Мозжечковая атаксия код мкб
Связанные заболевания и их лечение
Описания заболеваний
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Симптомы
- Причины
- Диагностика
- Лечение
Названия
Название: Мозжечковая атаксия.
Мозжечковая атаксия
Описание
Мозжечковая атаксия. Координаторное нарушение моторики, обусловленное патологией мозжечка. Ее основные проявления включают расстройство походки, несоразмерность и асинергию движений, дисдиадохокинез, изменение почерка по типу размашистой макрографии. Обычно мозжечковая атаксия сопровождается скандированной речью, интенционным дрожанием, постуральным тремором головы и туловища, мышечной гипотонией. Диагностика осуществляется с применением МРТ, КТ, МСКТ, МАГ головного мозга, допплерографии, анализа цереброспинальной жидкости; при необходимости — генетических исследований. Лечение и прогноз зависят от причинного заболевания, вызвавшего развитие мозжечковой симптоматики.
Дополнительные факты
Мозжечковая атаксия представляет собой симптомокомплекс, включающий специфические нарушения статической и динамической моторики человека и являющийся патогномоничным для любых заболеваний мозжечка. Однотипные расстройства координации движений возникают как при врожденных дефектах мозжечка, так и при самых различных патологических процессах в мозжечке: опухолях, рассеянном склерозе, инсультах, воспалительных и дегенеративных изменениях, токсическом или метаболическом поражении, сдавлении извне и пр. Степень их выраженности значительно варьирует в зависимости от локализации и размеров пораженной области мозжечка.
О характере заболевания можно судить по сопутствующим атаксии симптомам, а также особенностям возникновения и течения патологических изменений. Последнее было положено в основу классификации, которую используют в своей практике многие специалисты в области неврологии. Согласно ей выделяется мозжечковая атаксия с острым началом, с подострым началом (от 7 дней до нескольких недель), хронически прогрессирующая (развивающаяся на протяжении нескольких месяцев или лет) и эпизодическая (пароксизмальная).
Мозжечковая атаксия
Симптомы
Ассоциированные симптомы: Изменение почерка. Макрография. Слабость в ногах. Тремор. Тремор головы. Тремор рук.
Причины
Наиболее частой причиной острой атаксии мозжечкового типа является ишемический инсульт, обусловленный эмболией или атеросклеротической окклюзией церебральных артерий, питающих в т. И ткани мозжечка. Возможен также геморрагический инсульт, травматическое повреждение мозжечка в результате ЧМТ или его сдавление образовавшейся внутримозговой гематомой. Острая мозжечковая атаксия может развиваться при рассеянном склерозе, синдроме Гийена, постинфекционных церебеллитах и энцефалитах, обструктивной гидроцефалии, различных острых интоксикациях и метаболических нарушениях.
Подострая мозжечковая атаксия чаще всего возникает как симптом внутримозговой опухоли (астроцитомы, гемангиобластомы, медуллобластомы, эпендимомы), располагающейся в области мозжечка, или менингиомы мосто-мозжечкового угла. Ее причиной может быть нормотензивная гидроцефалия вследствие субарахноидального кровоизлияния, перенесенного менингита или операции на головном мозге. Мозжечковая атаксия с подострым началом возможна при передозировке антиконвульсантов, витаминной недостаточности, эндокринных расстройствах (гиперпаратиреозе, гипотиреозе). Она также может выступать в качестве паранеопластического синдрома при злокачественных опухолевых процессах внецеребральной локализации (например, раке легких, раке яичников, неходжкинских лимфомах и пр. ).
Хронически прогрессирующая мозжечковая атаксия зачастую является следствием алкоголизма и тд хронических интоксикаций (в т. Токсикомании и полинаркомании), медленно растущих опухолей мозжечка, генетически обусловленных церебральных дегенеративных и атрофических процессов с поражением тканей мозжечка или его проводящих путей, тяжелой формы аномалии Киари. Среди генетически детерминированных прогрессирующих атаксий мозжечкового типа наиболее известны атаксия Фридрейха, нефридрейховская спиноцеребеллярная атаксия, атаксия Пьера-Мари, атрофия мозжечка Холмса, оливопонтоцеребеллярная дегенерация (ОПЦД).
Мозжечковая атаксия с пароксизмальным течением может быть наследственной и приобретенной. Среди причин последней указывают ТИА, рассеянный склероз, интермиттирующую обструкцию ликворных путей, преходящую компрессию в области затылочного отверстия.
Диагностика
Поскольку патология мозжечка может иметь самую разнообразную этиологию, к ее диагностике привлекаются специалисты различных направлений: травматологи, нейрохирурги, онкологи, генетики, эндокринологи. Тщательное проведенное неврологом исследование неврологического статуса дает возможность определить не только мозжечковый характер атаксии, но и примерную область поражения. Так, о патологии в полушарии мозжечка свидетельствует гемиатаксия, односторонний характер расстройств координации и снижения мышечного тонуса; о патологическом процессе в черве мозжечка — преобладание нарушений ходьбы и равновесия, их сочетание с мозжечковой дизартрией и нистагмом.
С целью исключения вестибулярных расстройств проводится исследование вестибулярного анализатора: стабилография, вестибулометрия, электронистагмография. При подозрении на инфекционное поражение головного мозга делают анализ крови на стерильность, проводят ПЦР-исследования. Люмбальная пункция с исследованием полученной цереброспинальной жидкости позволяет выявить признаки кровоизлияния, внутричерепной гипертензии, воспалительных или опухолевых процессов.
Основными способами диагностики заболеваний, лежащих в основе патологии мозжечка, выступают методы нейровизуализации: КТ, МСКТ и МРТ головного мозга. Они позволяют обнаружить опухоли мозжечка, посттравматические гематомы, врожденные аномалии и дегенеративные изменения мозжечка, его пролабирование в большое затылочное отверстие и сдавление при смещении соседних анатомических образований. В диагностике атаксии сосудистой природы применяется МРА и допплерография сосудов головного мозга.
Наследственная мозжечковая атаксия устанавливается по результатам ДНК-диагностики и генетического анализа. Также может быть просчитан риск рождения ребенка с патологией в семье, где отмечались случаи данного заболевания.
Лечение
Основополагающим является лечение причинного заболевания. Если мозжечковая атаксия имеет инфекционно-воспалительный генез, необходимо назначение антибактериальной или противовирусной терапии. Если причина кроется в сосудистых нарушениях, то проводятся мероприятия, направленные на нормализацию кровообращения или остановку церебрального кровотечения. С этой целью в соответствии с показаниями применяют ангиопротекторы, тромболитики, антиагреганты, сосудорасширяющие, антикоагулянты. При атаксии токсического происхождения производится дезинтоксикация: интенсивная инфузионная терапия в сочетании с назначением мочегонных средств. В тяжелых случаях — гемосорбция.
Атаксии наследственного характера пока не имеют радикального лечения. Осуществляется в основном метаболическая терапия: витамины В12, В6 и В1, АТФ, мельдоний, препараты гинко билоба, пирацетам и тд Для улучшения обмена веществ в скелетной мускулатуре, повышения ее тонуса и силы пациентам рекомендован массаж.
Опухоли мозжечка и задней черепной ямки зачастую требуют хирургического лечения. Удаление опухоли должно быть как можно более радикальным. При установлении злокачественного характера опухоли дополнительно назначают курс химио- или рентгенотерапевтического лечения. В отношении мозжечковых атаксий, обусловленных окклюзией ликворных путей и гидроцефалией, применяются шунтирующие операции.
Источник
Атаксия у детей — это нарушение координации движений, которое связано с поражением мозжечка, вестибулярного аппарата или спинного мозга. Возникает как наследственное заболевание, а также под влиянием инфекционных, токсических, дегенеративных церебральных поражений. Атаксия проявляется расстройствами статики, изменениями походки, неспособностью к точной и мелкой моторике. Для диагностики требуется полный неврологический осмотр, нейровизуализация (КТ, МРТ), электрофизиологические методики (ЭНМГ, вызванные потенциалы). Лечение включает устранение основной причины (если это возможно), общеукрепляющую терапию, ЛФК и физиотерапию.
Общие сведения
Термин образован от греческого «ataxia», что в переводе значит «беспорядок». Атаксия может быть как синдромальным диагнозом при травматических и дегенеративных поражениях ЦНС, так и самостоятельным заболеванием, что наблюдается при ряде наследственных патологий у детей. Истинная частота проблемы неизвестна, поскольку вторичная атаксия (как симптом другой патологии) не учитывается в статистике. Наследственные формы относят к орфанным (редким) болезням.
Атаксии у детей
Причины
Атаксии детского возраста в большинстве случаев ассоциированы с генетическими дефектами. Наследование мутаций происходит по аутосомно-доминантному (атаксия Пьера-Мари, Фридрейха), аутосомно-рецессивному (синдром Луи-Бар), Х-сцепленному (синдром Артса, FXTAS) или цитоплазматическому типу наследования. Основные причины приобретенных вариантов атаксии у детей:
- Нейроинфекции. Нарушения координации могут быть в острой стадии энцефалитов, протекающих с вовлечением тканей мозжечка, при подостром склерозирующем энцефалите (как осложнение кори у ребенка). Иногда патология обусловлена поражением тканей головного мозга ВИЧ, чаще это бывает при внутриутробном заражении.
- Нейродегенерация. Атаксии выступают характерным признаком рассеянного склероза, мультисистемной атрофии, болезни Вильсона-Коновалова. Иногда они встречаются у детей, страдающих дефицитными состояниями (синдром Гайе-Вернике). Сенсорный тип нарушений возможен при воспалительной демиелинизирующей нейропатии.
- Онкопатология. Заболевание развивается при первичных мозговых новообразованиях в области задней черепной ямки, метастазах рака другой локализации. Координационные нарушения бывают симптомом паранеопластического синдрома.
- Отравления. Специфические расстройства движений и походки наблюдаются при интоксикации тяжелыми металлами, у подростков — под действием больших доз алкоголя или наркотических веществ. Иногда в качестве токсинов выступают лекарства (цитостатики, противотуберкулезные антибиотики).
Патогенез
В норме в поддержании равновесия и обеспечении слаженности движений участвуют мозжечковые структуры, лобные и височные зоны коры, вестибулярный аппарат и чувствительные волокна спинного мозга. Если на одном из этих уровней происходят нарушения, клинически они проявляются атаксией. Однако мышечная сила и объем движений сохранены, поскольку парез нехарактерен.
Чаще всего атаксические реакции у детей выявляются при поражении мозжечка, который состоит из 3 частей. Повреждение на уровне архицеребеллума вызывает нарушения равновесия по типу вестибулярной дисфункции, поражение мозжечкового червя сопровождается нарушениям ходьбы и поддержания устойчивой позы. Если повреждены мозжечковые полушария, возникают расстройства скоординированного движения конечностей.
Классификация
По клиническим признакам различают статическую форму, при которой у детей нарушается равновесие в неподвижном положении, и динамическую, характеризующуюся сложностями при выполнении движений. Условно можно разделить патологию на врожденную (наследственную) и приобретенную, которая выступает одним из признаков неврологического заболевания. С учетом локализации поражения выделяют 3 группы расстройств:
- Мозжечковая атаксия. Поражение структур мозжечка — самая частая причина координационных нарушений у детей. Она проявляется статическими и динамическими нарушениями, бывает связанной с наследственными болезнями.
- Сенситивная атаксия. Нарушения проведения по глубоким путям чувствительности в спинном мозге изменяют самоощущение и осознание ребенком своего тела в пространстве, вследствие чего возникает симптоматика. Типичная черта — усиление признаков при закрытых глазах.
- Вестибулярная атаксия. Считается подвидом сенситивной формы, вызвана с поражениями структур лабиринта (вестибулярного аппарата). В отличие от предыдущего варианта, у детей сохранена чувствительность.
Симптомы атаксии у детей
Возраст манифестации клинических проявлений варьирует от первого года до подросткового периода. Весь промежуток детства (до 18 лет) считается ранним началом атаксии и указывает на вероятную генетическую причину, даже если в семье не было подобных случаев. В основном заболевание протекает хронически, постоянно прогрессирует, но некоторые приобретенные формы дают резкое ухудшение за пару месяцев.
Мозжечковая атаксия
Характерна неустойчивая шаткая походка (как по палубе корабля), которая дополняется неуклюжими и неловкими движениями. В раннем возрасте это не всегда вовремя диагностируется, поскольку незначительно выраженные отклонения родители списывают на нормальное становление походки. Типичный симптом — когда ребенок стоит, он широко расставляет ноги, а при сведении их вместе начинает раскачиваться.
Мозжечковая форма атаксии характеризуется невозможностью попасть пальцем по носу с закрытыми глазами, трудностями с выполнением чередующихся движений (сгибание-разгибание). Атаксия у детей сопровождается нарушениями речи: ребенок говорит невнятно, слишком отрывисто и по слогам, делает неправильные ударения и интонации (мозжечковая дизартрия). У школьников изменяется почерк, он становится крупным, небрежным, размашистым.
Вестибулярная атаксия
У ребенка развиваются расстройства ходьбы, стояния, однако мелкая моторика и согласованные движения конечностями при этом не страдают. Помимо двигательных расстройств, дети жалуются на головокружение, снижение слуха или шум в ушах, приступы тошноты и рвоты. При одностороннем поражении ребенку не удается идти прямо по заданной линии, он всегда отклоняется в стороны патологического очага.
Сенситивная атаксия
Типично нарушение ощущений в конечностях, из-за чего ребенку кажется, что он ходит по мягкой, проваливающейся поверхности. Внешне это проявляется чрезмерным сгибанием в коленных и тазобедренных суставах, «тяжелыми» шагами в попытке удержать равновесие. При ходьбе ребенок постоянно смотрит под ноги, при закрытии или отведении глаз атаксия усугубляется.
Осложнения
При грубых нарушениях координации и неспособности к точным целенаправленным движениям происходит инвалидизация. Ребенок не может учиться в обычной школе, затрудняется при выполнении простых бытовых действий и самообслуживании. В зависимости от причины атаксия дополняется другими неврологическими дефицитами, усугубляющими состояния больного. Вследствие нарушений нервно-мышечной регуляции у детей возможна прогрессирующая дыхательная недостаточность.
Диагностика
Основные данные для постановки диагноза детский невролог получает при физикальном осмотре пациента. Врач обращает внимание на характер и выраженность нарушений, проводит базовые пробы (поза Ромберга, пальценосовой тест). Для дифференцировки видов атаксии специалист оценивает глубокую чувствительность и сохранность рефлексов, проверяет речь и слух. С целью уточнения причины патологического состояния используются следующие методы диагностики:
- КТ головного мозга. Исследование показывает новообразования, кровоизлияния, дегенеративные изменения. Для тщательного изучения структуры мозжечка и коры назначается МРТ. У детей первого года жизни план обследования начинают с нейросонографии через большой родничок. При подозрении на сенситивную атаксию показана МРТ спинного мозга.
- Нейрофизиологические методы. Для оценки функциональной активности нервной системы применяют метод вызванных потенциалов, ЭНМГ (электронейромиографию). Исследования дают детскому неврологу информацию о работе определенных нервных структур и позволяет локализовать уровень поражения.
- Генетические тесты. Вариабельность клинической картины и большое разнообразие диагнозов наследственных атаксий обуславливают необходимость выполнения ДНК-диагностики. С помощью молекулярно-генетического метода врач может со 100% уверенностью установить тип расстройства.
Лечение атаксии у детей
Консервативная терапия
Специфическое лечение атаксии не разработано. Если она вызвана острым неврологическим заболеванием, нутритивным дефицитом или отравлением, проводится коррекция основной проблемы, после чего расстройства координации у детей уменьшаются или полностью исчезают. При объемных образованиях, врожденных церебральных аномалиях ребенку требуется консультация нейрохирурга для определения показаний к операции.
Детям назначают поддерживающее лечение витаминами, нейрометаболическими средствами, препаратами, которые улучшают функционирование митохондрий. Важное звено схемы лечения — регулярные занятия ЛФК, укрепляющие разные группы мышцы и уменьшающие проявления дискоординации. При необходимости применяется массаж, физиотерапевтические методики, логопедическая коррекция и медико-социальная реабилитация.
Экспериментальное лечение
Эффективные терапевтические методы находятся на стадии разработки. Известен успешный клинический опыт использования антидепрессантов и антиконвульсантов при наследственных формах заболевания у детей. Исследователи работают над созданием персонифицированной генной и клеточной терапии, которая могла бы помочь больным с наследственной атаксией. Перспективным считается применение мультипотентных стволовых клеток.
Прогноз и профилактика
Наследственные варианты патологии отличаются неуклонным прогрессированием, поэтому со временем состояние ребенка будет ухудшаться. Однако, современные методы поддерживающей терапии и реабилитации замедляют этот процесс и улучшают качество жизни. Прогноз приобретенных форм зависит от их причин. Основная профилактика — генетическое консультирование семей и пренатальная диагностика генных дефектов, если у родителей отягощен анамнез.
Источник
Рубрика МКБ-10: G11.3
МКБ-10 / G00-G99 КЛАСС VI Болезни нервной системы / G10-G13 Системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему / G11 Наследственная атаксия
Определение и общие сведения[править]
Атаксия-телеангиэктазия
Синонимы: синдром Луи-Бар
Определение и общие сведения
Атаксия-телеангиэктазия проявляется тяжелым комбинированным иммунодефицитом (поражающим в основном гуморальный иммунный ответ) и прогрессирующей мозжечковой атаксией. Синдром Луи-Бар характеризуется неврологическими симптомами, телеангиэктазиями, повышенной восприимчивость к инфекциям и более высоким риском развития новообразований.
Средняя распространенность оценивается порядка 1/100 000 детей.
Этиология и патогенез[править]
Синдром Луи-Бар является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызывается инактивирующей мутацией гена ATM (11q22.3). Этот ген экспрессируется повсеместно и кодирует киназу протеина, который играет ключевую роль в контроле двухнитевого разрыва (DSB) процесса репарации ДНК, в частности, в клетках Пуркинье мозжечка и головного мозга, эндотелиальных клетках кожи и конъюнктивы. Атаксия-телеангиэктазия-подобное расстройство представляет собой редкий вариант синдрома Луи-Бар вызвано инактивации гена MRE11 (11q21), который также кодирует белок, участвующий в двухнитевом разрыве репарации ДНК.
Клинические проявления[править]
Тяжесть неврологических, иммунных и легочных проявлений синдрома широко варьирует между пациентами. Манифестация заболевания обычно происходит возрасте от 1 до 2 лет аномальными движениями головы, потерями равновесия, а затем появлением невнятной речи и аномальных движений глаз. Плохая координация и тремор конечностей могут появиться ближе к 9-10 годам жизни и постепенно прогрессирует. Хореоатетоз является довольно распространенным симптомом атаксии-телеангиэктазии. В большинстве случаев, интеллект не страдает, но около 30% пациентов испытывают трудности в обучении или демонстрируют умственной недостаточности умеренной степени выраженности. Кожномукозные телеангиэктазии появляются от в возрасте от 3 до 6 лет или в подростковом возрасте. Иммунодефицит вызывает рецидивирующие синуситы и инфекций дыхательных путей, последние могут сопровожлаться бронхоэктазами. Довольно часто наблюдается задержка роста ребенка.
Телеангиэктазии у больных атаксией-телеангиэктазией обычно локализуются на конъюнктиве склеры, а также на коже лица, особенно выражены они под глазами и в области ушных раковин. Возможны они на шее, туловище, конечностях. Цвет их обычно темно-красный. Возможны и выраженные локальные расширения сосудов мозговых оболочек и вещества мозга.
Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК: Диагностика[править]
Установление клинического диагноза на ранней стадии течения заболевания является сложной задачей, но увеличение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови и цитогенетический анализ могут помочь подтвердить диагноз (7; 14 транслокации).
Сосудистые изменения в конъюнктиве склеры глазных яблок могут рассматриваться при атаксии-телеангиэктазии (синдром Луи-Бар) как надежный диагностический тест. При офтальмоскопии на глазном дне могут быть обнаружены ангиомы, кисты, глиальные разрастания в дисках зрительных нервов или признаки застоя в их венах. Острота зрения у большинства больных сохраняется в пределах от 0,3 до 1,0.
Дифференциальный диагноз[править]
Дифференциальный диагноз должен включать атаксию-глазодвигательные апраксию типы 1 и 2. Пренатальный диагноз возможен при идентифиции инактивирующей мутации АТМ гена.
Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК: Лечение[править]
Терапия является симптоматической и включает в себя физиотерапию, занятия с логопедом и лечение инфекций и легочных осложнений. Бета-блокаторы могут уменьшить тремор и улучшить производительность тонких движений.
Пациенты часто нуждаются в использовании инвалидной коляски с возраста 10-11 лет. Прогноз является серьезным, из-за частых респираторных инфекций, нейродегенеративных растройств, ускоренного старения кожи и подкожной клетчатки и повышенного риск развития новообразований (у 35% пациентов развивается рак в возрасте до 20 лет ).
Профилактика[править]
Прочее[править]
Источники (ссылки)[править]
Офтальмоневрология [Электронный ресурс] / А. С. Никифоров, М. Р. Гусева – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014.
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Источник