На первом скрининге по биохимии высокий риск синдрома дауна
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
äÏÂÒÙÊ ÄÅÎØ!
ðÒÏÐÌÁËÁÌÁÓØ ÕÖÅ, ÓÅÊÞÁÓ ÐÙÔÁÀÓØ ÉÚÕÞÁÔØ ÉÎÔÅÒÎÅÔ, ÎÏ × ÇÏÌÏ×Å ÐÕÔÁÎÉÃÁ É ÎÅÔ ÎÉ ÏÄÎÏÚÎÁÞÎÙÈ ×Ù×ÏÄÏ×, ÎÉ ÔÅÍ ÂÏÌÅÅ ÒÅÛÅÎÉÊ (ÈÏÔÑ ÐÒÅËÒÁÓÎÏ ÐÏÎÉÍÁÀ,ÞÔÏ ÒÅÛÅÎÉÅ ÔÏÌØËÏ ÚÁ ÍÎÏÊ É ÍÕÖÅÍ).
îÁÞÎÕ ÐÏ ÐÏÒÑÄËÕ, ×ÏÚÒÁÓÔ 35, ÂÅÒÅÍÅÎÎÏÓÔØ ×ÔÏÒÁÑ, ÐÌÁÎÉÒÏ×ÁÎÎÁÑ.
îÁÂÌÀÄÁÀÓØ × ÐÌÁÔÎÏÊ ËÌÉÎÉËÅ, ÐÅÒ×ÙÊ ÓËÒÉÎÉÎÇ ÄÅÌÁÌÁ 13 ÄÎÅÊ ÎÁÚÁÄ, ÓÒÏË ÏÔ ÎÁÞÁÌÁ ÐÏÓÌÅÄÎÅÊ ÍÅÎÓÔÒÕÁÃÉÉ ÎÁ ÔÏÔ ÍÏÍÅÎÔ ÂÙÌ 12 ÎÅÄÅÌØ É 4 ÄÎÑ, ÐÏ õúé 11 ÎÅÄÅÌØ É 3 ÄÎÑ.
òÅÚÕÌØÔÁÔÙ õúé ÈÏÒÏÛÉÅ, ëôò – 49 ÍÍ, ô÷ð – 1,3, ÎÏÓÏ×ÁÑ ËÏÓÔÏÞËÁ – 1,6, ×Ó£ ÏÓÔÁÌØÎÏÅ ÔÏÖÅ × ÎÏÒÍÅ.
òÅÚÕÌØÔÁÔÙ ÂÉÏÈÉÍÉÉ:
ó×ÏÂÏÄÎÁÑ ÂÅÔÁ-ÓÕÂßÅÄÉÎÉÃÁ ÈÇÞ – ÜË×É×ÁÌÅÎÔÎÏ 1,692 íÏí
òáòò-á – ÜË×É×ÁÌÅÎÔÎÏ – 0,328 íÏí
ôÒÉÓÏÍÉÑ 21: ÂÁÚÏ×ÙÊ ÒÉÓË 1:225, ÉÎÄÉ×ÉÄÕÁÌØÎÙÊ 1:87 – ÓÉÎÄÒÏÍ ÄÁÕÎÁ
ôÒÉÓÏÍÉÑ 18: ÂÁÚÏ×ÙÊ ÒÉÓË 1:509, ÉÎÄÉ×ÉÄÕÁÌØÎÙÊ 1:4026
ôÒÉÓÏÍÉÑ 13: ÂÁÚÏ×ÙÊ ÒÉÓË 1:1606, ÉÎÄÉ×ÉÄÕÁÌØÎÙÊ 1:1976
çÅÎÅÔÉË × ÃÅÎÔÒÅ ÓÉÄÉÔ ÔÏÌØËÏ ÄÌÑ ×ÙÐÉÓËÉ ÎÁÐÒÁ×ÌÅÎÉÊ ÎÁ ÄÏÐ.ÏÂÓÌÅÄÏ×ÁÎÉÑ É ËÏÎÓÔÁÔÁÃÉÉ ÆÁËÔÁ.
çÉÎÅËÏÌÏÇ Õ ËÏÔÏÒÏÇÏ ÎÁÂÌÀÄÁÀÓØ × ÏÔÐÕÓËÅ, ÓÈÏÄÉÌÁ Ë ÄÒÕÇÏÍÕ, ÄÌÑ ÒÁÚÇÏ×ÏÒÁ É ÎÅËÏÔÏÒÙÈ ÒÁÚßÑÓÎÅÎÉÊ, ×ÒÏÄÅ ÎÅÍÎÏÇÏ ÏÔÐÕÓÔÉÌÏ.
çÅÎÅÔÉË ×ÙÐÉÓÁÌÁ 2 ÎÁÐÒÁ×ÌÅÎÉÑ ÐÏ ÍÏÅÍÕ ×ÙÂÏÒÕ ÎÁ äïô-ÔÅÓÔ ÉÌÉ ÎÁ ËÁÒÉÏÔÉÐÉÒÏ×ÁÎÉÅ. õÔ×ÅÒÖÄÁÀÔ ÞÔÏ ÏÂÁ ÄÏÐ.ÏÂÓÌÅÄÏ×ÁÎÉÑ ÏÄÉÎÁËÏ×Ï ÉÎÆÏÒÍÁÔÉ×ÎÙ, ÒÁÚÎÉÃÁ ÌÉÛØ × ÍÅÔÏÄÅ (ÉÎ×ÁÚÉ×ÎÙÊ É ÎÅÉÎ×ÁÚÉ×ÎÙÊ) É äïô-ÔÅÓÔ – ÐÌÁÔÎÙÊ( ÜÔÏ ÁÓÐÅËÔ ÄÌÑ ÎÁÓ ÎÅ ÉÇÒÁÅÔ ÒÏÌÉ).
ðÏÄÒÕÖËÁ ÌÕÞÛÁÑ ÒÁÂÏÔÁÅÔ × ÄÉÁÇÎÏÓÔÉÞÅÓËÏÍ, Ñ ÅÓÔÅÓÔ×ÅÎÎÏ ÓÒÁÚÕ Ë ÎÅÊ, ×ÓÅÇÄÁ × ×ÏÐÒÏÓÁÈ ÍÅÄÉÃÉÎÙ ÏÂÒÁÝÁÀÓØ, ÒÅÛÉÌÉ Ó ÎÅÊ ÓÈÏÄÉÔØ ÅÝ£ ÒÁÚ Ë ÇÅÎÅÔÉËÕ × ÄÉÁÇÎÏÓÔÉÞÅÓËÉÊ.
ðÒÏ×ÅÌÁ ÏÎÁ ÍÅÎÑ Ë ãÁÒ£×ÏÊ, ÔÁ ÕÔ×ÅÒÖÄÁÅÔ ÞÔÏ äïô-ÔÅÓÔ ÎÉ Ï Þ£Í É ÓÁÍÙÊ ÉÎÆÏÒÍÁÔÉ×ÎÙÊ ÅÓÔÅÓÔ×ÅÎÎÏ ËÁÒÉÏÔÉÐÉÒÏ×ÁÎÉÅ, ÔÉÐÁ 100% (ÉÎÔÅÒÎÅÔ ÐÒÁ×ÄÁ Ó ÎÅÊ ÎÅ ÓÏ×ÓÅÍ ÓÏÇÌÁÓÅÎ).
ñ ÐÏÐÒÏÓÉÌÁ ÅÝ£ ÒÁÚ ÓÄÅÌÁÔØ ÓËÒÉÎÉÎÇ, ÐÏ ÓÒÏËÁÍ õúé ÅÝ£ ÕÓÐÅ×ÁÌÉ.
õúé ÓÄÅÌÁÌÁ ÷ÏÊÃÅÈÏ×ÉÞ, ÐÏ õúé ×Ó£ ÔÁË ÖÅ ÈÏÒÏÛÏ: ëòô – 65 ÍÍ, ô÷ð – 1,8 ÍÍ, ÎÏÓÏ×ÁÑ ËÏÓÔÏÞËÁ – +(ÒÁÚÍÅÒ ÎÅ ÕËÁÚÁÎ).
ôÁËÖÅ ÐÅÒÅÓÄÁÌÁ ÂÉÏÈÉÍÉÀ, ÒÅÚÕÌØÔÁÔÏ× ÐÏËÁ ÎÅÔ, ÂÕÄÕÔ ÎÁ ÓÌÅÄ. ÎÅÄÅÌÅ.
çÉÎÅËÏÌÏÇ Ë ËÏÔÏÒÏÍÕ ÈÏÄÉÌÁ ÎÁ ËÏÎÓÕÌØÔÁÃÉÀ ÒÅËÏÍÅÎÄÕÅÔ äïô-ÔÅÓÔ, ÐÏ-ÉÚÕÞÁÌÁ, ÄÅÌÁÀÔ ÅÇÏ ÔÏÌØËÏ Ó 2013 ÇÏÄÁ, ÄÅÌÁÀÔ ÎÅ ÍÎÏÇÉÅ (ÉÚ-ÚÁ ÃÅÎÙ), Ô.Å. ÓÔÁÔÉÓÔÉËÁ ÎÅ ÔÁËÁÑ ÂÏÌØÛÁÑ ËÁË Ó ËÁÒÉÏÔÉÐÉÒÏ×ÁÎÉÅÍ, ÐÏÄËÕÐÁÅÔ ÂÅÚÏÐÁÓÎÏÓÔØ ÄÁÎÎÏÇÏ ÍÅÔÏÄÁ.
ðÒÏ ËÁÒÉÏÔÉÐÉÒÏ×ÁÎÉÅ, ÔÏÖÅ ÉÎÆÏÒÍÁÃÉÀ ÓÏÂÒÁÌÁ, ÎÁÉÂÏÌÅÅ ÂÅÚÏÐÁÓÅÎ ÁÍÎÉÏÃÅÎÔÅÚ, ÎÏ ÓÏÂÓÔ×ÅÎÎÏ ÎÁ ÂÏÐÓÉÀ ×ÏÒÓÉÎ ÈÏÒÉÏÎÁ Ñ ÕÖÅ ÐÏ ÓÒÏËÕ ÎÅ ÕÓÐÅ×ÁÀ.
ôÁË ÖÅ ÈÏÞÕ ÓÏ Ó×ÏÉÍ ÇÉÎÅËÏÌÏÇÏÍ ÅÝ£ ÒÁÚ ×Ó£ ÏÂÓÕÄÉÔØ, ÕÖÅ ÐÏ ÒÅÚÕÌØÔÁÔÁÍ ÐÏ×ÔÏÒÎÏÇÏ ÓËÒÉÎÉÎÇÁ, × ÔÏÍ ÞÉÓÌÅ Ë ãÁÒ£×ÏÊ ÅÝ£ ÒÁÚ ÐÏÊÄÕ, ËÁË ÂÕÄÅÔ ÇÏÔÏ× ÒÅÚÕÌØÔÁÔ.
îÁËÉÄÁÊÔÅ ÐÏÖÁÌÕÊÓÔÁ ÷ÁÛÅÊ ÓÔÁÔÉÓÔÉËÉ ÐÏ ÓÅÂÅ É ÚÎÁËÏÍÙÍ, ËÔÏ-ÔÏ ÍÏÖÅÔ ÄÅÌÁÌ äïô-ÔÅÓÔ, ÞÔÏ ÐÒÏ ÎÅÇÏ ÍÏÖÅÔÅ ÓËÁÚÁÔØ.
þÅÓÔÎÏ, ËÁËÁÑ-ÔÏ ÐÕÓÔÏÔÁ, ÂÏÌØÛÅ ÎÉÞÅÇÏ ÎÅ ÞÕ×ÓÔ×ÕÀ ÎÁÄÏ ÒÁÂÏÔÁÔØ, ÓÅÍØ£Ê ÚÁÎÉÍÁÔØÓÑ, Á ÍÙÓÌÉ ÓÏ×ÓÅÍ Ï ÄÒÕÇÏÍ(
äÁ, Ñ ÏÂÑÚÁÔÅÌØÎÏ ÂÕÄÕ ÐÒÏ×ÏÄÉÔØ ÄÏÐ.ÏÂÓÌÅÄÏ×ÁÎÉÅ, ÐÏÔÏÍÕ ËÁË ÎÅ ÇÏÔÏ×Á Ë ÂÏÌØÎÏÍÕ ÒÅÂÅÎËÕ (÷Ù ÍÏÖÅÔÅ ÍÅÎÑ ÏÓÕÄÉÔØ ÚÁ ÍÁÌÏÄÕÛÉÅ, ÎÏ ÎÅ ÇÏÔÏ×Á). úÁÂÉÔØ ÎÁ ÜÔÕ ÓÉÔÕÁÃÉÀ, ËÁË ÍÎÏÇÉÅ ÄÅÌÁÀÔ ÎÅ ÍÏÇÕ, ÐÏÔÏÍÕ ËÁË ÄÁÌØÛÅ ÜÔÏ ÂÕÄÅÔ ÎÅ ÐÒÉÑÔÎÁÑ ÂÅÒÅÍÅÎÎÏÓÔØ, Õ ÍÕËÉ ÐÏ ÏÖÉÄÁÎÉÀ.
÷ÏÐÒÏÓ ËÁËÉÍ ÍÅÔÏÄÏÍ ÜÔÏ ÓÄÅÌÁÔØ, ÐÕÇÁÅÔ ÐÒÉ ÉÎ×ÁÚÉ×ÎÏÍ ÍÅÔÏÄÅ ÒÉÓË ÐÒÅÒÙ×ÁÎÉÑ ÂÅÒÅÍÅÎÎÏÓÔÉ ÐÏÓÌÅ ÐÒÏÃÅÄÕÒÙ, ÐÏÎÑÔÎÏ, ÐÒÏÃÅÎÔ 1-2, ÎÏ ÏÎ ÅÓÔØ. ÷ÔÏÒÏÇÏ ÛÁÎÓÁ Ñ ÓÅÂÅ ÕÖÅ ÎÅ ÄÁÍ, × ÓÌÕÞÁÅ ÐÌÏÈÏÇÏ ÉÓÈÏÄÁ, ÎÅ ÓÍÏÇÕ ÎÉ ÍÏÒÁÌØÎÏ, ÎÉ ÆÉÚÉÞÅÓËÉ ÎÁ ÜÔÏ ÂÏÌØÛÅ ÐÏÊÔÉ.
åÝÅ ÒÁÓÓËÁÖÉÔÅ, ÞÔÏ ×Ó£-ÔÁËÉ ÚÁ Ú×ÅÒØ – ÜÔÁ ÂÉÏÈÉÍÉÑ, × ÉÎÔÅÒÎÅÔÅ ÎÁÞÉÔÁÌÁÓØ, ÄÁ É ÇÉÎÅËÏÌÏÇ ÇÏ×ÏÒÉÔ, ÞÔÏ ÎÁ Å£ ÒÅÚÕÌØÔÁÔÙ ÍÏÇÕÔ ×ÌÉÑÔØ ÎÅËÏÔÏÒÙÅ ÆÁËÔÏÒÙ, ÎÁÓËÏÌØËÏ ÜÔÏ ÐÒÁ×ÄÁ, Ô.Ë. ãÁÒ£×Á ÕÔ×ÅÒÖÄÁÅÔ, ÞÔÏ ×Ó£ ÜÔÏ ÅÒÕÎÄÁ.
îÁÐÉÓÁÌÁ ÍÎÏÇÏ, ÎÁÄÅÀÓØ ÐÏÎÑÔÎÏ.
úÁÒÁÎÅÅ ÂÌÁÇÏÄÁÒÀ.
Источник
Высокий риск синдрома Дауна?
Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.
Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.
В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.
Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.
Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам
Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.
Какой риск считается низким, а какой – высоким?
В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.
Риск ниже, чем 1:380 считается низким.
Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.
Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау
Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.
Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:
Скрининг риска синдрома Дауна
На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.
Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.
Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.
Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.
Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.
Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.
Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование:
Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы
Источник
Врача смутила биохимия которая 1:208
вы сдали панораму ! Знаю, каково ждать результат . Но могу сказать , что даже если верить этим биохимическим рискам , то представьте , что это 1 случай на 208 человек . Это не 50:50.
Из своего опыта могу вам сказать, что я думаю, у вас все ок.
1
Спасибо большое!
У подруги несколько недель назад по крови пришёл риск по СД 1:23 (по возрасту у неё стандартные риски, ей меньше 30 лет). Стала выяснять подробности – кровь она слишком рано сдала, в 9 недель 3 дня по УЗИ (расхождение со стандартным сроком по М больше недели).
Делала биопсию. Здоровый мальчик.
А знакомая с другого мамского форума тоже недавно делала неинвазив (там дело в размере твп). Позвонили из лабы, результат не получился – слишком мало ДНК плода, какая-то такая формулировка, деньги вернуть пообещали. Сделала она инвазив – фиш-тест тоже не получился по той же причине, что неинвазив, клеток слишком мало, все отправили выращивать на основной анализ.
В итоге тоже пришёл результат полного исследования – все хорошо, здоровый мальчик.
Это я к тому, что иногда бывает ещё и такое, что анализ не получается.
2
Нормальная лаборатория ещё при записи на неинвазив говорит параметры необходимые: срок определяется по УЗИ, а не акушерский для тестов, определённый КТР, не меньше чего-то. Сейчас не вспомню. Если все соблюдено, то результат точно будет возможно получить.
У меня был риск толтко по крови 1:50. Родился здоровый малыш. Никакие тесты не делала кроме второго скрининга в 16 недель. Готовилась любить ребенка любым. Слава Богу малыш чудесный абсолютно здоровый. Главное узи в норме. Держитесь!
1
У меня была плохая биохимия, а общие риски низкие. УЗИ в норме. Делала прокол, по итогу все хорошо. Дочке 9 месяцев. А моя биохимия вообще не вписывалась в нормы. Понятно, что тяжело ждать. Но семь дней, это не срок. Я ждала с 12 недель до 16 для проведения амниоцентеза и потом ещё 2 недели результатов. На панораму просто не было денег. Желаю вам здорового ребенка и родов в срок.
Я заранее прошу прощения. По поводу Панорамы – там чёрным по белому написано, что это лишь исследование, которое не даёт 100% результат и гарантию. Я делала и в штаты отправляли кровь, и ответ вот с такой оговоркой. Так что если есть сомнениям опасения, то я за прокол.
1
Спасибо
Спасибо
Это про двух разных людей. У той девушки, у которой результат не получился, по срокам все ок.
У неё достаточно большой стартовый вес, предположили, что от этого процент ДНК маленький.
Делала инвазив и неинвазив в известных клиниках в российском городе-миллионнике.
В описанию к неинвазивным тестам есть в описании, к сожалению, что до 5% тестов могут не получиться.
Я недавно общалась с женщиной, 37-38 лет 1:68 риск по СД. Узнала в 16 нед про риски (“оперативные” генетики). Прокол не захотела, попробовала неинвазив (Геномед, вроде, даже Панорама), два раза не смогли выделить днк (а срок уже огого). Веса лишнего нет. Короче, деньги вернули, а из диагностики только эксп.узи теперь. Не знаю даже, что сказать, но это прям очень большая редкость..
У меня на 11нед было 10,7% фет.днк.
И как объяснил Геномед сие чудо? Очень странно…
У меня в 9 и 5 был 9,3%.
Почему только УЗИ. Амнио и кардо? Или она не готова уже к инвазиву?
Tatchap,
Нет, грит, будем вынашивать и рожать. Прокол боится, врачам не доверяет. “По экспертному узи дауном не пахнет”. Ню-ню…
Геномед якобы сказал про “особенности крови”. Вроде, у женщины был тест, который в РФ делают (сейчас, кажется, есть выбор – либо в Штаты отправить, либо в РФ).
я патриот, но местным культяпкам бы не доверила, если честно, здоровье ребенка..
1
мне когда мёд сестра брала кровь в геномеде, сказала , что в 1-2% случаев , не могут выделить ДНК реб из крови матери, поэтому собственно и сдаётся 20мл .
Сказали, если не выделят вдруг, пригласят ещё раз .
У меня фракция фетальный ДНК 9,9%
Пузюха,
Это во всех неинвазивках такое. Но не поясняют, почему не могут выделить. Моя случайная знакомая без лишнего веса и на сроке 17 недель (там этой днк уже должно быть дохренищи)
на сколько я знаю, это особенность организма женщины . Если есть заболевания крови (гемофилия) , прерывание Б не за долго до настоящей Б или другие факторы , то ДНК может и не выделиться в достаточном количестве . Ну и двойня – тут тоже невозможен анализ
Есть при двойне нипт, не помню, кажись, Veracity. но кто именно там с косяком, тест не покажет.
2
Все равно прокол с цитогенетикой дает самый надежный результат. Никакие панорамы рядом не стояли. И по результатам панорамы риск подтверждают, все равно придется делать цитогенетику.
4