с риском развития болезни.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

На ранних этапах жизни симптомы синдрома Клайнфельтера обычно незначительные. У маленького мальчика могут быть неопущенные яички, слабые мышцы и задержка двигательных навыков и развития речи.

Однако в возрасте полового созревания признаки этого состояния становятся более очевидными, так как для завершения нормального развития недостаточно уровней тестостерона. У мужчин может быть маленький член и яички, увеличенные ткани груди, низкая плотность костной ткани, быстрая утомляемость, спокойный характер и высокий рост с длинными ногами, коротким туловищем и широкими бедрами.

Тем не менее многие мужчины не сообщают об этих симптомах, и диагноз состояния ставится только тогда, когда мужчина хочет создать семью и борется с проблемой бесплодия.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют повышенный риск нескольких заболеваний, таких как:

• Бесплодие.
• Остеопороз.
• Сахарный диабет.
• Заболевания легких.
• Рак.
• Малокровие.
• Депрессия и беспокойство.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Обычно симптомы синдрома Клайнфельтера появляются в детстве, в период полового созревания или в зрелом возрасте, когда бесплодие становится проблемой. Начальным этапом диагностического процесса является физикальное обследование для выявления признаков состояния, таких как маленький половой член и яички или увеличенная ткань молочной железы.

Для подтверждения диагноза требуется хромосомный анализ с анализом кариотипа. Он включает образец крови или кожи, который проверяется на наличие дополнительной Х-хромосомы, которая характерна для синдрома Клайнфельтера.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Гормональная андрогенная терапия может помочь повысить уровень тестостерона и вызвать нормальные изменения в возрасте полового созревания. Это пожизненное лечение, которое может помочь уменьшить симптомы заболевания за счет повышения уровня энергии и физической силы.

Для бесплодных мужчин, которые хотят иметь ребенка, искусственное оплодотворение может стать подходящим вариантом. Благодаря новым репродуктивным технологиям, до 25% мужчин с синдромом Клайнфелтера в настоящее время могут иметь биологических детей, что ранее было очень редко.

Другие виды лечения, которые могут потребоваться, включают речевую, физическую, профессиональную и косметическую терапию, а также консультирование.

Фото: ari24.com

Читайте также:

Что становится причиной нефротического синдрома

Общие методы диагностики нефротического синдрома

Основная цель лечения нефротического синдрома – уменьшение симптомов и осложнений

Суще­ству­ет ряд забо­ле­ва­ний, кото­рые назы­ва­ют­ся хро­мо­сом­ны­ми по той при­чине, что они обу­слов­ле­ны дефек­та­ми хро­мо­сом. Про­яв­ля­ют­ся они по-раз­но­му, от отсут­ствия симп­то­мов до тяже­лых пора­же­ний орга­низ­ма. Одно из таких забо­ле­ва­ний — син­дром Клайнфельтера.

Этим забо­ле­ва­ни­ем стра­да­ют толь­ко маль­чи­ки с часто­той один ребе­нок на 500‑1000 детей. Такое рас­хож­де­ние в циф­рах объ­яс­ня­ет­ся тем, что в боль­шин­стве слу­ча­ев дан­ный син­дром рас­по­зна­ет­ся толь­ко бли­же к пери­о­ду поло­во­го созре­ва­ния, соот­вет­ствен­но, коли­че­ство диа­гно­сти­ро­ван­ных боль­ных может силь­но изменяться.

Син­дром Клайн­фель­те­ра назван по име­ни вра­ча, впер­вые опи­сав­ше­го его — Гар­ри Клайн­фель­те­ра. Это про­изо­шло в 1942 году в США, после того, как Гар­ри Клайн­фель­тер обна­ро­до­вал резуль­та­ты обсле­до­ва­ния несколь­ких муж­чин с оди­на­ко­вы­ми симп­то­ма­ми. В то вре­мя еще не зани­ма­лись меди­ци­ной на уровне хро­мо­сом, и толь­ко 10 лет спу­стя была обна­ру­же­на при­чи­на синдрома.
Когда про­ис­хо­дит зача­тие, как мы пом­ним еще со школь­ной ска­мьи, “маль­чу­ко­вый” спер­ма­то­зо­ид с одной У‑хромосомой опло­до­тво­ря­ет яйце­клет­ку с одной Х‑хромосомой. Обра­зу­ет­ся эмбри­он с муж­ским кари­о­ти­пом — XУ, и в ито­ге родит­ся маль­чик. Одна­ко может слу­чить­ся так, что яйце­клет­ку опло­до­тво­рит спер­ма­то­зо­ид, в кото­ром есть одна лиш­няя хро­мо­со­ма. Это назы­ва­ет­ся нерас­хож­де­ние хро­мо­сом — вме­сто одной в гене­ти­че­ском мате­ри­а­ле муж­чи­ны ока­за­лось две или даже боль­ше хро­мо­сом. Если этой допол­ни­тель­ной хро­мо­со­мой ока­жет­ся жен­ская Х‑хромосома, то родит­ся маль­чик с кари­о­ти­пом не ХУ, как поло­же­но муж­ско­му полу, а ХХУ, ХХХУ, ХХХХУ и даже ХХХХХУ. В его хро­мо­сом­ном набо­ре будет не 46, а 47, 48, 49 и даже 50 хро­мо­сом. Чем боль­ше “иксов” в кари­о­ти­пе, тем силь­нее будут выра­же­ны откло­не­ния от нормы.

Малень­ким детям этот син­дром уста­нав­ли­ва­ют лишь в тре­ти слу­ча­ев. Если симп­то­мы выра­же­ны нечет­ко, либо их вооб­ще нет, то диа­гноз может быть постав­лен толь­ко когда нач­нет­ся поло­вое созре­ва­ние или в более стар­шем возрасте.
Как же про­яв­ля­ет­ся син­дром Клайн­фель­те­ра? На что сле­ду­ет обра­тить вни­ма­ние роди­те­лям мальчиков?

Посколь­ку у таких боль­ных име­ет­ся одна или несколь­ко допол­ни­тель­ных жен­ских хро­мо­сом, то они ока­зы­ва­ют на чело­ве­ка “жен­ское” вли­я­ние. В ран­нем воз­расте эти дети, как пра­ви­ло, не отли­ча­ют­ся от сверст­ни­ков, за исклю­че­ни­ем слу­ча­ев, сопро­вож­да­ю­щих­ся глу­бо­кой умствен­ной отста­ло­стью. При этом роди­те­ли гово­рят о том, что их сыно­вья отно­си­лись к спо­кой­ным тихим детям. Пер­вые тре­вож­ные при­зна­ки отме­ча­ют­ся к году, пото­му что эти детиш­ки начи­на­ют ходить с задерж­кой, а затем отме­ча­ют­ся труд­но­сти с раз­ви­ти­ем речи: к трем годам дети обыч­но уже могут скла­ды­вать по три-пять слов в пред­ло­же­ния, а эти малы­ши по-преж­не­му выра­жа­ют свои мыс­ли одним сло­вом. С дет­ства такие маль­чи­ки склон­ны к ожи­ре­нию, пик уве­ли­че­ния роста у них сме­щен на 8–9 лет, и в этом воз­расте они дости­га­ют роста до 180 см. С наступ­ле­ни­ем пубер­тат­но­го пери­о­да у 70% маль­чи­ков может наблю­дать­ся гине­ко­ма­стия — уве­ли­че­ние гру­ди по жен­ско­му типу, кото­рое сохра­ня­ет­ся на всю жизнь, при этом у 3% боль­ных грудь уве­ли­чи­ва­ет­ся настоль­ко, что ее при­хо­дит­ся кор­рек­ти­ро­вать хирур­ги­че­ским путем. В дет­ском воз­расте маль­чи­ки с син­дро­мом Клайн­фель­те­ра часто испы­ты­ва­ют труд­но­сти в уче­бе и обще­нии, стра­да­ют зани­жен­ной само­оцен­кой, эмо­ци­о­наль­но неустой­чи­вым пове­де­ни­ем. У части детей может наблю­дать­ся умствен­ная отста­лость раз­лич­ной сте­пе­ни выра­жен­но­сти, задерж­ка раз­ви­тия. Очень часто эти дети пас­сив­ные, застен­чи­вые, немногословные.

У лиц, достиг­ших поло­вой зре­ло­сти, наблюдается:
— стро­е­ние костя­ка по жен­ско­му типу: бед­ра по ширине пре­вос­хо­дят плечи
— уве­ли­чен­ная грудь, похо­жая на женскую
— недо­раз­ви­тие поло­вых орга­нов в 40% случаев
— ово­ло­се­ние в обла­сти лоб­ка по жен­ско­му типу (тре­уголь­ни­ком вме­сто ромба)
— бес­пло­дие, вызван­ное отсут­стви­ем спер­ма­то­ге­не­за (не выра­ба­ты­ва­ет­ся спер­ма), либо азоос­пер­мия (малое чис­ло выра­ба­ты­ва­е­мых спер­ма­то­зо­и­дов “мерт­вы”, непо­движ­ны, сле­до­ва­тель­но, такие муж­чи­ны не спо­соб­ны к зачатию)
— сла­бо­раз­ви­тая рас­ти­тель­ность на лице
— высо­кий тембр голоса
— сни­жен­ное поло­вое влечение
— остеопороз
— склон­ность к ауто­им­мун­ным болезням
— у части боль­ных — умствен­ная отста­лость от лег­кой до тяже­лой форм в зави­си­мо­сти от коли­че­ства Х‑хромосом
— труд­но­сти в обще­нии, свя­зан­ные с тем, что таким людям тяже­ло выра­жать свои мыс­ли и чувства
— уро­вень тесто­сте­ро­на бли­зок к ниж­ней гра­ни­це нормального

Уче­ные, зани­ма­ю­щи­е­ся про­бле­ма­ми лиц с син­дро­мом Клайн­фель­те­ра, при­шли к выво­ду, что симп­то­мы это­го забо­ле­ва­ния настоль­ко раз­но­об­раз­ны и инди­ви­ду­аль­ны, что в каж­дом кон­крет­ном слу­чае подо­зре­ния на него, диа­гноз может быть уста­нов­лен толь­ко после изу­че­ния хро­мо­сом­но­го мате­ри­а­ла. Но син­дром Клайн­фель­те­ра это не при­го­вор. Все зави­сит от выра­жен­но­сти симп­то­мов. Мно­гие муж­чи­ны с этим син­дро­мом ведут пол­но­цен­ную жизнь и узна­ют о име­ю­щей­ся пато­ло­гии слу­чай­но при обсле­до­ва­ни­ях по дру­го­му пово­ду. Поэто­му, если ваше­му ребен­ку был постав­лен такой диа­гноз, это еще не зна­чит, что буду­щее для него закрыто.
Конеч­но, чем рань­ше вы узна­е­те о нали­чии у сво­е­го сына син­дро­ма Клайн­фель­те­ра, тем более дей­ствен­ные меры по его реа­би­ли­та­ции мож­но пред­при­нять. Это забо­ле­ва­ние отно­сит­ся к неиз­ле­чи­мым, то есть выле­чить­ся от него невоз­мож­но, но нуж­но про­во­дить меры, направ­лен­ные на адап­та­цию таких детей в обществе.

Если маль­чи­ку постав­лен этот диа­гноз, то ему потре­бу­ет­ся кор­рек­ци­он­ная про­грам­ма с пси­хо­ло­гом и лого­пе­дом, что­бы устра­нить дефек­ты речи и осо­бен­но­сти пове­де­ния. С таки­ми детьми сле­ду­ет посто­ян­но раз­го­ва­ри­вать, читать им кни­ги и про­сить пере­ска­зать услы­шан­ное, пото­му что у них обыч­но сни­же­но слу­хо­вое вос­при­я­тие, они тяже­ло запо­ми­на­ют то, что услы­ша­ли, им тяже­ло дают­ся пересказы.

В под­рост­ко­вом воз­расте у таких маль­чи­ков может раз­вить­ся депрес­сия в свя­зи с тем, что их тело ста­но­вит­ся евну­хо­по­доб­ным, а это, в свою оче­редь, может стать при­чи­ной для насме­шек и отвер­же­ния его девуш­ка­ми. Роди­те­ли и род­ствен­ни­ки долж­ны при­ла­гать уси­лия к тому, что­бы моло­дой чело­век не чув­ство­вал себя ущерб­ным и не зацик­ли­вал­ся на осо­бен­но­стях сво­е­го организма.
Клас­си­че­ской тера­пи­ей при син­дро­ме Клайн­фель­те­ра явля­ет­ся гор­мо­наль­ная заме­сти­тель­ная тера­пия, направ­лен­ная на воз­ме­ще­ние пони­жен­но­го коли­че­ства тесто­сте­ро­на до обыч­ной нор­мы. Кур­сы и дозы дол­жен назна­чать толь­ко врач. Пре­па­рат вво­дит­ся в виде инъ­ек­ций и спо­соб­ству­ет раз­ви­тию мас­ку­лин­но­сти: повы­ша­ет­ся про­цент мышеч­ной мас­сы, уси­ли­ва­ет­ся рост волос на лице, повы­ша­ет­ся вле­че­ние, голос ста­но­вит­ся ниже, риск остео­по­ро­за тоже сни­жа­ет­ся. Одно­вре­мен­но у юно­ши повы­ша­ет­ся само­оцен­ка, улуч­ша­ет­ся пси­хо­ло­ги­че­ское состо­я­ние, общее самочувствие.

Из-за того, что маль­чи­ки с син­дро­мом Клайн­фель­те­ра выгля­дят слиш­ком не по-муж­ски, жен­ствен­но, их роди­те­ли часто испы­ты­ва­ют опа­се­ния, что сын будет иметь нетра­ди­ци­он­ную ори­ен­та­цию. Одна­ко, как пока­зы­ва­ют иссле­до­ва­ния, сре­ди лиц, стра­да­ю­щих этим забо­ле­ва­ни­ем, не наблю­да­ет­ся более высо­ко­го чис­ла гомо­сек­су­а­ли­стов по срав­не­нию с обыч­ны­ми мужчинами.

Перед роди­те­ля­ми маль­чи­ков с дан­ным забо­ле­ва­ни­ем все­гда вста­ет вопрос: надо ли сооб­щать сыну о том, что он не такой, как все, и как это сде­лать? Все роди­те­ли, кому при­шлось через это прой­ти, гово­рят о том, что как бы дели­кат­но они ни пыта­лись доне­сти до чада ситу­а­цию, ребе­нок испы­ты­ва­ет шок, и не важ­но, ему 5 лет или 15. Не гово­рить тоже невоз­мож­но — он дол­жен знать, что с ним про­ис­хо­дит, что­бы в даль­ней­шем при­ни­мать меры для кор­рек­ции сво­е­го состо­я­ния. Опре­де­ля­ю­щим фак­то­ром в этом явля­ет­ся эмо­ци­о­наль­ная и пси­хо­ло­ги­че­ская готов­ность ребен­ка узнать такую прав­ду о себе. Когда роди­те­ли уви­дят, что их сын уже по воз­рас­ту спо­со­бен адек­ват­но вос­при­нять хотя бы часть инфор­ма­ции о себе, тогда и надо начи­нать раз­го­вор, но без исте­ри­ки и слез, спо­кой­но, боль­ше уде­ляя вни­ма­ния меди­цин­ским сто­ро­нам вопро­са, а не негативу.