Мукополисахаридоз 6 типа код по мкб 10

Мукополисахаридоз, тип VI (синонимы: недостаточность лизосомной М-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы, недостаточность арилсульфатаэы В, синдром Марото-Лами).

Мукополисахаридоз, тип VI – аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерны тяжёлые или лёгкие клинические симптомы; сходен с синдромом Гурлер, но отличается от него сохранным интеллектом.

Код по МКБ-10

Е76 Нарушения обмена гликозаминогликанов.
Е76.2 Другие мукополисахаридозы.

Эпидемиология

Заболевание встречается во всём мире, средняя частота заболевания в популяции составляет 1 на 320 000 живых новорождённых.

Причины и патогенез мукополисахаридоза VI типа

Мукополисахаридоз VI – аутосомно-рецессивное прогрессирующее заболевание, обусловленное мутациями в структурном гене лизосомной N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арилсульфатаэы В), – фермента, принимающего участие в деградации дерматансульфата. Ген арилсульфатаэы В – ARSB – расположен на длинном плече хромосомы 5 – 5qll-ql3.

У российских пациентов относительно часто встречается не описанная ранее мутация – R152W (27,8%).

Симптомы мукополисахаридоза VI типа

Выделяют три клинические формы, различающиеся по степени выраженности клинических проявлений: тяжёлую, лёгкую и промежуточную.

Обычно у пациентов с тяжёлой формой синдрома Марото-Лами первые симптомы заболевания появляются в возрасте двух лет и становятся очевидными к 6-8-му году жизни. Основные симптомы – помутнение роговицы, черты гаргоилизма, короткая шея, макроцефалия, полуоткрытый рот, тугоподвижность крупных и мелких суставов, приобретённые пороки сердца, сообщающаяся гидроцефалия и симптомы множественного дизостоза. Лёгкая и промежуточная формы синдрома Мароти-Лами сходны с синдромом Шейе. Самый частый симптом при данном заболевании – миелопатия шейного отдела позвоночника в результате одонтоидной гипоплазии. У большинства пациентов наблюдают мягкую деформацию грудной клетки и деформацию кистей по типу «когтистой лапы». Часто встречается гепатоспленомегалия, реже – изолированная спленомегалия. Как правило, интеллект у пациентов не страдает. В большинстве случаев отмечают ухудшение зрение и слуха, нарушения структуры эмали зубов, кистоидное расширение зубных мешочков, аномалию прикуса, мыщелковые дефекты и гиперплазию дёсен.

Диагностика мукополисахаридоза VI типа

Лабораторная диагностика

Для подтверждения диагноза мукополисахаридоза VI проводят определение уровня экскреции гликозаминогликанов мочи и измерение активности арилсульфатазы В. Суммарная экскреция гликозаминогликанов в моче возрастает; наблюдают гиперэкскрецию дерматансульфата. Активность арилсульфатазы В измеряют в лейкоцитах или культуре кожных фибробластов с использованием искусственного хромогенного субстрата.

Пренатальная диагностика возможна путём измерения активности арилсульфатазы В в биоптате ворсин хориона на 9-11-й неделе беременности и/или определения спектра гликозаминогликанов в амниотической жидкости на 20-22-й неделе беременности. Для семей с известным генотипом возможно проведение ДНК-диагностики на ранних сроках беременности.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика проводится как внутри группы мукополисахаридозов, так и с другими лизосомными болезнями накопления: муколипидозами. галактосиалидозом, сиалидозом, маннозидозом, фукозидозом. GM1-ганглиозидозом.

Лечение мукополисахаридоза VI типа

Препарат наглазим (Naglazyme, Biomarin) зарегистрирован в странах Европы и США для лечения мукополисахаридоза, тип VI (синдром Марото-Лами). Клинические испытания продемонстрировали улучшение многих показателей при этом заболевании.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Источник

Û-ù= »î¡
ymÂÊå¬Ü4ã{_1ò”hÞõZìê®Y$6ØTÄÍÖ©¢¡UòËí{ª2Æü(ÍL?éyælx9Î?]gçg)söu³4¤×ÓÖm~.í00PÝJµV(µa¡ÍÚËÕ-ÁmT
PÏîBÏíÝ«½gá~Øé:ºj¾WIZXðeçz¾«(R¹véáç+`»toðÒ7rlä
(ß#V5Ûï=³Â3ç³i¼&u×ö&²Y)«o¥öV91bî»êIÍ !ßAm,ujJ/Ýþ«¥J9¾ÕÂ9|Æ>b)jJñ}ÎIÙI|íJ(,-åJý.]1å[° éÂrºIh#©g&qs#÷(Ò¤eÅT÷ü>ÞôÑLg½åvÏ)%xiÙÜòvÉ²ìsã-oåïC¬3rgüÿ2Ç çór7ØDAMfCg@i
¯ëÇez©ß§B&EWºl¿’ÍvJN7ZÏ7Z·eñ.sÐYâùï?;jöcûÅ/Ý58¬¼ò)ø/Í3»ß¦ã÷Yq>ôï×èÖê}jª¥ß¸±yPXIuÕ¼ëþùXAÅZÃZôþCý
endstream
endobj
5 0 obj
>
endobj
6 0 obj
>
endobj
7 0 obj
>
endobj
8 0 obj
[ 9 0 R]
endobj
9 0 obj
>
endobj
10 0 obj
>
endobj
11 0 obj
>
endobj
12 0 obj
>
endobj
13 0 obj
>
endobj
14 0 obj
>
endobj
15 0 obj
[ 16 0 R]
endobj
16 0 obj
>
endobj
17 0 obj
>
endobj
18 0 obj
>
endobj
19 0 obj
>
endobj
20 0 obj
>
endobj
21 0 obj
>
endobj
22 0 obj
[ 23 0 R]
endobj
23 0 obj
>
endobj
24 0 obj
>
endobj
25 0 obj
>
endobj
26 0 obj
>
endobj
27 0 obj
>
endobj
28 0 obj
>
endobj
29 0 obj
>
endobj
30 0 obj
>
endobj
31 0 obj
>
endobj
32 0 obj
>
endobj
33 0 obj
[ 34 0 R]
endobj
34 0 obj
>
endobj
35 0 obj
>
endobj
36 0 obj
>
endobj
37 0 obj
>
endobj
38 0 obj
[ 39 0 R]
endobj
39 0 obj
>
endobj
40 0 obj
>
endobj
41 0 obj
>
endobj
42 0 obj
>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/Annots[ 44 0 R 47 0 R 49 0 R 51 0 R 53 0 R 54 0 R 55 0 R 56 0 R 57 0 R 58 0 R 60 0 R 62 0 R 65 0 R 66 0 R 68 0 R 70 0 R 72 0 R 73 0 R 74 0 R 77 0 R 79 0 R 81 0 R 82 0 R 83 0 R 85 0 R 86 0 R 87 0 R 89 0 R 91 0 R 94 0 R 96 0 R 97 0 R 98 0 R 101 0 R] /MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 43 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 1>>
endobj
43 0 obj
>
stream
xÅKo$·ïì£rPo6a8rYø°ØØÎ¼kºäßÏî”¬¦Úbc-í¸¦Èf¬®ûáòï·¯¿~þòvz||¸¼½}þò¯_þyúôpýþööý÷^ÿóÇ/?}þíë·Ïo_¿;O×§ÛéúúñÃÃË|¢ìôúëÇôDì¿ô$¸8I6 %N¯¿ü@N¿¹ÿüõãOwì/?^ÿöñÃ³ý²S°|ËÊì[îN
ÙYN×ö5ÙÓó·Óéá’w5?Þ~x:lÆôDÅd¿’Íf2}Ò³»
* 3aò0%íÏËù^ÚÏäíLÉ£ûì|ÏÜß_ìïÚþagåÿzÎ’ýðÂ*ãq©’W»¿ÿñùÛr4»
Y®{ÄÄæõD¦»=ï¹ý]Ó3Sþì’2üê?![ù«ÿÄ}MÍþªïçG¿
åå©r”TifÙD·j:BvÚù§¡ÊÞÈ!ª¸âþîP%¤è;4µ¶ÝT´oI¨P¹¬ÀvÁíX*Ùã÷ñ)ø¤ØÊç5òiÎ÷8Fþ,{Jxl3,×ºx,ÝÇ/T+½ès»Vñnçy2`ÛÙxØ ìQníÂRÅgê¹ JhíëÐÛ³X(+1bBlkÀ±²XÆ¦n2ÑSÊÓÛÈXæù¿ÏóËjý¯°6û 3b&©³ù6×Qâ©²G©#j*Ax*3;þ0M8¹=«È²
#W!ä¶¬«ûÈµËÉ[K¨°h`qñ.úbå¨½

ú>ÿCNÌd³Ûó?2Ù@DÿcªèPü]M8=+h²3ZÝ@”Àæ5ZY_(¥ßÒzÙÒºø:Oeå¹qlJ¸å{íB=å:ÆÇ`ÞmsËÇPö(|Lxø¨R%©’±® §·gý½PÖ ô”±_sÄ*½}Õ9ÉÕ$ÍJ¯2Æ7Lh+[,&]ªh:×5{a¹×9â5fi½8TÛö*¿É3ÙtØ)zü¨â*0;@¿^MM4I©¥M1ñüAYJQ °9dã¾ PZ_næÜ0ÉfÊ@óº]öÎo*Ë ¿’×æÜCMqp}ÉEQª ¾ò U¸ Çµg ®PvW$VkYÅÕ|’qÏÞq_t±÷{½©Öël)7ìÝ¬lá@ÀHnªåKÍì²Í&¿Ú&ìÒ·Bd²Ga>¡J]¬ú&Ù®Ìf²¡Ì”QYsÈ*³}QÐbòlÑU×Îå|jOgFù¼WÀn&ßàhöýj*vøäwÝQ^Ó>/µÍn(Ïe²GÙ
å¹ªBy®GÎlÏ
$f¡,å³ÍCV[Ïúb3!ù¤·Þ-3ï6Ägî÷çÊö*h-óÀ¡°ðÊÿ+»3uIcxÉmvgæÙ²Ù=»T9h&ÝHèBY6Mr$0kYE·/0ÜúÀÜ*ÐÊ#C¦¸mdgC¨ÇÀ±Úað»ìÁÍ¸ï×¡sß¹;B`f*É¼ß¶ÑÛs¸Pv$kY·/Ôú¶fîzÜìõ,
³ªrÀºÝ^ãfvé.8ÍêV®Ù0¥øZÞIdw_ÕyÇös¥;Fñ©¥»Löð PKw#TÒ]© ß1=vÝÙ1H4Ø²ºcvº6ãáÆ>¹·¦>õßu5õem¢ØÍ#Çí²´¥UFVéõ»÷ò(ÍÖªS]
B³ïFÎdÓìÛF¨R%ëFÞhBqîZ¹s&KÑdÍ!«8ïË1-´jÁYÏå9ØÉ¾Ò,ÄÐÐ:Ýê½µ:e¾Ê¦²w$)=x×ã¤ªâ¤ªÂ¤^M8¢=²0$.lYCTôã¸ïèMóZ@^zcµ9ÔTxÓFNñ^Y7Qÿ³hælz@02v;/ýÖ’ýÊÎ»&3â*Lpyw3pËdJõ(UriUNvÏ5’²¡,E«Ñ CVÉÞ /Áü ìÅû>JwMN iðùLöà
gó

a]ÛôÎ:1
GÚ|ÍM8Ðó}^ÆTî96ÊZ]õ”¡xÇ”hÚPãv?ÐÃÐF@Ù÷Ì¦ÏÌt¢bcsüÕ£admo¾s´Yô÷%Y`8Tf8dÕnd =¯µáÔ7ÄÀeh’©OÞd²GÄ’oF¨Ä%oÐç`×eG3Yv
j$ÓØÒkù/ÉÎ
endstream
endobj
44 0 obj
>/F 4/Dest[ 46 0 R/XYZ 82 799 0] /StructParent 2>>
endobj
45 0 obj
>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/Annots[ 104 0 R 106 0 R 107 0 R 109 0 R] /MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 103 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 38>>
endobj
46 0 obj
>/ExtGState>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 111 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 41>>
endobj
47 0 obj
>/F 4/Dest[ 48 0 R/XYZ 82 799 0] /StructParent 3>>
endobj
48 0 obj
>/ExtGState>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 114 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 42>>
endobj
49 0 obj
>/F 4/Dest[ 50 0 R/XYZ 82 799 0] /StructParent 4>>
endobj
50 0 obj
>/ExtGState>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 116 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 43>>
endobj
51 0 obj
>/F 4/Dest[ 52 0 R/XYZ 82 799 0] /StructParent 5>>
endobj
52 0 obj
>/ExtGState>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 117 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 44>>
endobj
53 0 obj
>/F 4/Dest[ 52 0 R/XYZ 82 760 0] /StructParent 6>>
endobj
54 0 obj
>/F 4/Dest[ 52 0 R/XYZ 82 417 0] /StructParent 7>>
endobj
55 0 obj
>/F 4/Dest[ 52 0 R/XYZ 82 236 0] /StructParent 8>>
endobj
56 0 obj
>/F 4/Dest[ 52 0 R/XYZ 82 186 0] /StructParent 9>>
endobj
57 0 obj
>/F 4/Dest[ 52 0 R/XYZ 82 130 0] /StructParent 10>>
endobj
58 0 obj
>/F 4/Dest[ 59 0 R/XYZ 82 571 0] /StructParent 11>>
endobj
59 0 obj
>/ExtGState>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 125 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 45>>
endobj
60 0 obj
>/F 4/Dest[ 61 0 R/XYZ 82 540 0] /StructParent 12>>
endobj
61 0 obj
>/ExtGState>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 126 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 46>>
endobj
62 0 obj
>/F 4/Dest[ 64 0 R/XYZ 82 302 0] /StructParent 13>>
endobj
63 0 obj
>/ExtGState>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 127 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 47>>
endobj
64 0 obj
>/ExtGState>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 128 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 48>>
endobj
65 0 obj
>/F 4/Dest[ 64 0 R/XYZ 82 222 0] /StructParent 14>>
endobj
66 0 obj
>/F 4/Dest[ 67 0 R/XYZ 82 269 0] /StructParent 15>>
endobj
67 0 obj
>/ExtGState>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 129 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 49>>
endobj
68 0 obj
>/F 4/Dest[ 69 0 R/XYZ 82 662 0] /StructParent 16>>
endobj
69 0 obj
>/ExtGState>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 130 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 50>>
endobj
70 0 obj
>/F 4/Dest[ 71 0 R/XYZ 82 366 0] /StructParent 17>>
endobj
71 0 obj
>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 131 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 51>>
endobj
72 0 obj
>/F 4/Dest[ 71 0 R/XYZ 82 256 0] /StructParent 18>>
endobj
73 0 obj
>/F 4/Dest[ 71 0 R/XYZ 82 220 0] /StructParent 19>>
endobj
74 0 obj
>/F 4/Dest[ 76 0 R/XYZ 82 565 0] /StructParent 20>>
endobj
75 0 obj
>/ExtGState>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 132 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 52>>
endobj
76 0 obj
>/ExtGState>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 133 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 53>>
endobj
77 0 obj
>/F 4/Dest[ 78 0 R/XYZ 82 661 0] /StructParent 21>>
endobj
78 0 obj
>/ExtGState>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 134 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 54>>
endobj
79 0 obj
>/F 4/Dest[ 80 0 R/XYZ 82 737 0] /StructParent 22>>
endobj
80 0 obj
>/ExtGState>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 142 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 55>>
endobj
81 0 obj
>/F 4/Dest[ 80 0 R/XYZ 82 698 0] /StructParent 23>>
endobj
82 0 obj
>/F 4/Dest[ 80 0 R/XYZ 121 422 0] /StructParent 24>>
endobj
83 0 obj
>/F 4/Dest[ 84 0 R/XYZ 82 613 0] /StructParent 25>>
endobj
84 0 obj
>/ExtGState>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 143 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 56>>
endobj
85 0 obj
>/F 4/Dest[ 84 0 R/XYZ 82 549 0] /StructParent 26>>
endobj
86 0 obj
>/F 4/Dest[ 84 0 R/XYZ 82 268 0] /StructParent 27>>
endobj
87 0 obj
>/F 4/Dest[ 88 0 R/XYZ 82 799 0] /StructParent 28>>
endobj
88 0 obj
>/ExtGState>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 144 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 57>>
endobj
89 0 obj
>/F 4/Dest[ 90 0 R/XYZ 82 359 0] /StructParent 29>>
endobj
90 0 obj
>/ExtGState>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/Annots[ 146 0 R 147 0 R 148 0 R 149 0 R 150 0 R 151 0 R 152 0 R 153 0 R] /MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 145 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 58>>
endobj
91 0 obj
>/F 4/Dest[ 93 0 R/XYZ 82 799 0] /StructParent 30>>
endobj
92 0 obj
>/ExtGState>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 154 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 67>>
endobj
93 0 obj
>/ExtGState>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 155 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 68>>
endobj
94 0 obj
>/F 4/Dest[ 95 0 R/XYZ 82 799 0] /StructParent 31>>
endobj
95 0 obj
>/ExtGState>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 156 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 69>>
endobj
96 0 obj
>/F 4/Dest[ 95 0 R/XYZ 82 142 0] /StructParent 32>>
endobj
97 0 obj
>/F 4/Dest[ 95 0 R/XYZ 82 142 0] /StructParent 33>>
endobj
98 0 obj
>/F 4/Dest[ 100 0 R/XYZ 82 799 0] /StructParent 34>>
endobj
99 0 obj
>/ExtGState>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 157 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 70>>
endobj
100 0 obj
>/ExtGState>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 158 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 71>>
endobj
101 0 obj
>/F 4/Dest[ 102 0 R/XYZ 82 799 0] /StructParent 35>>
endobj
102 0 obj
>/ExtGState>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 159 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 72>>
endobj
103 0 obj
>
stream
xWKkã0¾òtÌ”ë-Àq¥
½B·íöÐK.ûïw,YìÈì¦Å1rf¾ÍÌ÷YÉßÇ×çÃãVYq=ýDûlýq£À?ER(Ì%Ðîm>#è¥úø:íüËÚ}ÏnÀ¹h¼À>oyí¨ÇÖHL@GÊÝÜe?>ïÕîÊÛ
“¤e7éRkÄa”‘Lp1»d°V.!Ln¨i»twæïþ1!0¾!
¸h½.-=¨,¬ª]Õ9^¸WáÖþ«]ª_ »ä.+G§ZÁ×PÁyÛ]æ5÷
[C dé·2±eÅÝÝy©G¡¾b°IW2*bBðV.¿Î>«ouÈÈ¸gß¯?¤YÇ¼eQYÛÁáÑJcVË·?Wª5lÛÔjÐ`±vkÂs×9ÂJËÀúÜmUwÌ¨¦¶÷N9ÕÖ¶Å#=PLLäU ¸Rè«@ Å0Ô’t1úêY
Õ¶eæ6¾7A#Íuª2¦=lönææâ#Oâ#Ü {ªÓl+æÖ¦¡jÃ2ÀRm^t£4xëÈÄ9zIà¾ë·Í ;4Þ*Ú8’nOECð ÷·#ÎrÁ°ê :´±öÊáör!;¸û¶ÊUëûWÔDÔDåæH£ÉëT%4ëÔö”§ÂD¡LÅÝ)QFÐóQ½2RJzp*ÂÇ@,!Ý¸(ÂÁÜëÂ¡¢SKQ¿ü75J,Ã«
çá¿é9ÇX Ngúa)Y](tL-Ç2oUjq?V}1ÂkÎ0êW§ÚHß¿pÊ13¬i{+£¤R,WÜ±úOÓc:9ÌXÔT¿¨”}Qq4âdê,©5ÕGòPRÈM$¡´ÕBÃ c hÍÍ1áHZýÖÉ»¿õh³ÎSÃiuä½ØÇO½¨CD)°”PÅrHCÁlZR (Ð°¡wCbA@!«iâ@”¡UýÃû_F
endstream
endobj
104 0 obj
>/F 4/Dest[ 105 0 R/XYZ 82 799 0] /StructParent 36>>
endobj
105 0 obj
>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 160 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 73>>
endobj
106 0 obj
>/F 4/Dest[ 105 0 R/XYZ 82 799 0] /StructParent 37>>
endobj
107 0 obj
>/F 4/Dest[ 108 0 R/XYZ 82 799 0] /StructParent 39>>
endobj
108 0 obj
>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 161 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 74>>
endobj
109 0 obj
>/F 4/Dest[ 110 0 R/XYZ 82 799 0] /StructParent 40>>
endobj
110 0 obj
>/ExtGState>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 162 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 75>>
endobj
111 0 obj
>
stream
xWÉnÛ0½ð?ðDq_PCå%Hjôâæ`¤ICâ¢õ¥_R”%R%#PD%3OOoóõËÛËééV«|}¹~=ÿÇ¼

EÊíå”ß+ 8¼, ógR8L0px7Fwßxý» ðjÝ-ÇvûA±H»qÔûñØ*1bJã1dv_6 äö³¾lî· EÔ1Àj±’ANTrQC®a¬ æ&8″RµÄð½¹6fÍ«5B´Èµ+k[¡
l
_ b8″FQ©!Õ±ô·ø[q7NQ*wîÈïYÏ #H#§$q=4;¾¦ÐXÖBh(Y¥0xÄ÷Q
e¶ª”ÇlÀQÙ;ßWÂÄT”./ø¶²ôiâ¬È¨·VæÂµÃ¢¶”5´©i1))ç+!Ô$CG¥0Ô ìb$yètDÇwC”Ê”ÃÜ.¶A¾2Sqgõ5÷aÀ.vé”Di)RéùÙñ¼dbvu
^Ý9Ùu^FºuRq§)«5¥£!IWÈ±ê6í9Á³/×ÌM#¼¾e^óå
¼T¾î}u>â4®îú®ênáX ä¥äÓ*«²û¾¾ÌtÌB+ÛX¯9ò-sèeeÞU]V´]v:×ìÐ¿ýÓÈÐB3íÆæ &Íru^F^ó¼ìxârR9Xí6eÑ,].6å%6CYÎªd27æ¼ÍàÊÔ#TÅ,ªsi÷îöÔ32ZW=ªL?@|^¸´éµ
½æ(ð²ÅH2êÕ]ëfSVµ-¯ûÆ±/2ËäV85lUDd§ãÍ÷ûd¸Æ&*#@Ta¥#¯&Æ:¨Çîè¦Ãm3¡²U´îJÄuSQ)fzbÀ¦ýèñìêó(ý©Ôäì¥íäyW£h;ÁÜÍ ¤;õñà.T½01îfá[HêG
ª ¤ú(3{æÜqmk
æw¦ÖÉj¼k4ëfðñË¦^©Ýn08ñxÿ²RÚ¸
ÆÍáÔö¦ëê_4$zT«~ÀÄÐ)³=Fý?ß¹q½
endstream
endobj
112 0 obj
>
endobj
113 0 obj
>
endobj
114 0 obj
>
stream
xKkÜHÇï{úÝ-0Ñx&ìB ßL&x}Hvç²ß~«_R?¤cGRõë×õ¯ªÎfûÏñåÇÓ·cww·ÙOßþþþW÷¸_Ç×_7ÿýþ¾ùüôüòëéøòúkºñ~××Wíï~_±Â?Ö)©âDjÙ=ü>~ÑÝó¿×W´{ö¿Sñ÷Çë«Çõák÷ðçõÕtN-A}ÑÒãM·òUQÙ KßvûO»®Û|v3ü´ûã¾£Å,XÇ$û|”Ü0ÒÎIMÞQ.ÇAÂM÷p7n#v¸õo¤{D©HÝ#¸¶«ípËá#
7uÇÆ7â~j
r_¤XQîôY1aUchdOø£
®ÝÂÀ)cp^Ò5óÐu§ÙÚ²!¼0VÆYÛ¡[]¿þÊÿé±Ç{ü¾ÔañÖÛMÄËßEúûH/|âé±©í³ÓæÝ¯O»aÇqì¸%ìFÇö
8 xVuæþî {ÝÝÄrrËð6 Tù]ê,õð¼#ñÞkÉÚâGb3o½Ôá¾$#(ÑºhåævE`H½ø¶CA£µ[³ûà¨
¢VÛëZz©ªpeÈ¬d¿4
÷Djr§ðHmÓ©)tÈ ÿ§Å
w)Î©À+K!¦ÚK”At.£Ã+cs+ºFòÈÀô1î||4ÎÄo;Ûý ½!Æ§VÎ÷4¦µ[ l0±_ñ©y ¶2E*¡©-qRHÛÐðåê5Ì¯; öä¡EäLh.:®=µ5X4TÄ.øÒÞÿº¼µlÿ¦9o;in=¡Ì.°4J~dcöþ!d$BàÐ~}^
^ÃË¡×i¸z¿ #YÐ°¬tß”ÉTfAÎ¼`éûÓZ6û,µÈÝX·}²DL*ÑCì7ÎË0VgÕp±8.PfH^rÙÑ `ætäÖ8y²á·rtõF[¥.Õ¯G7»srA£ZÕåÛ2ÌºY¿KTcÖI4[ªGm)e½¦N[
)üLõ+MÛIÔ¸í¤]Æ:y¹
YÐ´RÑÀbTÝÅ
µ
*äBþ=Àwàññ8W³!&’5P>¤ÙpB(%B¬/H{p@qX5′}?cu9ÓÎ§|>”ëÇQZ_asË”l5½|d”wÀÎÐr©Ï©¨ünòeÃ3=ÌÊc£ÅÞ%AøíO Xº$K/AËw
¤$’,½V|JúÊé¡¼2ÄaTMwEëü¤¯¦ûZ=ëÎd?¶éVª{Ôæìô@eÅÔ%¸UÉÖªÅ;8R5ûù©µ’¦²Bº¬ªqI¸mºãFÌlTFÃ¨?OuJV~müª¬ÓfwX«ò
M¥-“Þ/×&ÚÂ÷(JÝ¡ïÊÌÐÙúòÊ]VØú´é
gâ»èÛ©J)Np·ì>ÏÖ¦¬&¤Io=:0³>«îÀGBÇú>ËÆÀÒô [^ «±eS/¥Í¿@H?Pµ>îG*(ñ*?A±¥5·!lÃº»ó ÊÌBüu,¬.teÕ¿:ÁîTG
öÒaR=*Æ(4S¶ªÆüÿvT}ãªÌÚ·A¨qD·5&Hâ¼N,¯1
ñÌÞa¸ÊüÄ$ÚM;ûßiéî:£.Û,-¢©+C
Ò7ÝõTÿÞDN»9jÀ¨·Øò`þÉJê
endstream
endobj
115 0 obj
>
endobj
116 0 obj
>
stream
xUMk1½ütLÖês$Á”ÐnìÐB PßL&Mv/ý÷ÕÇ~Hëu¡%ldkõfÞ¼7#Wîgw~;¾t¨®+×uÇï¯ßÐ¡j.]wy®ö¿¼VOÇÓùãØ/Ö¢æ¾EÍ~½ªvQöoëEÄÿQ$`.dX@ûwèá+ Ó¯õ Sø÷°^îàÓ3ÚY¯¶>J4Â=ÐðÃºqVKL@yÄÒY´}lªBYíç{D
êQ=>gÏ¤Á#¥æBÖ0¹#À?Ì?Ê
ÿJIËkB»VµL ÜÕRê íÕ}@a[VYíØAá·8-þ½f:¯¹´«×P YVpâË]g7q¸%ëXzÚjí²1s¬Ù

Источник

Связанные заболевания и их лечение

Описания заболеваний

Национальные рекомендации по лечению

Стандарты мед. помощи

Содержание

Описание
Симптомы
Лечение
Прогноз
Профилактика
Основные медицинские услуги
Клиники для лечения

Названия

Мукополисахаридоз.

Дефицит ферментов при мукополисахаридозах

Описание

Мукополисахаридозы – это группа наследственных заболеваний, вызванных неполным разрушением и накоплением кислых мукополисахаридов (гликозоаминогликанов).
Клиника обусловлена накоплением их в различных органах. Мукополисахариды играют важную роль в поддержании упругости и целостности соединительной ткани, упругости хряща. Мукополисахаридозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, за исключением синдрома Гунтера. Существует несколько типов заболевания, различающихся по биохимическому дефекту.

Симптомы

Мукополисахаридоз 1 типа – синдром Гурлера. Характеризуется дефицитом фермента альфа-идуронизады, что приводит к накоплению продуктов метаболизма в тканях и их эскреции с мочой. Во всех тканях расположены вакуолизированные клетки, содержащие лизосомы, переполненные мукополисахаридами. В клетках головного мозга накапливаются липиды.
Дети с синдромом Гурлера в момент рождения выглядят здоровыми и клинические проявления появляются на втором году жизни. При объективном обследовании выявляют гепатоспленомегалию, усиленный кифоз, постоянные выделения из носа, шумное дыхание. Появляются дисморфические изменения: выпуклый и нависающий лоб, плоский нос с запавшей переносицей, грубые и утолщенные губы, гипертелоризм. Волосы на голове жесткие и густые. Язык увеличен, зубы мелкие, ушные раковины деформированы. Голос хриплый. Туловище короткое, грудная клетка деформирована, выражен грудной и пояснично-грудной кифоз. Эпифизы длинных костей утолщены и расширены, окостенение нарушено. Имеются проявления порока сердца. Живот увеличен, имеют место гепатомегалия и пупочная грыжа. Пальцы кистей находятся в полусогнутом положении, ограничена подвижность суставов. У большинства больных наблюдается помутнение роговицы, катаракта, врожденная глаукома. Интеллект страдает, больные страдает, больные отстают в умственном развитии.
Мукополисахаридоз 2 типа – синдром Гунтера. Это единственный мукополисахаридоз, сцепленный с Х-хромосомой. Встречается у мальчиков. Течение его более доброкачественное. Развитие этого заболевания связано с недостаточностью фермента идуронатсульфатазы. Существует тип А и тип Б этого заболевания.
Тип А – классическая форма синдрома Гунтера. Для нее характерны грубые черты лица, низкорослость, тугоподвижность суставов, гепатоспленомегалия, грыжи, выраженная умственная отсталость. Заболевание прогрессирует медленнее. Часто у больных утрачен слух. Нередки кожные проявления, заключающиеся в появлении папул на коже спины. В патологический процесс часто вовлекается сердце. Может отмечаться умеренный кифоз. Продолжительность жизни – около 20 лет.
Тип Б – значительно более доброкачественный, продолжительность жизни у больных большая.
Мукополисахаридоз 3 типа – синдром Санфилиппо. Сопровождается эскрецией с мочой гепаринсульфата, который также накапливается в тканях. Заболевание проявляется самой глубокой прогрессирующей задержкой умственного развития. Клинические проявления ярко выражены у детей раннего возраста. Ребенок отстает в развитии, гиперактивен. До 10 лет идет быстрое прогрессирующее ухудшение состояния. Большинство детей умирает в середине второго десятилетия жизни. К характерным симптомам заболевания относятся умственная отсталость, тугоподвижность суставов, гепатоспленомегалия, грыжи, множественный дизостоз.
Мукополисахаридоз 4 типа – синдром Моркио. Обусловлен дефицитом ферментов гаактозо-6-сульфатазы и галактозамин-6-сульфатазы. На 2-ом году жизни дети начинают отставать в росте и у них появляется скелетные деформации (вальгусная деформация коленных суставов, выбухание нижних ребер, кифосколиоз). Степень укорочения туловища превышает укорочение конечностей. Интеллект относительно сохранен. Отмечается задержка физического развития, помутнение роговицы, выступающая нижняя часть лица, гипоплазия эмали зубов, короткая шея, килевидная грудная клетка, поясничный лордоз. У таких детей большой живот, гиперподвижность и подвывихи суставов, плоскостопие, отмечается снижение слуха. К 20 годам выявляется регургитация аорты. Смерть к этому возрасту обычно наступаетот сердечной и неврологической симптоматики (вследствие сдавления спинного мозга деформированными позвонками). Диагностика основана на выявлении в моче кератансульфата или кислых мукополисахаридов. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Ассоциированные симптомы: Агрессивность. Ограничение амплитуды движений.

Внешний вид больной с мукополисахаридозом

Лечение

До сих пор не существует эффективного лечения синдрома Гурлера, в основном применяется симптоматическое и ортопедическое терапия. Больные обычно умирают в подростком возрасте.
Лечение заболевания заключается в назначении трансфузий крови, плазмы и лейкоцитарной массы. Показано применение глюкокортикоидов, тиреоидина, витамина А, витаминов группы В.

Прогноз

Прогноз при всех типах мукополисахаридозов неблагоприятный, болезнь неуклонно прогрессирует, и летальный исход может наступить в любом возрасте. Нередки случаи смерти больных от сопуствующей патологии сердца и присоединения инфекционного агента.

Профилактика

Так как в настоящее время нет эффективной терапии мукополисахаридозов, то необходимо выявлять заболевание в неонатальном периоде. Целесообразным представляется проведение трансабдоминального амниоцентеза у беременных женщин с высоким уровнем риска рождения детей с мукополисахаридозом. Культивирование клеток амниотической жидкости и определение в них активности ферментов, расщепляющих гликозамингликаны, позволяет проводить адекватную антенатальную диагностику мукополисахаридозов в ранние сроки беременности (9-12 недель). Не менее важным компонентом профилактики мукополисахаридозов представляется проведение селективного скрининга с целью обследования некоторых контингентов больных: людей с низким зрением, с задержкой умственного развития, нарушениями опорно-двигательного аппарата.

Основные медуслуги по стандартам лечения

Клиники для лечения с лучшими ценами

Цена	Всего: 699 в 38 городах

Источник