Можно ли родить здорового ребенка после синдрома

Кто может стать пациентом врача-генетика? Могут ли родители с генетическими заболеваниями родить здорового ребенка? Есть ли истории наследственных диагнозов со счастливым концом? Эти и другие вопросы корреспондент “РГ” задала кандидату медицинских наук, врачу-генетику с 37-летним стажем работы Ольге Удаловой.
Ольга Васильевна, есть мнение, что генетик, как и онколог, – очень эмоционально затратная медицинская специальность: у врачей часто случается профессиональное выгорание, а пациенты воспринимают направление к генетику как приговор. Так ли это?
Ольга Удалова: В основном генетические заболевания – это редкие или орфанные. Диагностика таких заболеваний формирует персонифицированное направление медицины. Орфанный диагноз подразумевает разработку индивидуального ведения, лечения и реабилитации “редкого” пациента.
Точный генетический диагноз позволяет определить прогноз потомства в семье. Современные медицинские технологии дают возможность планировать рождение здорового ребенка даже при отягощенном семейном анамнезе.
На приеме у генетика чаще всего бывают очень тяжелые пациенты с задержкой физического и психомоторного развития. При многих наследственных заболеваниях не существует патогенетической терапии (направленной на устранение или подавление механизмов развития болезни. – Прим. ред.). В этих случаях проводятся симптоматическое лечение и реабилитация. Такие меры также могут иметь эффект и обеспечивают качество жизни отдельно взятой семьи.
В плане лечения в последние годы происходят революционные изменения: появляются и разрабатываются новые методы ферментной заместительной терапии, генотерапии, трансплантации клеток и тканей.
Так ли уж редки орфанные заболевания? И кому нужно обследоваться в обязательном порядке?
Ольга Удалова: Насчитывается более восьми тысяч орфанных заболеваний. По отдельности они редкие, но в общей массе встречаются достаточно часто. Для наследственной патологии характерно поражение многих систем и органов, поэтому орфанные пациенты могут наблюдаться у различных специалистов – неврологов, гастроэнтерологов, ортопедов, педиатров, гематологов и других. С расширением диагностических возможностей в практике врача встречается все большее число редких болезней.
Генетические заболевания имеют различный тип наследования. Доминантные проявляются с высокой вероятностью возникновения из поколения в поколение. Некоторые из них дают о себе знать сразу после рождения, другие – на третьем-четвертом и даже пятом десятке жизни.
При заболеваниях с рецессивным типом наследования родители являются здоровыми носителями мутации. В этих семьях существует высокий генетический риск для потомства. Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать признаки наследственного заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы нередко нарастают, приводят к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже гибели.
В рамках государственной программы в России проводится неонатальный скрининг. Это массовое обследование новорожденных на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию. Раннее выявление и своевременное лечение позволяют предотвратить развитие болезни у ребенка.
Вы упомянули скрининг новорожденных, есть еще скрининг беременных. Некоторые пугаются этой процедуры. Для чего проводятся скрининги и как нужно воспринимать их результаты?
Ольга Удалова: Пренатальный скрининг показан каждой беременной для того, чтобы определить состояние плода. В результате скрининга выявляется (или не выявляется) риск по хромосомной патологии у ребенка. Если пациентка попала в группу риска – это не приговор и не повод для стресса, а показание для консультации генетика. На приеме врача определяется необходимость дальнейших диагностических мероприятий, которые могут включать и инвазивные процедуры.
Очень важна консультация грамотного специалиста, который сможет максимально бережно донести до семьи эту информацию. Определяющим является решение самой семьи.
Является ли возраст будущей мамы существенным фактором риска наследственных патологий у ребенка?
Ольга Удалова: У женщин старше 35 лет увеличивается риск рождения детей с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями. Поэтому генетики рекомендуют планировать деторождение до 35 лет. Но жизнь диктует свои условия. Современные женщины хотят сделать карьеру, достичь определенного уровня благополучия. Это тоже правильно. Беременной старше 35 лет показано пройти пренатальный скрининг и обоснованно подойти к необходимости инвазивной диагностики. Поэтому возраст женщины является лишь одним из факторов риска хромосомной патологии.
Поделитесь счастливыми историями ваших “редких” пациентов?
Ольга Удалова: Счастливые случаи, безусловно, есть. Эта история началась в 1991 году. Ко мне на консультативный прием пришел пациент с целью уточнения диагноза. В процессе клинического и лабораторного обследования был поставлен диагноз: болезнь Фабри. Это заболевание неуклонно прогрессирует и чревато проявлениями почечной недостаточности, ранними инсультами, инфарктами.
В то время практики лечения болезни Фабри еще не существовало. При анализе родословной мы выявили, что у пациента есть 12 братьев и сестер. Часть братьев, поскольку заболевание связано с полом, имеют сходную клиническую картину. Одна из сестер, которая жила в соседней области, была беременна. Мы связались с ней и сообщили о риске заболевания для ее сыновей. У нее родился мальчик. При генетическом исследовании у ребенка были выявлены патологии – проявления первых признаков болезни Фабри. Парень вырос и переехал жить в Нижний Новгород, с 2013 года получает ферментзаместительную терапию. Работает, неплохо себя чувствует. Он создал прекрасную семью, у него родился здоровый сын. Я считаю, что это счастливая история.
Не секрет, что многие наследственные заболевания не имеют четкой клинической картины и маскируются под другие. Поэтому выявление наследственного заболевания крайне важно. Правильность диагноза – это правильность лечения и ведения пациентов, это вопрос не только качества жизни, но и самой жизни.
А как у соседей?
На территории Кировской областной клинической психиатрической больницы имени академика Бехтерева провели благоустройство и озеленение участка возле детского отделения учреждения. Здесь оказывают психиатрическую, психотерапевтическую, логопедическую и психологическую помощь детям в возрасте от 3 до 15 лет. Отделение рассчитано на 90 коек, из них 60 предназначены для оказания помощи несовершеннолетним с речевой патологией: заиканием, моторной алалией, дислексией и другими заболеваниями.
“Создание комфортной терапевтической среды способствует эффективному лечению, усиливает социореабилитационный потенциал для пациента, его семьи и социально значимого окружения”, – говорит Игорь Набатов, главврач учреждения.
Источник
Беременность при болезни Бехтерева, особенности ведения рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.
Вопрос: «Здравствуйте! Очень хочется увидеть ответы на мои вопросы. Анамнез такой: преждевременные роды в 32 недели из-за аварии. Если бы не авария, как говорят врачи, ребенок бы замер. Вторая беременность выкидыш 5 недель, 3-я замершая на сроке 12 недель 5 дней.»
Что выявили при обследовании? Есть полиморфизм фактора II, то есть гена протромбина – и это действительно фактор тромбофилии. Дальше по PAI-1 – гомозиготный вариант, PLAT: гетеро, Метилентетрагидрофолатредуктаза – гетерозиготная, то есть подтвержденный антифосфолипидный синдром. Да, антитела к β2-гликопротеину –I больше 200 – это, действительно, очень высокие цифры. Антитела к кардиолипину – 64,62, гомоцистеин – 16,98, ферритин – 13,5. Плюс ко всему поставлен диагноз болезнь Бехтерева.
«Возможно ли с таким анамнезом выносить и родить здорового ребенка, или шанс очень мал?»
Здесь нужно разделить болезнь Бехтерева и то состояние, которое Вы описали. Есть состояние достаточно значимое с точки зрения рисков, связанных с беременностью, и есть аутоиммунное состояние, которое связано с наличием антифосфолипидного синдрома.
Момент, который очень важен – сама по себе болезнь Бехтерева не сопровождается каким-то значительным повышением рисков проблем. Поэтому, давайте мы сейчас просто разделим ответ на этот вопрос.
АФС
Есть антифосфолипидный синдром, который сам по себе является состоянием, опасным по невынашиванию и развитию проблем при беременности, и есть полиморфизм гена протромбина, то есть фактор, который связан уже не с аутоиммунными состояниями, а с повышением риска тромбозов. Поэтому здесь, конечно, вот эти вещи нужно обязательно отслеживать, и нужно смотреть как всё будет идти.
Да, и вот эта остановка развития беременности после 12 недель – это очень характерно для антифосфолипидного синдрома, и этот момент нужно обязательно отслеживать. Я сразу подумал об антифосфолипидный синдроме, когда только начал читать этот вопрос. Потому что это не стандартные сроки остановки беременности. У нас есть сроки до 8 недель, когда происходит отсев сбойных эмбрионов, когда идут какие-то сбои со стороны сперматозоида или яйцеклетки, или самых ранних этапов начало развития плода. Но если развивается состояние уже непосредственно на сроке больше 10 недель, здесь, конечно, мы всегда подозреваем наличие дополнительных факторов. И здесь очень важным фактором является антифосфолипидный синдром. Цифры достаточно большие, поэтому мы настоятельным образом рекомендуем при такой ситуации назначение комбинации низкодозированного аспирина и низких доз препаратов гепарина. Это будет как раз одновременно блокировать риски, которые связаны с наличием полиморфизма гена протромбина, а также риски, связанные наличием антифосфолипидного синдрома.
И просто здесь нужно иметь в виду такой момент, что не всегда препараты гепарина могут помогать. Существует часть таких состояний, когда препараты гепарина могут создавать и проблемы. Поэтому, это всё нужно очень четко анализировать, для того чтобы сами дозировки препаратов были минимальными. Так как при наличии антифосфолипидного синдрома гепарин может усиливать вот этот аутоиммунный удар по организму в целом, и создавать дополнительно проблемы.
Терапия во время беременности
На эту тему сейчас последние где-то 2-3 года идёт достаточно большое количество исследований, и, в общем-то, происходят и исследования в виде «research» на животных, и клинические исследования, которые связаны с теми вещами, которые уже непосредственно идут во время беременности. Поэтому, здесь очень аккуратно нужно вести беременность, но обычная тактика – это назначение препаратов низкодозированного аспирина, и, как правило, все -таки мы сочетаем с назначением препаратов гепарина.
Вот эта комбинация – 2 препарата усиливают друг друга – то есть гепарин усиливает действие аспирина, аспирин потенцирует действие препаратов гепаринового ряда, и таким образом мы получаем достаточно хорошую комбинацию, которая защитит формирующееся плацентарное кровообращение – это главный момент.
В некоторых случаях в последнее время назначается, если идет высокая активность, Плаквенил. Потому что Плаквенил, как я уже сказал, разбирая предыдущий клинический случай, может достаточно активно подавлять не сами антитела (на антитела он не действует), но он подавляет активность этих антител и их повреждающее действие на эндотелий сосудов (запуск реакции тромбообразования, нарушение процесса плацентации при антифосфолипидном синдроме). То есть Плаквенил является очень важным дополнительным препаратом, который может назначаться в такой ситуации.
И последнее, что здесь мы также используем – это иммуноглобулины, которые капаем сразу по факту наступления беременности. Это очень важный такой момент, который помогает уменьшить целый ряд рисков.
Вот эти вещи мы назначаем всегда, как правило, при таких состояниях. И комбинации гепарина и аспирина нормализуют те риски, которые связаны с наличием гетерозиготного варианта фактора 2, то есть гена протромбина. И, конечно, здесь важно было бы посмотреть еще гены которые связаны с сосудистым тонусом, то есть это гены ангиотензинконвертирующего фермента: ангиотензиногена (или ангиотензина – это одно и то же), AGTR1, AGTR2. Эта панель есть, она очень важна, когда мы сталкиваемся с похожей ситуацией, которая идет у Вас.
Болезнь Бехтерева и беременность
И параллельно есть вот эта болезнь, которой поставили диагноз – болезнь Бехтерева.
Сама по себе болезнь Бехтерева, безусловно, может сопровождаться вот этими аутоиммунными состояниями, и мы таких пациенток вели, когда мы работали на базе Института ревматологии, и вполне успешно вели.
Как правило, при беременности, если изолировано рассматривать болезнь Бехтерева, то мы здесь каких-то особых проблем обычно не видим. Но есть определенные нюансы, о которых нужно помнить. Потому что при болезни Бехтерева происходит поражение суставов. То есть суставы начинают приобретать тугоподвижность, особенно суставы позвоночника, и поэтому по-другому болезнь Бехтерева называется анкилозирующий спондилоартрит. Он и является тем фоном, который может создавать проблемы.
Если у Вас болезнь Бехтерева обнаружена в такой легкой форме, и не создаёт каких-то особых проблем для вашей подвижности, то тогда, безусловно, сама по себе болезнь Бехтерева не должна создавать никаких проблем.
А какие проблемы могут быть? Проблемы могут быть связаны с тем, что может появиться тугоподвижность в тазобедренных суставах. Если она появляется, то могут быть проблемы в родовом процессе, когда нужно бедра раздвигать, а у пациентки ограничено движение этих тазобедренных суставов. Могут быть проблемы и при половой жизни, и, следовательно, возникнуть проблемы с зачатием. То есть этот момент подвижности в тазобедренных суставах очень значим.
Дальше, вторая проблема, которая может возникать, и о которой нужно помнить – это проблема, связанная с тем, что может быть нарушение подвижности в челюстных суставах. А если одновременно идет и нарушение подвижности в шейном отделе позвоночника, что может быть при болезни Бехтерева, то у анестезиологов могут возникать проблемы для интубационного наркоза. Это вот очень важный момент, о котором иногда врачи не думают и не вспоминают.
Я просто вспоминаю нашу практику на базе Института ревматологии: если возникали какие-то вещи, связанные с суставами, нас интересовал именно челюстной сустав, потому что, если пациентке тяжело широко раскрывать рот, если врач анестезиолог не может отвести челюсть вниз, тогда очень тяжело ввести интубационную трубку. Если при этом еще идет нарушение подвижности в шейном отделе, то само по себе назначение инкубационного наркоза может быть очень таким сложным фактором. Это – первое.
И второе, что может быть: если возникает потребность в том, чтобы назначить перидуральную анестезию (которая часто назначается в родах), то могут возникать проблемы. Если естьпроблемы с поясничным отделом позвоночника, то возможны очень серьезные проблемы – я хочу просто показать вам ту статью, которую я сегодня посмотрел.
Видите, здесь была достаточно сложная ситуация. Это статья 2012 года, здесь описание и анализ клинического случая. Это была двусторонняя субдуральная внутричерепная гематома после прокола оболочки, когда делали перидуральную анестезию. Прокол был в области люмбарного отдела позвоночника, а гематома образовалась уже внутри черепа. Они справились с этой проблемой, быстро диагностировали, у них были все способы решения этой проблемы.
Я просто еще раз говорю, что существуют достаточно серьезные вещи, которые связаны с перидуральной анестезией. И вот для того, чтобы этого всего избежать, очень важно, чтобы Вы четко понимали набор факторов, (вот я специально открыл вам одну из статей, которая разбирает эти все вещи), важно, чтобы Вы правильным образом готовились к беременности и максимально берегли все свои функции, которые связаны с функцией суставов, для того чтобы риск осложнений был минимальным.
Подготовка к родам при болезни Бехтерева
Раз несколько лет обновляется так называемый базовый набор рекомендации для пациентов с анкилозирующим спондилитом, касающихся поведения и адаптация к внешней среде. Что это значит?
Дело в том, что если у вас возникает риск проблем с подвижностью в суставах, и если вы не движетесь, то тогда, соответственно, может возникнуть тугоподвижность в этих суставах и вы будете получать проблемы. И мы понимаем, где у нас должна быть большая подвижность сохранена: это чтобы работал челюстной аппарат, и поэтому важно, чтобы вы тренировали этот сустав, и бедра.
Посмотрите вот этот курс, эти рекомендации – они очень важны. Смотрите:
* поддерживать осанку во время работы, когда вы отдыхаете, когда вы спите – в вашем случае это очень важно
* избегать перегрузок и избегать избыточного веса
* не курить
То есть курение может дополнительно резко ухудшать состояние, поэтому никакого курения. Не просто там «вы знаете… вы подумаете там» и так далее. Вы просто должны бросить курить, и не начинать курить. Курение создает для вас в такой ситуации очень серьезные проблемы.
* Дальше рекомендуется положение при сидении и ходьба. То есть вот рекомендуется ходьба широкими шагами и использование туфель с эластической подошвой. Это идеально, для того чтобы поддерживать в хорошем состоянии ваши коленные и, особенно, тазобедренные суставы. Широкая походка, упражнения направлены на то, чтобы ваши суставы давали большую подвижность.
* Дальше есть рекомендации (я не буду читать всё) по жесткости матраца, на котором вы спите, подушка, положение подушки, как выбирать подушку, потому что это очень важные моменты. Ежедневый комплекс упражнений для анкилозирующего спондилита, очень важен рекреационный спорт, чтобы вы занимались фитнесом, для того чтобы поддерживать подвижность практически всех суставов. Но специалист по лечебной физкультуре должен понимать особенности суставов при болезни Бехтерева.
* И очень важен пищевой режим, рекомендуется избегать перегрузки белками. Говядина или баранина, или свинина не более 2-х раз в неделю. И 2 раза в неделю блюда из рыбы. Здесь тот вариант, когда нужно не только избегать переедания, но и ограничивать поступление избытка такой грубой белковой пищи.
Может быть индивидуальная чувствительность к различным компонентам питания, это нужно учитывать, возможна консультации диетолога.
* Поскольку при болезне Бехтерева идет повышенный риск развития остеопороза, здесь, безусловно, уделяется очень большое значение витамину D.
И отдельно идет раздел core set of recommendation – это международные рекомендации, они постоянно обновляются. То есть базовый или такой как бы центральный набор рекомендаций. Если вы наберете core set of recommendation в интернете, то выйдете на рекомендации по поддержке пациентов с болезнью Бехтерева.
И если болезнь не зашла достаточно далеко, то тогда у вас есть все возможности, всё в ваших руках, для того чтобы максимально уменьшить или минимизировать риски, которые могут быть у вас во время беременности.
Если Вы уже беременны, то, безусловно, здесь нужно одновременное наблюдение у специалиста по болезни Бехтерева и у врача-гинеколога, который работал с этими вещами.
И перед госпитализацией или в начале госпитализации, если вы поступаете куда-то, то вы должны обязательно при разговоре с врачом- анестезиологом поговорить по поводу того, что у вас есть болезнь Бехтерева. Для того, чтобы врач-анестезиолог посмотрел ваш позвоночник, оценил то, насколько широко вы раскрываете рот. И поскольку здесь все-таки есть иногда проблема с подвижностью челюстного сустава или челюстных суставов (их 2 у нас), то очень важно, чтобы во рту не было каких-то съемных стоматологических конструкций. Поэтому в спокойном периоде важна консультация стоматолога, для того чтобы оценить полость рта, и если планируются какие-то вещи, связанные с протезированием, то чтобы там не было предметов, которые легко можно было бы сорвать. Вы поймите, если идет нарушение подвижности суставов, то «поле» для анестезиолога резко уменьшается, и эти все моменты нужно объяснять.
Поэтому основное внимание при беременности нужно будет уделять вот этим моментам, которые я рассказал. В принципе, если мы назначаем эту терапию, если мы идем вот таким путем, то вероятность каких-то рисков просто очень мала, она резко снижена.
Когда мы видим пациенток с аутоиммунными состояниями, иногда с ювенильным ревматоидным артритом, это очень такие сложные бывают случаи, потому что там у них совсем узкий таз. Здесь же, как правило, не возникает никаких проблем при естественных родах, потому что деформации таза как таковой нет, поэтому обычно протекает всё достаточно хорошо, что касается не посредственно беременности. Но учитывайте вот те моменты, которые я сказал.
Я надеюсь на то, что эта информация была интересна и для врачей, и для пациентки, которая задала этот вопрос.
Источник